| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661210_29661219del | CA645601060 | NF2 | c.675+2946_675+2955del (n.675+2946_675+2955del) c.*175_*184del (n.*175_*184del) c.681_690del (p.Lys228SerfsTer20) c.228+2946_228+2955del (n.228+2946_228+2955del) c.*563_*572del (n.*563_*572del) c.700_709del (n.700_709del) c.432_441del (p.Lys145SerfsTer20) c.558_567del (p.Lys187SerfsTer20) c.555_564del (p.Lys186SerfsTer20) c.447+18925_447+18934del (n.447+18925_447+18934del) c.204_213del (p.Lys69SerfsTer20) n.1240_1249del c.567_576del (p.Lys190SerfsTer20) n.1163_1172del | COSMIC |
| 22 | g.29661218del | CA514183087 | NF2 | c.675+2954del (n.675+2954del) c.*183del (n.*183del) c.689del (p.Thr230LysfsTer21) c.228+2954del (n.228+2954del) c.*571del (n.*571del) c.708del (n.708del) c.440del (p.Thr147LysfsTer21) c.566del (p.Thr189LysfsTer21) c.563del (p.Thr188LysfsTer21) c.447+18933del (n.447+18933del) c.212del (p.Thr71LysfsTer21) n.1248del c.575del (p.Thr192LysfsTer21) n.1171del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661218C>A | CA411143707 | NF2 | c.675+2954C>A (n.675+2954C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.228+2954C>A (n.228+2954C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.447+18933C>A (n.447+18933C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.1248C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.1171C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661218C= | CA2400678148 | NF2 | c.675+2954C= (n.675+2954C=) c.*183C= (n.*183C=) c.689C= (p.Thr230=) c.228+2954C= (n.228+2954C=) c.*571C= (n.*571C=) c.708C= (n.708C=) c.440C= (p.Thr147=) c.566C= (p.Thr189=) c.563C= (p.Thr188=) c.447+18933C= (n.447+18933C=) c.212C= (p.Thr71=) n.1248C= c.575C= (p.Thr192=) n.1171C= | |
| 22 | g.29661218C>G | CA411143709 | NF2 | c.675+2954C>G (n.675+2954C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.228+2954C>G (n.228+2954C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.447+18933C>G (n.447+18933C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.1248C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.1171C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661218C>T | CA411143711 | NF2 | c.675+2954C>T (n.675+2954C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.228+2954C>T (n.228+2954C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.447+18933C>T (n.447+18933C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1248C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661219A>C | CA514183088 | NF2 | c.675+2955A>C (n.675+2955A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.690A>C (p.Thr230=) c.228+2955A>C (n.228+2955A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.567A>C (p.Thr189=) c.564A>C (p.Thr188=) c.447+18934A>C (n.447+18934A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.1249A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.1172A>C | |
| 22 | g.29661219A>G | CA514183090 | NF2 | c.675+2955A>G (n.675+2955A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.690A>G (p.Thr230=) c.228+2955A>G (n.228+2955A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.567A>G (p.Thr189=) c.564A>G (p.Thr188=) c.447+18934A>G (n.447+18934A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.1249A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661219A>T | CA514183092 | NF2 | c.675+2955A>T (n.675+2955A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.690A>T (p.Thr230=) c.228+2955A>T (n.228+2955A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.567A>T (p.Thr189=) c.564A>T (p.Thr188=) c.447+18934A>T (n.447+18934A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.1249A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.1172A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661221_29661222del | CA645601061 | NF2 | c.675+2957_675+2958del (n.675+2957_675+2958del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.692_693del (p.Glu231AlafsTer14) c.228+2957_228+2958del (n.228+2957_228+2958del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) c.711_712del (n.711_712del) c.443_444del (p.Glu148AlafsTer14) c.569_570del (p.Glu190AlafsTer14) c.566_567del (p.Glu189AlafsTer14) c.447+18936_447+18937del (n.447+18936_447+18937del) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer14) n.1251_1252del c.578_579del (p.Glu193AlafsTer14) n.1174_1175del | COSMIC |
| 22 | g.29661220G>A | CA411143712 | NF2 | c.675+2956G>A (n.675+2956G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.228+2956G>A (n.228+2956G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.447+18935G>A (n.447+18935G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1250G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1173G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661220G>C | CA034802 | NF2 | c.675+2956G>C (n.675+2956G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.228+2956G>C (n.228+2956G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.447+18935G>C (n.447+18935G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1250G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661220G= | CA2400678149 | NF2 | c.675+2956G= (n.675+2956G=) c.*185G= (n.*185G=) c.691G= (p.Glu231=) c.228+2956G= (n.228+2956G=) c.*573G= (n.*573G=) c.710G= (n.710G=) c.442G= (p.Glu148=) c.568G= (p.Glu190=) c.565G= (p.Glu189=) c.447+18935G= (n.447+18935G=) c.214G= (p.Glu72=) n.1250G= c.577G= (p.Glu193=) n.1173G= | |
| 22 | g.29661220G>T | CA411143713 | NF2 | c.675+2956G>T (n.675+2956G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.228+2956G>T (n.228+2956G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.447+18935G>T (n.447+18935G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1250G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1173G>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661221A>C | CA411143717 | NF2 | c.675+2957A>C (n.675+2957A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.228+2957A>C (n.228+2957A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.447+18936A>C (n.447+18936A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1251A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1174A>C | |
| 22 | g.29661221A>G | CA411143719 | NF2 | c.675+2957A>G (n.675+2957A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.228+2957A>G (n.228+2957A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.447+18936A>G (n.447+18936A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1251A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1174A>G | |
| 22 | g.29661221A>T | CA411143716 | NF2 | c.675+2957A>T (n.675+2957A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.228+2957A>T (n.228+2957A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.447+18936A>T (n.447+18936A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1251A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.1174A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661222G>A | CA514183097 | NF2 | c.675+2958G>A (n.675+2958G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.693G>A (p.Glu231=) c.228+2958G>A (n.228+2958G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.570G>A (p.Glu190=) c.567G>A (p.Glu189=) c.447+18937G>A (n.447+18937G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.1252G>A c.579G>A (p.Glu193=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661222G>C | CA411143721 | NF2 | c.675+2958G>C (n.675+2958G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.228+2958G>C (n.228+2958G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.447+18937G>C (n.447+18937G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1252G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1175G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661222G= | CA2400678150 | NF2 | c.675+2958G= (n.675+2958G=) c.*187G= (n.*187G=) c.693G= (p.Glu231=) c.228+2958G= (n.228+2958G=) c.*575G= (n.*575G=) c.712G= (n.712G=) c.444G= (p.Glu148=) c.570G= (p.Glu190=) c.567G= (p.Glu189=) c.447+18937G= (n.447+18937G=) c.216G= (p.Glu72=) n.1252G= c.579G= (p.Glu193=) n.1175G= | |
| 22 | g.29661222G>T | CA411143723 | NF2 | c.675+2958G>T (n.675+2958G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.228+2958G>T (n.228+2958G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.447+18937G>T (n.447+18937G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1252G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1175G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661223_29661300del | CA645601062 | NF2 | c.675+2959_675+3036del (n.675+2959_675+3036del) c.*188_*265del (n.*188_*265del) c.694_771del (p.Leu232_Pro257del) c.228+2959_228+3036del (n.228+2959_228+3036del) c.*576_*653del (n.*576_*653del) c.713_790del (n.713_790del) c.445_522del (p.Leu149_Pro174del) c.571_648del (p.Leu191_Pro216del) c.568_645del (p.Leu190_Pro215del) c.447+18938_447+19015del (n.447+18938_447+19015del) c.217_294del (p.Leu73_Pro98del) n.1253_1330del c.580_657del (p.Leu194_Pro219del) n.1176_1253del | COSMIC |
| 22 | g.29661223C>A | CA411143725 | NF2 | c.675+2959C>A (n.675+2959C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.228+2959C>A (n.228+2959C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.447+18938C>A (n.447+18938C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.1253C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.1176C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661223C>G | CA411143727 | NF2 | c.675+2959C>G (n.675+2959C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.228+2959C>G (n.228+2959C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.447+18938C>G (n.447+18938C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1253C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1176C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661223C>T | CA514183099 | NF2 | c.675+2959C>T (n.675+2959C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.228+2959C>T (n.228+2959C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.571C>T (p.Leu191=) c.568C>T (p.Leu190=) c.447+18938C>T (n.447+18938C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.1253C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661224T>A | CA411143733 | NF2 | c.675+2960T>A (n.675+2960T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.228+2960T>A (n.228+2960T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.447+18939T>A (n.447+18939T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.1254T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1177T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661224T>C | CA411143731 | NF2 | c.675+2960T>C (n.675+2960T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.228+2960T>C (n.228+2960T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.447+18939T>C (n.447+18939T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1254T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1177T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661224T>G | CA411143729 | NF2 | c.675+2960T>G (n.675+2960T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.228+2960T>G (n.228+2960T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.447+18939T>G (n.447+18939T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1254T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1177T>G | |
| 22 | g.29661225G>A | CA514183101 | NF2 | c.675+2961G>A (n.675+2961G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.228+2961G>A (n.228+2961G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.573G>A (p.Leu191=) c.570G>A (p.Leu190=) c.447+18940G>A (n.447+18940G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.1255G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.1178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661225G>C | CA514183103 | NF2 | c.675+2961G>C (n.675+2961G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.228+2961G>C (n.228+2961G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.573G>C (p.Leu191=) c.570G>C (p.Leu190=) c.447+18940G>C (n.447+18940G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.1255G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.1178G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661225G= | CA2400678151 | NF2 | c.675+2961G= (n.675+2961G=) c.*190G= (n.*190G=) c.696G= (p.Leu232=) c.228+2961G= (n.228+2961G=) c.*578G= (n.*578G=) c.715G= (n.715G=) c.447G= (p.Leu149=) c.573G= (p.Leu191=) c.570G= (p.Leu190=) c.447+18940G= (n.447+18940G=) c.219G= (p.Leu73=) n.1255G= c.582G= (p.Leu194=) n.1178G= | |
| 22 | g.29661225G>T | CA514183105 | NF2 | c.675+2961G>T (n.675+2961G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.228+2961G>T (n.228+2961G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.573G>T (p.Leu191=) c.570G>T (p.Leu190=) c.447+18940G>T (n.447+18940G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.1255G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.1178G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661226C>A | CA411143735 | NF2 | c.675+2962C>A (n.675+2962C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.228+2962C>A (n.228+2962C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.447+18941C>A (n.447+18941C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.1256C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1179C>A | |
| 22 | g.29661226C>G | CA411143737 | NF2 | c.675+2962C>G (n.675+2962C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.228+2962C>G (n.228+2962C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.447+18941C>G (n.447+18941C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1256C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1179C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661226C>T | CA514183109 | NF2 | c.675+2962C>T (n.675+2962C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.228+2962C>T (n.228+2962C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.574C>T (p.Leu192=) c.571C>T (p.Leu191=) c.447+18941C>T (n.447+18941C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.1256C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1179C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661227T>A | CA411143739 | NF2 | c.675+2963T>A (n.675+2963T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.228+2963T>A (n.228+2963T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.447+18942T>A (n.447+18942T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.1257T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1180T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661227T>C | CA411143740 | NF2 | c.675+2963T>C (n.675+2963T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.228+2963T>C (n.228+2963T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.447+18942T>C (n.447+18942T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1257T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1180T>C | ClinVar |
| 22 | g.29661227T>G | CA411143742 | NF2 | c.675+2963T>G (n.675+2963T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.228+2963T>G (n.228+2963T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.447+18942T>G (n.447+18942T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1257T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1180T>G | |
| 22 | g.29661228G>A | CA514183113 | NF2 | c.675+2964G>A (n.675+2964G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.228+2964G>A (n.228+2964G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.576G>A (p.Leu192=) c.573G>A (p.Leu191=) c.447+18943G>A (n.447+18943G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.1258G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1181G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661228G>C | CA514183114 | NF2 | c.675+2964G>C (n.675+2964G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.228+2964G>C (n.228+2964G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.576G>C (p.Leu192=) c.573G>C (p.Leu191=) c.447+18943G>C (n.447+18943G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.1258G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1181G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661228G= | CA2400678152 | NF2 | c.675+2964G= (n.675+2964G=) c.*193G= (n.*193G=) c.699G= (p.Leu233=) c.228+2964G= (n.228+2964G=) c.*581G= (n.*581G=) c.718G= (n.718G=) c.450G= (p.Leu150=) c.576G= (p.Leu192=) c.573G= (p.Leu191=) c.447+18943G= (n.447+18943G=) c.222G= (p.Leu74=) n.1258G= c.585G= (p.Leu195=) n.1181G= | |
| 22 | g.29661228G>T | CA034819 | NF2 | c.675+2964G>T (n.675+2964G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.228+2964G>T (n.228+2964G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.576G>T (p.Leu192=) c.573G>T (p.Leu191=) c.447+18943G>T (n.447+18943G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.1258G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1181G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661229C>A | CA411143750 | NF2 | c.675+2965C>A (n.675+2965C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.228+2965C>A (n.228+2965C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.447+18944C>A (n.447+18944C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1259C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1182C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661229C>G | CA411143748 | NF2 | c.675+2965C>G (n.675+2965C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.228+2965C>G (n.228+2965C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.447+18944C>G (n.447+18944C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1259C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1182C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661229C>T | CA411143746 | NF2 | c.675+2965C>T (n.675+2965C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.228+2965C>T (n.228+2965C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.447+18944C>T (n.447+18944C>T) c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1259C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) n.1182C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661230T>A | CA411143752 | NF2 | c.675+2966T>A (n.675+2966T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.228+2966T>A (n.228+2966T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.578T>A (p.Leu193His) c.575T>A (p.Leu192His) c.447+18945T>A (n.447+18945T>A) c.224T>A (p.Leu75His) n.1260T>A c.587T>A (p.Leu196His) n.1183T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661230T>C | CA411143755 | NF2 | c.675+2966T>C (n.675+2966T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.228+2966T>C (n.228+2966T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.447+18945T>C (n.447+18945T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1260T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1183T>C | |
| 22 | g.29661230T>G | CA411143754 | NF2 | c.675+2966T>G (n.675+2966T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.228+2966T>G (n.228+2966T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.447+18945T>G (n.447+18945T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1260T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1183T>G |