| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29671829_29671915del | CA645601095 | NF2 | c.868_954del c.*497_*583del c.1003_1089del c.421_507del c.*885_*971del c.1022_1108del c.754_840del c.880_966del c.877_963del c.1000-84_1002del c.448-22923_448-22837del (n.448-22923_448-22837del) c.523-3007_523-2921del (n.523-3007_523-2921del) n.1562_1648del c.889_975del n.1485_1571del | COSMIC |
| 22 | g.29671903_29671912del | CA645601106 | NF2 | c.942_951del (p.Leu315Ter) c.*571_*580del (n.*571_*580del) c.1077_1086del (p.Leu360Ter) c.495_504del (p.Leu166Ter) c.*959_*968del (n.*959_*968del) c.1096_1105del (n.1096_1105del) c.828_837del (p.Leu277Ter) c.954_963del (p.Leu319Ter) c.951_960del (p.Leu318Ter) c.1000-10_1000-1del (n.1000-10_1000-1del) c.448-22849_448-22840del (n.448-22849_448-22840del) c.523-2933_523-2924del (n.523-2933_523-2924del) n.1636_1645del c.963_972del (p.Leu322Ter) n.1559_1568del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29671908_29671932del | CA645601108 | NF2 | c.947_971del (p.Leu316ArgfsTer6) c.*576_*600del (n.*576_*600del) c.1082_1106del (p.Leu361ArgfsTer6) c.500_524del (p.Leu167ArgfsTer6) c.*964_*988del (n.*964_*988del) c.1101_1125del (n.1101_1125del) c.833_857del (p.Leu278ArgfsTer6) c.959_983del (p.Leu320ArgfsTer6) c.956_980del (p.Leu319ArgfsTer6) c.1000-5_1019del c.448-22844_448-22820del (n.448-22844_448-22820del) c.523-2928_523-2904del (n.523-2928_523-2904del) n.1641_1665del c.968_992del (p.Leu323ArgfsTer6) n.1564_1588del | COSMIC |
| 22 | g.29671910C>A | CA411147058 | NF2 | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) c.448-22842C>A (n.448-22842C>A) c.523-2926C>A (n.523-2926C>A) n.1643C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1566C>A | |
| 22 | g.29671910C= | CA2400682582 | NF2 | c.949C= (p.Gln317=) c.*578C= (n.*578C=) c.1084C= (p.Gln362=) c.502C= (p.Gln168=) c.*966C= (n.*966C=) c.1103C= (n.1103C=) c.835C= (p.Gln279=) c.961C= (p.Gln321=) c.958C= (p.Gln320=) c.1000-3C= (n.1000-3C=) c.448-22842C= (n.448-22842C=) c.523-2926C= (n.523-2926C=) n.1643C= c.970C= (p.Gln324=) n.1566C= | |
| 22 | g.29671910C>G | CA411147056 | NF2 | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.448-22842C>G (n.448-22842C>G) c.523-2926C>G (n.523-2926C>G) n.1643C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1566C>G | |
| 22 | g.29671910C>T | CA323116053 | NF2 | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.448-22842C>T (n.448-22842C>T) c.523-2926C>T (n.523-2926C>T) n.1643C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1566C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29671911A>C | CA411147060 | NF2 | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.448-22841A>C (n.448-22841A>C) c.523-2925A>C (n.523-2925A>C) n.1644A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1567A>C | |
| 22 | g.29671911A>G | CA411147062 | NF2 | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.448-22841A>G (n.448-22841A>G) c.523-2925A>G (n.523-2925A>G) n.1644A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1567A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29671911A>T | CA411147064 | NF2 | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.448-22841A>T (n.448-22841A>T) c.523-2925A>T (n.523-2925A>T) n.1644A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1567A>T | dbSNP |
| 22 | g.29671912G>A | CA411147066 | NF2 | c.951G>A (p.Gln317=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1086G>A (p.Gln362=) c.504G>A (p.Gln168=) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.963G>A (p.Gln321=) c.960G>A (p.Gln320=) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.448-22840G>A (n.448-22840G>A) c.523-2924G>A (n.523-2924G>A) n.1645G>A c.972G>A (p.Gln324=) n.1568G>A | dbSNP |
| 22 | g.29671912G>C | CA411147068 | NF2 | c.951G>C (p.Gln317His) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1086G>C (p.Gln362His) c.504G>C (p.Gln168His) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.963G>C (p.Gln321His) c.960G>C (p.Gln320His) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.448-22840G>C (n.448-22840G>C) c.523-2924G>C (n.523-2924G>C) n.1645G>C c.972G>C (p.Gln324His) n.1568G>C | dbSNP |
| 22 | g.29671912G>T | CA411147070 | NF2 | c.951G>T (p.Gln317His) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1086G>T (p.Gln362His) c.504G>T (p.Gln168His) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.963G>T (p.Gln321His) c.960G>T (p.Gln320His) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.448-22840G>T (n.448-22840G>T) c.523-2924G>T (n.523-2924G>T) n.1645G>T c.972G>T (p.Gln324His) n.1568G>T | |
| 22 | g.29671913A= | CA2400682583 | NF2 | c.952A= (p.Met318=) c.*581A= (n.*581A=) c.1087A= (p.Met363=) c.505A= (p.Met169=) c.*969A= (n.*969A=) c.1106A= (n.1106A=) c.838A= (p.Met280=) c.964A= (p.Met322=) c.961A= (p.Met321=) c.1000A= (p.Met334=) c.448-22839A= (n.448-22839A=) c.523-2923A= (n.523-2923A=) n.1646A= c.973A= (p.Met325=) n.1569A= | |
| 22 | g.29671913A>C | CA411147072 | NF2 | c.952A>C (p.Met318Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) c.1087A>C (p.Met363Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.838A>C (p.Met280Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.448-22839A>C (n.448-22839A>C) c.523-2923A>C (n.523-2923A>C) n.1646A>C c.973A>C (p.Met325Leu) n.1569A>C | |
| 22 | g.29671913A>G | CA036791 | NF2 | c.952A>G (p.Met318Val) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1087A>G (p.Met363Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.838A>G (p.Met280Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.961A>G (p.Met321Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.448-22839A>G (n.448-22839A>G) c.523-2923A>G (n.523-2923A>G) n.1646A>G c.973A>G (p.Met325Val) n.1569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29671913A>T | CA411147075 | NF2 | c.952A>T (p.Met318Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) c.1087A>T (p.Met363Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.838A>T (p.Met280Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.448-22839A>T (n.448-22839A>T) c.523-2923A>T (n.523-2923A>T) n.1646A>T c.973A>T (p.Met325Leu) n.1569A>T | dbSNP |
| 22 | g.29671914del | CA514184930 | NF2 | c.953del (p.Met318ArgfsTer12) c.*582del (n.*582del) c.1088del (p.Met363ArgfsTer12) c.506del (p.Met169ArgfsTer12) c.*970del (n.*970del) c.1107del (n.1107del) c.839del (p.Met280ArgfsTer12) c.965del (p.Met322ArgfsTer12) c.962del (p.Met321ArgfsTer12) c.1001del (p.Met334ArgfsTer12) c.448-22838del (n.448-22838del) c.523-2922del (n.523-2922del) n.1647del c.974del (p.Met325ArgfsTer12) n.1570del | COSMIC |
| 22 | g.29671914T>A | CA411147077 | NF2 | c.953T>A (p.Met318Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1088T>A (p.Met363Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.839T>A (p.Met280Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.448-22838T>A (n.448-22838T>A) c.523-2922T>A (n.523-2922T>A) n.1647T>A c.974T>A (p.Met325Lys) n.1570T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29671914T>C | CA411147079 | NF2 | c.953T>C (p.Met318Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1088T>C (p.Met363Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.839T>C (p.Met280Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.448-22838T>C (n.448-22838T>C) c.523-2922T>C (n.523-2922T>C) n.1647T>C c.974T>C (p.Met325Thr) n.1570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29671914T>G | CA411147080 | NF2 | c.953T>G (p.Met318Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1088T>G (p.Met363Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.839T>G (p.Met280Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.448-22838T>G (n.448-22838T>G) c.523-2922T>G (n.523-2922T>G) n.1647T>G c.974T>G (p.Met325Arg) n.1570T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29671914T= | CA2400682584 | NF2 | c.953T= (p.Met318=) c.*582T= (n.*582T=) c.1088T= (p.Met363=) c.506T= (p.Met169=) c.*970T= (n.*970T=) c.1107T= (n.1107T=) c.839T= (p.Met280=) c.965T= (p.Met322=) c.962T= (p.Met321=) c.1001T= (p.Met334=) c.448-22838T= (n.448-22838T=) c.523-2922T= (n.523-2922T=) n.1647T= c.974T= (p.Met325=) n.1570T= | |
| 22 | g.29671915del | CA514184931 | NF2 | c.954del (p.Met318IlefsTer12) c.*583del (n.*583del) c.1089del (p.Met363IlefsTer12) c.507del (p.Met169IlefsTer12) c.*971del (n.*971del) c.1108del (n.1108del) c.840del (p.Met280IlefsTer12) c.966del (p.Met322IlefsTer12) c.963del (p.Met321IlefsTer12) c.1002del (p.Met334IlefsTer12) c.448-22837del (n.448-22837del) c.523-2921del (n.523-2921del) n.1648del c.975del (p.Met325IlefsTer12) n.1571del | COSMIC |
| 22 | g.29671915G>A | CA411147084 | NF2 | c.954G>A (p.Met318Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1089G>A (p.Met363Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.840G>A (p.Met280Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.448-22837G>A (n.448-22837G>A) c.523-2921G>A (n.523-2921G>A) n.1648G>A c.975G>A (p.Met325Ile) n.1571G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29671915G>C | CA411147086 | NF2 | c.954G>C (p.Met318Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1089G>C (p.Met363Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.840G>C (p.Met280Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.448-22837G>C (n.448-22837G>C) c.523-2921G>C (n.523-2921G>C) n.1648G>C c.975G>C (p.Met325Ile) n.1571G>C | dbSNP |
| 22 | g.29671915G>T | CA411147083 | NF2 | c.954G>T (p.Met318Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1089G>T (p.Met363Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.840G>T (p.Met280Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.448-22837G>T (n.448-22837G>T) c.523-2921G>T (n.523-2921G>T) n.1648G>T c.975G>T (p.Met325Ile) n.1571G>T | dbSNP |
| 22 | g.29671918_29671921del | CA645601110 | NF2 | c.957_960del (p.Glu320LysfsTer9) c.*586_*589del (n.*586_*589del) c.1092_1095del (p.Glu365LysfsTer9) c.510_513del (p.Glu171LysfsTer9) c.*974_*977del (n.*974_*977del) c.1111_1114del (n.1111_1114del) c.843_846del (p.Glu282LysfsTer9) c.969_972del (p.Glu324LysfsTer9) c.966_969del (p.Glu323LysfsTer9) c.1005_1008del (p.Glu336LysfsTer9) c.448-22834_448-22831del (n.448-22834_448-22831del) c.523-2918_523-2915del (n.523-2918_523-2915del) n.1651_1654del c.978_981del (p.Glu327LysfsTer9) n.1574_1577del | COSMIC |
| 22 | g.29671916_29671934del | CA645601109 | NF2 | c.955_973del (p.Lys319ProfsTer5) c.*584_*602del (n.*584_*602del) c.1090_1108del (p.Lys364ProfsTer5) c.508_526del (p.Lys170ProfsTer5) c.*972_*990del (n.*972_*990del) c.1109_1127del (n.1109_1127del) c.841_859del (p.Lys281ProfsTer5) c.967_985del (p.Lys323ProfsTer5) c.964_982del (p.Lys322ProfsTer5) c.1003_1021del (p.Lys335ProfsTer5) c.448-22836_448-22818del (n.448-22836_448-22818del) c.523-2920_523-2902del (n.523-2920_523-2902del) n.1649_1667del c.976_994del (p.Lys326ProfsTer5) n.1572_1590del | COSMIC |
| 22 | g.29671916A>C | CA411147089 | NF2 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.448-22836A>C (n.448-22836A>C) c.523-2920A>C (n.523-2920A>C) n.1649A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1572A>C | |
| 22 | g.29671916A>G | CA411147090 | NF2 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.448-22836A>G (n.448-22836A>G) c.523-2920A>G (n.523-2920A>G) n.1649A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1572A>G | |
| 22 | g.29671916A>T | CA411147092 | NF2 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.448-22836A>T (n.448-22836A>T) c.523-2920A>T (n.523-2920A>T) n.1649A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1572A>T | dbSNP |
| 22 | g.29671918del | CA514184932 | NF2 | c.957del (p.Glu320LysfsTer10) c.*586del (n.*586del) c.1092del (p.Glu365LysfsTer10) c.510del (p.Glu171LysfsTer10) c.*974del (n.*974del) c.1111del (n.1111del) c.843del (p.Glu282LysfsTer10) c.969del (p.Glu324LysfsTer10) c.966del (p.Glu323LysfsTer10) c.1005del (p.Glu336LysfsTer10) c.448-22834del (n.448-22834del) c.523-2918del (n.523-2918del) n.1651del c.978del (p.Glu327LysfsTer10) n.1574del | COSMIC |
| 22 | g.29671916_29671919delinsAAAG | CA2400682585 | NF2 | c.955_958delinsAAAG (p.Lys319=) c.*584_*587delinsAAAG (n.*584_*587delinsAAAG) c.1090_1093delinsAAAG (p.Lys364=) c.508_511delinsAAAG (p.Lys170=) c.*972_*975delinsAAAG (n.*972_*975delinsAAAG) c.1109_1112delinsAAAG (n.1109_1112delinsAAAG) c.841_844delinsAAAG (p.Lys281=) c.967_970delinsAAAG (p.Lys323=) c.964_967delinsAAAG (p.Lys322=) c.1003_1006delinsAAAG (p.Lys335=) c.448-22836_448-22833delinsAAAG (n.448-22836_448-22833delinsAAAG) c.523-2920_523-2917delinsAAAG (n.523-2920_523-2917delinsAAAG) n.1649_1652delinsAAAG c.976_979delinsAAAG (p.Lys326=) n.1572_1575delinsAAAG | |
| 22 | g.29671917A>C | CA411147095 | NF2 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*585A>C (n.*585A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.448-22835A>C (n.448-22835A>C) c.523-2919A>C (n.523-2919A>C) n.1650A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1573A>C | |
| 22 | g.29671917A>G | CA411147096 | NF2 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.448-22835A>G (n.448-22835A>G) c.523-2919A>G (n.523-2919A>G) n.1650A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1573A>G | dbSNP |
| 22 | g.29671917A>T | CA411147098 | NF2 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*585A>T (n.*585A>T) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.448-22835A>T (n.448-22835A>T) c.523-2919A>T (n.523-2919A>T) n.1650A>T c.977A>T (p.Lys326Ile) n.1573A>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29671923_29671925del | CA752238338 | NF2 | c.962_964del (p.Glu321del) c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.1097_1099del (p.Glu366del) c.515_517del (p.Glu172del) c.*979_*981del (n.*979_*981del) c.1116_1118del (n.1116_1118del) c.848_850del (p.Glu283del) c.974_976del (p.Glu325del) c.971_973del (p.Glu324del) c.1010_1012del (p.Glu337del) c.448-22829_448-22827del (n.448-22829_448-22827del) c.523-2913_523-2911del (n.523-2913_523-2911del) n.1656_1658del c.983_985del (p.Glu328del) n.1579_1581del | dbSNP |
| 22 | g.29671918A= | CA2400682586 | NF2 | c.957A= (p.Lys319=) c.*586A= (n.*586A=) c.1092A= (p.Lys364=) c.510A= (p.Lys170=) c.*974A= (n.*974A=) c.1111A= (n.1111A=) c.843A= (p.Lys281=) c.969A= (p.Lys323=) c.966A= (p.Lys322=) c.1005A= (p.Lys335=) c.448-22834A= (n.448-22834A=) c.523-2918A= (n.523-2918A=) n.1651A= c.978A= (p.Lys326=) n.1574A= | |
| 22 | g.29671918A>C | CA411147099 | NF2 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*586A>C (n.*586A>C) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.448-22834A>C (n.448-22834A>C) c.523-2918A>C (n.523-2918A>C) n.1651A>C c.978A>C (p.Lys326Asn) n.1574A>C | |
| 22 | g.29671918A>G | CA514184933 | NF2 | c.957A>G (p.Lys319=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.1092A>G (p.Lys364=) c.510A>G (p.Lys170=) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) c.843A>G (p.Lys281=) c.969A>G (p.Lys323=) c.966A>G (p.Lys322=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.448-22834A>G (n.448-22834A>G) c.523-2918A>G (n.523-2918A>G) n.1651A>G c.978A>G (p.Lys326=) n.1574A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29671918A>T | CA411147101 | NF2 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*586A>T (n.*586A>T) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.448-22834A>T (n.448-22834A>T) c.523-2918A>T (n.523-2918A>T) n.1651A>T c.978A>T (p.Lys326Asn) n.1574A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29671919G>A | CA411147104 | NF2 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.448-22833G>A (n.448-22833G>A) c.523-2917G>A (n.523-2917G>A) n.1652G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1575G>A | dbSNP |
| 22 | g.29671919G>C | CA411147105 | NF2 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.448-22833G>C (n.448-22833G>C) c.523-2917G>C (n.523-2917G>C) n.1652G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1575G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29671919G>T | CA411147107 | NF2 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.448-22833G>T (n.448-22833G>T) c.523-2917G>T (n.523-2917G>T) n.1652G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1575G>T | |
| 22 | g.29671920A>C | CA411147109 | NF2 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.448-22832A>C (n.448-22832A>C) c.523-2916A>C (n.523-2916A>C) n.1653A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1576A>C | |
| 22 | g.29671920A>G | CA411147111 | NF2 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.448-22832A>G (n.448-22832A>G) c.523-2916A>G (n.523-2916A>G) n.1653A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1576A>G | |
| 22 | g.29671920A>T | CA411147112 | NF2 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.448-22832A>T (n.448-22832A>T) c.523-2916A>T (n.523-2916A>T) n.1653A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.1576A>T | |
| 22 | g.29671921A>C | CA411147115 | NF2 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.846A>C (p.Glu282Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.448-22831A>C (n.448-22831A>C) c.523-2915A>C (n.523-2915A>C) n.1654A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1577A>C | |
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