Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28737002A>G | CA14993924 | CHEK2 | c.-6-2275T>C (n.-6-2275T>C) c.-7+258T>C (n.-7+258T>C) c.-345+4767T>C (n.-345+4767T>C) c.-72+4767T>C (n.-72+4767T>C) c.-7+1080T>C (n.-7+1080T>C) c.24+258T>C (n.24+258T>C) c.-7+883T>C (n.-7+883T>C) c.-783-2275T>C (n.-783-2275T>C) n.86+258T>C n.81+258T>C n.97+258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28737004A>G | CA2400258188 | CHEK2 | c.-6-2277T>C (n.-6-2277T>C) c.-7+256T>C (n.-7+256T>C) c.-345+4765T>C (n.-345+4765T>C) c.-72+4765T>C (n.-72+4765T>C) c.-7+1078T>C (n.-7+1078T>C) c.24+256T>C (n.24+256T>C) c.-7+881T>C (n.-7+881T>C) c.-783-2277T>C (n.-783-2277T>C) n.86+256T>C n.81+256T>C n.97+256T>C | dbSNP |
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22 | g.28737009C= | CA2400258190 | CHEK2 | c.-6-2282G= (n.-6-2282G=) c.-7+251G= (n.-7+251G=) c.-345+4760G= (n.-345+4760G=) c.-72+4760G= (n.-72+4760G=) c.-7+1073G= (n.-7+1073G=) c.24+251G= (n.24+251G=) c.-7+876G= (n.-7+876G=) c.-783-2282G= (n.-783-2282G=) n.86+251G= n.81+251G= n.97+251G= | |
22 | g.28737009C>T | CA1024856499 | CHEK2 | c.-6-2282G>A (n.-6-2282G>A) c.-7+251G>A (n.-7+251G>A) c.-345+4760G>A (n.-345+4760G>A) c.-72+4760G>A (n.-72+4760G>A) c.-7+1073G>A (n.-7+1073G>A) c.24+251G>A (n.24+251G>A) c.-7+876G>A (n.-7+876G>A) c.-783-2282G>A (n.-783-2282G>A) n.86+251G>A n.81+251G>A n.97+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737011G>A | CA638799000 | CHEK2 | c.-6-2284C>T (n.-6-2284C>T) c.-7+249C>T (n.-7+249C>T) c.-345+4758C>T (n.-345+4758C>T) c.-72+4758C>T (n.-72+4758C>T) c.-7+1071C>T (n.-7+1071C>T) c.24+249C>T (n.24+249C>T) c.-7+874C>T (n.-7+874C>T) c.-783-2284C>T (n.-783-2284C>T) n.86+249C>T n.81+249C>T n.97+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737011G= | CA2400258191 | CHEK2 | c.-6-2284C= (n.-6-2284C=) c.-7+249C= (n.-7+249C=) c.-345+4758C= (n.-345+4758C=) c.-72+4758C= (n.-72+4758C=) c.-7+1071C= (n.-7+1071C=) c.24+249C= (n.24+249C=) c.-7+874C= (n.-7+874C=) c.-783-2284C= (n.-783-2284C=) n.86+249C= n.81+249C= n.97+249C= | |
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22 | g.28737016C>T | CA2400258194 | CHEK2 | c.-6-2289G>A (n.-6-2289G>A) c.-7+244G>A (n.-7+244G>A) c.-345+4753G>A (n.-345+4753G>A) c.-72+4753G>A (n.-72+4753G>A) c.-7+1066G>A (n.-7+1066G>A) c.24+244G>A (n.24+244G>A) c.-7+869G>A (n.-7+869G>A) c.-783-2289G>A (n.-783-2289G>A) n.86+244G>A n.81+244G>A n.97+244G>A | dbSNP |
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22 | g.28737030C>A | CA1024856513 | CHEK2 | c.-6-2303G>T (n.-6-2303G>T) c.-7+230G>T (n.-7+230G>T) c.-345+4739G>T (n.-345+4739G>T) c.-72+4739G>T (n.-72+4739G>T) c.-7+1052G>T (n.-7+1052G>T) c.24+230G>T (n.24+230G>T) c.-7+855G>T (n.-7+855G>T) c.-783-2303G>T (n.-783-2303G>T) n.86+230G>T n.81+230G>T n.97+230G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737030C= | CA2400258198 | CHEK2 | c.-6-2303G= (n.-6-2303G=) c.-7+230G= (n.-7+230G=) c.-345+4739G= (n.-345+4739G=) c.-72+4739G= (n.-72+4739G=) c.-7+1052G= (n.-7+1052G=) c.24+230G= (n.24+230G=) c.-7+855G= (n.-7+855G=) c.-783-2303G= (n.-783-2303G=) n.86+230G= n.81+230G= n.97+230G= | |
22 | g.28737030C>T | CA752200841 | CHEK2 | c.-6-2303G>A (n.-6-2303G>A) c.-7+230G>A (n.-7+230G>A) c.-345+4739G>A (n.-345+4739G>A) c.-72+4739G>A (n.-72+4739G>A) c.-7+1052G>A (n.-7+1052G>A) c.24+230G>A (n.24+230G>A) c.-7+855G>A (n.-7+855G>A) c.-783-2303G>A (n.-783-2303G>A) n.86+230G>A n.81+230G>A n.97+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28737031A= | CA2400258199 | CHEK2 | c.-6-2304T= (n.-6-2304T=) c.-7+229T= (n.-7+229T=) c.-345+4738T= (n.-345+4738T=) c.-72+4738T= (n.-72+4738T=) c.-7+1051T= (n.-7+1051T=) c.24+229T= (n.24+229T=) c.-7+854T= (n.-7+854T=) c.-783-2304T= (n.-783-2304T=) n.86+229T= n.81+229T= n.97+229T= | |
22 | g.28737031A>C | CA1024856520 | CHEK2 | c.-6-2304T>G (n.-6-2304T>G) c.-7+229T>G (n.-7+229T>G) c.-345+4738T>G (n.-345+4738T>G) c.-72+4738T>G (n.-72+4738T>G) c.-7+1051T>G (n.-7+1051T>G) c.24+229T>G (n.24+229T>G) c.-7+854T>G (n.-7+854T>G) c.-783-2304T>G (n.-783-2304T>G) n.86+229T>G n.81+229T>G n.97+229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737038dup | CA752200843 | CHEK2 | c.-6-2304dup (n.-6-2304dup) c.-7+229dup (n.-7+229dup) c.-345+4738dup (n.-345+4738dup) c.-72+4738dup (n.-72+4738dup) c.-7+1051dup (n.-7+1051dup) c.24+229dup (n.24+229dup) c.-7+854dup (n.-7+854dup) c.-783-2304dup (n.-783-2304dup) n.86+229dup n.81+229dup n.97+229dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737038del | CA1024856516 | CHEK2 | c.-6-2304del (n.-6-2304del) c.-7+229del (n.-7+229del) c.-345+4738del (n.-345+4738del) c.-72+4738del (n.-72+4738del) c.-7+1051del (n.-7+1051del) c.24+229del (n.24+229del) c.-7+854del (n.-7+854del) c.-783-2304del (n.-783-2304del) n.86+229del n.81+229del n.97+229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737037A= | CA2400258200 | CHEK2 | c.-6-2310T= (n.-6-2310T=) c.-7+223T= (n.-7+223T=) c.-345+4732T= (n.-345+4732T=) c.-72+4732T= (n.-72+4732T=) c.-7+1045T= (n.-7+1045T=) c.24+223T= (n.24+223T=) c.-7+848T= (n.-7+848T=) c.-783-2310T= (n.-783-2310T=) n.86+223T= n.81+223T= n.97+223T= | |
22 | g.28737037A>G | CA638799004 | CHEK2 | c.-6-2310T>C (n.-6-2310T>C) c.-7+223T>C (n.-7+223T>C) c.-345+4732T>C (n.-345+4732T>C) c.-72+4732T>C (n.-72+4732T>C) c.-7+1045T>C (n.-7+1045T>C) c.24+223T>C (n.24+223T>C) c.-7+848T>C (n.-7+848T>C) c.-783-2310T>C (n.-783-2310T>C) n.86+223T>C n.81+223T>C n.97+223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737038A= | CA2400258201 | CHEK2 | c.-6-2311T= (n.-6-2311T=) c.-7+222T= (n.-7+222T=) c.-345+4731T= (n.-345+4731T=) c.-72+4731T= (n.-72+4731T=) c.-7+1044T= (n.-7+1044T=) c.24+222T= (n.24+222T=) c.-7+847T= (n.-7+847T=) c.-783-2311T= (n.-783-2311T=) n.86+222T= n.81+222T= n.97+222T= | |
22 | g.28737038A>G | CA322999880 | CHEK2 | c.-6-2311T>C (n.-6-2311T>C) c.-7+222T>C (n.-7+222T>C) c.-345+4731T>C (n.-345+4731T>C) c.-72+4731T>C (n.-72+4731T>C) c.-7+1044T>C (n.-7+1044T>C) c.24+222T>C (n.24+222T>C) c.-7+847T>C (n.-7+847T>C) c.-783-2311T>C (n.-783-2311T>C) n.86+222T>C n.81+222T>C n.97+222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737039G>C | CA2400258203 | CHEK2 | c.-6-2312C>G (n.-6-2312C>G) c.-7+221C>G (n.-7+221C>G) c.-345+4730C>G (n.-345+4730C>G) c.-72+4730C>G (n.-72+4730C>G) c.-7+1043C>G (n.-7+1043C>G) c.24+221C>G (n.24+221C>G) c.-7+846C>G (n.-7+846C>G) c.-783-2312C>G (n.-783-2312C>G) n.86+221C>G n.81+221C>G n.97+221C>G | dbSNP |
22 | g.28737039G= | CA2400258202 | CHEK2 | c.-6-2312C= (n.-6-2312C=) c.-7+221C= (n.-7+221C=) c.-345+4730C= (n.-345+4730C=) c.-72+4730C= (n.-72+4730C=) c.-7+1043C= (n.-7+1043C=) c.24+221C= (n.24+221C=) c.-7+846C= (n.-7+846C=) c.-783-2312C= (n.-783-2312C=) n.86+221C= n.81+221C= n.97+221C= | |
22 | g.28737040G>A | CA752200849 | CHEK2 | c.-6-2313C>T (n.-6-2313C>T) c.-7+220C>T (n.-7+220C>T) c.-345+4729C>T (n.-345+4729C>T) c.-72+4729C>T (n.-72+4729C>T) c.-7+1042C>T (n.-7+1042C>T) c.24+220C>T (n.24+220C>T) c.-7+845C>T (n.-7+845C>T) c.-783-2313C>T (n.-783-2313C>T) n.86+220C>T n.81+220C>T n.97+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737040G= | CA2400258204 | CHEK2 | c.-6-2313C= (n.-6-2313C=) c.-7+220C= (n.-7+220C=) c.-345+4729C= (n.-345+4729C=) c.-72+4729C= (n.-72+4729C=) c.-7+1042C= (n.-7+1042C=) c.24+220C= (n.24+220C=) c.-7+845C= (n.-7+845C=) c.-783-2313C= (n.-783-2313C=) n.86+220C= n.81+220C= n.97+220C= | |
22 | g.28737044_28737045insCAGAGGAGGGCATTCTCTTCCTCCCCAAACTCAGGCTACTACTCTAGGAGAACATAGGAAACGGAGG | CA2560061646 | CHEK2 | c.-6-2313_-6-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-6-2313_-6-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.-7+220_-7+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-7+220_-7+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.-345+4729_-345+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-345+4729_-345+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.-72+4729_-72+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-72+4729_-72+4730insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.-7+1042_-7+1043insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-7+1042_-7+1043insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.24+220_24+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.24+220_24+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.-7+845_-7+846insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-7+845_-7+846insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) c.-783-2313_-783-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC (n.-783-2313_-783-2312insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC) n.86+220_86+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC n.81+220_81+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC n.97+220_97+221insGTTTCCTATGTTCTCCTAGAGTAGTAGCCTGAGTTTGGGGAGGAAGAGAATGCCCTCCTCTGCCTCC | |
22 | g.28737041G>A | CA322999887 | CHEK2 | c.-6-2314C>T (n.-6-2314C>T) c.-7+219C>T (n.-7+219C>T) c.-345+4728C>T (n.-345+4728C>T) c.-72+4728C>T (n.-72+4728C>T) c.-7+1041C>T (n.-7+1041C>T) c.24+219C>T (n.24+219C>T) c.-7+844C>T (n.-7+844C>T) c.-783-2314C>T (n.-783-2314C>T) n.86+219C>T n.81+219C>T n.97+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737041G= | CA2400258205 | CHEK2 | c.-6-2314C= (n.-6-2314C=) c.-7+219C= (n.-7+219C=) c.-345+4728C= (n.-345+4728C=) c.-72+4728C= (n.-72+4728C=) c.-7+1041C= (n.-7+1041C=) c.24+219C= (n.24+219C=) c.-7+844C= (n.-7+844C=) c.-783-2314C= (n.-783-2314C=) n.86+219C= n.81+219C= n.97+219C= | |
22 | g.28737043G>A | CA322999891 | CHEK2 | c.-6-2316C>T (n.-6-2316C>T) c.-7+217C>T (n.-7+217C>T) c.-345+4726C>T (n.-345+4726C>T) c.-72+4726C>T (n.-72+4726C>T) c.-7+1039C>T (n.-7+1039C>T) c.24+217C>T (n.24+217C>T) c.-7+842C>T (n.-7+842C>T) c.-783-2316C>T (n.-783-2316C>T) n.86+217C>T n.81+217C>T n.97+217C>T | dbSNP |
22 | g.28737043G= | CA2400258206 | CHEK2 | c.-6-2316C= (n.-6-2316C=) c.-7+217C= (n.-7+217C=) c.-345+4726C= (n.-345+4726C=) c.-72+4726C= (n.-72+4726C=) c.-7+1039C= (n.-7+1039C=) c.24+217C= (n.24+217C=) c.-7+842C= (n.-7+842C=) c.-783-2316C= (n.-783-2316C=) n.86+217C= n.81+217C= n.97+217C= | |
22 | g.28737045G>C | CA14993925 | CHEK2 | c.-6-2318C>G (n.-6-2318C>G) c.-7+215C>G (n.-7+215C>G) c.-345+4724C>G (n.-345+4724C>G) c.-72+4724C>G (n.-72+4724C>G) c.-7+1037C>G (n.-7+1037C>G) c.24+215C>G (n.24+215C>G) c.-7+840C>G (n.-7+840C>G) c.-783-2318C>G (n.-783-2318C>G) n.86+215C>G n.81+215C>G n.97+215C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737045G= | CA2400258207 | CHEK2 | c.-6-2318C= (n.-6-2318C=) c.-7+215C= (n.-7+215C=) c.-345+4724C= (n.-345+4724C=) c.-72+4724C= (n.-72+4724C=) c.-7+1037C= (n.-7+1037C=) c.24+215C= (n.24+215C=) c.-7+840C= (n.-7+840C=) c.-783-2318C= (n.-783-2318C=) n.86+215C= n.81+215C= n.97+215C= | |
22 | g.28737047G>A | CA2400258208 | CHEK2 | c.-6-2320C>T (n.-6-2320C>T) c.-7+213C>T (n.-7+213C>T) c.-345+4722C>T (n.-345+4722C>T) c.-72+4722C>T (n.-72+4722C>T) c.-7+1035C>T (n.-7+1035C>T) c.24+213C>T (n.24+213C>T) c.-7+838C>T (n.-7+838C>T) c.-783-2320C>T (n.-783-2320C>T) n.86+213C>T n.81+213C>T n.97+213C>T | dbSNP |
22 | g.28737047G>C | CA322999897 | CHEK2 | c.-6-2320C>G (n.-6-2320C>G) c.-7+213C>G (n.-7+213C>G) c.-345+4722C>G (n.-345+4722C>G) c.-72+4722C>G (n.-72+4722C>G) c.-7+1035C>G (n.-7+1035C>G) c.24+213C>G (n.24+213C>G) c.-7+838C>G (n.-7+838C>G) c.-783-2320C>G (n.-783-2320C>G) n.86+213C>G n.81+213C>G n.97+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28737047G= | CA2400258209 | CHEK2 | c.-6-2320C= (n.-6-2320C=) c.-7+213C= (n.-7+213C=) c.-345+4722C= (n.-345+4722C=) c.-72+4722C= (n.-72+4722C=) c.-7+1035C= (n.-7+1035C=) c.24+213C= (n.24+213C=) c.-7+838C= (n.-7+838C=) c.-783-2320C= (n.-783-2320C=) n.86+213C= n.81+213C= n.97+213C= | |
22 | g.28737049G= | CA2400258210 | CHEK2 | c.-6-2322C= (n.-6-2322C=) c.-7+211C= (n.-7+211C=) c.-345+4720C= (n.-345+4720C=) c.-72+4720C= (n.-72+4720C=) c.-7+1033C= (n.-7+1033C=) c.24+211C= (n.24+211C=) c.-7+836C= (n.-7+836C=) c.-783-2322C= (n.-783-2322C=) n.86+211C= n.81+211C= n.97+211C= | |
22 | g.28737049G>T | CA322999901 | CHEK2 | c.-6-2322C>A (n.-6-2322C>A) c.-7+211C>A (n.-7+211C>A) c.-345+4720C>A (n.-345+4720C>A) c.-72+4720C>A (n.-72+4720C>A) c.-7+1033C>A (n.-7+1033C>A) c.24+211C>A (n.24+211C>A) c.-7+836C>A (n.-7+836C>A) c.-783-2322C>A (n.-783-2322C>A) n.86+211C>A n.81+211C>A n.97+211C>A | dbSNP |
22 | g.28737052G>C | CA752200853 | CHEK2 | c.-6-2325C>G (n.-6-2325C>G) c.-7+208C>G (n.-7+208C>G) c.-345+4717C>G (n.-345+4717C>G) c.-72+4717C>G (n.-72+4717C>G) c.-7+1030C>G (n.-7+1030C>G) c.24+208C>G (n.24+208C>G) c.-7+833C>G (n.-7+833C>G) c.-783-2325C>G (n.-783-2325C>G) n.86+208C>G n.81+208C>G n.97+208C>G | dbSNP |