UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
| 22 | g.29661262_29661323delinsT | CA645601067 | NF2 | c.675+2998_675+3059delinsT (n.675+2998_675+3059delinsT) c.*227_*288delinsT (n.*227_*288delinsT) c.733_794delinsT (p.Asp245CysfsTer?) c.228+2998_228+3059delinsT (n.228+2998_228+3059delinsT) c.*615_*676delinsT (n.*615_*676delinsT) c.752_813delinsT (n.752_813delinsT) c.484_545delinsT (p.Asp162CysfsTer?) c.610_671delinsT (p.Asp204CysfsTer?) c.607_668delinsT (p.Asp203CysfsTer?) c.447+18977_447+19038delinsT (n.447+18977_447+19038delinsT) c.256_317delinsT (p.Asp86CysfsTer?) n.1292_1353delinsT c.619_680delinsT (p.Asp207CysfsTer?) n.1215_1276delinsT | COSMIC |
| 22 | g.29661286A>C | CA411143905 | NF2 | c.675+3022A>C (n.675+3022A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.228+3022A>C (n.228+3022A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.447+19001A>C (n.447+19001A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.1316A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1239A>C | |
| 22 | g.29661286A>G | CA411143907 | NF2 | c.675+3022A>G (n.675+3022A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.228+3022A>G (n.228+3022A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.447+19001A>G (n.447+19001A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.1316A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1239A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661286A>T | CA411143903 | NF2 | c.675+3022A>T (n.675+3022A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.228+3022A>T (n.228+3022A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.447+19001A>T (n.447+19001A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.1316A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1239A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661286_29661324del | CA645601071 | NF2 | c.675+3022_675+3060del (n.675+3022_675+3060del) c.*251_*289del (n.*251_*289del) c.757_795del (p.Lys253_Ser265del) c.228+3022_228+3060del (n.228+3022_228+3060del) c.*639_*677del (n.*639_*677del) c.776_814del (n.776_814del) c.508_546del (p.Lys170_Ser182del) c.634_672del (p.Lys212_Ser224del) c.631_669del (p.Lys211_Ser223del) c.447+19001_447+19039del (n.447+19001_447+19039del) c.280_318del (p.Lys94_Ser106del) n.1316_1354del c.643_681del (p.Lys215_Ser227del) n.1239_1277del | COSMIC |
| 22 | g.29661286_29661287insC | CA514183211 | NF2 | c.675+3022_675+3023insC (n.675+3022_675+3023insC) c.*251_*252insC (n.*251_*252insC) c.757_758insC (p.Lys253ThrfsTer8) c.228+3022_228+3023insC (n.228+3022_228+3023insC) c.*639_*640insC (n.*639_*640insC) c.776_777insC (n.776_777insC) c.508_509insC (p.Lys170ThrfsTer8) c.634_635insC (p.Lys212ThrfsTer8) c.631_632insC (p.Lys211ThrfsTer8) c.447+19001_447+19002insC (n.447+19001_447+19002insC) c.280_281insC (p.Lys94ThrfsTer8) n.1316_1317insC c.643_644insC (p.Lys215ThrfsTer8) n.1239_1240insC | |
| 22 | g.29661287A= | CA2400678176 | NF2 | c.675+3023A= (n.675+3023A=) c.*252A= (n.*252A=) c.758A= (p.Lys253=) c.228+3023A= (n.228+3023A=) c.*640A= (n.*640A=) c.777A= (n.777A=) c.509A= (p.Lys170=) c.635A= (p.Lys212=) c.632A= (p.Lys211=) c.447+19002A= (n.447+19002A=) c.281A= (p.Lys94=) n.1317A= c.644A= (p.Lys215=) n.1240A= | |
| 22 | g.29661287A>C | CA411143910 | NF2 | c.675+3023A>C (n.675+3023A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.228+3023A>C (n.228+3023A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.447+19002A>C (n.447+19002A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.1317A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1240A>C | |
| 22 | g.29661287A>G | CA035009 | NF2 | c.675+3023A>G (n.675+3023A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.228+3023A>G (n.228+3023A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.447+19002A>G (n.447+19002A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.1317A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661287A>T | CA411143912 | NF2 | c.675+3023A>T (n.675+3023A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.758A>T (p.Lys253Met) c.228+3023A>T (n.228+3023A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) c.635A>T (p.Lys212Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.447+19002A>T (n.447+19002A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.1317A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.1240A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661288G>A | CA035023 | NF2 | c.675+3024G>A (n.675+3024G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.759G>A (p.Lys253=) c.228+3024G>A (n.228+3024G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.510G>A (p.Lys170=) c.636G>A (p.Lys212=) c.633G>A (p.Lys211=) c.447+19003G>A (n.447+19003G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.1318G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661288G>C | CA411143920 | NF2 | c.675+3024G>C (n.675+3024G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.228+3024G>C (n.228+3024G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.447+19003G>C (n.447+19003G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.1318G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.1241G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661288G= | CA2400678177 | NF2 | c.675+3024G= (n.675+3024G=) c.*253G= (n.*253G=) c.759G= (p.Lys253=) c.228+3024G= (n.228+3024G=) c.*641G= (n.*641G=) c.778G= (n.778G=) c.510G= (p.Lys170=) c.636G= (p.Lys212=) c.633G= (p.Lys211=) c.447+19003G= (n.447+19003G=) c.282G= (p.Lys94=) n.1318G= c.645G= (p.Lys215=) n.1241G= | |
| 22 | g.29661288G>T | CA411143917 | NF2 | c.675+3024G>T (n.675+3024G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.228+3024G>T (n.228+3024G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.447+19003G>T (n.447+19003G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.1318G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.1241G>T | |
| 22 | g.29661289A>C | CA411143923 | NF2 | c.675+3025A>C (n.675+3025A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.228+3025A>C (n.228+3025A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.447+19004A>C (n.447+19004A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1319A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1242A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661289A>G | CA411143925 | NF2 | c.675+3025A>G (n.675+3025A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.760A>G (p.Ile254Val) c.228+3025A>G (n.228+3025A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.511A>G (p.Ile171Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.447+19004A>G (n.447+19004A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1319A>G c.646A>G (p.Ile216Val) n.1242A>G | |
| 22 | g.29661289A>T | CA411143927 | NF2 | c.675+3025A>T (n.675+3025A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.228+3025A>T (n.228+3025A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.447+19004A>T (n.447+19004A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1319A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1242A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661290T>A | CA411143932 | NF2 | c.675+3026T>A (n.675+3026T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.228+3026T>A (n.228+3026T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.447+19005T>A (n.447+19005T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1320T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1243T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661290T>C | CA411143933 | NF2 | c.675+3026T>C (n.675+3026T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.228+3026T>C (n.228+3026T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.447+19005T>C (n.447+19005T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1320T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1243T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661290T>G | CA411143937 | NF2 | c.675+3026T>G (n.675+3026T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.228+3026T>G (n.228+3026T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.447+19005T>G (n.447+19005T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1320T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1243T>G | |
| 22 | g.29661292_29661293dup | CA2695230668 | NF2 | c.675+3028_675+3029dup (n.675+3028_675+3029dup) c.*257_*258dup (n.*257_*258dup) c.763_764dup (p.Phe256ProfsTer?) c.228+3028_228+3029dup (n.228+3028_228+3029dup) c.*645_*646dup (n.*645_*646dup) c.782_783dup (n.782_783dup) c.514_515dup (p.Phe173ProfsTer?) c.640_641dup (p.Phe215ProfsTer?) c.637_638dup (p.Phe214ProfsTer?) c.447+19007_447+19008dup (n.447+19007_447+19008dup) c.286_287dup (p.Phe97ProfsTer?) n.1322_1323dup c.649_650dup (p.Phe218ProfsTer?) n.1245_1246dup | |
| 22 | g.29661291C>A | CA035037 | NF2 | c.675+3027C>A (n.675+3027C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.762C>A (p.Ile254=) c.228+3027C>A (n.228+3027C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.513C>A (p.Ile171=) c.639C>A (p.Ile213=) c.636C>A (p.Ile212=) c.447+19006C>A (n.447+19006C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.1321C>A c.648C>A (p.Ile216=) n.1244C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661291C= | CA2400678178 | NF2 | c.675+3027C= (n.675+3027C=) c.*256C= (n.*256C=) c.762C= (p.Ile254=) c.228+3027C= (n.228+3027C=) c.*644C= (n.*644C=) c.781C= (n.781C=) c.513C= (p.Ile171=) c.639C= (p.Ile213=) c.636C= (p.Ile212=) c.447+19006C= (n.447+19006C=) c.285C= (p.Ile95=) n.1321C= c.648C= (p.Ile216=) n.1244C= | |
| 22 | g.29661291C>G | CA411143941 | NF2 | c.675+3027C>G (n.675+3027C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.762C>G (p.Ile254Met) c.228+3027C>G (n.228+3027C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.513C>G (p.Ile171Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.447+19006C>G (n.447+19006C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1321C>G c.648C>G (p.Ile216Met) n.1244C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661291C>T | CA514183212 | NF2 | c.675+3027C>T (n.675+3027C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.762C>T (p.Ile254=) c.228+3027C>T (n.228+3027C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.513C>T (p.Ile171=) c.639C>T (p.Ile213=) c.636C>T (p.Ile212=) c.447+19006C>T (n.447+19006C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.1321C>T c.648C>T (p.Ile216=) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661293_29661295del | CA2582342819 | NF2 | c.675+3029_675+3031del (n.675+3029_675+3031del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.764_766del (p.Ser255del) c.228+3029_228+3031del (n.228+3029_228+3031del) c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.783_785del (n.783_785del) c.515_517del (p.Ser172del) c.641_643del (p.Ser214del) c.638_640del (p.Ser213del) c.447+19008_447+19010del (n.447+19008_447+19010del) c.287_289del (p.Ser96del) n.1323_1325del c.650_652del (p.Ser217del) n.1246_1248del | ClinVar |
| 22 | g.29661292T>A | CA411143944 | NF2 | c.675+3028T>A (n.675+3028T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.228+3028T>A (n.228+3028T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.447+19007T>A (n.447+19007T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.1322T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1245T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661292T>C | CA411143946 | NF2 | c.675+3028T>C (n.675+3028T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.228+3028T>C (n.228+3028T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.447+19007T>C (n.447+19007T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.1322T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1245T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661292T>G | CA411143963 | NF2 | c.675+3028T>G (n.675+3028T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.228+3028T>G (n.228+3028T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.447+19007T>G (n.447+19007T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.1322T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1245T>G | |
| 22 | g.29661293C>A | CA411143970 | NF2 | c.675+3029C>A (n.675+3029C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.228+3029C>A (n.228+3029C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.783C>A (n.783C>A) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.447+19008C>A (n.447+19008C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.1323C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.1246C>A | |
| 22 | g.29661293C>G | CA411143968 | NF2 | c.675+3029C>G (n.675+3029C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.228+3029C>G (n.228+3029C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.783C>G (n.783C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.447+19008C>G (n.447+19008C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.1323C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) n.1246C>G | |
| 22 | g.29661293C>T | CA411143966 | NF2 | c.675+3029C>T (n.675+3029C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.228+3029C>T (n.228+3029C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.447+19008C>T (n.447+19008C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.1323C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) n.1246C>T | |
| 22 | g.29661294C>A | CA514183215 | NF2 | c.675+3030C>A (n.675+3030C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.228+3030C>A (n.228+3030C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.516C>A (p.Ser172=) c.642C>A (p.Ser214=) c.639C>A (p.Ser213=) c.447+19009C>A (n.447+19009C>A) c.288C>A (p.Ser96=) n.1324C>A c.651C>A (p.Ser217=) n.1247C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661294C>G | CA514183214 | NF2 | c.675+3030C>G (n.675+3030C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.228+3030C>G (n.228+3030C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.516C>G (p.Ser172=) c.642C>G (p.Ser214=) c.639C>G (p.Ser213=) c.447+19009C>G (n.447+19009C>G) c.288C>G (p.Ser96=) n.1324C>G c.651C>G (p.Ser217=) n.1247C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661294C>T | CA514183213 | NF2 | c.675+3030C>T (n.675+3030C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.228+3030C>T (n.228+3030C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.642C>T (p.Ser214=) c.639C>T (p.Ser213=) c.447+19009C>T (n.447+19009C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.1324C>T c.651C>T (p.Ser217=) n.1247C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661295T>A | CA411143973 | NF2 | c.675+3031T>A (n.675+3031T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.228+3031T>A (n.228+3031T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.447+19010T>A (n.447+19010T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.1325T>A c.652T>A (p.Phe218Ile) n.1248T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661295T>C | CA411143976 | NF2 | c.675+3031T>C (n.675+3031T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.228+3031T>C (n.228+3031T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.447+19010T>C (n.447+19010T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.1325T>C c.652T>C (p.Phe218Leu) n.1248T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661295T>G | CA411143977 | NF2 | c.675+3031T>G (n.675+3031T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.228+3031T>G (n.228+3031T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.447+19010T>G (n.447+19010T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.1325T>G c.652T>G (p.Phe218Val) n.1248T>G | ClinVar |
| 22 | g.29661295T= | CA2400678179 | NF2 | c.675+3031T= (n.675+3031T=) c.*260T= (n.*260T=) c.766T= (p.Phe256=) c.228+3031T= (n.228+3031T=) c.*648T= (n.*648T=) c.785T= (n.785T=) c.517T= (p.Phe173=) c.643T= (p.Phe215=) c.640T= (p.Phe214=) c.447+19010T= (n.447+19010T=) c.289T= (p.Phe97=) n.1325T= c.652T= (p.Phe218=) n.1248T= | |
| 22 | g.29661296del | CA514183216 | NF2 | c.675+3032del (n.675+3032del) c.*261del (n.*261del) c.767del (p.Phe256SerfsTer?) c.228+3032del (n.228+3032del) c.*649del (n.*649del) c.786del (n.786del) c.518del (p.Phe173SerfsTer?) c.644del (p.Phe215SerfsTer?) c.641del (p.Phe214SerfsTer?) c.447+19011del (n.447+19011del) c.290del (p.Phe97SerfsTer?) n.1326del c.653del (p.Phe218SerfsTer?) n.1249del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661296T>A | CA411143980 | NF2 | c.675+3032T>A (n.675+3032T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.228+3032T>A (n.228+3032T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.447+19011T>A (n.447+19011T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.1326T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.1249T>A | |
| 22 | g.29661296T>C | CA411143982 | NF2 | c.675+3032T>C (n.675+3032T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.228+3032T>C (n.228+3032T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.447+19011T>C (n.447+19011T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.1326T>C c.653T>C (p.Phe218Ser) n.1249T>C | |
| 22 | g.29661296T>G | CA411143984 | NF2 | c.675+3032T>G (n.675+3032T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.228+3032T>G (n.228+3032T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.447+19011T>G (n.447+19011T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.1326T>G c.653T>G (p.Phe218Cys) n.1249T>G | |
| 22 | g.29661296_29661297delinsAA | CA2580583012 | NF2 | c.675+3032_675+3033delinsAA (n.675+3032_675+3033delinsAA) c.*261_*262delinsAA (n.*261_*262delinsAA) c.767_768delinsAA (p.Phe256Ter) c.228+3032_228+3033delinsAA (n.228+3032_228+3033delinsAA) c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA) c.786_787delinsAA (n.786_787delinsAA) c.518_519delinsAA (p.Phe173Ter) c.644_645delinsAA (p.Phe215Ter) c.641_642delinsAA (p.Phe214Ter) c.447+19011_447+19012delinsAA (n.447+19011_447+19012delinsAA) c.290_291delinsAA (p.Phe97Ter) n.1326_1327delinsAA c.653_654delinsAA (p.Phe218Ter) n.1249_1250delinsAA | |
| 22 | g.29661299_29661313del | CA2499226124 | NF2 | c.675+3035_675+3049del (n.675+3035_675+3049del) c.*264_*278del (n.*264_*278del) c.770_784del (p.Pro257_Ile261del) c.228+3035_228+3049del (n.228+3035_228+3049del) c.*652_*666del (n.*652_*666del) c.789_803del (n.789_803del) c.521_535del (p.Pro174_Ile178del) c.647_661del (p.Pro216_Ile220del) c.644_658del (p.Pro215_Ile219del) c.447+19014_447+19028del (n.447+19014_447+19028del) c.293_307del (p.Pro98_Ile102del) n.1329_1343del c.656_670del (p.Pro219_Ile223del) n.1252_1266del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661297C>A | CA411143987 | NF2 | c.675+3033C>A (n.675+3033C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.228+3033C>A (n.228+3033C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.645C>A (p.Phe215Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) c.447+19012C>A (n.447+19012C>A) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.1327C>A c.654C>A (p.Phe218Leu) n.1250C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661297C>G | CA411143989 | NF2 | c.675+3033C>G (n.675+3033C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.228+3033C>G (n.228+3033C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.645C>G (p.Phe215Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) c.447+19012C>G (n.447+19012C>G) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.1327C>G c.654C>G (p.Phe218Leu) n.1250C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661297C>T | CA514183217 | NF2 | c.675+3033C>T (n.675+3033C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.768C>T (p.Phe256=) c.228+3033C>T (n.228+3033C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.519C>T (p.Phe173=) c.645C>T (p.Phe215=) c.642C>T (p.Phe214=) c.447+19012C>T (n.447+19012C>T) c.291C>T (p.Phe97=) n.1327C>T c.654C>T (p.Phe218=) n.1250C>T | ClinVar dbSNP |