UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661262_29661323delinsT | CA645601067 | NF2 | c.675+2998_675+3059delinsT (n.675+2998_675+3059delinsT) c.*227_*288delinsT (n.*227_*288delinsT) c.733_794delinsT (p.Asp245CysfsTer?) c.228+2998_228+3059delinsT (n.228+2998_228+3059delinsT) c.*615_*676delinsT (n.*615_*676delinsT) c.752_813delinsT (n.752_813delinsT) c.484_545delinsT (p.Asp162CysfsTer?) c.610_671delinsT (p.Asp204CysfsTer?) c.607_668delinsT (p.Asp203CysfsTer?) c.447+18977_447+19038delinsT (n.447+18977_447+19038delinsT) c.256_317delinsT (p.Asp86CysfsTer?) n.1292_1353delinsT c.619_680delinsT (p.Asp207CysfsTer?) n.1215_1276delinsT | COSMIC |
| 22 | g.29661286_29661324del | CA645601071 | NF2 | c.675+3022_675+3060del (n.675+3022_675+3060del) c.*251_*289del (n.*251_*289del) c.757_795del (p.Lys253_Ser265del) c.228+3022_228+3060del (n.228+3022_228+3060del) c.*639_*677del (n.*639_*677del) c.776_814del (n.776_814del) c.508_546del (p.Lys170_Ser182del) c.634_672del (p.Lys212_Ser224del) c.631_669del (p.Lys211_Ser223del) c.447+19001_447+19039del (n.447+19001_447+19039del) c.280_318del (p.Lys94_Ser106del) n.1316_1354del c.643_681del (p.Lys215_Ser227del) n.1239_1277del | COSMIC |
| 22 | g.29661317_29661323dup | CA1139771154 | NF2 | c.675+3053_675+3059dup (n.675+3053_675+3059dup) c.*282_*288dup (n.*282_*288dup) c.788_794dup (p.Tyr266HisfsTer5) c.228+3053_228+3059dup (n.228+3053_228+3059dup) c.*670_*676dup (n.*670_*676dup) c.807_813dup (n.807_813dup) c.539_545dup (p.Tyr183HisfsTer5) c.665_671dup (p.Tyr225HisfsTer5) c.662_668dup (p.Tyr224HisfsTer5) c.447+19032_447+19038dup (n.447+19032_447+19038dup) c.311_317dup (p.Tyr107HisfsTer5) n.1347_1353dup c.674_680dup (p.Tyr228HisfsTer5) n.1270_1276dup | |
| 22 | g.29661320T>A | CA411144123 | NF2 | c.675+3056T>A (n.675+3056T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.228+3056T>A (n.228+3056T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.447+19035T>A (n.447+19035T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1350T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1273T>A | |
| 22 | g.29661320T>C | CA411144125 | NF2 | c.675+3056T>C (n.675+3056T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.228+3056T>C (n.228+3056T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.447+19035T>C (n.447+19035T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1350T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1273T>C | |
| 22 | g.29661320T>G | CA411144128 | NF2 | c.675+3056T>G (n.675+3056T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.228+3056T>G (n.228+3056T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.447+19035T>G (n.447+19035T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1350T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1273T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661321_29661325del | CA645601075 | NF2 | c.675+3057_675+3061del (n.675+3057_675+3061del) c.*286_*290del (n.*286_*290del) c.792_796del (p.Ser265GlnfsTer2) c.228+3057_228+3061del (n.228+3057_228+3061del) c.*674_*678del (n.*674_*678del) c.811_815del (n.811_815del) c.543_547del (p.Ser182GlnfsTer2) c.669_673del (p.Ser224GlnfsTer2) c.666_670del (p.Ser223GlnfsTer2) c.447+19036_447+19040del (n.447+19036_447+19040del) c.315_319del (p.Ser106GlnfsTer2) n.1351_1355del c.678_682del (p.Ser227GlnfsTer2) n.1274_1278del | COSMIC |
| 22 | g.29661321C>A | CA514183230 | NF2 | c.675+3057C>A (n.675+3057C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.792C>A (p.Ile264=) c.228+3057C>A (n.228+3057C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.543C>A (p.Ile181=) c.669C>A (p.Ile223=) c.666C>A (p.Ile222=) c.447+19036C>A (n.447+19036C>A) c.315C>A (p.Ile105=) n.1351C>A c.678C>A (p.Ile226=) n.1274C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661321C>G | CA411144130 | NF2 | c.675+3057C>G (n.675+3057C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.792C>G (p.Ile264Met) c.228+3057C>G (n.228+3057C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.543C>G (p.Ile181Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.666C>G (p.Ile222Met) c.447+19036C>G (n.447+19036C>G) c.315C>G (p.Ile105Met) n.1351C>G c.678C>G (p.Ile226Met) n.1274C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661321C>T | CA514183231 | NF2 | c.675+3057C>T (n.675+3057C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.792C>T (p.Ile264=) c.228+3057C>T (n.228+3057C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.543C>T (p.Ile181=) c.669C>T (p.Ile223=) c.666C>T (p.Ile222=) c.447+19036C>T (n.447+19036C>T) c.315C>T (p.Ile105=) n.1351C>T c.678C>T (p.Ile226=) n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661322T>A | CA411144133 | NF2 | c.675+3058T>A (n.675+3058T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.228+3058T>A (n.228+3058T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.447+19037T>A (n.447+19037T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.1352T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) n.1275T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661322T>C | CA411144136 | NF2 | c.675+3058T>C (n.675+3058T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.228+3058T>C (n.228+3058T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.447+19037T>C (n.447+19037T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.1352T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) n.1275T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661322T>G | CA411144138 | NF2 | c.675+3058T>G (n.675+3058T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.228+3058T>G (n.228+3058T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.447+19037T>G (n.447+19037T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.1352T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) n.1275T>G | |
| 22 | g.29661323C>A | CA411144145 | NF2 | c.675+3059C>A (n.675+3059C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.228+3059C>A (n.228+3059C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.447+19038C>A (n.447+19038C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.1353C>A c.680C>A (p.Ser227Ter) n.1276C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661323C= | CA2400678189 | NF2 | c.675+3059C= (n.675+3059C=) c.*288C= (n.*288C=) c.794C= (p.Ser265=) c.228+3059C= (n.228+3059C=) c.*676C= (n.*676C=) c.813C= (n.813C=) c.545C= (p.Ser182=) c.671C= (p.Ser224=) c.668C= (p.Ser223=) c.447+19038C= (n.447+19038C=) c.317C= (p.Ser106=) n.1353C= c.680C= (p.Ser227=) n.1276C= | |
| 22 | g.29661323C>G | CA411144143 | NF2 | c.675+3059C>G (n.675+3059C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.794C>G (p.Ser265Trp) c.228+3059C>G (n.228+3059C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.545C>G (p.Ser182Trp) c.671C>G (p.Ser224Trp) c.668C>G (p.Ser223Trp) c.447+19038C>G (n.447+19038C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) n.1353C>G c.680C>G (p.Ser227Trp) n.1276C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661323C>T | CA411144141 | NF2 | c.675+3059C>T (n.675+3059C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.228+3059C>T (n.228+3059C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.447+19038C>T (n.447+19038C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.1353C>T c.680C>T (p.Ser227Leu) n.1276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661324_29661333dup | CA2580611714 | NF2 | c.675+3060_675+3069dup (n.675+3060_675+3069dup) c.*289_*298dup (n.*289_*298dup) c.795_804dup (p.Lys269ValfsTer3) c.228+3060_228+3069dup (n.228+3060_228+3069dup) c.*677_*686dup (n.*677_*686dup) c.814_823dup (n.814_823dup) c.546_555dup (p.Lys186ValfsTer3) c.672_681dup (p.Lys228ValfsTer3) c.669_678dup (p.Lys227ValfsTer3) c.447+19039_447+19048dup (n.447+19039_447+19048dup) c.318_327dup (p.Lys110ValfsTer3) n.1354_1363dup c.681_690dup (p.Lys231ValfsTer3) n.1277_1286dup | |
| 22 | g.29661324G>A | CA035136 | NF2 | c.675+3060G>A (n.675+3060G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.795G>A (p.Ser265=) c.228+3060G>A (n.228+3060G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.546G>A (p.Ser182=) c.672G>A (p.Ser224=) c.669G>A (p.Ser223=) c.447+19039G>A (n.447+19039G>A) c.318G>A (p.Ser106=) n.1354G>A c.681G>A (p.Ser227=) n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661324G>C | CA514183232 | NF2 | c.675+3060G>C (n.675+3060G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.795G>C (p.Ser265=) c.228+3060G>C (n.228+3060G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.546G>C (p.Ser182=) c.672G>C (p.Ser224=) c.669G>C (p.Ser223=) c.447+19039G>C (n.447+19039G>C) c.318G>C (p.Ser106=) n.1354G>C c.681G>C (p.Ser227=) n.1277G>C | |
| 22 | g.29661324G= | CA2400678190 | NF2 | c.675+3060G= (n.675+3060G=) c.*289G= (n.*289G=) c.795G= (p.Ser265=) c.228+3060G= (n.228+3060G=) c.*677G= (n.*677G=) c.814G= (n.814G=) c.546G= (p.Ser182=) c.672G= (p.Ser224=) c.669G= (p.Ser223=) c.447+19039G= (n.447+19039G=) c.318G= (p.Ser106=) n.1354G= c.681G= (p.Ser227=) n.1277G= | |
| 22 | g.29661324G>T | CA16608651 | NF2 | c.675+3060G>T (n.675+3060G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.795G>T (p.Ser265=) c.228+3060G>T (n.228+3060G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.546G>T (p.Ser182=) c.672G>T (p.Ser224=) c.669G>T (p.Ser223=) c.447+19039G>T (n.447+19039G>T) c.318G>T (p.Ser106=) n.1354G>T c.681G>T (p.Ser227=) n.1277G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661325T>A | CA411144150 | NF2 | c.675+3061T>A (n.675+3061T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.228+3061T>A (n.228+3061T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.447+19040T>A (n.447+19040T>A) c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.1355T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.1278T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661325T>C | CA411144152 | NF2 | c.675+3061T>C (n.675+3061T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) c.228+3061T>C (n.228+3061T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.670T>C (p.Tyr224His) c.447+19040T>C (n.447+19040T>C) c.319T>C (p.Tyr107His) n.1355T>C c.682T>C (p.Tyr228His) n.1278T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661325T>G | CA411144155 | NF2 | c.675+3061T>G (n.675+3061T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.228+3061T>G (n.228+3061T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.447+19040T>G (n.447+19040T>G) c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.1355T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.1278T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661325_29661328delinsTACA | CA2400678191 | NF2 | c.675+3061_675+3064delinsTACA (n.675+3061_675+3064delinsTACA) c.*290_*293delinsTACA (n.*290_*293delinsTACA) c.796_799delinsTACA (p.Tyr266=) c.228+3061_228+3064delinsTACA (n.228+3061_228+3064delinsTACA) c.*678_*681delinsTACA (n.*678_*681delinsTACA) c.815_818delinsTACA (n.815_818delinsTACA) c.547_550delinsTACA (p.Tyr183=) c.673_676delinsTACA (p.Tyr225=) c.670_673delinsTACA (p.Tyr224=) c.447+19040_447+19043delinsTACA (n.447+19040_447+19043delinsTACA) c.319_322delinsTACA (p.Tyr107=) n.1355_1358delinsTACA c.682_685delinsTACA (p.Tyr228=) n.1278_1281delinsTACA | |
| 22 | g.29661326A>C | CA411144158 | NF2 | c.675+3062A>C (n.675+3062A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.228+3062A>C (n.228+3062A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.447+19041A>C (n.447+19041A>C) c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.1356A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.1279A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661326A>G | CA411144159 | NF2 | c.675+3062A>G (n.675+3062A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.228+3062A>G (n.228+3062A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.447+19041A>G (n.447+19041A>G) c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.1356A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.1279A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661326A>T | CA411144160 | NF2 | c.675+3062A>T (n.675+3062A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.228+3062A>T (n.228+3062A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.447+19041A>T (n.447+19041A>T) c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.1356A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.1279A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661326_29661328del | CA638992654 | NF2 | c.675+3062_675+3064del (n.675+3062_675+3064del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) c.797_799del (p.Tyr266_Ser267delinsCys) c.228+3062_228+3064del (n.228+3062_228+3064del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) c.816_818del (n.816_818del) c.548_550del (p.Tyr183_Ser184delinsCys) c.674_676del (p.Tyr225_Ser226delinsCys) c.671_673del (p.Tyr224_Ser225delinsCys) c.447+19041_447+19043del (n.447+19041_447+19043del) c.320_322del (p.Tyr107_Ser108delinsCys) n.1356_1358del c.683_685del (p.Tyr228_Ser229delinsCys) n.1279_1281del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.29661327C>A | CA411144162 | NF2 | c.675+3063C>A (n.675+3063C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.228+3063C>A (n.228+3063C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.447+19042C>A (n.447+19042C>A) c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.1357C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.1280C>A | |
| 22 | g.29661327C= | CA2400678192 | NF2 | c.675+3063C= (n.675+3063C=) c.*292C= (n.*292C=) c.798C= (p.Tyr266=) c.228+3063C= (n.228+3063C=) c.*680C= (n.*680C=) c.817C= (n.817C=) c.549C= (p.Tyr183=) c.675C= (p.Tyr225=) c.672C= (p.Tyr224=) c.447+19042C= (n.447+19042C=) c.321C= (p.Tyr107=) n.1357C= c.684C= (p.Tyr228=) n.1280C= | |
| 22 | g.29661327C>G | CA411144163 | NF2 | c.675+3063C>G (n.675+3063C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.228+3063C>G (n.228+3063C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.447+19042C>G (n.447+19042C>G) c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.1357C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661327C>T | CA16616584 | NF2 | c.675+3063C>T (n.675+3063C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.798C>T (p.Tyr266=) c.228+3063C>T (n.228+3063C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.549C>T (p.Tyr183=) c.675C>T (p.Tyr225=) c.672C>T (p.Tyr224=) c.447+19042C>T (n.447+19042C>T) c.321C>T (p.Tyr107=) n.1357C>T c.684C>T (p.Tyr228=) n.1280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661328A>C | CA411144165 | NF2 | c.675+3064A>C (n.675+3064A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.228+3064A>C (n.228+3064A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.447+19043A>C (n.447+19043A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.1358A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) n.1281A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661328A>G | CA411144167 | NF2 | c.675+3064A>G (n.675+3064A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.228+3064A>G (n.228+3064A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.447+19043A>G (n.447+19043A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.1358A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) n.1281A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661328A>T | CA411144169 | NF2 | c.675+3064A>T (n.675+3064A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.228+3064A>T (n.228+3064A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.447+19043A>T (n.447+19043A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.1358A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) n.1281A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661329G>A | CA411144176 | NF2 | c.675+3065G>A (n.675+3065G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.228+3065G>A (n.228+3065G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.447+19044G>A (n.447+19044G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.1359G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) n.1282G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661329G>C | CA411144173 | NF2 | c.675+3065G>C (n.675+3065G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.228+3065G>C (n.228+3065G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.447+19044G>C (n.447+19044G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.1359G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) n.1282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661329G>T | CA411144172 | NF2 | c.675+3065G>T (n.675+3065G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.228+3065G>T (n.228+3065G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.447+19044G>T (n.447+19044G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.1359G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) n.1282G>T | |
| 22 | g.29661330_29661331dup | CA645601076 | NF2 | c.675+3066_675+3067dup (n.675+3066_675+3067dup) c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) c.801_802dup (p.Asp268ValfsTer29) c.228+3066_228+3067dup (n.228+3066_228+3067dup) c.*683_*684dup (n.*683_*684dup) c.820_821dup (n.820_821dup) c.552_553dup (p.Asp185ValfsTer29) c.678_679dup (p.Asp227ValfsTer29) c.675_676dup (p.Asp226ValfsTer29) c.447+19045_447+19046dup (n.447+19045_447+19046dup) c.324_325dup (p.Asp109ValfsTer29) n.1360_1361dup c.687_688dup (p.Asp230ValfsTer29) n.1283_1284dup | COSMIC |
| 22 | g.29661330T>A | CA411144179 | NF2 | c.675+3066T>A (n.675+3066T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.228+3066T>A (n.228+3066T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.678T>A (p.Ser226Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.447+19045T>A (n.447+19045T>A) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.1360T>A c.687T>A (p.Ser229Arg) n.1283T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661330T>C | CA514183233 | NF2 | c.675+3066T>C (n.675+3066T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.228+3066T>C (n.228+3066T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.552T>C (p.Ser184=) c.678T>C (p.Ser226=) c.675T>C (p.Ser225=) c.447+19045T>C (n.447+19045T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.1360T>C c.687T>C (p.Ser229=) n.1283T>C | |
| 22 | g.29661330T>G | CA411144180 | NF2 | c.675+3066T>G (n.675+3066T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.228+3066T>G (n.228+3066T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.678T>G (p.Ser226Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.447+19045T>G (n.447+19045T>G) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.1360T>G c.687T>G (p.Ser229Arg) n.1283T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661331G>A | CA411144182 | NF2 | c.675+3067G>A (n.675+3067G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.228+3067G>A (n.228+3067G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.447+19046G>A (n.447+19046G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.1361G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1284G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661331G>C | CA411144184 | NF2 | c.675+3067G>C (n.675+3067G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.228+3067G>C (n.228+3067G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.553G>C (p.Asp185His) c.679G>C (p.Asp227His) c.676G>C (p.Asp226His) c.447+19046G>C (n.447+19046G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.1361G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.1284G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661331G>T | CA411144187 | NF2 | c.675+3067G>T (n.675+3067G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.228+3067G>T (n.228+3067G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.447+19046G>T (n.447+19046G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.1361G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1284G>T | |
| 22 | g.29661332A>C | CA411144189 | NF2 | c.675+3068A>C (n.675+3068A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.228+3068A>C (n.228+3068A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.447+19047A>C (n.447+19047A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.1362A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1285A>C | dbSNP |
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