| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
| 22 | g.29674852del | CA514187675 | NF2 | c.1222del (p.Gln408SerfsTer2) c.*851del (n.*851del) c.1357del (p.Gln453SerfsTer2) c.775del (p.Gln259SerfsTer2) c.*1239del (n.*1239del) c.1376del (n.1376del) c.1108del (p.Gln370SerfsTer2) c.1234del (p.Gln412SerfsTer2) c.1231del (p.Gln411SerfsTer2) c.1270del (p.Gln424SerfsTer2) c.448-19900del (n.448-19900del) c.539del (p.Ser180Ter) n.1916del c.1243del (p.Gln415SerfsTer2) n.1839del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674852C>A | CA411148852 | NF2 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.448-19900C>A (n.448-19900C>A) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.1916C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1839C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674852C= | CA2400683946 | NF2 | c.1222C= (p.Gln408=) c.*851C= (n.*851C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.775C= (p.Gln259=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.1376C= (n.1376C=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1231C= (p.Gln411=) c.1270C= (p.Gln424=) c.448-19900C= (n.448-19900C=) c.539C= (p.Ser180=) n.1916C= c.1243C= (p.Gln415=) n.1839C= | |
| 22 | g.29674852C>G | CA411148854 | NF2 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.448-19900C>G (n.448-19900C>G) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.1916C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1839C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674852C>T | CA411148855 | NF2 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.448-19900C>T (n.448-19900C>T) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.1916C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1839C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674853A>C | CA411148857 | NF2 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.448-19899A>C (n.448-19899A>C) c.540A>C (p.Ser180=) n.1917A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1840A>C | |
| 22 | g.29674853A>G | CA411148859 | NF2 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.448-19899A>G (n.448-19899A>G) c.540A>G (p.Ser180=) n.1917A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1840A>G | |
| 22 | g.29674853A>T | CA411148860 | NF2 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.448-19899A>T (n.448-19899A>T) c.540A>T (p.Ser180=) n.1917A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1840A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674854G>A | CA514187684 | NF2 | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.777G>A (p.Gln259=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.448-19898G>A (n.448-19898G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.1918G>A c.1245G>A (p.Gln415=) n.1841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674854G>C | CA411148862 | NF2 | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.777G>C (p.Gln259His) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.448-19898G>C (n.448-19898G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.1918G>C c.1245G>C (p.Gln415His) n.1841G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674854G>T | CA411148864 | NF2 | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.777G>T (p.Gln259His) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.448-19898G>T (n.448-19898G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.1918G>T c.1245G>T (p.Gln415His) n.1841G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674855C>A | CA411148866 | NF2 | c.1225C>A (p.Leu409Met) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.448-19897C>A (n.448-19897C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.1919C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1842C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674855C= | CA2400683947 | NF2 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*854C= (n.*854C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.778C= (p.Leu260=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1379C= (n.1379C=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1237C= (p.Leu413=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1273C= (p.Leu425=) c.448-19897C= (n.448-19897C=) c.542C= (p.Ala181=) n.1919C= c.1246C= (p.Leu416=) n.1842C= | |
| 22 | g.29674855C>G | CA411148868 | NF2 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.448-19897C>G (n.448-19897C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.1919C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1842C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674855C>T | CA514187694 | NF2 | c.1225C>T (p.Leu409=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.778C>T (p.Leu260=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.448-19897C>T (n.448-19897C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1919C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.1842C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674856T>A | CA411148876 | NF2 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.448-19896T>A (n.448-19896T>A) c.543T>A (p.Ala181=) n.1920T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1843T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674856T>C | CA411148874 | NF2 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.448-19896T>C (n.448-19896T>C) c.543T>C (p.Ala181=) n.1920T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1843T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674856T>G | CA411148872 | NF2 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.448-19896T>G (n.448-19896T>G) c.543T>G (p.Ala181=) n.1920T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1843T>G | |
| 22 | g.29674857G>A | CA514187705 | NF2 | c.1227G>A (p.Leu409=) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.780G>A (p.Leu260=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.448-19895G>A (n.448-19895G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1921G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.1844G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674857G>C | CA514187703 | NF2 | c.1227G>C (p.Leu409=) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.780G>C (p.Leu260=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.448-19895G>C (n.448-19895G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1921G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.1844G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674857G>T | CA514187700 | NF2 | c.1227G>T (p.Leu409=) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.780G>T (p.Leu260=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.448-19895G>T (n.448-19895G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1921G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.1844G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674857_29674885del | CA645601160 | NF2 | c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?) c.*856_*884del (n.*856_*884del) c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?) c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?) c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del) c.1381_1409del (n.1381_1409del) c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?) c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?) c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?) c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?) c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del) c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21) n.1921_1949del c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?) n.1844_1872del | COSMIC |
| 22 | g.29674858A>C | CA411148878 | NF2 | c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.448-19894A>C (n.448-19894A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1922A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.1845A>C | |
| 22 | g.29674858A>G | CA411148880 | NF2 | c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.448-19894A>G (n.448-19894A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1922A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.1845A>G | |
| 22 | g.29674858A>T | CA411148882 | NF2 | c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.448-19894A>T (n.448-19894A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1922A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.1845A>T | |
| 22 | g.29674859A= | CA2400683948 | NF2 | c.1229A= (p.Lys410=) c.*858A= (n.*858A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.782A= (p.Lys261=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1383A= (n.1383A=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1277A= (p.Lys426=) c.448-19893A= (n.448-19893A=) c.546A= (p.Glu182=) n.1923A= c.1250A= (p.Lys417=) n.1846A= | |
| 22 | g.29674859A>C | CA411148883 | NF2 | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.448-19893A>C (n.448-19893A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1923A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1846A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29674859A>G | CA411148884 | NF2 | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.448-19893A>G (n.448-19893A>G) c.546A>G (p.Glu182=) n.1923A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674859A>T | CA411148885 | NF2 | c.1229A>T (p.Lys410Met) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.448-19893A>T (n.448-19893A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1923A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) n.1846A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674860G>A | CA514187711 | NF2 | c.1230G>A (p.Lys410=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.783G>A (p.Lys261=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.448-19892G>A (n.448-19892G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1924G>A c.1251G>A (p.Lys417=) n.1847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674860G>C | CA411148886 | NF2 | c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.448-19892G>C (n.448-19892G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1924G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1847G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674860G>T | CA411148887 | NF2 | c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.448-19892G>T (n.448-19892G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1924G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1847G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674861C>A | CA323117342 | NF2 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.448-19891C>A (n.448-19891C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1925C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674861C= | CA2400683949 | NF2 | c.1231C= (p.Gln411=) c.*860C= (n.*860C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.784C= (p.Gln262=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1385C= (n.1385C=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1279C= (p.Gln427=) c.448-19891C= (n.448-19891C=) c.548C= (p.Ala183=) n.1925C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1848C= | |
| 22 | g.29674861C>G | CA411148890 | NF2 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.448-19891C>G (n.448-19891C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1925C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1848C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674861C>T | CA411148892 | NF2 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1385C>T (n.1385C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.448-19891C>T (n.448-19891C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1925C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1848C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674862A>C | CA411148896 | NF2 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.448-19890A>C (n.448-19890A>C) c.549A>C (p.Ala183=) n.1926A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1849A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674862A>G | CA411148899 | NF2 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.448-19890A>G (n.448-19890A>G) c.549A>G (p.Ala183=) n.1926A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1849A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674862A>T | CA411148895 | NF2 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.448-19890A>T (n.448-19890A>T) c.549A>T (p.Ala183=) n.1926A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1849A>T | |
| 22 | g.29674863G>A | CA514187725 | NF2 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.786G>A (p.Gln262=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.448-19889G>A (n.448-19889G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1927G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1850G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29674863G>C | CA411148901 | NF2 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.786G>C (p.Gln262His) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.448-19889G>C (n.448-19889G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1927G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1850G>C | |
| 22 | g.29674863G>T | CA411148903 | NF2 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.786G>T (p.Gln262His) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.448-19889G>T (n.448-19889G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.1927G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674864G>A | CA411148905 | NF2 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.448-19888G>A (n.448-19888G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1928G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674864G>C | CA411148907 | NF2 | c.1234G>C (p.Asp412His) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.787G>C (p.Asp263His) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.448-19888G>C (n.448-19888G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1928G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1851G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674864G>T | CA411148909 | NF2 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.448-19888G>T (n.448-19888G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1928G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1851G>T | gnomAD v4 |