| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
| 22 | g.29661240T>A | CA411143793 | NF2 | c.675+2976T>A (n.675+2976T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.228+2976T>A (n.228+2976T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.447+18955T>A (n.447+18955T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1270T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1193T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661240T>C | CA514183135 | NF2 | c.675+2976T>C (n.675+2976T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.228+2976T>C (n.228+2976T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.462T>C (p.Asp154=) c.588T>C (p.Asp196=) c.585T>C (p.Asp195=) c.447+18955T>C (n.447+18955T>C) c.234T>C (p.Asp78=) n.1270T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.1193T>C | |
| 22 | g.29661240T>G | CA411143794 | NF2 | c.675+2976T>G (n.675+2976T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.228+2976T>G (n.228+2976T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.447+18955T>G (n.447+18955T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1270T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1193T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661241G>A | CA411143797 | NF2 | c.675+2977G>A (n.675+2977G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.228+2977G>A (n.228+2977G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.447+18956G>A (n.447+18956G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1271G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1194G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661241G>C | CA411143799 | NF2 | c.675+2977G>C (n.675+2977G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.228+2977G>C (n.228+2977G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.447+18956G>C (n.447+18956G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1271G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1194G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661241G>T | CA411143801 | NF2 | c.675+2977G>T (n.675+2977G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.228+2977G>T (n.228+2977G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.447+18956G>T (n.447+18956G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1271G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661241dup | CA645601063 | NF2 | c.675+2977dup (n.675+2977dup) c.*206dup (n.*206dup) c.712dup (p.Ala238GlyfsTer8) c.228+2977dup (n.228+2977dup) c.*594dup (n.*594dup) c.731dup (n.731dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer8) c.589dup (p.Ala197GlyfsTer8) c.586dup (p.Ala196GlyfsTer8) c.447+18956dup (n.447+18956dup) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer8) n.1271dup c.598dup (p.Ala200GlyfsTer8) n.1194dup | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661242C>A | CA411143803 | NF2 | c.675+2978C>A (n.675+2978C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.228+2978C>A (n.228+2978C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.447+18957C>A (n.447+18957C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.1272C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1195C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661242C= | CA2400678156 | NF2 | c.675+2978C= (n.675+2978C=) c.*207C= (n.*207C=) c.713C= (p.Ala238=) c.228+2978C= (n.228+2978C=) c.*595C= (n.*595C=) c.732C= (n.732C=) c.464C= (p.Ala155=) c.590C= (p.Ala197=) c.587C= (p.Ala196=) c.447+18957C= (n.447+18957C=) c.236C= (p.Ala79=) n.1272C= c.599C= (p.Ala200=) n.1195C= | |
| 22 | g.29661242C>G | CA411143805 | NF2 | c.675+2978C>G (n.675+2978C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.228+2978C>G (n.228+2978C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.447+18957C>G (n.447+18957C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1272C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1195C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661242C>T | CA323111825 | NF2 | c.675+2978C>T (n.675+2978C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.228+2978C>T (n.228+2978C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.447+18957C>T (n.447+18957C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.1272C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661244del | CA514183140 | NF2 | c.675+2980del (n.675+2980del) c.*209del (n.*209del) c.715del (p.Leu239TrpfsTer12) c.228+2980del (n.228+2980del) c.*597del (n.*597del) c.734del (n.734del) c.466del (p.Leu156TrpfsTer12) c.592del (p.Leu198TrpfsTer12) c.589del (p.Leu197TrpfsTer12) c.447+18959del (n.447+18959del) c.238del (p.Leu80TrpfsTer12) n.1274del c.601del (p.Leu201TrpfsTer12) n.1197del | COSMIC |
| 22 | g.29661243C>A | CA514183141 | NF2 | c.675+2979C>A (n.675+2979C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.714C>A (p.Ala238=) c.228+2979C>A (n.228+2979C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.465C>A (p.Ala155=) c.591C>A (p.Ala197=) c.588C>A (p.Ala196=) c.447+18958C>A (n.447+18958C>A) c.237C>A (p.Ala79=) n.1273C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1196C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661243C>G | CA514183142 | NF2 | c.675+2979C>G (n.675+2979C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.714C>G (p.Ala238=) c.228+2979C>G (n.228+2979C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.465C>G (p.Ala155=) c.591C>G (p.Ala197=) c.588C>G (p.Ala196=) c.447+18958C>G (n.447+18958C>G) c.237C>G (p.Ala79=) n.1273C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1196C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661243C>T | CA514183143 | NF2 | c.675+2979C>T (n.675+2979C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.714C>T (p.Ala238=) c.228+2979C>T (n.228+2979C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.465C>T (p.Ala155=) c.591C>T (p.Ala197=) c.588C>T (p.Ala196=) c.447+18958C>T (n.447+18958C>T) c.237C>T (p.Ala79=) n.1273C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661244C>A | CA411143808 | NF2 | c.675+2980C>A (n.675+2980C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.228+2980C>A (n.228+2980C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.447+18959C>A (n.447+18959C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) n.1274C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.1197C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661244C>G | CA411143810 | NF2 | c.675+2980C>G (n.675+2980C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.228+2980C>G (n.228+2980C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.447+18959C>G (n.447+18959C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) n.1274C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1197C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661244C>T | CA514183145 | NF2 | c.675+2980C>T (n.675+2980C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.228+2980C>T (n.228+2980C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.592C>T (p.Leu198=) c.589C>T (p.Leu197=) c.447+18959C>T (n.447+18959C>T) c.238C>T (p.Leu80=) n.1274C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1197C>T | |
| 22 | g.29661245T>A | CA411143814 | NF2 | c.675+2981T>A (n.675+2981T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.228+2981T>A (n.228+2981T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.447+18960T>A (n.447+18960T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.1275T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1198T>A | |
| 22 | g.29661245T>C | CA411143815 | NF2 | c.675+2981T>C (n.675+2981T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.228+2981T>C (n.228+2981T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.447+18960T>C (n.447+18960T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1275T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1198T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661245T>G | CA411143813 | NF2 | c.675+2981T>G (n.675+2981T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.228+2981T>G (n.228+2981T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.447+18960T>G (n.447+18960T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1275T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1198T>G | |
| 22 | g.29661245T= | CA2400678157 | NF2 | c.675+2981T= (n.675+2981T=) c.*210T= (n.*210T=) c.716T= (p.Leu239=) c.228+2981T= (n.228+2981T=) c.*598T= (n.*598T=) c.735T= (n.735T=) c.467T= (p.Leu156=) c.593T= (p.Leu198=) c.590T= (p.Leu197=) c.447+18960T= (n.447+18960T=) c.239T= (p.Leu80=) n.1275T= c.602T= (p.Leu201=) n.1198T= | |
| 22 | g.29661246G>A | CA514183146 | NF2 | c.675+2982G>A (n.675+2982G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.228+2982G>A (n.228+2982G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.594G>A (p.Leu198=) c.591G>A (p.Leu197=) c.447+18961G>A (n.447+18961G>A) c.240G>A (p.Leu80=) n.1276G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.1199G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661246G>C | CA514183147 | NF2 | c.675+2982G>C (n.675+2982G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.228+2982G>C (n.228+2982G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.594G>C (p.Leu198=) c.591G>C (p.Leu197=) c.447+18961G>C (n.447+18961G>C) c.240G>C (p.Leu80=) n.1276G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.1199G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661246G>T | CA514183148 | NF2 | c.675+2982G>T (n.675+2982G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.228+2982G>T (n.228+2982G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.594G>T (p.Leu198=) c.591G>T (p.Leu197=) c.447+18961G>T (n.447+18961G>T) c.240G>T (p.Leu80=) n.1276G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.1199G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661249del | CA2695230666 | NF2 | c.675+2985del (n.675+2985del) c.*214del (n.*214del) c.720del (p.Leu241PhefsTer10) c.228+2985del (n.228+2985del) c.*602del (n.*602del) c.739del (n.739del) c.471del (p.Leu158PhefsTer10) c.597del (p.Leu200PhefsTer10) c.594del (p.Leu199PhefsTer10) c.447+18964del (n.447+18964del) c.243del (p.Leu82PhefsTer10) n.1279del c.606del (p.Leu203PhefsTer10) n.1202del | |
| 22 | g.29661247G>A | CA411143816 | NF2 | c.675+2983G>A (n.675+2983G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.228+2983G>A (n.228+2983G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.447+18962G>A (n.447+18962G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1277G>A c.604G>A (p.Gly202Arg) n.1200G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661247G>C | CA411143817 | NF2 | c.675+2983G>C (n.675+2983G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.228+2983G>C (n.228+2983G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.447+18962G>C (n.447+18962G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1277G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1200G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661247G= | CA2400678158 | NF2 | c.675+2983G= (n.675+2983G=) c.*212G= (n.*212G=) c.718G= (p.Gly240=) c.228+2983G= (n.228+2983G=) c.*600G= (n.*600G=) c.737G= (n.737G=) c.469G= (p.Gly157=) c.595G= (p.Gly199=) c.592G= (p.Gly198=) c.447+18962G= (n.447+18962G=) c.241G= (p.Gly81=) n.1277G= c.604G= (p.Gly202=) n.1200G= | |
| 22 | g.29661247G>T | CA411143818 | NF2 | c.675+2983G>T (n.675+2983G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.228+2983G>T (n.228+2983G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.447+18962G>T (n.447+18962G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1277G>T c.604G>T (p.Gly202Trp) n.1200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661248G>A | CA411143819 | NF2 | c.675+2984G>A (n.675+2984G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.228+2984G>A (n.228+2984G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.447+18963G>A (n.447+18963G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1278G>A c.605G>A (p.Gly202Glu) n.1201G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661248G>C | CA411143820 | NF2 | c.675+2984G>C (n.675+2984G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.228+2984G>C (n.228+2984G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.447+18963G>C (n.447+18963G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1278G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1201G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661248G>T | CA411143821 | NF2 | c.675+2984G>T (n.675+2984G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.228+2984G>T (n.228+2984G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.447+18963G>T (n.447+18963G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.1278G>T c.605G>T (p.Gly202Val) n.1201G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661249G>A | CA514183157 | NF2 | c.675+2985G>A (n.675+2985G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.720G>A (p.Gly240=) c.228+2985G>A (n.228+2985G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.597G>A (p.Gly199=) c.594G>A (p.Gly198=) c.447+18964G>A (n.447+18964G>A) c.243G>A (p.Gly81=) n.1279G>A c.606G>A (p.Gly202=) n.1202G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661249G>C | CA514183158 | NF2 | c.675+2985G>C (n.675+2985G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.720G>C (p.Gly240=) c.228+2985G>C (n.228+2985G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.597G>C (p.Gly199=) c.594G>C (p.Gly198=) c.447+18964G>C (n.447+18964G>C) c.243G>C (p.Gly81=) n.1279G>C c.606G>C (p.Gly202=) n.1202G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661249G= | CA2400678159 | NF2 | c.675+2985G= (n.675+2985G=) c.*214G= (n.*214G=) c.720G= (p.Gly240=) c.228+2985G= (n.228+2985G=) c.*602G= (n.*602G=) c.739G= (n.739G=) c.471G= (p.Gly157=) c.597G= (p.Gly199=) c.594G= (p.Gly198=) c.447+18964G= (n.447+18964G=) c.243G= (p.Gly81=) n.1279G= c.606G= (p.Gly202=) n.1202G= | |
| 22 | g.29661249G>T | CA034876 | NF2 | c.675+2985G>T (n.675+2985G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.720G>T (p.Gly240=) c.228+2985G>T (n.228+2985G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.597G>T (p.Gly199=) c.594G>T (p.Gly198=) c.447+18964G>T (n.447+18964G>T) c.243G>T (p.Gly81=) n.1279G>T c.606G>T (p.Gly202=) n.1202G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661250C>A | CA411143822 | NF2 | c.675+2986C>A (n.675+2986C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.228+2986C>A (n.228+2986C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.447+18965C>A (n.447+18965C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1280C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.1203C>A | ClinVar |
| 22 | g.29661250C>G | CA411143823 | NF2 | c.675+2986C>G (n.675+2986C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.228+2986C>G (n.228+2986C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.447+18965C>G (n.447+18965C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1280C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.1203C>G | |
| 22 | g.29661250C>T | CA411143824 | NF2 | c.675+2986C>T (n.675+2986C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.721C>T (p.Leu241Phe) c.228+2986C>T (n.228+2986C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.447+18965C>T (n.447+18965C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1280C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) n.1203C>T | |
| 22 | g.29661251T>A | CA411143825 | NF2 | c.675+2987T>A (n.675+2987T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.722T>A (p.Leu241His) c.228+2987T>A (n.228+2987T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.599T>A (p.Leu200His) c.596T>A (p.Leu199His) c.447+18966T>A (n.447+18966T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1281T>A c.608T>A (p.Leu203His) n.1204T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661251T>C | CA411143826 | NF2 | c.675+2987T>C (n.675+2987T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.228+2987T>C (n.228+2987T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.447+18966T>C (n.447+18966T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1281T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1204T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661251T>G | CA411143827 | NF2 | c.675+2987T>G (n.675+2987T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.228+2987T>G (n.228+2987T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.447+18966T>G (n.447+18966T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1281T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1204T>G | |
| 22 | g.29661252T>A | CA514183163 | NF2 | c.675+2988T>A (n.675+2988T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.723T>A (p.Leu241=) c.228+2988T>A (n.228+2988T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.474T>A (p.Leu158=) c.600T>A (p.Leu200=) c.597T>A (p.Leu199=) c.447+18967T>A (n.447+18967T>A) c.246T>A (p.Leu82=) n.1282T>A c.609T>A (p.Leu203=) n.1205T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661252T>C | CA514183164 | NF2 | c.675+2988T>C (n.675+2988T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.723T>C (p.Leu241=) c.228+2988T>C (n.228+2988T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.474T>C (p.Leu158=) c.600T>C (p.Leu200=) c.597T>C (p.Leu199=) c.447+18967T>C (n.447+18967T>C) c.246T>C (p.Leu82=) n.1282T>C c.609T>C (p.Leu203=) n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661252T>G | CA514183167 | NF2 | c.675+2988T>G (n.675+2988T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.723T>G (p.Leu241=) c.228+2988T>G (n.228+2988T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.474T>G (p.Leu158=) c.600T>G (p.Leu200=) c.597T>G (p.Leu199=) c.447+18967T>G (n.447+18967T>G) c.246T>G (p.Leu82=) n.1282T>G c.609T>G (p.Leu203=) n.1205T>G | |
| 22 | g.29661252_29661253insA | CA645601064 | NF2 | c.675+2988_675+2989insA (n.675+2988_675+2989insA) c.*217_*218insA (n.*217_*218insA) c.723_724insA (p.His242ThrfsTer4) c.228+2988_228+2989insA (n.228+2988_228+2989insA) c.*605_*606insA (n.*605_*606insA) c.742_743insA (n.742_743insA) c.474_475insA (p.His159ThrfsTer4) c.600_601insA (p.His201ThrfsTer4) c.597_598insA (p.His200ThrfsTer4) c.447+18967_447+18968insA (n.447+18967_447+18968insA) c.246_247insA (p.His83ThrfsTer4) n.1282_1283insA c.609_610insA (p.His204ThrfsTer4) n.1205_1206insA | COSMIC COSMIC |