Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28735404T>A | CA1024855317 | CHEK2 | c.-6-677A>T (n.-6-677A>T) c.-345+6365A>T (n.-345+6365A>T) c.-72+6365A>T (n.-72+6365A>T) c.25-677A>T (n.25-677A>T) c.-783-677A>T (n.-783-677A>T) n.87-677A>T n.82-677A>T n.98-677A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735404T>C | CA2400257301 | CHEK2 | c.-6-677A>G (n.-6-677A>G) c.-345+6365A>G (n.-345+6365A>G) c.-72+6365A>G (n.-72+6365A>G) c.25-677A>G (n.25-677A>G) c.-783-677A>G (n.-783-677A>G) n.87-677A>G n.82-677A>G n.98-677A>G | dbSNP |
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22 | g.28735405C>A | CA638798761 | CHEK2 | c.-6-678G>T (n.-6-678G>T) c.-345+6364G>T (n.-345+6364G>T) c.-72+6364G>T (n.-72+6364G>T) c.25-678G>T (n.25-678G>T) c.-783-678G>T (n.-783-678G>T) n.87-678G>T n.82-678G>T n.98-678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735410A>C | CA322999258 | CHEK2 | c.-6-683T>G (n.-6-683T>G) c.-345+6359T>G (n.-345+6359T>G) c.-72+6359T>G (n.-72+6359T>G) c.25-683T>G (n.25-683T>G) c.-783-683T>G (n.-783-683T>G) n.87-683T>G n.82-683T>G n.98-683T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735411A>T | CA2400257308 | CHEK2 | c.-6-684T>A (n.-6-684T>A) c.-345+6358T>A (n.-345+6358T>A) c.-72+6358T>A (n.-72+6358T>A) c.25-684T>A (n.25-684T>A) c.-783-684T>A (n.-783-684T>A) n.87-684T>A n.82-684T>A n.98-684T>A | dbSNP |
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22 | g.28735412A>G | CA638798762 | CHEK2 | c.-6-685T>C (n.-6-685T>C) c.-345+6357T>C (n.-345+6357T>C) c.-72+6357T>C (n.-72+6357T>C) c.25-685T>C (n.25-685T>C) c.-783-685T>C (n.-783-685T>C) n.87-685T>C n.82-685T>C n.98-685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735413A= | CA2400257310 | CHEK2 | c.-6-686T= (n.-6-686T=) c.-345+6356T= (n.-345+6356T=) c.-72+6356T= (n.-72+6356T=) c.25-686T= (n.25-686T=) c.-783-686T= (n.-783-686T=) n.87-686T= n.82-686T= n.98-686T= | |
22 | g.28735413_28735414insG | CA638798763 | CHEK2 | c.-6-687_-6-686insC (n.-6-687_-6-686insC) c.-345+6355_-345+6356insC (n.-345+6355_-345+6356insC) c.-72+6355_-72+6356insC (n.-72+6355_-72+6356insC) c.25-687_25-686insC (n.25-687_25-686insC) c.-783-687_-783-686insC (n.-783-687_-783-686insC) n.87-687_87-686insC n.82-687_82-686insC n.98-687_98-686insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735415A>T | CA752199974 | CHEK2 | c.-6-688T>A (n.-6-688T>A) c.-345+6354T>A (n.-345+6354T>A) c.-72+6354T>A (n.-72+6354T>A) c.25-688T>A (n.25-688T>A) c.-783-688T>A (n.-783-688T>A) n.87-688T>A n.82-688T>A n.98-688T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735416A= | CA2400257312 | CHEK2 | c.-6-689T= (n.-6-689T=) c.-345+6353T= (n.-345+6353T=) c.-72+6353T= (n.-72+6353T=) c.25-689T= (n.25-689T=) c.-783-689T= (n.-783-689T=) n.87-689T= n.82-689T= n.98-689T= | |
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22 | g.28735422A>G | CA638798765 | CHEK2 | c.-6-695T>C (n.-6-695T>C) c.-345+6347T>C (n.-345+6347T>C) c.-72+6347T>C (n.-72+6347T>C) c.25-695T>C (n.25-695T>C) c.-783-695T>C (n.-783-695T>C) n.87-695T>C n.82-695T>C n.98-695T>C | dbSNP gnomAD v2 |