UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29674871_29674904delinsCG | CA645601161 | NF2 | c.1241_1274delinsCG (p.Gln414ProfsTer25) c.*870_*903delinsCG (n.*870_*903delinsCG) c.1376_1409delinsCG (p.Gln459ProfsTer25) c.794_827delinsCG (p.Gln265ProfsTer25) c.*1258_*1291delinsCG (n.*1258_*1291delinsCG) c.1395_1428delinsCG (n.1395_1428delinsCG) c.1127_1160delinsCG (p.Gln376ProfsTer25) c.1253_1286delinsCG (p.Gln418ProfsTer25) c.1250_1283delinsCG (p.Gln417ProfsTer25) c.1289_1322delinsCG (p.Gln430ProfsTer25) c.448-19881_448-19848delinsCG (n.448-19881_448-19848delinsCG) c.558_591delinsCG (p.Thr189SerfsTer13) n.1935_1968delinsCG c.1262_1295delinsCG (p.Gln421ProfsTer25) n.1858_1891delinsCG | COSMIC |
| 22 | g.29674884_29674903del | CA645601166 | NF2 | c.1254_1273del (p.Ala419GlufsTer24) c.*883_*902del (n.*883_*902del) c.1389_1408del (p.Ala464GlufsTer24) c.807_826del (p.Ala270GlufsTer24) c.*1271_*1290del (n.*1271_*1290del) c.1408_1427del (n.1408_1427del) c.1140_1159del (p.Ala381GlufsTer24) c.1266_1285del (p.Ala423GlufsTer24) c.1263_1282del (p.Ala422GlufsTer24) c.1302_1321del (p.Ala435GlufsTer24) c.448-19868_448-19849del (n.448-19868_448-19849del) c.571_590del (p.Gly191ArgfsTer15) n.1948_1967del c.1275_1294del (p.Ala426GlufsTer24) n.1871_1890del | COSMIC |
| 22 | g.29674890_29674891delinsAT | CA915940657 | NF2 | c.1260_1261delinsAT (p.Glu421Ter) c.*889_*890delinsAT (n.*889_*890delinsAT) c.1395_1396delinsAT (p.Glu466Ter) c.813_814delinsAT (p.Glu272Ter) c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT) c.1414_1415delinsAT (n.1414_1415delinsAT) c.1146_1147delinsAT (p.Glu383Ter) c.1272_1273delinsAT (p.Glu425Ter) c.1269_1270delinsAT (p.Glu424Ter) c.1308_1309delinsAT (p.Glu437Ter) c.448-19862_448-19861delinsAT (n.448-19862_448-19861delinsAT) c.577_578delinsAT (p.Ala193Met) n.1954_1955delinsAT c.1281_1282delinsAT (p.Glu428Ter) n.1877_1878delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674890_29674891delinsGC | CA2400683965 | NF2 | c.1260_1261delinsGC (p.Glu420=) c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC) c.1395_1396delinsGC (p.Glu465=) c.813_814delinsGC (p.Glu271=) c.*1277_*1278delinsGC (n.*1277_*1278delinsGC) c.1414_1415delinsGC (n.1414_1415delinsGC) c.1146_1147delinsGC (p.Glu382=) c.1272_1273delinsGC (p.Glu424=) c.1269_1270delinsGC (p.Glu423=) c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=) c.448-19862_448-19861delinsGC (n.448-19862_448-19861delinsGC) c.577_578delinsGC (p.Ala193=) n.1954_1955delinsGC c.1281_1282delinsGC (p.Glu427=) n.1877_1878delinsGC | |
| 22 | g.29674891C>A | CA514187924 | NF2 | c.1261C>A (p.Arg421=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1396C>A (p.Arg466=) c.814C>A (p.Arg272=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.448-19861C>A (n.448-19861C>A) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.1955C>A c.1282C>A (p.Arg428=) n.1878C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674891C= | CA2400683966 | NF2 | c.1261C= (p.Arg421=) c.*890C= (n.*890C=) c.1396C= (p.Arg466=) c.814C= (p.Arg272=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.1415C= (n.1415C=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1309C= (p.Arg437=) c.448-19861C= (n.448-19861C=) c.578C= (p.Ala193=) n.1955C= c.1282C= (p.Arg428=) n.1878C= | |
| 22 | g.29674891C>G | CA16616585 | NF2 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.448-19861C>G (n.448-19861C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1955C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674891C>T | CA021327 | NF2 | c.1261C>T (p.Arg421Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.814C>T (p.Arg272Ter) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) c.448-19861C>T (n.448-19861C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) n.1955C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29674892del | CA514187928 | NF2 | c.1262del (p.Arg421GlnfsTer19) c.*891del (n.*891del) c.1397del (p.Arg466GlnfsTer19) c.815del (p.Arg272GlnfsTer19) c.*1279del (n.*1279del) c.1416del (n.1416del) c.1148del (p.Arg383GlnfsTer19) c.1274del (p.Arg425GlnfsTer19) c.1271del (p.Arg424GlnfsTer19) c.1310del (p.Arg437GlnfsTer19) c.448-19860del (n.448-19860del) c.579del (p.Lys194ArgfsTer?) n.1956del c.1283del (p.Arg428GlnfsTer19) n.1879del | COSMIC |
| 22 | g.29674892G>A | CA323117380 | NF2 | c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.448-19860G>A (n.448-19860G>A) c.579G>A (p.Ala193=) n.1956G>A c.1283G>A (p.Arg428Gln) n.1879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674892G>C | CA411149039 | NF2 | c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.448-19860G>C (n.448-19860G>C) c.579G>C (p.Ala193=) n.1956G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1879G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674892G= | CA2400683967 | NF2 | c.1262G= (p.Arg421=) c.*891G= (n.*891G=) c.1397G= (p.Arg466=) c.815G= (p.Arg272=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.1416G= (n.1416G=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1310G= (p.Arg437=) c.448-19860G= (n.448-19860G=) c.579G= (p.Ala193=) n.1956G= c.1283G= (p.Arg428=) n.1879G= | |
| 22 | g.29674892G>T | CA411149041 | NF2 | c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.448-19860G>T (n.448-19860G>T) c.579G>T (p.Ala193=) n.1956G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1879G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674893A>C | CA514187938 | NF2 | c.1263A>C (p.Arg421=) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1398A>C (p.Arg466=) c.816A>C (p.Arg272=) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.1149A>C (p.Arg383=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.1272A>C (p.Arg424=) c.1311A>C (p.Arg437=) c.448-19859A>C (n.448-19859A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1957A>C c.1284A>C (p.Arg428=) n.1880A>C | |
| 22 | g.29674893A>G | CA514187935 | NF2 | c.1263A>G (p.Arg421=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1398A>G (p.Arg466=) c.816A>G (p.Arg272=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.448-19859A>G (n.448-19859A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1957A>G c.1284A>G (p.Arg428=) n.1880A>G | |
| 22 | g.29674893A>T | CA514187937 | NF2 | c.1263A>T (p.Arg421=) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1398A>T (p.Arg466=) c.816A>T (p.Arg272=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.1149A>T (p.Arg383=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.1272A>T (p.Arg424=) c.1311A>T (p.Arg437=) c.448-19859A>T (n.448-19859A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1957A>T c.1284A>T (p.Arg428=) n.1880A>T | |
| 22 | g.29674894A= | CA2400683968 | NF2 | c.1264A= (p.Arg422=) c.*893A= (n.*893A=) c.1399A= (p.Arg467=) c.817A= (p.Arg273=) c.*1281A= (n.*1281A=) c.1418A= (n.1418A=) c.1150A= (p.Arg384=) c.1276A= (p.Arg426=) c.1273A= (p.Arg425=) c.1312A= (p.Arg438=) c.448-19858A= (n.448-19858A=) c.581A= (p.Lys194=) n.1958A= c.1285A= (p.Arg429=) n.1881A= | |
| 22 | g.29674894A>C | CA514187941 | NF2 | c.1264A>C (p.Arg422=) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1399A>C (p.Arg467=) c.817A>C (p.Arg273=) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.448-19858A>C (n.448-19858A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1958A>C c.1285A>C (p.Arg429=) n.1881A>C | ClinVar |
| 22 | g.29674894A>G | CA411149042 | NF2 | c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.448-19858A>G (n.448-19858A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1958A>G c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.1881A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674894A>T | CA411149043 | NF2 | c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.448-19858A>T (n.448-19858A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) n.1958A>T c.1285A>T (p.Arg429Ter) n.1881A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674896_29674897dup | CA2738108947 | NF2 | c.1266_1267dup (p.Ala423GlufsTer18) c.*895_*896dup (n.*895_*896dup) c.1401_1402dup (p.Ala468GlufsTer18) c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer18) c.*1283_*1284dup (n.*1283_*1284dup) c.1420_1421dup (n.1420_1421dup) c.1152_1153dup (p.Ala385GlufsTer18) c.1278_1279dup (p.Ala427GlufsTer18) c.1275_1276dup (p.Ala426GlufsTer18) c.1314_1315dup (p.Ala439GlufsTer18) c.448-19856_448-19855dup (n.448-19856_448-19855dup) c.583_584dup (p.Ser195ArgfsTer?) n.1960_1961dup c.1287_1288dup (p.Ala430GlufsTer18) n.1883_1884dup | dbSNP |
| 22 | g.29674895G>A | CA411149046 | NF2 | c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.448-19857G>A (n.448-19857G>A) c.582G>A (p.Lys194=) n.1959G>A c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.1882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29674895G>C | CA411149049 | NF2 | c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.448-19857G>C (n.448-19857G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1959G>C c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.1882G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674895G= | CA2400683969 | NF2 | c.1265G= (p.Arg422=) c.*894G= (n.*894G=) c.1400G= (p.Arg467=) c.818G= (p.Arg273=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1419G= (n.1419G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1313G= (p.Arg438=) c.448-19857G= (n.448-19857G=) c.582G= (p.Lys194=) n.1959G= c.1286G= (p.Arg429=) n.1882G= | |
| 22 | g.29674895G>T | CA411149047 | NF2 | c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.448-19857G>T (n.448-19857G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1959G>T c.1286G>T (p.Arg429Ile) n.1882G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674896A>C | CA411149051 | NF2 | c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1420A>C (n.1420A>C) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.448-19856A>C (n.448-19856A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) n.1960A>C c.1287A>C (p.Arg429Ser) n.1883A>C | |
| 22 | g.29674896A>G | CA514187947 | NF2 | c.1266A>G (p.Arg422=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1401A>G (p.Arg467=) c.819A>G (p.Arg273=) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1420A>G (n.1420A>G) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.448-19856A>G (n.448-19856A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) n.1960A>G c.1287A>G (p.Arg429=) n.1883A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674896A>T | CA411149053 | NF2 | c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1420A>T (n.1420A>T) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.448-19856A>T (n.448-19856A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) n.1960A>T c.1287A>T (p.Arg429Ser) n.1883A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674897G>A | CA411149054 | NF2 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.448-19855G>A (n.448-19855G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) n.1961G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1884G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674897G>C | CA411149056 | NF2 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1421G>C (n.1421G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.448-19855G>C (n.448-19855G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) n.1961G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1884G>C | |
| 22 | g.29674897G>T | CA411149058 | NF2 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.448-19855G>T (n.448-19855G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) n.1961G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674898C>A | CA411149059 | NF2 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.448-19854C>A (n.448-19854C>A) c.585C>A (p.Ser195Arg) n.1962C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1885C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674898C>G | CA411149061 | NF2 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.448-19854C>G (n.448-19854C>G) c.585C>G (p.Ser195Arg) n.1962C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1885C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674898C>T | CA411149063 | NF2 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.448-19854C>T (n.448-19854C>T) c.585C>T (p.Ser195=) n.1962C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1885C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674899C>A | CA514187958 | NF2 | c.1269C>A (p.Ala423=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1404C>A (p.Ala468=) c.822C>A (p.Ala274=) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) c.1155C>A (p.Ala385=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.448-19853C>A (n.448-19853C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1963C>A c.1290C>A (p.Ala430=) n.1886C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674899C= | CA2400683970 | NF2 | c.1269C= (p.Ala423=) c.*898C= (n.*898C=) c.1404C= (p.Ala468=) c.822C= (p.Ala274=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.1423C= (n.1423C=) c.1155C= (p.Ala385=) c.1281C= (p.Ala427=) c.1278C= (p.Ala426=) c.1317C= (p.Ala439=) c.448-19853C= (n.448-19853C=) c.586C= (p.Gln196=) n.1963C= c.1290C= (p.Ala430=) n.1886C= | |
| 22 | g.29674899C>G | CA514187959 | NF2 | c.1269C>G (p.Ala423=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1404C>G (p.Ala468=) c.822C>G (p.Ala274=) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) c.1155C>G (p.Ala385=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.448-19853C>G (n.448-19853C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1963C>G c.1290C>G (p.Ala430=) n.1886C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674899C>T | CA514187960 | NF2 | c.1269C>T (p.Ala423=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1404C>T (p.Ala468=) c.822C>T (p.Ala274=) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) c.1155C>T (p.Ala385=) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.448-19853C>T (n.448-19853C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1963C>T c.1290C>T (p.Ala430=) n.1886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674900A>C | CA411149065 | NF2 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.448-19852A>C (n.448-19852A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1964A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1887A>C | ClinVar |
| 22 | g.29674900A>G | CA411149066 | NF2 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.448-19852A>G (n.448-19852A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1964A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1887A>G | |
| 22 | g.29674900A>T | CA411149068 | NF2 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.448-19852A>T (n.448-19852A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1964A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1887A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674901A>C | CA411149073 | NF2 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.448-19851A>C (n.448-19851A>C) c.588A>C (p.Gln196His) n.1965A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1888A>C | ClinVar |
| 22 | g.29674901A>G | CA411149075 | NF2 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.448-19851A>G (n.448-19851A>G) c.588A>G (p.Gln196=) n.1965A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1888A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674901A>T | CA411149070 | NF2 | c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.448-19851A>T (n.448-19851A>T) c.588A>T (p.Gln196His) n.1965A>T c.1292A>T (p.Lys431Met) n.1888A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674902G>A | CA514187972 | NF2 | c.1272G>A (p.Lys424=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.825G>A (p.Lys275=) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1281G>A (p.Lys427=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.448-19850G>A (n.448-19850G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1966G>A c.1293G>A (p.Lys431=) n.1889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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