WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29661112C>A | CA2577681129 | NF2 | c.675+2848C>A (n.675+2848C>A) c.*170-93C>A (n.*170-93C>A) c.676-93C>A (n.676-93C>A) c.228+2848C>A (n.228+2848C>A) c.*558-93C>A (n.*558-93C>A) c.695-93C>A (n.695-93C>A) c.427-93C>A (n.427-93C>A) c.553-93C>A (n.553-93C>A) c.550-93C>A (n.550-93C>A) c.447+18827C>A (n.447+18827C>A) c.199-93C>A (n.199-93C>A) n.1235-93C>A c.562-93C>A (n.562-93C>A) n.1158-93C>A | dbSNP |
| 22 | g.29661112C>G | CA2738097761 | NF2 | c.675+2848C>G (n.675+2848C>G) c.*170-93C>G (n.*170-93C>G) c.676-93C>G (n.676-93C>G) c.228+2848C>G (n.228+2848C>G) c.*558-93C>G (n.*558-93C>G) c.695-93C>G (n.695-93C>G) c.427-93C>G (n.427-93C>G) c.553-93C>G (n.553-93C>G) c.550-93C>G (n.550-93C>G) c.447+18827C>G (n.447+18827C>G) c.199-93C>G (n.199-93C>G) n.1235-93C>G c.562-93C>G (n.562-93C>G) n.1158-93C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661112C>T | CA2738097748 | NF2 | c.675+2848C>T (n.675+2848C>T) c.*170-93C>T (n.*170-93C>T) c.676-93C>T (n.676-93C>T) c.228+2848C>T (n.228+2848C>T) c.*558-93C>T (n.*558-93C>T) c.695-93C>T (n.695-93C>T) c.427-93C>T (n.427-93C>T) c.553-93C>T (n.553-93C>T) c.550-93C>T (n.550-93C>T) c.447+18827C>T (n.447+18827C>T) c.199-93C>T (n.199-93C>T) n.1235-93C>T c.562-93C>T (n.562-93C>T) n.1158-93C>T | dbSNP |
| 22 | g.29661113A>G | CA2738097763 | NF2 | c.675+2849A>G (n.675+2849A>G) c.*170-92A>G (n.*170-92A>G) c.676-92A>G (n.676-92A>G) c.228+2849A>G (n.228+2849A>G) c.*558-92A>G (n.*558-92A>G) c.695-92A>G (n.695-92A>G) c.427-92A>G (n.427-92A>G) c.553-92A>G (n.553-92A>G) c.550-92A>G (n.550-92A>G) c.447+18828A>G (n.447+18828A>G) c.199-92A>G (n.199-92A>G) n.1235-92A>G c.562-92A>G (n.562-92A>G) n.1158-92A>G | dbSNP |
| 22 | g.29661113_29661114del | CA2656031298 | NF2 | c.675+2849_675+2850del (n.675+2849_675+2850del) c.*170-92_*170-91del (n.*170-92_*170-91del) c.676-92_676-91del (n.676-92_676-91del) c.228+2849_228+2850del (n.228+2849_228+2850del) c.*558-92_*558-91del (n.*558-92_*558-91del) c.695-92_695-91del (n.695-92_695-91del) c.427-92_427-91del (n.427-92_427-91del) c.553-92_553-91del (n.553-92_553-91del) c.550-92_550-91del (n.550-92_550-91del) c.447+18828_447+18829del (n.447+18828_447+18829del) c.199-92_199-91del (n.199-92_199-91del) n.1235-92_1235-91del c.562-92_562-91del (n.562-92_562-91del) n.1158-92_1158-91del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661114T>A | CA752296814 | NF2 | c.675+2850T>A (n.675+2850T>A) c.*170-91T>A (n.*170-91T>A) c.676-91T>A (n.676-91T>A) c.228+2850T>A (n.228+2850T>A) c.*558-91T>A (n.*558-91T>A) c.695-91T>A (n.695-91T>A) c.427-91T>A (n.427-91T>A) c.553-91T>A (n.553-91T>A) c.550-91T>A (n.550-91T>A) c.447+18829T>A (n.447+18829T>A) c.199-91T>A (n.199-91T>A) n.1235-91T>A c.562-91T>A (n.562-91T>A) n.1158-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661114T>C | CA2737883790 | NF2 | c.675+2850T>C (n.675+2850T>C) c.*170-91T>C (n.*170-91T>C) c.676-91T>C (n.676-91T>C) c.228+2850T>C (n.228+2850T>C) c.*558-91T>C (n.*558-91T>C) c.695-91T>C (n.695-91T>C) c.427-91T>C (n.427-91T>C) c.553-91T>C (n.553-91T>C) c.550-91T>C (n.550-91T>C) c.447+18829T>C (n.447+18829T>C) c.199-91T>C (n.199-91T>C) n.1235-91T>C c.562-91T>C (n.562-91T>C) n.1158-91T>C | dbSNP |
| 22 | g.29661114T= | CA2400678113 | NF2 | c.675+2850T= (n.675+2850T=) c.*170-91T= (n.*170-91T=) c.676-91T= (n.676-91T=) c.228+2850T= (n.228+2850T=) c.*558-91T= (n.*558-91T=) c.695-91T= (n.695-91T=) c.427-91T= (n.427-91T=) c.553-91T= (n.553-91T=) c.550-91T= (n.550-91T=) c.447+18829T= (n.447+18829T=) c.199-91T= (n.199-91T=) n.1235-91T= c.562-91T= (n.562-91T=) n.1158-91T= | |
| 22 | g.29661115G>A | CA752296815 | NF2 | c.675+2851G>A (n.675+2851G>A) c.*170-90G>A (n.*170-90G>A) c.676-90G>A (n.676-90G>A) c.228+2851G>A (n.228+2851G>A) c.*558-90G>A (n.*558-90G>A) c.695-90G>A (n.695-90G>A) c.427-90G>A (n.427-90G>A) c.553-90G>A (n.553-90G>A) c.550-90G>A (n.550-90G>A) c.447+18830G>A (n.447+18830G>A) c.199-90G>A (n.199-90G>A) n.1235-90G>A c.562-90G>A (n.562-90G>A) n.1158-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661115G>C | CA2737882139 | NF2 | c.675+2851G>C (n.675+2851G>C) c.*170-90G>C (n.*170-90G>C) c.676-90G>C (n.676-90G>C) c.228+2851G>C (n.228+2851G>C) c.*558-90G>C (n.*558-90G>C) c.695-90G>C (n.695-90G>C) c.427-90G>C (n.427-90G>C) c.553-90G>C (n.553-90G>C) c.550-90G>C (n.550-90G>C) c.447+18830G>C (n.447+18830G>C) c.199-90G>C (n.199-90G>C) n.1235-90G>C c.562-90G>C (n.562-90G>C) n.1158-90G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661115G= | CA2400678114 | NF2 | c.675+2851G= (n.675+2851G=) c.*170-90G= (n.*170-90G=) c.676-90G= (n.676-90G=) c.228+2851G= (n.228+2851G=) c.*558-90G= (n.*558-90G=) c.695-90G= (n.695-90G=) c.427-90G= (n.427-90G=) c.553-90G= (n.553-90G=) c.550-90G= (n.550-90G=) c.447+18830G= (n.447+18830G=) c.199-90G= (n.199-90G=) n.1235-90G= c.562-90G= (n.562-90G=) n.1158-90G= | |
| 22 | g.29661116T>A | CA2738097765 | NF2 | c.675+2852T>A (n.675+2852T>A) c.*170-89T>A (n.*170-89T>A) c.676-89T>A (n.676-89T>A) c.228+2852T>A (n.228+2852T>A) c.*558-89T>A (n.*558-89T>A) c.695-89T>A (n.695-89T>A) c.427-89T>A (n.427-89T>A) c.553-89T>A (n.553-89T>A) c.550-89T>A (n.550-89T>A) c.447+18831T>A (n.447+18831T>A) c.199-89T>A (n.199-89T>A) n.1235-89T>A c.562-89T>A (n.562-89T>A) n.1158-89T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661116T>C | CA2656031299 | NF2 | c.675+2852T>C (n.675+2852T>C) c.*170-89T>C (n.*170-89T>C) c.676-89T>C (n.676-89T>C) c.228+2852T>C (n.228+2852T>C) c.*558-89T>C (n.*558-89T>C) c.695-89T>C (n.695-89T>C) c.427-89T>C (n.427-89T>C) c.553-89T>C (n.553-89T>C) c.550-89T>C (n.550-89T>C) c.447+18831T>C (n.447+18831T>C) c.199-89T>C (n.199-89T>C) n.1235-89T>C c.562-89T>C (n.562-89T>C) n.1158-89T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661116T>G | CA2738097766 | NF2 | c.675+2852T>G (n.675+2852T>G) c.*170-89T>G (n.*170-89T>G) c.676-89T>G (n.676-89T>G) c.228+2852T>G (n.228+2852T>G) c.*558-89T>G (n.*558-89T>G) c.695-89T>G (n.695-89T>G) c.427-89T>G (n.427-89T>G) c.553-89T>G (n.553-89T>G) c.550-89T>G (n.550-89T>G) c.447+18831T>G (n.447+18831T>G) c.199-89T>G (n.199-89T>G) n.1235-89T>G c.562-89T>G (n.562-89T>G) n.1158-89T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661117G>C | CA2738097967 | NF2 | c.675+2853G>C (n.675+2853G>C) c.*170-88G>C (n.*170-88G>C) c.676-88G>C (n.676-88G>C) c.228+2853G>C (n.228+2853G>C) c.*558-88G>C (n.*558-88G>C) c.695-88G>C (n.695-88G>C) c.427-88G>C (n.427-88G>C) c.553-88G>C (n.553-88G>C) c.550-88G>C (n.550-88G>C) c.447+18832G>C (n.447+18832G>C) c.199-88G>C (n.199-88G>C) n.1235-88G>C c.562-88G>C (n.562-88G>C) n.1158-88G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661117G>T | CA2656031300 | NF2 | c.675+2853G>T (n.675+2853G>T) c.*170-88G>T (n.*170-88G>T) c.676-88G>T (n.676-88G>T) c.228+2853G>T (n.228+2853G>T) c.*558-88G>T (n.*558-88G>T) c.695-88G>T (n.695-88G>T) c.427-88G>T (n.427-88G>T) c.553-88G>T (n.553-88G>T) c.550-88G>T (n.550-88G>T) c.447+18832G>T (n.447+18832G>T) c.199-88G>T (n.199-88G>T) n.1235-88G>T c.562-88G>T (n.562-88G>T) n.1158-88G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661118A>C | CA2656031301 | NF2 | c.675+2854A>C (n.675+2854A>C) c.*170-87A>C (n.*170-87A>C) c.676-87A>C (n.676-87A>C) c.228+2854A>C (n.228+2854A>C) c.*558-87A>C (n.*558-87A>C) c.695-87A>C (n.695-87A>C) c.427-87A>C (n.427-87A>C) c.553-87A>C (n.553-87A>C) c.550-87A>C (n.550-87A>C) c.447+18833A>C (n.447+18833A>C) c.199-87A>C (n.199-87A>C) n.1235-87A>C c.562-87A>C (n.562-87A>C) n.1158-87A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661118A>T | CA2738097972 | NF2 | c.675+2854A>T (n.675+2854A>T) c.*170-87A>T (n.*170-87A>T) c.676-87A>T (n.676-87A>T) c.228+2854A>T (n.228+2854A>T) c.*558-87A>T (n.*558-87A>T) c.695-87A>T (n.695-87A>T) c.427-87A>T (n.427-87A>T) c.553-87A>T (n.553-87A>T) c.550-87A>T (n.550-87A>T) c.447+18833A>T (n.447+18833A>T) c.199-87A>T (n.199-87A>T) n.1235-87A>T c.562-87A>T (n.562-87A>T) n.1158-87A>T | dbSNP |
| 22 | g.29661119C>G | CA2738097974 | NF2 | c.675+2855C>G (n.675+2855C>G) c.*170-86C>G (n.*170-86C>G) c.676-86C>G (n.676-86C>G) c.228+2855C>G (n.228+2855C>G) c.*558-86C>G (n.*558-86C>G) c.695-86C>G (n.695-86C>G) c.427-86C>G (n.427-86C>G) c.553-86C>G (n.553-86C>G) c.550-86C>G (n.550-86C>G) c.447+18834C>G (n.447+18834C>G) c.199-86C>G (n.199-86C>G) n.1235-86C>G c.562-86C>G (n.562-86C>G) n.1158-86C>G | dbSNP |
| 22 | g.29661119C>T | CA2656031302 | NF2 | c.675+2855C>T (n.675+2855C>T) c.*170-86C>T (n.*170-86C>T) c.676-86C>T (n.676-86C>T) c.228+2855C>T (n.228+2855C>T) c.*558-86C>T (n.*558-86C>T) c.695-86C>T (n.695-86C>T) c.427-86C>T (n.427-86C>T) c.553-86C>T (n.553-86C>T) c.550-86C>T (n.550-86C>T) c.447+18834C>T (n.447+18834C>T) c.199-86C>T (n.199-86C>T) n.1235-86C>T c.562-86C>T (n.562-86C>T) n.1158-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661120dup | CA2577681130 | NF2 | c.675+2856dup (n.675+2856dup) c.*170-85dup (n.*170-85dup) c.676-85dup (n.676-85dup) c.228+2856dup (n.228+2856dup) c.*558-85dup (n.*558-85dup) c.695-85dup (n.695-85dup) c.427-85dup (n.427-85dup) c.553-85dup (n.553-85dup) c.550-85dup (n.550-85dup) c.447+18835dup (n.447+18835dup) c.199-85dup (n.199-85dup) n.1235-85dup c.562-85dup (n.562-85dup) n.1158-85dup | |
| 22 | g.29661121G>A | CA2400678116 | NF2 | c.675+2857G>A (n.675+2857G>A) c.*170-84G>A (n.*170-84G>A) c.676-84G>A (n.676-84G>A) c.228+2857G>A (n.228+2857G>A) c.*558-84G>A (n.*558-84G>A) c.695-84G>A (n.695-84G>A) c.427-84G>A (n.427-84G>A) c.553-84G>A (n.553-84G>A) c.550-84G>A (n.550-84G>A) c.447+18836G>A (n.447+18836G>A) c.199-84G>A (n.199-84G>A) n.1235-84G>A c.562-84G>A (n.562-84G>A) n.1158-84G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661121G>C | CA2737905747 | NF2 | c.675+2857G>C (n.675+2857G>C) c.*170-84G>C (n.*170-84G>C) c.676-84G>C (n.676-84G>C) c.228+2857G>C (n.228+2857G>C) c.*558-84G>C (n.*558-84G>C) c.695-84G>C (n.695-84G>C) c.427-84G>C (n.427-84G>C) c.553-84G>C (n.553-84G>C) c.550-84G>C (n.550-84G>C) c.447+18836G>C (n.447+18836G>C) c.199-84G>C (n.199-84G>C) n.1235-84G>C c.562-84G>C (n.562-84G>C) n.1158-84G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661121G= | CA2400678115 | NF2 | c.675+2857G= (n.675+2857G=) c.*170-84G= (n.*170-84G=) c.676-84G= (n.676-84G=) c.228+2857G= (n.228+2857G=) c.*558-84G= (n.*558-84G=) c.695-84G= (n.695-84G=) c.427-84G= (n.427-84G=) c.553-84G= (n.553-84G=) c.550-84G= (n.550-84G=) c.447+18836G= (n.447+18836G=) c.199-84G= (n.199-84G=) n.1235-84G= c.562-84G= (n.562-84G=) n.1158-84G= | |
| 22 | g.29661121G>T | CA2400678117 | NF2 | c.675+2857G>T (n.675+2857G>T) c.*170-84G>T (n.*170-84G>T) c.676-84G>T (n.676-84G>T) c.228+2857G>T (n.228+2857G>T) c.*558-84G>T (n.*558-84G>T) c.695-84G>T (n.695-84G>T) c.427-84G>T (n.427-84G>T) c.553-84G>T (n.553-84G>T) c.550-84G>T (n.550-84G>T) c.447+18836G>T (n.447+18836G>T) c.199-84G>T (n.199-84G>T) n.1235-84G>T c.562-84G>T (n.562-84G>T) n.1158-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661126_29661127dup | CA2738097980 | NF2 | c.675+2862_675+2863dup (n.675+2862_675+2863dup) c.*170-79_*170-78dup (n.*170-79_*170-78dup) c.676-79_676-78dup (n.676-79_676-78dup) c.228+2862_228+2863dup (n.228+2862_228+2863dup) c.*558-79_*558-78dup (n.*558-79_*558-78dup) c.695-79_695-78dup (n.695-79_695-78dup) c.427-79_427-78dup (n.427-79_427-78dup) c.553-79_553-78dup (n.553-79_553-78dup) c.550-79_550-78dup (n.550-79_550-78dup) c.447+18841_447+18842dup (n.447+18841_447+18842dup) c.199-79_199-78dup (n.199-79_199-78dup) n.1235-79_1235-78dup c.562-79_562-78dup (n.562-79_562-78dup) n.1158-79_1158-78dup | dbSNP |
| 22 | g.29661122T>A | CA2738097993 | NF2 | c.675+2858T>A (n.675+2858T>A) c.*170-83T>A (n.*170-83T>A) c.676-83T>A (n.676-83T>A) c.228+2858T>A (n.228+2858T>A) c.*558-83T>A (n.*558-83T>A) c.695-83T>A (n.695-83T>A) c.427-83T>A (n.427-83T>A) c.553-83T>A (n.553-83T>A) c.550-83T>A (n.550-83T>A) c.447+18837T>A (n.447+18837T>A) c.199-83T>A (n.199-83T>A) n.1235-83T>A c.562-83T>A (n.562-83T>A) n.1158-83T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661122T>C | CA2554698397 | NF2 | c.675+2858T>C (n.675+2858T>C) c.*170-83T>C (n.*170-83T>C) c.676-83T>C (n.676-83T>C) c.228+2858T>C (n.228+2858T>C) c.*558-83T>C (n.*558-83T>C) c.695-83T>C (n.695-83T>C) c.427-83T>C (n.427-83T>C) c.553-83T>C (n.553-83T>C) c.550-83T>C (n.550-83T>C) c.447+18837T>C (n.447+18837T>C) c.199-83T>C (n.199-83T>C) n.1235-83T>C c.562-83T>C (n.562-83T>C) n.1158-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661123G>A | CA2656031303 | NF2 | c.675+2859G>A (n.675+2859G>A) c.*170-82G>A (n.*170-82G>A) c.676-82G>A (n.676-82G>A) c.228+2859G>A (n.228+2859G>A) c.*558-82G>A (n.*558-82G>A) c.695-82G>A (n.695-82G>A) c.427-82G>A (n.427-82G>A) c.553-82G>A (n.553-82G>A) c.550-82G>A (n.550-82G>A) c.447+18838G>A (n.447+18838G>A) c.199-82G>A (n.199-82G>A) n.1235-82G>A c.562-82G>A (n.562-82G>A) n.1158-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29661123G>C | CA2738098032 | NF2 | c.675+2859G>C (n.675+2859G>C) c.*170-82G>C (n.*170-82G>C) c.676-82G>C (n.676-82G>C) c.228+2859G>C (n.228+2859G>C) c.*558-82G>C (n.*558-82G>C) c.695-82G>C (n.695-82G>C) c.427-82G>C (n.427-82G>C) c.553-82G>C (n.553-82G>C) c.550-82G>C (n.550-82G>C) c.447+18838G>C (n.447+18838G>C) c.199-82G>C (n.199-82G>C) n.1235-82G>C c.562-82G>C (n.562-82G>C) n.1158-82G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661123G>T | CA2738098042 | NF2 | c.675+2859G>T (n.675+2859G>T) c.*170-82G>T (n.*170-82G>T) c.676-82G>T (n.676-82G>T) c.228+2859G>T (n.228+2859G>T) c.*558-82G>T (n.*558-82G>T) c.695-82G>T (n.695-82G>T) c.427-82G>T (n.427-82G>T) c.553-82G>T (n.553-82G>T) c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.447+18838G>T (n.447+18838G>T) c.199-82G>T (n.199-82G>T) n.1235-82G>T c.562-82G>T (n.562-82G>T) n.1158-82G>T | dbSNP |
| 22 | g.29661124T>A | CA2737871692 | NF2 | c.675+2860T>A (n.675+2860T>A) c.*170-81T>A (n.*170-81T>A) c.676-81T>A (n.676-81T>A) c.228+2860T>A (n.228+2860T>A) c.*558-81T>A (n.*558-81T>A) c.695-81T>A (n.695-81T>A) c.427-81T>A (n.427-81T>A) c.553-81T>A (n.553-81T>A) c.550-81T>A (n.550-81T>A) c.447+18839T>A (n.447+18839T>A) c.199-81T>A (n.199-81T>A) n.1235-81T>A c.562-81T>A (n.562-81T>A) n.1158-81T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661124T>G | CA752296816 | NF2 | c.675+2860T>G (n.675+2860T>G) c.*170-81T>G (n.*170-81T>G) c.676-81T>G (n.676-81T>G) c.228+2860T>G (n.228+2860T>G) c.*558-81T>G (n.*558-81T>G) c.695-81T>G (n.695-81T>G) c.427-81T>G (n.427-81T>G) c.553-81T>G (n.553-81T>G) c.550-81T>G (n.550-81T>G) c.447+18839T>G (n.447+18839T>G) c.199-81T>G (n.199-81T>G) n.1235-81T>G c.562-81T>G (n.562-81T>G) n.1158-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661124T= | CA2400678118 | NF2 | c.675+2860T= (n.675+2860T=) c.*170-81T= (n.*170-81T=) c.676-81T= (n.676-81T=) c.228+2860T= (n.228+2860T=) c.*558-81T= (n.*558-81T=) c.695-81T= (n.695-81T=) c.427-81T= (n.427-81T=) c.553-81T= (n.553-81T=) c.550-81T= (n.550-81T=) c.447+18839T= (n.447+18839T=) c.199-81T= (n.199-81T=) n.1235-81T= c.562-81T= (n.562-81T=) n.1158-81T= | |
| 22 | g.29661125G>A | CA2738098056 | NF2 | c.675+2861G>A (n.675+2861G>A) c.*170-80G>A (n.*170-80G>A) c.676-80G>A (n.676-80G>A) c.228+2861G>A (n.228+2861G>A) c.*558-80G>A (n.*558-80G>A) c.695-80G>A (n.695-80G>A) c.427-80G>A (n.427-80G>A) c.553-80G>A (n.553-80G>A) c.550-80G>A (n.550-80G>A) c.447+18840G>A (n.447+18840G>A) c.199-80G>A (n.199-80G>A) n.1235-80G>A c.562-80G>A (n.562-80G>A) n.1158-80G>A | dbSNP |
| 22 | g.29661126T>A | CA2738098066 | NF2 | c.675+2862T>A (n.675+2862T>A) c.*170-79T>A (n.*170-79T>A) c.676-79T>A (n.676-79T>A) c.228+2862T>A (n.228+2862T>A) c.*558-79T>A (n.*558-79T>A) c.695-79T>A (n.695-79T>A) c.427-79T>A (n.427-79T>A) c.553-79T>A (n.553-79T>A) c.550-79T>A (n.550-79T>A) c.447+18841T>A (n.447+18841T>A) c.199-79T>A (n.199-79T>A) n.1235-79T>A c.562-79T>A (n.562-79T>A) n.1158-79T>A | dbSNP |
| 22 | g.29661126T>G | CA2738098063 | NF2 | c.675+2862T>G (n.675+2862T>G) c.*170-79T>G (n.*170-79T>G) c.676-79T>G (n.676-79T>G) c.228+2862T>G (n.228+2862T>G) c.*558-79T>G (n.*558-79T>G) c.695-79T>G (n.695-79T>G) c.427-79T>G (n.427-79T>G) c.553-79T>G (n.553-79T>G) c.550-79T>G (n.550-79T>G) c.447+18841T>G (n.447+18841T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) n.1235-79T>G c.562-79T>G (n.562-79T>G) n.1158-79T>G | dbSNP |
| 22 | g.29661127G>A | CA638992632 | NF2 | c.675+2863G>A (n.675+2863G>A) c.*170-78G>A (n.*170-78G>A) c.676-78G>A (n.676-78G>A) c.228+2863G>A (n.228+2863G>A) c.*558-78G>A (n.*558-78G>A) c.695-78G>A (n.695-78G>A) c.427-78G>A (n.427-78G>A) c.553-78G>A (n.553-78G>A) c.550-78G>A (n.550-78G>A) c.447+18842G>A (n.447+18842G>A) c.199-78G>A (n.199-78G>A) n.1235-78G>A c.562-78G>A (n.562-78G>A) n.1158-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29661127G>C | CA2737885024 | NF2 | c.675+2863G>C (n.675+2863G>C) c.*170-78G>C (n.*170-78G>C) c.676-78G>C (n.676-78G>C) c.228+2863G>C (n.228+2863G>C) c.*558-78G>C (n.*558-78G>C) c.695-78G>C (n.695-78G>C) c.427-78G>C (n.427-78G>C) c.553-78G>C (n.553-78G>C) c.550-78G>C (n.550-78G>C) c.447+18842G>C (n.447+18842G>C) c.199-78G>C (n.199-78G>C) n.1235-78G>C c.562-78G>C (n.562-78G>C) n.1158-78G>C | dbSNP |
| 22 | g.29661127G>T | CA2656031304 | NF2 | c.675+2863G>T (n.675+2863G>T) c.*170-78G>T (n.*170-78G>T) c.676-78G>T (n.676-78G>T) c.228+2863G>T (n.228+2863G>T) c.*558-78G>T (n.*558-78G>T) c.695-78G>T (n.695-78G>T) c.427-78G>T (n.427-78G>T) c.553-78G>T (n.553-78G>T) c.550-78G>T (n.550-78G>T) c.447+18842G>T (n.447+18842G>T) c.199-78G>T (n.199-78G>T) n.1235-78G>T c.562-78G>T (n.562-78G>T) n.1158-78G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29661128C>A | CA2577681131 | NF2 | c.675+2864C>A (n.675+2864C>A) c.*170-77C>A (n.*170-77C>A) c.676-77C>A (n.676-77C>A) c.228+2864C>A (n.228+2864C>A) c.*558-77C>A (n.*558-77C>A) c.695-77C>A (n.695-77C>A) c.427-77C>A (n.427-77C>A) c.553-77C>A (n.553-77C>A) c.550-77C>A (n.550-77C>A) c.447+18843C>A (n.447+18843C>A) c.199-77C>A (n.199-77C>A) n.1235-77C>A c.562-77C>A (n.562-77C>A) n.1158-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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