Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28735479A>G | CA322999282 | CHEK2 | c.-6-752T>C (n.-6-752T>C) c.-345+6290T>C (n.-345+6290T>C) c.-72+6290T>C (n.-72+6290T>C) c.25-752T>C (n.25-752T>C) c.-783-752T>C (n.-783-752T>C) n.87-752T>C n.82-752T>C n.98-752T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735483A= | CA2400257354 | CHEK2 | c.-6-756T= (n.-6-756T=) c.-345+6286T= (n.-345+6286T=) c.-72+6286T= (n.-72+6286T=) c.25-756T= (n.25-756T=) c.-783-756T= (n.-783-756T=) n.87-756T= n.82-756T= n.98-756T= | |
22 | g.28735483A>C | CA322999285 | CHEK2 | c.-6-756T>G (n.-6-756T>G) c.-345+6286T>G (n.-345+6286T>G) c.-72+6286T>G (n.-72+6286T>G) c.25-756T>G (n.25-756T>G) c.-783-756T>G (n.-783-756T>G) n.87-756T>G n.82-756T>G n.98-756T>G | dbSNP |
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22 | g.28735490A>C | CA322999290 | CHEK2 | c.-6-763T>G (n.-6-763T>G) c.-345+6279T>G (n.-345+6279T>G) c.-72+6279T>G (n.-72+6279T>G) c.25-763T>G (n.25-763T>G) c.-783-763T>G (n.-783-763T>G) n.87-763T>G n.82-763T>G n.98-763T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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