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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29655670_29655993del | CA2580099486 | NF2 | c.593_599+317del c.*87_*93+317del c.146_152+317del c.*475_*481+317del c.612_618+317del c.344_350+317del c.470_476+317del c.467_473+317del c.447+13385_447+13708del (n.447+13385_447+13708del) c.199-5535_199-5212del (n.199-5535_199-5212del) n.1152_1158+317del c.479_485+317del n.1075_1081+317del | ClinVar |
| 22 | g.29655672_29655679del | CA645601026 | NF2 | c.595_599+3del c.*89_*93+3del c.148_152+3del c.*477_*481+3del c.614_618+3del c.346_350+3del c.472_476+3del c.469_473+3del c.447+13387_447+13394del (n.447+13387_447+13394del) c.199-5533_199-5526del (n.199-5533_199-5526del) n.1154_1158+3del c.481_485+3del n.1077_1081+3del | COSMIC |
| 22 | g.29655677G>A | CA411142735 | NF2 | c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.*93+1G>A (n.*93+1G>A) c.152+1G>A (n.152+1G>A) c.*481+1G>A (n.*481+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.473+1G>A (n.473+1G>A) c.447+13392G>A (n.447+13392G>A) c.199-5528G>A (n.199-5528G>A) n.1158+1G>A c.485+1G>A (n.485+1G>A) n.1081+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29655677G>C | CA411142736 | NF2 | c.599+1G>C (n.599+1G>C) c.*93+1G>C (n.*93+1G>C) c.152+1G>C (n.152+1G>C) c.*481+1G>C (n.*481+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.473+1G>C (n.473+1G>C) c.447+13392G>C (n.447+13392G>C) c.199-5528G>C (n.199-5528G>C) n.1158+1G>C c.485+1G>C (n.485+1G>C) n.1081+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655677G= | CA2400675766 | NF2 | c.599+1G= (n.599+1G=) c.*93+1G= (n.*93+1G=) c.152+1G= (n.152+1G=) c.*481+1G= (n.*481+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) c.350+1G= (n.350+1G=) c.476+1G= (n.476+1G=) c.473+1G= (n.473+1G=) c.447+13392G= (n.447+13392G=) c.199-5528G= (n.199-5528G=) n.1158+1G= c.485+1G= (n.485+1G=) n.1081+1G= | |
| 22 | g.29655677G>T | CA411142734 | NF2 | c.599+1G>T (n.599+1G>T) c.*93+1G>T (n.*93+1G>T) c.152+1G>T (n.152+1G>T) c.*481+1G>T (n.*481+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.473+1G>T (n.473+1G>T) c.447+13392G>T (n.447+13392G>T) c.199-5528G>T (n.199-5528G>T) n.1158+1G>T c.485+1G>T (n.485+1G>T) n.1081+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655678del | CA2695230655 | NF2 | c.599+2del (n.599+2del) c.*93+2del (n.*93+2del) c.152+2del (n.152+2del) c.*481+2del (n.*481+2del) c.618+2del (n.618+2del) c.350+2del (n.350+2del) c.476+2del (n.476+2del) c.473+2del (n.473+2del) c.447+13393del (n.447+13393del) c.199-5527del (n.199-5527del) n.1158+2del c.485+2del (n.485+2del) n.1081+2del | |
| 22 | g.29655678T>A | CA411142737 | NF2 | c.599+2T>A (n.599+2T>A) c.*93+2T>A (n.*93+2T>A) c.152+2T>A (n.152+2T>A) c.*481+2T>A (n.*481+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.473+2T>A (n.473+2T>A) c.447+13393T>A (n.447+13393T>A) c.199-5527T>A (n.199-5527T>A) n.1158+2T>A c.485+2T>A (n.485+2T>A) n.1081+2T>A | dbSNP |
| 22 | g.29655678T>C | CA411142739 | NF2 | c.599+2T>C (n.599+2T>C) c.*93+2T>C (n.*93+2T>C) c.152+2T>C (n.152+2T>C) c.*481+2T>C (n.*481+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.473+2T>C (n.473+2T>C) c.447+13393T>C (n.447+13393T>C) c.199-5527T>C (n.199-5527T>C) n.1158+2T>C c.485+2T>C (n.485+2T>C) n.1081+2T>C | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29655678T>G | CA411142738 | NF2 | c.599+2T>G (n.599+2T>G) c.*93+2T>G (n.*93+2T>G) c.152+2T>G (n.152+2T>G) c.*481+2T>G (n.*481+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.473+2T>G (n.473+2T>G) c.447+13393T>G (n.447+13393T>G) c.199-5527T>G (n.199-5527T>G) n.1158+2T>G c.485+2T>G (n.485+2T>G) n.1081+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655679G>A | CA034135 | NF2 | c.599+3G>A (n.599+3G>A) c.*93+3G>A (n.*93+3G>A) c.152+3G>A (n.152+3G>A) c.*481+3G>A (n.*481+3G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.350+3G>A (n.350+3G>A) c.476+3G>A (n.476+3G>A) c.473+3G>A (n.473+3G>A) c.447+13394G>A (n.447+13394G>A) c.199-5526G>A (n.199-5526G>A) n.1158+3G>A c.485+3G>A (n.485+3G>A) n.1081+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655679G>C | CA2737857734 | NF2 | c.599+3G>C (n.599+3G>C) c.*93+3G>C (n.*93+3G>C) c.152+3G>C (n.152+3G>C) c.*481+3G>C (n.*481+3G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) c.350+3G>C (n.350+3G>C) c.476+3G>C (n.476+3G>C) c.473+3G>C (n.473+3G>C) c.447+13394G>C (n.447+13394G>C) c.199-5526G>C (n.199-5526G>C) n.1158+3G>C c.485+3G>C (n.485+3G>C) n.1081+3G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655679G= | CA2400675767 | NF2 | c.599+3G= (n.599+3G=) c.*93+3G= (n.*93+3G=) c.152+3G= (n.152+3G=) c.*481+3G= (n.*481+3G=) c.618+3G= (n.618+3G=) c.350+3G= (n.350+3G=) c.476+3G= (n.476+3G=) c.473+3G= (n.473+3G=) c.447+13394G= (n.447+13394G=) c.199-5526G= (n.199-5526G=) n.1158+3G= c.485+3G= (n.485+3G=) n.1081+3G= | |
| 22 | g.29655680A>C | CA2738085063 | NF2 | c.599+4A>C (n.599+4A>C) c.*93+4A>C (n.*93+4A>C) c.152+4A>C (n.152+4A>C) c.*481+4A>C (n.*481+4A>C) c.618+4A>C (n.618+4A>C) c.350+4A>C (n.350+4A>C) c.476+4A>C (n.476+4A>C) c.473+4A>C (n.473+4A>C) c.447+13395A>C (n.447+13395A>C) c.199-5525A>C (n.199-5525A>C) n.1158+4A>C c.485+4A>C (n.485+4A>C) n.1081+4A>C | dbSNP |
| 22 | g.29655680A>G | CA2656031029 | NF2 | c.599+4A>G (n.599+4A>G) c.*93+4A>G (n.*93+4A>G) c.152+4A>G (n.152+4A>G) c.*481+4A>G (n.*481+4A>G) c.618+4A>G (n.618+4A>G) c.350+4A>G (n.350+4A>G) c.476+4A>G (n.476+4A>G) c.473+4A>G (n.473+4A>G) c.447+13395A>G (n.447+13395A>G) c.199-5525A>G (n.199-5525A>G) n.1158+4A>G c.485+4A>G (n.485+4A>G) n.1081+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655680A>T | CA2656031030 | NF2 | c.599+4A>T (n.599+4A>T) c.*93+4A>T (n.*93+4A>T) c.152+4A>T (n.152+4A>T) c.*481+4A>T (n.*481+4A>T) c.618+4A>T (n.618+4A>T) c.350+4A>T (n.350+4A>T) c.476+4A>T (n.476+4A>T) c.473+4A>T (n.473+4A>T) c.447+13395A>T (n.447+13395A>T) c.199-5525A>T (n.199-5525A>T) n.1158+4A>T c.485+4A>T (n.485+4A>T) n.1081+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655681G>A | CA915951372 | NF2 | c.599+5G>A (n.599+5G>A) c.*93+5G>A (n.*93+5G>A) c.152+5G>A (n.152+5G>A) c.*481+5G>A (n.*481+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.476+5G>A (n.476+5G>A) c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.447+13396G>A (n.447+13396G>A) c.199-5524G>A (n.199-5524G>A) n.1158+5G>A c.485+5G>A (n.485+5G>A) n.1081+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655681G= | CA2400675768 | NF2 | c.599+5G= (n.599+5G=) c.*93+5G= (n.*93+5G=) c.152+5G= (n.152+5G=) c.*481+5G= (n.*481+5G=) c.618+5G= (n.618+5G=) c.350+5G= (n.350+5G=) c.476+5G= (n.476+5G=) c.473+5G= (n.473+5G=) c.447+13396G= (n.447+13396G=) c.199-5524G= (n.199-5524G=) n.1158+5G= c.485+5G= (n.485+5G=) n.1081+5G= | |
| 22 | g.29655682G>A | CA034265 | NF2 | c.599+6G>A (n.599+6G>A) c.*93+6G>A (n.*93+6G>A) c.152+6G>A (n.152+6G>A) c.*481+6G>A (n.*481+6G>A) c.618+6G>A (n.618+6G>A) c.350+6G>A (n.350+6G>A) c.476+6G>A (n.476+6G>A) c.473+6G>A (n.473+6G>A) c.447+13397G>A (n.447+13397G>A) c.199-5523G>A (n.199-5523G>A) n.1158+6G>A c.485+6G>A (n.485+6G>A) n.1081+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655682G= | CA2400675769 | NF2 | c.599+6G= (n.599+6G=) c.*93+6G= (n.*93+6G=) c.152+6G= (n.152+6G=) c.*481+6G= (n.*481+6G=) c.618+6G= (n.618+6G=) c.350+6G= (n.350+6G=) c.476+6G= (n.476+6G=) c.473+6G= (n.473+6G=) c.447+13397G= (n.447+13397G=) c.199-5523G= (n.199-5523G=) n.1158+6G= c.485+6G= (n.485+6G=) n.1081+6G= | |
| 22 | g.29655682G>T | CA034278 | NF2 | c.599+6G>T (n.599+6G>T) c.*93+6G>T (n.*93+6G>T) c.152+6G>T (n.152+6G>T) c.*481+6G>T (n.*481+6G>T) c.618+6G>T (n.618+6G>T) c.350+6G>T (n.350+6G>T) c.476+6G>T (n.476+6G>T) c.473+6G>T (n.473+6G>T) c.447+13397G>T (n.447+13397G>T) c.199-5523G>T (n.199-5523G>T) n.1158+6G>T c.485+6G>T (n.485+6G>T) n.1081+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655683C>A | CA034291 | NF2 | c.599+7C>A (n.599+7C>A) c.*93+7C>A (n.*93+7C>A) c.152+7C>A (n.152+7C>A) c.*481+7C>A (n.*481+7C>A) c.618+7C>A (n.618+7C>A) c.350+7C>A (n.350+7C>A) c.476+7C>A (n.476+7C>A) c.473+7C>A (n.473+7C>A) c.447+13398C>A (n.447+13398C>A) c.199-5522C>A (n.199-5522C>A) n.1158+7C>A c.485+7C>A (n.485+7C>A) n.1081+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655683C= | CA2400675770 | NF2 | c.599+7C= (n.599+7C=) c.*93+7C= (n.*93+7C=) c.152+7C= (n.152+7C=) c.*481+7C= (n.*481+7C=) c.618+7C= (n.618+7C=) c.350+7C= (n.350+7C=) c.476+7C= (n.476+7C=) c.473+7C= (n.473+7C=) c.447+13398C= (n.447+13398C=) c.199-5522C= (n.199-5522C=) n.1158+7C= c.485+7C= (n.485+7C=) n.1081+7C= | |
| 22 | g.29655685del | CA2573157866 | NF2 | c.599+9del (n.599+9del) c.*93+9del (n.*93+9del) c.152+9del (n.152+9del) c.*481+9del (n.*481+9del) c.618+9del (n.618+9del) c.350+9del (n.350+9del) c.476+9del (n.476+9del) c.473+9del (n.473+9del) c.447+13400del (n.447+13400del) c.199-5520del (n.199-5520del) n.1158+9del c.485+9del (n.485+9del) n.1081+9del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655684C>A | CA2737905627 | NF2 | c.599+8C>A (n.599+8C>A) c.*93+8C>A (n.*93+8C>A) c.152+8C>A (n.152+8C>A) c.*481+8C>A (n.*481+8C>A) c.618+8C>A (n.618+8C>A) c.350+8C>A (n.350+8C>A) c.476+8C>A (n.476+8C>A) c.473+8C>A (n.473+8C>A) c.447+13399C>A (n.447+13399C>A) c.199-5521C>A (n.199-5521C>A) n.1158+8C>A c.485+8C>A (n.485+8C>A) n.1081+8C>A | dbSNP |
| 22 | g.29655684C= | CA2400675771 | NF2 | c.599+8C= (n.599+8C=) c.*93+8C= (n.*93+8C=) c.152+8C= (n.152+8C=) c.*481+8C= (n.*481+8C=) c.618+8C= (n.618+8C=) c.350+8C= (n.350+8C=) c.476+8C= (n.476+8C=) c.473+8C= (n.473+8C=) c.447+13399C= (n.447+13399C=) c.199-5521C= (n.199-5521C=) n.1158+8C= c.485+8C= (n.485+8C=) n.1081+8C= | |
| 22 | g.29655684C>G | CA2737905628 | NF2 | c.599+8C>G (n.599+8C>G) c.*93+8C>G (n.*93+8C>G) c.152+8C>G (n.152+8C>G) c.*481+8C>G (n.*481+8C>G) c.618+8C>G (n.618+8C>G) c.350+8C>G (n.350+8C>G) c.476+8C>G (n.476+8C>G) c.473+8C>G (n.473+8C>G) c.447+13399C>G (n.447+13399C>G) c.199-5521C>G (n.199-5521C>G) n.1158+8C>G c.485+8C>G (n.485+8C>G) n.1081+8C>G | dbSNP |
| 22 | g.29655684C>T | CA2400675772 | NF2 | c.599+8C>T (n.599+8C>T) c.*93+8C>T (n.*93+8C>T) c.152+8C>T (n.152+8C>T) c.*481+8C>T (n.*481+8C>T) c.618+8C>T (n.618+8C>T) c.350+8C>T (n.350+8C>T) c.476+8C>T (n.476+8C>T) c.473+8C>T (n.473+8C>T) c.447+13399C>T (n.447+13399C>T) c.199-5521C>T (n.199-5521C>T) n.1158+8C>T c.485+8C>T (n.485+8C>T) n.1081+8C>T | dbSNP |
| 22 | g.29655685C>A | CA2656031031 | NF2 | c.599+9C>A (n.599+9C>A) c.*93+9C>A (n.*93+9C>A) c.152+9C>A (n.152+9C>A) c.*481+9C>A (n.*481+9C>A) c.618+9C>A (n.618+9C>A) c.350+9C>A (n.350+9C>A) c.476+9C>A (n.476+9C>A) c.473+9C>A (n.473+9C>A) c.447+13400C>A (n.447+13400C>A) c.199-5520C>A (n.199-5520C>A) n.1158+9C>A c.485+9C>A (n.485+9C>A) n.1081+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655686A>C | CA2738085096 | NF2 | c.599+10A>C (n.599+10A>C) c.*93+10A>C (n.*93+10A>C) c.152+10A>C (n.152+10A>C) c.*481+10A>C (n.*481+10A>C) c.618+10A>C (n.618+10A>C) c.350+10A>C (n.350+10A>C) c.476+10A>C (n.476+10A>C) c.473+10A>C (n.473+10A>C) c.447+13401A>C (n.447+13401A>C) c.199-5519A>C (n.199-5519A>C) n.1158+10A>C c.485+10A>C (n.485+10A>C) n.1081+10A>C | dbSNP |
| 22 | g.29655686A>G | CA2499306928 | NF2 | c.599+10A>G (n.599+10A>G) c.*93+10A>G (n.*93+10A>G) c.152+10A>G (n.152+10A>G) c.*481+10A>G (n.*481+10A>G) c.618+10A>G (n.618+10A>G) c.350+10A>G (n.350+10A>G) c.476+10A>G (n.476+10A>G) c.473+10A>G (n.473+10A>G) c.447+13401A>G (n.447+13401A>G) c.199-5519A>G (n.199-5519A>G) n.1158+10A>G c.485+10A>G (n.485+10A>G) n.1081+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655686A>T | CA2738085146 | NF2 | c.599+10A>T (n.599+10A>T) c.*93+10A>T (n.*93+10A>T) c.152+10A>T (n.152+10A>T) c.*481+10A>T (n.*481+10A>T) c.618+10A>T (n.618+10A>T) c.350+10A>T (n.350+10A>T) c.476+10A>T (n.476+10A>T) c.473+10A>T (n.473+10A>T) c.447+13401A>T (n.447+13401A>T) c.199-5519A>T (n.199-5519A>T) n.1158+10A>T c.485+10A>T (n.485+10A>T) n.1081+10A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655687T>A | CA2738085149 | NF2 | c.599+11T>A (n.599+11T>A) c.*93+11T>A (n.*93+11T>A) c.152+11T>A (n.152+11T>A) c.*481+11T>A (n.*481+11T>A) c.618+11T>A (n.618+11T>A) c.350+11T>A (n.350+11T>A) c.476+11T>A (n.476+11T>A) c.473+11T>A (n.473+11T>A) c.447+13402T>A (n.447+13402T>A) c.199-5518T>A (n.199-5518T>A) n.1158+11T>A c.485+11T>A (n.485+11T>A) n.1081+11T>A | dbSNP |
| 22 | g.29655687T>C | CA2656031032 | NF2 | c.599+11T>C (n.599+11T>C) c.*93+11T>C (n.*93+11T>C) c.152+11T>C (n.152+11T>C) c.*481+11T>C (n.*481+11T>C) c.618+11T>C (n.618+11T>C) c.350+11T>C (n.350+11T>C) c.476+11T>C (n.476+11T>C) c.473+11T>C (n.473+11T>C) c.447+13402T>C (n.447+13402T>C) c.199-5518T>C (n.199-5518T>C) n.1158+11T>C c.485+11T>C (n.485+11T>C) n.1081+11T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655689C>A | CA2656031033 | NF2 | c.599+13C>A (n.599+13C>A) c.*93+13C>A (n.*93+13C>A) c.152+13C>A (n.152+13C>A) c.*481+13C>A (n.*481+13C>A) c.618+13C>A (n.618+13C>A) c.350+13C>A (n.350+13C>A) c.476+13C>A (n.476+13C>A) c.473+13C>A (n.473+13C>A) c.447+13404C>A (n.447+13404C>A) c.199-5516C>A (n.199-5516C>A) n.1158+13C>A c.485+13C>A (n.485+13C>A) n.1081+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655689C>G | CA2738085187 | NF2 | c.599+13C>G (n.599+13C>G) c.*93+13C>G (n.*93+13C>G) c.152+13C>G (n.152+13C>G) c.*481+13C>G (n.*481+13C>G) c.618+13C>G (n.618+13C>G) c.350+13C>G (n.350+13C>G) c.476+13C>G (n.476+13C>G) c.473+13C>G (n.473+13C>G) c.447+13404C>G (n.447+13404C>G) c.199-5516C>G (n.199-5516C>G) n.1158+13C>G c.485+13C>G (n.485+13C>G) n.1081+13C>G | dbSNP |
| 22 | g.29655690A= | CA2400675773 | NF2 | c.599+14A= (n.599+14A=) c.*93+14A= (n.*93+14A=) c.152+14A= (n.152+14A=) c.*481+14A= (n.*481+14A=) c.618+14A= (n.618+14A=) c.350+14A= (n.350+14A=) c.476+14A= (n.476+14A=) c.473+14A= (n.473+14A=) c.447+13405A= (n.447+13405A=) c.199-5515A= (n.199-5515A=) n.1158+14A= c.485+14A= (n.485+14A=) n.1081+14A= | |
| 22 | g.29655690A>G | CA034099 | NF2 | c.599+14A>G (n.599+14A>G) c.*93+14A>G (n.*93+14A>G) c.152+14A>G (n.152+14A>G) c.*481+14A>G (n.*481+14A>G) c.618+14A>G (n.618+14A>G) c.350+14A>G (n.350+14A>G) c.476+14A>G (n.476+14A>G) c.473+14A>G (n.473+14A>G) c.447+13405A>G (n.447+13405A>G) c.199-5515A>G (n.199-5515A>G) n.1158+14A>G c.485+14A>G (n.485+14A>G) n.1081+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655690A>T | CA2737858451 | NF2 | c.599+14A>T (n.599+14A>T) c.*93+14A>T (n.*93+14A>T) c.152+14A>T (n.152+14A>T) c.*481+14A>T (n.*481+14A>T) c.618+14A>T (n.618+14A>T) c.350+14A>T (n.350+14A>T) c.476+14A>T (n.476+14A>T) c.473+14A>T (n.473+14A>T) c.447+13405A>T (n.447+13405A>T) c.199-5515A>T (n.199-5515A>T) n.1158+14A>T c.485+14A>T (n.485+14A>T) n.1081+14A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655693G>A | CA034113 | NF2 | c.599+17G>A (n.599+17G>A) c.*93+17G>A (n.*93+17G>A) c.152+17G>A (n.152+17G>A) c.*481+17G>A (n.*481+17G>A) c.618+17G>A (n.618+17G>A) c.350+17G>A (n.350+17G>A) c.476+17G>A (n.476+17G>A) c.473+17G>A (n.473+17G>A) c.447+13408G>A (n.447+13408G>A) c.199-5512G>A (n.199-5512G>A) n.1158+17G>A c.485+17G>A (n.485+17G>A) n.1081+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655693G>C | CA2737857355 | NF2 | c.599+17G>C (n.599+17G>C) c.*93+17G>C (n.*93+17G>C) c.152+17G>C (n.152+17G>C) c.*481+17G>C (n.*481+17G>C) c.618+17G>C (n.618+17G>C) c.350+17G>C (n.350+17G>C) c.476+17G>C (n.476+17G>C) c.473+17G>C (n.473+17G>C) c.447+13408G>C (n.447+13408G>C) c.199-5512G>C (n.199-5512G>C) n.1158+17G>C c.485+17G>C (n.485+17G>C) n.1081+17G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655693G= | CA2400675774 | NF2 | c.599+17G= (n.599+17G=) c.*93+17G= (n.*93+17G=) c.152+17G= (n.152+17G=) c.*481+17G= (n.*481+17G=) c.618+17G= (n.618+17G=) c.350+17G= (n.350+17G=) c.476+17G= (n.476+17G=) c.473+17G= (n.473+17G=) c.447+13408G= (n.447+13408G=) c.199-5512G= (n.199-5512G=) n.1158+17G= c.485+17G= (n.485+17G=) n.1081+17G= | |
| 22 | g.29655693G>T | CA034126 | NF2 | c.599+17G>T (n.599+17G>T) c.*93+17G>T (n.*93+17G>T) c.152+17G>T (n.152+17G>T) c.*481+17G>T (n.*481+17G>T) c.618+17G>T (n.618+17G>T) c.350+17G>T (n.350+17G>T) c.476+17G>T (n.476+17G>T) c.473+17G>T (n.473+17G>T) c.447+13408G>T (n.447+13408G>T) c.199-5512G>T (n.199-5512G>T) n.1158+17G>T c.485+17G>T (n.485+17G>T) n.1081+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655694T>A | CA2737883787 | NF2 | c.599+18T>A (n.599+18T>A) c.*93+18T>A (n.*93+18T>A) c.152+18T>A (n.152+18T>A) c.*481+18T>A (n.*481+18T>A) c.618+18T>A (n.618+18T>A) c.350+18T>A (n.350+18T>A) c.476+18T>A (n.476+18T>A) c.473+18T>A (n.473+18T>A) c.447+13409T>A (n.447+13409T>A) c.199-5511T>A (n.199-5511T>A) n.1158+18T>A c.485+18T>A (n.485+18T>A) n.1081+18T>A | dbSNP |
| 22 | g.29655694T>C | CA2737883786 | NF2 | c.599+18T>C (n.599+18T>C) c.*93+18T>C (n.*93+18T>C) c.152+18T>C (n.152+18T>C) c.*481+18T>C (n.*481+18T>C) c.618+18T>C (n.618+18T>C) c.350+18T>C (n.350+18T>C) c.476+18T>C (n.476+18T>C) c.473+18T>C (n.473+18T>C) c.447+13409T>C (n.447+13409T>C) c.199-5511T>C (n.199-5511T>C) n.1158+18T>C c.485+18T>C (n.485+18T>C) n.1081+18T>C | dbSNP |
| 22 | g.29655694T>G | CA638992316 | NF2 | c.599+18T>G (n.599+18T>G) c.*93+18T>G (n.*93+18T>G) c.152+18T>G (n.152+18T>G) c.*481+18T>G (n.*481+18T>G) c.618+18T>G (n.618+18T>G) c.350+18T>G (n.350+18T>G) c.476+18T>G (n.476+18T>G) c.473+18T>G (n.473+18T>G) c.447+13409T>G (n.447+13409T>G) c.199-5511T>G (n.199-5511T>G) n.1158+18T>G c.485+18T>G (n.485+18T>G) n.1081+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655694T= | CA2400675775 | NF2 | c.599+18T= (n.599+18T=) c.*93+18T= (n.*93+18T=) c.152+18T= (n.152+18T=) c.*481+18T= (n.*481+18T=) c.618+18T= (n.618+18T=) c.350+18T= (n.350+18T=) c.476+18T= (n.476+18T=) c.473+18T= (n.473+18T=) c.447+13409T= (n.447+13409T=) c.199-5511T= (n.199-5511T=) n.1158+18T= c.485+18T= (n.485+18T=) n.1081+18T= | |
| 22 | g.29655696_29655709dup | CA2573157867 | NF2 | c.599+20_599+33dup (n.599+20_599+33dup) c.*93+20_*93+33dup (n.*93+20_*93+33dup) c.152+20_152+33dup (n.152+20_152+33dup) c.*481+20_*481+33dup (n.*481+20_*481+33dup) c.618+20_618+33dup (n.618+20_618+33dup) c.350+20_350+33dup (n.350+20_350+33dup) c.476+20_476+33dup (n.476+20_476+33dup) c.473+20_473+33dup (n.473+20_473+33dup) c.447+13411_447+13424dup (n.447+13411_447+13424dup) c.199-5509_199-5496dup (n.199-5509_199-5496dup) n.1158+20_1158+33dup c.485+20_485+33dup (n.485+20_485+33dup) n.1081+20_1081+33dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655696G>A | CA2580099493 | NF2 | c.599+20G>A (n.599+20G>A) c.*93+20G>A (n.*93+20G>A) c.152+20G>A (n.152+20G>A) c.*481+20G>A (n.*481+20G>A) c.618+20G>A (n.618+20G>A) c.350+20G>A (n.350+20G>A) c.476+20G>A (n.476+20G>A) c.473+20G>A (n.473+20G>A) c.447+13411G>A (n.447+13411G>A) c.199-5509G>A (n.199-5509G>A) n.1158+20G>A c.485+20G>A (n.485+20G>A) n.1081+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655696G>T | CA2656031034 | NF2 | c.599+20G>T (n.599+20G>T) c.*93+20G>T (n.*93+20G>T) c.152+20G>T (n.152+20G>T) c.*481+20G>T (n.*481+20G>T) c.618+20G>T (n.618+20G>T) c.350+20G>T (n.350+20G>T) c.476+20G>T (n.476+20G>T) c.473+20G>T (n.473+20G>T) c.447+13411G>T (n.447+13411G>T) c.199-5509G>T (n.199-5509G>T) n.1158+20G>T c.485+20G>T (n.485+20G>T) n.1081+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |