UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674691del | CA2656032059 | NF2 | c.1206-145del (n.1206-145del) c.*835-145del (n.*835-145del) c.1341-145del (n.1341-145del) c.759-145del (n.759-145del) c.*1223-145del (n.*1223-145del) c.1360-145del (n.1360-145del) c.1092-145del (n.1092-145del) c.1218-145del (n.1218-145del) c.1215-145del (n.1215-145del) c.1254-145del (n.1254-145del) c.448-20061del (n.448-20061del) c.523-145del (n.523-145del) n.1900-145del c.1227-145del (n.1227-145del) n.1823-145del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674691A= | CA2400683878 | NF2 | c.1206-145A= (n.1206-145A=) c.*835-145A= (n.*835-145A=) c.1341-145A= (n.1341-145A=) c.759-145A= (n.759-145A=) c.*1223-145A= (n.*1223-145A=) c.1360-145A= (n.1360-145A=) c.1092-145A= (n.1092-145A=) c.1218-145A= (n.1218-145A=) c.1215-145A= (n.1215-145A=) c.1254-145A= (n.1254-145A=) c.448-20061A= (n.448-20061A=) c.523-145A= (n.523-145A=) n.1900-145A= c.1227-145A= (n.1227-145A=) n.1823-145A= | |
| 22 | g.29674691A>G | CA638994263 | NF2 | c.1206-145A>G (n.1206-145A>G) c.*835-145A>G (n.*835-145A>G) c.1341-145A>G (n.1341-145A>G) c.759-145A>G (n.759-145A>G) c.*1223-145A>G (n.*1223-145A>G) c.1360-145A>G (n.1360-145A>G) c.1092-145A>G (n.1092-145A>G) c.1218-145A>G (n.1218-145A>G) c.1215-145A>G (n.1215-145A>G) c.1254-145A>G (n.1254-145A>G) c.448-20061A>G (n.448-20061A>G) c.523-145A>G (n.523-145A>G) n.1900-145A>G c.1227-145A>G (n.1227-145A>G) n.1823-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674692T>C | CA2656032060 | NF2 | c.1206-144T>C (n.1206-144T>C) c.*835-144T>C (n.*835-144T>C) c.1341-144T>C (n.1341-144T>C) c.759-144T>C (n.759-144T>C) c.*1223-144T>C (n.*1223-144T>C) c.1360-144T>C (n.1360-144T>C) c.1092-144T>C (n.1092-144T>C) c.1218-144T>C (n.1218-144T>C) c.1215-144T>C (n.1215-144T>C) c.1254-144T>C (n.1254-144T>C) c.448-20060T>C (n.448-20060T>C) c.523-144T>C (n.523-144T>C) n.1900-144T>C c.1227-144T>C (n.1227-144T>C) n.1823-144T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674694T>G | CA2656032061 | NF2 | c.1206-142T>G (n.1206-142T>G) c.*835-142T>G (n.*835-142T>G) c.1341-142T>G (n.1341-142T>G) c.759-142T>G (n.759-142T>G) c.*1223-142T>G (n.*1223-142T>G) c.1360-142T>G (n.1360-142T>G) c.1092-142T>G (n.1092-142T>G) c.1218-142T>G (n.1218-142T>G) c.1215-142T>G (n.1215-142T>G) c.1254-142T>G (n.1254-142T>G) c.448-20058T>G (n.448-20058T>G) c.523-142T>G (n.523-142T>G) n.1900-142T>G c.1227-142T>G (n.1227-142T>G) n.1823-142T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674695C>A | CA2656032062 | NF2 | c.1206-141C>A (n.1206-141C>A) c.*835-141C>A (n.*835-141C>A) c.1341-141C>A (n.1341-141C>A) c.759-141C>A (n.759-141C>A) c.*1223-141C>A (n.*1223-141C>A) c.1360-141C>A (n.1360-141C>A) c.1092-141C>A (n.1092-141C>A) c.1218-141C>A (n.1218-141C>A) c.1215-141C>A (n.1215-141C>A) c.1254-141C>A (n.1254-141C>A) c.448-20057C>A (n.448-20057C>A) c.523-141C>A (n.523-141C>A) n.1900-141C>A c.1227-141C>A (n.1227-141C>A) n.1823-141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674696_29674698delinsCCT | CA2400683879 | NF2 | c.1206-140_1206-138delinsCCT (n.1206-140_1206-138delinsCCT) c.*835-140_*835-138delinsCCT (n.*835-140_*835-138delinsCCT) c.1341-140_1341-138delinsCCT (n.1341-140_1341-138delinsCCT) c.759-140_759-138delinsCCT (n.759-140_759-138delinsCCT) c.*1223-140_*1223-138delinsCCT (n.*1223-140_*1223-138delinsCCT) c.1360-140_1360-138delinsCCT (n.1360-140_1360-138delinsCCT) c.1092-140_1092-138delinsCCT (n.1092-140_1092-138delinsCCT) c.1218-140_1218-138delinsCCT (n.1218-140_1218-138delinsCCT) c.1215-140_1215-138delinsCCT (n.1215-140_1215-138delinsCCT) c.1254-140_1254-138delinsCCT (n.1254-140_1254-138delinsCCT) c.448-20056_448-20054delinsCCT (n.448-20056_448-20054delinsCCT) c.523-140_523-138delinsCCT (n.523-140_523-138delinsCCT) n.1900-140_1900-138delinsCCT c.1227-140_1227-138delinsCCT (n.1227-140_1227-138delinsCCT) n.1823-140_1823-138delinsCCT | |
| 22 | g.29674697C>A | CA2656032063 | NF2 | c.1206-139C>A (n.1206-139C>A) c.*835-139C>A (n.*835-139C>A) c.1341-139C>A (n.1341-139C>A) c.759-139C>A (n.759-139C>A) c.*1223-139C>A (n.*1223-139C>A) c.1360-139C>A (n.1360-139C>A) c.1092-139C>A (n.1092-139C>A) c.1218-139C>A (n.1218-139C>A) c.1215-139C>A (n.1215-139C>A) c.1254-139C>A (n.1254-139C>A) c.448-20055C>A (n.448-20055C>A) c.523-139C>A (n.523-139C>A) n.1900-139C>A c.1227-139C>A (n.1227-139C>A) n.1823-139C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674697C= | CA2400683880 | NF2 | c.1206-139C= (n.1206-139C=) c.*835-139C= (n.*835-139C=) c.1341-139C= (n.1341-139C=) c.759-139C= (n.759-139C=) c.*1223-139C= (n.*1223-139C=) c.1360-139C= (n.1360-139C=) c.1092-139C= (n.1092-139C=) c.1218-139C= (n.1218-139C=) c.1215-139C= (n.1215-139C=) c.1254-139C= (n.1254-139C=) c.448-20055C= (n.448-20055C=) c.523-139C= (n.523-139C=) n.1900-139C= c.1227-139C= (n.1227-139C=) n.1823-139C= | |
| 22 | g.29674697C>T | CA638994265 | NF2 | c.1206-139C>T (n.1206-139C>T) c.*835-139C>T (n.*835-139C>T) c.1341-139C>T (n.1341-139C>T) c.759-139C>T (n.759-139C>T) c.*1223-139C>T (n.*1223-139C>T) c.1360-139C>T (n.1360-139C>T) c.1092-139C>T (n.1092-139C>T) c.1218-139C>T (n.1218-139C>T) c.1215-139C>T (n.1215-139C>T) c.1254-139C>T (n.1254-139C>T) c.448-20055C>T (n.448-20055C>T) c.523-139C>T (n.523-139C>T) n.1900-139C>T c.1227-139C>T (n.1227-139C>T) n.1823-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674697_29674698del | CA638994264 | NF2 | c.1206-139_1206-138del (n.1206-139_1206-138del) c.*835-139_*835-138del (n.*835-139_*835-138del) c.1341-139_1341-138del (n.1341-139_1341-138del) c.759-139_759-138del (n.759-139_759-138del) c.*1223-139_*1223-138del (n.*1223-139_*1223-138del) c.1360-139_1360-138del (n.1360-139_1360-138del) c.1092-139_1092-138del (n.1092-139_1092-138del) c.1218-139_1218-138del (n.1218-139_1218-138del) c.1215-139_1215-138del (n.1215-139_1215-138del) c.1254-139_1254-138del (n.1254-139_1254-138del) c.448-20055_448-20054del (n.448-20055_448-20054del) c.523-139_523-138del (n.523-139_523-138del) n.1900-139_1900-138del c.1227-139_1227-138del (n.1227-139_1227-138del) n.1823-139_1823-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674699G>T | CA2656032064 | NF2 | c.1206-137G>T (n.1206-137G>T) c.*835-137G>T (n.*835-137G>T) c.1341-137G>T (n.1341-137G>T) c.759-137G>T (n.759-137G>T) c.*1223-137G>T (n.*1223-137G>T) c.1360-137G>T (n.1360-137G>T) c.1092-137G>T (n.1092-137G>T) c.1218-137G>T (n.1218-137G>T) c.1215-137G>T (n.1215-137G>T) c.1254-137G>T (n.1254-137G>T) c.448-20053G>T (n.448-20053G>T) c.523-137G>T (n.523-137G>T) n.1900-137G>T c.1227-137G>T (n.1227-137G>T) n.1823-137G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674700T>A | CA2656032065 | NF2 | c.1206-136T>A (n.1206-136T>A) c.*835-136T>A (n.*835-136T>A) c.1341-136T>A (n.1341-136T>A) c.759-136T>A (n.759-136T>A) c.*1223-136T>A (n.*1223-136T>A) c.1360-136T>A (n.1360-136T>A) c.1092-136T>A (n.1092-136T>A) c.1218-136T>A (n.1218-136T>A) c.1215-136T>A (n.1215-136T>A) c.1254-136T>A (n.1254-136T>A) c.448-20052T>A (n.448-20052T>A) c.523-136T>A (n.523-136T>A) n.1900-136T>A c.1227-136T>A (n.1227-136T>A) n.1823-136T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674700T>G | CA2656032066 | NF2 | c.1206-136T>G (n.1206-136T>G) c.*835-136T>G (n.*835-136T>G) c.1341-136T>G (n.1341-136T>G) c.759-136T>G (n.759-136T>G) c.*1223-136T>G (n.*1223-136T>G) c.1360-136T>G (n.1360-136T>G) c.1092-136T>G (n.1092-136T>G) c.1218-136T>G (n.1218-136T>G) c.1215-136T>G (n.1215-136T>G) c.1254-136T>G (n.1254-136T>G) c.448-20052T>G (n.448-20052T>G) c.523-136T>G (n.523-136T>G) n.1900-136T>G c.1227-136T>G (n.1227-136T>G) n.1823-136T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674701C= | CA2400683881 | NF2 | c.1206-135C= (n.1206-135C=) c.*835-135C= (n.*835-135C=) c.1341-135C= (n.1341-135C=) c.759-135C= (n.759-135C=) c.*1223-135C= (n.*1223-135C=) c.1360-135C= (n.1360-135C=) c.1092-135C= (n.1092-135C=) c.1218-135C= (n.1218-135C=) c.1215-135C= (n.1215-135C=) c.1254-135C= (n.1254-135C=) c.448-20051C= (n.448-20051C=) c.523-135C= (n.523-135C=) n.1900-135C= c.1227-135C= (n.1227-135C=) n.1823-135C= | |
| 22 | g.29674701C>G | CA2400683882 | NF2 | c.1206-135C>G (n.1206-135C>G) c.*835-135C>G (n.*835-135C>G) c.1341-135C>G (n.1341-135C>G) c.759-135C>G (n.759-135C>G) c.*1223-135C>G (n.*1223-135C>G) c.1360-135C>G (n.1360-135C>G) c.1092-135C>G (n.1092-135C>G) c.1218-135C>G (n.1218-135C>G) c.1215-135C>G (n.1215-135C>G) c.1254-135C>G (n.1254-135C>G) c.448-20051C>G (n.448-20051C>G) c.523-135C>G (n.523-135C>G) n.1900-135C>G c.1227-135C>G (n.1227-135C>G) n.1823-135C>G | dbSNP |
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| 22 | g.29674703C>G | CA2656032069 | NF2 | c.1206-133C>G (n.1206-133C>G) c.*835-133C>G (n.*835-133C>G) c.1341-133C>G (n.1341-133C>G) c.759-133C>G (n.759-133C>G) c.*1223-133C>G (n.*1223-133C>G) c.1360-133C>G (n.1360-133C>G) c.1092-133C>G (n.1092-133C>G) c.1218-133C>G (n.1218-133C>G) c.1215-133C>G (n.1215-133C>G) c.1254-133C>G (n.1254-133C>G) c.448-20049C>G (n.448-20049C>G) c.523-133C>G (n.523-133C>G) n.1900-133C>G c.1227-133C>G (n.1227-133C>G) n.1823-133C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674704A>T | CA2656032070 | NF2 | c.1206-132A>T (n.1206-132A>T) c.*835-132A>T (n.*835-132A>T) c.1341-132A>T (n.1341-132A>T) c.759-132A>T (n.759-132A>T) c.*1223-132A>T (n.*1223-132A>T) c.1360-132A>T (n.1360-132A>T) c.1092-132A>T (n.1092-132A>T) c.1218-132A>T (n.1218-132A>T) c.1215-132A>T (n.1215-132A>T) c.1254-132A>T (n.1254-132A>T) c.448-20048A>T (n.448-20048A>T) c.523-132A>T (n.523-132A>T) n.1900-132A>T c.1227-132A>T (n.1227-132A>T) n.1823-132A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674705C= | CA2400683884 | NF2 | c.1206-131C= (n.1206-131C=) c.*835-131C= (n.*835-131C=) c.1341-131C= (n.1341-131C=) c.759-131C= (n.759-131C=) c.*1223-131C= (n.*1223-131C=) c.1360-131C= (n.1360-131C=) c.1092-131C= (n.1092-131C=) c.1218-131C= (n.1218-131C=) c.1215-131C= (n.1215-131C=) c.1254-131C= (n.1254-131C=) c.448-20047C= (n.448-20047C=) c.523-131C= (n.523-131C=) n.1900-131C= c.1227-131C= (n.1227-131C=) n.1823-131C= | |
| 22 | g.29674705C>G | CA2656032071 | NF2 | c.1206-131C>G (n.1206-131C>G) c.*835-131C>G (n.*835-131C>G) c.1341-131C>G (n.1341-131C>G) c.759-131C>G (n.759-131C>G) c.*1223-131C>G (n.*1223-131C>G) c.1360-131C>G (n.1360-131C>G) c.1092-131C>G (n.1092-131C>G) c.1218-131C>G (n.1218-131C>G) c.1215-131C>G (n.1215-131C>G) c.1254-131C>G (n.1254-131C>G) c.448-20047C>G (n.448-20047C>G) c.523-131C>G (n.523-131C>G) n.1900-131C>G c.1227-131C>G (n.1227-131C>G) n.1823-131C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674710C>G | CA2400683886 | NF2 | c.1206-126C>G (n.1206-126C>G) c.*835-126C>G (n.*835-126C>G) c.1341-126C>G (n.1341-126C>G) c.759-126C>G (n.759-126C>G) c.*1223-126C>G (n.*1223-126C>G) c.1360-126C>G (n.1360-126C>G) c.1092-126C>G (n.1092-126C>G) c.1218-126C>G (n.1218-126C>G) c.1215-126C>G (n.1215-126C>G) c.1254-126C>G (n.1254-126C>G) c.448-20042C>G (n.448-20042C>G) c.523-126C>G (n.523-126C>G) n.1900-126C>G c.1227-126C>G (n.1227-126C>G) n.1823-126C>G | dbSNP |
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| 22 | g.29674715T>C | CA2656032076 | NF2 | c.1206-121T>C (n.1206-121T>C) c.*835-121T>C (n.*835-121T>C) c.1341-121T>C (n.1341-121T>C) c.759-121T>C (n.759-121T>C) c.*1223-121T>C (n.*1223-121T>C) c.1360-121T>C (n.1360-121T>C) c.1092-121T>C (n.1092-121T>C) c.1218-121T>C (n.1218-121T>C) c.1215-121T>C (n.1215-121T>C) c.1254-121T>C (n.1254-121T>C) c.448-20037T>C (n.448-20037T>C) c.523-121T>C (n.523-121T>C) n.1900-121T>C c.1227-121T>C (n.1227-121T>C) n.1823-121T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674716_29674719del | CA2656032077 | NF2 | c.1206-120_1206-117del (n.1206-120_1206-117del) c.*835-120_*835-117del (n.*835-120_*835-117del) c.1341-120_1341-117del (n.1341-120_1341-117del) c.759-120_759-117del (n.759-120_759-117del) c.*1223-120_*1223-117del (n.*1223-120_*1223-117del) c.1360-120_1360-117del (n.1360-120_1360-117del) c.1092-120_1092-117del (n.1092-120_1092-117del) c.1218-120_1218-117del (n.1218-120_1218-117del) c.1215-120_1215-117del (n.1215-120_1215-117del) c.1254-120_1254-117del (n.1254-120_1254-117del) c.448-20036_448-20033del (n.448-20036_448-20033del) c.523-120_523-117del (n.523-120_523-117del) n.1900-120_1900-117del c.1227-120_1227-117del (n.1227-120_1227-117del) n.1823-120_1823-117del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674718C>A | CA2656032078 | NF2 | c.1206-118C>A (n.1206-118C>A) c.*835-118C>A (n.*835-118C>A) c.1341-118C>A (n.1341-118C>A) c.759-118C>A (n.759-118C>A) c.*1223-118C>A (n.*1223-118C>A) c.1360-118C>A (n.1360-118C>A) c.1092-118C>A (n.1092-118C>A) c.1218-118C>A (n.1218-118C>A) c.1215-118C>A (n.1215-118C>A) c.1254-118C>A (n.1254-118C>A) c.448-20034C>A (n.448-20034C>A) c.523-118C>A (n.523-118C>A) n.1900-118C>A c.1227-118C>A (n.1227-118C>A) n.1823-118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674718C>T | CA2656032079 | NF2 | c.1206-118C>T (n.1206-118C>T) c.*835-118C>T (n.*835-118C>T) c.1341-118C>T (n.1341-118C>T) c.759-118C>T (n.759-118C>T) c.*1223-118C>T (n.*1223-118C>T) c.1360-118C>T (n.1360-118C>T) c.1092-118C>T (n.1092-118C>T) c.1218-118C>T (n.1218-118C>T) c.1215-118C>T (n.1215-118C>T) c.1254-118C>T (n.1254-118C>T) c.448-20034C>T (n.448-20034C>T) c.523-118C>T (n.523-118C>T) n.1900-118C>T c.1227-118C>T (n.1227-118C>T) n.1823-118C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674719C>A | CA2656032080 | NF2 | c.1206-117C>A (n.1206-117C>A) c.*835-117C>A (n.*835-117C>A) c.1341-117C>A (n.1341-117C>A) c.759-117C>A (n.759-117C>A) c.*1223-117C>A (n.*1223-117C>A) c.1360-117C>A (n.1360-117C>A) c.1092-117C>A (n.1092-117C>A) c.1218-117C>A (n.1218-117C>A) c.1215-117C>A (n.1215-117C>A) c.1254-117C>A (n.1254-117C>A) c.448-20033C>A (n.448-20033C>A) c.523-117C>A (n.523-117C>A) n.1900-117C>A c.1227-117C>A (n.1227-117C>A) n.1823-117C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674719C= | CA2400683888 | NF2 | c.1206-117C= (n.1206-117C=) c.*835-117C= (n.*835-117C=) c.1341-117C= (n.1341-117C=) c.759-117C= (n.759-117C=) c.*1223-117C= (n.*1223-117C=) c.1360-117C= (n.1360-117C=) c.1092-117C= (n.1092-117C=) c.1218-117C= (n.1218-117C=) c.1215-117C= (n.1215-117C=) c.1254-117C= (n.1254-117C=) c.448-20033C= (n.448-20033C=) c.523-117C= (n.523-117C=) n.1900-117C= c.1227-117C= (n.1227-117C=) n.1823-117C= | |
| 22 | g.29674719C>T | CA2400683889 | NF2 | c.1206-117C>T (n.1206-117C>T) c.*835-117C>T (n.*835-117C>T) c.1341-117C>T (n.1341-117C>T) c.759-117C>T (n.759-117C>T) c.*1223-117C>T (n.*1223-117C>T) c.1360-117C>T (n.1360-117C>T) c.1092-117C>T (n.1092-117C>T) c.1218-117C>T (n.1218-117C>T) c.1215-117C>T (n.1215-117C>T) c.1254-117C>T (n.1254-117C>T) c.448-20033C>T (n.448-20033C>T) c.523-117C>T (n.523-117C>T) n.1900-117C>T c.1227-117C>T (n.1227-117C>T) n.1823-117C>T | dbSNP |
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| 22 | g.29674721C>T | CA2656032082 | NF2 | c.1206-115C>T (n.1206-115C>T) c.*835-115C>T (n.*835-115C>T) c.1341-115C>T (n.1341-115C>T) c.759-115C>T (n.759-115C>T) c.*1223-115C>T (n.*1223-115C>T) c.1360-115C>T (n.1360-115C>T) c.1092-115C>T (n.1092-115C>T) c.1218-115C>T (n.1218-115C>T) c.1215-115C>T (n.1215-115C>T) c.1254-115C>T (n.1254-115C>T) c.448-20031C>T (n.448-20031C>T) c.523-115C>T (n.523-115C>T) n.1900-115C>T c.1227-115C>T (n.1227-115C>T) n.1823-115C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674724T>G | CA323117310 | NF2 | c.1206-112T>G (n.1206-112T>G) c.*835-112T>G (n.*835-112T>G) c.1341-112T>G (n.1341-112T>G) c.759-112T>G (n.759-112T>G) c.*1223-112T>G (n.*1223-112T>G) c.1360-112T>G (n.1360-112T>G) c.1092-112T>G (n.1092-112T>G) c.1218-112T>G (n.1218-112T>G) c.1215-112T>G (n.1215-112T>G) c.1254-112T>G (n.1254-112T>G) c.448-20028T>G (n.448-20028T>G) c.523-112T>G (n.523-112T>G) n.1900-112T>G c.1227-112T>G (n.1227-112T>G) n.1823-112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674724T= | CA2400683890 | NF2 | c.1206-112T= (n.1206-112T=) c.*835-112T= (n.*835-112T=) c.1341-112T= (n.1341-112T=) c.759-112T= (n.759-112T=) c.*1223-112T= (n.*1223-112T=) c.1360-112T= (n.1360-112T=) c.1092-112T= (n.1092-112T=) c.1218-112T= (n.1218-112T=) c.1215-112T= (n.1215-112T=) c.1254-112T= (n.1254-112T=) c.448-20028T= (n.448-20028T=) c.523-112T= (n.523-112T=) n.1900-112T= c.1227-112T= (n.1227-112T=) n.1823-112T= | |
| 22 | g.29674725G>A | CA2656032083 | NF2 | c.1206-111G>A (n.1206-111G>A) c.*835-111G>A (n.*835-111G>A) c.1341-111G>A (n.1341-111G>A) c.759-111G>A (n.759-111G>A) c.*1223-111G>A (n.*1223-111G>A) c.1360-111G>A (n.1360-111G>A) c.1092-111G>A (n.1092-111G>A) c.1218-111G>A (n.1218-111G>A) c.1215-111G>A (n.1215-111G>A) c.1254-111G>A (n.1254-111G>A) c.448-20027G>A (n.448-20027G>A) c.523-111G>A (n.523-111G>A) n.1900-111G>A c.1227-111G>A (n.1227-111G>A) n.1823-111G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674725G>T | CA2510845190 | NF2 | c.1206-111G>T (n.1206-111G>T) c.*835-111G>T (n.*835-111G>T) c.1341-111G>T (n.1341-111G>T) c.759-111G>T (n.759-111G>T) c.*1223-111G>T (n.*1223-111G>T) c.1360-111G>T (n.1360-111G>T) c.1092-111G>T (n.1092-111G>T) c.1218-111G>T (n.1218-111G>T) c.1215-111G>T (n.1215-111G>T) c.1254-111G>T (n.1254-111G>T) c.448-20027G>T (n.448-20027G>T) c.523-111G>T (n.523-111G>T) n.1900-111G>T c.1227-111G>T (n.1227-111G>T) n.1823-111G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674725_29674727del | CA2656032084 | NF2 | c.1206-111_1206-109del (n.1206-111_1206-109del) c.*835-111_*835-109del (n.*835-111_*835-109del) c.1341-111_1341-109del (n.1341-111_1341-109del) c.759-111_759-109del (n.759-111_759-109del) c.*1223-111_*1223-109del (n.*1223-111_*1223-109del) c.1360-111_1360-109del (n.1360-111_1360-109del) c.1092-111_1092-109del (n.1092-111_1092-109del) c.1218-111_1218-109del (n.1218-111_1218-109del) c.1215-111_1215-109del (n.1215-111_1215-109del) c.1254-111_1254-109del (n.1254-111_1254-109del) c.448-20027_448-20025del (n.448-20027_448-20025del) c.523-111_523-109del (n.523-111_523-109del) n.1900-111_1900-109del c.1227-111_1227-109del (n.1227-111_1227-109del) n.1823-111_1823-109del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674726G= | CA2400683891 | NF2 | c.1206-110G= (n.1206-110G=) c.*835-110G= (n.*835-110G=) c.1341-110G= (n.1341-110G=) c.759-110G= (n.759-110G=) c.*1223-110G= (n.*1223-110G=) c.1360-110G= (n.1360-110G=) c.1092-110G= (n.1092-110G=) c.1218-110G= (n.1218-110G=) c.1215-110G= (n.1215-110G=) c.1254-110G= (n.1254-110G=) c.448-20026G= (n.448-20026G=) c.523-110G= (n.523-110G=) n.1900-110G= c.1227-110G= (n.1227-110G=) n.1823-110G= |