WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674790_29674796del | CA2738105765 | NF2 | c.1206-46_1206-40del (n.1206-46_1206-40del) c.*835-46_*835-40del (n.*835-46_*835-40del) c.1341-46_1341-40del (n.1341-46_1341-40del) c.759-46_759-40del (n.759-46_759-40del) c.*1223-46_*1223-40del (n.*1223-46_*1223-40del) c.1360-46_1360-40del (n.1360-46_1360-40del) c.1092-46_1092-40del (n.1092-46_1092-40del) c.1218-46_1218-40del (n.1218-46_1218-40del) c.1215-46_1215-40del (n.1215-46_1215-40del) c.1254-46_1254-40del (n.1254-46_1254-40del) c.448-19962_448-19956del (n.448-19962_448-19956del) c.523-46_523-40del (n.523-46_523-40del) n.1900-46_1900-40del c.1227-46_1227-40del (n.1227-46_1227-40del) n.1823-46_1823-40del | dbSNP |
| 22 | g.29674791_29674792delinsAC | CA2400683918 | NF2 | c.1206-45_1206-44delinsAC (n.1206-45_1206-44delinsAC) c.*835-45_*835-44delinsAC (n.*835-45_*835-44delinsAC) c.1341-45_1341-44delinsAC (n.1341-45_1341-44delinsAC) c.759-45_759-44delinsAC (n.759-45_759-44delinsAC) c.*1223-45_*1223-44delinsAC (n.*1223-45_*1223-44delinsAC) c.1360-45_1360-44delinsAC (n.1360-45_1360-44delinsAC) c.1092-45_1092-44delinsAC (n.1092-45_1092-44delinsAC) c.1218-45_1218-44delinsAC (n.1218-45_1218-44delinsAC) c.1215-45_1215-44delinsAC (n.1215-45_1215-44delinsAC) c.1254-45_1254-44delinsAC (n.1254-45_1254-44delinsAC) c.448-19961_448-19960delinsAC (n.448-19961_448-19960delinsAC) c.523-45_523-44delinsAC (n.523-45_523-44delinsAC) n.1900-45_1900-44delinsAC c.1227-45_1227-44delinsAC (n.1227-45_1227-44delinsAC) n.1823-45_1823-44delinsAC | |
| 22 | g.29674792C= | CA2400683919 | NF2 | c.1206-44C= (n.1206-44C=) c.*835-44C= (n.*835-44C=) c.1341-44C= (n.1341-44C=) c.759-44C= (n.759-44C=) c.*1223-44C= (n.*1223-44C=) c.1360-44C= (n.1360-44C=) c.1092-44C= (n.1092-44C=) c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.1215-44C= (n.1215-44C=) c.1254-44C= (n.1254-44C=) c.448-19960C= (n.448-19960C=) c.523-44C= (n.523-44C=) n.1900-44C= c.1227-44C= (n.1227-44C=) n.1823-44C= | |
| 22 | g.29674792C>G | CA2737870519 | NF2 | c.1206-44C>G (n.1206-44C>G) c.*835-44C>G (n.*835-44C>G) c.1341-44C>G (n.1341-44C>G) c.759-44C>G (n.759-44C>G) c.*1223-44C>G (n.*1223-44C>G) c.1360-44C>G (n.1360-44C>G) c.1092-44C>G (n.1092-44C>G) c.1218-44C>G (n.1218-44C>G) c.1215-44C>G (n.1215-44C>G) c.1254-44C>G (n.1254-44C>G) c.448-19960C>G (n.448-19960C>G) c.523-44C>G (n.523-44C>G) n.1900-44C>G c.1227-44C>G (n.1227-44C>G) n.1823-44C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674792C>T | CA638994272 | NF2 | c.1206-44C>T (n.1206-44C>T) c.*835-44C>T (n.*835-44C>T) c.1341-44C>T (n.1341-44C>T) c.759-44C>T (n.759-44C>T) c.*1223-44C>T (n.*1223-44C>T) c.1360-44C>T (n.1360-44C>T) c.1092-44C>T (n.1092-44C>T) c.1218-44C>T (n.1218-44C>T) c.1215-44C>T (n.1215-44C>T) c.1254-44C>T (n.1254-44C>T) c.448-19960C>T (n.448-19960C>T) c.523-44C>T (n.523-44C>T) n.1900-44C>T c.1227-44C>T (n.1227-44C>T) n.1823-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674793del | CA638994271 | NF2 | c.1206-43del (n.1206-43del) c.*835-43del (n.*835-43del) c.1341-43del (n.1341-43del) c.759-43del (n.759-43del) c.*1223-43del (n.*1223-43del) c.1360-43del (n.1360-43del) c.1092-43del (n.1092-43del) c.1218-43del (n.1218-43del) c.1215-43del (n.1215-43del) c.1254-43del (n.1254-43del) c.448-19959del (n.448-19959del) c.523-43del (n.523-43del) n.1900-43del c.1227-43del (n.1227-43del) n.1823-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674793C>A | CA2738106599 | NF2 | c.1206-43C>A (n.1206-43C>A) c.*835-43C>A (n.*835-43C>A) c.1341-43C>A (n.1341-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) c.*1223-43C>A (n.*1223-43C>A) c.1360-43C>A (n.1360-43C>A) c.1092-43C>A (n.1092-43C>A) c.1218-43C>A (n.1218-43C>A) c.1215-43C>A (n.1215-43C>A) c.1254-43C>A (n.1254-43C>A) c.448-19959C>A (n.448-19959C>A) c.523-43C>A (n.523-43C>A) n.1900-43C>A c.1227-43C>A (n.1227-43C>A) n.1823-43C>A | dbSNP |
| 22 | g.29674793C>T | CA2738106575 | NF2 | c.1206-43C>T (n.1206-43C>T) c.*835-43C>T (n.*835-43C>T) c.1341-43C>T (n.1341-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) c.*1223-43C>T (n.*1223-43C>T) c.1360-43C>T (n.1360-43C>T) c.1092-43C>T (n.1092-43C>T) c.1218-43C>T (n.1218-43C>T) c.1215-43C>T (n.1215-43C>T) c.1254-43C>T (n.1254-43C>T) c.448-19959C>T (n.448-19959C>T) c.523-43C>T (n.523-43C>T) n.1900-43C>T c.1227-43C>T (n.1227-43C>T) n.1823-43C>T | dbSNP |
| 22 | g.29674794T>A | CA2738106610 | NF2 | c.1206-42T>A (n.1206-42T>A) c.*835-42T>A (n.*835-42T>A) c.1341-42T>A (n.1341-42T>A) c.759-42T>A (n.759-42T>A) c.*1223-42T>A (n.*1223-42T>A) c.1360-42T>A (n.1360-42T>A) c.1092-42T>A (n.1092-42T>A) c.1218-42T>A (n.1218-42T>A) c.1215-42T>A (n.1215-42T>A) c.1254-42T>A (n.1254-42T>A) c.448-19958T>A (n.448-19958T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) n.1900-42T>A c.1227-42T>A (n.1227-42T>A) n.1823-42T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674794T>C | CA2577681218 | NF2 | c.1206-42T>C (n.1206-42T>C) c.*835-42T>C (n.*835-42T>C) c.1341-42T>C (n.1341-42T>C) c.759-42T>C (n.759-42T>C) c.*1223-42T>C (n.*1223-42T>C) c.1360-42T>C (n.1360-42T>C) c.1092-42T>C (n.1092-42T>C) c.1218-42T>C (n.1218-42T>C) c.1215-42T>C (n.1215-42T>C) c.1254-42T>C (n.1254-42T>C) c.448-19958T>C (n.448-19958T>C) c.523-42T>C (n.523-42T>C) n.1900-42T>C c.1227-42T>C (n.1227-42T>C) n.1823-42T>C | dbSNP |
| 22 | g.29674795G>A | CA2577681219 | NF2 | c.1206-41G>A (n.1206-41G>A) c.*835-41G>A (n.*835-41G>A) c.1341-41G>A (n.1341-41G>A) c.759-41G>A (n.759-41G>A) c.*1223-41G>A (n.*1223-41G>A) c.1360-41G>A (n.1360-41G>A) c.1092-41G>A (n.1092-41G>A) c.1218-41G>A (n.1218-41G>A) c.1215-41G>A (n.1215-41G>A) c.1254-41G>A (n.1254-41G>A) c.448-19957G>A (n.448-19957G>A) c.523-41G>A (n.523-41G>A) n.1900-41G>A c.1227-41G>A (n.1227-41G>A) n.1823-41G>A | dbSNP |
| 22 | g.29674795G>C | CA2738106721 | NF2 | c.1206-41G>C (n.1206-41G>C) c.*835-41G>C (n.*835-41G>C) c.1341-41G>C (n.1341-41G>C) c.759-41G>C (n.759-41G>C) c.*1223-41G>C (n.*1223-41G>C) c.1360-41G>C (n.1360-41G>C) c.1092-41G>C (n.1092-41G>C) c.1218-41G>C (n.1218-41G>C) c.1215-41G>C (n.1215-41G>C) c.1254-41G>C (n.1254-41G>C) c.448-19957G>C (n.448-19957G>C) c.523-41G>C (n.523-41G>C) n.1900-41G>C c.1227-41G>C (n.1227-41G>C) n.1823-41G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674795G>T | CA2656032136 | NF2 | c.1206-41G>T (n.1206-41G>T) c.*835-41G>T (n.*835-41G>T) c.1341-41G>T (n.1341-41G>T) c.759-41G>T (n.759-41G>T) c.*1223-41G>T (n.*1223-41G>T) c.1360-41G>T (n.1360-41G>T) c.1092-41G>T (n.1092-41G>T) c.1218-41G>T (n.1218-41G>T) c.1215-41G>T (n.1215-41G>T) c.1254-41G>T (n.1254-41G>T) c.448-19957G>T (n.448-19957G>T) c.523-41G>T (n.523-41G>T) n.1900-41G>T c.1227-41G>T (n.1227-41G>T) n.1823-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674796C>A | CA029774 | NF2 | c.1206-40C>A (n.1206-40C>A) c.*835-40C>A (n.*835-40C>A) c.1341-40C>A (n.1341-40C>A) c.759-40C>A (n.759-40C>A) c.*1223-40C>A (n.*1223-40C>A) c.1360-40C>A (n.1360-40C>A) c.1092-40C>A (n.1092-40C>A) c.1218-40C>A (n.1218-40C>A) c.1215-40C>A (n.1215-40C>A) c.1254-40C>A (n.1254-40C>A) c.448-19956C>A (n.448-19956C>A) c.523-40C>A (n.523-40C>A) n.1900-40C>A c.1227-40C>A (n.1227-40C>A) n.1823-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674796C= | CA2400683920 | NF2 | c.1206-40C= (n.1206-40C=) c.*835-40C= (n.*835-40C=) c.1341-40C= (n.1341-40C=) c.759-40C= (n.759-40C=) c.*1223-40C= (n.*1223-40C=) c.1360-40C= (n.1360-40C=) c.1092-40C= (n.1092-40C=) c.1218-40C= (n.1218-40C=) c.1215-40C= (n.1215-40C=) c.1254-40C= (n.1254-40C=) c.448-19956C= (n.448-19956C=) c.523-40C= (n.523-40C=) n.1900-40C= c.1227-40C= (n.1227-40C=) n.1823-40C= | |
| 22 | g.29674796C>G | CA2656032137 | NF2 | c.1206-40C>G (n.1206-40C>G) c.*835-40C>G (n.*835-40C>G) c.1341-40C>G (n.1341-40C>G) c.759-40C>G (n.759-40C>G) c.*1223-40C>G (n.*1223-40C>G) c.1360-40C>G (n.1360-40C>G) c.1092-40C>G (n.1092-40C>G) c.1218-40C>G (n.1218-40C>G) c.1215-40C>G (n.1215-40C>G) c.1254-40C>G (n.1254-40C>G) c.448-19956C>G (n.448-19956C>G) c.523-40C>G (n.523-40C>G) n.1900-40C>G c.1227-40C>G (n.1227-40C>G) n.1823-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674796C>T | CA2561500656 | NF2 | c.1206-40C>T (n.1206-40C>T) c.*835-40C>T (n.*835-40C>T) c.1341-40C>T (n.1341-40C>T) c.759-40C>T (n.759-40C>T) c.*1223-40C>T (n.*1223-40C>T) c.1360-40C>T (n.1360-40C>T) c.1092-40C>T (n.1092-40C>T) c.1218-40C>T (n.1218-40C>T) c.1215-40C>T (n.1215-40C>T) c.1254-40C>T (n.1254-40C>T) c.448-19956C>T (n.448-19956C>T) c.523-40C>T (n.523-40C>T) n.1900-40C>T c.1227-40C>T (n.1227-40C>T) n.1823-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674797C>A | CA2656032138 | NF2 | c.1206-39C>A (n.1206-39C>A) c.*835-39C>A (n.*835-39C>A) c.1341-39C>A (n.1341-39C>A) c.759-39C>A (n.759-39C>A) c.*1223-39C>A (n.*1223-39C>A) c.1360-39C>A (n.1360-39C>A) c.1092-39C>A (n.1092-39C>A) c.1218-39C>A (n.1218-39C>A) c.1215-39C>A (n.1215-39C>A) c.1254-39C>A (n.1254-39C>A) c.448-19955C>A (n.448-19955C>A) c.523-39C>A (n.523-39C>A) n.1900-39C>A c.1227-39C>A (n.1227-39C>A) n.1823-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674798C>A | CA2738106948 | NF2 | c.1206-38C>A (n.1206-38C>A) c.*835-38C>A (n.*835-38C>A) c.1341-38C>A (n.1341-38C>A) c.759-38C>A (n.759-38C>A) c.*1223-38C>A (n.*1223-38C>A) c.1360-38C>A (n.1360-38C>A) c.1092-38C>A (n.1092-38C>A) c.1218-38C>A (n.1218-38C>A) c.1215-38C>A (n.1215-38C>A) c.1254-38C>A (n.1254-38C>A) c.448-19954C>A (n.448-19954C>A) c.523-38C>A (n.523-38C>A) n.1900-38C>A c.1227-38C>A (n.1227-38C>A) n.1823-38C>A | dbSNP |
| 22 | g.29674798C>G | CA2577681220 | NF2 | c.1206-38C>G (n.1206-38C>G) c.*835-38C>G (n.*835-38C>G) c.1341-38C>G (n.1341-38C>G) c.759-38C>G (n.759-38C>G) c.*1223-38C>G (n.*1223-38C>G) c.1360-38C>G (n.1360-38C>G) c.1092-38C>G (n.1092-38C>G) c.1218-38C>G (n.1218-38C>G) c.1215-38C>G (n.1215-38C>G) c.1254-38C>G (n.1254-38C>G) c.448-19954C>G (n.448-19954C>G) c.523-38C>G (n.523-38C>G) n.1900-38C>G c.1227-38C>G (n.1227-38C>G) n.1823-38C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674798C>T | CA2738106946 | NF2 | c.1206-38C>T (n.1206-38C>T) c.*835-38C>T (n.*835-38C>T) c.1341-38C>T (n.1341-38C>T) c.759-38C>T (n.759-38C>T) c.*1223-38C>T (n.*1223-38C>T) c.1360-38C>T (n.1360-38C>T) c.1092-38C>T (n.1092-38C>T) c.1218-38C>T (n.1218-38C>T) c.1215-38C>T (n.1215-38C>T) c.1254-38C>T (n.1254-38C>T) c.448-19954C>T (n.448-19954C>T) c.523-38C>T (n.523-38C>T) n.1900-38C>T c.1227-38C>T (n.1227-38C>T) n.1823-38C>T | dbSNP |
| 22 | g.29674800C>A | CA2737905917 | NF2 | c.1206-36C>A (n.1206-36C>A) c.*835-36C>A (n.*835-36C>A) c.1341-36C>A (n.1341-36C>A) c.759-36C>A (n.759-36C>A) c.*1223-36C>A (n.*1223-36C>A) c.1360-36C>A (n.1360-36C>A) c.1092-36C>A (n.1092-36C>A) c.1218-36C>A (n.1218-36C>A) c.1215-36C>A (n.1215-36C>A) c.1254-36C>A (n.1254-36C>A) c.448-19952C>A (n.448-19952C>A) c.523-36C>A (n.523-36C>A) n.1900-36C>A c.1227-36C>A (n.1227-36C>A) n.1823-36C>A | dbSNP |
| 22 | g.29674800C= | CA2400683921 | NF2 | c.1206-36C= (n.1206-36C=) c.*835-36C= (n.*835-36C=) c.1341-36C= (n.1341-36C=) c.759-36C= (n.759-36C=) c.*1223-36C= (n.*1223-36C=) c.1360-36C= (n.1360-36C=) c.1092-36C= (n.1092-36C=) c.1218-36C= (n.1218-36C=) c.1215-36C= (n.1215-36C=) c.1254-36C= (n.1254-36C=) c.448-19952C= (n.448-19952C=) c.523-36C= (n.523-36C=) n.1900-36C= c.1227-36C= (n.1227-36C=) n.1823-36C= | |
| 22 | g.29674800C>G | CA2400683922 | NF2 | c.1206-36C>G (n.1206-36C>G) c.*835-36C>G (n.*835-36C>G) c.1341-36C>G (n.1341-36C>G) c.759-36C>G (n.759-36C>G) c.*1223-36C>G (n.*1223-36C>G) c.1360-36C>G (n.1360-36C>G) c.1092-36C>G (n.1092-36C>G) c.1218-36C>G (n.1218-36C>G) c.1215-36C>G (n.1215-36C>G) c.1254-36C>G (n.1254-36C>G) c.448-19952C>G (n.448-19952C>G) c.523-36C>G (n.523-36C>G) n.1900-36C>G c.1227-36C>G (n.1227-36C>G) n.1823-36C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674800C>T | CA2656032139 | NF2 | c.1206-36C>T (n.1206-36C>T) c.*835-36C>T (n.*835-36C>T) c.1341-36C>T (n.1341-36C>T) c.759-36C>T (n.759-36C>T) c.*1223-36C>T (n.*1223-36C>T) c.1360-36C>T (n.1360-36C>T) c.1092-36C>T (n.1092-36C>T) c.1218-36C>T (n.1218-36C>T) c.1215-36C>T (n.1215-36C>T) c.1254-36C>T (n.1254-36C>T) c.448-19952C>T (n.448-19952C>T) c.523-36C>T (n.523-36C>T) n.1900-36C>T c.1227-36C>T (n.1227-36C>T) n.1823-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674801T>A | CA2738106963 | NF2 | c.1206-35T>A (n.1206-35T>A) c.*835-35T>A (n.*835-35T>A) c.1341-35T>A (n.1341-35T>A) c.759-35T>A (n.759-35T>A) c.*1223-35T>A (n.*1223-35T>A) c.1360-35T>A (n.1360-35T>A) c.1092-35T>A (n.1092-35T>A) c.1218-35T>A (n.1218-35T>A) c.1215-35T>A (n.1215-35T>A) c.1254-35T>A (n.1254-35T>A) c.448-19951T>A (n.448-19951T>A) c.523-35T>A (n.523-35T>A) n.1900-35T>A c.1227-35T>A (n.1227-35T>A) n.1823-35T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674803C= | CA2400683923 | NF2 | c.1206-33C= (n.1206-33C=) c.*835-33C= (n.*835-33C=) c.1341-33C= (n.1341-33C=) c.759-33C= (n.759-33C=) c.*1223-33C= (n.*1223-33C=) c.1360-33C= (n.1360-33C=) c.1092-33C= (n.1092-33C=) c.1218-33C= (n.1218-33C=) c.1215-33C= (n.1215-33C=) c.1254-33C= (n.1254-33C=) c.448-19949C= (n.448-19949C=) c.523-33C= (n.523-33C=) n.1900-33C= c.1227-33C= (n.1227-33C=) n.1823-33C= | |
| 22 | g.29674803C>G | CA2400683924 | NF2 | c.1206-33C>G (n.1206-33C>G) c.*835-33C>G (n.*835-33C>G) c.1341-33C>G (n.1341-33C>G) c.759-33C>G (n.759-33C>G) c.*1223-33C>G (n.*1223-33C>G) c.1360-33C>G (n.1360-33C>G) c.1092-33C>G (n.1092-33C>G) c.1218-33C>G (n.1218-33C>G) c.1215-33C>G (n.1215-33C>G) c.1254-33C>G (n.1254-33C>G) c.448-19949C>G (n.448-19949C>G) c.523-33C>G (n.523-33C>G) n.1900-33C>G c.1227-33C>G (n.1227-33C>G) n.1823-33C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674804T>A | CA323117328 | NF2 | c.1206-32T>A (n.1206-32T>A) c.*835-32T>A (n.*835-32T>A) c.1341-32T>A (n.1341-32T>A) c.759-32T>A (n.759-32T>A) c.*1223-32T>A (n.*1223-32T>A) c.1360-32T>A (n.1360-32T>A) c.1092-32T>A (n.1092-32T>A) c.1218-32T>A (n.1218-32T>A) c.1215-32T>A (n.1215-32T>A) c.1254-32T>A (n.1254-32T>A) c.448-19948T>A (n.448-19948T>A) c.523-32T>A (n.523-32T>A) n.1900-32T>A c.1227-32T>A (n.1227-32T>A) n.1823-32T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674804T>C | CA029764 | NF2 | c.1206-32T>C (n.1206-32T>C) c.*835-32T>C (n.*835-32T>C) c.1341-32T>C (n.1341-32T>C) c.759-32T>C (n.759-32T>C) c.*1223-32T>C (n.*1223-32T>C) c.1360-32T>C (n.1360-32T>C) c.1092-32T>C (n.1092-32T>C) c.1218-32T>C (n.1218-32T>C) c.1215-32T>C (n.1215-32T>C) c.1254-32T>C (n.1254-32T>C) c.448-19948T>C (n.448-19948T>C) c.523-32T>C (n.523-32T>C) n.1900-32T>C c.1227-32T>C (n.1227-32T>C) n.1823-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674804T= | CA2400683925 | NF2 | c.1206-32T= (n.1206-32T=) c.*835-32T= (n.*835-32T=) c.1341-32T= (n.1341-32T=) c.759-32T= (n.759-32T=) c.*1223-32T= (n.*1223-32T=) c.1360-32T= (n.1360-32T=) c.1092-32T= (n.1092-32T=) c.1218-32T= (n.1218-32T=) c.1215-32T= (n.1215-32T=) c.1254-32T= (n.1254-32T=) c.448-19948T= (n.448-19948T=) c.523-32T= (n.523-32T=) n.1900-32T= c.1227-32T= (n.1227-32T=) n.1823-32T= | |
| 22 | g.29674805G>A | CA2656032140 | NF2 | c.1206-31G>A (n.1206-31G>A) c.*835-31G>A (n.*835-31G>A) c.1341-31G>A (n.1341-31G>A) c.759-31G>A (n.759-31G>A) c.*1223-31G>A (n.*1223-31G>A) c.1360-31G>A (n.1360-31G>A) c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.1218-31G>A (n.1218-31G>A) c.1215-31G>A (n.1215-31G>A) c.1254-31G>A (n.1254-31G>A) c.448-19947G>A (n.448-19947G>A) c.523-31G>A (n.523-31G>A) n.1900-31G>A c.1227-31G>A (n.1227-31G>A) n.1823-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674805G>C | CA2738107218 | NF2 | c.1206-31G>C (n.1206-31G>C) c.*835-31G>C (n.*835-31G>C) c.1341-31G>C (n.1341-31G>C) c.759-31G>C (n.759-31G>C) c.*1223-31G>C (n.*1223-31G>C) c.1360-31G>C (n.1360-31G>C) c.1092-31G>C (n.1092-31G>C) c.1218-31G>C (n.1218-31G>C) c.1215-31G>C (n.1215-31G>C) c.1254-31G>C (n.1254-31G>C) c.448-19947G>C (n.448-19947G>C) c.523-31G>C (n.523-31G>C) n.1900-31G>C c.1227-31G>C (n.1227-31G>C) n.1823-31G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674805G>T | CA2738107079 | NF2 | c.1206-31G>T (n.1206-31G>T) c.*835-31G>T (n.*835-31G>T) c.1341-31G>T (n.1341-31G>T) c.759-31G>T (n.759-31G>T) c.*1223-31G>T (n.*1223-31G>T) c.1360-31G>T (n.1360-31G>T) c.1092-31G>T (n.1092-31G>T) c.1218-31G>T (n.1218-31G>T) c.1215-31G>T (n.1215-31G>T) c.1254-31G>T (n.1254-31G>T) c.448-19947G>T (n.448-19947G>T) c.523-31G>T (n.523-31G>T) n.1900-31G>T c.1227-31G>T (n.1227-31G>T) n.1823-31G>T | dbSNP |
| 22 | g.29674806T>A | CA2738107234 | NF2 | c.1206-30T>A (n.1206-30T>A) c.*835-30T>A (n.*835-30T>A) c.1341-30T>A (n.1341-30T>A) c.759-30T>A (n.759-30T>A) c.*1223-30T>A (n.*1223-30T>A) c.1360-30T>A (n.1360-30T>A) c.1092-30T>A (n.1092-30T>A) c.1218-30T>A (n.1218-30T>A) c.1215-30T>A (n.1215-30T>A) c.1254-30T>A (n.1254-30T>A) c.448-19946T>A (n.448-19946T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) n.1900-30T>A c.1227-30T>A (n.1227-30T>A) n.1823-30T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674806T>C | CA2738107238 | NF2 | c.1206-30T>C (n.1206-30T>C) c.*835-30T>C (n.*835-30T>C) c.1341-30T>C (n.1341-30T>C) c.759-30T>C (n.759-30T>C) c.*1223-30T>C (n.*1223-30T>C) c.1360-30T>C (n.1360-30T>C) c.1092-30T>C (n.1092-30T>C) c.1218-30T>C (n.1218-30T>C) c.1215-30T>C (n.1215-30T>C) c.1254-30T>C (n.1254-30T>C) c.448-19946T>C (n.448-19946T>C) c.523-30T>C (n.523-30T>C) n.1900-30T>C c.1227-30T>C (n.1227-30T>C) n.1823-30T>C | dbSNP |
| 22 | g.29674806T>G | CA2738107246 | NF2 | c.1206-30T>G (n.1206-30T>G) c.*835-30T>G (n.*835-30T>G) c.1341-30T>G (n.1341-30T>G) c.759-30T>G (n.759-30T>G) c.*1223-30T>G (n.*1223-30T>G) c.1360-30T>G (n.1360-30T>G) c.1092-30T>G (n.1092-30T>G) c.1218-30T>G (n.1218-30T>G) c.1215-30T>G (n.1215-30T>G) c.1254-30T>G (n.1254-30T>G) c.448-19946T>G (n.448-19946T>G) c.523-30T>G (n.523-30T>G) n.1900-30T>G c.1227-30T>G (n.1227-30T>G) n.1823-30T>G | dbSNP |
| 22 | g.29674807G>A | CA2738107250 | NF2 | c.1206-29G>A (n.1206-29G>A) c.*835-29G>A (n.*835-29G>A) c.1341-29G>A (n.1341-29G>A) c.759-29G>A (n.759-29G>A) c.*1223-29G>A (n.*1223-29G>A) c.1360-29G>A (n.1360-29G>A) c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.1218-29G>A (n.1218-29G>A) c.1215-29G>A (n.1215-29G>A) c.1254-29G>A (n.1254-29G>A) c.448-19945G>A (n.448-19945G>A) c.523-29G>A (n.523-29G>A) n.1900-29G>A c.1227-29G>A (n.1227-29G>A) n.1823-29G>A | dbSNP |
| 22 | g.29674807G>C | CA2738107319 | NF2 | c.1206-29G>C (n.1206-29G>C) c.*835-29G>C (n.*835-29G>C) c.1341-29G>C (n.1341-29G>C) c.759-29G>C (n.759-29G>C) c.*1223-29G>C (n.*1223-29G>C) c.1360-29G>C (n.1360-29G>C) c.1092-29G>C (n.1092-29G>C) c.1218-29G>C (n.1218-29G>C) c.1215-29G>C (n.1215-29G>C) c.1254-29G>C (n.1254-29G>C) c.448-19945G>C (n.448-19945G>C) c.523-29G>C (n.523-29G>C) n.1900-29G>C c.1227-29G>C (n.1227-29G>C) n.1823-29G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674807G>T | CA2656032141 | NF2 | c.1206-29G>T (n.1206-29G>T) c.*835-29G>T (n.*835-29G>T) c.1341-29G>T (n.1341-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) c.*1223-29G>T (n.*1223-29G>T) c.1360-29G>T (n.1360-29G>T) c.1092-29G>T (n.1092-29G>T) c.1218-29G>T (n.1218-29G>T) c.1215-29G>T (n.1215-29G>T) c.1254-29G>T (n.1254-29G>T) c.448-19945G>T (n.448-19945G>T) c.523-29G>T (n.523-29G>T) n.1900-29G>T c.1227-29G>T (n.1227-29G>T) n.1823-29G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674808A>T | CA2738107397 | NF2 | c.1206-28A>T (n.1206-28A>T) c.*835-28A>T (n.*835-28A>T) c.1341-28A>T (n.1341-28A>T) c.759-28A>T (n.759-28A>T) c.*1223-28A>T (n.*1223-28A>T) c.1360-28A>T (n.1360-28A>T) c.1092-28A>T (n.1092-28A>T) c.1218-28A>T (n.1218-28A>T) c.1215-28A>T (n.1215-28A>T) c.1254-28A>T (n.1254-28A>T) c.448-19944A>T (n.448-19944A>T) c.523-28A>T (n.523-28A>T) n.1900-28A>T c.1227-28A>T (n.1227-28A>T) n.1823-28A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674809A= | CA2400683926 | NF2 | c.1206-27A= (n.1206-27A=) c.*835-27A= (n.*835-27A=) c.1341-27A= (n.1341-27A=) c.759-27A= (n.759-27A=) c.*1223-27A= (n.*1223-27A=) c.1360-27A= (n.1360-27A=) c.1092-27A= (n.1092-27A=) c.1218-27A= (n.1218-27A=) c.1215-27A= (n.1215-27A=) c.1254-27A= (n.1254-27A=) c.448-19943A= (n.448-19943A=) c.523-27A= (n.523-27A=) n.1900-27A= c.1227-27A= (n.1227-27A=) n.1823-27A= | |
| 22 | g.29674809A>G | CA029751 | NF2 | c.1206-27A>G (n.1206-27A>G) c.*835-27A>G (n.*835-27A>G) c.1341-27A>G (n.1341-27A>G) c.759-27A>G (n.759-27A>G) c.*1223-27A>G (n.*1223-27A>G) c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) c.1092-27A>G (n.1092-27A>G) c.1218-27A>G (n.1218-27A>G) c.1215-27A>G (n.1215-27A>G) c.1254-27A>G (n.1254-27A>G) c.448-19943A>G (n.448-19943A>G) c.523-27A>G (n.523-27A>G) n.1900-27A>G c.1227-27A>G (n.1227-27A>G) n.1823-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674809A>T | CA2737857003 | NF2 | c.1206-27A>T (n.1206-27A>T) c.*835-27A>T (n.*835-27A>T) c.1341-27A>T (n.1341-27A>T) c.759-27A>T (n.759-27A>T) c.*1223-27A>T (n.*1223-27A>T) c.1360-27A>T (n.1360-27A>T) c.1092-27A>T (n.1092-27A>T) c.1218-27A>T (n.1218-27A>T) c.1215-27A>T (n.1215-27A>T) c.1254-27A>T (n.1254-27A>T) c.448-19943A>T (n.448-19943A>T) c.523-27A>T (n.523-27A>T) n.1900-27A>T c.1227-27A>T (n.1227-27A>T) n.1823-27A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674810G>A | CA1024916982 | NF2 | c.1206-26G>A (n.1206-26G>A) c.*835-26G>A (n.*835-26G>A) c.1341-26G>A (n.1341-26G>A) c.759-26G>A (n.759-26G>A) c.*1223-26G>A (n.*1223-26G>A) c.1360-26G>A (n.1360-26G>A) c.1092-26G>A (n.1092-26G>A) c.1218-26G>A (n.1218-26G>A) c.1215-26G>A (n.1215-26G>A) c.1254-26G>A (n.1254-26G>A) c.448-19942G>A (n.448-19942G>A) c.523-26G>A (n.523-26G>A) n.1900-26G>A c.1227-26G>A (n.1227-26G>A) n.1823-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674810G>C | CA2737905918 | NF2 | c.1206-26G>C (n.1206-26G>C) c.*835-26G>C (n.*835-26G>C) c.1341-26G>C (n.1341-26G>C) c.759-26G>C (n.759-26G>C) c.*1223-26G>C (n.*1223-26G>C) c.1360-26G>C (n.1360-26G>C) c.1092-26G>C (n.1092-26G>C) c.1218-26G>C (n.1218-26G>C) c.1215-26G>C (n.1215-26G>C) c.1254-26G>C (n.1254-26G>C) c.448-19942G>C (n.448-19942G>C) c.523-26G>C (n.523-26G>C) n.1900-26G>C c.1227-26G>C (n.1227-26G>C) n.1823-26G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674810G= | CA2400683927 | NF2 | c.1206-26G= (n.1206-26G=) c.*835-26G= (n.*835-26G=) c.1341-26G= (n.1341-26G=) c.759-26G= (n.759-26G=) c.*1223-26G= (n.*1223-26G=) c.1360-26G= (n.1360-26G=) c.1092-26G= (n.1092-26G=) c.1218-26G= (n.1218-26G=) c.1215-26G= (n.1215-26G=) c.1254-26G= (n.1254-26G=) c.448-19942G= (n.448-19942G=) c.523-26G= (n.523-26G=) n.1900-26G= c.1227-26G= (n.1227-26G=) n.1823-26G= | |
| 22 | g.29674811C>A | CA2656032142 | NF2 | c.1206-25C>A (n.1206-25C>A) c.*835-25C>A (n.*835-25C>A) c.1341-25C>A (n.1341-25C>A) c.759-25C>A (n.759-25C>A) c.*1223-25C>A (n.*1223-25C>A) c.1360-25C>A (n.1360-25C>A) c.1092-25C>A (n.1092-25C>A) c.1218-25C>A (n.1218-25C>A) c.1215-25C>A (n.1215-25C>A) c.1254-25C>A (n.1254-25C>A) c.448-19941C>A (n.448-19941C>A) c.523-25C>A (n.523-25C>A) n.1900-25C>A c.1227-25C>A (n.1227-25C>A) n.1823-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |