UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
| 22 | g.29661229C>A | CA411143750 | NF2 | c.675+2965C>A (n.675+2965C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.228+2965C>A (n.228+2965C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.447+18944C>A (n.447+18944C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1259C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1182C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661229C>G | CA411143748 | NF2 | c.675+2965C>G (n.675+2965C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.228+2965C>G (n.228+2965C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.447+18944C>G (n.447+18944C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1259C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1182C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661229C>T | CA411143746 | NF2 | c.675+2965C>T (n.675+2965C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.228+2965C>T (n.228+2965C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.447+18944C>T (n.447+18944C>T) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1259C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.1182C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661230T>A | CA411143752 | NF2 | c.675+2966T>A (n.675+2966T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.228+2966T>A (n.228+2966T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.578T>A (p.Leu193His) c.575T>A (p.Leu192His) c.447+18945T>A (n.447+18945T>A) c.224T>A (p.Leu75His) n.1260T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.1183T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661230T>C | CA411143755 | NF2 | c.675+2966T>C (n.675+2966T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.228+2966T>C (n.228+2966T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.447+18945T>C (n.447+18945T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1260T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1183T>C | |
| 22 | g.29661230T>G | CA411143754 | NF2 | c.675+2966T>G (n.675+2966T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.228+2966T>G (n.228+2966T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.447+18945T>G (n.447+18945T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1260T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1183T>G | |
| 22 | g.29661231T>A | CA514183115 | NF2 | c.675+2967T>A (n.675+2967T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.702T>A (p.Leu234=) c.228+2967T>A (n.228+2967T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.453T>A (p.Leu151=) c.579T>A (p.Leu193=) c.576T>A (p.Leu192=) c.447+18946T>A (n.447+18946T>A) c.225T>A (p.Leu75=) n.1261T>A c.588T>A (p.Leu196=) n.1184T>A | |
| 22 | g.29661231T>C | CA514183118 | NF2 | c.675+2967T>C (n.675+2967T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.228+2967T>C (n.228+2967T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.453T>C (p.Leu151=) c.579T>C (p.Leu193=) c.576T>C (p.Leu192=) c.447+18946T>C (n.447+18946T>C) c.225T>C (p.Leu75=) n.1261T>C c.588T>C (p.Leu196=) n.1184T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661231T>G | CA514183121 | NF2 | c.675+2967T>G (n.675+2967T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.702T>G (p.Leu234=) c.228+2967T>G (n.228+2967T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.453T>G (p.Leu151=) c.579T>G (p.Leu193=) c.576T>G (p.Leu192=) c.447+18946T>G (n.447+18946T>G) c.225T>G (p.Leu75=) n.1261T>G c.588T>G (p.Leu196=) n.1184T>G | |
| 22 | g.29661231T= | CA2400678153 | NF2 | c.675+2967T= (n.675+2967T=) c.*196T= (n.*196T=) c.702T= (p.Leu234=) c.228+2967T= (n.228+2967T=) c.*584T= (n.*584T=) c.721T= (n.721T=) c.453T= (p.Leu151=) c.579T= (p.Leu193=) c.576T= (p.Leu192=) c.447+18946T= (n.447+18946T=) c.225T= (p.Leu75=) n.1261T= c.588T= (p.Leu196=) n.1184T= | |
| 22 | g.29661232G>A | CA411143757 | NF2 | c.675+2968G>A (n.675+2968G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.228+2968G>A (n.228+2968G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.447+18947G>A (n.447+18947G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.1262G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661232G>C | CA411143761 | NF2 | c.675+2968G>C (n.675+2968G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.228+2968G>C (n.228+2968G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.447+18947G>C (n.447+18947G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1262G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1185G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661232G>T | CA411143759 | NF2 | c.675+2968G>T (n.675+2968G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.228+2968G>T (n.228+2968G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.447+18947G>T (n.447+18947G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.1262G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) n.1185G>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29661233del | CA2738104234 | NF2 | c.675+2969del (n.675+2969del) c.*198del (n.*198del) c.704del (p.Gly235GlufsTer16) c.228+2969del (n.228+2969del) c.*586del (n.*586del) c.723del (n.723del) c.455del (p.Gly152GlufsTer16) c.581del (p.Gly194GlufsTer16) c.578del (p.Gly193GlufsTer16) c.447+18948del (n.447+18948del) c.227del (p.Gly76GlufsTer16) n.1263del c.590del (p.Gly197GlufsTer16) n.1186del | dbSNP |
| 22 | g.29661233G>A | CA411143763 | NF2 | c.675+2969G>A (n.675+2969G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.228+2969G>A (n.228+2969G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.447+18948G>A (n.447+18948G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.1263G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1186G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661233G>C | CA411143767 | NF2 | c.675+2969G>C (n.675+2969G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.228+2969G>C (n.228+2969G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.447+18948G>C (n.447+18948G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1263G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1186G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661233G>T | CA411143765 | NF2 | c.675+2969G>T (n.675+2969G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.228+2969G>T (n.228+2969G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.447+18948G>T (n.447+18948G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.1263G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.1186G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661234A= | CA2400678154 | NF2 | c.675+2970A= (n.675+2970A=) c.*199A= (n.*199A=) c.705A= (p.Gly235=) c.228+2970A= (n.228+2970A=) c.*587A= (n.*587A=) c.724A= (n.724A=) c.456A= (p.Gly152=) c.582A= (p.Gly194=) c.579A= (p.Gly193=) c.447+18949A= (n.447+18949A=) c.228A= (p.Gly76=) n.1264A= c.591A= (p.Gly197=) n.1187A= | |
| 22 | g.29661234A>C | CA034839 | NF2 | c.675+2970A>C (n.675+2970A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.705A>C (p.Gly235=) c.228+2970A>C (n.228+2970A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.582A>C (p.Gly194=) c.579A>C (p.Gly193=) c.447+18949A>C (n.447+18949A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.1264A>C c.591A>C (p.Gly197=) n.1187A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661234A>G | CA514183125 | NF2 | c.675+2970A>G (n.675+2970A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.705A>G (p.Gly235=) c.228+2970A>G (n.228+2970A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.582A>G (p.Gly194=) c.579A>G (p.Gly193=) c.447+18949A>G (n.447+18949A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.1264A>G c.591A>G (p.Gly197=) n.1187A>G | |
| 22 | g.29661234A>T | CA514183124 | NF2 | c.675+2970A>T (n.675+2970A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.705A>T (p.Gly235=) c.228+2970A>T (n.228+2970A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.582A>T (p.Gly194=) c.579A>T (p.Gly193=) c.447+18949A>T (n.447+18949A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.1264A>T c.591A>T (p.Gly197=) n.1187A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661235G>A | CA411143770 | NF2 | c.675+2971G>A (n.675+2971G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.228+2971G>A (n.228+2971G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.457G>A (p.Val153Met) c.583G>A (p.Val195Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.447+18950G>A (n.447+18950G>A) c.229G>A (p.Val77Met) n.1265G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1188G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661235G>C | CA411143771 | NF2 | c.675+2971G>C (n.675+2971G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.228+2971G>C (n.228+2971G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.447+18950G>C (n.447+18950G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.1265G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1188G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661235G>T | CA411143773 | NF2 | c.675+2971G>T (n.675+2971G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.228+2971G>T (n.228+2971G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.447+18950G>T (n.447+18950G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) n.1265G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1188G>T | |
| 22 | g.29661236T>A | CA411143775 | NF2 | c.675+2972T>A (n.675+2972T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.228+2972T>A (n.228+2972T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.447+18951T>A (n.447+18951T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) n.1266T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1189T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661236T>C | CA411143777 | NF2 | c.675+2972T>C (n.675+2972T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.228+2972T>C (n.228+2972T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.447+18951T>C (n.447+18951T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.1266T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1189T>C | |
| 22 | g.29661236T>G | CA411143779 | NF2 | c.675+2972T>G (n.675+2972T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.228+2972T>G (n.228+2972T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.447+18951T>G (n.447+18951T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.1266T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1189T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661237G>A | CA514183132 | NF2 | c.675+2973G>A (n.675+2973G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.228+2973G>A (n.228+2973G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.459G>A (p.Val153=) c.585G>A (p.Val195=) c.582G>A (p.Val194=) c.447+18952G>A (n.447+18952G>A) c.231G>A (p.Val77=) n.1267G>A c.594G>A (p.Val198=) n.1190G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661237G>C | CA514183131 | NF2 | c.675+2973G>C (n.675+2973G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.228+2973G>C (n.228+2973G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.459G>C (p.Val153=) c.585G>C (p.Val195=) c.582G>C (p.Val194=) c.447+18952G>C (n.447+18952G>C) c.231G>C (p.Val77=) n.1267G>C c.594G>C (p.Val198=) n.1190G>C | |
| 22 | g.29661237G>T | CA514183129 | NF2 | c.675+2973G>T (n.675+2973G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.228+2973G>T (n.228+2973G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.459G>T (p.Val153=) c.585G>T (p.Val195=) c.582G>T (p.Val194=) c.447+18952G>T (n.447+18952G>T) c.231G>T (p.Val77=) n.1267G>T c.594G>T (p.Val198=) n.1190G>T | |
| 22 | g.29661238G>A | CA411143781 | NF2 | c.675+2974G>A (n.675+2974G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.228+2974G>A (n.228+2974G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.447+18953G>A (n.447+18953G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1268G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1191G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661238G>C | CA411143782 | NF2 | c.675+2974G>C (n.675+2974G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.228+2974G>C (n.228+2974G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.586G>C (p.Asp196His) c.583G>C (p.Asp195His) c.447+18953G>C (n.447+18953G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.1268G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.1191G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661238G= | CA2400678155 | NF2 | c.675+2974G= (n.675+2974G=) c.*203G= (n.*203G=) c.709G= (p.Asp237=) c.228+2974G= (n.228+2974G=) c.*591G= (n.*591G=) c.728G= (n.728G=) c.460G= (p.Asp154=) c.586G= (p.Asp196=) c.583G= (p.Asp195=) c.447+18953G= (n.447+18953G=) c.232G= (p.Asp78=) n.1268G= c.595G= (p.Asp199=) n.1191G= | |
| 22 | g.29661238G>T | CA411143784 | NF2 | c.675+2974G>T (n.675+2974G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.228+2974G>T (n.228+2974G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.447+18953G>T (n.447+18953G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1268G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1191G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661239A>C | CA411143791 | NF2 | c.675+2975A>C (n.675+2975A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.228+2975A>C (n.228+2975A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.447+18954A>C (n.447+18954A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1269A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1192A>C | |
| 22 | g.29661239A>G | CA411143787 | NF2 | c.675+2975A>G (n.675+2975A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.228+2975A>G (n.228+2975A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.447+18954A>G (n.447+18954A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1269A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1192A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661239A>T | CA411143789 | NF2 | c.675+2975A>T (n.675+2975A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.228+2975A>T (n.228+2975A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.447+18954A>T (n.447+18954A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1269A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.1192A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661240T>A | CA411143793 | NF2 | c.675+2976T>A (n.675+2976T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.228+2976T>A (n.228+2976T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.447+18955T>A (n.447+18955T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1270T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1193T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661240T>C | CA514183135 | NF2 | c.675+2976T>C (n.675+2976T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.228+2976T>C (n.228+2976T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.462T>C (p.Asp154=) c.588T>C (p.Asp196=) c.585T>C (p.Asp195=) c.447+18955T>C (n.447+18955T>C) c.234T>C (p.Asp78=) n.1270T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.1193T>C | |
| 22 | g.29661240T>G | CA411143794 | NF2 | c.675+2976T>G (n.675+2976T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.228+2976T>G (n.228+2976T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.447+18955T>G (n.447+18955T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1270T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1193T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661241G>A | CA411143797 | NF2 | c.675+2977G>A (n.675+2977G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.228+2977G>A (n.228+2977G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.447+18956G>A (n.447+18956G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1271G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1194G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661241G>C | CA411143799 | NF2 | c.675+2977G>C (n.675+2977G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.228+2977G>C (n.228+2977G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.447+18956G>C (n.447+18956G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1271G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1194G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661241G>T | CA411143801 | NF2 | c.675+2977G>T (n.675+2977G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.228+2977G>T (n.228+2977G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.447+18956G>T (n.447+18956G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1271G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661241dup | CA645601063 | NF2 | c.675+2977dup (n.675+2977dup) c.*206dup (n.*206dup) c.712dup (p.Ala238GlyfsTer8) c.228+2977dup (n.228+2977dup) c.*594dup (n.*594dup) c.731dup (n.731dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer8) c.589dup (p.Ala197GlyfsTer8) c.586dup (p.Ala196GlyfsTer8) c.447+18956dup (n.447+18956dup) c.235dup (p.Ala79GlyfsTer8) n.1271dup c.598dup (p.Ala200GlyfsTer8) n.1194dup | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661242C>A | CA411143803 | NF2 | c.675+2978C>A (n.675+2978C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.228+2978C>A (n.228+2978C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.447+18957C>A (n.447+18957C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.1272C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1195C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661242C= | CA2400678156 | NF2 | c.675+2978C= (n.675+2978C=) c.*207C= (n.*207C=) c.713C= (p.Ala238=) c.228+2978C= (n.228+2978C=) c.*595C= (n.*595C=) c.732C= (n.732C=) c.464C= (p.Ala155=) c.590C= (p.Ala197=) c.587C= (p.Ala196=) c.447+18957C= (n.447+18957C=) c.236C= (p.Ala79=) n.1272C= c.599C= (p.Ala200=) n.1195C= | |
| 22 | g.29661242C>G | CA411143805 | NF2 | c.675+2978C>G (n.675+2978C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.228+2978C>G (n.228+2978C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.447+18957C>G (n.447+18957C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1272C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1195C>G | dbSNP |