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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661195_29661255del | CA645601056 | NF2 | c.675+2931_675+2991del (n.675+2931_675+2991del) c.*170-10_*220del c.676-10_726del c.228+2931_228+2991del (n.228+2931_228+2991del) c.*558-10_*608del c.695-10_745del c.427-10_477del c.553-10_603del c.550-10_600del c.447+18910_447+18970del (n.447+18910_447+18970del) c.199-10_249del n.1235-10_1285del c.562-10_612del n.1158-10_1208del | COSMIC |
| 22 | g.29661203A= | CA2400678142 | NF2 | c.675+2939A= (n.675+2939A=) c.*170-2A= (n.*170-2A=) c.676-2A= (n.676-2A=) c.228+2939A= (n.228+2939A=) c.*558-2A= (n.*558-2A=) c.695-2A= (n.695-2A=) c.427-2A= (n.427-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.550-2A= (n.550-2A=) c.447+18918A= (n.447+18918A=) c.199-2A= (n.199-2A=) n.1235-2A= c.562-2A= (n.562-2A=) n.1158-2A= | |
| 22 | g.29661203A>C | CA411143636 | NF2 | c.675+2939A>C (n.675+2939A>C) c.*170-2A>C (n.*170-2A>C) c.676-2A>C (n.676-2A>C) c.228+2939A>C (n.228+2939A>C) c.*558-2A>C (n.*558-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.447+18918A>C (n.447+18918A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.1235-2A>C c.562-2A>C (n.562-2A>C) n.1158-2A>C | |
| 22 | g.29661203A>G | CA16616366 | NF2 | c.675+2939A>G (n.675+2939A>G) c.*170-2A>G (n.*170-2A>G) c.676-2A>G (n.676-2A>G) c.228+2939A>G (n.228+2939A>G) c.*558-2A>G (n.*558-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.447+18918A>G (n.447+18918A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.1235-2A>G c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.1158-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661203A>T | CA411143638 | NF2 | c.675+2939A>T (n.675+2939A>T) c.*170-2A>T (n.*170-2A>T) c.676-2A>T (n.676-2A>T) c.228+2939A>T (n.228+2939A>T) c.*558-2A>T (n.*558-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.447+18918A>T (n.447+18918A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.1235-2A>T c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.1158-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661205_29661339del | CA645601058 | NF2 | c.675+2941_675+3075del (n.675+2941_675+3075del) c.*170_*304del c.676_810del c.228+2941_228+3075del (n.228+2941_228+3075del) c.*558_*692del c.695_829del c.427_561del c.553_687del c.550_684del c.447+18920_447+19054del (n.447+18920_447+19054del) c.199_333del n.1235_1369del c.562_696del n.1158_1292del | COSMIC |
| 22 | g.29661204G>A | CA411143641 | NF2 | c.675+2940G>A (n.675+2940G>A) c.*170-1G>A (n.*170-1G>A) c.676-1G>A (n.676-1G>A) c.228+2940G>A (n.228+2940G>A) c.*558-1G>A (n.*558-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.447+18919G>A (n.447+18919G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.1235-1G>A c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.1158-1G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661204G>C | CA411143645 | NF2 | c.675+2940G>C (n.675+2940G>C) c.*170-1G>C (n.*170-1G>C) c.676-1G>C (n.676-1G>C) c.228+2940G>C (n.228+2940G>C) c.*558-1G>C (n.*558-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.447+18919G>C (n.447+18919G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.1235-1G>C c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.1158-1G>C | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29661204G>T | CA411143643 | NF2 | c.675+2940G>T (n.675+2940G>T) c.*170-1G>T (n.*170-1G>T) c.676-1G>T (n.676-1G>T) c.228+2940G>T (n.228+2940G>T) c.*558-1G>T (n.*558-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.447+18919G>T (n.447+18919G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.1235-1G>T c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.1158-1G>T | ClinVar |
| 22 | g.29661205A= | CA2400678143 | NF2 | c.675+2941A= (n.675+2941A=) c.*170A= (n.*170A=) c.676A= (p.Asn226=) c.228+2941A= (n.228+2941A=) c.*558A= (n.*558A=) c.695A= (n.695A=) c.427A= (p.Asn143=) c.553A= (p.Asn185=) c.550A= (p.Asn184=) c.447+18920A= (n.447+18920A=) c.199A= (p.Asn67=) n.1235A= c.562A= (p.Asn188=) n.1158A= | |
| 22 | g.29661205A>C | CA10650983 | NF2 | c.675+2941A>C (n.675+2941A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.676A>C (p.Asn226His) c.228+2941A>C (n.228+2941A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.553A>C (p.Asn185His) c.550A>C (p.Asn184His) c.447+18920A>C (n.447+18920A>C) c.199A>C (p.Asn67His) n.1235A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.1158A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661205A>G | CA411143648 | NF2 | c.675+2941A>G (n.675+2941A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.228+2941A>G (n.228+2941A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.447+18920A>G (n.447+18920A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.1235A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1158A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661205A>T | CA411143650 | NF2 | c.675+2941A>T (n.675+2941A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.228+2941A>T (n.228+2941A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.447+18920A>T (n.447+18920A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.1235A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1158A>T | |
| 22 | g.29661206del | CA514183066 | NF2 | c.675+2942del (n.675+2942del) c.*171del (n.*171del) c.677del (p.Asn226IlefsTer25) c.228+2942del (n.228+2942del) c.*559del (n.*559del) c.696del (n.696del) c.428del (p.Asn143IlefsTer25) c.554del (p.Asn185IlefsTer25) c.551del (p.Asn184IlefsTer25) c.447+18921del (n.447+18921del) c.200del (p.Asn67IlefsTer25) n.1236del c.563del (p.Asn188IlefsTer25) n.1159del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661206A>C | CA411143652 | NF2 | c.675+2942A>C (n.675+2942A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.228+2942A>C (n.228+2942A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.447+18921A>C (n.447+18921A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.1236A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1159A>C | |
| 22 | g.29661206A>G | CA411143654 | NF2 | c.675+2942A>G (n.675+2942A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.228+2942A>G (n.228+2942A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.447+18921A>G (n.447+18921A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.1236A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1159A>G | |
| 22 | g.29661206A>T | CA411143656 | NF2 | c.675+2942A>T (n.675+2942A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.228+2942A>T (n.228+2942A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.447+18921A>T (n.447+18921A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.1236A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1159A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661207T>A | CA411143658 | NF2 | c.675+2943T>A (n.675+2943T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.228+2943T>A (n.228+2943T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.555T>A (p.Asn185Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) c.447+18922T>A (n.447+18922T>A) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.1237T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1160T>A | ClinVar |
| 22 | g.29661207T>C | CA514183068 | NF2 | c.675+2943T>C (n.675+2943T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.678T>C (p.Asn226=) c.228+2943T>C (n.228+2943T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.555T>C (p.Asn185=) c.552T>C (p.Asn184=) c.447+18922T>C (n.447+18922T>C) c.201T>C (p.Asn67=) n.1237T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.1160T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29661207T>G | CA411143659 | NF2 | c.675+2943T>G (n.675+2943T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.228+2943T>G (n.228+2943T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.555T>G (p.Asn185Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) c.447+18922T>G (n.447+18922T>G) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.1237T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1160T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661208A= | CA2400678144 | NF2 | c.675+2944A= (n.675+2944A=) c.*173A= (n.*173A=) c.679A= (p.Lys227=) c.228+2944A= (n.228+2944A=) c.*561A= (n.*561A=) c.698A= (n.698A=) c.430A= (p.Lys144=) c.556A= (p.Lys186=) c.553A= (p.Lys185=) c.447+18923A= (n.447+18923A=) c.202A= (p.Lys68=) n.1238A= c.565A= (p.Lys189=) n.1161A= | |
| 22 | g.29661208A>C | CA411143661 | NF2 | c.675+2944A>C (n.675+2944A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.228+2944A>C (n.228+2944A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.447+18923A>C (n.447+18923A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1238A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1161A>C | |
| 22 | g.29661208A>G | CA411143663 | NF2 | c.675+2944A>G (n.675+2944A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.228+2944A>G (n.228+2944A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.447+18923A>G (n.447+18923A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1238A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1161A>G | |
| 22 | g.29661208A>T | CA411143665 | NF2 | c.675+2944A>T (n.675+2944A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.228+2944A>T (n.228+2944A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.447+18923A>T (n.447+18923A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1238A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1161A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661212dup | CA645601059 | NF2 | c.675+2948dup (n.675+2948dup) c.*177dup (n.*177dup) c.683dup (p.Thr230HisfsTer16) c.228+2948dup (n.228+2948dup) c.*565dup (n.*565dup) c.702dup (n.702dup) c.434dup (p.Thr147HisfsTer16) c.560dup (p.Thr189HisfsTer16) c.557dup (p.Thr188HisfsTer16) c.447+18927dup (n.447+18927dup) c.206dup (p.Thr71HisfsTer16) n.1242dup c.569dup (p.Thr192HisfsTer16) n.1165dup | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661212del | CA514183070 | NF2 | c.675+2948del (n.675+2948del) c.*177del (n.*177del) c.683del (p.Lys228ArgfsTer23) c.228+2948del (n.228+2948del) c.*565del (n.*565del) c.702del (n.702del) c.434del (p.Lys145ArgfsTer23) c.560del (p.Lys187ArgfsTer23) c.557del (p.Lys186ArgfsTer23) c.447+18927del (n.447+18927del) c.206del (p.Lys69ArgfsTer23) n.1242del c.569del (p.Lys190ArgfsTer23) n.1165del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29661209A>C | CA411143671 | NF2 | c.675+2945A>C (n.675+2945A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.228+2945A>C (n.228+2945A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.447+18924A>C (n.447+18924A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1239A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1162A>C | |
| 22 | g.29661209A>G | CA411143667 | NF2 | c.675+2945A>G (n.675+2945A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.228+2945A>G (n.228+2945A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.447+18924A>G (n.447+18924A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1239A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1162A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661209A>T | CA411143669 | NF2 | c.675+2945A>T (n.675+2945A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.228+2945A>T (n.228+2945A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.447+18924A>T (n.447+18924A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.1239A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) n.1162A>T | |
| 22 | g.29661210_29661219del | CA645601060 | NF2 | c.675+2946_675+2955del (n.675+2946_675+2955del) c.*175_*184del (n.*175_*184del) c.681_690del (p.Lys228SerfsTer20) c.228+2946_228+2955del (n.228+2946_228+2955del) c.*563_*572del (n.*563_*572del) c.700_709del (n.700_709del) c.432_441del (p.Lys145SerfsTer20) c.558_567del (p.Lys187SerfsTer20) c.555_564del (p.Lys186SerfsTer20) c.447+18925_447+18934del (n.447+18925_447+18934del) c.204_213del (p.Lys69SerfsTer20) n.1240_1249del c.567_576del (p.Lys190SerfsTer20) n.1163_1172del | COSMIC |
| 22 | g.29661210A>C | CA411143673 | NF2 | c.675+2946A>C (n.675+2946A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.228+2946A>C (n.228+2946A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.447+18925A>C (n.447+18925A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1240A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.1163A>C | |
| 22 | g.29661210A>G | CA514183072 | NF2 | c.675+2946A>G (n.675+2946A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.681A>G (p.Lys227=) c.228+2946A>G (n.228+2946A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.432A>G (p.Lys144=) c.558A>G (p.Lys186=) c.555A>G (p.Lys185=) c.447+18925A>G (n.447+18925A>G) c.204A>G (p.Lys68=) n.1240A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.1163A>G | |
| 22 | g.29661210A>T | CA411143675 | NF2 | c.675+2946A>T (n.675+2946A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.228+2946A>T (n.228+2946A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.447+18925A>T (n.447+18925A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1240A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.1163A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661211A>C | CA411143677 | NF2 | c.675+2947A>C (n.675+2947A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.228+2947A>C (n.228+2947A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.447+18926A>C (n.447+18926A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.1241A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1164A>C | |
| 22 | g.29661211A>G | CA411143679 | NF2 | c.675+2947A>G (n.675+2947A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.228+2947A>G (n.228+2947A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.447+18926A>G (n.447+18926A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.1241A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1164A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661211A>T | CA411143681 | NF2 | c.675+2947A>T (n.675+2947A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.228+2947A>T (n.228+2947A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.447+18926A>T (n.447+18926A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.1241A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1164A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661212A= | CA2400678145 | NF2 | c.675+2948A= (n.675+2948A=) c.*177A= (n.*177A=) c.683A= (p.Lys228=) c.228+2948A= (n.228+2948A=) c.*565A= (n.*565A=) c.702A= (n.702A=) c.434A= (p.Lys145=) c.560A= (p.Lys187=) c.557A= (p.Lys186=) c.447+18927A= (n.447+18927A=) c.206A= (p.Lys69=) n.1242A= c.569A= (p.Lys190=) n.1165A= | |
| 22 | g.29661212A>C | CA411143683 | NF2 | c.675+2948A>C (n.675+2948A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.228+2948A>C (n.228+2948A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.447+18927A>C (n.447+18927A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.1242A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1165A>C | dbSNP |
| 22 | g.29661212A>G | CA034790 | NF2 | c.675+2948A>G (n.675+2948A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.228+2948A>G (n.228+2948A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.447+18927A>G (n.447+18927A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.1242A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1165A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661212A>T | CA411143685 | NF2 | c.675+2948A>T (n.675+2948A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.683A>T (p.Lys228Met) c.228+2948A>T (n.228+2948A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.447+18927A>T (n.447+18927A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) n.1242A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.1165A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661213G>A | CA514183078 | NF2 | c.675+2949G>A (n.675+2949G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.684G>A (p.Lys228=) c.228+2949G>A (n.228+2949G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.561G>A (p.Lys187=) c.558G>A (p.Lys186=) c.447+18928G>A (n.447+18928G>A) c.207G>A (p.Lys69=) n.1243G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.1166G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661213G>C | CA411143688 | NF2 | c.675+2949G>C (n.675+2949G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.228+2949G>C (n.228+2949G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.447+18928G>C (n.447+18928G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.1243G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.1166G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661213G>T | CA411143689 | NF2 | c.675+2949G>T (n.675+2949G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.228+2949G>T (n.228+2949G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.447+18928G>T (n.447+18928G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.1243G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.1166G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661215del | CA2695230665 | NF2 | c.675+2951del (n.675+2951del) c.*180del (n.*180del) c.686del (p.Gly229AlafsTer22) c.228+2951del (n.228+2951del) c.*568del (n.*568del) c.705del (n.705del) c.437del (p.Gly146AlafsTer22) c.563del (p.Gly188AlafsTer22) c.560del (p.Gly187AlafsTer22) c.447+18930del (n.447+18930del) c.209del (p.Gly70AlafsTer22) n.1245del c.572del (p.Gly191AlafsTer22) n.1168del | |
| 22 | g.29661214G>A | CA411143692 | NF2 | c.675+2950G>A (n.675+2950G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.228+2950G>A (n.228+2950G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.447+18929G>A (n.447+18929G>A) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.1244G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29661214G>C | CA411143693 | NF2 | c.675+2950G>C (n.675+2950G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.228+2950G>C (n.228+2950G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.447+18929G>C (n.447+18929G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1244G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1167G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661214G= | CA2400678146 | NF2 | c.675+2950G= (n.675+2950G=) c.*179G= (n.*179G=) c.685G= (p.Gly229=) c.228+2950G= (n.228+2950G=) c.*567G= (n.*567G=) c.704G= (n.704G=) c.436G= (p.Gly146=) c.562G= (p.Gly188=) c.559G= (p.Gly187=) c.447+18929G= (n.447+18929G=) c.208G= (p.Gly70=) n.1244G= c.571G= (p.Gly191=) n.1167G= | |
| 22 | g.29661214G>T | CA323111820 | NF2 | c.675+2950G>T (n.675+2950G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.228+2950G>T (n.228+2950G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.447+18929G>T (n.447+18929G>T) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.1244G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661215G>A | CA411143696 | NF2 | c.675+2951G>A (n.675+2951G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.228+2951G>A (n.228+2951G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.447+18930G>A (n.447+18930G>A) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.1245G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661215G>C | CA411143697 | NF2 | c.675+2951G>C (n.675+2951G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.228+2951G>C (n.228+2951G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.705G>C (n.705G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.447+18930G>C (n.447+18930G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.1245G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1168G>C | dbSNP |