| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29639091_29639208del | CA2695230617 | NF2 | c.242_359del (p.Val81AspfsTer3) c.*124_*241del (n.*124_*241del) c.155_272del (p.Val52AspfsTer3) c.115-3111_115-2994del (n.115-3111_115-2994del) c.240+2215_240+2332del (n.240+2215_240+2332del) c.116_233del (p.Val39AspfsTer3) n.801_918del c.128_245del (p.Val43AspfsTer3) n.724_841del | |
| 22 | g.29639099_29639149del | CA645600871 | NF2 | c.250_300del (p.His84_Phe100del) c.*132_*182del (n.*132_*182del) c.163_213del (p.His55_Phe71del) c.115-3103_115-3053del (n.115-3103_115-3053del) c.240+2223_240+2273del (n.240+2223_240+2273del) c.124_174del (p.His42_Phe58del) n.809_859del c.136_186del (p.His46_Phe62del) n.732_782del | COSMIC |
| 22 | g.29639106_29639180del | CA645600872 | NF2 | c.257_331del (p.Val86_Gln111delinsGlu) c.*139_*213del (n.*139_*213del) c.170_244del (p.Val57_Gln82delinsGlu) c.115-3096_115-3022del (n.115-3096_115-3022del) c.240+2230_240+2304del (n.240+2230_240+2304del) c.131_205del (p.Val44_Gln69delinsGlu) n.816_890del c.143_217del (p.Val48_Gln73delinsGlu) n.739_813del | COSMIC |
| 22 | g.29639120C>A | CA411153125 | NF2 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.115-3082C>A (n.115-3082C>A) c.240+2244C>A (n.240+2244C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.830C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) n.753C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639120C= | CA2400668144 | NF2 | c.271C= (p.Pro91=) c.*153C= (n.*153C=) c.184C= (p.Pro62=) c.115-3082C= (n.115-3082C=) c.240+2244C= (n.240+2244C=) c.145C= (p.Pro49=) n.830C= c.157C= (p.Pro53=) n.753C= | |
| 22 | g.29639120C>G | CA411153127 | NF2 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.115-3082C>G (n.115-3082C>G) c.240+2244C>G (n.240+2244C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.830C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639120C>T | CA411153129 | NF2 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.115-3082C>T (n.115-3082C>T) c.240+2244C>T (n.240+2244C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.830C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) n.753C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639121del | CA514191587 | NF2 | c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.185del (p.Pro62GlnfsTer?) c.115-3081del (n.115-3081del) c.240+2245del (n.240+2245del) c.146del (p.Pro49GlnfsTer?) n.831del c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) n.754del | COSMIC |
| 22 | g.29639121C>A | CA411153131 | NF2 | c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*154C>A (n.*154C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.115-3081C>A (n.115-3081C>A) c.240+2245C>A (n.240+2245C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.831C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) n.754C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639121C= | CA2400668146 | NF2 | c.272C= (p.Pro91=) c.*154C= (n.*154C=) c.185C= (p.Pro62=) c.115-3081C= (n.115-3081C=) c.240+2245C= (n.240+2245C=) c.146C= (p.Pro49=) n.831C= c.158C= (p.Pro53=) n.754C= | |
| 22 | g.29639121C>G | CA411153133 | NF2 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.115-3081C>G (n.115-3081C>G) c.240+2245C>G (n.240+2245C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.831C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) n.754C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639121C>T | CA411153135 | NF2 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.115-3081C>T (n.115-3081C>T) c.240+2245C>T (n.240+2245C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.831C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) n.754C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29639121_29639122delinsCA | CA2400668145 | NF2 | c.272_273delinsCA (p.Pro91=) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) c.185_186delinsCA (p.Pro62=) c.115-3081_115-3080delinsCA (n.115-3081_115-3080delinsCA) c.240+2245_240+2246delinsCA (n.240+2245_240+2246delinsCA) c.146_147delinsCA (p.Pro49=) n.831_832delinsCA c.158_159delinsCA (p.Pro53=) n.754_755delinsCA | |
| 22 | g.29639123_29639133del | CA2695230619 | NF2 | c.274_284del (p.Val92LeufsTer8) c.*156_*166del (n.*156_*166del) c.187_197del (p.Val63LeufsTer8) c.115-3079_115-3069del (n.115-3079_115-3069del) c.240+2247_240+2257del (n.240+2247_240+2257del) c.148_158del (p.Val50LeufsTer8) n.833_843del c.160_170del (p.Val54LeufsTer8) n.756_766del | |
| 22 | g.29639122del | CA658656825 | NF2 | c.273del (p.Val92SerfsTer?) c.*155del (n.*155del) c.186del (p.Val63SerfsTer?) c.115-3080del (n.115-3080del) c.240+2246del (n.240+2246del) c.147del (p.Val50SerfsTer?) n.832del c.159del (p.Val54SerfsTer?) n.755del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639122A>C | CA514191588 | NF2 | c.273A>C (p.Pro91=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.186A>C (p.Pro62=) c.115-3080A>C (n.115-3080A>C) c.240+2246A>C (n.240+2246A>C) c.147A>C (p.Pro49=) n.832A>C c.159A>C (p.Pro53=) n.755A>C | |
| 22 | g.29639122A>G | CA514191589 | NF2 | c.273A>G (p.Pro91=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.186A>G (p.Pro62=) c.115-3080A>G (n.115-3080A>G) c.240+2246A>G (n.240+2246A>G) c.147A>G (p.Pro49=) n.832A>G c.159A>G (p.Pro53=) n.755A>G | |
| 22 | g.29639122A>T | CA514191591 | NF2 | c.273A>T (p.Pro91=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.186A>T (p.Pro62=) c.115-3080A>T (n.115-3080A>T) c.240+2246A>T (n.240+2246A>T) c.147A>T (p.Pro49=) n.832A>T c.159A>T (p.Pro53=) n.755A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639123G>A | CA030344 | NF2 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.*156G>A (n.*156G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.115-3079G>A (n.115-3079G>A) c.240+2247G>A (n.240+2247G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) n.833G>A c.160G>A (p.Val54Ile) n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639123G>C | CA411153139 | NF2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*156G>C (n.*156G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.115-3079G>C (n.115-3079G>C) c.240+2247G>C (n.240+2247G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) n.833G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.756G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639123G= | CA2400668147 | NF2 | c.274G= (p.Val92=) c.*156G= (n.*156G=) c.187G= (p.Val63=) c.115-3079G= (n.115-3079G=) c.240+2247G= (n.240+2247G=) c.148G= (p.Val50=) n.833G= c.160G= (p.Val54=) n.756G= | |
| 22 | g.29639123G>T | CA411153141 | NF2 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.*156G>T (n.*156G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.115-3079G>T (n.115-3079G>T) c.240+2247G>T (n.240+2247G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) n.833G>T c.160G>T (p.Val54Phe) n.756G>T | |
| 22 | g.29639123_29639143del | CA645600874 | NF2 | c.274_294del (p.Val92_Ala98del) c.*156_*176del (n.*156_*176del) c.187_207del (p.Val63_Ala69del) c.115-3079_115-3059del (n.115-3079_115-3059del) c.240+2247_240+2267del (n.240+2247_240+2267del) c.148_168del (p.Val50_Ala56del) n.833_853del c.160_180del (p.Val54_Ala60del) n.756_776del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639124T>A | CA411153148 | NF2 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.*157T>A (n.*157T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.115-3078T>A (n.115-3078T>A) c.240+2248T>A (n.240+2248T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) n.834T>A c.161T>A (p.Val54Asp) n.757T>A | |
| 22 | g.29639124T>C | CA411153146 | NF2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*157T>C (n.*157T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.115-3078T>C (n.115-3078T>C) c.240+2248T>C (n.240+2248T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) n.834T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.757T>C | ClinVar |
| 22 | g.29639124T>G | CA411153144 | NF2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*157T>G (n.*157T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.115-3078T>G (n.115-3078T>G) c.240+2248T>G (n.240+2248T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) n.834T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.757T>G | |
| 22 | g.29639128_29639134del | CA645600875 | NF2 | c.279_285del (p.Phe94SerfsTer27) c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.192_198del (p.Phe65SerfsTer27) c.115-3074_115-3068del (n.115-3074_115-3068del) c.240+2252_240+2258del (n.240+2252_240+2258del) c.153_159del (p.Phe52SerfsTer27) n.838_844del c.165_171del (p.Phe56SerfsTer27) n.761_767del | COSMIC |
| 22 | g.29639125C>A | CA514191600 | NF2 | c.276C>A (p.Val92=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.189C>A (p.Val63=) c.115-3077C>A (n.115-3077C>A) c.240+2249C>A (n.240+2249C>A) c.150C>A (p.Val50=) n.835C>A c.162C>A (p.Val54=) n.758C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29639125C= | CA2400668148 | NF2 | c.276C= (p.Val92=) c.*158C= (n.*158C=) c.189C= (p.Val63=) c.115-3077C= (n.115-3077C=) c.240+2249C= (n.240+2249C=) c.150C= (p.Val50=) n.835C= c.162C= (p.Val54=) n.758C= | |
| 22 | g.29639125C>G | CA514191597 | NF2 | c.276C>G (p.Val92=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.189C>G (p.Val63=) c.115-3077C>G (n.115-3077C>G) c.240+2249C>G (n.240+2249C>G) c.150C>G (p.Val50=) n.835C>G c.162C>G (p.Val54=) n.758C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639125C>T | CA514191598 | NF2 | c.276C>T (p.Val92=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.189C>T (p.Val63=) c.115-3077C>T (n.115-3077C>T) c.240+2249C>T (n.240+2249C>T) c.150C>T (p.Val50=) n.835C>T c.162C>T (p.Val54=) n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639126A>C | CA411153151 | NF2 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.115-3076A>C (n.115-3076A>C) c.240+2250A>C (n.240+2250A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.836A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.759A>C | |
| 22 | g.29639126A>G | CA411153153 | NF2 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.*159A>G (n.*159A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.115-3076A>G (n.115-3076A>G) c.240+2250A>G (n.240+2250A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.836A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.759A>G | |
| 22 | g.29639126A>T | CA411153155 | NF2 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.*159A>T (n.*159A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.115-3076A>T (n.115-3076A>T) c.240+2250A>T (n.240+2250A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.836A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.759A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639127C>A | CA411153157 | NF2 | c.278C>A (p.Thr93Asn) c.*160C>A (n.*160C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.115-3075C>A (n.115-3075C>A) c.240+2251C>A (n.240+2251C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.837C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.760C>A | |
| 22 | g.29639127C>G | CA411153158 | NF2 | c.278C>G (p.Thr93Ser) c.*160C>G (n.*160C>G) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.115-3075C>G (n.115-3075C>G) c.240+2251C>G (n.240+2251C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.837C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639127C>T | CA411153160 | NF2 | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.*160C>T (n.*160C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.115-3075C>T (n.115-3075C>T) c.240+2251C>T (n.240+2251C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.837C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.760C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639127_29639130del | CA2695230620 | NF2 | c.278_281del (p.Thr93IlefsTer29) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.191_194del (p.Thr64IlefsTer29) c.115-3075_115-3072del (n.115-3075_115-3072del) c.240+2251_240+2254del (n.240+2251_240+2254del) c.152_155del (p.Thr51IlefsTer29) n.837_840del c.164_167del (p.Thr55IlefsTer29) n.760_763del | |
| 22 | g.29639127_29639130dup | CA2695230621 | NF2 | c.278_281dup (p.His95LeufsTer10) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.191_194dup (p.His66LeufsTer10) c.115-3075_115-3072dup (n.115-3075_115-3072dup) c.240+2251_240+2254dup (n.240+2251_240+2254dup) c.152_155dup (p.His53LeufsTer10) n.837_840dup c.164_167dup (p.His57LeufsTer10) n.760_763dup | |
| 22 | g.29639128C>A | CA514191607 | NF2 | c.279C>A (p.Thr93=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.192C>A (p.Thr64=) c.115-3074C>A (n.115-3074C>A) c.240+2252C>A (n.240+2252C>A) c.153C>A (p.Thr51=) n.838C>A c.165C>A (p.Thr55=) n.761C>A | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29639128C= | CA2400668149 | NF2 | c.279C= (p.Thr93=) c.*161C= (n.*161C=) c.192C= (p.Thr64=) c.115-3074C= (n.115-3074C=) c.240+2252C= (n.240+2252C=) c.153C= (p.Thr51=) n.838C= c.165C= (p.Thr55=) n.761C= | |
| 22 | g.29639128C>G | CA030334 | NF2 | c.279C>G (p.Thr93=) c.*161C>G (n.*161C>G) c.192C>G (p.Thr64=) c.115-3074C>G (n.115-3074C>G) c.240+2252C>G (n.240+2252C>G) c.153C>G (p.Thr51=) n.838C>G c.165C>G (p.Thr55=) n.761C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639128C>T | CA514191609 | NF2 | c.279C>T (p.Thr93=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.192C>T (p.Thr64=) c.115-3074C>T (n.115-3074C>T) c.240+2252C>T (n.240+2252C>T) c.153C>T (p.Thr51=) n.838C>T c.165C>T (p.Thr55=) n.761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639129T>A | CA411153165 | NF2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*162T>A (n.*162T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.115-3073T>A (n.115-3073T>A) c.240+2253T>A (n.240+2253T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.839T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.762T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639129T>C | CA411153168 | NF2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*162T>C (n.*162T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.115-3073T>C (n.115-3073T>C) c.240+2253T>C (n.240+2253T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.839T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.762T>C | |
| 22 | g.29639129T>G | CA411153171 | NF2 | c.280T>G (p.Phe94Val) c.*162T>G (n.*162T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.115-3073T>G (n.115-3073T>G) c.240+2253T>G (n.240+2253T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) n.839T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.762T>G | |
| 22 | g.29639131del | CA514191611 | NF2 | c.282del (p.His95ThrfsTer28) c.*164del (n.*164del) c.195del (p.His66ThrfsTer28) c.115-3071del (n.115-3071del) c.240+2255del (n.240+2255del) c.156del (p.His53ThrfsTer28) n.841del c.168del (p.His57ThrfsTer28) n.764del | COSMIC |
| 22 | g.29639130T>A | CA411153174 | NF2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*163T>A (n.*163T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.115-3072T>A (n.115-3072T>A) c.240+2254T>A (n.240+2254T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.840T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.763T>A | |
| 22 | g.29639130T>C | CA411153176 | NF2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*163T>C (n.*163T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.115-3072T>C (n.115-3072T>C) c.240+2254T>C (n.240+2254T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.840T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.763T>C | dbSNP |
| 22 | g.29639130T>G | CA411153178 | NF2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*163T>G (n.*163T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.115-3072T>G (n.115-3072T>G) c.240+2254T>G (n.240+2254T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.840T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.763T>G | ClinVar dbSNP |