UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661221_29661222del | CA645601061 | NF2 | c.675+2957_675+2958del (n.675+2957_675+2958del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.692_693del (p.Glu231AlafsTer14) c.228+2957_228+2958del (n.228+2957_228+2958del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) c.711_712del (n.711_712del) c.443_444del (p.Glu148AlafsTer14) c.569_570del (p.Glu190AlafsTer14) c.566_567del (p.Glu189AlafsTer14) c.447+18936_447+18937del (n.447+18936_447+18937del) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer14) n.1251_1252del c.578_579del (p.Glu193AlafsTer14) n.1174_1175del | COSMIC |
| 22 | g.29661222G>A | CA514183097 | NF2 | c.675+2958G>A (n.675+2958G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.693G>A (p.Glu231=) c.228+2958G>A (n.228+2958G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.570G>A (p.Glu190=) c.567G>A (p.Glu189=) c.447+18937G>A (n.447+18937G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.1252G>A c.579G>A (p.Glu193=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661222G>C | CA411143721 | NF2 | c.675+2958G>C (n.675+2958G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.228+2958G>C (n.228+2958G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.447+18937G>C (n.447+18937G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1252G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1175G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661222G= | CA2400678150 | NF2 | c.675+2958G= (n.675+2958G=) c.*187G= (n.*187G=) c.693G= (p.Glu231=) c.228+2958G= (n.228+2958G=) c.*575G= (n.*575G=) c.712G= (n.712G=) c.444G= (p.Glu148=) c.570G= (p.Glu190=) c.567G= (p.Glu189=) c.447+18937G= (n.447+18937G=) c.216G= (p.Glu72=) n.1252G= c.579G= (p.Glu193=) n.1175G= | |
| 22 | g.29661222G>T | CA411143723 | NF2 | c.675+2958G>T (n.675+2958G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.228+2958G>T (n.228+2958G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.447+18937G>T (n.447+18937G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1252G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1175G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
| 22 | g.29661223C>A | CA411143725 | NF2 | c.675+2959C>A (n.675+2959C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.228+2959C>A (n.228+2959C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.447+18938C>A (n.447+18938C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1253C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.1176C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661223C>G | CA411143727 | NF2 | c.675+2959C>G (n.675+2959C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.228+2959C>G (n.228+2959C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.447+18938C>G (n.447+18938C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1253C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1176C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661223C>T | CA514183099 | NF2 | c.675+2959C>T (n.675+2959C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.228+2959C>T (n.228+2959C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.571C>T (p.Leu191=) c.568C>T (p.Leu190=) c.447+18938C>T (n.447+18938C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.1253C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661224T>A | CA411143733 | NF2 | c.675+2960T>A (n.675+2960T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.228+2960T>A (n.228+2960T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.447+18939T>A (n.447+18939T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1254T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1177T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661224T>C | CA411143731 | NF2 | c.675+2960T>C (n.675+2960T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.228+2960T>C (n.228+2960T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.447+18939T>C (n.447+18939T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1254T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1177T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661224T>G | CA411143729 | NF2 | c.675+2960T>G (n.675+2960T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.228+2960T>G (n.228+2960T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.447+18939T>G (n.447+18939T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1254T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1177T>G | |
| 22 | g.29661225G>A | CA514183101 | NF2 | c.675+2961G>A (n.675+2961G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.228+2961G>A (n.228+2961G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.573G>A (p.Leu191=) c.570G>A (p.Leu190=) c.447+18940G>A (n.447+18940G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.1255G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661225G>C | CA514183103 | NF2 | c.675+2961G>C (n.675+2961G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.228+2961G>C (n.228+2961G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.573G>C (p.Leu191=) c.570G>C (p.Leu190=) c.447+18940G>C (n.447+18940G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.1255G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.1178G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661225G= | CA2400678151 | NF2 | c.675+2961G= (n.675+2961G=) c.*190G= (n.*190G=) c.696G= (p.Leu232=) c.228+2961G= (n.228+2961G=) c.*578G= (n.*578G=) c.715G= (n.715G=) c.447G= (p.Leu149=) c.573G= (p.Leu191=) c.570G= (p.Leu190=) c.447+18940G= (n.447+18940G=) c.219G= (p.Leu73=) n.1255G= c.582G= (p.Leu194=) n.1178G= | |
| 22 | g.29661225G>T | CA514183105 | NF2 | c.675+2961G>T (n.675+2961G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.228+2961G>T (n.228+2961G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.573G>T (p.Leu191=) c.570G>T (p.Leu190=) c.447+18940G>T (n.447+18940G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.1255G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.1178G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661226C>A | CA411143735 | NF2 | c.675+2962C>A (n.675+2962C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.228+2962C>A (n.228+2962C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.447+18941C>A (n.447+18941C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.1256C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1179C>A | |
| 22 | g.29661226C>G | CA411143737 | NF2 | c.675+2962C>G (n.675+2962C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.228+2962C>G (n.228+2962C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.447+18941C>G (n.447+18941C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1256C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1179C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661226C>T | CA514183109 | NF2 | c.675+2962C>T (n.675+2962C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.228+2962C>T (n.228+2962C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.574C>T (p.Leu192=) c.571C>T (p.Leu191=) c.447+18941C>T (n.447+18941C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.1256C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1179C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661227T>A | CA411143739 | NF2 | c.675+2963T>A (n.675+2963T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.228+2963T>A (n.228+2963T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.447+18942T>A (n.447+18942T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1257T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1180T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661227T>C | CA411143740 | NF2 | c.675+2963T>C (n.675+2963T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.228+2963T>C (n.228+2963T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.447+18942T>C (n.447+18942T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1257T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1180T>C | ClinVar |
| 22 | g.29661227T>G | CA411143742 | NF2 | c.675+2963T>G (n.675+2963T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.228+2963T>G (n.228+2963T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.447+18942T>G (n.447+18942T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1257T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1180T>G | |
| 22 | g.29661228G>A | CA514183113 | NF2 | c.675+2964G>A (n.675+2964G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.228+2964G>A (n.228+2964G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.576G>A (p.Leu192=) c.573G>A (p.Leu191=) c.447+18943G>A (n.447+18943G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.1258G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1181G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661228G>C | CA514183114 | NF2 | c.675+2964G>C (n.675+2964G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.228+2964G>C (n.228+2964G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.576G>C (p.Leu192=) c.573G>C (p.Leu191=) c.447+18943G>C (n.447+18943G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.1258G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661228G= | CA2400678152 | NF2 | c.675+2964G= (n.675+2964G=) c.*193G= (n.*193G=) c.699G= (p.Leu233=) c.228+2964G= (n.228+2964G=) c.*581G= (n.*581G=) c.718G= (n.718G=) c.450G= (p.Leu150=) c.576G= (p.Leu192=) c.573G= (p.Leu191=) c.447+18943G= (n.447+18943G=) c.222G= (p.Leu74=) n.1258G= c.585G= (p.Leu195=) n.1181G= | |
| 22 | g.29661228G>T | CA034819 | NF2 | c.675+2964G>T (n.675+2964G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.228+2964G>T (n.228+2964G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.576G>T (p.Leu192=) c.573G>T (p.Leu191=) c.447+18943G>T (n.447+18943G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.1258G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1181G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661229C>A | CA411143750 | NF2 | c.675+2965C>A (n.675+2965C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.228+2965C>A (n.228+2965C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.447+18944C>A (n.447+18944C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1259C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1182C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661229C>G | CA411143748 | NF2 | c.675+2965C>G (n.675+2965C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.228+2965C>G (n.228+2965C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.447+18944C>G (n.447+18944C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1259C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1182C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661229C>T | CA411143746 | NF2 | c.675+2965C>T (n.675+2965C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.228+2965C>T (n.228+2965C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.447+18944C>T (n.447+18944C>T) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1259C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.1182C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661230T>A | CA411143752 | NF2 | c.675+2966T>A (n.675+2966T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.228+2966T>A (n.228+2966T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.578T>A (p.Leu193His) c.575T>A (p.Leu192His) c.447+18945T>A (n.447+18945T>A) c.224T>A (p.Leu75His) n.1260T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.1183T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661230T>C | CA411143755 | NF2 | c.675+2966T>C (n.675+2966T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.228+2966T>C (n.228+2966T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.447+18945T>C (n.447+18945T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1260T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1183T>C | |
| 22 | g.29661230T>G | CA411143754 | NF2 | c.675+2966T>G (n.675+2966T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.228+2966T>G (n.228+2966T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.447+18945T>G (n.447+18945T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1260T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1183T>G | |
| 22 | g.29661231T>A | CA514183115 | NF2 | c.675+2967T>A (n.675+2967T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.702T>A (p.Leu234=) c.228+2967T>A (n.228+2967T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.453T>A (p.Leu151=) c.579T>A (p.Leu193=) c.576T>A (p.Leu192=) c.447+18946T>A (n.447+18946T>A) c.225T>A (p.Leu75=) n.1261T>A c.588T>A (p.Leu196=) n.1184T>A | |
| 22 | g.29661231T>C | CA514183118 | NF2 | c.675+2967T>C (n.675+2967T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.702T>C (p.Leu234=) c.228+2967T>C (n.228+2967T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.453T>C (p.Leu151=) c.579T>C (p.Leu193=) c.576T>C (p.Leu192=) c.447+18946T>C (n.447+18946T>C) c.225T>C (p.Leu75=) n.1261T>C c.588T>C (p.Leu196=) n.1184T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661231T>G | CA514183121 | NF2 | c.675+2967T>G (n.675+2967T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.702T>G (p.Leu234=) c.228+2967T>G (n.228+2967T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.453T>G (p.Leu151=) c.579T>G (p.Leu193=) c.576T>G (p.Leu192=) c.447+18946T>G (n.447+18946T>G) c.225T>G (p.Leu75=) n.1261T>G c.588T>G (p.Leu196=) n.1184T>G | |
| 22 | g.29661231T= | CA2400678153 | NF2 | c.675+2967T= (n.675+2967T=) c.*196T= (n.*196T=) c.702T= (p.Leu234=) c.228+2967T= (n.228+2967T=) c.*584T= (n.*584T=) c.721T= (n.721T=) c.453T= (p.Leu151=) c.579T= (p.Leu193=) c.576T= (p.Leu192=) c.447+18946T= (n.447+18946T=) c.225T= (p.Leu75=) n.1261T= c.588T= (p.Leu196=) n.1184T= | |
| 22 | g.29661232G>A | CA411143757 | NF2 | c.675+2968G>A (n.675+2968G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.228+2968G>A (n.228+2968G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.447+18947G>A (n.447+18947G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.1262G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661232G>C | CA411143761 | NF2 | c.675+2968G>C (n.675+2968G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.228+2968G>C (n.228+2968G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.447+18947G>C (n.447+18947G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.1262G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1185G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661232G>T | CA411143759 | NF2 | c.675+2968G>T (n.675+2968G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.228+2968G>T (n.228+2968G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.447+18947G>T (n.447+18947G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.1262G>T c.589G>T (p.Gly197Ter) n.1185G>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29661233del | CA2738104234 | NF2 | c.675+2969del (n.675+2969del) c.*198del (n.*198del) c.704del (p.Gly235GlufsTer16) c.228+2969del (n.228+2969del) c.*586del (n.*586del) c.723del (n.723del) c.455del (p.Gly152GlufsTer16) c.581del (p.Gly194GlufsTer16) c.578del (p.Gly193GlufsTer16) c.447+18948del (n.447+18948del) c.227del (p.Gly76GlufsTer16) n.1263del c.590del (p.Gly197GlufsTer16) n.1186del | dbSNP |
| 22 | g.29661233G>A | CA411143763 | NF2 | c.675+2969G>A (n.675+2969G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.228+2969G>A (n.228+2969G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.447+18948G>A (n.447+18948G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.1263G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1186G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661233G>C | CA411143767 | NF2 | c.675+2969G>C (n.675+2969G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.228+2969G>C (n.228+2969G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.447+18948G>C (n.447+18948G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.1263G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1186G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661233G>T | CA411143765 | NF2 | c.675+2969G>T (n.675+2969G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.228+2969G>T (n.228+2969G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.447+18948G>T (n.447+18948G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) n.1263G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.1186G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661234A= | CA2400678154 | NF2 | c.675+2970A= (n.675+2970A=) c.*199A= (n.*199A=) c.705A= (p.Gly235=) c.228+2970A= (n.228+2970A=) c.*587A= (n.*587A=) c.724A= (n.724A=) c.456A= (p.Gly152=) c.582A= (p.Gly194=) c.579A= (p.Gly193=) c.447+18949A= (n.447+18949A=) c.228A= (p.Gly76=) n.1264A= c.591A= (p.Gly197=) n.1187A= | |
| 22 | g.29661234A>C | CA034839 | NF2 | c.675+2970A>C (n.675+2970A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.705A>C (p.Gly235=) c.228+2970A>C (n.228+2970A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.582A>C (p.Gly194=) c.579A>C (p.Gly193=) c.447+18949A>C (n.447+18949A>C) c.228A>C (p.Gly76=) n.1264A>C c.591A>C (p.Gly197=) n.1187A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661234A>G | CA514183125 | NF2 | c.675+2970A>G (n.675+2970A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.705A>G (p.Gly235=) c.228+2970A>G (n.228+2970A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.582A>G (p.Gly194=) c.579A>G (p.Gly193=) c.447+18949A>G (n.447+18949A>G) c.228A>G (p.Gly76=) n.1264A>G c.591A>G (p.Gly197=) n.1187A>G | |
| 22 | g.29661234A>T | CA514183124 | NF2 | c.675+2970A>T (n.675+2970A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.705A>T (p.Gly235=) c.228+2970A>T (n.228+2970A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.582A>T (p.Gly194=) c.579A>T (p.Gly193=) c.447+18949A>T (n.447+18949A>T) c.228A>T (p.Gly76=) n.1264A>T c.591A>T (p.Gly197=) n.1187A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661235G>A | CA411143770 | NF2 | c.675+2971G>A (n.675+2971G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.228+2971G>A (n.228+2971G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.457G>A (p.Val153Met) c.583G>A (p.Val195Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.447+18950G>A (n.447+18950G>A) c.229G>A (p.Val77Met) n.1265G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1188G>A | dbSNP |