UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661126_29661127dup | CA2738097980 | NF2 | c.675+2862_675+2863dup (n.675+2862_675+2863dup) c.*170-79_*170-78dup (n.*170-79_*170-78dup) c.676-79_676-78dup (n.676-79_676-78dup) c.228+2862_228+2863dup (n.228+2862_228+2863dup) c.*558-79_*558-78dup (n.*558-79_*558-78dup) c.695-79_695-78dup (n.695-79_695-78dup) c.427-79_427-78dup (n.427-79_427-78dup) c.553-79_553-78dup (n.553-79_553-78dup) c.550-79_550-78dup (n.550-79_550-78dup) c.447+18841_447+18842dup (n.447+18841_447+18842dup) c.199-79_199-78dup (n.199-79_199-78dup) n.1235-79_1235-78dup c.562-79_562-78dup (n.562-79_562-78dup) n.1158-79_1158-78dup | dbSNP |
| 22 | g.29661122T>A | CA2738097993 | NF2 | c.675+2858T>A (n.675+2858T>A) c.*170-83T>A (n.*170-83T>A) c.676-83T>A (n.676-83T>A) c.228+2858T>A (n.228+2858T>A) c.*558-83T>A (n.*558-83T>A) c.695-83T>A (n.695-83T>A) c.427-83T>A (n.427-83T>A) c.553-83T>A (n.553-83T>A) c.550-83T>A (n.550-83T>A) c.447+18837T>A (n.447+18837T>A) c.199-83T>A (n.199-83T>A) n.1235-83T>A c.562-83T>A (n.562-83T>A) n.1158-83T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661122T>C | CA2554698397 | NF2 | c.675+2858T>C (n.675+2858T>C) c.*170-83T>C (n.*170-83T>C) c.676-83T>C (n.676-83T>C) c.228+2858T>C (n.228+2858T>C) c.*558-83T>C (n.*558-83T>C) c.695-83T>C (n.695-83T>C) c.427-83T>C (n.427-83T>C) c.553-83T>C (n.553-83T>C) c.550-83T>C (n.550-83T>C) c.447+18837T>C (n.447+18837T>C) c.199-83T>C (n.199-83T>C) n.1235-83T>C c.562-83T>C (n.562-83T>C) n.1158-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661123G>A | CA2656031303 | NF2 | c.675+2859G>A (n.675+2859G>A) c.*170-82G>A (n.*170-82G>A) c.676-82G>A (n.676-82G>A) c.228+2859G>A (n.228+2859G>A) c.*558-82G>A (n.*558-82G>A) c.695-82G>A (n.695-82G>A) c.427-82G>A (n.427-82G>A) c.553-82G>A (n.553-82G>A) c.550-82G>A (n.550-82G>A) c.447+18838G>A (n.447+18838G>A) c.199-82G>A (n.199-82G>A) n.1235-82G>A c.562-82G>A (n.562-82G>A) n.1158-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661123G>C | CA2738098032 | NF2 | c.675+2859G>C (n.675+2859G>C) c.*170-82G>C (n.*170-82G>C) c.676-82G>C (n.676-82G>C) c.228+2859G>C (n.228+2859G>C) c.*558-82G>C (n.*558-82G>C) c.695-82G>C (n.695-82G>C) c.427-82G>C (n.427-82G>C) c.553-82G>C (n.553-82G>C) c.550-82G>C (n.550-82G>C) c.447+18838G>C (n.447+18838G>C) c.199-82G>C (n.199-82G>C) n.1235-82G>C c.562-82G>C (n.562-82G>C) n.1158-82G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661123G>T | CA2738098042 | NF2 | c.675+2859G>T (n.675+2859G>T) c.*170-82G>T (n.*170-82G>T) c.676-82G>T (n.676-82G>T) c.228+2859G>T (n.228+2859G>T) c.*558-82G>T (n.*558-82G>T) c.695-82G>T (n.695-82G>T) c.427-82G>T (n.427-82G>T) c.553-82G>T (n.553-82G>T) c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.447+18838G>T (n.447+18838G>T) c.199-82G>T (n.199-82G>T) n.1235-82G>T c.562-82G>T (n.562-82G>T) n.1158-82G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661124T>A | CA2737871692 | NF2 | c.675+2860T>A (n.675+2860T>A) c.*170-81T>A (n.*170-81T>A) c.676-81T>A (n.676-81T>A) c.228+2860T>A (n.228+2860T>A) c.*558-81T>A (n.*558-81T>A) c.695-81T>A (n.695-81T>A) c.427-81T>A (n.427-81T>A) c.553-81T>A (n.553-81T>A) c.550-81T>A (n.550-81T>A) c.447+18839T>A (n.447+18839T>A) c.199-81T>A (n.199-81T>A) n.1235-81T>A c.562-81T>A (n.562-81T>A) n.1158-81T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661124T>G | CA752296816 | NF2 | c.675+2860T>G (n.675+2860T>G) c.*170-81T>G (n.*170-81T>G) c.676-81T>G (n.676-81T>G) c.228+2860T>G (n.228+2860T>G) c.*558-81T>G (n.*558-81T>G) c.695-81T>G (n.695-81T>G) c.427-81T>G (n.427-81T>G) c.553-81T>G (n.553-81T>G) c.550-81T>G (n.550-81T>G) c.447+18839T>G (n.447+18839T>G) c.199-81T>G (n.199-81T>G) n.1235-81T>G c.562-81T>G (n.562-81T>G) n.1158-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661124T= | CA2400678118 | NF2 | c.675+2860T= (n.675+2860T=) c.*170-81T= (n.*170-81T=) c.676-81T= (n.676-81T=) c.228+2860T= (n.228+2860T=) c.*558-81T= (n.*558-81T=) c.695-81T= (n.695-81T=) c.427-81T= (n.427-81T=) c.553-81T= (n.553-81T=) c.550-81T= (n.550-81T=) c.447+18839T= (n.447+18839T=) c.199-81T= (n.199-81T=) n.1235-81T= c.562-81T= (n.562-81T=) n.1158-81T= | |
| 22 | g.29661125G>A | CA2738098056 | NF2 | c.675+2861G>A (n.675+2861G>A) c.*170-80G>A (n.*170-80G>A) c.676-80G>A (n.676-80G>A) c.228+2861G>A (n.228+2861G>A) c.*558-80G>A (n.*558-80G>A) c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.427-80G>A (n.427-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) c.550-80G>A (n.550-80G>A) c.447+18840G>A (n.447+18840G>A) c.199-80G>A (n.199-80G>A) n.1235-80G>A c.562-80G>A (n.562-80G>A) n.1158-80G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661126T>A | CA2738098066 | NF2 | c.675+2862T>A (n.675+2862T>A) c.*170-79T>A (n.*170-79T>A) c.676-79T>A (n.676-79T>A) c.228+2862T>A (n.228+2862T>A) c.*558-79T>A (n.*558-79T>A) c.695-79T>A (n.695-79T>A) c.427-79T>A (n.427-79T>A) c.553-79T>A (n.553-79T>A) c.550-79T>A (n.550-79T>A) c.447+18841T>A (n.447+18841T>A) c.199-79T>A (n.199-79T>A) n.1235-79T>A c.562-79T>A (n.562-79T>A) n.1158-79T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661126T>G | CA2738098063 | NF2 | c.675+2862T>G (n.675+2862T>G) c.*170-79T>G (n.*170-79T>G) c.676-79T>G (n.676-79T>G) c.228+2862T>G (n.228+2862T>G) c.*558-79T>G (n.*558-79T>G) c.695-79T>G (n.695-79T>G) c.427-79T>G (n.427-79T>G) c.553-79T>G (n.553-79T>G) c.550-79T>G (n.550-79T>G) c.447+18841T>G (n.447+18841T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) n.1235-79T>G c.562-79T>G (n.562-79T>G) n.1158-79T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661127G>A | CA638992632 | NF2 | c.675+2863G>A (n.675+2863G>A) c.*170-78G>A (n.*170-78G>A) c.676-78G>A (n.676-78G>A) c.228+2863G>A (n.228+2863G>A) c.*558-78G>A (n.*558-78G>A) c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.427-78G>A (n.427-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) c.550-78G>A (n.550-78G>A) c.447+18842G>A (n.447+18842G>A) c.199-78G>A (n.199-78G>A) n.1235-78G>A c.562-78G>A (n.562-78G>A) n.1158-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661127G>C | CA2737885024 | NF2 | c.675+2863G>C (n.675+2863G>C) c.*170-78G>C (n.*170-78G>C) c.676-78G>C (n.676-78G>C) c.228+2863G>C (n.228+2863G>C) c.*558-78G>C (n.*558-78G>C) c.695-78G>C (n.695-78G>C) c.427-78G>C (n.427-78G>C) c.553-78G>C (n.553-78G>C) c.550-78G>C (n.550-78G>C) c.447+18842G>C (n.447+18842G>C) c.199-78G>C (n.199-78G>C) n.1235-78G>C c.562-78G>C (n.562-78G>C) n.1158-78G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661127G>T | CA2656031304 | NF2 | c.675+2863G>T (n.675+2863G>T) c.*170-78G>T (n.*170-78G>T) c.676-78G>T (n.676-78G>T) c.228+2863G>T (n.228+2863G>T) c.*558-78G>T (n.*558-78G>T) c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.427-78G>T (n.427-78G>T) c.553-78G>T (n.553-78G>T) c.550-78G>T (n.550-78G>T) c.447+18842G>T (n.447+18842G>T) c.199-78G>T (n.199-78G>T) n.1235-78G>T c.562-78G>T (n.562-78G>T) n.1158-78G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661128C>A | CA2577681131 | NF2 | c.675+2864C>A (n.675+2864C>A) c.*170-77C>A (n.*170-77C>A) c.676-77C>A (n.676-77C>A) c.228+2864C>A (n.228+2864C>A) c.*558-77C>A (n.*558-77C>A) c.695-77C>A (n.695-77C>A) c.427-77C>A (n.427-77C>A) c.553-77C>A (n.553-77C>A) c.550-77C>A (n.550-77C>A) c.447+18843C>A (n.447+18843C>A) c.199-77C>A (n.199-77C>A) n.1235-77C>A c.562-77C>A (n.562-77C>A) n.1158-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661128C>G | CA2738098069 | NF2 | c.675+2864C>G (n.675+2864C>G) c.*170-77C>G (n.*170-77C>G) c.676-77C>G (n.676-77C>G) c.228+2864C>G (n.228+2864C>G) c.*558-77C>G (n.*558-77C>G) c.695-77C>G (n.695-77C>G) c.427-77C>G (n.427-77C>G) c.553-77C>G (n.553-77C>G) c.550-77C>G (n.550-77C>G) c.447+18843C>G (n.447+18843C>G) c.199-77C>G (n.199-77C>G) n.1235-77C>G c.562-77C>G (n.562-77C>G) n.1158-77C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661128C>T | CA2656031305 | NF2 | c.675+2864C>T (n.675+2864C>T) c.*170-77C>T (n.*170-77C>T) c.676-77C>T (n.676-77C>T) c.228+2864C>T (n.228+2864C>T) c.*558-77C>T (n.*558-77C>T) c.695-77C>T (n.695-77C>T) c.427-77C>T (n.427-77C>T) c.553-77C>T (n.553-77C>T) c.550-77C>T (n.550-77C>T) c.447+18843C>T (n.447+18843C>T) c.199-77C>T (n.199-77C>T) n.1235-77C>T c.562-77C>T (n.562-77C>T) n.1158-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661129C>A | CA2738098560 | NF2 | c.675+2865C>A (n.675+2865C>A) c.*170-76C>A (n.*170-76C>A) c.676-76C>A (n.676-76C>A) c.228+2865C>A (n.228+2865C>A) c.*558-76C>A (n.*558-76C>A) c.695-76C>A (n.695-76C>A) c.427-76C>A (n.427-76C>A) c.553-76C>A (n.553-76C>A) c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.447+18844C>A (n.447+18844C>A) c.199-76C>A (n.199-76C>A) n.1235-76C>A c.562-76C>A (n.562-76C>A) n.1158-76C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661129C>G | CA2738098542 | NF2 | c.675+2865C>G (n.675+2865C>G) c.*170-76C>G (n.*170-76C>G) c.676-76C>G (n.676-76C>G) c.228+2865C>G (n.228+2865C>G) c.*558-76C>G (n.*558-76C>G) c.695-76C>G (n.695-76C>G) c.427-76C>G (n.427-76C>G) c.553-76C>G (n.553-76C>G) c.550-76C>G (n.550-76C>G) c.447+18844C>G (n.447+18844C>G) c.199-76C>G (n.199-76C>G) n.1235-76C>G c.562-76C>G (n.562-76C>G) n.1158-76C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661129C>T | CA2738098540 | NF2 | c.675+2865C>T (n.675+2865C>T) c.*170-76C>T (n.*170-76C>T) c.676-76C>T (n.676-76C>T) c.228+2865C>T (n.228+2865C>T) c.*558-76C>T (n.*558-76C>T) c.695-76C>T (n.695-76C>T) c.427-76C>T (n.427-76C>T) c.553-76C>T (n.553-76C>T) c.550-76C>T (n.550-76C>T) c.447+18844C>T (n.447+18844C>T) c.199-76C>T (n.199-76C>T) n.1235-76C>T c.562-76C>T (n.562-76C>T) n.1158-76C>T | dbSNP |
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| 22 | g.29661130A>G | CA2400678120 | NF2 | c.675+2866A>G (n.675+2866A>G) c.*170-75A>G (n.*170-75A>G) c.676-75A>G (n.676-75A>G) c.228+2866A>G (n.228+2866A>G) c.*558-75A>G (n.*558-75A>G) c.695-75A>G (n.695-75A>G) c.427-75A>G (n.427-75A>G) c.553-75A>G (n.553-75A>G) c.550-75A>G (n.550-75A>G) c.447+18845A>G (n.447+18845A>G) c.199-75A>G (n.199-75A>G) n.1235-75A>G c.562-75A>G (n.562-75A>G) n.1158-75A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661130A>T | CA2737905748 | NF2 | c.675+2866A>T (n.675+2866A>T) c.*170-75A>T (n.*170-75A>T) c.676-75A>T (n.676-75A>T) c.228+2866A>T (n.228+2866A>T) c.*558-75A>T (n.*558-75A>T) c.695-75A>T (n.695-75A>T) c.427-75A>T (n.427-75A>T) c.553-75A>T (n.553-75A>T) c.550-75A>T (n.550-75A>T) c.447+18845A>T (n.447+18845A>T) c.199-75A>T (n.199-75A>T) n.1235-75A>T c.562-75A>T (n.562-75A>T) n.1158-75A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661131G>A | CA2737905749 | NF2 | c.675+2867G>A (n.675+2867G>A) c.*170-74G>A (n.*170-74G>A) c.676-74G>A (n.676-74G>A) c.228+2867G>A (n.228+2867G>A) c.*558-74G>A (n.*558-74G>A) c.695-74G>A (n.695-74G>A) c.427-74G>A (n.427-74G>A) c.553-74G>A (n.553-74G>A) c.550-74G>A (n.550-74G>A) c.447+18846G>A (n.447+18846G>A) c.199-74G>A (n.199-74G>A) n.1235-74G>A c.562-74G>A (n.562-74G>A) n.1158-74G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661131G>C | CA1024941601 | NF2 | c.675+2867G>C (n.675+2867G>C) c.*170-74G>C (n.*170-74G>C) c.676-74G>C (n.676-74G>C) c.228+2867G>C (n.228+2867G>C) c.*558-74G>C (n.*558-74G>C) c.695-74G>C (n.695-74G>C) c.427-74G>C (n.427-74G>C) c.553-74G>C (n.553-74G>C) c.550-74G>C (n.550-74G>C) c.447+18846G>C (n.447+18846G>C) c.199-74G>C (n.199-74G>C) n.1235-74G>C c.562-74G>C (n.562-74G>C) n.1158-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661133T>A | CA2738098561 | NF2 | c.675+2869T>A (n.675+2869T>A) c.*170-72T>A (n.*170-72T>A) c.676-72T>A (n.676-72T>A) c.228+2869T>A (n.228+2869T>A) c.*558-72T>A (n.*558-72T>A) c.695-72T>A (n.695-72T>A) c.427-72T>A (n.427-72T>A) c.553-72T>A (n.553-72T>A) c.550-72T>A (n.550-72T>A) c.447+18848T>A (n.447+18848T>A) c.199-72T>A (n.199-72T>A) n.1235-72T>A c.562-72T>A (n.562-72T>A) n.1158-72T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661133T>G | CA2656031306 | NF2 | c.675+2869T>G (n.675+2869T>G) c.*170-72T>G (n.*170-72T>G) c.676-72T>G (n.676-72T>G) c.228+2869T>G (n.228+2869T>G) c.*558-72T>G (n.*558-72T>G) c.695-72T>G (n.695-72T>G) c.427-72T>G (n.427-72T>G) c.553-72T>G (n.553-72T>G) c.550-72T>G (n.550-72T>G) c.447+18848T>G (n.447+18848T>G) c.199-72T>G (n.199-72T>G) n.1235-72T>G c.562-72T>G (n.562-72T>G) n.1158-72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661135C>A | CA2738098591 | NF2 | c.675+2871C>A (n.675+2871C>A) c.*170-70C>A (n.*170-70C>A) c.676-70C>A (n.676-70C>A) c.228+2871C>A (n.228+2871C>A) c.*558-70C>A (n.*558-70C>A) c.695-70C>A (n.695-70C>A) c.427-70C>A (n.427-70C>A) c.553-70C>A (n.553-70C>A) c.550-70C>A (n.550-70C>A) c.447+18850C>A (n.447+18850C>A) c.199-70C>A (n.199-70C>A) n.1235-70C>A c.562-70C>A (n.562-70C>A) n.1158-70C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661135C>G | CA2577681132 | NF2 | c.675+2871C>G (n.675+2871C>G) c.*170-70C>G (n.*170-70C>G) c.676-70C>G (n.676-70C>G) c.228+2871C>G (n.228+2871C>G) c.*558-70C>G (n.*558-70C>G) c.695-70C>G (n.695-70C>G) c.427-70C>G (n.427-70C>G) c.553-70C>G (n.553-70C>G) c.550-70C>G (n.550-70C>G) c.447+18850C>G (n.447+18850C>G) c.199-70C>G (n.199-70C>G) n.1235-70C>G c.562-70C>G (n.562-70C>G) n.1158-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661135C>T | CA2738098592 | NF2 | c.675+2871C>T (n.675+2871C>T) c.*170-70C>T (n.*170-70C>T) c.676-70C>T (n.676-70C>T) c.228+2871C>T (n.228+2871C>T) c.*558-70C>T (n.*558-70C>T) c.695-70C>T (n.695-70C>T) c.427-70C>T (n.427-70C>T) c.553-70C>T (n.553-70C>T) c.550-70C>T (n.550-70C>T) c.447+18850C>T (n.447+18850C>T) c.199-70C>T (n.199-70C>T) n.1235-70C>T c.562-70C>T (n.562-70C>T) n.1158-70C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661136T>C | CA2656031307 | NF2 | c.675+2872T>C (n.675+2872T>C) c.*170-69T>C (n.*170-69T>C) c.676-69T>C (n.676-69T>C) c.228+2872T>C (n.228+2872T>C) c.*558-69T>C (n.*558-69T>C) c.695-69T>C (n.695-69T>C) c.427-69T>C (n.427-69T>C) c.553-69T>C (n.553-69T>C) c.550-69T>C (n.550-69T>C) c.447+18851T>C (n.447+18851T>C) c.199-69T>C (n.199-69T>C) n.1235-69T>C c.562-69T>C (n.562-69T>C) n.1158-69T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661139G>A | CA2738098705 | NF2 | c.675+2875G>A (n.675+2875G>A) c.*170-66G>A (n.*170-66G>A) c.676-66G>A (n.676-66G>A) c.228+2875G>A (n.228+2875G>A) c.*558-66G>A (n.*558-66G>A) c.695-66G>A (n.695-66G>A) c.427-66G>A (n.427-66G>A) c.553-66G>A (n.553-66G>A) c.550-66G>A (n.550-66G>A) c.447+18854G>A (n.447+18854G>A) c.199-66G>A (n.199-66G>A) n.1235-66G>A c.562-66G>A (n.562-66G>A) n.1158-66G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661139G>C | CA2738098712 | NF2 | c.675+2875G>C (n.675+2875G>C) c.*170-66G>C (n.*170-66G>C) c.676-66G>C (n.676-66G>C) c.228+2875G>C (n.228+2875G>C) c.*558-66G>C (n.*558-66G>C) c.695-66G>C (n.695-66G>C) c.427-66G>C (n.427-66G>C) c.553-66G>C (n.553-66G>C) c.550-66G>C (n.550-66G>C) c.447+18854G>C (n.447+18854G>C) c.199-66G>C (n.199-66G>C) n.1235-66G>C c.562-66G>C (n.562-66G>C) n.1158-66G>C | dbSNP |
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| 22 | g.29661140G>C | CA2738098845 | NF2 | c.675+2876G>C (n.675+2876G>C) c.*170-65G>C (n.*170-65G>C) c.676-65G>C (n.676-65G>C) c.228+2876G>C (n.228+2876G>C) c.*558-65G>C (n.*558-65G>C) c.695-65G>C (n.695-65G>C) c.427-65G>C (n.427-65G>C) c.553-65G>C (n.553-65G>C) c.550-65G>C (n.550-65G>C) c.447+18855G>C (n.447+18855G>C) c.199-65G>C (n.199-65G>C) n.1235-65G>C c.562-65G>C (n.562-65G>C) n.1158-65G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661140G>T | CA2656031308 | NF2 | c.675+2876G>T (n.675+2876G>T) c.*170-65G>T (n.*170-65G>T) c.676-65G>T (n.676-65G>T) c.228+2876G>T (n.228+2876G>T) c.*558-65G>T (n.*558-65G>T) c.695-65G>T (n.695-65G>T) c.427-65G>T (n.427-65G>T) c.553-65G>T (n.553-65G>T) c.550-65G>T (n.550-65G>T) c.447+18855G>T (n.447+18855G>T) c.199-65G>T (n.199-65G>T) n.1235-65G>T c.562-65G>T (n.562-65G>T) n.1158-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29661145T>C | CA2656031311 | NF2 | c.675+2881T>C (n.675+2881T>C) c.*170-60T>C (n.*170-60T>C) c.676-60T>C (n.676-60T>C) c.228+2881T>C (n.228+2881T>C) c.*558-60T>C (n.*558-60T>C) c.695-60T>C (n.695-60T>C) c.427-60T>C (n.427-60T>C) c.553-60T>C (n.553-60T>C) c.550-60T>C (n.550-60T>C) c.447+18860T>C (n.447+18860T>C) c.199-60T>C (n.199-60T>C) n.1235-60T>C c.562-60T>C (n.562-60T>C) n.1158-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |