Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28735555T>A | CA322999313 | CHEK2 | c.-6-828A>T (n.-6-828A>T) c.-345+6214A>T (n.-345+6214A>T) c.-72+6214A>T (n.-72+6214A>T) c.25-828A>T (n.25-828A>T) c.-783-828A>T (n.-783-828A>T) n.87-828A>T n.82-828A>T n.98-828A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735569A= | CA2400257384 | CHEK2 | c.-6-842T= (n.-6-842T=) c.-345+6200T= (n.-345+6200T=) c.-72+6200T= (n.-72+6200T=) c.25-842T= (n.25-842T=) c.-783-842T= (n.-783-842T=) n.87-842T= n.82-842T= n.98-842T= | |
22 | g.28735569A>G | CA1024855379 | CHEK2 | c.-6-842T>C (n.-6-842T>C) c.-345+6200T>C (n.-345+6200T>C) c.-72+6200T>C (n.-72+6200T>C) c.25-842T>C (n.25-842T>C) c.-783-842T>C (n.-783-842T>C) n.87-842T>C n.82-842T>C n.98-842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735574A= | CA2400257385 | CHEK2 | c.-6-847T= (n.-6-847T=) c.-345+6195T= (n.-345+6195T=) c.-72+6195T= (n.-72+6195T=) c.25-847T= (n.25-847T=) c.-783-847T= (n.-783-847T=) n.87-847T= n.82-847T= n.98-847T= | |
22 | g.28735574A>T | CA638798769 | CHEK2 | c.-6-847T>A (n.-6-847T>A) c.-345+6195T>A (n.-345+6195T>A) c.-72+6195T>A (n.-72+6195T>A) c.25-847T>A (n.25-847T>A) c.-783-847T>A (n.-783-847T>A) n.87-847T>A n.82-847T>A n.98-847T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735576A= | CA2400257386 | CHEK2 | c.-6-849T= (n.-6-849T=) c.-345+6193T= (n.-345+6193T=) c.-72+6193T= (n.-72+6193T=) c.25-849T= (n.25-849T=) c.-783-849T= (n.-783-849T=) n.87-849T= n.82-849T= n.98-849T= | |
22 | g.28735576A>G | CA752200045 | CHEK2 | c.-6-849T>C (n.-6-849T>C) c.-345+6193T>C (n.-345+6193T>C) c.-72+6193T>C (n.-72+6193T>C) c.25-849T>C (n.25-849T>C) c.-783-849T>C (n.-783-849T>C) n.87-849T>C n.82-849T>C n.98-849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735576A>T | CA322999317 | CHEK2 | c.-6-849T>A (n.-6-849T>A) c.-345+6193T>A (n.-345+6193T>A) c.-72+6193T>A (n.-72+6193T>A) c.25-849T>A (n.25-849T>A) c.-783-849T>A (n.-783-849T>A) n.87-849T>A n.82-849T>A n.98-849T>A | dbSNP |
22 | g.28735577C>A | CA1024855386 | CHEK2 | c.-6-850G>T (n.-6-850G>T) c.-345+6192G>T (n.-345+6192G>T) c.-72+6192G>T (n.-72+6192G>T) c.25-850G>T (n.25-850G>T) c.-783-850G>T (n.-783-850G>T) n.87-850G>T n.82-850G>T n.98-850G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |