UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29639034A>G | CA2656030674 | NF2 | c.241-56A>G (n.241-56A>G) c.*123-56A>G (n.*123-56A>G) c.154-56A>G (n.154-56A>G) c.115-3168A>G (n.115-3168A>G) c.240+2158A>G (n.240+2158A>G) c.115-56A>G (n.115-56A>G) n.800-56A>G c.127-56A>G (n.127-56A>G) n.723-56A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639035G>A | CA2656030675 | NF2 | c.241-55G>A (n.241-55G>A) c.*123-55G>A (n.*123-55G>A) c.154-55G>A (n.154-55G>A) c.115-3167G>A (n.115-3167G>A) c.240+2159G>A (n.240+2159G>A) c.115-55G>A (n.115-55G>A) n.800-55G>A c.127-55G>A (n.127-55G>A) n.723-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>A | CA2656030676 | NF2 | c.241-54C>A (n.241-54C>A) c.*123-54C>A (n.*123-54C>A) c.154-54C>A (n.154-54C>A) c.115-3166C>A (n.115-3166C>A) c.240+2160C>A (n.240+2160C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.800-54C>A c.127-54C>A (n.127-54C>A) n.723-54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>G | CA2656030677 | NF2 | c.241-54C>G (n.241-54C>G) c.*123-54C>G (n.*123-54C>G) c.154-54C>G (n.154-54C>G) c.115-3166C>G (n.115-3166C>G) c.240+2160C>G (n.240+2160C>G) c.115-54C>G (n.115-54C>G) n.800-54C>G c.127-54C>G (n.127-54C>G) n.723-54C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>T | CA2738093516 | NF2 | c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.*123-54C>T (n.*123-54C>T) c.154-54C>T (n.154-54C>T) c.115-3166C>T (n.115-3166C>T) c.240+2160C>T (n.240+2160C>T) c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.800-54C>T c.127-54C>T (n.127-54C>T) n.723-54C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639037A= | CA2400668101 | NF2 | c.241-53A= (n.241-53A=) c.*123-53A= (n.*123-53A=) c.154-53A= (n.154-53A=) c.115-3165A= (n.115-3165A=) c.240+2161A= (n.240+2161A=) c.115-53A= (n.115-53A=) n.800-53A= c.127-53A= (n.127-53A=) n.723-53A= | |
| 22 | g.29639037A>G | CA2400668102 | NF2 | c.241-53A>G (n.241-53A>G) c.*123-53A>G (n.*123-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) c.115-3165A>G (n.115-3165A>G) c.240+2161A>G (n.240+2161A>G) c.115-53A>G (n.115-53A>G) n.800-53A>G c.127-53A>G (n.127-53A>G) n.723-53A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639038C= | CA2400668103 | NF2 | c.241-52C= (n.241-52C=) c.*123-52C= (n.*123-52C=) c.154-52C= (n.154-52C=) c.115-3164C= (n.115-3164C=) c.240+2162C= (n.240+2162C=) c.115-52C= (n.115-52C=) n.800-52C= c.127-52C= (n.127-52C=) n.723-52C= | |
| 22 | g.29639038C>G | CA2656030678 | NF2 | c.241-52C>G (n.241-52C>G) c.*123-52C>G (n.*123-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) c.115-3164C>G (n.115-3164C>G) c.240+2162C>G (n.240+2162C>G) c.115-52C>G (n.115-52C>G) n.800-52C>G c.127-52C>G (n.127-52C>G) n.723-52C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639038C>T | CA638990718 | NF2 | c.241-52C>T (n.241-52C>T) c.*123-52C>T (n.*123-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) c.115-3164C>T (n.115-3164C>T) c.240+2162C>T (n.240+2162C>T) c.115-52C>T (n.115-52C>T) n.800-52C>T c.127-52C>T (n.127-52C>T) n.723-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639039A>G | CA2656030679 | NF2 | c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.*123-51A>G (n.*123-51A>G) c.154-51A>G (n.154-51A>G) c.115-3163A>G (n.115-3163A>G) c.240+2163A>G (n.240+2163A>G) c.115-51A>G (n.115-51A>G) n.800-51A>G c.127-51A>G (n.127-51A>G) n.723-51A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639040G>A | CA2656030680 | NF2 | c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.*123-50G>A (n.*123-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.115-3162G>A (n.115-3162G>A) c.240+2164G>A (n.240+2164G>A) c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.800-50G>A c.127-50G>A (n.127-50G>A) n.723-50G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042A= | CA2400668104 | NF2 | c.241-48A= (n.241-48A=) c.*123-48A= (n.*123-48A=) c.154-48A= (n.154-48A=) c.115-3160A= (n.115-3160A=) c.240+2166A= (n.240+2166A=) c.115-48A= (n.115-48A=) n.800-48A= c.127-48A= (n.127-48A=) n.723-48A= | |
| 22 | g.29639042A>T | CA030644 | NF2 | c.241-48A>T (n.241-48A>T) c.*123-48A>T (n.*123-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.115-3160A>T (n.115-3160A>T) c.240+2166A>T (n.240+2166A>T) c.115-48A>T (n.115-48A>T) n.800-48A>T c.127-48A>T (n.127-48A>T) n.723-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042_29639043insT | CA2577681019 | NF2 | c.241-48_241-47insT (n.241-48_241-47insT) c.*123-48_*123-47insT (n.*123-48_*123-47insT) c.154-48_154-47insT (n.154-48_154-47insT) c.115-3160_115-3159insT (n.115-3160_115-3159insT) c.240+2166_240+2167insT (n.240+2166_240+2167insT) c.115-48_115-47insT (n.115-48_115-47insT) n.800-48_800-47insT c.127-48_127-47insT (n.127-48_127-47insT) n.723-48_723-47insT | |
| 22 | g.29639044G>A | CA2656030681 | NF2 | c.241-46G>A (n.241-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.115-3158G>A (n.115-3158G>A) c.240+2168G>A (n.240+2168G>A) c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.800-46G>A c.127-46G>A (n.127-46G>A) n.723-46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639044G>C | CA2738093534 | NF2 | c.241-46G>C (n.241-46G>C) c.*123-46G>C (n.*123-46G>C) c.154-46G>C (n.154-46G>C) c.115-3158G>C (n.115-3158G>C) c.240+2168G>C (n.240+2168G>C) c.115-46G>C (n.115-46G>C) n.800-46G>C c.127-46G>C (n.127-46G>C) n.723-46G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639046A= | CA2400668105 | NF2 | c.241-44A= (n.241-44A=) c.*123-44A= (n.*123-44A=) c.154-44A= (n.154-44A=) c.115-3156A= (n.115-3156A=) c.240+2170A= (n.240+2170A=) c.115-44A= (n.115-44A=) n.800-44A= c.127-44A= (n.127-44A=) n.723-44A= | |
| 22 | g.29639046A>C | CA030635 | NF2 | c.241-44A>C (n.241-44A>C) c.*123-44A>C (n.*123-44A>C) c.154-44A>C (n.154-44A>C) c.115-3156A>C (n.115-3156A>C) c.240+2170A>C (n.240+2170A>C) c.115-44A>C (n.115-44A>C) n.800-44A>C c.127-44A>C (n.127-44A>C) n.723-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G>A | CA1024927598 | NF2 | c.241-43G>A (n.241-43G>A) c.*123-43G>A (n.*123-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) c.115-3155G>A (n.115-3155G>A) c.240+2171G>A (n.240+2171G>A) c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.800-43G>A c.127-43G>A (n.127-43G>A) n.723-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G= | CA2400668106 | NF2 | c.241-43G= (n.241-43G=) c.*123-43G= (n.*123-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) c.115-3155G= (n.115-3155G=) c.240+2171G= (n.240+2171G=) c.115-43G= (n.115-43G=) n.800-43G= c.127-43G= (n.127-43G=) n.723-43G= | |
| 22 | g.29639048T>A | CA2656030682 | NF2 | c.241-42T>A (n.241-42T>A) c.*123-42T>A (n.*123-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.115-3154T>A (n.115-3154T>A) c.240+2172T>A (n.240+2172T>A) c.115-42T>A (n.115-42T>A) n.800-42T>A c.127-42T>A (n.127-42T>A) n.723-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639048T>G | CA2738093566 | NF2 | c.241-42T>G (n.241-42T>G) c.*123-42T>G (n.*123-42T>G) c.154-42T>G (n.154-42T>G) c.115-3154T>G (n.115-3154T>G) c.240+2172T>G (n.240+2172T>G) c.115-42T>G (n.115-42T>G) n.800-42T>G c.127-42T>G (n.127-42T>G) n.723-42T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639050C= | CA2400668107 | NF2 | c.241-40C= (n.241-40C=) c.*123-40C= (n.*123-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) c.115-3152C= (n.115-3152C=) c.240+2174C= (n.240+2174C=) c.115-40C= (n.115-40C=) n.800-40C= c.127-40C= (n.127-40C=) n.723-40C= | |
| 22 | g.29639050C>T | CA030618 | NF2 | c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.*123-40C>T (n.*123-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) c.115-3152C>T (n.115-3152C>T) c.240+2174C>T (n.240+2174C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) n.800-40C>T c.127-40C>T (n.127-40C>T) n.723-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C>A | CA752291518 | NF2 | c.241-39C>A (n.241-39C>A) c.*123-39C>A (n.*123-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) c.115-3151C>A (n.115-3151C>A) c.240+2175C>A (n.240+2175C>A) c.115-39C>A (n.115-39C>A) n.800-39C>A c.127-39C>A (n.127-39C>A) n.723-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C= | CA2400668108 | NF2 | c.241-39C= (n.241-39C=) c.*123-39C= (n.*123-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.115-3151C= (n.115-3151C=) c.240+2175C= (n.240+2175C=) c.115-39C= (n.115-39C=) n.800-39C= c.127-39C= (n.127-39C=) n.723-39C= | |
| 22 | g.29639051C>G | CA2737885029 | NF2 | c.241-39C>G (n.241-39C>G) c.*123-39C>G (n.*123-39C>G) c.154-39C>G (n.154-39C>G) c.115-3151C>G (n.115-3151C>G) c.240+2175C>G (n.240+2175C>G) c.115-39C>G (n.115-39C>G) n.800-39C>G c.127-39C>G (n.127-39C>G) n.723-39C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639051C>T | CA2656030684 | NF2 | c.241-39C>T (n.241-39C>T) c.*123-39C>T (n.*123-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) c.115-3151C>T (n.115-3151C>T) c.240+2175C>T (n.240+2175C>T) c.115-39C>T (n.115-39C>T) n.800-39C>T c.127-39C>T (n.127-39C>T) n.723-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639052A= | CA2400668109 | NF2 | c.241-38A= (n.241-38A=) c.*123-38A= (n.*123-38A=) c.154-38A= (n.154-38A=) c.115-3150A= (n.115-3150A=) c.240+2176A= (n.240+2176A=) c.115-38A= (n.115-38A=) n.800-38A= c.127-38A= (n.127-38A=) n.723-38A= | |
| 22 | g.29639052A>C | CA638990719 | NF2 | c.241-38A>C (n.241-38A>C) c.*123-38A>C (n.*123-38A>C) c.154-38A>C (n.154-38A>C) c.115-3150A>C (n.115-3150A>C) c.240+2176A>C (n.240+2176A>C) c.115-38A>C (n.115-38A>C) n.800-38A>C c.127-38A>C (n.127-38A>C) n.723-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639052A>T | CA2737872495 | NF2 | c.241-38A>T (n.241-38A>T) c.*123-38A>T (n.*123-38A>T) c.154-38A>T (n.154-38A>T) c.115-3150A>T (n.115-3150A>T) c.240+2176A>T (n.240+2176A>T) c.115-38A>T (n.115-38A>T) n.800-38A>T c.127-38A>T (n.127-38A>T) n.723-38A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639053A= | CA2400668110 | NF2 | c.241-37A= (n.241-37A=) c.*123-37A= (n.*123-37A=) c.154-37A= (n.154-37A=) c.115-3149A= (n.115-3149A=) c.240+2177A= (n.240+2177A=) c.115-37A= (n.115-37A=) n.800-37A= c.127-37A= (n.127-37A=) n.723-37A= | |
| 22 | g.29639053A>G | CA030613 | NF2 | c.241-37A>G (n.241-37A>G) c.*123-37A>G (n.*123-37A>G) c.154-37A>G (n.154-37A>G) c.115-3149A>G (n.115-3149A>G) c.240+2177A>G (n.240+2177A>G) c.115-37A>G (n.115-37A>G) n.800-37A>G c.127-37A>G (n.127-37A>G) n.723-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639054T>A | CA2738093607 | NF2 | c.241-36T>A (n.241-36T>A) c.*123-36T>A (n.*123-36T>A) c.154-36T>A (n.154-36T>A) c.115-3148T>A (n.115-3148T>A) c.240+2178T>A (n.240+2178T>A) c.115-36T>A (n.115-36T>A) n.800-36T>A c.127-36T>A (n.127-36T>A) n.723-36T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639055A>G | CA2738093626 | NF2 | c.241-35A>G (n.241-35A>G) c.*123-35A>G (n.*123-35A>G) c.154-35A>G (n.154-35A>G) c.115-3147A>G (n.115-3147A>G) c.240+2179A>G (n.240+2179A>G) c.115-35A>G (n.115-35A>G) n.800-35A>G c.127-35A>G (n.127-35A>G) n.723-35A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639056T>A | CA2737858457 | NF2 | c.241-34T>A (n.241-34T>A) c.*123-34T>A (n.*123-34T>A) c.154-34T>A (n.154-34T>A) c.115-3146T>A (n.115-3146T>A) c.240+2180T>A (n.240+2180T>A) c.115-34T>A (n.115-34T>A) n.800-34T>A c.127-34T>A (n.127-34T>A) n.723-34T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639056T>C | CA030602 | NF2 | c.241-34T>C (n.241-34T>C) c.*123-34T>C (n.*123-34T>C) c.154-34T>C (n.154-34T>C) c.115-3146T>C (n.115-3146T>C) c.240+2180T>C (n.240+2180T>C) c.115-34T>C (n.115-34T>C) n.800-34T>C c.127-34T>C (n.127-34T>C) n.723-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639056T= | CA2400668111 | NF2 | c.241-34T= (n.241-34T=) c.*123-34T= (n.*123-34T=) c.154-34T= (n.154-34T=) c.115-3146T= (n.115-3146T=) c.240+2180T= (n.240+2180T=) c.115-34T= (n.115-34T=) n.800-34T= c.127-34T= (n.127-34T=) n.723-34T= | |
| 22 | g.29639057A>C | CA2656030689 | NF2 | c.241-33A>C (n.241-33A>C) c.*123-33A>C (n.*123-33A>C) c.154-33A>C (n.154-33A>C) c.115-3145A>C (n.115-3145A>C) c.240+2181A>C (n.240+2181A>C) c.115-33A>C (n.115-33A>C) n.800-33A>C c.127-33A>C (n.127-33A>C) n.723-33A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639057A>G | CA2738093653 | NF2 | c.241-33A>G (n.241-33A>G) c.*123-33A>G (n.*123-33A>G) c.154-33A>G (n.154-33A>G) c.115-3145A>G (n.115-3145A>G) c.240+2181A>G (n.240+2181A>G) c.115-33A>G (n.115-33A>G) n.800-33A>G c.127-33A>G (n.127-33A>G) n.723-33A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639057A>T | CA2738093654 | NF2 | c.241-33A>T (n.241-33A>T) c.*123-33A>T (n.*123-33A>T) c.154-33A>T (n.154-33A>T) c.115-3145A>T (n.115-3145A>T) c.240+2181A>T (n.240+2181A>T) c.115-33A>T (n.115-33A>T) n.800-33A>T c.127-33A>T (n.127-33A>T) n.723-33A>T | dbSNP |
| 22 | g.29639057_29639059delinsAGT | CA2400668112 | NF2 | c.241-33_241-31delinsAGT (n.241-33_241-31delinsAGT) c.*123-33_*123-31delinsAGT (n.*123-33_*123-31delinsAGT) c.154-33_154-31delinsAGT (n.154-33_154-31delinsAGT) c.115-3145_115-3143delinsAGT (n.115-3145_115-3143delinsAGT) c.240+2181_240+2183delinsAGT (n.240+2181_240+2183delinsAGT) c.115-33_115-31delinsAGT (n.115-33_115-31delinsAGT) n.800-33_800-31delinsAGT c.127-33_127-31delinsAGT (n.127-33_127-31delinsAGT) n.723-33_723-31delinsAGT | |
| 22 | g.29639058G>A | CA2738093660 | NF2 | c.241-32G>A (n.241-32G>A) c.*123-32G>A (n.*123-32G>A) c.154-32G>A (n.154-32G>A) c.115-3144G>A (n.115-3144G>A) c.240+2182G>A (n.240+2182G>A) c.115-32G>A (n.115-32G>A) n.800-32G>A c.127-32G>A (n.127-32G>A) n.723-32G>A | dbSNP |
| 22 | g.29639058G>C | CA2738093661 | NF2 | c.241-32G>C (n.241-32G>C) c.*123-32G>C (n.*123-32G>C) c.154-32G>C (n.154-32G>C) c.115-3144G>C (n.115-3144G>C) c.240+2182G>C (n.240+2182G>C) c.115-32G>C (n.115-32G>C) n.800-32G>C c.127-32G>C (n.127-32G>C) n.723-32G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639062_29639063del | CA030578 | NF2 | c.241-28_241-27del (n.241-28_241-27del) c.*123-28_*123-27del (n.*123-28_*123-27del) c.154-28_154-27del (n.154-28_154-27del) c.115-3140_115-3139del (n.115-3140_115-3139del) c.240+2186_240+2187del (n.240+2186_240+2187del) c.115-28_115-27del (n.115-28_115-27del) n.800-28_800-27del c.127-28_127-27del (n.127-28_127-27del) n.723-28_723-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639059T>A | CA2737854103 | NF2 | c.241-31T>A (n.241-31T>A) c.*123-31T>A (n.*123-31T>A) c.154-31T>A (n.154-31T>A) c.115-3143T>A (n.115-3143T>A) c.240+2183T>A (n.240+2183T>A) c.115-31T>A (n.115-31T>A) n.800-31T>A c.127-31T>A (n.127-31T>A) n.723-31T>A | dbSNP |
| 22 | g.29639059T>C | CA030557 | NF2 | c.241-31T>C (n.241-31T>C) c.*123-31T>C (n.*123-31T>C) c.154-31T>C (n.154-31T>C) c.115-3143T>C (n.115-3143T>C) c.240+2183T>C (n.240+2183T>C) c.115-31T>C (n.115-31T>C) n.800-31T>C c.127-31T>C (n.127-31T>C) n.723-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639059T= | CA2400668113 | NF2 | c.241-31T= (n.241-31T=) c.*123-31T= (n.*123-31T=) c.154-31T= (n.154-31T=) c.115-3143T= (n.115-3143T=) c.240+2183T= (n.240+2183T=) c.115-31T= (n.115-31T=) n.800-31T= c.127-31T= (n.127-31T=) n.723-31T= | |
| 22 | g.29639060G>A | CA030544 | NF2 | c.241-30G>A (n.241-30G>A) c.*123-30G>A (n.*123-30G>A) c.154-30G>A (n.154-30G>A) c.115-3142G>A (n.115-3142G>A) c.240+2184G>A (n.240+2184G>A) c.115-30G>A (n.115-30G>A) n.800-30G>A c.127-30G>A (n.127-30G>A) n.723-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |