UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29655495_29655639delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | CA2400675667 | NF2 | c.517-99_562delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*11-99_*56delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.70-99_115delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*399-99_*444delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.536-99_581delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.268-99_313delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.394-99_439delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.391-99_436delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) c.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) n.1076-99_1121delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.403-99_448delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA n.999-99_1044delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | |
| 22 | g.29655502_29655645del | CA915951371 | NF2 | c.517-92_568del c.*11-92_*62del c.70-92_121del c.*399-92_*450del c.536-92_587del c.268-92_319del c.394-92_445del c.391-92_442del c.447+13217_447+13360del (n.447+13217_447+13360del) c.199-5703_199-5560del (n.199-5703_199-5560del) n.1076-92_1127del c.403-92_454del n.999-92_1050del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655593_29655596del | CA645601015 | NF2 | c.517-1_519del c.*11-1_*13del c.70-1_72del c.*399-1_*401del c.536-1_538del c.268-1_270del c.394-1_396del c.391-1_393del c.447+13308_447+13311del (n.447+13308_447+13311del) c.199-5612_199-5609del (n.199-5612_199-5609del) n.1076-1_1078del c.403-1_405del n.999-1_1001del | COSMIC |
| 22 | g.29655593G>A | CA16621094 | NF2 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.*11-1G>A (n.*11-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.447+13308G>A (n.447+13308G>A) c.199-5612G>A (n.199-5612G>A) n.1076-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.999-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29655593G>C | CA411142270 | NF2 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.*11-1G>C (n.*11-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.447+13308G>C (n.447+13308G>C) c.199-5612G>C (n.199-5612G>C) n.1076-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.999-1G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655593G= | CA2400675726 | NF2 | c.517-1G= (n.517-1G=) c.*11-1G= (n.*11-1G=) c.70-1G= (n.70-1G=) c.*399-1G= (n.*399-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) c.268-1G= (n.268-1G=) c.394-1G= (n.394-1G=) c.391-1G= (n.391-1G=) c.447+13308G= (n.447+13308G=) c.199-5612G= (n.199-5612G=) n.1076-1G= c.403-1G= (n.403-1G=) n.999-1G= | |
| 22 | g.29655593G>T | CA411142271 | NF2 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.*11-1G>T (n.*11-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.447+13308G>T (n.447+13308G>T) c.199-5612G>T (n.199-5612G>T) n.1076-1G>T c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.999-1G>T | dbSNP |
| 22 | g.29655594G>A | CA411142272 | NF2 | c.517G>A (p.Val173Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) c.70G>A (p.Val24Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.447+13309G>A (n.447+13309G>A) c.199-5611G>A (n.199-5611G>A) n.1076G>A c.403G>A (p.Val135Ile) n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655594G>C | CA411142273 | NF2 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.447+13309G>C (n.447+13309G>C) c.199-5611G>C (n.199-5611G>C) n.1076G>C c.403G>C (p.Val135Leu) n.999G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655594G>T | CA411142274 | NF2 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.*11G>T (n.*11G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.268G>T (p.Val90Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.447+13309G>T (n.447+13309G>T) c.199-5611G>T (n.199-5611G>T) n.1076G>T c.403G>T (p.Val135Leu) n.999G>T | dbSNP |
| 22 | g.29655595T>A | CA411142275 | NF2 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.*12T>A (n.*12T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.*400T>A (n.*400T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.269T>A (p.Val90Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.447+13310T>A (n.447+13310T>A) c.199-5610T>A (n.199-5610T>A) n.1077T>A c.404T>A (p.Val135Glu) n.1000T>A | |
| 22 | g.29655595T>C | CA323110100 | NF2 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.*12T>C (n.*12T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.447+13310T>C (n.447+13310T>C) c.199-5610T>C (n.199-5610T>C) n.1077T>C c.404T>C (p.Val135Ala) n.1000T>C | dbSNP |
| 22 | g.29655595T>G | CA411142276 | NF2 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.447+13310T>G (n.447+13310T>G) c.199-5610T>G (n.199-5610T>G) n.1077T>G c.404T>G (p.Val135Gly) n.1000T>G | |
| 22 | g.29655595T= | CA2400675727 | NF2 | c.518T= (p.Val173=) c.*12T= (n.*12T=) c.71T= (p.Val24=) c.*400T= (n.*400T=) c.537T= (n.537T=) c.269T= (p.Val90=) c.395T= (p.Val132=) c.392T= (p.Val131=) c.447+13310T= (n.447+13310T=) c.199-5610T= (n.199-5610T=) n.1077T= c.404T= (p.Val135=) n.1000T= | |
| 22 | g.29655595_29655598del | CA2695230637 | NF2 | c.518_521del (p.Val173GlufsTer6) c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.71_74del (p.Val24GlufsTer6) c.*400_*403del (n.*400_*403del) c.537_540del (n.537_540del) c.269_272del (p.Val90GlufsTer6) c.395_398del (p.Val132GlufsTer6) c.392_395del (p.Val131GlufsTer6) c.447+13310_447+13313del (n.447+13310_447+13313del) c.199-5610_199-5607del (n.199-5610_199-5607del) n.1077_1080del c.404_407del (p.Val135GlufsTer6) n.1000_1003del | |
| 22 | g.29655598_29655600del | CA2580615290 | NF2 | c.521_523del (p.Ile174del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.74_76del (p.Ile25del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.540_542del (n.540_542del) c.272_274del (p.Ile91del) c.398_400del (p.Ile133del) c.395_397del (p.Ile132del) c.447+13313_447+13315del (n.447+13313_447+13315del) c.199-5607_199-5605del (n.199-5607_199-5605del) n.1080_1082del c.407_409del (p.Ile136del) n.1003_1005del | ClinVar |
| 22 | g.29655596A= | CA2400675728 | NF2 | c.519A= (p.Val173=) c.*13A= (n.*13A=) c.72A= (p.Val24=) c.*401A= (n.*401A=) c.538A= (n.538A=) c.270A= (p.Val90=) c.396A= (p.Val132=) c.393A= (p.Val131=) c.447+13311A= (n.447+13311A=) c.199-5609A= (n.199-5609A=) n.1078A= c.405A= (p.Val135=) n.1001A= | |
| 22 | g.29655596A>C | CA514181675 | NF2 | c.519A>C (p.Val173=) c.*13A>C (n.*13A>C) c.72A>C (p.Val24=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.270A>C (p.Val90=) c.396A>C (p.Val132=) c.393A>C (p.Val131=) c.447+13311A>C (n.447+13311A>C) c.199-5609A>C (n.199-5609A>C) n.1078A>C c.405A>C (p.Val135=) n.1001A>C | |
| 22 | g.29655596A>G | CA514181676 | NF2 | c.519A>G (p.Val173=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.72A>G (p.Val24=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.270A>G (p.Val90=) c.396A>G (p.Val132=) c.393A>G (p.Val131=) c.447+13311A>G (n.447+13311A>G) c.199-5609A>G (n.199-5609A>G) n.1078A>G c.405A>G (p.Val135=) n.1001A>G | dbSNP |
| 22 | g.29655596A>T | CA514181677 | NF2 | c.519A>T (p.Val173=) c.*13A>T (n.*13A>T) c.72A>T (p.Val24=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.270A>T (p.Val90=) c.396A>T (p.Val132=) c.393A>T (p.Val131=) c.447+13311A>T (n.447+13311A>T) c.199-5609A>T (n.199-5609A>T) n.1078A>T c.405A>T (p.Val135=) n.1001A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655597dup | CA2695230639 | NF2 | c.520dup (p.Ile174AsnfsTer29) c.*14dup (n.*14dup) c.73dup (p.Ile25AsnfsTer29) c.*402dup (n.*402dup) c.539dup (n.539dup) c.271dup (p.Ile91AsnfsTer29) c.397dup (p.Ile133AsnfsTer29) c.394dup (p.Ile132AsnfsTer29) c.447+13312dup (n.447+13312dup) c.199-5608dup (n.199-5608dup) n.1079dup c.406dup (p.Ile136AsnfsTer29) n.1002dup | |
| 22 | g.29655599_29655602del | CA2695230638 | NF2 | c.522_525del (p.Asn175CysfsTer4) c.*16_*19del (n.*16_*19del) c.75_78del (p.Asn26CysfsTer4) c.*404_*407del (n.*404_*407del) c.541_544del (n.541_544del) c.273_276del (p.Asn92CysfsTer4) c.399_402del (p.Asn134CysfsTer4) c.396_399del (p.Asn133CysfsTer4) c.447+13314_447+13317del (n.447+13314_447+13317del) c.199-5606_199-5603del (n.199-5606_199-5603del) n.1081_1084del c.408_411del (p.Asn137CysfsTer4) n.1004_1007del | |
| 22 | g.29655597A>C | CA411142277 | NF2 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.*402A>C (n.*402A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.447+13312A>C (n.447+13312A>C) c.199-5608A>C (n.199-5608A>C) n.1079A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1002A>C | |
| 22 | g.29655597A>G | CA411142278 | NF2 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) c.*402A>G (n.*402A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.397A>G (p.Ile133Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.447+13312A>G (n.447+13312A>G) c.199-5608A>G (n.199-5608A>G) n.1079A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.1002A>G | |
| 22 | g.29655597A>T | CA411142279 | NF2 | c.520A>T (p.Ile174Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) c.73A>T (p.Ile25Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.271A>T (p.Ile91Leu) c.397A>T (p.Ile133Leu) c.394A>T (p.Ile132Leu) c.447+13312A>T (n.447+13312A>T) c.199-5608A>T (n.199-5608A>T) n.1079A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) n.1002A>T | |
| 22 | g.29655598T>A | CA411142282 | NF2 | c.521T>A (p.Ile174Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) c.74T>A (p.Ile25Lys) c.*403T>A (n.*403T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.272T>A (p.Ile91Lys) c.398T>A (p.Ile133Lys) c.395T>A (p.Ile132Lys) c.447+13313T>A (n.447+13313T>A) c.199-5607T>A (n.199-5607T>A) n.1080T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) n.1003T>A | |
| 22 | g.29655598T>C | CA411142281 | NF2 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.*403T>C (n.*403T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.447+13313T>C (n.447+13313T>C) c.199-5607T>C (n.199-5607T>C) n.1080T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1003T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655598T>G | CA411142280 | NF2 | c.521T>G (p.Ile174Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.74T>G (p.Ile25Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.272T>G (p.Ile91Arg) c.398T>G (p.Ile133Arg) c.395T>G (p.Ile132Arg) c.447+13313T>G (n.447+13313T>G) c.199-5607T>G (n.199-5607T>G) n.1080T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) n.1003T>G | |
| 22 | g.29655598T= | CA2400675729 | NF2 | c.521T= (p.Ile174=) c.*15T= (n.*15T=) c.74T= (p.Ile25=) c.*403T= (n.*403T=) c.540T= (n.540T=) c.272T= (p.Ile91=) c.398T= (p.Ile133=) c.395T= (p.Ile132=) c.447+13313T= (n.447+13313T=) c.199-5607T= (n.199-5607T=) n.1080T= c.407T= (p.Ile136=) n.1003T= | |
| 22 | g.29655599A>C | CA514181678 | NF2 | c.522A>C (p.Ile174=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.75A>C (p.Ile25=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.273A>C (p.Ile91=) c.399A>C (p.Ile133=) c.396A>C (p.Ile132=) c.447+13314A>C (n.447+13314A>C) c.199-5606A>C (n.199-5606A>C) n.1081A>C c.408A>C (p.Ile136=) n.1004A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655599A>G | CA411142283 | NF2 | c.522A>G (p.Ile174Met) c.*16A>G (n.*16A>G) c.75A>G (p.Ile25Met) c.*404A>G (n.*404A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.273A>G (p.Ile91Met) c.399A>G (p.Ile133Met) c.396A>G (p.Ile132Met) c.447+13314A>G (n.447+13314A>G) c.199-5606A>G (n.199-5606A>G) n.1081A>G c.408A>G (p.Ile136Met) n.1004A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655599A>T | CA514181679 | NF2 | c.522A>T (p.Ile174=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.75A>T (p.Ile25=) c.*404A>T (n.*404A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.273A>T (p.Ile91=) c.399A>T (p.Ile133=) c.396A>T (p.Ile132=) c.447+13314A>T (n.447+13314A>T) c.199-5606A>T (n.199-5606A>T) n.1081A>T c.408A>T (p.Ile136=) n.1004A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655601del | CA2695230641 | NF2 | c.524del (p.Asn175IlefsTer5) c.*18del (n.*18del) c.77del (p.Asn26IlefsTer5) c.*406del (n.*406del) c.543del (n.543del) c.275del (p.Asn92IlefsTer5) c.401del (p.Asn134IlefsTer5) c.398del (p.Asn133IlefsTer5) c.447+13316del (n.447+13316del) c.199-5604del (n.199-5604del) n.1083del c.410del (p.Asn137IlefsTer5) n.1006del | |
| 22 | g.29655600_29655601del | CA2695230640 | NF2 | c.523_524del (p.Asn175SerfsTer27) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.76_77del (p.Asn26SerfsTer27) c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.542_543del (n.542_543del) c.274_275del (p.Asn92SerfsTer27) c.400_401del (p.Asn134SerfsTer27) c.397_398del (p.Asn133SerfsTer27) c.447+13315_447+13316del (n.447+13315_447+13316del) c.199-5605_199-5604del (n.199-5605_199-5604del) n.1082_1083del c.409_410del (p.Asn137SerfsTer27) n.1005_1006del | |
| 22 | g.29655600A>C | CA411142284 | NF2 | c.523A>C (p.Asn175His) c.*17A>C (n.*17A>C) c.76A>C (p.Asn26His) c.*405A>C (n.*405A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.400A>C (p.Asn134His) c.397A>C (p.Asn133His) c.447+13315A>C (n.447+13315A>C) c.199-5605A>C (n.199-5605A>C) n.1082A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.1005A>C | |
| 22 | g.29655600A>G | CA411142286 | NF2 | c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*17A>G (n.*17A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.*405A>G (n.*405A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.447+13315A>G (n.447+13315A>G) c.199-5605A>G (n.199-5605A>G) n.1082A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1005A>G | |
| 22 | g.29655600A>T | CA411142285 | NF2 | c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*17A>T (n.*17A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.*405A>T (n.*405A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.447+13315A>T (n.447+13315A>T) c.199-5605A>T (n.199-5605A>T) n.1082A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1005A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655601A= | CA2400675730 | NF2 | c.524A= (p.Asn175=) c.*18A= (n.*18A=) c.77A= (p.Asn26=) c.*406A= (n.*406A=) c.543A= (n.543A=) c.275A= (p.Asn92=) c.401A= (p.Asn134=) c.398A= (p.Asn133=) c.447+13316A= (n.447+13316A=) c.199-5604A= (n.199-5604A=) n.1083A= c.410A= (p.Asn137=) n.1006A= | |
| 22 | g.29655601A>C | CA411142287 | NF2 | c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*18A>C (n.*18A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.447+13316A>C (n.447+13316A>C) c.199-5604A>C (n.199-5604A>C) n.1083A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1006A>C | |
| 22 | g.29655601A>G | CA411142288 | NF2 | c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*18A>G (n.*18A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.*406A>G (n.*406A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.447+13316A>G (n.447+13316A>G) c.199-5604A>G (n.199-5604A>G) n.1083A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1006A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29655601A>T | CA411142289 | NF2 | c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*18A>T (n.*18A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.447+13316A>T (n.447+13316A>T) c.199-5604A>T (n.199-5604A>T) n.1083A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1006A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655602T>A | CA411142290 | NF2 | c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*19T>A (n.*19T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) c.*407T>A (n.*407T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.447+13317T>A (n.447+13317T>A) c.199-5603T>A (n.199-5603T>A) n.1084T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) n.1007T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655602T>C | CA514181680 | NF2 | c.525T>C (p.Asn175=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.78T>C (p.Asn26=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.276T>C (p.Asn92=) c.402T>C (p.Asn134=) c.399T>C (p.Asn133=) c.447+13317T>C (n.447+13317T>C) c.199-5603T>C (n.199-5603T>C) n.1084T>C c.411T>C (p.Asn137=) n.1007T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655602T>G | CA411142291 | NF2 | c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) c.*407T>G (n.*407T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.447+13317T>G (n.447+13317T>G) c.199-5603T>G (n.199-5603T>G) n.1084T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) n.1007T>G | |
| 22 | g.29655602T= | CA2400675731 | NF2 | c.525T= (p.Asn175=) c.*19T= (n.*19T=) c.78T= (p.Asn26=) c.*407T= (n.*407T=) c.544T= (n.544T=) c.276T= (p.Asn92=) c.402T= (p.Asn134=) c.399T= (p.Asn133=) c.447+13317T= (n.447+13317T=) c.199-5603T= (n.199-5603T=) n.1084T= c.411T= (p.Asn137=) n.1007T= | |
| 22 | g.29655602dup | CA2695230642 | NF2 | c.525dup (p.Leu176SerfsTer27) c.*19dup (n.*19dup) c.78dup (p.Leu27SerfsTer27) c.*407dup (n.*407dup) c.544dup (n.544dup) c.276dup (p.Leu93SerfsTer27) c.402dup (p.Leu135SerfsTer27) c.399dup (p.Leu134SerfsTer27) c.447+13317dup (n.447+13317dup) c.199-5603dup (n.199-5603dup) n.1084dup c.411dup (p.Leu138SerfsTer27) n.1007dup | |
| 22 | g.29655603C>A | CA411142292 | NF2 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.*20C>A (n.*20C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) c.*408C>A (n.*408C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.447+13318C>A (n.447+13318C>A) c.199-5602C>A (n.199-5602C>A) n.1085C>A c.412C>A (p.Leu138Met) n.1008C>A | |
| 22 | g.29655603C= | CA2400675732 | NF2 | c.526C= (p.Leu176=) c.*20C= (n.*20C=) c.79C= (p.Leu27=) c.*408C= (n.*408C=) c.545C= (n.545C=) c.277C= (p.Leu93=) c.403C= (p.Leu135=) c.400C= (p.Leu134=) c.447+13318C= (n.447+13318C=) c.199-5602C= (n.199-5602C=) n.1085C= c.412C= (p.Leu138=) n.1008C= | |
| 22 | g.29655603C>G | CA411142293 | NF2 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.*20C>G (n.*20C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.*408C>G (n.*408C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.447+13318C>G (n.447+13318C>G) c.199-5602C>G (n.199-5602C>G) n.1085C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.1008C>G | dbSNP |
| 22 | g.29655603C>T | CA034000 | NF2 | c.526C>T (p.Leu176=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.403C>T (p.Leu135=) c.400C>T (p.Leu134=) c.447+13318C>T (n.447+13318C>T) c.199-5602C>T (n.199-5602C>T) n.1085C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.1008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |