WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673165del | CA2656031883 | NF2 | c.988-104del (n.988-104del) c.*617-104del (n.*617-104del) c.1123-104del (n.1123-104del) c.541-104del (n.541-104del) c.*1005-104del (n.*1005-104del) c.1142-104del (n.1142-104del) c.874-104del (n.874-104del) c.1000-104del (n.1000-104del) c.997-104del (n.997-104del) c.1036-104del (n.1036-104del) c.448-21587del (n.448-21587del) c.523-1671del (n.523-1671del) n.1682-104del c.1009-104del (n.1009-104del) n.1605-104del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673166A>G | CA2656031886 | NF2 | c.988-103A>G (n.988-103A>G) c.*617-103A>G (n.*617-103A>G) c.1123-103A>G (n.1123-103A>G) c.541-103A>G (n.541-103A>G) c.*1005-103A>G (n.*1005-103A>G) c.1142-103A>G (n.1142-103A>G) c.874-103A>G (n.874-103A>G) c.1000-103A>G (n.1000-103A>G) c.997-103A>G (n.997-103A>G) c.1036-103A>G (n.1036-103A>G) c.448-21586A>G (n.448-21586A>G) c.523-1670A>G (n.523-1670A>G) n.1682-103A>G c.1009-103A>G (n.1009-103A>G) n.1605-103A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673167G>A | CA2400683200 | NF2 | c.988-102G>A (n.988-102G>A) c.*617-102G>A (n.*617-102G>A) c.1123-102G>A (n.1123-102G>A) c.541-102G>A (n.541-102G>A) c.*1005-102G>A (n.*1005-102G>A) c.1142-102G>A (n.1142-102G>A) c.874-102G>A (n.874-102G>A) c.1000-102G>A (n.1000-102G>A) c.997-102G>A (n.997-102G>A) c.1036-102G>A (n.1036-102G>A) c.448-21585G>A (n.448-21585G>A) c.523-1669G>A (n.523-1669G>A) n.1682-102G>A c.1009-102G>A (n.1009-102G>A) n.1605-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673167G= | CA2400683199 | NF2 | c.988-102G= (n.988-102G=) c.*617-102G= (n.*617-102G=) c.1123-102G= (n.1123-102G=) c.541-102G= (n.541-102G=) c.*1005-102G= (n.*1005-102G=) c.1142-102G= (n.1142-102G=) c.874-102G= (n.874-102G=) c.1000-102G= (n.1000-102G=) c.997-102G= (n.997-102G=) c.1036-102G= (n.1036-102G=) c.448-21585G= (n.448-21585G=) c.523-1669G= (n.523-1669G=) n.1682-102G= c.1009-102G= (n.1009-102G=) n.1605-102G= | |
| 22 | g.29673169A>T | CA2656031887 | NF2 | c.988-100A>T (n.988-100A>T) c.*617-100A>T (n.*617-100A>T) c.1123-100A>T (n.1123-100A>T) c.541-100A>T (n.541-100A>T) c.*1005-100A>T (n.*1005-100A>T) c.1142-100A>T (n.1142-100A>T) c.874-100A>T (n.874-100A>T) c.1000-100A>T (n.1000-100A>T) c.997-100A>T (n.997-100A>T) c.1036-100A>T (n.1036-100A>T) c.448-21583A>T (n.448-21583A>T) c.523-1667A>T (n.523-1667A>T) n.1682-100A>T c.1009-100A>T (n.1009-100A>T) n.1605-100A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673170G>A | CA752239191 | NF2 | c.988-99G>A (n.988-99G>A) c.*617-99G>A (n.*617-99G>A) c.1123-99G>A (n.1123-99G>A) c.541-99G>A (n.541-99G>A) c.*1005-99G>A (n.*1005-99G>A) c.1142-99G>A (n.1142-99G>A) c.874-99G>A (n.874-99G>A) c.1000-99G>A (n.1000-99G>A) c.997-99G>A (n.997-99G>A) c.1036-99G>A (n.1036-99G>A) c.448-21582G>A (n.448-21582G>A) c.523-1666G>A (n.523-1666G>A) n.1682-99G>A c.1009-99G>A (n.1009-99G>A) n.1605-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673170G>C | CA752239193 | NF2 | c.988-99G>C (n.988-99G>C) c.*617-99G>C (n.*617-99G>C) c.1123-99G>C (n.1123-99G>C) c.541-99G>C (n.541-99G>C) c.*1005-99G>C (n.*1005-99G>C) c.1142-99G>C (n.1142-99G>C) c.874-99G>C (n.874-99G>C) c.1000-99G>C (n.1000-99G>C) c.997-99G>C (n.997-99G>C) c.1036-99G>C (n.1036-99G>C) c.448-21582G>C (n.448-21582G>C) c.523-1666G>C (n.523-1666G>C) n.1682-99G>C c.1009-99G>C (n.1009-99G>C) n.1605-99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673170G= | CA2400683201 | NF2 | c.988-99G= (n.988-99G=) c.*617-99G= (n.*617-99G=) c.1123-99G= (n.1123-99G=) c.541-99G= (n.541-99G=) c.*1005-99G= (n.*1005-99G=) c.1142-99G= (n.1142-99G=) c.874-99G= (n.874-99G=) c.1000-99G= (n.1000-99G=) c.997-99G= (n.997-99G=) c.1036-99G= (n.1036-99G=) c.448-21582G= (n.448-21582G=) c.523-1666G= (n.523-1666G=) n.1682-99G= c.1009-99G= (n.1009-99G=) n.1605-99G= | |
| 22 | g.29673171T>C | CA2400683203 | NF2 | c.988-98T>C (n.988-98T>C) c.*617-98T>C (n.*617-98T>C) c.1123-98T>C (n.1123-98T>C) c.541-98T>C (n.541-98T>C) c.*1005-98T>C (n.*1005-98T>C) c.1142-98T>C (n.1142-98T>C) c.874-98T>C (n.874-98T>C) c.1000-98T>C (n.1000-98T>C) c.997-98T>C (n.997-98T>C) c.1036-98T>C (n.1036-98T>C) c.448-21581T>C (n.448-21581T>C) c.523-1665T>C (n.523-1665T>C) n.1682-98T>C c.1009-98T>C (n.1009-98T>C) n.1605-98T>C | dbSNP |
| 22 | g.29673171T= | CA2400683202 | NF2 | c.988-98T= (n.988-98T=) c.*617-98T= (n.*617-98T=) c.1123-98T= (n.1123-98T=) c.541-98T= (n.541-98T=) c.*1005-98T= (n.*1005-98T=) c.1142-98T= (n.1142-98T=) c.874-98T= (n.874-98T=) c.1000-98T= (n.1000-98T=) c.997-98T= (n.997-98T=) c.1036-98T= (n.1036-98T=) c.448-21581T= (n.448-21581T=) c.523-1665T= (n.523-1665T=) n.1682-98T= c.1009-98T= (n.1009-98T=) n.1605-98T= | |
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| 22 | g.29673172C>A | CA2656031888 | NF2 | c.988-97C>A (n.988-97C>A) c.*617-97C>A (n.*617-97C>A) c.1123-97C>A (n.1123-97C>A) c.541-97C>A (n.541-97C>A) c.*1005-97C>A (n.*1005-97C>A) c.1142-97C>A (n.1142-97C>A) c.874-97C>A (n.874-97C>A) c.1000-97C>A (n.1000-97C>A) c.997-97C>A (n.997-97C>A) c.1036-97C>A (n.1036-97C>A) c.448-21580C>A (n.448-21580C>A) c.523-1664C>A (n.523-1664C>A) n.1682-97C>A c.1009-97C>A (n.1009-97C>A) n.1605-97C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673173del | CA1024946870 | NF2 | c.988-96del (n.988-96del) c.*617-96del (n.*617-96del) c.1123-96del (n.1123-96del) c.541-96del (n.541-96del) c.*1005-96del (n.*1005-96del) c.1142-96del (n.1142-96del) c.874-96del (n.874-96del) c.1000-96del (n.1000-96del) c.997-96del (n.997-96del) c.1036-96del (n.1036-96del) c.448-21579del (n.448-21579del) c.523-1663del (n.523-1663del) n.1682-96del c.1009-96del (n.1009-96del) n.1605-96del | dbSNP |
| 22 | g.29673173C>A | CA2656031889 | NF2 | c.988-96C>A (n.988-96C>A) c.*617-96C>A (n.*617-96C>A) c.1123-96C>A (n.1123-96C>A) c.541-96C>A (n.541-96C>A) c.*1005-96C>A (n.*1005-96C>A) c.1142-96C>A (n.1142-96C>A) c.874-96C>A (n.874-96C>A) c.1000-96C>A (n.1000-96C>A) c.997-96C>A (n.997-96C>A) c.1036-96C>A (n.1036-96C>A) c.448-21579C>A (n.448-21579C>A) c.523-1663C>A (n.523-1663C>A) n.1682-96C>A c.1009-96C>A (n.1009-96C>A) n.1605-96C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673173C= | CA2400683205 | NF2 | c.988-96C= (n.988-96C=) c.*617-96C= (n.*617-96C=) c.1123-96C= (n.1123-96C=) c.541-96C= (n.541-96C=) c.*1005-96C= (n.*1005-96C=) c.1142-96C= (n.1142-96C=) c.874-96C= (n.874-96C=) c.1000-96C= (n.1000-96C=) c.997-96C= (n.997-96C=) c.1036-96C= (n.1036-96C=) c.448-21579C= (n.448-21579C=) c.523-1663C= (n.523-1663C=) n.1682-96C= c.1009-96C= (n.1009-96C=) n.1605-96C= | |
| 22 | g.29673173C>T | CA639386496 | NF2 | c.988-96C>T (n.988-96C>T) c.*617-96C>T (n.*617-96C>T) c.1123-96C>T (n.1123-96C>T) c.541-96C>T (n.541-96C>T) c.*1005-96C>T (n.*1005-96C>T) c.1142-96C>T (n.1142-96C>T) c.874-96C>T (n.874-96C>T) c.1000-96C>T (n.1000-96C>T) c.997-96C>T (n.997-96C>T) c.1036-96C>T (n.1036-96C>T) c.448-21579C>T (n.448-21579C>T) c.523-1663C>T (n.523-1663C>T) n.1682-96C>T c.1009-96C>T (n.1009-96C>T) n.1605-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673174G>A | CA2400683207 | NF2 | c.988-95G>A (n.988-95G>A) c.*617-95G>A (n.*617-95G>A) c.1123-95G>A (n.1123-95G>A) c.541-95G>A (n.541-95G>A) c.*1005-95G>A (n.*1005-95G>A) c.1142-95G>A (n.1142-95G>A) c.874-95G>A (n.874-95G>A) c.1000-95G>A (n.1000-95G>A) c.997-95G>A (n.997-95G>A) c.1036-95G>A (n.1036-95G>A) c.448-21578G>A (n.448-21578G>A) c.523-1662G>A (n.523-1662G>A) n.1682-95G>A c.1009-95G>A (n.1009-95G>A) n.1605-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29673193T>C | CA2656031900 | NF2 | c.988-76T>C (n.988-76T>C) c.*617-76T>C (n.*617-76T>C) c.1123-76T>C (n.1123-76T>C) c.541-76T>C (n.541-76T>C) c.*1005-76T>C (n.*1005-76T>C) c.1142-76T>C (n.1142-76T>C) c.874-76T>C (n.874-76T>C) c.1000-76T>C (n.1000-76T>C) c.997-76T>C (n.997-76T>C) c.1036-76T>C (n.1036-76T>C) c.448-21559T>C (n.448-21559T>C) c.523-1643T>C (n.523-1643T>C) n.1682-76T>C c.1009-76T>C (n.1009-76T>C) n.1605-76T>C | gnomAD v4 |