| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661339_29661341dup | CA891843608 | NF2 | c.675+3075_675+3077dup (n.675+3075_675+3077dup) c.*304_*304+2dup c.810_810+2dup c.228+3075_228+3077dup (n.228+3075_228+3077dup) c.*692_*692+2dup c.829_829+2dup c.561_561+2dup c.687_687+2dup c.684_684+2dup c.447+19054_447+19056dup (n.447+19054_447+19056dup) c.333_333+2dup n.1369_1369+2dup c.696_696+2dup n.1292_1292+2dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661340G>A | CA021446 | NF2 | c.675+3076G>A (n.675+3076G>A) c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.228+3076G>A (n.228+3076G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.829+1G>A (n.829+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.447+19055G>A (n.447+19055G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.1369+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1292+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661340G>C | CA411144214 | NF2 | c.675+3076G>C (n.675+3076G>C) c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.228+3076G>C (n.228+3076G>C) c.*692+1G>C (n.*692+1G>C) c.829+1G>C (n.829+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.447+19055G>C (n.447+19055G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.1369+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) n.1292+1G>C | |
| 22 | g.29661340G= | CA2400678194 | NF2 | c.675+3076G= (n.675+3076G=) c.*304+1G= (n.*304+1G=) c.810+1G= (n.810+1G=) c.228+3076G= (n.228+3076G=) c.*692+1G= (n.*692+1G=) c.829+1G= (n.829+1G=) c.561+1G= (n.561+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.684+1G= (n.684+1G=) c.447+19055G= (n.447+19055G=) c.333+1G= (n.333+1G=) n.1369+1G= c.696+1G= (n.696+1G=) n.1292+1G= | |
| 22 | g.29661340G>T | CA411144215 | NF2 | c.675+3076G>T (n.675+3076G>T) c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.228+3076G>T (n.228+3076G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) c.829+1G>T (n.829+1G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.447+19055G>T (n.447+19055G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.1369+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1292+1G>T | |
| 22 | g.29661340_29661341insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC | CA1024941714 | NF2 | c.675+3076_675+3077insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.675+3076_675+3077insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.*304+1_*304+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.*304+1_*304+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.810+1_810+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.810+1_810+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.228+3076_228+3077insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.228+3076_228+3077insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.*692+1_*692+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.*692+1_*692+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.829+1_829+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.829+1_829+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.561+1_561+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.561+1_561+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.687+1_687+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.687+1_687+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.684+1_684+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.684+1_684+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.447+19055_447+19056insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.447+19055_447+19056insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) c.333+1_333+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.333+1_333+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) n.1369+1_1369+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC c.696+1_696+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC (n.696+1_696+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC) n.1292+1_1292+2insGATAAGAAAATTGATGTCTTCAAGTTTAACTCCTCAAAGCTTCGTGTTAATAAGCTGATTCTCCAGCTATGTATCGGGAACCATGATC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661341T>A | CA411144216 | NF2 | c.675+3077T>A (n.675+3077T>A) c.*304+2T>A (n.*304+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.228+3077T>A (n.228+3077T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) c.829+2T>A (n.829+2T>A) c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.447+19056T>A (n.447+19056T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.1369+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) n.1292+2T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661341T>C | CA411144217 | NF2 | c.675+3077T>C (n.675+3077T>C) c.*304+2T>C (n.*304+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.228+3077T>C (n.228+3077T>C) c.*692+2T>C (n.*692+2T>C) c.829+2T>C (n.829+2T>C) c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.447+19056T>C (n.447+19056T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.1369+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) n.1292+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661341T>G | CA411144218 | NF2 | c.675+3077T>G (n.675+3077T>G) c.*304+2T>G (n.*304+2T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.228+3077T>G (n.228+3077T>G) c.*692+2T>G (n.*692+2T>G) c.829+2T>G (n.829+2T>G) c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.447+19056T>G (n.447+19056T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.1369+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) n.1292+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661341T= | CA2400678195 | NF2 | c.675+3077T= (n.675+3077T=) c.*304+2T= (n.*304+2T=) c.810+2T= (n.810+2T=) c.228+3077T= (n.228+3077T=) c.*692+2T= (n.*692+2T=) c.829+2T= (n.829+2T=) c.561+2T= (n.561+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.684+2T= (n.684+2T=) c.447+19056T= (n.447+19056T=) c.333+2T= (n.333+2T=) n.1369+2T= c.696+2T= (n.696+2T=) n.1292+2T= | |
| 22 | g.29661342A= | CA2400678196 | NF2 | c.675+3078A= (n.675+3078A=) c.*304+3A= (n.*304+3A=) c.810+3A= (n.810+3A=) c.228+3078A= (n.228+3078A=) c.*692+3A= (n.*692+3A=) c.829+3A= (n.829+3A=) c.561+3A= (n.561+3A=) c.687+3A= (n.687+3A=) c.684+3A= (n.684+3A=) c.447+19057A= (n.447+19057A=) c.333+3A= (n.333+3A=) n.1369+3A= c.696+3A= (n.696+3A=) n.1292+3A= | |
| 22 | g.29661342A>G | CA752296973 | NF2 | c.675+3078A>G (n.675+3078A>G) c.*304+3A>G (n.*304+3A>G) c.810+3A>G (n.810+3A>G) c.228+3078A>G (n.228+3078A>G) c.*692+3A>G (n.*692+3A>G) c.829+3A>G (n.829+3A>G) c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.687+3A>G (n.687+3A>G) c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.447+19057A>G (n.447+19057A>G) c.333+3A>G (n.333+3A>G) n.1369+3A>G c.696+3A>G (n.696+3A>G) n.1292+3A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661342A>T | CA2737876486 | NF2 | c.675+3078A>T (n.675+3078A>T) c.*304+3A>T (n.*304+3A>T) c.810+3A>T (n.810+3A>T) c.228+3078A>T (n.228+3078A>T) c.*692+3A>T (n.*692+3A>T) c.829+3A>T (n.829+3A>T) c.561+3A>T (n.561+3A>T) c.687+3A>T (n.687+3A>T) c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.447+19057A>T (n.447+19057A>T) c.333+3A>T (n.333+3A>T) n.1369+3A>T c.696+3A>T (n.696+3A>T) n.1292+3A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661342_29661343insACA | CA2695230672 | NF2 | c.675+3078_675+3079insACA (n.675+3078_675+3079insACA) c.*304+3_*304+4insACA (n.*304+3_*304+4insACA) c.810+3_810+4insACA (n.810+3_810+4insACA) c.228+3078_228+3079insACA (n.228+3078_228+3079insACA) c.*692+3_*692+4insACA (n.*692+3_*692+4insACA) c.829+3_829+4insACA (n.829+3_829+4insACA) c.561+3_561+4insACA (n.561+3_561+4insACA) c.687+3_687+4insACA (n.687+3_687+4insACA) c.684+3_684+4insACA (n.684+3_684+4insACA) c.447+19057_447+19058insACA (n.447+19057_447+19058insACA) c.333+3_333+4insACA (n.333+3_333+4insACA) n.1369+3_1369+4insACA c.696+3_696+4insACA (n.696+3_696+4insACA) n.1292+3_1292+4insACA | |
| 22 | g.29661343G>A | CA2738108701 | NF2 | c.675+3079G>A (n.675+3079G>A) c.*304+4G>A (n.*304+4G>A) c.810+4G>A (n.810+4G>A) c.228+3079G>A (n.228+3079G>A) c.*692+4G>A (n.*692+4G>A) c.829+4G>A (n.829+4G>A) c.561+4G>A (n.561+4G>A) c.687+4G>A (n.687+4G>A) c.684+4G>A (n.684+4G>A) c.447+19058G>A (n.447+19058G>A) c.333+4G>A (n.333+4G>A) n.1369+4G>A c.696+4G>A (n.696+4G>A) n.1292+4G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661343G>C | CA2738108663 | NF2 | c.675+3079G>C (n.675+3079G>C) c.*304+4G>C (n.*304+4G>C) c.810+4G>C (n.810+4G>C) c.228+3079G>C (n.228+3079G>C) c.*692+4G>C (n.*692+4G>C) c.829+4G>C (n.829+4G>C) c.561+4G>C (n.561+4G>C) c.687+4G>C (n.687+4G>C) c.684+4G>C (n.684+4G>C) c.447+19058G>C (n.447+19058G>C) c.333+4G>C (n.333+4G>C) n.1369+4G>C c.696+4G>C (n.696+4G>C) n.1292+4G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661343G>T | CA2738108662 | NF2 | c.675+3079G>T (n.675+3079G>T) c.*304+4G>T (n.*304+4G>T) c.810+4G>T (n.810+4G>T) c.228+3079G>T (n.228+3079G>T) c.*692+4G>T (n.*692+4G>T) c.829+4G>T (n.829+4G>T) c.561+4G>T (n.561+4G>T) c.687+4G>T (n.687+4G>T) c.684+4G>T (n.684+4G>T) c.447+19058G>T (n.447+19058G>T) c.333+4G>T (n.333+4G>T) n.1369+4G>T c.696+4G>T (n.696+4G>T) n.1292+4G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661344G>A | CA2738108722 | NF2 | c.675+3080G>A (n.675+3080G>A) c.*304+5G>A (n.*304+5G>A) c.810+5G>A (n.810+5G>A) c.228+3080G>A (n.228+3080G>A) c.*692+5G>A (n.*692+5G>A) c.829+5G>A (n.829+5G>A) c.561+5G>A (n.561+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.447+19059G>A (n.447+19059G>A) c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.1369+5G>A c.696+5G>A (n.696+5G>A) n.1292+5G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661344G>C | CA2738108717 | NF2 | c.675+3080G>C (n.675+3080G>C) c.*304+5G>C (n.*304+5G>C) c.810+5G>C (n.810+5G>C) c.228+3080G>C (n.228+3080G>C) c.*692+5G>C (n.*692+5G>C) c.829+5G>C (n.829+5G>C) c.561+5G>C (n.561+5G>C) c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.684+5G>C (n.684+5G>C) c.447+19059G>C (n.447+19059G>C) c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.1369+5G>C c.696+5G>C (n.696+5G>C) n.1292+5G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661344G>T | CA2738108711 | NF2 | c.675+3080G>T (n.675+3080G>T) c.*304+5G>T (n.*304+5G>T) c.810+5G>T (n.810+5G>T) c.228+3080G>T (n.228+3080G>T) c.*692+5G>T (n.*692+5G>T) c.829+5G>T (n.829+5G>T) c.561+5G>T (n.561+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.684+5G>T (n.684+5G>T) c.447+19059G>T (n.447+19059G>T) c.333+5G>T (n.333+5G>T) n.1369+5G>T c.696+5G>T (n.696+5G>T) n.1292+5G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661345del | CA645601077 | NF2 | c.675+3081del (n.675+3081del) c.*304+6del (n.*304+6del) c.810+6del (n.810+6del) c.228+3081del (n.228+3081del) c.*692+6del (n.*692+6del) c.829+6del (n.829+6del) c.561+6del (n.561+6del) c.687+6del (n.687+6del) c.684+6del (n.684+6del) c.447+19060del (n.447+19060del) c.333+6del (n.333+6del) n.1369+6del c.696+6del (n.696+6del) n.1292+6del | COSMIC |
| 22 | g.29661345A= | CA2400678197 | NF2 | c.675+3081A= (n.675+3081A=) c.*304+6A= (n.*304+6A=) c.810+6A= (n.810+6A=) c.228+3081A= (n.228+3081A=) c.*692+6A= (n.*692+6A=) c.829+6A= (n.829+6A=) c.561+6A= (n.561+6A=) c.687+6A= (n.687+6A=) c.684+6A= (n.684+6A=) c.447+19060A= (n.447+19060A=) c.333+6A= (n.333+6A=) n.1369+6A= c.696+6A= (n.696+6A=) n.1292+6A= | |
| 22 | g.29661345A>C | CA2737857356 | NF2 | c.675+3081A>C (n.675+3081A>C) c.*304+6A>C (n.*304+6A>C) c.810+6A>C (n.810+6A>C) c.228+3081A>C (n.228+3081A>C) c.*692+6A>C (n.*692+6A>C) c.829+6A>C (n.829+6A>C) c.561+6A>C (n.561+6A>C) c.687+6A>C (n.687+6A>C) c.684+6A>C (n.684+6A>C) c.447+19060A>C (n.447+19060A>C) c.333+6A>C (n.333+6A>C) n.1369+6A>C c.696+6A>C (n.696+6A>C) n.1292+6A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661345A>G | CA035228 | NF2 | c.675+3081A>G (n.675+3081A>G) c.*304+6A>G (n.*304+6A>G) c.810+6A>G (n.810+6A>G) c.228+3081A>G (n.228+3081A>G) c.*692+6A>G (n.*692+6A>G) c.829+6A>G (n.829+6A>G) c.561+6A>G (n.561+6A>G) c.687+6A>G (n.687+6A>G) c.684+6A>G (n.684+6A>G) c.447+19060A>G (n.447+19060A>G) c.333+6A>G (n.333+6A>G) n.1369+6A>G c.696+6A>G (n.696+6A>G) n.1292+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661345A>T | CA2737857357 | NF2 | c.675+3081A>T (n.675+3081A>T) c.*304+6A>T (n.*304+6A>T) c.810+6A>T (n.810+6A>T) c.228+3081A>T (n.228+3081A>T) c.*692+6A>T (n.*692+6A>T) c.829+6A>T (n.829+6A>T) c.561+6A>T (n.561+6A>T) c.687+6A>T (n.687+6A>T) c.684+6A>T (n.684+6A>T) c.447+19060A>T (n.447+19060A>T) c.333+6A>T (n.333+6A>T) n.1369+6A>T c.696+6A>T (n.696+6A>T) n.1292+6A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661346C>T | CA2499226125 | NF2 | c.675+3082C>T (n.675+3082C>T) c.*304+7C>T (n.*304+7C>T) c.810+7C>T (n.810+7C>T) c.228+3082C>T (n.228+3082C>T) c.*692+7C>T (n.*692+7C>T) c.829+7C>T (n.829+7C>T) c.561+7C>T (n.561+7C>T) c.687+7C>T (n.687+7C>T) c.684+7C>T (n.684+7C>T) c.447+19061C>T (n.447+19061C>T) c.333+7C>T (n.333+7C>T) n.1369+7C>T c.696+7C>T (n.696+7C>T) n.1292+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661346_29661348delinsCAT | CA2400678198 | NF2 | c.675+3082_675+3084delinsCAT (n.675+3082_675+3084delinsCAT) c.*304+7_*304+9delinsCAT (n.*304+7_*304+9delinsCAT) c.810+7_810+9delinsCAT (n.810+7_810+9delinsCAT) c.228+3082_228+3084delinsCAT (n.228+3082_228+3084delinsCAT) c.*692+7_*692+9delinsCAT (n.*692+7_*692+9delinsCAT) c.829+7_829+9delinsCAT (n.829+7_829+9delinsCAT) c.561+7_561+9delinsCAT (n.561+7_561+9delinsCAT) c.687+7_687+9delinsCAT (n.687+7_687+9delinsCAT) c.684+7_684+9delinsCAT (n.684+7_684+9delinsCAT) c.447+19061_447+19063delinsCAT (n.447+19061_447+19063delinsCAT) c.333+7_333+9delinsCAT (n.333+7_333+9delinsCAT) n.1369+7_1369+9delinsCAT c.696+7_696+9delinsCAT (n.696+7_696+9delinsCAT) n.1292+7_1292+9delinsCAT | |
| 22 | g.29661347A= | CA2400678199 | NF2 | c.675+3083A= (n.675+3083A=) c.*304+8A= (n.*304+8A=) c.810+8A= (n.810+8A=) c.228+3083A= (n.228+3083A=) c.*692+8A= (n.*692+8A=) c.829+8A= (n.829+8A=) c.561+8A= (n.561+8A=) c.687+8A= (n.687+8A=) c.684+8A= (n.684+8A=) c.447+19062A= (n.447+19062A=) c.333+8A= (n.333+8A=) n.1369+8A= c.696+8A= (n.696+8A=) n.1292+8A= | |
| 22 | g.29661347A>G | CA638992655 | NF2 | c.675+3083A>G (n.675+3083A>G) c.*304+8A>G (n.*304+8A>G) c.810+8A>G (n.810+8A>G) c.228+3083A>G (n.228+3083A>G) c.*692+8A>G (n.*692+8A>G) c.829+8A>G (n.829+8A>G) c.561+8A>G (n.561+8A>G) c.687+8A>G (n.687+8A>G) c.684+8A>G (n.684+8A>G) c.447+19062A>G (n.447+19062A>G) c.333+8A>G (n.333+8A>G) n.1369+8A>G c.696+8A>G (n.696+8A>G) n.1292+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661347A>T | CA2737884613 | NF2 | c.675+3083A>T (n.675+3083A>T) c.*304+8A>T (n.*304+8A>T) c.810+8A>T (n.810+8A>T) c.228+3083A>T (n.228+3083A>T) c.*692+8A>T (n.*692+8A>T) c.829+8A>T (n.829+8A>T) c.561+8A>T (n.561+8A>T) c.687+8A>T (n.687+8A>T) c.684+8A>T (n.684+8A>T) c.447+19062A>T (n.447+19062A>T) c.333+8A>T (n.333+8A>T) n.1369+8A>T c.696+8A>T (n.696+8A>T) n.1292+8A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661347_29661348del | CA035238 | NF2 | c.675+3083_675+3084del (n.675+3083_675+3084del) c.*304+8_*304+9del (n.*304+8_*304+9del) c.810+8_810+9del (n.810+8_810+9del) c.228+3083_228+3084del (n.228+3083_228+3084del) c.*692+8_*692+9del (n.*692+8_*692+9del) c.829+8_829+9del (n.829+8_829+9del) c.561+8_561+9del (n.561+8_561+9del) c.687+8_687+9del (n.687+8_687+9del) c.684+8_684+9del (n.684+8_684+9del) c.447+19062_447+19063del (n.447+19062_447+19063del) c.333+8_333+9del (n.333+8_333+9del) n.1369+8_1369+9del c.696+8_696+9del (n.696+8_696+9del) n.1292+8_1292+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661348T>A | CA2697552603 | NF2 | c.675+3084T>A (n.675+3084T>A) c.*304+9T>A (n.*304+9T>A) c.810+9T>A (n.810+9T>A) c.228+3084T>A (n.228+3084T>A) c.*692+9T>A (n.*692+9T>A) c.829+9T>A (n.829+9T>A) c.561+9T>A (n.561+9T>A) c.687+9T>A (n.687+9T>A) c.684+9T>A (n.684+9T>A) c.447+19063T>A (n.447+19063T>A) c.333+9T>A (n.333+9T>A) n.1369+9T>A c.696+9T>A (n.696+9T>A) n.1292+9T>A | ClinVar |
| 22 | g.29661348T>C | CA323111854 | NF2 | c.675+3084T>C (n.675+3084T>C) c.*304+9T>C (n.*304+9T>C) c.810+9T>C (n.810+9T>C) c.228+3084T>C (n.228+3084T>C) c.*692+9T>C (n.*692+9T>C) c.829+9T>C (n.829+9T>C) c.561+9T>C (n.561+9T>C) c.687+9T>C (n.687+9T>C) c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.447+19063T>C (n.447+19063T>C) c.333+9T>C (n.333+9T>C) n.1369+9T>C c.696+9T>C (n.696+9T>C) n.1292+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661348T= | CA2400678200 | NF2 | c.675+3084T= (n.675+3084T=) c.*304+9T= (n.*304+9T=) c.810+9T= (n.810+9T=) c.228+3084T= (n.228+3084T=) c.*692+9T= (n.*692+9T=) c.829+9T= (n.829+9T=) c.561+9T= (n.561+9T=) c.687+9T= (n.687+9T=) c.684+9T= (n.684+9T=) c.447+19063T= (n.447+19063T=) c.333+9T= (n.333+9T=) n.1369+9T= c.696+9T= (n.696+9T=) n.1292+9T= | |
| 22 | g.29661353_29661354del | CA411144219 | NF2 | c.675+3089_675+3090del (n.675+3089_675+3090del) c.*304+14_*304+15del (n.*304+14_*304+15del) c.810+14_810+15del (n.810+14_810+15del) c.228+3089_228+3090del (n.228+3089_228+3090del) c.*692+14_*692+15del (n.*692+14_*692+15del) c.829+14_829+15del (n.829+14_829+15del) c.561+14_561+15del (n.561+14_561+15del) c.687+14_687+15del (n.687+14_687+15del) c.684+14_684+15del (n.684+14_684+15del) c.447+19068_447+19069del (n.447+19068_447+19069del) c.333+14_333+15del (n.333+14_333+15del) n.1369+14_1369+15del c.696+14_696+15del (n.696+14_696+15del) n.1292+14_1292+15del | |
| 22 | g.29661349G>A | CA2737905764 | NF2 | c.675+3085G>A (n.675+3085G>A) c.*304+10G>A (n.*304+10G>A) c.810+10G>A (n.810+10G>A) c.228+3085G>A (n.228+3085G>A) c.*692+10G>A (n.*692+10G>A) c.829+10G>A (n.829+10G>A) c.561+10G>A (n.561+10G>A) c.687+10G>A (n.687+10G>A) c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.447+19064G>A (n.447+19064G>A) c.333+10G>A (n.333+10G>A) n.1369+10G>A c.696+10G>A (n.696+10G>A) n.1292+10G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661349G>C | CA2737905767 | NF2 | c.675+3085G>C (n.675+3085G>C) c.*304+10G>C (n.*304+10G>C) c.810+10G>C (n.810+10G>C) c.228+3085G>C (n.228+3085G>C) c.*692+10G>C (n.*692+10G>C) c.829+10G>C (n.829+10G>C) c.561+10G>C (n.561+10G>C) c.687+10G>C (n.687+10G>C) c.684+10G>C (n.684+10G>C) c.447+19064G>C (n.447+19064G>C) c.333+10G>C (n.333+10G>C) n.1369+10G>C c.696+10G>C (n.696+10G>C) n.1292+10G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661349G= | CA2400678201 | NF2 | c.675+3085G= (n.675+3085G=) c.*304+10G= (n.*304+10G=) c.810+10G= (n.810+10G=) c.228+3085G= (n.228+3085G=) c.*692+10G= (n.*692+10G=) c.829+10G= (n.829+10G=) c.561+10G= (n.561+10G=) c.687+10G= (n.687+10G=) c.684+10G= (n.684+10G=) c.447+19064G= (n.447+19064G=) c.333+10G= (n.333+10G=) n.1369+10G= c.696+10G= (n.696+10G=) n.1292+10G= | |
| 22 | g.29661349G>T | CA2400678202 | NF2 | c.675+3085G>T (n.675+3085G>T) c.*304+10G>T (n.*304+10G>T) c.810+10G>T (n.810+10G>T) c.228+3085G>T (n.228+3085G>T) c.*692+10G>T (n.*692+10G>T) c.829+10G>T (n.829+10G>T) c.561+10G>T (n.561+10G>T) c.687+10G>T (n.687+10G>T) c.684+10G>T (n.684+10G>T) c.447+19064G>T (n.447+19064G>T) c.333+10G>T (n.333+10G>T) n.1369+10G>T c.696+10G>T (n.696+10G>T) n.1292+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661350T>A | CA2577681134 | NF2 | c.675+3086T>A (n.675+3086T>A) c.*304+11T>A (n.*304+11T>A) c.810+11T>A (n.810+11T>A) c.228+3086T>A (n.228+3086T>A) c.*692+11T>A (n.*692+11T>A) c.829+11T>A (n.829+11T>A) c.561+11T>A (n.561+11T>A) c.687+11T>A (n.687+11T>A) c.684+11T>A (n.684+11T>A) c.447+19065T>A (n.447+19065T>A) c.333+11T>A (n.333+11T>A) n.1369+11T>A c.696+11T>A (n.696+11T>A) n.1292+11T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661350T>C | CA2656031322 | NF2 | c.675+3086T>C (n.675+3086T>C) c.*304+11T>C (n.*304+11T>C) c.810+11T>C (n.810+11T>C) c.228+3086T>C (n.228+3086T>C) c.*692+11T>C (n.*692+11T>C) c.829+11T>C (n.829+11T>C) c.561+11T>C (n.561+11T>C) c.687+11T>C (n.687+11T>C) c.684+11T>C (n.684+11T>C) c.447+19065T>C (n.447+19065T>C) c.333+11T>C (n.333+11T>C) n.1369+11T>C c.696+11T>C (n.696+11T>C) n.1292+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29661350T>G | CA2738108758 | NF2 | c.675+3086T>G (n.675+3086T>G) c.*304+11T>G (n.*304+11T>G) c.810+11T>G (n.810+11T>G) c.228+3086T>G (n.228+3086T>G) c.*692+11T>G (n.*692+11T>G) c.829+11T>G (n.829+11T>G) c.561+11T>G (n.561+11T>G) c.687+11T>G (n.687+11T>G) c.684+11T>G (n.684+11T>G) c.447+19065T>G (n.447+19065T>G) c.333+11T>G (n.333+11T>G) n.1369+11T>G c.696+11T>G (n.696+11T>G) n.1292+11T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661351G>A | CA2738108838 | NF2 | c.675+3087G>A (n.675+3087G>A) c.*304+12G>A (n.*304+12G>A) c.810+12G>A (n.810+12G>A) c.228+3087G>A (n.228+3087G>A) c.*692+12G>A (n.*692+12G>A) c.829+12G>A (n.829+12G>A) c.561+12G>A (n.561+12G>A) c.687+12G>A (n.687+12G>A) c.684+12G>A (n.684+12G>A) c.447+19066G>A (n.447+19066G>A) c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.1369+12G>A c.696+12G>A (n.696+12G>A) n.1292+12G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661351G>C | CA2738108840 | NF2 | c.675+3087G>C (n.675+3087G>C) c.*304+12G>C (n.*304+12G>C) c.810+12G>C (n.810+12G>C) c.228+3087G>C (n.228+3087G>C) c.*692+12G>C (n.*692+12G>C) c.829+12G>C (n.829+12G>C) c.561+12G>C (n.561+12G>C) c.687+12G>C (n.687+12G>C) c.684+12G>C (n.684+12G>C) c.447+19066G>C (n.447+19066G>C) c.333+12G>C (n.333+12G>C) n.1369+12G>C c.696+12G>C (n.696+12G>C) n.1292+12G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661352T>A | CA2738108856 | NF2 | c.675+3088T>A (n.675+3088T>A) c.*304+13T>A (n.*304+13T>A) c.810+13T>A (n.810+13T>A) c.228+3088T>A (n.228+3088T>A) c.*692+13T>A (n.*692+13T>A) c.829+13T>A (n.829+13T>A) c.561+13T>A (n.561+13T>A) c.687+13T>A (n.687+13T>A) c.684+13T>A (n.684+13T>A) c.447+19067T>A (n.447+19067T>A) c.333+13T>A (n.333+13T>A) n.1369+13T>A c.696+13T>A (n.696+13T>A) n.1292+13T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661352T>G | CA2738108855 | NF2 | c.675+3088T>G (n.675+3088T>G) c.*304+13T>G (n.*304+13T>G) c.810+13T>G (n.810+13T>G) c.228+3088T>G (n.228+3088T>G) c.*692+13T>G (n.*692+13T>G) c.829+13T>G (n.829+13T>G) c.561+13T>G (n.561+13T>G) c.687+13T>G (n.687+13T>G) c.684+13T>G (n.684+13T>G) c.447+19067T>G (n.447+19067T>G) c.333+13T>G (n.333+13T>G) n.1369+13T>G c.696+13T>G (n.696+13T>G) n.1292+13T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661353G>A | CA638992656 | NF2 | c.675+3089G>A (n.675+3089G>A) c.*304+14G>A (n.*304+14G>A) c.810+14G>A (n.810+14G>A) c.228+3089G>A (n.228+3089G>A) c.*692+14G>A (n.*692+14G>A) c.829+14G>A (n.829+14G>A) c.561+14G>A (n.561+14G>A) c.687+14G>A (n.687+14G>A) c.684+14G>A (n.684+14G>A) c.447+19068G>A (n.447+19068G>A) c.333+14G>A (n.333+14G>A) n.1369+14G>A c.696+14G>A (n.696+14G>A) n.1292+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661353G>C | CA2737886687 | NF2 | c.675+3089G>C (n.675+3089G>C) c.*304+14G>C (n.*304+14G>C) c.810+14G>C (n.810+14G>C) c.228+3089G>C (n.228+3089G>C) c.*692+14G>C (n.*692+14G>C) c.829+14G>C (n.829+14G>C) c.561+14G>C (n.561+14G>C) c.687+14G>C (n.687+14G>C) c.684+14G>C (n.684+14G>C) c.447+19068G>C (n.447+19068G>C) c.333+14G>C (n.333+14G>C) n.1369+14G>C c.696+14G>C (n.696+14G>C) n.1292+14G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661353G= | CA2400678203 | NF2 | c.675+3089G= (n.675+3089G=) c.*304+14G= (n.*304+14G=) c.810+14G= (n.810+14G=) c.228+3089G= (n.228+3089G=) c.*692+14G= (n.*692+14G=) c.829+14G= (n.829+14G=) c.561+14G= (n.561+14G=) c.687+14G= (n.687+14G=) c.684+14G= (n.684+14G=) c.447+19068G= (n.447+19068G=) c.333+14G= (n.333+14G=) n.1369+14G= c.696+14G= (n.696+14G=) n.1292+14G= | |
| 22 | g.29661354T>A | CA2738108867 | NF2 | c.675+3090T>A (n.675+3090T>A) c.*304+15T>A (n.*304+15T>A) c.810+15T>A (n.810+15T>A) c.228+3090T>A (n.228+3090T>A) c.*692+15T>A (n.*692+15T>A) c.829+15T>A (n.829+15T>A) c.561+15T>A (n.561+15T>A) c.687+15T>A (n.687+15T>A) c.684+15T>A (n.684+15T>A) c.447+19069T>A (n.447+19069T>A) c.333+15T>A (n.333+15T>A) n.1369+15T>A c.696+15T>A (n.696+15T>A) n.1292+15T>A | dbSNP |