| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29639020G>A | CA638990717 | NF2 | c.241-70G>A (n.241-70G>A) c.*123-70G>A (n.*123-70G>A) c.154-70G>A (n.154-70G>A) c.115-3182G>A (n.115-3182G>A) c.240+2144G>A (n.240+2144G>A) c.115-70G>A (n.115-70G>A) n.800-70G>A c.127-70G>A (n.127-70G>A) n.723-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639020G>C | CA323121042 | NF2 | c.241-70G>C (n.241-70G>C) c.*123-70G>C (n.*123-70G>C) c.154-70G>C (n.154-70G>C) c.115-3182G>C (n.115-3182G>C) c.240+2144G>C (n.240+2144G>C) c.115-70G>C (n.115-70G>C) n.800-70G>C c.127-70G>C (n.127-70G>C) n.723-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639020G= | CA2400668095 | NF2 | c.241-70G= (n.241-70G=) c.*123-70G= (n.*123-70G=) c.154-70G= (n.154-70G=) c.115-3182G= (n.115-3182G=) c.240+2144G= (n.240+2144G=) c.115-70G= (n.115-70G=) n.800-70G= c.127-70G= (n.127-70G=) n.723-70G= | |
| 22 | g.29639020G>T | CA1024927591 | NF2 | c.241-70G>T (n.241-70G>T) c.*123-70G>T (n.*123-70G>T) c.154-70G>T (n.154-70G>T) c.115-3182G>T (n.115-3182G>T) c.240+2144G>T (n.240+2144G>T) c.115-70G>T (n.115-70G>T) n.800-70G>T c.127-70G>T (n.127-70G>T) n.723-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639021C>A | CA2656030663 | NF2 | c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.*123-69C>A (n.*123-69C>A) c.154-69C>A (n.154-69C>A) c.115-3181C>A (n.115-3181C>A) c.240+2145C>A (n.240+2145C>A) c.115-69C>A (n.115-69C>A) n.800-69C>A c.127-69C>A (n.127-69C>A) n.723-69C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639024C>A | CA658198478 | NF2 | c.241-66C>A (n.241-66C>A) c.*123-66C>A (n.*123-66C>A) c.154-66C>A (n.154-66C>A) c.115-3178C>A (n.115-3178C>A) c.240+2148C>A (n.240+2148C>A) c.115-66C>A (n.115-66C>A) n.800-66C>A c.127-66C>A (n.127-66C>A) n.723-66C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29639024C= | CA2400668096 | NF2 | c.241-66C= (n.241-66C=) c.*123-66C= (n.*123-66C=) c.154-66C= (n.154-66C=) c.115-3178C= (n.115-3178C=) c.240+2148C= (n.240+2148C=) c.115-66C= (n.115-66C=) n.800-66C= c.127-66C= (n.127-66C=) n.723-66C= | |
| 22 | g.29639024C>G | CA2737905476 | NF2 | c.241-66C>G (n.241-66C>G) c.*123-66C>G (n.*123-66C>G) c.154-66C>G (n.154-66C>G) c.115-3178C>G (n.115-3178C>G) c.240+2148C>G (n.240+2148C>G) c.115-66C>G (n.115-66C>G) n.800-66C>G c.127-66C>G (n.127-66C>G) n.723-66C>G | dbSNP |
| 22 | g.29639024C>T | CA2656030664 | NF2 | c.241-66C>T (n.241-66C>T) c.*123-66C>T (n.*123-66C>T) c.154-66C>T (n.154-66C>T) c.115-3178C>T (n.115-3178C>T) c.240+2148C>T (n.240+2148C>T) c.115-66C>T (n.115-66C>T) n.800-66C>T c.127-66C>T (n.127-66C>T) n.723-66C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639025T>C | CA2656030665 | NF2 | c.241-65T>C (n.241-65T>C) c.*123-65T>C (n.*123-65T>C) c.154-65T>C (n.154-65T>C) c.115-3177T>C (n.115-3177T>C) c.240+2149T>C (n.240+2149T>C) c.115-65T>C (n.115-65T>C) n.800-65T>C c.127-65T>C (n.127-65T>C) n.723-65T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639027T>C | CA2577681017 | NF2 | c.241-63T>C (n.241-63T>C) c.*123-63T>C (n.*123-63T>C) c.154-63T>C (n.154-63T>C) c.115-3175T>C (n.115-3175T>C) c.240+2151T>C (n.240+2151T>C) c.115-63T>C (n.115-63T>C) n.800-63T>C c.127-63T>C (n.127-63T>C) n.723-63T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639027T>G | CA2656030666 | NF2 | c.241-63T>G (n.241-63T>G) c.*123-63T>G (n.*123-63T>G) c.154-63T>G (n.154-63T>G) c.115-3175T>G (n.115-3175T>G) c.240+2151T>G (n.240+2151T>G) c.115-63T>G (n.115-63T>G) n.800-63T>G c.127-63T>G (n.127-63T>G) n.723-63T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639028G>T | CA2656030667 | NF2 | c.241-62G>T (n.241-62G>T) c.*123-62G>T (n.*123-62G>T) c.154-62G>T (n.154-62G>T) c.115-3174G>T (n.115-3174G>T) c.240+2152G>T (n.240+2152G>T) c.115-62G>T (n.115-62G>T) n.800-62G>T c.127-62G>T (n.127-62G>T) n.723-62G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639029A= | CA2400668097 | NF2 | c.241-61A= (n.241-61A=) c.*123-61A= (n.*123-61A=) c.154-61A= (n.154-61A=) c.115-3173A= (n.115-3173A=) c.240+2153A= (n.240+2153A=) c.115-61A= (n.115-61A=) n.800-61A= c.127-61A= (n.127-61A=) n.723-61A= | |
| 22 | g.29639029A>C | CA752291512 | NF2 | c.241-61A>C (n.241-61A>C) c.*123-61A>C (n.*123-61A>C) c.154-61A>C (n.154-61A>C) c.115-3173A>C (n.115-3173A>C) c.240+2153A>C (n.240+2153A>C) c.115-61A>C (n.115-61A>C) n.800-61A>C c.127-61A>C (n.127-61A>C) n.723-61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639030G>A | CA2400668099 | NF2 | c.241-60G>A (n.241-60G>A) c.*123-60G>A (n.*123-60G>A) c.154-60G>A (n.154-60G>A) c.115-3172G>A (n.115-3172G>A) c.240+2154G>A (n.240+2154G>A) c.115-60G>A (n.115-60G>A) n.800-60G>A c.127-60G>A (n.127-60G>A) n.723-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639030G= | CA2400668098 | NF2 | c.241-60G= (n.241-60G=) c.*123-60G= (n.*123-60G=) c.154-60G= (n.154-60G=) c.115-3172G= (n.115-3172G=) c.240+2154G= (n.240+2154G=) c.115-60G= (n.115-60G=) n.800-60G= c.127-60G= (n.127-60G=) n.723-60G= | |
| 22 | g.29639031G>A | CA2656030670 | NF2 | c.241-59G>A (n.241-59G>A) c.*123-59G>A (n.*123-59G>A) c.154-59G>A (n.154-59G>A) c.115-3171G>A (n.115-3171G>A) c.240+2155G>A (n.240+2155G>A) c.115-59G>A (n.115-59G>A) n.800-59G>A c.127-59G>A (n.127-59G>A) n.723-59G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639032G>A | CA323121050 | NF2 | c.241-58G>A (n.241-58G>A) c.*123-58G>A (n.*123-58G>A) c.154-58G>A (n.154-58G>A) c.115-3170G>A (n.115-3170G>A) c.240+2156G>A (n.240+2156G>A) c.115-58G>A (n.115-58G>A) n.800-58G>A c.127-58G>A (n.127-58G>A) n.723-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639032G>C | CA2580671132 | NF2 | c.241-58G>C (n.241-58G>C) c.*123-58G>C (n.*123-58G>C) c.154-58G>C (n.154-58G>C) c.115-3170G>C (n.115-3170G>C) c.240+2156G>C (n.240+2156G>C) c.115-58G>C (n.115-58G>C) n.800-58G>C c.127-58G>C (n.127-58G>C) n.723-58G>C | |
| 22 | g.29639032G= | CA2400668100 | NF2 | c.241-58G= (n.241-58G=) c.*123-58G= (n.*123-58G=) c.154-58G= (n.154-58G=) c.115-3170G= (n.115-3170G=) c.240+2156G= (n.240+2156G=) c.115-58G= (n.115-58G=) n.800-58G= c.127-58G= (n.127-58G=) n.723-58G= | |
| 22 | g.29639032G>T | CA2580671131 | NF2 | c.241-58G>T (n.241-58G>T) c.*123-58G>T (n.*123-58G>T) c.154-58G>T (n.154-58G>T) c.115-3170G>T (n.115-3170G>T) c.240+2156G>T (n.240+2156G>T) c.115-58G>T (n.115-58G>T) n.800-58G>T c.127-58G>T (n.127-58G>T) n.723-58G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639033T>C | CA2577681018 | NF2 | c.241-57T>C (n.241-57T>C) c.*123-57T>C (n.*123-57T>C) c.154-57T>C (n.154-57T>C) c.115-3169T>C (n.115-3169T>C) c.240+2157T>C (n.240+2157T>C) c.115-57T>C (n.115-57T>C) n.800-57T>C c.127-57T>C (n.127-57T>C) n.723-57T>C | |
| 22 | g.29639034A>G | CA2656030674 | NF2 | c.241-56A>G (n.241-56A>G) c.*123-56A>G (n.*123-56A>G) c.154-56A>G (n.154-56A>G) c.115-3168A>G (n.115-3168A>G) c.240+2158A>G (n.240+2158A>G) c.115-56A>G (n.115-56A>G) n.800-56A>G c.127-56A>G (n.127-56A>G) n.723-56A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639035G>A | CA2656030675 | NF2 | c.241-55G>A (n.241-55G>A) c.*123-55G>A (n.*123-55G>A) c.154-55G>A (n.154-55G>A) c.115-3167G>A (n.115-3167G>A) c.240+2159G>A (n.240+2159G>A) c.115-55G>A (n.115-55G>A) n.800-55G>A c.127-55G>A (n.127-55G>A) n.723-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>A | CA2656030676 | NF2 | c.241-54C>A (n.241-54C>A) c.*123-54C>A (n.*123-54C>A) c.154-54C>A (n.154-54C>A) c.115-3166C>A (n.115-3166C>A) c.240+2160C>A (n.240+2160C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.800-54C>A c.127-54C>A (n.127-54C>A) n.723-54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>G | CA2656030677 | NF2 | c.241-54C>G (n.241-54C>G) c.*123-54C>G (n.*123-54C>G) c.154-54C>G (n.154-54C>G) c.115-3166C>G (n.115-3166C>G) c.240+2160C>G (n.240+2160C>G) c.115-54C>G (n.115-54C>G) n.800-54C>G c.127-54C>G (n.127-54C>G) n.723-54C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639036C>T | CA2738093516 | NF2 | c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.*123-54C>T (n.*123-54C>T) c.154-54C>T (n.154-54C>T) c.115-3166C>T (n.115-3166C>T) c.240+2160C>T (n.240+2160C>T) c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.800-54C>T c.127-54C>T (n.127-54C>T) n.723-54C>T | dbSNP |
| 22 | g.29639037A= | CA2400668101 | NF2 | c.241-53A= (n.241-53A=) c.*123-53A= (n.*123-53A=) c.154-53A= (n.154-53A=) c.115-3165A= (n.115-3165A=) c.240+2161A= (n.240+2161A=) c.115-53A= (n.115-53A=) n.800-53A= c.127-53A= (n.127-53A=) n.723-53A= | |
| 22 | g.29639037A>G | CA2400668102 | NF2 | c.241-53A>G (n.241-53A>G) c.*123-53A>G (n.*123-53A>G) c.154-53A>G (n.154-53A>G) c.115-3165A>G (n.115-3165A>G) c.240+2161A>G (n.240+2161A>G) c.115-53A>G (n.115-53A>G) n.800-53A>G c.127-53A>G (n.127-53A>G) n.723-53A>G | dbSNP |
| 22 | g.29639038C= | CA2400668103 | NF2 | c.241-52C= (n.241-52C=) c.*123-52C= (n.*123-52C=) c.154-52C= (n.154-52C=) c.115-3164C= (n.115-3164C=) c.240+2162C= (n.240+2162C=) c.115-52C= (n.115-52C=) n.800-52C= c.127-52C= (n.127-52C=) n.723-52C= | |
| 22 | g.29639038C>G | CA2656030678 | NF2 | c.241-52C>G (n.241-52C>G) c.*123-52C>G (n.*123-52C>G) c.154-52C>G (n.154-52C>G) c.115-3164C>G (n.115-3164C>G) c.240+2162C>G (n.240+2162C>G) c.115-52C>G (n.115-52C>G) n.800-52C>G c.127-52C>G (n.127-52C>G) n.723-52C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639038C>T | CA638990718 | NF2 | c.241-52C>T (n.241-52C>T) c.*123-52C>T (n.*123-52C>T) c.154-52C>T (n.154-52C>T) c.115-3164C>T (n.115-3164C>T) c.240+2162C>T (n.240+2162C>T) c.115-52C>T (n.115-52C>T) n.800-52C>T c.127-52C>T (n.127-52C>T) n.723-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639039A>G | CA2656030679 | NF2 | c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.*123-51A>G (n.*123-51A>G) c.154-51A>G (n.154-51A>G) c.115-3163A>G (n.115-3163A>G) c.240+2163A>G (n.240+2163A>G) c.115-51A>G (n.115-51A>G) n.800-51A>G c.127-51A>G (n.127-51A>G) n.723-51A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639040G>A | CA2656030680 | NF2 | c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.*123-50G>A (n.*123-50G>A) c.154-50G>A (n.154-50G>A) c.115-3162G>A (n.115-3162G>A) c.240+2164G>A (n.240+2164G>A) c.115-50G>A (n.115-50G>A) n.800-50G>A c.127-50G>A (n.127-50G>A) n.723-50G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042A= | CA2400668104 | NF2 | c.241-48A= (n.241-48A=) c.*123-48A= (n.*123-48A=) c.154-48A= (n.154-48A=) c.115-3160A= (n.115-3160A=) c.240+2166A= (n.240+2166A=) c.115-48A= (n.115-48A=) n.800-48A= c.127-48A= (n.127-48A=) n.723-48A= | |
| 22 | g.29639042A>T | CA030644 | NF2 | c.241-48A>T (n.241-48A>T) c.*123-48A>T (n.*123-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.115-3160A>T (n.115-3160A>T) c.240+2166A>T (n.240+2166A>T) c.115-48A>T (n.115-48A>T) n.800-48A>T c.127-48A>T (n.127-48A>T) n.723-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639042_29639043insT | CA2577681019 | NF2 | c.241-48_241-47insT (n.241-48_241-47insT) c.*123-48_*123-47insT (n.*123-48_*123-47insT) c.154-48_154-47insT (n.154-48_154-47insT) c.115-3160_115-3159insT (n.115-3160_115-3159insT) c.240+2166_240+2167insT (n.240+2166_240+2167insT) c.115-48_115-47insT (n.115-48_115-47insT) n.800-48_800-47insT c.127-48_127-47insT (n.127-48_127-47insT) n.723-48_723-47insT | |
| 22 | g.29639044G>A | CA2656030681 | NF2 | c.241-46G>A (n.241-46G>A) c.*123-46G>A (n.*123-46G>A) c.154-46G>A (n.154-46G>A) c.115-3158G>A (n.115-3158G>A) c.240+2168G>A (n.240+2168G>A) c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.800-46G>A c.127-46G>A (n.127-46G>A) n.723-46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29639044G>C | CA2738093534 | NF2 | c.241-46G>C (n.241-46G>C) c.*123-46G>C (n.*123-46G>C) c.154-46G>C (n.154-46G>C) c.115-3158G>C (n.115-3158G>C) c.240+2168G>C (n.240+2168G>C) c.115-46G>C (n.115-46G>C) n.800-46G>C c.127-46G>C (n.127-46G>C) n.723-46G>C | dbSNP |
| 22 | g.29639046A= | CA2400668105 | NF2 | c.241-44A= (n.241-44A=) c.*123-44A= (n.*123-44A=) c.154-44A= (n.154-44A=) c.115-3156A= (n.115-3156A=) c.240+2170A= (n.240+2170A=) c.115-44A= (n.115-44A=) n.800-44A= c.127-44A= (n.127-44A=) n.723-44A= | |
| 22 | g.29639046A>C | CA030635 | NF2 | c.241-44A>C (n.241-44A>C) c.*123-44A>C (n.*123-44A>C) c.154-44A>C (n.154-44A>C) c.115-3156A>C (n.115-3156A>C) c.240+2170A>C (n.240+2170A>C) c.115-44A>C (n.115-44A>C) n.800-44A>C c.127-44A>C (n.127-44A>C) n.723-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G>A | CA1024927598 | NF2 | c.241-43G>A (n.241-43G>A) c.*123-43G>A (n.*123-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) c.115-3155G>A (n.115-3155G>A) c.240+2171G>A (n.240+2171G>A) c.115-43G>A (n.115-43G>A) n.800-43G>A c.127-43G>A (n.127-43G>A) n.723-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639047G= | CA2400668106 | NF2 | c.241-43G= (n.241-43G=) c.*123-43G= (n.*123-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) c.115-3155G= (n.115-3155G=) c.240+2171G= (n.240+2171G=) c.115-43G= (n.115-43G=) n.800-43G= c.127-43G= (n.127-43G=) n.723-43G= | |
| 22 | g.29639048T>A | CA2656030682 | NF2 | c.241-42T>A (n.241-42T>A) c.*123-42T>A (n.*123-42T>A) c.154-42T>A (n.154-42T>A) c.115-3154T>A (n.115-3154T>A) c.240+2172T>A (n.240+2172T>A) c.115-42T>A (n.115-42T>A) n.800-42T>A c.127-42T>A (n.127-42T>A) n.723-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29639048T>G | CA2738093566 | NF2 | c.241-42T>G (n.241-42T>G) c.*123-42T>G (n.*123-42T>G) c.154-42T>G (n.154-42T>G) c.115-3154T>G (n.115-3154T>G) c.240+2172T>G (n.240+2172T>G) c.115-42T>G (n.115-42T>G) n.800-42T>G c.127-42T>G (n.127-42T>G) n.723-42T>G | dbSNP |
| 22 | g.29639050C= | CA2400668107 | NF2 | c.241-40C= (n.241-40C=) c.*123-40C= (n.*123-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) c.115-3152C= (n.115-3152C=) c.240+2174C= (n.240+2174C=) c.115-40C= (n.115-40C=) n.800-40C= c.127-40C= (n.127-40C=) n.723-40C= | |
| 22 | g.29639050C>T | CA030618 | NF2 | c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.*123-40C>T (n.*123-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) c.115-3152C>T (n.115-3152C>T) c.240+2174C>T (n.240+2174C>T) c.115-40C>T (n.115-40C>T) n.800-40C>T c.127-40C>T (n.127-40C>T) n.723-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C>A | CA752291518 | NF2 | c.241-39C>A (n.241-39C>A) c.*123-39C>A (n.*123-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) c.115-3151C>A (n.115-3151C>A) c.240+2175C>A (n.240+2175C>A) c.115-39C>A (n.115-39C>A) n.800-39C>A c.127-39C>A (n.127-39C>A) n.723-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29639051C= | CA2400668108 | NF2 | c.241-39C= (n.241-39C=) c.*123-39C= (n.*123-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) c.115-3151C= (n.115-3151C=) c.240+2175C= (n.240+2175C=) c.115-39C= (n.115-39C=) n.800-39C= c.127-39C= (n.127-39C=) n.723-39C= |