WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673174G>A | CA2400683207 | NF2 | c.988-95G>A (n.988-95G>A) c.*617-95G>A (n.*617-95G>A) c.1123-95G>A (n.1123-95G>A) c.541-95G>A (n.541-95G>A) c.*1005-95G>A (n.*1005-95G>A) c.1142-95G>A (n.1142-95G>A) c.874-95G>A (n.874-95G>A) c.1000-95G>A (n.1000-95G>A) c.997-95G>A (n.997-95G>A) c.1036-95G>A (n.1036-95G>A) c.448-21578G>A (n.448-21578G>A) c.523-1662G>A (n.523-1662G>A) n.1682-95G>A c.1009-95G>A (n.1009-95G>A) n.1605-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673174G= | CA2400683206 | NF2 | c.988-95G= (n.988-95G=) c.*617-95G= (n.*617-95G=) c.1123-95G= (n.1123-95G=) c.541-95G= (n.541-95G=) c.*1005-95G= (n.*1005-95G=) c.1142-95G= (n.1142-95G=) c.874-95G= (n.874-95G=) c.1000-95G= (n.1000-95G=) c.997-95G= (n.997-95G=) c.1036-95G= (n.1036-95G=) c.448-21578G= (n.448-21578G=) c.523-1662G= (n.523-1662G=) n.1682-95G= c.1009-95G= (n.1009-95G=) n.1605-95G= | |
| 22 | g.29673174G>T | CA2656031891 | NF2 | c.988-95G>T (n.988-95G>T) c.*617-95G>T (n.*617-95G>T) c.1123-95G>T (n.1123-95G>T) c.541-95G>T (n.541-95G>T) c.*1005-95G>T (n.*1005-95G>T) c.1142-95G>T (n.1142-95G>T) c.874-95G>T (n.874-95G>T) c.1000-95G>T (n.1000-95G>T) c.997-95G>T (n.997-95G>T) c.1036-95G>T (n.1036-95G>T) c.448-21578G>T (n.448-21578G>T) c.523-1662G>T (n.523-1662G>T) n.1682-95G>T c.1009-95G>T (n.1009-95G>T) n.1605-95G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673175A>G | CA752239195 | NF2 | c.988-94A>G (n.988-94A>G) c.*617-94A>G (n.*617-94A>G) c.1123-94A>G (n.1123-94A>G) c.541-94A>G (n.541-94A>G) c.*1005-94A>G (n.*1005-94A>G) c.1142-94A>G (n.1142-94A>G) c.874-94A>G (n.874-94A>G) c.1000-94A>G (n.1000-94A>G) c.997-94A>G (n.997-94A>G) c.1036-94A>G (n.1036-94A>G) c.448-21577A>G (n.448-21577A>G) c.523-1661A>G (n.523-1661A>G) n.1682-94A>G c.1009-94A>G (n.1009-94A>G) n.1605-94A>G | dbSNP |
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| 22 | g.29673178C>A | CA2577681296 | NF2 | c.988-91C>A (n.988-91C>A) c.*617-91C>A (n.*617-91C>A) c.1123-91C>A (n.1123-91C>A) c.541-91C>A (n.541-91C>A) c.*1005-91C>A (n.*1005-91C>A) c.1142-91C>A (n.1142-91C>A) c.874-91C>A (n.874-91C>A) c.1000-91C>A (n.1000-91C>A) c.997-91C>A (n.997-91C>A) c.1036-91C>A (n.1036-91C>A) c.448-21574C>A (n.448-21574C>A) c.523-1658C>A (n.523-1658C>A) n.1682-91C>A c.1009-91C>A (n.1009-91C>A) n.1605-91C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673184T>G | CA2400683212 | NF2 | c.988-85T>G (n.988-85T>G) c.*617-85T>G (n.*617-85T>G) c.1123-85T>G (n.1123-85T>G) c.541-85T>G (n.541-85T>G) c.*1005-85T>G (n.*1005-85T>G) c.1142-85T>G (n.1142-85T>G) c.874-85T>G (n.874-85T>G) c.1000-85T>G (n.1000-85T>G) c.997-85T>G (n.997-85T>G) c.1036-85T>G (n.1036-85T>G) c.448-21568T>G (n.448-21568T>G) c.523-1652T>G (n.523-1652T>G) n.1682-85T>G c.1009-85T>G (n.1009-85T>G) n.1605-85T>G | dbSNP |
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