| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
| 22 | g.29678176_29678193del | CA2695230510 | NF2 | c.1312-20_1312-3del (n.1312-20_1312-3del) c.*941-20_*941-3del (n.*941-20_*941-3del) c.1447-20_1447-3del (n.1447-20_1447-3del) c.865-20_865-3del (n.865-20_865-3del) c.*1329-20_*1329-3del (n.*1329-20_*1329-3del) c.1466-20_1466-3del (n.1466-20_1466-3del) c.1198-20_1198-3del (n.1198-20_1198-3del) c.1324-20_1324-3del (n.1324-20_1324-3del) c.1321-20_1321-3del (n.1321-20_1321-3del) c.1360-20_1360-3del (n.1360-20_1360-3del) c.448-16576_448-16559del (n.448-16576_448-16559del) c.629-20_629-3del (n.629-20_629-3del) n.2006-20_2006-3del c.1333-20_1333-3del (n.1333-20_1333-3del) n.1929-20_1929-3del | |
| 22 | g.29678178G>A | CA031529 | NF2 | c.1312-18G>A (n.1312-18G>A) c.*941-18G>A (n.*941-18G>A) c.1447-18G>A (n.1447-18G>A) c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.*1329-18G>A (n.*1329-18G>A) c.1466-18G>A (n.1466-18G>A) c.1198-18G>A (n.1198-18G>A) c.1324-18G>A (n.1324-18G>A) c.1321-18G>A (n.1321-18G>A) c.1360-18G>A (n.1360-18G>A) c.448-16574G>A (n.448-16574G>A) c.629-18G>A (n.629-18G>A) n.2006-18G>A c.1333-18G>A (n.1333-18G>A) n.1929-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678178G>C | CA2737858447 | NF2 | c.1312-18G>C (n.1312-18G>C) c.*941-18G>C (n.*941-18G>C) c.1447-18G>C (n.1447-18G>C) c.865-18G>C (n.865-18G>C) c.*1329-18G>C (n.*1329-18G>C) c.1466-18G>C (n.1466-18G>C) c.1198-18G>C (n.1198-18G>C) c.1324-18G>C (n.1324-18G>C) c.1321-18G>C (n.1321-18G>C) c.1360-18G>C (n.1360-18G>C) c.448-16574G>C (n.448-16574G>C) c.629-18G>C (n.629-18G>C) n.2006-18G>C c.1333-18G>C (n.1333-18G>C) n.1929-18G>C | dbSNP |
| 22 | g.29678178G= | CA2400685379 | NF2 | c.1312-18G= (n.1312-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.1447-18G= (n.1447-18G=) c.865-18G= (n.865-18G=) c.*1329-18G= (n.*1329-18G=) c.1466-18G= (n.1466-18G=) c.1198-18G= (n.1198-18G=) c.1324-18G= (n.1324-18G=) c.1321-18G= (n.1321-18G=) c.1360-18G= (n.1360-18G=) c.448-16574G= (n.448-16574G=) c.629-18G= (n.629-18G=) n.2006-18G= c.1333-18G= (n.1333-18G=) n.1929-18G= | |
| 22 | g.29678181A= | CA2400685380 | NF2 | c.1312-15A= (n.1312-15A=) c.*941-15A= (n.*941-15A=) c.1447-15A= (n.1447-15A=) c.865-15A= (n.865-15A=) c.*1329-15A= (n.*1329-15A=) c.1466-15A= (n.1466-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) c.1324-15A= (n.1324-15A=) c.1321-15A= (n.1321-15A=) c.1360-15A= (n.1360-15A=) c.448-16571A= (n.448-16571A=) c.629-15A= (n.629-15A=) n.2006-15A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) n.1929-15A= | |
| 22 | g.29678181A>T | CA2400685381 | NF2 | c.1312-15A>T (n.1312-15A>T) c.*941-15A>T (n.*941-15A>T) c.1447-15A>T (n.1447-15A>T) c.865-15A>T (n.865-15A>T) c.*1329-15A>T (n.*1329-15A>T) c.1466-15A>T (n.1466-15A>T) c.1198-15A>T (n.1198-15A>T) c.1324-15A>T (n.1324-15A>T) c.1321-15A>T (n.1321-15A>T) c.1360-15A>T (n.1360-15A>T) c.448-16571A>T (n.448-16571A>T) c.629-15A>T (n.629-15A>T) n.2006-15A>T c.1333-15A>T (n.1333-15A>T) n.1929-15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678185C= | CA2400685382 | NF2 | c.1312-11C= (n.1312-11C=) c.*941-11C= (n.*941-11C=) c.1447-11C= (n.1447-11C=) c.865-11C= (n.865-11C=) c.*1329-11C= (n.*1329-11C=) c.1466-11C= (n.1466-11C=) c.1198-11C= (n.1198-11C=) c.1324-11C= (n.1324-11C=) c.1321-11C= (n.1321-11C=) c.1360-11C= (n.1360-11C=) c.448-16567C= (n.448-16567C=) c.629-11C= (n.629-11C=) n.2006-11C= c.1333-11C= (n.1333-11C=) n.1929-11C= | |
| 22 | g.29678185C>G | CA2656032359 | NF2 | c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) c.*941-11C>G (n.*941-11C>G) c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.865-11C>G (n.865-11C>G) c.*1329-11C>G (n.*1329-11C>G) c.1466-11C>G (n.1466-11C>G) c.1198-11C>G (n.1198-11C>G) c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) c.1321-11C>G (n.1321-11C>G) c.1360-11C>G (n.1360-11C>G) c.448-16567C>G (n.448-16567C>G) c.629-11C>G (n.629-11C>G) n.2006-11C>G c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) n.1929-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29678185C>T | CA031510 | NF2 | c.1312-11C>T (n.1312-11C>T) c.*941-11C>T (n.*941-11C>T) c.1447-11C>T (n.1447-11C>T) c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.*1329-11C>T (n.*1329-11C>T) c.1466-11C>T (n.1466-11C>T) c.1198-11C>T (n.1198-11C>T) c.1324-11C>T (n.1324-11C>T) c.1321-11C>T (n.1321-11C>T) c.1360-11C>T (n.1360-11C>T) c.448-16567C>T (n.448-16567C>T) c.629-11C>T (n.629-11C>T) n.2006-11C>T c.1333-11C>T (n.1333-11C>T) n.1929-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678187C>A | CA2737887087 | NF2 | c.1312-9C>A (n.1312-9C>A) c.*941-9C>A (n.*941-9C>A) c.1447-9C>A (n.1447-9C>A) c.865-9C>A (n.865-9C>A) c.*1329-9C>A (n.*1329-9C>A) c.1466-9C>A (n.1466-9C>A) c.1198-9C>A (n.1198-9C>A) c.1324-9C>A (n.1324-9C>A) c.1321-9C>A (n.1321-9C>A) c.1360-9C>A (n.1360-9C>A) c.448-16565C>A (n.448-16565C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) n.2006-9C>A c.1333-9C>A (n.1333-9C>A) n.1929-9C>A | dbSNP |
| 22 | g.29678187C= | CA2400685383 | NF2 | c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.*941-9C= (n.*941-9C=) c.1447-9C= (n.1447-9C=) c.865-9C= (n.865-9C=) c.*1329-9C= (n.*1329-9C=) c.1466-9C= (n.1466-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) c.1324-9C= (n.1324-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) c.1360-9C= (n.1360-9C=) c.448-16565C= (n.448-16565C=) c.629-9C= (n.629-9C=) n.2006-9C= c.1333-9C= (n.1333-9C=) n.1929-9C= | |
| 22 | g.29678187C>G | CA638994776 | NF2 | c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) c.*941-9C>G (n.*941-9C>G) c.1447-9C>G (n.1447-9C>G) c.865-9C>G (n.865-9C>G) c.*1329-9C>G (n.*1329-9C>G) c.1466-9C>G (n.1466-9C>G) c.1198-9C>G (n.1198-9C>G) c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) c.1321-9C>G (n.1321-9C>G) c.1360-9C>G (n.1360-9C>G) c.448-16565C>G (n.448-16565C>G) c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.2006-9C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) n.1929-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678187C>T | CA2739267874 | NF2 | c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.*941-9C>T (n.*941-9C>T) c.1447-9C>T (n.1447-9C>T) c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.*1329-9C>T (n.*1329-9C>T) c.1466-9C>T (n.1466-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) c.1360-9C>T (n.1360-9C>T) c.448-16565C>T (n.448-16565C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.2006-9C>T c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) n.1929-9C>T | ClinVar |
| 22 | g.29678188A= | CA2400685384 | NF2 | c.1312-8A= (n.1312-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.1447-8A= (n.1447-8A=) c.865-8A= (n.865-8A=) c.*1329-8A= (n.*1329-8A=) c.1466-8A= (n.1466-8A=) c.1198-8A= (n.1198-8A=) c.1324-8A= (n.1324-8A=) c.1321-8A= (n.1321-8A=) c.1360-8A= (n.1360-8A=) c.448-16564A= (n.448-16564A=) c.629-8A= (n.629-8A=) n.2006-8A= c.1333-8A= (n.1333-8A=) n.1929-8A= | |
| 22 | g.29678188A>C | CA2656032360 | NF2 | c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.*941-8A>C (n.*941-8A>C) c.1447-8A>C (n.1447-8A>C) c.865-8A>C (n.865-8A>C) c.*1329-8A>C (n.*1329-8A>C) c.1466-8A>C (n.1466-8A>C) c.1198-8A>C (n.1198-8A>C) c.1324-8A>C (n.1324-8A>C) c.1321-8A>C (n.1321-8A>C) c.1360-8A>C (n.1360-8A>C) c.448-16564A>C (n.448-16564A>C) c.629-8A>C (n.629-8A>C) n.2006-8A>C c.1333-8A>C (n.1333-8A>C) n.1929-8A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678188A>G | CA2656032361 | NF2 | c.1312-8A>G (n.1312-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.1447-8A>G (n.1447-8A>G) c.865-8A>G (n.865-8A>G) c.*1329-8A>G (n.*1329-8A>G) c.1466-8A>G (n.1466-8A>G) c.1198-8A>G (n.1198-8A>G) c.1324-8A>G (n.1324-8A>G) c.1321-8A>G (n.1321-8A>G) c.1360-8A>G (n.1360-8A>G) c.448-16564A>G (n.448-16564A>G) c.629-8A>G (n.629-8A>G) n.2006-8A>G c.1333-8A>G (n.1333-8A>G) n.1929-8A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678188A>T | CA638994778 | NF2 | c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.1447-8A>T (n.1447-8A>T) c.865-8A>T (n.865-8A>T) c.*1329-8A>T (n.*1329-8A>T) c.1466-8A>T (n.1466-8A>T) c.1198-8A>T (n.1198-8A>T) c.1324-8A>T (n.1324-8A>T) c.1321-8A>T (n.1321-8A>T) c.1360-8A>T (n.1360-8A>T) c.448-16564A>T (n.448-16564A>T) c.629-8A>T (n.629-8A>T) n.2006-8A>T c.1333-8A>T (n.1333-8A>T) n.1929-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T>C | CA638994781 | NF2 | c.1312-7T>C (n.1312-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.1447-7T>C (n.1447-7T>C) c.865-7T>C (n.865-7T>C) c.*1329-7T>C (n.*1329-7T>C) c.1466-7T>C (n.1466-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.1321-7T>C (n.1321-7T>C) c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) c.448-16563T>C (n.448-16563T>C) c.629-7T>C (n.629-7T>C) n.2006-7T>C c.1333-7T>C (n.1333-7T>C) n.1929-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T>G | CA752242351 | NF2 | c.1312-7T>G (n.1312-7T>G) c.*941-7T>G (n.*941-7T>G) c.1447-7T>G (n.1447-7T>G) c.865-7T>G (n.865-7T>G) c.*1329-7T>G (n.*1329-7T>G) c.1466-7T>G (n.1466-7T>G) c.1198-7T>G (n.1198-7T>G) c.1324-7T>G (n.1324-7T>G) c.1321-7T>G (n.1321-7T>G) c.1360-7T>G (n.1360-7T>G) c.448-16563T>G (n.448-16563T>G) c.629-7T>G (n.629-7T>G) n.2006-7T>G c.1333-7T>G (n.1333-7T>G) n.1929-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T= | CA2400685385 | NF2 | c.1312-7T= (n.1312-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.1447-7T= (n.1447-7T=) c.865-7T= (n.865-7T=) c.*1329-7T= (n.*1329-7T=) c.1466-7T= (n.1466-7T=) c.1198-7T= (n.1198-7T=) c.1324-7T= (n.1324-7T=) c.1321-7T= (n.1321-7T=) c.1360-7T= (n.1360-7T=) c.448-16563T= (n.448-16563T=) c.629-7T= (n.629-7T=) n.2006-7T= c.1333-7T= (n.1333-7T=) n.1929-7T= | |
| 22 | g.29678190T>C | CA752242352 | NF2 | c.1312-6T>C (n.1312-6T>C) c.*941-6T>C (n.*941-6T>C) c.1447-6T>C (n.1447-6T>C) c.865-6T>C (n.865-6T>C) c.*1329-6T>C (n.*1329-6T>C) c.1466-6T>C (n.1466-6T>C) c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) c.448-16562T>C (n.448-16562T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) n.2006-6T>C c.1333-6T>C (n.1333-6T>C) n.1929-6T>C | dbSNP |
| 22 | g.29678190T= | CA2400685386 | NF2 | c.1312-6T= (n.1312-6T=) c.*941-6T= (n.*941-6T=) c.1447-6T= (n.1447-6T=) c.865-6T= (n.865-6T=) c.*1329-6T= (n.*1329-6T=) c.1466-6T= (n.1466-6T=) c.1198-6T= (n.1198-6T=) c.1324-6T= (n.1324-6T=) c.1321-6T= (n.1321-6T=) c.1360-6T= (n.1360-6T=) c.448-16562T= (n.448-16562T=) c.629-6T= (n.629-6T=) n.2006-6T= c.1333-6T= (n.1333-6T=) n.1929-6T= | |
| 22 | g.29678192A>G | CA2739267875 | NF2 | c.1312-4A>G (n.1312-4A>G) c.*941-4A>G (n.*941-4A>G) c.1447-4A>G (n.1447-4A>G) c.865-4A>G (n.865-4A>G) c.*1329-4A>G (n.*1329-4A>G) c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) c.1198-4A>G (n.1198-4A>G) c.1324-4A>G (n.1324-4A>G) c.1321-4A>G (n.1321-4A>G) c.1360-4A>G (n.1360-4A>G) c.448-16560A>G (n.448-16560A>G) c.629-4A>G (n.629-4A>G) n.2006-4A>G c.1333-4A>G (n.1333-4A>G) n.1929-4A>G | ClinVar |
| 22 | g.29678193C= | CA2400685388 | NF2 | c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.*941-3C= (n.*941-3C=) c.1447-3C= (n.1447-3C=) c.865-3C= (n.865-3C=) c.*1329-3C= (n.*1329-3C=) c.1466-3C= (n.1466-3C=) c.1198-3C= (n.1198-3C=) c.1324-3C= (n.1324-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.448-16559C= (n.448-16559C=) c.629-3C= (n.629-3C=) n.2006-3C= c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.1929-3C= | |
| 22 | g.29678193C>T | CA638994783 | NF2 | c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) c.*941-3C>T (n.*941-3C>T) c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*1329-3C>T (n.*1329-3C>T) c.1466-3C>T (n.1466-3C>T) c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.1321-3C>T (n.1321-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.448-16559C>T (n.448-16559C>T) c.629-3C>T (n.629-3C>T) n.2006-3C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.1929-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678193_29678194delinsCA | CA2400685387 | NF2 | c.1312-3_1312-2delinsCA (n.1312-3_1312-2delinsCA) c.*941-3_*941-2delinsCA (n.*941-3_*941-2delinsCA) c.1447-3_1447-2delinsCA (n.1447-3_1447-2delinsCA) c.865-3_865-2delinsCA (n.865-3_865-2delinsCA) c.*1329-3_*1329-2delinsCA (n.*1329-3_*1329-2delinsCA) c.1466-3_1466-2delinsCA (n.1466-3_1466-2delinsCA) c.1198-3_1198-2delinsCA (n.1198-3_1198-2delinsCA) c.1324-3_1324-2delinsCA (n.1324-3_1324-2delinsCA) c.1321-3_1321-2delinsCA (n.1321-3_1321-2delinsCA) c.1360-3_1360-2delinsCA (n.1360-3_1360-2delinsCA) c.448-16559_448-16558delinsCA (n.448-16559_448-16558delinsCA) c.629-3_629-2delinsCA (n.629-3_629-2delinsCA) n.2006-3_2006-2delinsCA c.1333-3_1333-2delinsCA (n.1333-3_1333-2delinsCA) n.1929-3_1929-2delinsCA | |
| 22 | g.29678194del | CA658824212 | NF2 | c.1312-2del (n.1312-2del) c.*941-2del (n.*941-2del) c.1447-2del (n.1447-2del) c.865-2del (n.865-2del) c.*1329-2del (n.*1329-2del) c.1466-2del (n.1466-2del) c.1198-2del (n.1198-2del) c.1324-2del (n.1324-2del) c.1321-2del (n.1321-2del) c.1360-2del (n.1360-2del) c.448-16558del (n.448-16558del) c.629-2del (n.629-2del) n.2006-2del c.1333-2del (n.1333-2del) n.1929-2del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678194A>C | CA411149528 | NF2 | c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.*941-2A>C (n.*941-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.448-16558A>C (n.448-16558A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.2006-2A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.1929-2A>C | |
| 22 | g.29678194A>G | CA411149529 | NF2 | c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.*941-2A>G (n.*941-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.448-16558A>G (n.448-16558A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.2006-2A>G c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.1929-2A>G | |
| 22 | g.29678194A>T | CA411149530 | NF2 | c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.*941-2A>T (n.*941-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.448-16558A>T (n.448-16558A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.2006-2A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) n.1929-2A>T | |
| 22 | g.29678195G>A | CA411149533 | NF2 | c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.*941-1G>A (n.*941-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.448-16557G>A (n.448-16557G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.2006-1G>A c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) n.1929-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678195G>C | CA411149532 | NF2 | c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.*941-1G>C (n.*941-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.448-16557G>C (n.448-16557G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.2006-1G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) n.1929-1G>C | |
| 22 | g.29678195G>T | CA411149531 | NF2 | c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.*941-1G>T (n.*941-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.448-16557G>T (n.448-16557G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.2006-1G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) n.1929-1G>T | ClinVar |
| 22 | g.29678196C>A | CA411149534 | NF2 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.448-16556C>A (n.448-16556C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2006C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1929C>A | |
| 22 | g.29678196C= | CA2400685389 | NF2 | c.1312C= (p.Pro438=) c.*941C= (n.*941C=) c.1447C= (p.Pro483=) c.865C= (p.Pro289=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1360C= (p.Pro454=) c.448-16556C= (n.448-16556C=) c.629C= (p.Ala210=) n.2006C= c.1333C= (p.Pro445=) n.1929C= | |
| 22 | g.29678196C>G | CA411149535 | NF2 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.448-16556C>G (n.448-16556C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2006C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1929C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678196C>T | CA411149536 | NF2 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.448-16556C>T (n.448-16556C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2006C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1929C>T | dbSNP |
| 22 | g.29678198del | CA2695230511 | NF2 | c.1314del (p.Met439Ter) c.*943del (n.*943del) c.1449del (p.Met484Ter) c.867del (p.Met290Ter) c.*1331del (n.*1331del) c.1468del (n.1468del) c.1200del (p.Met401Ter) c.1326del (p.Met443Ter) c.1323del (p.Met442Ter) c.1362del (p.Met455Ter) c.448-16554del (n.448-16554del) c.631del (p.His211MetfsTer?) n.2008del c.1335del (p.Met446Ter) n.1931del | |
| 22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
| 22 | g.29678197C>A | CA411149537 | NF2 | c.1313C>A (p.Pro438His) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.866C>A (p.Pro289His) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.448-16555C>A (n.448-16555C>A) c.630C>A (p.Ala210=) n.2007C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.1930C>A | |
| 22 | g.29678197C= | CA2400685390 | NF2 | c.1313C= (p.Pro438=) c.*942C= (n.*942C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.866C= (p.Pro289=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1467C= (n.1467C=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1361C= (p.Pro454=) c.448-16555C= (n.448-16555C=) c.630C= (p.Ala210=) n.2007C= c.1334C= (p.Pro445=) n.1930C= | |
| 22 | g.29678197C>G | CA411149538 | NF2 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.448-16555C>G (n.448-16555C>G) c.630C>G (p.Ala210=) n.2007C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1930C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678197C>T | CA031659 | NF2 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.448-16555C>T (n.448-16555C>T) c.630C>T (p.Ala210=) n.2007C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678198C>A | CA514188532 | NF2 | c.1314C>A (p.Pro438=) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1449C>A (p.Pro483=) c.867C>A (p.Pro289=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.448-16554C>A (n.448-16554C>A) c.631C>A (p.His211Asn) n.2008C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.1931C>A | |
| 22 | g.29678198C>G | CA514188529 | NF2 | c.1314C>G (p.Pro438=) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1449C>G (p.Pro483=) c.867C>G (p.Pro289=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.448-16554C>G (n.448-16554C>G) c.631C>G (p.His211Asp) n.2008C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.1931C>G | |
| 22 | g.29678198C>T | CA514188528 | NF2 | c.1314C>T (p.Pro438=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1449C>T (p.Pro483=) c.867C>T (p.Pro289=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.448-16554C>T (n.448-16554C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) n.2008C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.1931C>T | |
| 22 | g.29678199A= | CA2400685391 | NF2 | c.1315A= (p.Met439=) c.*944A= (n.*944A=) c.1450A= (p.Met484=) c.868A= (p.Met290=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.1469A= (n.1469A=) c.1201A= (p.Met401=) c.1327A= (p.Met443=) c.1324A= (p.Met442=) c.1363A= (p.Met455=) c.448-16553A= (n.448-16553A=) c.632A= (p.His211=) n.2009A= c.1336A= (p.Met446=) n.1932A= | |
| 22 | g.29678199A>C | CA411149539 | NF2 | c.1315A>C (p.Met439Leu) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.448-16553A>C (n.448-16553A>C) c.632A>C (p.His211Pro) n.2009A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1932A>C |