Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28735371A>C | CA2400257278 | CHEK2 | c.-6-644T>G (n.-6-644T>G) c.-345+6398T>G (n.-345+6398T>G) c.-72+6398T>G (n.-72+6398T>G) c.25-644T>G (n.25-644T>G) c.-783-644T>G (n.-783-644T>G) n.87-644T>G n.82-644T>G n.98-644T>G | dbSNP |
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22 | g.28735372C>T | CA1024855303 | CHEK2 | c.-6-645G>A (n.-6-645G>A) c.-345+6397G>A (n.-345+6397G>A) c.-72+6397G>A (n.-72+6397G>A) c.25-645G>A (n.25-645G>A) c.-783-645G>A (n.-783-645G>A) n.87-645G>A n.82-645G>A n.98-645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735379C>A | CA2738041562 | CHEK2 | c.-6-652G>T (n.-6-652G>T) c.-345+6390G>T (n.-345+6390G>T) c.-72+6390G>T (n.-72+6390G>T) c.25-652G>T (n.25-652G>T) c.-783-652G>T (n.-783-652G>T) n.87-652G>T n.82-652G>T n.98-652G>T | dbSNP |
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22 | g.28735383G>T | CA2400257283 | CHEK2 | c.-6-656C>A (n.-6-656C>A) c.-345+6386C>A (n.-345+6386C>A) c.-72+6386C>A (n.-72+6386C>A) c.25-656C>A (n.25-656C>A) c.-783-656C>A (n.-783-656C>A) n.87-656C>A n.82-656C>A n.98-656C>A | dbSNP |
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22 | g.28735387C>T | CA752199911 | CHEK2 | c.-6-660G>A (n.-6-660G>A) c.-345+6382G>A (n.-345+6382G>A) c.-72+6382G>A (n.-72+6382G>A) c.25-660G>A (n.25-660G>A) c.-783-660G>A (n.-783-660G>A) n.87-660G>A n.82-660G>A n.98-660G>A | dbSNP |
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22 | g.28735391G>A | CA752199917 | CHEK2 | c.-6-664C>T (n.-6-664C>T) c.-345+6378C>T (n.-345+6378C>T) c.-72+6378C>T (n.-72+6378C>T) c.25-664C>T (n.25-664C>T) c.-783-664C>T (n.-783-664C>T) n.87-664C>T n.82-664C>T n.98-664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735393A>G | CA2400257294 | CHEK2 | c.-6-666T>C (n.-6-666T>C) c.-345+6376T>C (n.-345+6376T>C) c.-72+6376T>C (n.-72+6376T>C) c.25-666T>C (n.25-666T>C) c.-783-666T>C (n.-783-666T>C) n.87-666T>C n.82-666T>C n.98-666T>C | dbSNP |
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22 | g.28735400C>A | CA1024855311 | CHEK2 | c.-6-673G>T (n.-6-673G>T) c.-345+6369G>T (n.-345+6369G>T) c.-72+6369G>T (n.-72+6369G>T) c.25-673G>T (n.25-673G>T) c.-783-673G>T (n.-783-673G>T) n.87-673G>T n.82-673G>T n.98-673G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735400C>T | CA2400257296 | CHEK2 | c.-6-673G>A (n.-6-673G>A) c.-345+6369G>A (n.-345+6369G>A) c.-72+6369G>A (n.-72+6369G>A) c.25-673G>A (n.25-673G>A) c.-783-673G>A (n.-783-673G>A) n.87-673G>A n.82-673G>A n.98-673G>A | dbSNP |
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22 | g.28735403T>C | CA2400257299 | CHEK2 | c.-6-676A>G (n.-6-676A>G) c.-345+6366A>G (n.-345+6366A>G) c.-72+6366A>G (n.-72+6366A>G) c.25-676A>G (n.25-676A>G) c.-783-676A>G (n.-783-676A>G) n.87-676A>G n.82-676A>G n.98-676A>G | dbSNP |
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22 | g.28735404T= | CA2400257300 | CHEK2 | c.-6-677A= (n.-6-677A=) c.-345+6365A= (n.-345+6365A=) c.-72+6365A= (n.-72+6365A=) c.25-677A= (n.25-677A=) c.-783-677A= (n.-783-677A=) n.87-677A= n.82-677A= n.98-677A= | |
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22 | g.28735406A= | CA2400257304 | CHEK2 | c.-6-679T= (n.-6-679T=) c.-345+6363T= (n.-345+6363T=) c.-72+6363T= (n.-72+6363T=) c.25-679T= (n.25-679T=) c.-783-679T= (n.-783-679T=) n.87-679T= n.82-679T= n.98-679T= | |
22 | g.28735406A>G | CA752199940 | CHEK2 | c.-6-679T>C (n.-6-679T>C) c.-345+6363T>C (n.-345+6363T>C) c.-72+6363T>C (n.-72+6363T>C) c.25-679T>C (n.25-679T>C) c.-783-679T>C (n.-783-679T>C) n.87-679T>C n.82-679T>C n.98-679T>C | dbSNP |
22 | g.28735416dup | CA322999252 | CHEK2 | c.-6-679dup (n.-6-679dup) c.-345+6363dup (n.-345+6363dup) c.-72+6363dup (n.-72+6363dup) c.25-679dup (n.25-679dup) c.-783-679dup (n.-783-679dup) n.87-679dup n.82-679dup n.98-679dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735415_28735416dup | CA1024855329 | CHEK2 | c.-6-680_-6-679dup (n.-6-680_-6-679dup) c.-345+6362_-345+6363dup (n.-345+6362_-345+6363dup) c.-72+6362_-72+6363dup (n.-72+6362_-72+6363dup) c.25-680_25-679dup (n.25-680_25-679dup) c.-783-680_-783-679dup (n.-783-680_-783-679dup) n.87-680_87-679dup n.82-680_82-679dup n.98-680_98-679dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735414_28735416dup | CA2566061828 | CHEK2 | c.-6-681_-6-679dup (n.-6-681_-6-679dup) c.-345+6361_-345+6363dup (n.-345+6361_-345+6363dup) c.-72+6361_-72+6363dup (n.-72+6361_-72+6363dup) c.25-681_25-679dup (n.25-681_25-679dup) c.-783-681_-783-679dup (n.-783-681_-783-679dup) n.87-681_87-679dup n.82-681_82-679dup n.98-681_98-679dup | |
22 | g.28735416del | CA322999248 | CHEK2 | c.-6-679del (n.-6-679del) c.-345+6363del (n.-345+6363del) c.-72+6363del (n.-72+6363del) c.25-679del (n.25-679del) c.-783-679del (n.-783-679del) n.87-679del n.82-679del n.98-679del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |