UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661212dup | CA645601059 | NF2 | c.675+2948dup (n.675+2948dup) c.*177dup (n.*177dup) c.683dup (p.Thr230HisfsTer16) c.228+2948dup (n.228+2948dup) c.*565dup (n.*565dup) c.702dup (n.702dup) c.434dup (p.Thr147HisfsTer16) c.560dup (p.Thr189HisfsTer16) c.557dup (p.Thr188HisfsTer16) c.447+18927dup (n.447+18927dup) c.206dup (p.Thr71HisfsTer16) n.1242dup c.569dup (p.Thr192HisfsTer16) n.1165dup | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661212del | CA514183070 | NF2 | c.675+2948del (n.675+2948del) c.*177del (n.*177del) c.683del (p.Lys228ArgfsTer23) c.228+2948del (n.228+2948del) c.*565del (n.*565del) c.702del (n.702del) c.434del (p.Lys145ArgfsTer23) c.560del (p.Lys187ArgfsTer23) c.557del (p.Lys186ArgfsTer23) c.447+18927del (n.447+18927del) c.206del (p.Lys69ArgfsTer23) n.1242del c.569del (p.Lys190ArgfsTer23) n.1165del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661210_29661219del | CA645601060 | NF2 | c.675+2946_675+2955del (n.675+2946_675+2955del) c.*175_*184del (n.*175_*184del) c.681_690del (p.Lys228SerfsTer20) c.228+2946_228+2955del (n.228+2946_228+2955del) c.*563_*572del (n.*563_*572del) c.700_709del (n.700_709del) c.432_441del (p.Lys145SerfsTer20) c.558_567del (p.Lys187SerfsTer20) c.555_564del (p.Lys186SerfsTer20) c.447+18925_447+18934del (n.447+18925_447+18934del) c.204_213del (p.Lys69SerfsTer20) n.1240_1249del c.567_576del (p.Lys190SerfsTer20) n.1163_1172del | COSMIC |
| 22 | g.29661210A>C | CA411143673 | NF2 | c.675+2946A>C (n.675+2946A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.228+2946A>C (n.228+2946A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.447+18925A>C (n.447+18925A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1240A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1163A>C | |
| 22 | g.29661210A>G | CA514183072 | NF2 | c.675+2946A>G (n.675+2946A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.681A>G (p.Lys227=) c.228+2946A>G (n.228+2946A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.432A>G (p.Lys144=) c.558A>G (p.Lys186=) c.555A>G (p.Lys185=) c.447+18925A>G (n.447+18925A>G) c.204A>G (p.Lys68=) n.1240A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.1163A>G | |
| 22 | g.29661210A>T | CA411143675 | NF2 | c.675+2946A>T (n.675+2946A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.228+2946A>T (n.228+2946A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.447+18925A>T (n.447+18925A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1240A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1163A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661211A>C | CA411143677 | NF2 | c.675+2947A>C (n.675+2947A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.228+2947A>C (n.228+2947A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.447+18926A>C (n.447+18926A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.1241A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1164A>C | |
| 22 | g.29661211A>G | CA411143679 | NF2 | c.675+2947A>G (n.675+2947A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.228+2947A>G (n.228+2947A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.447+18926A>G (n.447+18926A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.1241A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1164A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661211A>T | CA411143681 | NF2 | c.675+2947A>T (n.675+2947A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.228+2947A>T (n.228+2947A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.447+18926A>T (n.447+18926A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.1241A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1164A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661212A= | CA2400678145 | NF2 | c.675+2948A= (n.675+2948A=) c.*177A= (n.*177A=) c.683A= (p.Lys228=) c.228+2948A= (n.228+2948A=) c.*565A= (n.*565A=) c.702A= (n.702A=) c.434A= (p.Lys145=) c.560A= (p.Lys187=) c.557A= (p.Lys186=) c.447+18927A= (n.447+18927A=) c.206A= (p.Lys69=) n.1242A= c.569A= (p.Lys190=) n.1165A= | |
| 22 | g.29661212A>C | CA411143683 | NF2 | c.675+2948A>C (n.675+2948A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.228+2948A>C (n.228+2948A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.447+18927A>C (n.447+18927A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.1242A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1165A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661212A>G | CA034790 | NF2 | c.675+2948A>G (n.675+2948A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.228+2948A>G (n.228+2948A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.447+18927A>G (n.447+18927A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.1242A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1165A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661212A>T | CA411143685 | NF2 | c.675+2948A>T (n.675+2948A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.228+2948A>T (n.228+2948A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.447+18927A>T (n.447+18927A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) n.1242A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.1165A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661213G>A | CA514183078 | NF2 | c.675+2949G>A (n.675+2949G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.228+2949G>A (n.228+2949G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.561G>A (p.Lys187=) c.558G>A (p.Lys186=) c.447+18928G>A (n.447+18928G>A) c.207G>A (p.Lys69=) n.1243G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.1166G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661213G>C | CA411143688 | NF2 | c.675+2949G>C (n.675+2949G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.228+2949G>C (n.228+2949G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.447+18928G>C (n.447+18928G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.1243G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.1166G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661213G>T | CA411143689 | NF2 | c.675+2949G>T (n.675+2949G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.228+2949G>T (n.228+2949G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.447+18928G>T (n.447+18928G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.1243G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.1166G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661215del | CA2695230665 | NF2 | c.675+2951del (n.675+2951del) c.*180del (n.*180del) c.686del (p.Gly229AlafsTer22) c.228+2951del (n.228+2951del) c.*568del (n.*568del) c.705del (n.705del) c.437del (p.Gly146AlafsTer22) c.563del (p.Gly188AlafsTer22) c.560del (p.Gly187AlafsTer22) c.447+18930del (n.447+18930del) c.209del (p.Gly70AlafsTer22) n.1245del c.572del (p.Gly191AlafsTer22) n.1168del | |
| 22 | g.29661214G>A | CA411143692 | NF2 | c.675+2950G>A (n.675+2950G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.228+2950G>A (n.228+2950G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.447+18929G>A (n.447+18929G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1244G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661214G>C | CA411143693 | NF2 | c.675+2950G>C (n.675+2950G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.228+2950G>C (n.228+2950G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.447+18929G>C (n.447+18929G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1244G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1167G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661214G= | CA2400678146 | NF2 | c.675+2950G= (n.675+2950G=) c.*179G= (n.*179G=) c.685G= (p.Gly229=) c.228+2950G= (n.228+2950G=) c.*567G= (n.*567G=) c.704G= (n.704G=) c.436G= (p.Gly146=) c.562G= (p.Gly188=) c.559G= (p.Gly187=) c.447+18929G= (n.447+18929G=) c.208G= (p.Gly70=) n.1244G= c.571G= (p.Gly191=) n.1167G= | |
| 22 | g.29661214G>T | CA323111820 | NF2 | c.675+2950G>T (n.675+2950G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.228+2950G>T (n.228+2950G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.447+18929G>T (n.447+18929G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1244G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661215G>A | CA411143696 | NF2 | c.675+2951G>A (n.675+2951G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.228+2951G>A (n.228+2951G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.447+18930G>A (n.447+18930G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1245G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661215G>C | CA411143697 | NF2 | c.675+2951G>C (n.675+2951G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.228+2951G>C (n.228+2951G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.447+18930G>C (n.447+18930G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1245G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1168G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661215G>T | CA411143699 | NF2 | c.675+2951G>T (n.675+2951G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.228+2951G>T (n.228+2951G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.447+18930G>T (n.447+18930G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.1245G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.1168G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661216C>A | CA514183082 | NF2 | c.675+2952C>A (n.675+2952C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.687C>A (p.Gly229=) c.228+2952C>A (n.228+2952C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.438C>A (p.Gly146=) c.564C>A (p.Gly188=) c.561C>A (p.Gly187=) c.447+18931C>A (n.447+18931C>A) c.210C>A (p.Gly70=) n.1246C>A c.573C>A (p.Gly191=) n.1169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661216C= | CA2400678147 | NF2 | c.675+2952C= (n.675+2952C=) c.*181C= (n.*181C=) c.687C= (p.Gly229=) c.228+2952C= (n.228+2952C=) c.*569C= (n.*569C=) c.706C= (n.706C=) c.438C= (p.Gly146=) c.564C= (p.Gly188=) c.561C= (p.Gly187=) c.447+18931C= (n.447+18931C=) c.210C= (p.Gly70=) n.1246C= c.573C= (p.Gly191=) n.1169C= | |
| 22 | g.29661216C>G | CA514183083 | NF2 | c.675+2952C>G (n.675+2952C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.687C>G (p.Gly229=) c.228+2952C>G (n.228+2952C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.438C>G (p.Gly146=) c.564C>G (p.Gly188=) c.561C>G (p.Gly187=) c.447+18931C>G (n.447+18931C>G) c.210C>G (p.Gly70=) n.1246C>G c.573C>G (p.Gly191=) n.1169C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661216C>T | CA514183085 | NF2 | c.675+2952C>T (n.675+2952C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.687C>T (p.Gly229=) c.228+2952C>T (n.228+2952C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.438C>T (p.Gly146=) c.564C>T (p.Gly188=) c.561C>T (p.Gly187=) c.447+18931C>T (n.447+18931C>T) c.210C>T (p.Gly70=) n.1246C>T c.573C>T (p.Gly191=) n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661217A>C | CA411143701 | NF2 | c.675+2953A>C (n.675+2953A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.228+2953A>C (n.228+2953A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.447+18932A>C (n.447+18932A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1247A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1170A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661217A>G | CA411143703 | NF2 | c.675+2953A>G (n.675+2953A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.228+2953A>G (n.228+2953A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.447+18932A>G (n.447+18932A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1247A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1170A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661217A>T | CA411143704 | NF2 | c.675+2953A>T (n.675+2953A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.228+2953A>T (n.228+2953A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.447+18932A>T (n.447+18932A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1247A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1170A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661218del | CA514183087 | NF2 | c.675+2954del (n.675+2954del) c.*183del (n.*183del) c.689del (p.Thr230LysfsTer21) c.228+2954del (n.228+2954del) c.*571del (n.*571del) c.708del (n.708del) c.440del (p.Thr147LysfsTer21) c.566del (p.Thr189LysfsTer21) c.563del (p.Thr188LysfsTer21) c.447+18933del (n.447+18933del) c.212del (p.Thr71LysfsTer21) n.1248del c.575del (p.Thr192LysfsTer21) n.1171del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661218C>A | CA411143707 | NF2 | c.675+2954C>A (n.675+2954C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.228+2954C>A (n.228+2954C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) c.447+18933C>A (n.447+18933C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.1248C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.1171C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661218C= | CA2400678148 | NF2 | c.675+2954C= (n.675+2954C=) c.*183C= (n.*183C=) c.689C= (p.Thr230=) c.228+2954C= (n.228+2954C=) c.*571C= (n.*571C=) c.708C= (n.708C=) c.440C= (p.Thr147=) c.566C= (p.Thr189=) c.563C= (p.Thr188=) c.447+18933C= (n.447+18933C=) c.212C= (p.Thr71=) n.1248C= c.575C= (p.Thr192=) n.1171C= | |
| 22 | g.29661218C>G | CA411143709 | NF2 | c.675+2954C>G (n.675+2954C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.228+2954C>G (n.228+2954C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) c.447+18933C>G (n.447+18933C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.1248C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.1171C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661218C>T | CA411143711 | NF2 | c.675+2954C>T (n.675+2954C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.228+2954C>T (n.228+2954C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.447+18933C>T (n.447+18933C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1248C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661219A>C | CA514183088 | NF2 | c.675+2955A>C (n.675+2955A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.690A>C (p.Thr230=) c.228+2955A>C (n.228+2955A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.441A>C (p.Thr147=) c.567A>C (p.Thr189=) c.564A>C (p.Thr188=) c.447+18934A>C (n.447+18934A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.1249A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.1172A>C | |
| 22 | g.29661219A>G | CA514183090 | NF2 | c.675+2955A>G (n.675+2955A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.690A>G (p.Thr230=) c.228+2955A>G (n.228+2955A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.441A>G (p.Thr147=) c.567A>G (p.Thr189=) c.564A>G (p.Thr188=) c.447+18934A>G (n.447+18934A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.1249A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661219A>T | CA514183092 | NF2 | c.675+2955A>T (n.675+2955A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.690A>T (p.Thr230=) c.228+2955A>T (n.228+2955A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.441A>T (p.Thr147=) c.567A>T (p.Thr189=) c.564A>T (p.Thr188=) c.447+18934A>T (n.447+18934A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.1249A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.1172A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661221_29661222del | CA645601061 | NF2 | c.675+2957_675+2958del (n.675+2957_675+2958del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.692_693del (p.Glu231AlafsTer14) c.228+2957_228+2958del (n.228+2957_228+2958del) c.*574_*575del (n.*574_*575del) c.711_712del (n.711_712del) c.443_444del (p.Glu148AlafsTer14) c.569_570del (p.Glu190AlafsTer14) c.566_567del (p.Glu189AlafsTer14) c.447+18936_447+18937del (n.447+18936_447+18937del) c.215_216del (p.Glu72AlafsTer14) n.1251_1252del c.578_579del (p.Glu193AlafsTer14) n.1174_1175del | COSMIC |
| 22 | g.29661220G>A | CA411143712 | NF2 | c.675+2956G>A (n.675+2956G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.228+2956G>A (n.228+2956G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.447+18935G>A (n.447+18935G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1250G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1173G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661220G>C | CA034802 | NF2 | c.675+2956G>C (n.675+2956G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.228+2956G>C (n.228+2956G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.447+18935G>C (n.447+18935G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1250G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661220G= | CA2400678149 | NF2 | c.675+2956G= (n.675+2956G=) c.*185G= (n.*185G=) c.691G= (p.Glu231=) c.228+2956G= (n.228+2956G=) c.*573G= (n.*573G=) c.710G= (n.710G=) c.442G= (p.Glu148=) c.568G= (p.Glu190=) c.565G= (p.Glu189=) c.447+18935G= (n.447+18935G=) c.214G= (p.Glu72=) n.1250G= c.577G= (p.Glu193=) n.1173G= | |
| 22 | g.29661220G>T | CA411143713 | NF2 | c.675+2956G>T (n.675+2956G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.228+2956G>T (n.228+2956G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.447+18935G>T (n.447+18935G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1250G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1173G>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661221A>C | CA411143717 | NF2 | c.675+2957A>C (n.675+2957A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.228+2957A>C (n.228+2957A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.447+18936A>C (n.447+18936A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1251A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1174A>C | |
| 22 | g.29661221A>G | CA411143719 | NF2 | c.675+2957A>G (n.675+2957A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.228+2957A>G (n.228+2957A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.447+18936A>G (n.447+18936A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1251A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1174A>G | |
| 22 | g.29661221A>T | CA411143716 | NF2 | c.675+2957A>T (n.675+2957A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.228+2957A>T (n.228+2957A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.447+18936A>T (n.447+18936A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1251A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.1174A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661222G>A | CA514183097 | NF2 | c.675+2958G>A (n.675+2958G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.693G>A (p.Glu231=) c.228+2958G>A (n.228+2958G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.444G>A (p.Glu148=) c.570G>A (p.Glu190=) c.567G>A (p.Glu189=) c.447+18937G>A (n.447+18937G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.1252G>A c.579G>A (p.Glu193=) n.1175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |