UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674790_29674796del | CA2738105765 | NF2 | c.1206-46_1206-40del (n.1206-46_1206-40del) c.*835-46_*835-40del (n.*835-46_*835-40del) c.1341-46_1341-40del (n.1341-46_1341-40del) c.759-46_759-40del (n.759-46_759-40del) c.*1223-46_*1223-40del (n.*1223-46_*1223-40del) c.1360-46_1360-40del (n.1360-46_1360-40del) c.1092-46_1092-40del (n.1092-46_1092-40del) c.1218-46_1218-40del (n.1218-46_1218-40del) c.1215-46_1215-40del (n.1215-46_1215-40del) c.1254-46_1254-40del (n.1254-46_1254-40del) c.448-19962_448-19956del (n.448-19962_448-19956del) c.523-46_523-40del (n.523-46_523-40del) n.1900-46_1900-40del c.1227-46_1227-40del (n.1227-46_1227-40del) n.1823-46_1823-40del | dbSNP |
| 22 | g.29674789C>A | CA2577681215 | NF2 | c.1206-47C>A (n.1206-47C>A) c.*835-47C>A (n.*835-47C>A) c.1341-47C>A (n.1341-47C>A) c.759-47C>A (n.759-47C>A) c.*1223-47C>A (n.*1223-47C>A) c.1360-47C>A (n.1360-47C>A) c.1092-47C>A (n.1092-47C>A) c.1218-47C>A (n.1218-47C>A) c.1215-47C>A (n.1215-47C>A) c.1254-47C>A (n.1254-47C>A) c.448-19963C>A (n.448-19963C>A) c.523-47C>A (n.523-47C>A) n.1900-47C>A c.1227-47C>A (n.1227-47C>A) n.1823-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674789C>G | CA2738106504 | NF2 | c.1206-47C>G (n.1206-47C>G) c.*835-47C>G (n.*835-47C>G) c.1341-47C>G (n.1341-47C>G) c.759-47C>G (n.759-47C>G) c.*1223-47C>G (n.*1223-47C>G) c.1360-47C>G (n.1360-47C>G) c.1092-47C>G (n.1092-47C>G) c.1218-47C>G (n.1218-47C>G) c.1215-47C>G (n.1215-47C>G) c.1254-47C>G (n.1254-47C>G) c.448-19963C>G (n.448-19963C>G) c.523-47C>G (n.523-47C>G) n.1900-47C>G c.1227-47C>G (n.1227-47C>G) n.1823-47C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674789C>T | CA2738106514 | NF2 | c.1206-47C>T (n.1206-47C>T) c.*835-47C>T (n.*835-47C>T) c.1341-47C>T (n.1341-47C>T) c.759-47C>T (n.759-47C>T) c.*1223-47C>T (n.*1223-47C>T) c.1360-47C>T (n.1360-47C>T) c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1218-47C>T (n.1218-47C>T) c.1215-47C>T (n.1215-47C>T) c.1254-47C>T (n.1254-47C>T) c.448-19963C>T (n.448-19963C>T) c.523-47C>T (n.523-47C>T) n.1900-47C>T c.1227-47C>T (n.1227-47C>T) n.1823-47C>T | dbSNP |
| 22 | g.29674790T>C | CA2737860868 | NF2 | c.1206-46T>C (n.1206-46T>C) c.*835-46T>C (n.*835-46T>C) c.1341-46T>C (n.1341-46T>C) c.759-46T>C (n.759-46T>C) c.*1223-46T>C (n.*1223-46T>C) c.1360-46T>C (n.1360-46T>C) c.1092-46T>C (n.1092-46T>C) c.1218-46T>C (n.1218-46T>C) c.1215-46T>C (n.1215-46T>C) c.1254-46T>C (n.1254-46T>C) c.448-19962T>C (n.448-19962T>C) c.523-46T>C (n.523-46T>C) n.1900-46T>C c.1227-46T>C (n.1227-46T>C) n.1823-46T>C | dbSNP |
| 22 | g.29674790T>G | CA323117326 | NF2 | c.1206-46T>G (n.1206-46T>G) c.*835-46T>G (n.*835-46T>G) c.1341-46T>G (n.1341-46T>G) c.759-46T>G (n.759-46T>G) c.*1223-46T>G (n.*1223-46T>G) c.1360-46T>G (n.1360-46T>G) c.1092-46T>G (n.1092-46T>G) c.1218-46T>G (n.1218-46T>G) c.1215-46T>G (n.1215-46T>G) c.1254-46T>G (n.1254-46T>G) c.448-19962T>G (n.448-19962T>G) c.523-46T>G (n.523-46T>G) n.1900-46T>G c.1227-46T>G (n.1227-46T>G) n.1823-46T>G | dbSNP |
| 22 | g.29674790T= | CA2400683917 | NF2 | c.1206-46T= (n.1206-46T=) c.*835-46T= (n.*835-46T=) c.1341-46T= (n.1341-46T=) c.759-46T= (n.759-46T=) c.*1223-46T= (n.*1223-46T=) c.1360-46T= (n.1360-46T=) c.1092-46T= (n.1092-46T=) c.1218-46T= (n.1218-46T=) c.1215-46T= (n.1215-46T=) c.1254-46T= (n.1254-46T=) c.448-19962T= (n.448-19962T=) c.523-46T= (n.523-46T=) n.1900-46T= c.1227-46T= (n.1227-46T=) n.1823-46T= | |
| 22 | g.29674791A>C | CA2656032134 | NF2 | c.1206-45A>C (n.1206-45A>C) c.*835-45A>C (n.*835-45A>C) c.1341-45A>C (n.1341-45A>C) c.759-45A>C (n.759-45A>C) c.*1223-45A>C (n.*1223-45A>C) c.1360-45A>C (n.1360-45A>C) c.1092-45A>C (n.1092-45A>C) c.1218-45A>C (n.1218-45A>C) c.1215-45A>C (n.1215-45A>C) c.1254-45A>C (n.1254-45A>C) c.448-19961A>C (n.448-19961A>C) c.523-45A>C (n.523-45A>C) n.1900-45A>C c.1227-45A>C (n.1227-45A>C) n.1823-45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674791A>T | CA2656032135 | NF2 | c.1206-45A>T (n.1206-45A>T) c.*835-45A>T (n.*835-45A>T) c.1341-45A>T (n.1341-45A>T) c.759-45A>T (n.759-45A>T) c.*1223-45A>T (n.*1223-45A>T) c.1360-45A>T (n.1360-45A>T) c.1092-45A>T (n.1092-45A>T) c.1218-45A>T (n.1218-45A>T) c.1215-45A>T (n.1215-45A>T) c.1254-45A>T (n.1254-45A>T) c.448-19961A>T (n.448-19961A>T) c.523-45A>T (n.523-45A>T) n.1900-45A>T c.1227-45A>T (n.1227-45A>T) n.1823-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674791_29674792delinsAC | CA2400683918 | NF2 | c.1206-45_1206-44delinsAC (n.1206-45_1206-44delinsAC) c.*835-45_*835-44delinsAC (n.*835-45_*835-44delinsAC) c.1341-45_1341-44delinsAC (n.1341-45_1341-44delinsAC) c.759-45_759-44delinsAC (n.759-45_759-44delinsAC) c.*1223-45_*1223-44delinsAC (n.*1223-45_*1223-44delinsAC) c.1360-45_1360-44delinsAC (n.1360-45_1360-44delinsAC) c.1092-45_1092-44delinsAC (n.1092-45_1092-44delinsAC) c.1218-45_1218-44delinsAC (n.1218-45_1218-44delinsAC) c.1215-45_1215-44delinsAC (n.1215-45_1215-44delinsAC) c.1254-45_1254-44delinsAC (n.1254-45_1254-44delinsAC) c.448-19961_448-19960delinsAC (n.448-19961_448-19960delinsAC) c.523-45_523-44delinsAC (n.523-45_523-44delinsAC) n.1900-45_1900-44delinsAC c.1227-45_1227-44delinsAC (n.1227-45_1227-44delinsAC) n.1823-45_1823-44delinsAC | |
| 22 | g.29674792C= | CA2400683919 | NF2 | c.1206-44C= (n.1206-44C=) c.*835-44C= (n.*835-44C=) c.1341-44C= (n.1341-44C=) c.759-44C= (n.759-44C=) c.*1223-44C= (n.*1223-44C=) c.1360-44C= (n.1360-44C=) c.1092-44C= (n.1092-44C=) c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.1215-44C= (n.1215-44C=) c.1254-44C= (n.1254-44C=) c.448-19960C= (n.448-19960C=) c.523-44C= (n.523-44C=) n.1900-44C= c.1227-44C= (n.1227-44C=) n.1823-44C= | |
| 22 | g.29674792C>G | CA2737870519 | NF2 | c.1206-44C>G (n.1206-44C>G) c.*835-44C>G (n.*835-44C>G) c.1341-44C>G (n.1341-44C>G) c.759-44C>G (n.759-44C>G) c.*1223-44C>G (n.*1223-44C>G) c.1360-44C>G (n.1360-44C>G) c.1092-44C>G (n.1092-44C>G) c.1218-44C>G (n.1218-44C>G) c.1215-44C>G (n.1215-44C>G) c.1254-44C>G (n.1254-44C>G) c.448-19960C>G (n.448-19960C>G) c.523-44C>G (n.523-44C>G) n.1900-44C>G c.1227-44C>G (n.1227-44C>G) n.1823-44C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674792C>T | CA638994272 | NF2 | c.1206-44C>T (n.1206-44C>T) c.*835-44C>T (n.*835-44C>T) c.1341-44C>T (n.1341-44C>T) c.759-44C>T (n.759-44C>T) c.*1223-44C>T (n.*1223-44C>T) c.1360-44C>T (n.1360-44C>T) c.1092-44C>T (n.1092-44C>T) c.1218-44C>T (n.1218-44C>T) c.1215-44C>T (n.1215-44C>T) c.1254-44C>T (n.1254-44C>T) c.448-19960C>T (n.448-19960C>T) c.523-44C>T (n.523-44C>T) n.1900-44C>T c.1227-44C>T (n.1227-44C>T) n.1823-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674793del | CA638994271 | NF2 | c.1206-43del (n.1206-43del) c.*835-43del (n.*835-43del) c.1341-43del (n.1341-43del) c.759-43del (n.759-43del) c.*1223-43del (n.*1223-43del) c.1360-43del (n.1360-43del) c.1092-43del (n.1092-43del) c.1218-43del (n.1218-43del) c.1215-43del (n.1215-43del) c.1254-43del (n.1254-43del) c.448-19959del (n.448-19959del) c.523-43del (n.523-43del) n.1900-43del c.1227-43del (n.1227-43del) n.1823-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674793C>A | CA2738106599 | NF2 | c.1206-43C>A (n.1206-43C>A) c.*835-43C>A (n.*835-43C>A) c.1341-43C>A (n.1341-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) c.*1223-43C>A (n.*1223-43C>A) c.1360-43C>A (n.1360-43C>A) c.1092-43C>A (n.1092-43C>A) c.1218-43C>A (n.1218-43C>A) c.1215-43C>A (n.1215-43C>A) c.1254-43C>A (n.1254-43C>A) c.448-19959C>A (n.448-19959C>A) c.523-43C>A (n.523-43C>A) n.1900-43C>A c.1227-43C>A (n.1227-43C>A) n.1823-43C>A | dbSNP |
| 22 | g.29674793C>T | CA2738106575 | NF2 | c.1206-43C>T (n.1206-43C>T) c.*835-43C>T (n.*835-43C>T) c.1341-43C>T (n.1341-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) c.*1223-43C>T (n.*1223-43C>T) c.1360-43C>T (n.1360-43C>T) c.1092-43C>T (n.1092-43C>T) c.1218-43C>T (n.1218-43C>T) c.1215-43C>T (n.1215-43C>T) c.1254-43C>T (n.1254-43C>T) c.448-19959C>T (n.448-19959C>T) c.523-43C>T (n.523-43C>T) n.1900-43C>T c.1227-43C>T (n.1227-43C>T) n.1823-43C>T | dbSNP |
| 22 | g.29674794T>A | CA2738106610 | NF2 | c.1206-42T>A (n.1206-42T>A) c.*835-42T>A (n.*835-42T>A) c.1341-42T>A (n.1341-42T>A) c.759-42T>A (n.759-42T>A) c.*1223-42T>A (n.*1223-42T>A) c.1360-42T>A (n.1360-42T>A) c.1092-42T>A (n.1092-42T>A) c.1218-42T>A (n.1218-42T>A) c.1215-42T>A (n.1215-42T>A) c.1254-42T>A (n.1254-42T>A) c.448-19958T>A (n.448-19958T>A) c.523-42T>A (n.523-42T>A) n.1900-42T>A c.1227-42T>A (n.1227-42T>A) n.1823-42T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674794T>C | CA2577681218 | NF2 | c.1206-42T>C (n.1206-42T>C) c.*835-42T>C (n.*835-42T>C) c.1341-42T>C (n.1341-42T>C) c.759-42T>C (n.759-42T>C) c.*1223-42T>C (n.*1223-42T>C) c.1360-42T>C (n.1360-42T>C) c.1092-42T>C (n.1092-42T>C) c.1218-42T>C (n.1218-42T>C) c.1215-42T>C (n.1215-42T>C) c.1254-42T>C (n.1254-42T>C) c.448-19958T>C (n.448-19958T>C) c.523-42T>C (n.523-42T>C) n.1900-42T>C c.1227-42T>C (n.1227-42T>C) n.1823-42T>C | dbSNP |
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| 22 | g.29674804T>C | CA029764 | NF2 | c.1206-32T>C (n.1206-32T>C) c.*835-32T>C (n.*835-32T>C) c.1341-32T>C (n.1341-32T>C) c.759-32T>C (n.759-32T>C) c.*1223-32T>C (n.*1223-32T>C) c.1360-32T>C (n.1360-32T>C) c.1092-32T>C (n.1092-32T>C) c.1218-32T>C (n.1218-32T>C) c.1215-32T>C (n.1215-32T>C) c.1254-32T>C (n.1254-32T>C) c.448-19948T>C (n.448-19948T>C) c.523-32T>C (n.523-32T>C) n.1900-32T>C c.1227-32T>C (n.1227-32T>C) n.1823-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674805G>A | CA2656032140 | NF2 | c.1206-31G>A (n.1206-31G>A) c.*835-31G>A (n.*835-31G>A) c.1341-31G>A (n.1341-31G>A) c.759-31G>A (n.759-31G>A) c.*1223-31G>A (n.*1223-31G>A) c.1360-31G>A (n.1360-31G>A) c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.1218-31G>A (n.1218-31G>A) c.1215-31G>A (n.1215-31G>A) c.1254-31G>A (n.1254-31G>A) c.448-19947G>A (n.448-19947G>A) c.523-31G>A (n.523-31G>A) n.1900-31G>A c.1227-31G>A (n.1227-31G>A) n.1823-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674805G>T | CA2738107079 | NF2 | c.1206-31G>T (n.1206-31G>T) c.*835-31G>T (n.*835-31G>T) c.1341-31G>T (n.1341-31G>T) c.759-31G>T (n.759-31G>T) c.*1223-31G>T (n.*1223-31G>T) c.1360-31G>T (n.1360-31G>T) c.1092-31G>T (n.1092-31G>T) c.1218-31G>T (n.1218-31G>T) c.1215-31G>T (n.1215-31G>T) c.1254-31G>T (n.1254-31G>T) c.448-19947G>T (n.448-19947G>T) c.523-31G>T (n.523-31G>T) n.1900-31G>T c.1227-31G>T (n.1227-31G>T) n.1823-31G>T | dbSNP |
| 22 | g.29674806T>A | CA2738107234 | NF2 | c.1206-30T>A (n.1206-30T>A) c.*835-30T>A (n.*835-30T>A) c.1341-30T>A (n.1341-30T>A) c.759-30T>A (n.759-30T>A) c.*1223-30T>A (n.*1223-30T>A) c.1360-30T>A (n.1360-30T>A) c.1092-30T>A (n.1092-30T>A) c.1218-30T>A (n.1218-30T>A) c.1215-30T>A (n.1215-30T>A) c.1254-30T>A (n.1254-30T>A) c.448-19946T>A (n.448-19946T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) n.1900-30T>A c.1227-30T>A (n.1227-30T>A) n.1823-30T>A | dbSNP |
| 22 | g.29674806T>C | CA2738107238 | NF2 | c.1206-30T>C (n.1206-30T>C) c.*835-30T>C (n.*835-30T>C) c.1341-30T>C (n.1341-30T>C) c.759-30T>C (n.759-30T>C) c.*1223-30T>C (n.*1223-30T>C) c.1360-30T>C (n.1360-30T>C) c.1092-30T>C (n.1092-30T>C) c.1218-30T>C (n.1218-30T>C) c.1215-30T>C (n.1215-30T>C) c.1254-30T>C (n.1254-30T>C) c.448-19946T>C (n.448-19946T>C) c.523-30T>C (n.523-30T>C) n.1900-30T>C c.1227-30T>C (n.1227-30T>C) n.1823-30T>C | dbSNP |
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| 22 | g.29674807G>A | CA2738107250 | NF2 | c.1206-29G>A (n.1206-29G>A) c.*835-29G>A (n.*835-29G>A) c.1341-29G>A (n.1341-29G>A) c.759-29G>A (n.759-29G>A) c.*1223-29G>A (n.*1223-29G>A) c.1360-29G>A (n.1360-29G>A) c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.1218-29G>A (n.1218-29G>A) c.1215-29G>A (n.1215-29G>A) c.1254-29G>A (n.1254-29G>A) c.448-19945G>A (n.448-19945G>A) c.523-29G>A (n.523-29G>A) n.1900-29G>A c.1227-29G>A (n.1227-29G>A) n.1823-29G>A | dbSNP |
| 22 | g.29674807G>C | CA2738107319 | NF2 | c.1206-29G>C (n.1206-29G>C) c.*835-29G>C (n.*835-29G>C) c.1341-29G>C (n.1341-29G>C) c.759-29G>C (n.759-29G>C) c.*1223-29G>C (n.*1223-29G>C) c.1360-29G>C (n.1360-29G>C) c.1092-29G>C (n.1092-29G>C) c.1218-29G>C (n.1218-29G>C) c.1215-29G>C (n.1215-29G>C) c.1254-29G>C (n.1254-29G>C) c.448-19945G>C (n.448-19945G>C) c.523-29G>C (n.523-29G>C) n.1900-29G>C c.1227-29G>C (n.1227-29G>C) n.1823-29G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674807G>T | CA2656032141 | NF2 | c.1206-29G>T (n.1206-29G>T) c.*835-29G>T (n.*835-29G>T) c.1341-29G>T (n.1341-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) c.*1223-29G>T (n.*1223-29G>T) c.1360-29G>T (n.1360-29G>T) c.1092-29G>T (n.1092-29G>T) c.1218-29G>T (n.1218-29G>T) c.1215-29G>T (n.1215-29G>T) c.1254-29G>T (n.1254-29G>T) c.448-19945G>T (n.448-19945G>T) c.523-29G>T (n.523-29G>T) n.1900-29G>T c.1227-29G>T (n.1227-29G>T) n.1823-29G>T | gnomAD v4 |