WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673272C>A | CA514185750 | NF2 | c.991C>A (p.Arg331=) c.*620C>A (n.*620C>A) c.1126C>A (p.Arg376=) c.544C>A (p.Arg182=) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.877C>A (p.Arg293=) c.1003C>A (p.Arg335=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.1039C>A (p.Arg347=) c.448-21480C>A (n.448-21480C>A) c.523-1564C>A (n.523-1564C>A) n.1685C>A c.1012C>A (p.Arg338=) n.1608C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673272C= | CA2400683247 | NF2 | c.991C= (p.Arg331=) c.*620C= (n.*620C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.544C= (p.Arg182=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1145C= (n.1145C=) c.877C= (p.Arg293=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1000C= (p.Arg334=) c.1039C= (p.Arg347=) c.448-21480C= (n.448-21480C=) c.523-1564C= (n.523-1564C=) n.1685C= c.1012C= (p.Arg338=) n.1608C= | |
| 22 | g.29673272C>G | CA411147965 | NF2 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.*620C>G (n.*620C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.448-21480C>G (n.448-21480C>G) c.523-1564C>G (n.523-1564C>G) n.1685C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1608C>G | |
| 22 | g.29673272C>T | CA323116556 | NF2 | c.991C>T (p.Arg331Trp) c.*620C>T (n.*620C>T) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.1003C>T (p.Arg335Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.448-21480C>T (n.448-21480C>T) c.523-1564C>T (n.523-1564C>T) n.1685C>T c.1012C>T (p.Arg338Trp) n.1608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29673273G>A | CA323116559 | NF2 | c.992G>A (p.Arg331Gln) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.448-21479G>A (n.448-21479G>A) c.523-1563G>A (n.523-1563G>A) n.1686G>A c.1013G>A (p.Arg338Gln) n.1609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673273G>C | CA411147967 | NF2 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.448-21479G>C (n.448-21479G>C) c.523-1563G>C (n.523-1563G>C) n.1686G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1609G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673273G= | CA2400683248 | NF2 | c.992G= (p.Arg331=) c.*621G= (n.*621G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.545G= (p.Arg182=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1146G= (n.1146G=) c.878G= (p.Arg293=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1001G= (p.Arg334=) c.1040G= (p.Arg347=) c.448-21479G= (n.448-21479G=) c.523-1563G= (n.523-1563G=) n.1686G= c.1013G= (p.Arg338=) n.1609G= | |
| 22 | g.29673273G>T | CA411147966 | NF2 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.448-21479G>T (n.448-21479G>T) c.523-1563G>T (n.523-1563G>T) n.1686G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1609G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673274G>A | CA514185758 | NF2 | c.993G>A (p.Arg331=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1128G>A (p.Arg376=) c.546G>A (p.Arg182=) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.879G>A (p.Arg293=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.1041G>A (p.Arg347=) c.448-21478G>A (n.448-21478G>A) c.523-1562G>A (n.523-1562G>A) n.1687G>A c.1014G>A (p.Arg338=) n.1610G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673274G>C | CA037030 | NF2 | c.993G>C (p.Arg331=) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1128G>C (p.Arg376=) c.546G>C (p.Arg182=) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.879G>C (p.Arg293=) c.1005G>C (p.Arg335=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.1041G>C (p.Arg347=) c.448-21478G>C (n.448-21478G>C) c.523-1562G>C (n.523-1562G>C) n.1687G>C c.1014G>C (p.Arg338=) n.1610G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673274G= | CA2400683249 | NF2 | c.993G= (p.Arg331=) c.*622G= (n.*622G=) c.1128G= (p.Arg376=) c.546G= (p.Arg182=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.1147G= (n.1147G=) c.879G= (p.Arg293=) c.1005G= (p.Arg335=) c.1002G= (p.Arg334=) c.1041G= (p.Arg347=) c.448-21478G= (n.448-21478G=) c.523-1562G= (n.523-1562G=) n.1687G= c.1014G= (p.Arg338=) n.1610G= | |
| 22 | g.29673274G>T | CA514185761 | NF2 | c.993G>T (p.Arg331=) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1128G>T (p.Arg376=) c.546G>T (p.Arg182=) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.879G>T (p.Arg293=) c.1005G>T (p.Arg335=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.1041G>T (p.Arg347=) c.448-21478G>T (n.448-21478G>T) c.523-1562G>T (n.523-1562G>T) n.1687G>T c.1014G>T (p.Arg338=) n.1610G>T | |
| 22 | g.29673275T>A | CA411147968 | NF2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.448-21477T>A (n.448-21477T>A) c.523-1561T>A (n.523-1561T>A) n.1688T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1611T>A | |
| 22 | g.29673275T>C | CA411147969 | NF2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.448-21477T>C (n.448-21477T>C) c.523-1561T>C (n.523-1561T>C) n.1688T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1611T>C | |
| 22 | g.29673275T>G | CA411147970 | NF2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.448-21477T>G (n.448-21477T>G) c.523-1561T>G (n.523-1561T>G) n.1688T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1611T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673275T= | CA2400683250 | NF2 | c.994T= (p.Ser332=) c.*623T= (n.*623T=) c.1129T= (p.Ser377=) c.547T= (p.Ser183=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1148T= (n.1148T=) c.880T= (p.Ser294=) c.1006T= (p.Ser336=) c.1003T= (p.Ser335=) c.1042T= (p.Ser348=) c.448-21477T= (n.448-21477T=) c.523-1561T= (n.523-1561T=) n.1688T= c.1015T= (p.Ser339=) n.1611T= | |
| 22 | g.29673276C>A | CA411147971 | NF2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.448-21476C>A (n.448-21476C>A) c.523-1560C>A (n.523-1560C>A) n.1689C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673276C>G | CA411147972 | NF2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.448-21476C>G (n.448-21476C>G) c.523-1560C>G (n.523-1560C>G) n.1689C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1612C>G | ClinVar |
| 22 | g.29673276C>T | CA411147973 | NF2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.448-21476C>T (n.448-21476C>T) c.523-1560C>T (n.523-1560C>T) n.1689C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1612C>T | |
| 22 | g.29673277T>A | CA514185774 | NF2 | c.996T>A (p.Ser332=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1131T>A (p.Ser377=) c.549T>A (p.Ser183=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.1005T>A (p.Ser335=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.448-21475T>A (n.448-21475T>A) c.523-1559T>A (n.523-1559T>A) n.1690T>A c.1017T>A (p.Ser339=) n.1613T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673277T>C | CA514185775 | NF2 | c.996T>C (p.Ser332=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.549T>C (p.Ser183=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.1005T>C (p.Ser335=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.448-21475T>C (n.448-21475T>C) c.523-1559T>C (n.523-1559T>C) n.1690T>C c.1017T>C (p.Ser339=) n.1613T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673277T>G | CA514185778 | NF2 | c.996T>G (p.Ser332=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1131T>G (p.Ser377=) c.549T>G (p.Ser183=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.1005T>G (p.Ser335=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.448-21475T>G (n.448-21475T>G) c.523-1559T>G (n.523-1559T>G) n.1690T>G c.1017T>G (p.Ser339=) n.1613T>G | |
| 22 | g.29673278del | CA514185787 | NF2 | c.997del (p.Glu333ArgfsTer?) c.*626del (n.*626del) c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?) c.550del (p.Glu184ArgfsTer?) c.*1014del (n.*1014del) c.1151del (n.1151del) c.883del (p.Glu295ArgfsTer?) c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?) c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?) c.448-21474del (n.448-21474del) c.523-1558del (n.523-1558del) n.1691del c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?) n.1614del | COSMIC |
| 22 | g.29673278G>A | CA411147974 | NF2 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.448-21474G>A (n.448-21474G>A) c.523-1558G>A (n.523-1558G>A) n.1691G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1614G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673278G>C | CA411147975 | NF2 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.448-21474G>C (n.448-21474G>C) c.523-1558G>C (n.523-1558G>C) n.1691G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1614G>C | |
| 22 | g.29673278G>T | CA411147976 | NF2 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.448-21474G>T (n.448-21474G>T) c.523-1558G>T (n.523-1558G>T) n.1691G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1614G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673279A>C | CA411147977 | NF2 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.448-21473A>C (n.448-21473A>C) c.523-1557A>C (n.523-1557A>C) n.1692A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1615A>C | |
| 22 | g.29673279A>G | CA411147978 | NF2 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.448-21473A>G (n.448-21473A>G) c.523-1557A>G (n.523-1557A>G) n.1692A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673279A>T | CA411147979 | NF2 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.448-21473A>T (n.448-21473A>T) c.523-1557A>T (n.523-1557A>T) n.1692A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1615A>T | |
| 22 | g.29673280G>A | CA514185793 | NF2 | c.999G>A (p.Glu333=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.552G>A (p.Glu184=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.885G>A (p.Glu295=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.448-21472G>A (n.448-21472G>A) c.523-1556G>A (n.523-1556G>A) n.1693G>A c.1020G>A (p.Glu340=) n.1616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673280G>C | CA411147980 | NF2 | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.448-21472G>C (n.448-21472G>C) c.523-1556G>C (n.523-1556G>C) n.1693G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1616G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673280G= | CA2400683251 | NF2 | c.999G= (p.Glu333=) c.*628G= (n.*628G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.552G= (p.Glu184=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1153G= (n.1153G=) c.885G= (p.Glu295=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1047G= (p.Glu349=) c.448-21472G= (n.448-21472G=) c.523-1556G= (n.523-1556G=) n.1693G= c.1020G= (p.Glu340=) n.1616G= | |
| 22 | g.29673280G>T | CA411147981 | NF2 | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.448-21472G>T (n.448-21472G>T) c.523-1556G>T (n.523-1556G>T) n.1693G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1616G>T | |
| 22 | g.29673281G>A | CA411147982 | NF2 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.448-21471G>A (n.448-21471G>A) c.523-1555G>A (n.523-1555G>A) n.1694G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1617G>A | |
| 22 | g.29673281G>C | CA411147983 | NF2 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.448-21471G>C (n.448-21471G>C) c.523-1555G>C (n.523-1555G>C) n.1694G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1617G>C | |
| 22 | g.29673281G>T | CA411147984 | NF2 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.448-21471G>T (n.448-21471G>T) c.523-1555G>T (n.523-1555G>T) n.1694G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1617G>T | |
| 22 | g.29673283_29673284del | CA2695230497 | NF2 | c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer3) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer3) c.555_556del (p.Glu185AspfsTer3) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1156_1157del (n.1156_1157del) c.888_889del (p.Glu296AspfsTer3) c.1014_1015del (p.Glu338AspfsTer3) c.1011_1012del (p.Glu337AspfsTer3) c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer3) c.448-21469_448-21468del (n.448-21469_448-21468del) c.523-1553_523-1552del (n.523-1553_523-1552del) n.1696_1697del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer3) n.1619_1620del | |
| 22 | g.29673282A>C | CA411147985 | NF2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.448-21470A>C (n.448-21470A>C) c.523-1554A>C (n.523-1554A>C) n.1695A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1618A>C | |
| 22 | g.29673282A>G | CA411147986 | NF2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.448-21470A>G (n.448-21470A>G) c.523-1554A>G (n.523-1554A>G) n.1695A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1618A>G | |
| 22 | g.29673282A>T | CA411147987 | NF2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.448-21470A>T (n.448-21470A>T) c.523-1554A>T (n.523-1554A>T) n.1695A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1618A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673283G>A | CA514185809 | NF2 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.448-21469G>A (n.448-21469G>A) c.523-1553G>A (n.523-1553G>A) n.1696G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.1619G>A | |
| 22 | g.29673283G>C | CA411147989 | NF2 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.448-21469G>C (n.448-21469G>C) c.523-1553G>C (n.523-1553G>C) n.1696G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1619G>C | |
| 22 | g.29673283G>T | CA411147988 | NF2 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.448-21469G>T (n.448-21469G>T) c.523-1553G>T (n.523-1553G>T) n.1696G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1619G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673284A= | CA2400683252 | NF2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*632A= (n.*632A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.556A= (p.Thr186=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1157A= (n.1157A=) c.889A= (p.Thr297=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1051A= (p.Thr351=) c.448-21468A= (n.448-21468A=) c.523-1552A= (n.523-1552A=) n.1697A= c.1024A= (p.Thr342=) n.1620A= | |
| 22 | g.29673284A>C | CA411147990 | NF2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.448-21468A>C (n.448-21468A>C) c.523-1552A>C (n.523-1552A>C) n.1697A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1620A>C | |
| 22 | g.29673284A>G | CA411147991 | NF2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.448-21468A>G (n.448-21468A>G) c.523-1552A>G (n.523-1552A>G) n.1697A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673284A>T | CA411147992 | NF2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.448-21468A>T (n.448-21468A>T) c.523-1552A>T (n.523-1552A>T) n.1697A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1620A>T |