UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
| 22 | g.29678089G>A | CA2656032326 | NF2 | c.1312-107G>A (n.1312-107G>A) c.*941-107G>A (n.*941-107G>A) c.1447-107G>A (n.1447-107G>A) c.865-107G>A (n.865-107G>A) c.*1329-107G>A (n.*1329-107G>A) c.1466-107G>A (n.1466-107G>A) c.1198-107G>A (n.1198-107G>A) c.1324-107G>A (n.1324-107G>A) c.1321-107G>A (n.1321-107G>A) c.1360-107G>A (n.1360-107G>A) c.448-16663G>A (n.448-16663G>A) c.629-107G>A (n.629-107G>A) n.2006-107G>A c.1333-107G>A (n.1333-107G>A) n.1929-107G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678089G= | CA2400685337 | NF2 | c.1312-107G= (n.1312-107G=) c.*941-107G= (n.*941-107G=) c.1447-107G= (n.1447-107G=) c.865-107G= (n.865-107G=) c.*1329-107G= (n.*1329-107G=) c.1466-107G= (n.1466-107G=) c.1198-107G= (n.1198-107G=) c.1324-107G= (n.1324-107G=) c.1321-107G= (n.1321-107G=) c.1360-107G= (n.1360-107G=) c.448-16663G= (n.448-16663G=) c.629-107G= (n.629-107G=) n.2006-107G= c.1333-107G= (n.1333-107G=) n.1929-107G= | |
| 22 | g.29678089G>T | CA1024918949 | NF2 | c.1312-107G>T (n.1312-107G>T) c.*941-107G>T (n.*941-107G>T) c.1447-107G>T (n.1447-107G>T) c.865-107G>T (n.865-107G>T) c.*1329-107G>T (n.*1329-107G>T) c.1466-107G>T (n.1466-107G>T) c.1198-107G>T (n.1198-107G>T) c.1324-107G>T (n.1324-107G>T) c.1321-107G>T (n.1321-107G>T) c.1360-107G>T (n.1360-107G>T) c.448-16663G>T (n.448-16663G>T) c.629-107G>T (n.629-107G>T) n.2006-107G>T c.1333-107G>T (n.1333-107G>T) n.1929-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678089_29678090insGCAA | CA2656032327 | NF2 | c.1312-107_1312-106insGCAA (n.1312-107_1312-106insGCAA) c.*941-107_*941-106insGCAA (n.*941-107_*941-106insGCAA) c.1447-107_1447-106insGCAA (n.1447-107_1447-106insGCAA) c.865-107_865-106insGCAA (n.865-107_865-106insGCAA) c.*1329-107_*1329-106insGCAA (n.*1329-107_*1329-106insGCAA) c.1466-107_1466-106insGCAA (n.1466-107_1466-106insGCAA) c.1198-107_1198-106insGCAA (n.1198-107_1198-106insGCAA) c.1324-107_1324-106insGCAA (n.1324-107_1324-106insGCAA) c.1321-107_1321-106insGCAA (n.1321-107_1321-106insGCAA) c.1360-107_1360-106insGCAA (n.1360-107_1360-106insGCAA) c.448-16663_448-16662insGCAA (n.448-16663_448-16662insGCAA) c.629-107_629-106insGCAA (n.629-107_629-106insGCAA) n.2006-107_2006-106insGCAA c.1333-107_1333-106insGCAA (n.1333-107_1333-106insGCAA) n.1929-107_1929-106insGCAA | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678090T>C | CA2656032328 | NF2 | c.1312-106T>C (n.1312-106T>C) c.*941-106T>C (n.*941-106T>C) c.1447-106T>C (n.1447-106T>C) c.865-106T>C (n.865-106T>C) c.*1329-106T>C (n.*1329-106T>C) c.1466-106T>C (n.1466-106T>C) c.1198-106T>C (n.1198-106T>C) c.1324-106T>C (n.1324-106T>C) c.1321-106T>C (n.1321-106T>C) c.1360-106T>C (n.1360-106T>C) c.448-16662T>C (n.448-16662T>C) c.629-106T>C (n.629-106T>C) n.2006-106T>C c.1333-106T>C (n.1333-106T>C) n.1929-106T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678092G>A | CA2656032329 | NF2 | c.1312-104G>A (n.1312-104G>A) c.*941-104G>A (n.*941-104G>A) c.1447-104G>A (n.1447-104G>A) c.865-104G>A (n.865-104G>A) c.*1329-104G>A (n.*1329-104G>A) c.1466-104G>A (n.1466-104G>A) c.1198-104G>A (n.1198-104G>A) c.1324-104G>A (n.1324-104G>A) c.1321-104G>A (n.1321-104G>A) c.1360-104G>A (n.1360-104G>A) c.448-16660G>A (n.448-16660G>A) c.629-104G>A (n.629-104G>A) n.2006-104G>A c.1333-104G>A (n.1333-104G>A) n.1929-104G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678094G>C | CA658166103 | NF2 | c.1312-102G>C (n.1312-102G>C) c.*941-102G>C (n.*941-102G>C) c.1447-102G>C (n.1447-102G>C) c.865-102G>C (n.865-102G>C) c.*1329-102G>C (n.*1329-102G>C) c.1466-102G>C (n.1466-102G>C) c.1198-102G>C (n.1198-102G>C) c.1324-102G>C (n.1324-102G>C) c.1321-102G>C (n.1321-102G>C) c.1360-102G>C (n.1360-102G>C) c.448-16658G>C (n.448-16658G>C) c.629-102G>C (n.629-102G>C) n.2006-102G>C c.1333-102G>C (n.1333-102G>C) n.1929-102G>C | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29678094G= | CA2400685338 | NF2 | c.1312-102G= (n.1312-102G=) c.*941-102G= (n.*941-102G=) c.1447-102G= (n.1447-102G=) c.865-102G= (n.865-102G=) c.*1329-102G= (n.*1329-102G=) c.1466-102G= (n.1466-102G=) c.1198-102G= (n.1198-102G=) c.1324-102G= (n.1324-102G=) c.1321-102G= (n.1321-102G=) c.1360-102G= (n.1360-102G=) c.448-16658G= (n.448-16658G=) c.629-102G= (n.629-102G=) n.2006-102G= c.1333-102G= (n.1333-102G=) n.1929-102G= | |
| 22 | g.29678095C>A | CA2656032330 | NF2 | c.1312-101C>A (n.1312-101C>A) c.*941-101C>A (n.*941-101C>A) c.1447-101C>A (n.1447-101C>A) c.865-101C>A (n.865-101C>A) c.*1329-101C>A (n.*1329-101C>A) c.1466-101C>A (n.1466-101C>A) c.1198-101C>A (n.1198-101C>A) c.1324-101C>A (n.1324-101C>A) c.1321-101C>A (n.1321-101C>A) c.1360-101C>A (n.1360-101C>A) c.448-16657C>A (n.448-16657C>A) c.629-101C>A (n.629-101C>A) n.2006-101C>A c.1333-101C>A (n.1333-101C>A) n.1929-101C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678095C>T | CA2656032331 | NF2 | c.1312-101C>T (n.1312-101C>T) c.*941-101C>T (n.*941-101C>T) c.1447-101C>T (n.1447-101C>T) c.865-101C>T (n.865-101C>T) c.*1329-101C>T (n.*1329-101C>T) c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) c.1198-101C>T (n.1198-101C>T) c.1324-101C>T (n.1324-101C>T) c.1321-101C>T (n.1321-101C>T) c.1360-101C>T (n.1360-101C>T) c.448-16657C>T (n.448-16657C>T) c.629-101C>T (n.629-101C>T) n.2006-101C>T c.1333-101C>T (n.1333-101C>T) n.1929-101C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678096C>A | CA2656032332 | NF2 | c.1312-100C>A (n.1312-100C>A) c.*941-100C>A (n.*941-100C>A) c.1447-100C>A (n.1447-100C>A) c.865-100C>A (n.865-100C>A) c.*1329-100C>A (n.*1329-100C>A) c.1466-100C>A (n.1466-100C>A) c.1198-100C>A (n.1198-100C>A) c.1324-100C>A (n.1324-100C>A) c.1321-100C>A (n.1321-100C>A) c.1360-100C>A (n.1360-100C>A) c.448-16656C>A (n.448-16656C>A) c.629-100C>A (n.629-100C>A) n.2006-100C>A c.1333-100C>A (n.1333-100C>A) n.1929-100C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678096C= | CA2400685339 | NF2 | c.1312-100C= (n.1312-100C=) c.*941-100C= (n.*941-100C=) c.1447-100C= (n.1447-100C=) c.865-100C= (n.865-100C=) c.*1329-100C= (n.*1329-100C=) c.1466-100C= (n.1466-100C=) c.1198-100C= (n.1198-100C=) c.1324-100C= (n.1324-100C=) c.1321-100C= (n.1321-100C=) c.1360-100C= (n.1360-100C=) c.448-16656C= (n.448-16656C=) c.629-100C= (n.629-100C=) n.2006-100C= c.1333-100C= (n.1333-100C=) n.1929-100C= | |
| 22 | g.29678096C>T | CA752242312 | NF2 | c.1312-100C>T (n.1312-100C>T) c.*941-100C>T (n.*941-100C>T) c.1447-100C>T (n.1447-100C>T) c.865-100C>T (n.865-100C>T) c.*1329-100C>T (n.*1329-100C>T) c.1466-100C>T (n.1466-100C>T) c.1198-100C>T (n.1198-100C>T) c.1324-100C>T (n.1324-100C>T) c.1321-100C>T (n.1321-100C>T) c.1360-100C>T (n.1360-100C>T) c.448-16656C>T (n.448-16656C>T) c.629-100C>T (n.629-100C>T) n.2006-100C>T c.1333-100C>T (n.1333-100C>T) n.1929-100C>T | dbSNP |
| 22 | g.29678097C>A | CA2656032333 | NF2 | c.1312-99C>A (n.1312-99C>A) c.*941-99C>A (n.*941-99C>A) c.1447-99C>A (n.1447-99C>A) c.865-99C>A (n.865-99C>A) c.*1329-99C>A (n.*1329-99C>A) c.1466-99C>A (n.1466-99C>A) c.1198-99C>A (n.1198-99C>A) c.1324-99C>A (n.1324-99C>A) c.1321-99C>A (n.1321-99C>A) c.1360-99C>A (n.1360-99C>A) c.448-16655C>A (n.448-16655C>A) c.629-99C>A (n.629-99C>A) n.2006-99C>A c.1333-99C>A (n.1333-99C>A) n.1929-99C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29678099T>A | CA2656032335 | NF2 | c.1312-97T>A (n.1312-97T>A) c.*941-97T>A (n.*941-97T>A) c.1447-97T>A (n.1447-97T>A) c.865-97T>A (n.865-97T>A) c.*1329-97T>A (n.*1329-97T>A) c.1466-97T>A (n.1466-97T>A) c.1198-97T>A (n.1198-97T>A) c.1324-97T>A (n.1324-97T>A) c.1321-97T>A (n.1321-97T>A) c.1360-97T>A (n.1360-97T>A) c.448-16653T>A (n.448-16653T>A) c.629-97T>A (n.629-97T>A) n.2006-97T>A c.1333-97T>A (n.1333-97T>A) n.1929-97T>A | gnomAD v4 |
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