Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86+233A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737030_28737031delinsCACA2400258197CHEK2c.-6-2304_-6-2303delinsTG (n.-6-2304_-6-2303delinsTG)
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c.-7+854_-7+855delinsTG (n.-7+854_-7+855delinsTG)
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n.86+229_86+230delinsTG
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n.97+229_97+230delinsTG
22g.28737031A=CA2400258199CHEK2c.-6-2304T= (n.-6-2304T=)
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c.-72+4738T= (n.-72+4738T=)
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c.24+229T= (n.24+229T=)
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n.86+229T=
n.81+229T=
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c.-7+229T>G (n.-7+229T>G)
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c.24+229T>G (n.24+229T>G)
c.-7+854T>G (n.-7+854T>G)
c.-783-2304T>G (n.-783-2304T>G)
n.86+229T>G
n.81+229T>G
n.97+229T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737038dupCA752200843CHEK2c.-6-2304dup (n.-6-2304dup)
c.-7+229dup (n.-7+229dup)
c.-345+4738dup (n.-345+4738dup)
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c.24+229dup (n.24+229dup)
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c.-783-2304dup (n.-783-2304dup)
n.86+229dup
n.81+229dup
n.97+229dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737038delCA1024856516CHEK2c.-6-2304del (n.-6-2304del)
c.-7+229del (n.-7+229del)
c.-345+4738del (n.-345+4738del)
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n.86+229del
n.81+229del
n.97+229del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737037A=CA2400258200CHEK2c.-6-2310T= (n.-6-2310T=)
c.-7+223T= (n.-7+223T=)
c.-345+4732T= (n.-345+4732T=)
c.-72+4732T= (n.-72+4732T=)
c.-7+1045T= (n.-7+1045T=)
c.24+223T= (n.24+223T=)
c.-7+848T= (n.-7+848T=)
c.-783-2310T= (n.-783-2310T=)
n.86+223T=
n.81+223T=
n.97+223T=
22g.28737037A>GCA638799004CHEK2c.-6-2310T>C (n.-6-2310T>C)
c.-7+223T>C (n.-7+223T>C)
c.-345+4732T>C (n.-345+4732T>C)
c.-72+4732T>C (n.-72+4732T>C)
c.-7+1045T>C (n.-7+1045T>C)
c.24+223T>C (n.24+223T>C)
c.-7+848T>C (n.-7+848T>C)
c.-783-2310T>C (n.-783-2310T>C)
n.86+223T>C
n.81+223T>C
n.97+223T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737038A=CA2400258201CHEK2c.-6-2311T= (n.-6-2311T=)
c.-7+222T= (n.-7+222T=)
c.-345+4731T= (n.-345+4731T=)
c.-72+4731T= (n.-72+4731T=)
c.-7+1044T= (n.-7+1044T=)
c.24+222T= (n.24+222T=)
c.-7+847T= (n.-7+847T=)
c.-783-2311T= (n.-783-2311T=)
n.86+222T=
n.81+222T=
n.97+222T=
22g.28737038A>GCA322999880CHEK2c.-6-2311T>C (n.-6-2311T>C)
c.-7+222T>C (n.-7+222T>C)
c.-345+4731T>C (n.-345+4731T>C)
c.-72+4731T>C (n.-72+4731T>C)
c.-7+1044T>C (n.-7+1044T>C)
c.24+222T>C (n.24+222T>C)
c.-7+847T>C (n.-7+847T>C)
c.-783-2311T>C (n.-783-2311T>C)
n.86+222T>C
n.81+222T>C
n.97+222T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737039G>CCA2400258203CHEK2c.-6-2312C>G (n.-6-2312C>G)
c.-7+221C>G (n.-7+221C>G)
c.-345+4730C>G (n.-345+4730C>G)
c.-72+4730C>G (n.-72+4730C>G)
c.-7+1043C>G (n.-7+1043C>G)
c.24+221C>G (n.24+221C>G)
c.-7+846C>G (n.-7+846C>G)
c.-783-2312C>G (n.-783-2312C>G)
n.86+221C>G
n.81+221C>G
n.97+221C>G
dbSNP
22g.28737039G=CA2400258202CHEK2c.-6-2312C= (n.-6-2312C=)
c.-7+221C= (n.-7+221C=)
c.-345+4730C= (n.-345+4730C=)
c.-72+4730C= (n.-72+4730C=)
c.-7+1043C= (n.-7+1043C=)
c.24+221C= (n.24+221C=)
c.-7+846C= (n.-7+846C=)
c.-783-2312C= (n.-783-2312C=)
n.86+221C=
n.81+221C=
n.97+221C=
22g.28737040G>ACA752200849CHEK2c.-6-2313C>T (n.-6-2313C>T)
c.-7+220C>T (n.-7+220C>T)
c.-345+4729C>T (n.-345+4729C>T)
c.-72+4729C>T (n.-72+4729C>T)
c.-7+1042C>T (n.-7+1042C>T)
c.24+220C>T (n.24+220C>T)
c.-7+845C>T (n.-7+845C>T)
c.-783-2313C>T (n.-783-2313C>T)
n.86+220C>T
n.81+220C>T
n.97+220C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737040G=CA2400258204CHEK2c.-6-2313C= (n.-6-2313C=)
c.-7+220C= (n.-7+220C=)
c.-345+4729C= (n.-345+4729C=)
c.-72+4729C= (n.-72+4729C=)
c.-7+1042C= (n.-7+1042C=)
c.24+220C= (n.24+220C=)
c.-7+845C= (n.-7+845C=)
c.-783-2313C= (n.-783-2313C=)
n.86+220C=
n.81+220C=
n.97+220C=
22g.28737044_28737045insCAGAGGAGGGCATTCTCTTCCTCCCCAAACTCAGGCTACTACTCTAGGAGAACATAGGAAACGGAGGCA2560061646CHEK2c.-6-2313_-6-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-6-2313_-6-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.-7+220_-7+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-7+220_-7+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.-345+4729_-345+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-345+4729_-345+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.-72+4729_-72+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-72+4729_-72+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.-7+1042_-7+1043insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-7+1042_-7+1043insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.24+220_24+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.24+220_24+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.-7+845_-7+846insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-7+845_-7+846insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
c.-783-2313_-783-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-783-2313_-783-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC)
n.86+220_86+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC
n.81+220_81+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC
n.97+220_97+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC
22g.28737041G>ACA322999887CHEK2c.-6-2314C>T (n.-6-2314C>T)
c.-7+219C>T (n.-7+219C>T)
c.-345+4728C>T (n.-345+4728C>T)
c.-72+4728C>T (n.-72+4728C>T)
c.-7+1041C>T (n.-7+1041C>T)
c.24+219C>T (n.24+219C>T)
c.-7+844C>T (n.-7+844C>T)
c.-783-2314C>T (n.-783-2314C>T)
n.86+219C>T
n.81+219C>T
n.97+219C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737041G=CA2400258205CHEK2c.-6-2314C= (n.-6-2314C=)
c.-7+219C= (n.-7+219C=)
c.-345+4728C= (n.-345+4728C=)
c.-72+4728C= (n.-72+4728C=)
c.-7+1041C= (n.-7+1041C=)
c.24+219C= (n.24+219C=)
c.-7+844C= (n.-7+844C=)
c.-783-2314C= (n.-783-2314C=)
n.86+219C=
n.81+219C=
n.97+219C=
22g.28737043G>ACA322999891CHEK2c.-6-2316C>T (n.-6-2316C>T)
c.-7+217C>T (n.-7+217C>T)
c.-345+4726C>T (n.-345+4726C>T)
c.-72+4726C>T (n.-72+4726C>T)
c.-7+1039C>T (n.-7+1039C>T)
c.24+217C>T (n.24+217C>T)
c.-7+842C>T (n.-7+842C>T)
c.-783-2316C>T (n.-783-2316C>T)
n.86+217C>T
n.81+217C>T
n.97+217C>T
dbSNP
22g.28737043G=CA2400258206CHEK2c.-6-2316C= (n.-6-2316C=)
c.-7+217C= (n.-7+217C=)
c.-345+4726C= (n.-345+4726C=)
c.-72+4726C= (n.-72+4726C=)
c.-7+1039C= (n.-7+1039C=)
c.24+217C= (n.24+217C=)
c.-7+842C= (n.-7+842C=)
c.-783-2316C= (n.-783-2316C=)
n.86+217C=
n.81+217C=
n.97+217C=
22g.28737045G>CCA14993925CHEK2c.-6-2318C>G (n.-6-2318C>G)
c.-7+215C>G (n.-7+215C>G)
c.-345+4724C>G (n.-345+4724C>G)
c.-72+4724C>G (n.-72+4724C>G)
c.-7+1037C>G (n.-7+1037C>G)
c.24+215C>G (n.24+215C>G)
c.-7+840C>G (n.-7+840C>G)
c.-783-2318C>G (n.-783-2318C>G)
n.86+215C>G
n.81+215C>G
n.97+215C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737045G=CA2400258207CHEK2c.-6-2318C= (n.-6-2318C=)
c.-7+215C= (n.-7+215C=)
c.-345+4724C= (n.-345+4724C=)
c.-72+4724C= (n.-72+4724C=)
c.-7+1037C= (n.-7+1037C=)
c.24+215C= (n.24+215C=)
c.-7+840C= (n.-7+840C=)
c.-783-2318C= (n.-783-2318C=)
n.86+215C=
n.81+215C=
n.97+215C=
22g.28737047G>ACA2400258208CHEK2c.-6-2320C>T (n.-6-2320C>T)
c.-7+213C>T (n.-7+213C>T)
c.-345+4722C>T (n.-345+4722C>T)
c.-72+4722C>T (n.-72+4722C>T)
c.-7+1035C>T (n.-7+1035C>T)
c.24+213C>T (n.24+213C>T)
c.-7+838C>T (n.-7+838C>T)
c.-783-2320C>T (n.-783-2320C>T)
n.86+213C>T
n.81+213C>T
n.97+213C>T
dbSNP
22g.28737047G>CCA322999897CHEK2c.-6-2320C>G (n.-6-2320C>G)
c.-7+213C>G (n.-7+213C>G)
c.-345+4722C>G (n.-345+4722C>G)
c.-72+4722C>G (n.-72+4722C>G)
c.-7+1035C>G (n.-7+1035C>G)
c.24+213C>G (n.24+213C>G)
c.-7+838C>G (n.-7+838C>G)
c.-783-2320C>G (n.-783-2320C>G)
n.86+213C>G
n.81+213C>G
n.97+213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28737047G=CA2400258209CHEK2c.-6-2320C= (n.-6-2320C=)
c.-7+213C= (n.-7+213C=)
c.-345+4722C= (n.-345+4722C=)
c.-72+4722C= (n.-72+4722C=)
c.-7+1035C= (n.-7+1035C=)
c.24+213C= (n.24+213C=)
c.-7+838C= (n.-7+838C=)
c.-783-2320C= (n.-783-2320C=)
n.86+213C=
n.81+213C=
n.97+213C=
22g.28737049G=CA2400258210CHEK2c.-6-2322C= (n.-6-2322C=)
c.-7+211C= (n.-7+211C=)
c.-345+4720C= (n.-345+4720C=)
c.-72+4720C= (n.-72+4720C=)
c.-7+1033C= (n.-7+1033C=)
c.24+211C= (n.24+211C=)
c.-7+836C= (n.-7+836C=)
c.-783-2322C= (n.-783-2322C=)
n.86+211C=
n.81+211C=
n.97+211C=
22g.28737049G>TCA322999901CHEK2c.-6-2322C>A (n.-6-2322C>A)
c.-7+211C>A (n.-7+211C>A)
c.-345+4720C>A (n.-345+4720C>A)
c.-72+4720C>A (n.-72+4720C>A)
c.-7+1033C>A (n.-7+1033C>A)
c.24+211C>A (n.24+211C>A)
c.-7+836C>A (n.-7+836C>A)
c.-783-2322C>A (n.-783-2322C>A)
n.86+211C>A
n.81+211C>A
n.97+211C>A
dbSNP
22g.28737052G>CCA752200853CHEK2c.-6-2325C>G (n.-6-2325C>G)
c.-7+208C>G (n.-7+208C>G)
c.-345+4717C>G (n.-345+4717C>G)
c.-72+4717C>G (n.-72+4717C>G)
c.-7+1030C>G (n.-7+1030C>G)
c.24+208C>G (n.24+208C>G)
c.-7+833C>G (n.-7+833C>G)
c.-783-2325C>G (n.-783-2325C>G)
n.86+208C>G
n.81+208C>G
n.97+208C>G
dbSNP

Number of alleles fetched