UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29655495_29655639delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | CA2400675667 | NF2 | c.517-99_562delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*11-99_*56delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.70-99_115delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*399-99_*444delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.536-99_581delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.268-99_313delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.394-99_439delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.391-99_436delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) c.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) n.1076-99_1121delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.403-99_448delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA n.999-99_1044delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | |
| 22 | g.29655502_29655645del | CA915951371 | NF2 | c.517-92_568del c.*11-92_*62del c.70-92_121del c.*399-92_*450del c.536-92_587del c.268-92_319del c.394-92_445del c.391-92_442del c.447+13217_447+13360del (n.447+13217_447+13360del) c.199-5703_199-5560del (n.199-5703_199-5560del) n.1076-92_1127del c.403-92_454del n.999-92_1050del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655546_29655580del | CA2656031015 | NF2 | c.517-48_517-14del (n.517-48_517-14del) c.*11-48_*11-14del (n.*11-48_*11-14del) c.70-48_70-14del (n.70-48_70-14del) c.*399-48_*399-14del (n.*399-48_*399-14del) c.536-48_536-14del (n.536-48_536-14del) c.268-48_268-14del (n.268-48_268-14del) c.394-48_394-14del (n.394-48_394-14del) c.391-48_391-14del (n.391-48_391-14del) c.447+13261_447+13295del (n.447+13261_447+13295del) c.199-5659_199-5625del (n.199-5659_199-5625del) n.1076-48_1076-14del c.403-48_403-14del (n.403-48_403-14del) n.999-48_999-14del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655576_29655582delinsTGCTCTA | CA2400675713 | NF2 | c.517-18_517-12delinsTGCTCTA (n.517-18_517-12delinsTGCTCTA) c.*11-18_*11-12delinsTGCTCTA (n.*11-18_*11-12delinsTGCTCTA) c.70-18_70-12delinsTGCTCTA (n.70-18_70-12delinsTGCTCTA) c.*399-18_*399-12delinsTGCTCTA (n.*399-18_*399-12delinsTGCTCTA) c.536-18_536-12delinsTGCTCTA (n.536-18_536-12delinsTGCTCTA) c.268-18_268-12delinsTGCTCTA (n.268-18_268-12delinsTGCTCTA) c.394-18_394-12delinsTGCTCTA (n.394-18_394-12delinsTGCTCTA) c.391-18_391-12delinsTGCTCTA (n.391-18_391-12delinsTGCTCTA) c.447+13291_447+13297delinsTGCTCTA (n.447+13291_447+13297delinsTGCTCTA) c.199-5629_199-5623delinsTGCTCTA (n.199-5629_199-5623delinsTGCTCTA) n.1076-18_1076-12delinsTGCTCTA c.403-18_403-12delinsTGCTCTA (n.403-18_403-12delinsTGCTCTA) n.999-18_999-12delinsTGCTCTA | |
| 22 | g.29655577G>A | CA2737857354 | NF2 | c.517-17G>A (n.517-17G>A) c.*11-17G>A (n.*11-17G>A) c.70-17G>A (n.70-17G>A) c.*399-17G>A (n.*399-17G>A) c.536-17G>A (n.536-17G>A) c.268-17G>A (n.268-17G>A) c.394-17G>A (n.394-17G>A) c.391-17G>A (n.391-17G>A) c.447+13292G>A (n.447+13292G>A) c.199-5628G>A (n.199-5628G>A) n.1076-17G>A c.403-17G>A (n.403-17G>A) n.999-17G>A | dbSNP |
| 22 | g.29655577G>C | CA2737857353 | NF2 | c.517-17G>C (n.517-17G>C) c.*11-17G>C (n.*11-17G>C) c.70-17G>C (n.70-17G>C) c.*399-17G>C (n.*399-17G>C) c.536-17G>C (n.536-17G>C) c.268-17G>C (n.268-17G>C) c.394-17G>C (n.394-17G>C) c.391-17G>C (n.391-17G>C) c.447+13292G>C (n.447+13292G>C) c.199-5628G>C (n.199-5628G>C) n.1076-17G>C c.403-17G>C (n.403-17G>C) n.999-17G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655577G= | CA2400675714 | NF2 | c.517-17G= (n.517-17G=) c.*11-17G= (n.*11-17G=) c.70-17G= (n.70-17G=) c.*399-17G= (n.*399-17G=) c.536-17G= (n.536-17G=) c.268-17G= (n.268-17G=) c.394-17G= (n.394-17G=) c.391-17G= (n.391-17G=) c.447+13292G= (n.447+13292G=) c.199-5628G= (n.199-5628G=) n.1076-17G= c.403-17G= (n.403-17G=) n.999-17G= | |
| 22 | g.29655577G>T | CA033859 | NF2 | c.517-17G>T (n.517-17G>T) c.*11-17G>T (n.*11-17G>T) c.70-17G>T (n.70-17G>T) c.*399-17G>T (n.*399-17G>T) c.536-17G>T (n.536-17G>T) c.268-17G>T (n.268-17G>T) c.394-17G>T (n.394-17G>T) c.391-17G>T (n.391-17G>T) c.447+13292G>T (n.447+13292G>T) c.199-5628G>T (n.199-5628G>T) n.1076-17G>T c.403-17G>T (n.403-17G>T) n.999-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655577_29655582del | CA033848 | NF2 | c.517-17_517-12del (n.517-17_517-12del) c.*11-17_*11-12del (n.*11-17_*11-12del) c.70-17_70-12del (n.70-17_70-12del) c.*399-17_*399-12del (n.*399-17_*399-12del) c.536-17_536-12del (n.536-17_536-12del) c.268-17_268-12del (n.268-17_268-12del) c.394-17_394-12del (n.394-17_394-12del) c.391-17_391-12del (n.391-17_391-12del) c.447+13292_447+13297del (n.447+13292_447+13297del) c.199-5628_199-5623del (n.199-5628_199-5623del) n.1076-17_1076-12del c.403-17_403-12del (n.403-17_403-12del) n.999-17_999-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.29655578C>A | CA2656031023 | NF2 | c.517-16C>A (n.517-16C>A) c.*11-16C>A (n.*11-16C>A) c.70-16C>A (n.70-16C>A) c.*399-16C>A (n.*399-16C>A) c.536-16C>A (n.536-16C>A) c.268-16C>A (n.268-16C>A) c.394-16C>A (n.394-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.447+13293C>A (n.447+13293C>A) c.199-5627C>A (n.199-5627C>A) n.1076-16C>A c.403-16C>A (n.403-16C>A) n.999-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655578C= | CA2400675715 | NF2 | c.517-16C= (n.517-16C=) c.*11-16C= (n.*11-16C=) c.70-16C= (n.70-16C=) c.*399-16C= (n.*399-16C=) c.536-16C= (n.536-16C=) c.268-16C= (n.268-16C=) c.394-16C= (n.394-16C=) c.391-16C= (n.391-16C=) c.447+13293C= (n.447+13293C=) c.199-5627C= (n.199-5627C=) n.1076-16C= c.403-16C= (n.403-16C=) n.999-16C= | |
| 22 | g.29655578C>G | CA2737857733 | NF2 | c.517-16C>G (n.517-16C>G) c.*11-16C>G (n.*11-16C>G) c.70-16C>G (n.70-16C>G) c.*399-16C>G (n.*399-16C>G) c.536-16C>G (n.536-16C>G) c.268-16C>G (n.268-16C>G) c.394-16C>G (n.394-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) c.447+13293C>G (n.447+13293C>G) c.199-5627C>G (n.199-5627C>G) n.1076-16C>G c.403-16C>G (n.403-16C>G) n.999-16C>G | dbSNP |
| 22 | g.29655578C>T | CA033832 | NF2 | c.517-16C>T (n.517-16C>T) c.*11-16C>T (n.*11-16C>T) c.70-16C>T (n.70-16C>T) c.*399-16C>T (n.*399-16C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) c.268-16C>T (n.268-16C>T) c.394-16C>T (n.394-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.447+13293C>T (n.447+13293C>T) c.199-5627C>T (n.199-5627C>T) n.1076-16C>T c.403-16C>T (n.403-16C>T) n.999-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655579T>A | CA2738082505 | NF2 | c.517-15T>A (n.517-15T>A) c.*11-15T>A (n.*11-15T>A) c.70-15T>A (n.70-15T>A) c.*399-15T>A (n.*399-15T>A) c.536-15T>A (n.536-15T>A) c.268-15T>A (n.268-15T>A) c.394-15T>A (n.394-15T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.447+13294T>A (n.447+13294T>A) c.199-5626T>A (n.199-5626T>A) n.1076-15T>A c.403-15T>A (n.403-15T>A) n.999-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655579T>C | CA2656031024 | NF2 | c.517-15T>C (n.517-15T>C) c.*11-15T>C (n.*11-15T>C) c.70-15T>C (n.70-15T>C) c.*399-15T>C (n.*399-15T>C) c.536-15T>C (n.536-15T>C) c.268-15T>C (n.268-15T>C) c.394-15T>C (n.394-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.447+13294T>C (n.447+13294T>C) c.199-5626T>C (n.199-5626T>C) n.1076-15T>C c.403-15T>C (n.403-15T>C) n.999-15T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655580C>A | CA2737856993 | NF2 | c.517-14C>A (n.517-14C>A) c.*11-14C>A (n.*11-14C>A) c.70-14C>A (n.70-14C>A) c.*399-14C>A (n.*399-14C>A) c.536-14C>A (n.536-14C>A) c.268-14C>A (n.268-14C>A) c.394-14C>A (n.394-14C>A) c.391-14C>A (n.391-14C>A) c.447+13295C>A (n.447+13295C>A) c.199-5625C>A (n.199-5625C>A) n.1076-14C>A c.403-14C>A (n.403-14C>A) n.999-14C>A | dbSNP |
| 22 | g.29655580C= | CA2400675716 | NF2 | c.517-14C= (n.517-14C=) c.*11-14C= (n.*11-14C=) c.70-14C= (n.70-14C=) c.*399-14C= (n.*399-14C=) c.536-14C= (n.536-14C=) c.268-14C= (n.268-14C=) c.394-14C= (n.394-14C=) c.391-14C= (n.391-14C=) c.447+13295C= (n.447+13295C=) c.199-5625C= (n.199-5625C=) n.1076-14C= c.403-14C= (n.403-14C=) n.999-14C= | |
| 22 | g.29655580C>G | CA2737856994 | NF2 | c.517-14C>G (n.517-14C>G) c.*11-14C>G (n.*11-14C>G) c.70-14C>G (n.70-14C>G) c.*399-14C>G (n.*399-14C>G) c.536-14C>G (n.536-14C>G) c.268-14C>G (n.268-14C>G) c.394-14C>G (n.394-14C>G) c.391-14C>G (n.391-14C>G) c.447+13295C>G (n.447+13295C>G) c.199-5625C>G (n.199-5625C>G) n.1076-14C>G c.403-14C>G (n.403-14C>G) n.999-14C>G | dbSNP |
| 22 | g.29655580C>T | CA033820 | NF2 | c.517-14C>T (n.517-14C>T) c.*11-14C>T (n.*11-14C>T) c.70-14C>T (n.70-14C>T) c.*399-14C>T (n.*399-14C>T) c.536-14C>T (n.536-14C>T) c.268-14C>T (n.268-14C>T) c.394-14C>T (n.394-14C>T) c.391-14C>T (n.391-14C>T) c.447+13295C>T (n.447+13295C>T) c.199-5625C>T (n.199-5625C>T) n.1076-14C>T c.403-14C>T (n.403-14C>T) n.999-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655582A= | CA2400675717 | NF2 | c.517-12A= (n.517-12A=) c.*11-12A= (n.*11-12A=) c.70-12A= (n.70-12A=) c.*399-12A= (n.*399-12A=) c.536-12A= (n.536-12A=) c.268-12A= (n.268-12A=) c.394-12A= (n.394-12A=) c.391-12A= (n.391-12A=) c.447+13297A= (n.447+13297A=) c.199-5623A= (n.199-5623A=) n.1076-12A= c.403-12A= (n.403-12A=) n.999-12A= | |
| 22 | g.29655582A>G | CA033779 | NF2 | c.517-12A>G (n.517-12A>G) c.*11-12A>G (n.*11-12A>G) c.70-12A>G (n.70-12A>G) c.*399-12A>G (n.*399-12A>G) c.536-12A>G (n.536-12A>G) c.268-12A>G (n.268-12A>G) c.394-12A>G (n.394-12A>G) c.391-12A>G (n.391-12A>G) c.447+13297A>G (n.447+13297A>G) c.199-5623A>G (n.199-5623A>G) n.1076-12A>G c.403-12A>G (n.403-12A>G) n.999-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655582A>T | CA033802 | NF2 | c.517-12A>T (n.517-12A>T) c.*11-12A>T (n.*11-12A>T) c.70-12A>T (n.70-12A>T) c.*399-12A>T (n.*399-12A>T) c.536-12A>T (n.536-12A>T) c.268-12A>T (n.268-12A>T) c.394-12A>T (n.394-12A>T) c.391-12A>T (n.391-12A>T) c.447+13297A>T (n.447+13297A>T) c.199-5623A>T (n.199-5623A>T) n.1076-12A>T c.403-12A>T (n.403-12A>T) n.999-12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.29655583T>C | CA638992281 | NF2 | c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.*11-11T>C (n.*11-11T>C) c.70-11T>C (n.70-11T>C) c.*399-11T>C (n.*399-11T>C) c.536-11T>C (n.536-11T>C) c.268-11T>C (n.268-11T>C) c.394-11T>C (n.394-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.447+13298T>C (n.447+13298T>C) c.199-5622T>C (n.199-5622T>C) n.1076-11T>C c.403-11T>C (n.403-11T>C) n.999-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655583T= | CA2400675718 | NF2 | c.517-11T= (n.517-11T=) c.*11-11T= (n.*11-11T=) c.70-11T= (n.70-11T=) c.*399-11T= (n.*399-11T=) c.536-11T= (n.536-11T=) c.268-11T= (n.268-11T=) c.394-11T= (n.394-11T=) c.391-11T= (n.391-11T=) c.447+13298T= (n.447+13298T=) c.199-5622T= (n.199-5622T=) n.1076-11T= c.403-11T= (n.403-11T=) n.999-11T= | |
| 22 | g.29655588dup | CA2656031025 | NF2 | c.517-6dup (n.517-6dup) c.*11-6dup (n.*11-6dup) c.70-6dup (n.70-6dup) c.*399-6dup (n.*399-6dup) c.536-6dup (n.536-6dup) c.268-6dup (n.268-6dup) c.394-6dup (n.394-6dup) c.391-6dup (n.391-6dup) c.447+13303dup (n.447+13303dup) c.199-5617dup (n.199-5617dup) n.1076-6dup c.403-6dup (n.403-6dup) n.999-6dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655588del | CA2577681064 | NF2 | c.517-6del (n.517-6del) c.*11-6del (n.*11-6del) c.70-6del (n.70-6del) c.*399-6del (n.*399-6del) c.536-6del (n.536-6del) c.268-6del (n.268-6del) c.394-6del (n.394-6del) c.391-6del (n.391-6del) c.447+13303del (n.447+13303del) c.199-5617del (n.199-5617del) n.1076-6del c.403-6del (n.403-6del) n.999-6del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655584T>C | CA2400675720 | NF2 | c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.*11-10T>C (n.*11-10T>C) c.70-10T>C (n.70-10T>C) c.*399-10T>C (n.*399-10T>C) c.536-10T>C (n.536-10T>C) c.268-10T>C (n.268-10T>C) c.394-10T>C (n.394-10T>C) c.391-10T>C (n.391-10T>C) c.447+13299T>C (n.447+13299T>C) c.199-5621T>C (n.199-5621T>C) n.1076-10T>C c.403-10T>C (n.403-10T>C) n.999-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655584T= | CA2400675719 | NF2 | c.517-10T= (n.517-10T=) c.*11-10T= (n.*11-10T=) c.70-10T= (n.70-10T=) c.*399-10T= (n.*399-10T=) c.536-10T= (n.536-10T=) c.268-10T= (n.268-10T=) c.394-10T= (n.394-10T=) c.391-10T= (n.391-10T=) c.447+13299T= (n.447+13299T=) c.199-5621T= (n.199-5621T=) n.1076-10T= c.403-10T= (n.403-10T=) n.999-10T= | |
| 22 | g.29655586T>C | CA2738082507 | NF2 | c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.*11-8T>C (n.*11-8T>C) c.70-8T>C (n.70-8T>C) c.*399-8T>C (n.*399-8T>C) c.536-8T>C (n.536-8T>C) c.268-8T>C (n.268-8T>C) c.394-8T>C (n.394-8T>C) c.391-8T>C (n.391-8T>C) c.447+13301T>C (n.447+13301T>C) c.199-5619T>C (n.199-5619T>C) n.1076-8T>C c.403-8T>C (n.403-8T>C) n.999-8T>C | dbSNP |
| 22 | g.29655587T>A | CA033974 | NF2 | c.517-7T>A (n.517-7T>A) c.*11-7T>A (n.*11-7T>A) c.70-7T>A (n.70-7T>A) c.*399-7T>A (n.*399-7T>A) c.536-7T>A (n.536-7T>A) c.268-7T>A (n.268-7T>A) c.394-7T>A (n.394-7T>A) c.391-7T>A (n.391-7T>A) c.447+13302T>A (n.447+13302T>A) c.199-5618T>A (n.199-5618T>A) n.1076-7T>A c.403-7T>A (n.403-7T>A) n.999-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655587T= | CA2400675721 | NF2 | c.517-7T= (n.517-7T=) c.*11-7T= (n.*11-7T=) c.70-7T= (n.70-7T=) c.*399-7T= (n.*399-7T=) c.536-7T= (n.536-7T=) c.268-7T= (n.268-7T=) c.394-7T= (n.394-7T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.447+13302T= (n.447+13302T=) c.199-5618T= (n.199-5618T=) n.1076-7T= c.403-7T= (n.403-7T=) n.999-7T= | |
| 22 | g.29655588T>C | CA2400675722 | NF2 | c.517-6T>C (n.517-6T>C) c.*11-6T>C (n.*11-6T>C) c.70-6T>C (n.70-6T>C) c.*399-6T>C (n.*399-6T>C) c.536-6T>C (n.536-6T>C) c.268-6T>C (n.268-6T>C) c.394-6T>C (n.394-6T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.447+13303T>C (n.447+13303T>C) c.199-5617T>C (n.199-5617T>C) n.1076-6T>C c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.999-6T>C | dbSNP |
| 22 | g.29655588T>G | CA2656031026 | NF2 | c.517-6T>G (n.517-6T>G) c.*11-6T>G (n.*11-6T>G) c.70-6T>G (n.70-6T>G) c.*399-6T>G (n.*399-6T>G) c.536-6T>G (n.536-6T>G) c.268-6T>G (n.268-6T>G) c.394-6T>G (n.394-6T>G) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.447+13303T>G (n.447+13303T>G) c.199-5617T>G (n.199-5617T>G) n.1076-6T>G c.403-6T>G (n.403-6T>G) n.999-6T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655588T= | CA2400675723 | NF2 | c.517-6T= (n.517-6T=) c.*11-6T= (n.*11-6T=) c.70-6T= (n.70-6T=) c.*399-6T= (n.*399-6T=) c.536-6T= (n.536-6T=) c.268-6T= (n.268-6T=) c.394-6T= (n.394-6T=) c.391-6T= (n.391-6T=) c.447+13303T= (n.447+13303T=) c.199-5617T= (n.199-5617T=) n.1076-6T= c.403-6T= (n.403-6T=) n.999-6T= | |
| 22 | g.29655589G>A | CA2573157861 | NF2 | c.517-5G>A (n.517-5G>A) c.*11-5G>A (n.*11-5G>A) c.70-5G>A (n.70-5G>A) c.*399-5G>A (n.*399-5G>A) c.536-5G>A (n.536-5G>A) c.268-5G>A (n.268-5G>A) c.394-5G>A (n.394-5G>A) c.391-5G>A (n.391-5G>A) c.447+13304G>A (n.447+13304G>A) c.199-5616G>A (n.199-5616G>A) n.1076-5G>A c.403-5G>A (n.403-5G>A) n.999-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655589G>C | CA2738082589 | NF2 | c.517-5G>C (n.517-5G>C) c.*11-5G>C (n.*11-5G>C) c.70-5G>C (n.70-5G>C) c.*399-5G>C (n.*399-5G>C) c.536-5G>C (n.536-5G>C) c.268-5G>C (n.268-5G>C) c.394-5G>C (n.394-5G>C) c.391-5G>C (n.391-5G>C) c.447+13304G>C (n.447+13304G>C) c.199-5616G>C (n.199-5616G>C) n.1076-5G>C c.403-5G>C (n.403-5G>C) n.999-5G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655589G>T | CA2738082523 | NF2 | c.517-5G>T (n.517-5G>T) c.*11-5G>T (n.*11-5G>T) c.70-5G>T (n.70-5G>T) c.*399-5G>T (n.*399-5G>T) c.536-5G>T (n.536-5G>T) c.268-5G>T (n.268-5G>T) c.394-5G>T (n.394-5G>T) c.391-5G>T (n.391-5G>T) c.447+13304G>T (n.447+13304G>T) c.199-5616G>T (n.199-5616G>T) n.1076-5G>T c.403-5G>T (n.403-5G>T) n.999-5G>T | dbSNP |
| 22 | g.29655593_29655596del | CA645601015 | NF2 | c.517-1_519del c.*11-1_*13del c.70-1_72del c.*399-1_*401del c.536-1_538del c.268-1_270del c.394-1_396del c.391-1_393del c.447+13308_447+13311del (n.447+13308_447+13311del) c.199-5612_199-5609del (n.199-5612_199-5609del) n.1076-1_1078del c.403-1_405del n.999-1_1001del | COSMIC |
| 22 | g.29655590G>A | CA638992282 | NF2 | c.517-4G>A (n.517-4G>A) c.*11-4G>A (n.*11-4G>A) c.70-4G>A (n.70-4G>A) c.*399-4G>A (n.*399-4G>A) c.536-4G>A (n.536-4G>A) c.268-4G>A (n.268-4G>A) c.394-4G>A (n.394-4G>A) c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.447+13305G>A (n.447+13305G>A) c.199-5615G>A (n.199-5615G>A) n.1076-4G>A c.403-4G>A (n.403-4G>A) n.999-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655590G>C | CA2737870119 | NF2 | c.517-4G>C (n.517-4G>C) c.*11-4G>C (n.*11-4G>C) c.70-4G>C (n.70-4G>C) c.*399-4G>C (n.*399-4G>C) c.536-4G>C (n.536-4G>C) c.268-4G>C (n.268-4G>C) c.394-4G>C (n.394-4G>C) c.391-4G>C (n.391-4G>C) c.447+13305G>C (n.447+13305G>C) c.199-5615G>C (n.199-5615G>C) n.1076-4G>C c.403-4G>C (n.403-4G>C) n.999-4G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655590G= | CA2400675724 | NF2 | c.517-4G= (n.517-4G=) c.*11-4G= (n.*11-4G=) c.70-4G= (n.70-4G=) c.*399-4G= (n.*399-4G=) c.536-4G= (n.536-4G=) c.268-4G= (n.268-4G=) c.394-4G= (n.394-4G=) c.391-4G= (n.391-4G=) c.447+13305G= (n.447+13305G=) c.199-5615G= (n.199-5615G=) n.1076-4G= c.403-4G= (n.403-4G=) n.999-4G= | |
| 22 | g.29655590G>T | CA2737870118 | NF2 | c.517-4G>T (n.517-4G>T) c.*11-4G>T (n.*11-4G>T) c.70-4G>T (n.70-4G>T) c.*399-4G>T (n.*399-4G>T) c.536-4G>T (n.536-4G>T) c.268-4G>T (n.268-4G>T) c.394-4G>T (n.394-4G>T) c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.447+13305G>T (n.447+13305G>T) c.199-5615G>T (n.199-5615G>T) n.1076-4G>T c.403-4G>T (n.403-4G>T) n.999-4G>T | dbSNP |
| 22 | g.29655590_29655591del | CA2656031027 | NF2 | c.517-4_517-3del (n.517-4_517-3del) c.*11-4_*11-3del (n.*11-4_*11-3del) c.70-4_70-3del (n.70-4_70-3del) c.*399-4_*399-3del (n.*399-4_*399-3del) c.536-4_536-3del (n.536-4_536-3del) c.268-4_268-3del (n.268-4_268-3del) c.394-4_394-3del (n.394-4_394-3del) c.391-4_391-3del (n.391-4_391-3del) c.447+13305_447+13306del (n.447+13305_447+13306del) c.199-5615_199-5614del (n.199-5615_199-5614del) n.1076-4_1076-3del c.403-4_403-3del (n.403-4_403-3del) n.999-4_999-3del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655592A= | CA2400675725 | NF2 | c.517-2A= (n.517-2A=) c.*11-2A= (n.*11-2A=) c.70-2A= (n.70-2A=) c.*399-2A= (n.*399-2A=) c.536-2A= (n.536-2A=) c.268-2A= (n.268-2A=) c.394-2A= (n.394-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.447+13307A= (n.447+13307A=) c.199-5613A= (n.199-5613A=) n.1076-2A= c.403-2A= (n.403-2A=) n.999-2A= | |
| 22 | g.29655592A>C | CA411142269 | NF2 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.*11-2A>C (n.*11-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.*399-2A>C (n.*399-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.447+13307A>C (n.447+13307A>C) c.199-5613A>C (n.199-5613A>C) n.1076-2A>C c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.999-2A>C | |
| 22 | g.29655592A>G | CA16616358 | NF2 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.*11-2A>G (n.*11-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.447+13307A>G (n.447+13307A>G) c.199-5613A>G (n.199-5613A>G) n.1076-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.999-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655592A>T | CA411142268 | NF2 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.*11-2A>T (n.*11-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.447+13307A>T (n.447+13307A>T) c.199-5613A>T (n.199-5613A>T) n.1076-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.999-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655593G>A | CA16621094 | NF2 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.*11-1G>A (n.*11-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.447+13308G>A (n.447+13308G>A) c.199-5612G>A (n.199-5612G>A) n.1076-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.999-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29655593G>C | CA411142270 | NF2 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.*11-1G>C (n.*11-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.447+13308G>C (n.447+13308G>C) c.199-5612G>C (n.199-5612G>C) n.1076-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.999-1G>C | dbSNP |
| 22 | g.29655593G= | CA2400675726 | NF2 | c.517-1G= (n.517-1G=) c.*11-1G= (n.*11-1G=) c.70-1G= (n.70-1G=) c.*399-1G= (n.*399-1G=) c.536-1G= (n.536-1G=) c.268-1G= (n.268-1G=) c.394-1G= (n.394-1G=) c.391-1G= (n.391-1G=) c.447+13308G= (n.447+13308G=) c.199-5612G= (n.199-5612G=) n.1076-1G= c.403-1G= (n.403-1G=) n.999-1G= |