UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29655494C>A | CA638992272 | NF2 | c.517-100C>A (n.517-100C>A) c.*11-100C>A (n.*11-100C>A) c.70-100C>A (n.70-100C>A) c.*399-100C>A (n.*399-100C>A) c.536-100C>A (n.536-100C>A) c.268-100C>A (n.268-100C>A) c.394-100C>A (n.394-100C>A) c.391-100C>A (n.391-100C>A) c.447+13209C>A (n.447+13209C>A) c.199-5711C>A (n.199-5711C>A) n.1076-100C>A c.403-100C>A (n.403-100C>A) n.999-100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29655494C>T | CA2400675666 | NF2 | c.517-100C>T (n.517-100C>T) c.*11-100C>T (n.*11-100C>T) c.70-100C>T (n.70-100C>T) c.*399-100C>T (n.*399-100C>T) c.536-100C>T (n.536-100C>T) c.268-100C>T (n.268-100C>T) c.394-100C>T (n.394-100C>T) c.391-100C>T (n.391-100C>T) c.447+13209C>T (n.447+13209C>T) c.199-5711C>T (n.199-5711C>T) n.1076-100C>T c.403-100C>T (n.403-100C>T) n.999-100C>T | dbSNP |
| 22 | g.29655495T>G | CA2818684574 | NF2 | c.517-99T>G (n.517-99T>G) c.*11-99T>G (n.*11-99T>G) c.70-99T>G (n.70-99T>G) c.*399-99T>G (n.*399-99T>G) c.536-99T>G (n.536-99T>G) c.268-99T>G (n.268-99T>G) c.394-99T>G (n.394-99T>G) c.391-99T>G (n.391-99T>G) c.447+13210T>G (n.447+13210T>G) c.199-5710T>G (n.199-5710T>G) n.1076-99T>G c.403-99T>G (n.403-99T>G) n.999-99T>G | |
| 22 | g.29655495_29655639delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | CA2400675667 | NF2 | c.517-99_562delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*11-99_*56delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.70-99_115delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.*399-99_*444delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.536-99_581delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.268-99_313delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.394-99_439delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.391-99_436delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.447+13210_447+13354delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) c.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA (n.199-5710_199-5566delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA) n.1076-99_1121delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA c.403-99_448delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA n.999-99_1044delinsTTTACTGTTTTGTAAAAATGATGCATAATTATAAAAGTGGCAAACAATACCAAATTTACTTCATGTGTAGGTTTTTTATTTTGCTCTATTTTTTGGTAGGTAATAAATCTGTATCAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGAGAGAA | |
| 22 | g.29655496T>C | CA2577681036 | NF2 | c.517-98T>C (n.517-98T>C) c.*11-98T>C (n.*11-98T>C) c.70-98T>C (n.70-98T>C) c.*399-98T>C (n.*399-98T>C) c.536-98T>C (n.536-98T>C) c.268-98T>C (n.268-98T>C) c.394-98T>C (n.394-98T>C) c.391-98T>C (n.391-98T>C) c.447+13211T>C (n.447+13211T>C) c.199-5709T>C (n.199-5709T>C) n.1076-98T>C c.403-98T>C (n.403-98T>C) n.999-98T>C | |
| 22 | g.29655496T>G | CA323110046 | NF2 | c.517-98T>G (n.517-98T>G) c.*11-98T>G (n.*11-98T>G) c.70-98T>G (n.70-98T>G) c.*399-98T>G (n.*399-98T>G) c.536-98T>G (n.536-98T>G) c.268-98T>G (n.268-98T>G) c.394-98T>G (n.394-98T>G) c.391-98T>G (n.391-98T>G) c.447+13211T>G (n.447+13211T>G) c.199-5709T>G (n.199-5709T>G) n.1076-98T>G c.403-98T>G (n.403-98T>G) n.999-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655496T= | CA2400675668 | NF2 | c.517-98T= (n.517-98T=) c.*11-98T= (n.*11-98T=) c.70-98T= (n.70-98T=) c.*399-98T= (n.*399-98T=) c.536-98T= (n.536-98T=) c.268-98T= (n.268-98T=) c.394-98T= (n.394-98T=) c.391-98T= (n.391-98T=) c.447+13211T= (n.447+13211T=) c.199-5709T= (n.199-5709T=) n.1076-98T= c.403-98T= (n.403-98T=) n.999-98T= | |
| 22 | g.29655502_29655645del | CA915951371 | NF2 | c.517-92_568del c.*11-92_*62del c.70-92_121del c.*399-92_*450del c.536-92_587del c.268-92_319del c.394-92_445del c.391-92_442del c.447+13217_447+13360del (n.447+13217_447+13360del) c.199-5703_199-5560del (n.199-5703_199-5560del) n.1076-92_1127del c.403-92_454del n.999-92_1050del | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.29655498A>G | CA638992273 | NF2 | c.517-96A>G (n.517-96A>G) c.*11-96A>G (n.*11-96A>G) c.70-96A>G (n.70-96A>G) c.*399-96A>G (n.*399-96A>G) c.536-96A>G (n.536-96A>G) c.268-96A>G (n.268-96A>G) c.394-96A>G (n.394-96A>G) c.391-96A>G (n.391-96A>G) c.447+13213A>G (n.447+13213A>G) c.199-5707A>G (n.199-5707A>G) n.1076-96A>G c.403-96A>G (n.403-96A>G) n.999-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655498A>T | CA2577681037 | NF2 | c.517-96A>T (n.517-96A>T) c.*11-96A>T (n.*11-96A>T) c.70-96A>T (n.70-96A>T) c.*399-96A>T (n.*399-96A>T) c.536-96A>T (n.536-96A>T) c.268-96A>T (n.268-96A>T) c.394-96A>T (n.394-96A>T) c.391-96A>T (n.391-96A>T) c.447+13213A>T (n.447+13213A>T) c.199-5707A>T (n.199-5707A>T) n.1076-96A>T c.403-96A>T (n.403-96A>T) n.999-96A>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29655499C= | CA2400675670 | NF2 | c.517-95C= (n.517-95C=) c.*11-95C= (n.*11-95C=) c.70-95C= (n.70-95C=) c.*399-95C= (n.*399-95C=) c.536-95C= (n.536-95C=) c.268-95C= (n.268-95C=) c.394-95C= (n.394-95C=) c.391-95C= (n.391-95C=) c.447+13214C= (n.447+13214C=) c.199-5706C= (n.199-5706C=) n.1076-95C= c.403-95C= (n.403-95C=) n.999-95C= | |
| 22 | g.29655499C>G | CA2400675671 | NF2 | c.517-95C>G (n.517-95C>G) c.*11-95C>G (n.*11-95C>G) c.70-95C>G (n.70-95C>G) c.*399-95C>G (n.*399-95C>G) c.536-95C>G (n.536-95C>G) c.268-95C>G (n.268-95C>G) c.394-95C>G (n.394-95C>G) c.391-95C>G (n.391-95C>G) c.447+13214C>G (n.447+13214C>G) c.199-5706C>G (n.199-5706C>G) n.1076-95C>G c.403-95C>G (n.403-95C>G) n.999-95C>G | dbSNP |
| 22 | g.29655499C>T | CA2656031003 | NF2 | c.517-95C>T (n.517-95C>T) c.*11-95C>T (n.*11-95C>T) c.70-95C>T (n.70-95C>T) c.*399-95C>T (n.*399-95C>T) c.536-95C>T (n.536-95C>T) c.268-95C>T (n.268-95C>T) c.394-95C>T (n.394-95C>T) c.391-95C>T (n.391-95C>T) c.447+13214C>T (n.447+13214C>T) c.199-5706C>T (n.199-5706C>T) n.1076-95C>T c.403-95C>T (n.403-95C>T) n.999-95C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655500T>A | CA752295822 | NF2 | c.517-94T>A (n.517-94T>A) c.*11-94T>A (n.*11-94T>A) c.70-94T>A (n.70-94T>A) c.*399-94T>A (n.*399-94T>A) c.536-94T>A (n.536-94T>A) c.268-94T>A (n.268-94T>A) c.394-94T>A (n.394-94T>A) c.391-94T>A (n.391-94T>A) c.447+13215T>A (n.447+13215T>A) c.199-5705T>A (n.199-5705T>A) n.1076-94T>A c.403-94T>A (n.403-94T>A) n.999-94T>A | dbSNP |
| 22 | g.29655500T= | CA2400675672 | NF2 | c.517-94T= (n.517-94T=) c.*11-94T= (n.*11-94T=) c.70-94T= (n.70-94T=) c.*399-94T= (n.*399-94T=) c.536-94T= (n.536-94T=) c.268-94T= (n.268-94T=) c.394-94T= (n.394-94T=) c.391-94T= (n.391-94T=) c.447+13215T= (n.447+13215T=) c.199-5705T= (n.199-5705T=) n.1076-94T= c.403-94T= (n.403-94T=) n.999-94T= | |
| 22 | g.29655503T>G | CA2656031004 | NF2 | c.517-91T>G (n.517-91T>G) c.*11-91T>G (n.*11-91T>G) c.70-91T>G (n.70-91T>G) c.*399-91T>G (n.*399-91T>G) c.536-91T>G (n.536-91T>G) c.268-91T>G (n.268-91T>G) c.394-91T>G (n.394-91T>G) c.391-91T>G (n.391-91T>G) c.447+13218T>G (n.447+13218T>G) c.199-5702T>G (n.199-5702T>G) n.1076-91T>G c.403-91T>G (n.403-91T>G) n.999-91T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655504T>C | CA323110050 | NF2 | c.517-90T>C (n.517-90T>C) c.*11-90T>C (n.*11-90T>C) c.70-90T>C (n.70-90T>C) c.*399-90T>C (n.*399-90T>C) c.536-90T>C (n.536-90T>C) c.268-90T>C (n.268-90T>C) c.394-90T>C (n.394-90T>C) c.391-90T>C (n.391-90T>C) c.447+13219T>C (n.447+13219T>C) c.199-5701T>C (n.199-5701T>C) n.1076-90T>C c.403-90T>C (n.403-90T>C) n.999-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655504T= | CA2400675673 | NF2 | c.517-90T= (n.517-90T=) c.*11-90T= (n.*11-90T=) c.70-90T= (n.70-90T=) c.*399-90T= (n.*399-90T=) c.536-90T= (n.536-90T=) c.268-90T= (n.268-90T=) c.394-90T= (n.394-90T=) c.391-90T= (n.391-90T=) c.447+13219T= (n.447+13219T=) c.199-5701T= (n.199-5701T=) n.1076-90T= c.403-90T= (n.403-90T=) n.999-90T= | |
| 22 | g.29655505T>G | CA2656031005 | NF2 | c.517-89T>G (n.517-89T>G) c.*11-89T>G (n.*11-89T>G) c.70-89T>G (n.70-89T>G) c.*399-89T>G (n.*399-89T>G) c.536-89T>G (n.536-89T>G) c.268-89T>G (n.268-89T>G) c.394-89T>G (n.394-89T>G) c.391-89T>G (n.391-89T>G) c.447+13220T>G (n.447+13220T>G) c.199-5700T>G (n.199-5700T>G) n.1076-89T>G c.403-89T>G (n.403-89T>G) n.999-89T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655506G>A | CA1024937886 | NF2 | c.517-88G>A (n.517-88G>A) c.*11-88G>A (n.*11-88G>A) c.70-88G>A (n.70-88G>A) c.*399-88G>A (n.*399-88G>A) c.536-88G>A (n.536-88G>A) c.268-88G>A (n.268-88G>A) c.394-88G>A (n.394-88G>A) c.391-88G>A (n.391-88G>A) c.447+13221G>A (n.447+13221G>A) c.199-5699G>A (n.199-5699G>A) n.1076-88G>A c.403-88G>A (n.403-88G>A) n.999-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655506G= | CA2400675674 | NF2 | c.517-88G= (n.517-88G=) c.*11-88G= (n.*11-88G=) c.70-88G= (n.70-88G=) c.*399-88G= (n.*399-88G=) c.536-88G= (n.536-88G=) c.268-88G= (n.268-88G=) c.394-88G= (n.394-88G=) c.391-88G= (n.391-88G=) c.447+13221G= (n.447+13221G=) c.199-5699G= (n.199-5699G=) n.1076-88G= c.403-88G= (n.403-88G=) n.999-88G= | |
| 22 | g.29655508A>G | CA2656031007 | NF2 | c.517-86A>G (n.517-86A>G) c.*11-86A>G (n.*11-86A>G) c.70-86A>G (n.70-86A>G) c.*399-86A>G (n.*399-86A>G) c.536-86A>G (n.536-86A>G) c.268-86A>G (n.268-86A>G) c.394-86A>G (n.394-86A>G) c.391-86A>G (n.391-86A>G) c.447+13223A>G (n.447+13223A>G) c.199-5697A>G (n.199-5697A>G) n.1076-86A>G c.403-86A>G (n.403-86A>G) n.999-86A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655512dup | CA2577681040 | NF2 | c.517-82dup (n.517-82dup) c.*11-82dup (n.*11-82dup) c.70-82dup (n.70-82dup) c.*399-82dup (n.*399-82dup) c.536-82dup (n.536-82dup) c.268-82dup (n.268-82dup) c.394-82dup (n.394-82dup) c.391-82dup (n.391-82dup) c.447+13227dup (n.447+13227dup) c.199-5693dup (n.199-5693dup) n.1076-82dup c.403-82dup (n.403-82dup) n.999-82dup | |
| 22 | g.29655512del | CA2577681039 | NF2 | c.517-82del (n.517-82del) c.*11-82del (n.*11-82del) c.70-82del (n.70-82del) c.*399-82del (n.*399-82del) c.536-82del (n.536-82del) c.268-82del (n.268-82del) c.394-82del (n.394-82del) c.391-82del (n.391-82del) c.447+13227del (n.447+13227del) c.199-5693del (n.199-5693del) n.1076-82del c.403-82del (n.403-82del) n.999-82del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655511_29655512del | CA2656031006 | NF2 | c.517-83_517-82del (n.517-83_517-82del) c.*11-83_*11-82del (n.*11-83_*11-82del) c.70-83_70-82del (n.70-83_70-82del) c.*399-83_*399-82del (n.*399-83_*399-82del) c.536-83_536-82del (n.536-83_536-82del) c.268-83_268-82del (n.268-83_268-82del) c.394-83_394-82del (n.394-83_394-82del) c.391-83_391-82del (n.391-83_391-82del) c.447+13226_447+13227del (n.447+13226_447+13227del) c.199-5694_199-5693del (n.199-5694_199-5693del) n.1076-83_1076-82del c.403-83_403-82del (n.403-83_403-82del) n.999-83_999-82del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29655511_29655514delinsAATG | CA2400675676 | NF2 | c.517-83_517-80delinsAATG (n.517-83_517-80delinsAATG) c.*11-83_*11-80delinsAATG (n.*11-83_*11-80delinsAATG) c.70-83_70-80delinsAATG (n.70-83_70-80delinsAATG) c.*399-83_*399-80delinsAATG (n.*399-83_*399-80delinsAATG) c.536-83_536-80delinsAATG (n.536-83_536-80delinsAATG) c.268-83_268-80delinsAATG (n.268-83_268-80delinsAATG) c.394-83_394-80delinsAATG (n.394-83_394-80delinsAATG) c.391-83_391-80delinsAATG (n.391-83_391-80delinsAATG) c.447+13226_447+13229delinsAATG (n.447+13226_447+13229delinsAATG) c.199-5694_199-5691delinsAATG (n.199-5694_199-5691delinsAATG) n.1076-83_1076-80delinsAATG c.403-83_403-80delinsAATG (n.403-83_403-80delinsAATG) n.999-83_999-80delinsAATG | |
| 22 | g.29655511_29655517delinsAATGATG | CA2400675675 | NF2 | c.517-83_517-77delinsAATGATG (n.517-83_517-77delinsAATGATG) c.*11-83_*11-77delinsAATGATG (n.*11-83_*11-77delinsAATGATG) c.70-83_70-77delinsAATGATG (n.70-83_70-77delinsAATGATG) c.*399-83_*399-77delinsAATGATG (n.*399-83_*399-77delinsAATGATG) c.536-83_536-77delinsAATGATG (n.536-83_536-77delinsAATGATG) c.268-83_268-77delinsAATGATG (n.268-83_268-77delinsAATGATG) c.394-83_394-77delinsAATGATG (n.394-83_394-77delinsAATGATG) c.391-83_391-77delinsAATGATG (n.391-83_391-77delinsAATGATG) c.447+13226_447+13232delinsAATGATG (n.447+13226_447+13232delinsAATGATG) c.199-5694_199-5688delinsAATGATG (n.199-5694_199-5688delinsAATGATG) n.1076-83_1076-77delinsAATGATG c.403-83_403-77delinsAATGATG (n.403-83_403-77delinsAATGATG) n.999-83_999-77delinsAATGATG | |
| 22 | g.29655512_29655517del | CA752295823 | NF2 | c.517-82_517-77del (n.517-82_517-77del) c.*11-82_*11-77del (n.*11-82_*11-77del) c.70-82_70-77del (n.70-82_70-77del) c.*399-82_*399-77del (n.*399-82_*399-77del) c.536-82_536-77del (n.536-82_536-77del) c.268-82_268-77del (n.268-82_268-77del) c.394-82_394-77del (n.394-82_394-77del) c.391-82_391-77del (n.391-82_391-77del) c.447+13227_447+13232del (n.447+13227_447+13232del) c.199-5693_199-5688del (n.199-5693_199-5688del) n.1076-82_1076-77del c.403-82_403-77del (n.403-82_403-77del) n.999-82_999-77del | dbSNP |
| 22 | g.29655515_29655517del | CA2400675677 | NF2 | c.517-79_517-77del (n.517-79_517-77del) c.*11-79_*11-77del (n.*11-79_*11-77del) c.70-79_70-77del (n.70-79_70-77del) c.*399-79_*399-77del (n.*399-79_*399-77del) c.536-79_536-77del (n.536-79_536-77del) c.268-79_268-77del (n.268-79_268-77del) c.394-79_394-77del (n.394-79_394-77del) c.391-79_391-77del (n.391-79_391-77del) c.447+13230_447+13232del (n.447+13230_447+13232del) c.199-5690_199-5688del (n.199-5690_199-5688del) n.1076-79_1076-77del c.403-79_403-77del (n.403-79_403-77del) n.999-79_999-77del | dbSNP |
| 22 | g.29655513T>C | CA752295825 | NF2 | c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.*11-81T>C (n.*11-81T>C) c.70-81T>C (n.70-81T>C) c.*399-81T>C (n.*399-81T>C) c.536-81T>C (n.536-81T>C) c.268-81T>C (n.268-81T>C) c.394-81T>C (n.394-81T>C) c.391-81T>C (n.391-81T>C) c.447+13228T>C (n.447+13228T>C) c.199-5692T>C (n.199-5692T>C) n.1076-81T>C c.403-81T>C (n.403-81T>C) n.999-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655513T= | CA2400675678 | NF2 | c.517-81T= (n.517-81T=) c.*11-81T= (n.*11-81T=) c.70-81T= (n.70-81T=) c.*399-81T= (n.*399-81T=) c.536-81T= (n.536-81T=) c.268-81T= (n.268-81T=) c.394-81T= (n.394-81T=) c.391-81T= (n.391-81T=) c.447+13228T= (n.447+13228T=) c.199-5692T= (n.199-5692T=) n.1076-81T= c.403-81T= (n.403-81T=) n.999-81T= | |
| 22 | g.29655514G= | CA2400675679 | NF2 | c.517-80G= (n.517-80G=) c.*11-80G= (n.*11-80G=) c.70-80G= (n.70-80G=) c.*399-80G= (n.*399-80G=) c.536-80G= (n.536-80G=) c.268-80G= (n.268-80G=) c.394-80G= (n.394-80G=) c.391-80G= (n.391-80G=) c.447+13229G= (n.447+13229G=) c.199-5691G= (n.199-5691G=) n.1076-80G= c.403-80G= (n.403-80G=) n.999-80G= | |
| 22 | g.29655514G>T | CA638992274 | NF2 | c.517-80G>T (n.517-80G>T) c.*11-80G>T (n.*11-80G>T) c.70-80G>T (n.70-80G>T) c.*399-80G>T (n.*399-80G>T) c.536-80G>T (n.536-80G>T) c.268-80G>T (n.268-80G>T) c.394-80G>T (n.394-80G>T) c.391-80G>T (n.391-80G>T) c.447+13229G>T (n.447+13229G>T) c.199-5691G>T (n.199-5691G>T) n.1076-80G>T c.403-80G>T (n.403-80G>T) n.999-80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29655515A= | CA2400675680 | NF2 | c.517-79A= (n.517-79A=) c.*11-79A= (n.*11-79A=) c.70-79A= (n.70-79A=) c.*399-79A= (n.*399-79A=) c.536-79A= (n.536-79A=) c.268-79A= (n.268-79A=) c.394-79A= (n.394-79A=) c.391-79A= (n.391-79A=) c.447+13230A= (n.447+13230A=) c.199-5690A= (n.199-5690A=) n.1076-79A= c.403-79A= (n.403-79A=) n.999-79A= | |
| 22 | g.29655515A>T | CA2400675681 | NF2 | c.517-79A>T (n.517-79A>T) c.*11-79A>T (n.*11-79A>T) c.70-79A>T (n.70-79A>T) c.*399-79A>T (n.*399-79A>T) c.536-79A>T (n.536-79A>T) c.268-79A>T (n.268-79A>T) c.394-79A>T (n.394-79A>T) c.391-79A>T (n.391-79A>T) c.447+13230A>T (n.447+13230A>T) c.199-5690A>T (n.199-5690A>T) n.1076-79A>T c.403-79A>T (n.403-79A>T) n.999-79A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655516T>C | CA2400675683 | NF2 | c.517-78T>C (n.517-78T>C) c.*11-78T>C (n.*11-78T>C) c.70-78T>C (n.70-78T>C) c.*399-78T>C (n.*399-78T>C) c.536-78T>C (n.536-78T>C) c.268-78T>C (n.268-78T>C) c.394-78T>C (n.394-78T>C) c.391-78T>C (n.391-78T>C) c.447+13231T>C (n.447+13231T>C) c.199-5689T>C (n.199-5689T>C) n.1076-78T>C c.403-78T>C (n.403-78T>C) n.999-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29655516T= | CA2400675682 | NF2 | c.517-78T= (n.517-78T=) c.*11-78T= (n.*11-78T=) c.70-78T= (n.70-78T=) c.*399-78T= (n.*399-78T=) c.536-78T= (n.536-78T=) c.268-78T= (n.268-78T=) c.394-78T= (n.394-78T=) c.391-78T= (n.391-78T=) c.447+13231T= (n.447+13231T=) c.199-5689T= (n.199-5689T=) n.1076-78T= c.403-78T= (n.403-78T=) n.999-78T= | |
| 22 | g.29655517G>A | CA2656031008 | NF2 | c.517-77G>A (n.517-77G>A) c.*11-77G>A (n.*11-77G>A) c.70-77G>A (n.70-77G>A) c.*399-77G>A (n.*399-77G>A) c.536-77G>A (n.536-77G>A) c.268-77G>A (n.268-77G>A) c.394-77G>A (n.394-77G>A) c.391-77G>A (n.391-77G>A) c.447+13232G>A (n.447+13232G>A) c.199-5688G>A (n.199-5688G>A) n.1076-77G>A c.403-77G>A (n.403-77G>A) n.999-77G>A | gnomAD v4 |
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