Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29661126_29661127dup | CA2738097980 | NF2 | c.675+2862_675+2863dup (n.675+2862_675+2863dup) c.*170-79_*170-78dup (n.*170-79_*170-78dup) c.676-79_676-78dup (n.676-79_676-78dup) c.228+2862_228+2863dup (n.228+2862_228+2863dup) c.*558-79_*558-78dup (n.*558-79_*558-78dup) c.695-79_695-78dup (n.695-79_695-78dup) c.427-79_427-78dup (n.427-79_427-78dup) c.553-79_553-78dup (n.553-79_553-78dup) c.550-79_550-78dup (n.550-79_550-78dup) c.447+18841_447+18842dup (n.447+18841_447+18842dup) c.199-79_199-78dup (n.199-79_199-78dup) n.1235-79_1235-78dup c.562-79_562-78dup (n.562-79_562-78dup) n.1158-79_1158-78dup | dbSNP |
22 | g.29661123G>A | CA2656031303 | NF2 | c.675+2859G>A (n.675+2859G>A) c.*170-82G>A (n.*170-82G>A) c.676-82G>A (n.676-82G>A) c.228+2859G>A (n.228+2859G>A) c.*558-82G>A (n.*558-82G>A) c.695-82G>A (n.695-82G>A) c.427-82G>A (n.427-82G>A) c.553-82G>A (n.553-82G>A) c.550-82G>A (n.550-82G>A) c.447+18838G>A (n.447+18838G>A) c.199-82G>A (n.199-82G>A) n.1235-82G>A c.562-82G>A (n.562-82G>A) n.1158-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661123G>C | CA2738098032 | NF2 | c.675+2859G>C (n.675+2859G>C) c.*170-82G>C (n.*170-82G>C) c.676-82G>C (n.676-82G>C) c.228+2859G>C (n.228+2859G>C) c.*558-82G>C (n.*558-82G>C) c.695-82G>C (n.695-82G>C) c.427-82G>C (n.427-82G>C) c.553-82G>C (n.553-82G>C) c.550-82G>C (n.550-82G>C) c.447+18838G>C (n.447+18838G>C) c.199-82G>C (n.199-82G>C) n.1235-82G>C c.562-82G>C (n.562-82G>C) n.1158-82G>C | dbSNP |
22 | g.29661123G>T | CA2738098042 | NF2 | c.675+2859G>T (n.675+2859G>T) c.*170-82G>T (n.*170-82G>T) c.676-82G>T (n.676-82G>T) c.228+2859G>T (n.228+2859G>T) c.*558-82G>T (n.*558-82G>T) c.695-82G>T (n.695-82G>T) c.427-82G>T (n.427-82G>T) c.553-82G>T (n.553-82G>T) c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.447+18838G>T (n.447+18838G>T) c.199-82G>T (n.199-82G>T) n.1235-82G>T c.562-82G>T (n.562-82G>T) n.1158-82G>T | dbSNP |
22 | g.29661124T>A | CA2737871692 | NF2 | c.675+2860T>A (n.675+2860T>A) c.*170-81T>A (n.*170-81T>A) c.676-81T>A (n.676-81T>A) c.228+2860T>A (n.228+2860T>A) c.*558-81T>A (n.*558-81T>A) c.695-81T>A (n.695-81T>A) c.427-81T>A (n.427-81T>A) c.553-81T>A (n.553-81T>A) c.550-81T>A (n.550-81T>A) c.447+18839T>A (n.447+18839T>A) c.199-81T>A (n.199-81T>A) n.1235-81T>A c.562-81T>A (n.562-81T>A) n.1158-81T>A | dbSNP |
22 | g.29661124T>G | CA752296816 | NF2 | c.675+2860T>G (n.675+2860T>G) c.*170-81T>G (n.*170-81T>G) c.676-81T>G (n.676-81T>G) c.228+2860T>G (n.228+2860T>G) c.*558-81T>G (n.*558-81T>G) c.695-81T>G (n.695-81T>G) c.427-81T>G (n.427-81T>G) c.553-81T>G (n.553-81T>G) c.550-81T>G (n.550-81T>G) c.447+18839T>G (n.447+18839T>G) c.199-81T>G (n.199-81T>G) n.1235-81T>G c.562-81T>G (n.562-81T>G) n.1158-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29661124T= | CA2400678118 | NF2 | c.675+2860T= (n.675+2860T=) c.*170-81T= (n.*170-81T=) c.676-81T= (n.676-81T=) c.228+2860T= (n.228+2860T=) c.*558-81T= (n.*558-81T=) c.695-81T= (n.695-81T=) c.427-81T= (n.427-81T=) c.553-81T= (n.553-81T=) c.550-81T= (n.550-81T=) c.447+18839T= (n.447+18839T=) c.199-81T= (n.199-81T=) n.1235-81T= c.562-81T= (n.562-81T=) n.1158-81T= | |
22 | g.29661125G>A | CA2738098056 | NF2 | c.675+2861G>A (n.675+2861G>A) c.*170-80G>A (n.*170-80G>A) c.676-80G>A (n.676-80G>A) c.228+2861G>A (n.228+2861G>A) c.*558-80G>A (n.*558-80G>A) c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.427-80G>A (n.427-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) c.550-80G>A (n.550-80G>A) c.447+18840G>A (n.447+18840G>A) c.199-80G>A (n.199-80G>A) n.1235-80G>A c.562-80G>A (n.562-80G>A) n.1158-80G>A | dbSNP |
22 | g.29661126T>A | CA2738098066 | NF2 | c.675+2862T>A (n.675+2862T>A) c.*170-79T>A (n.*170-79T>A) c.676-79T>A (n.676-79T>A) c.228+2862T>A (n.228+2862T>A) c.*558-79T>A (n.*558-79T>A) c.695-79T>A (n.695-79T>A) c.427-79T>A (n.427-79T>A) c.553-79T>A (n.553-79T>A) c.550-79T>A (n.550-79T>A) c.447+18841T>A (n.447+18841T>A) c.199-79T>A (n.199-79T>A) n.1235-79T>A c.562-79T>A (n.562-79T>A) n.1158-79T>A | dbSNP |
22 | g.29661126T>G | CA2738098063 | NF2 | c.675+2862T>G (n.675+2862T>G) c.*170-79T>G (n.*170-79T>G) c.676-79T>G (n.676-79T>G) c.228+2862T>G (n.228+2862T>G) c.*558-79T>G (n.*558-79T>G) c.695-79T>G (n.695-79T>G) c.427-79T>G (n.427-79T>G) c.553-79T>G (n.553-79T>G) c.550-79T>G (n.550-79T>G) c.447+18841T>G (n.447+18841T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) n.1235-79T>G c.562-79T>G (n.562-79T>G) n.1158-79T>G | dbSNP |
22 | g.29661127G>A | CA638992632 | NF2 | c.675+2863G>A (n.675+2863G>A) c.*170-78G>A (n.*170-78G>A) c.676-78G>A (n.676-78G>A) c.228+2863G>A (n.228+2863G>A) c.*558-78G>A (n.*558-78G>A) c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.427-78G>A (n.427-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) c.550-78G>A (n.550-78G>A) c.447+18842G>A (n.447+18842G>A) c.199-78G>A (n.199-78G>A) n.1235-78G>A c.562-78G>A (n.562-78G>A) n.1158-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29661127G>C | CA2737885024 | NF2 | c.675+2863G>C (n.675+2863G>C) c.*170-78G>C (n.*170-78G>C) c.676-78G>C (n.676-78G>C) c.228+2863G>C (n.228+2863G>C) c.*558-78G>C (n.*558-78G>C) c.695-78G>C (n.695-78G>C) c.427-78G>C (n.427-78G>C) c.553-78G>C (n.553-78G>C) c.550-78G>C (n.550-78G>C) c.447+18842G>C (n.447+18842G>C) c.199-78G>C (n.199-78G>C) n.1235-78G>C c.562-78G>C (n.562-78G>C) n.1158-78G>C | dbSNP |
22 | g.29661127G>T | CA2656031304 | NF2 | c.675+2863G>T (n.675+2863G>T) c.*170-78G>T (n.*170-78G>T) c.676-78G>T (n.676-78G>T) c.228+2863G>T (n.228+2863G>T) c.*558-78G>T (n.*558-78G>T) c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.427-78G>T (n.427-78G>T) c.553-78G>T (n.553-78G>T) c.550-78G>T (n.550-78G>T) c.447+18842G>T (n.447+18842G>T) c.199-78G>T (n.199-78G>T) n.1235-78G>T c.562-78G>T (n.562-78G>T) n.1158-78G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29661128C>A | CA2577681131 | NF2 | c.675+2864C>A (n.675+2864C>A) c.*170-77C>A (n.*170-77C>A) c.676-77C>A (n.676-77C>A) c.228+2864C>A (n.228+2864C>A) c.*558-77C>A (n.*558-77C>A) c.695-77C>A (n.695-77C>A) c.427-77C>A (n.427-77C>A) c.553-77C>A (n.553-77C>A) c.550-77C>A (n.550-77C>A) c.447+18843C>A (n.447+18843C>A) c.199-77C>A (n.199-77C>A) n.1235-77C>A c.562-77C>A (n.562-77C>A) n.1158-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661128C>G | CA2738098069 | NF2 | c.675+2864C>G (n.675+2864C>G) c.*170-77C>G (n.*170-77C>G) c.676-77C>G (n.676-77C>G) c.228+2864C>G (n.228+2864C>G) c.*558-77C>G (n.*558-77C>G) c.695-77C>G (n.695-77C>G) c.427-77C>G (n.427-77C>G) c.553-77C>G (n.553-77C>G) c.550-77C>G (n.550-77C>G) c.447+18843C>G (n.447+18843C>G) c.199-77C>G (n.199-77C>G) n.1235-77C>G c.562-77C>G (n.562-77C>G) n.1158-77C>G | dbSNP |
22 | g.29661128C>T | CA2656031305 | NF2 | c.675+2864C>T (n.675+2864C>T) c.*170-77C>T (n.*170-77C>T) c.676-77C>T (n.676-77C>T) c.228+2864C>T (n.228+2864C>T) c.*558-77C>T (n.*558-77C>T) c.695-77C>T (n.695-77C>T) c.427-77C>T (n.427-77C>T) c.553-77C>T (n.553-77C>T) c.550-77C>T (n.550-77C>T) c.447+18843C>T (n.447+18843C>T) c.199-77C>T (n.199-77C>T) n.1235-77C>T c.562-77C>T (n.562-77C>T) n.1158-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29661129C>A | CA2738098560 | NF2 | c.675+2865C>A (n.675+2865C>A) c.*170-76C>A (n.*170-76C>A) c.676-76C>A (n.676-76C>A) c.228+2865C>A (n.228+2865C>A) c.*558-76C>A (n.*558-76C>A) c.695-76C>A (n.695-76C>A) c.427-76C>A (n.427-76C>A) c.553-76C>A (n.553-76C>A) c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.447+18844C>A (n.447+18844C>A) c.199-76C>A (n.199-76C>A) n.1235-76C>A c.562-76C>A (n.562-76C>A) n.1158-76C>A | dbSNP |
22 | g.29661129C>G | CA2738098542 | NF2 | c.675+2865C>G (n.675+2865C>G) c.*170-76C>G (n.*170-76C>G) c.676-76C>G (n.676-76C>G) c.228+2865C>G (n.228+2865C>G) c.*558-76C>G (n.*558-76C>G) c.695-76C>G (n.695-76C>G) c.427-76C>G (n.427-76C>G) c.553-76C>G (n.553-76C>G) c.550-76C>G (n.550-76C>G) c.447+18844C>G (n.447+18844C>G) c.199-76C>G (n.199-76C>G) n.1235-76C>G c.562-76C>G (n.562-76C>G) n.1158-76C>G | dbSNP |
22 | g.29661129C>T | CA2738098540 | NF2 | c.675+2865C>T (n.675+2865C>T) c.*170-76C>T (n.*170-76C>T) c.676-76C>T (n.676-76C>T) c.228+2865C>T (n.228+2865C>T) c.*558-76C>T (n.*558-76C>T) c.695-76C>T (n.695-76C>T) c.427-76C>T (n.427-76C>T) c.553-76C>T (n.553-76C>T) c.550-76C>T (n.550-76C>T) c.447+18844C>T (n.447+18844C>T) c.199-76C>T (n.199-76C>T) n.1235-76C>T c.562-76C>T (n.562-76C>T) n.1158-76C>T | dbSNP |
22 | g.29661130A= | CA2400678119 | NF2 | c.675+2866A= (n.675+2866A=) c.*170-75A= (n.*170-75A=) c.676-75A= (n.676-75A=) c.228+2866A= (n.228+2866A=) c.*558-75A= (n.*558-75A=) c.695-75A= (n.695-75A=) c.427-75A= (n.427-75A=) c.553-75A= (n.553-75A=) c.550-75A= (n.550-75A=) c.447+18845A= (n.447+18845A=) c.199-75A= (n.199-75A=) n.1235-75A= c.562-75A= (n.562-75A=) n.1158-75A= | |
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22 | g.29661146T>C | CA2738099516 | NF2 | c.675+2882T>C (n.675+2882T>C) c.*170-59T>C (n.*170-59T>C) c.676-59T>C (n.676-59T>C) c.228+2882T>C (n.228+2882T>C) c.*558-59T>C (n.*558-59T>C) c.695-59T>C (n.695-59T>C) c.427-59T>C (n.427-59T>C) c.553-59T>C (n.553-59T>C) c.550-59T>C (n.550-59T>C) c.447+18861T>C (n.447+18861T>C) c.199-59T>C (n.199-59T>C) n.1235-59T>C c.562-59T>C (n.562-59T>C) n.1158-59T>C | dbSNP |