Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734523_28734536delinsTTAGACA2580099418CHEK2c.186_199delinsTCTAA (p.Glu64_Ser67delinsThr)
c.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA (n.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA)
c.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA (n.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA)
c.216_229delinsTCTAA (p.Glu74_Ser77delinsThr)
c.-592_-579delinsTCTAA (n.-592_-579delinsTCTAA)
n.278_291delinsTCTAA
n.273_286delinsTCTAA
n.289_302delinsTCTAA
 ClinVar
22g.28734534A=CA2400256815CHEK2c.188T= (p.Leu63=)
c.-345+7235T= (n.-345+7235T=)
c.-72+7235T= (n.-72+7235T=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.-590T= (n.-590T=)
n.280T=
n.275T=
n.291T=
22g.28734534A>CCA411090846CHEK2c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.-345+7235T>G (n.-345+7235T>G)
c.-72+7235T>G (n.-72+7235T>G)
c.218T>G (p.Leu73Ter)
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.280T>G
n.275T>G
n.291T>G
22g.28734534A>GCA10583917CHEK2c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.-345+7235T>C (n.-345+7235T>C)
c.-72+7235T>C (n.-72+7235T>C)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.280T>C
n.275T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734534A>TCA411090847CHEK2c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.-345+7235T>A (n.-345+7235T>A)
c.-72+7235T>A (n.-72+7235T>A)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.280T>A
n.275T>A
n.291T>A
 dbSNP
22g.28734535delCA2573157843CHEK2c.188del (p.Leu63Ter)
c.-345+7235del (n.-345+7235del)
c.-72+7235del (n.-72+7235del)
c.218del (p.Leu73Ter)
c.-590del (n.-590del)
n.280del
n.275del
n.291del
 ClinVar dbSNP
22g.28734535A>CCA411090849CHEK2c.187T>G (p.Leu63Val)
c.-345+7234T>G (n.-345+7234T>G)
c.-72+7234T>G (n.-72+7234T>G)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-591T>G (n.-591T>G)
n.279T>G
n.274T>G
n.290T>G
 ClinVar
22g.28734535A>GCA513946551CHEK2c.187T>C (p.Leu63=)
c.-345+7234T>C (n.-345+7234T>C)
c.-72+7234T>C (n.-72+7234T>C)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.279T>C
n.274T>C
n.290T>C
22g.28734535A>TCA411090851CHEK2c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.-345+7234T>A (n.-345+7234T>A)
c.-72+7234T>A (n.-72+7234T>A)
c.217T>A (p.Leu73Ile)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.279T>A
n.274T>A
n.290T>A
22g.28734535_28734536delinsAGCA2400256816CHEK2c.186_187delinsCT (p.Ser62=)
c.-345+7233_-345+7234delinsCT (n.-345+7233_-345+7234delinsCT)
c.-72+7233_-72+7234delinsCT (n.-72+7233_-72+7234delinsCT)
c.216_217delinsCT (p.Ser72=)
c.-592_-591delinsCT (n.-592_-591delinsCT)
n.278_279delinsCT
n.273_274delinsCT
n.289_290delinsCT
22g.28734536G>ACA195113CHEK2c.186C>T (p.Ser62=)
c.-345+7233C>T (n.-345+7233C>T)
c.-72+7233C>T (n.-72+7233C>T)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.278C>T
n.273C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734536G>CCA513946552CHEK2c.186C>G (p.Ser62=)
c.-345+7233C>G (n.-345+7233C>G)
c.-72+7233C>G (n.-72+7233C>G)
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.278C>G
n.273C>G
n.289C>G
 dbSNP
22g.28734536G=CA2400256817CHEK2c.186C= (p.Ser62=)
c.-345+7233C= (n.-345+7233C=)
c.-72+7233C= (n.-72+7233C=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.-592C= (n.-592C=)
n.278C=
n.273C=
n.289C=
22g.28734536G>TCA513946553CHEK2c.186C>A (p.Ser62=)
c.-345+7233C>A (n.-345+7233C>A)
c.-72+7233C>A (n.-72+7233C>A)
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.278C>A
n.273C>A
n.289C>A
 dbSNP
22g.28734537delCA1139667001CHEK2c.186del (p.Leu63Ter)
c.-345+7233del (n.-345+7233del)
c.-72+7233del (n.-72+7233del)
c.216del (p.Leu73Ter)
c.-592del (n.-592del)
n.278del
n.273del
n.289del
 ClinVar dbSNP
22g.28734537G>ACA10581110CHEK2c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.-345+7232C>T (n.-345+7232C>T)
c.-72+7232C>T (n.-72+7232C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.277C>T
n.272C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734537G>CCA411090853CHEK2c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.-345+7232C>G (n.-345+7232C>G)
c.-72+7232C>G (n.-72+7232C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.277C>G
n.272C>G
n.288C>G
 dbSNP
22g.28734537G=CA2400256818CHEK2c.185C= (p.Ser62=)
c.-345+7232C= (n.-345+7232C=)
c.-72+7232C= (n.-72+7232C=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.-593C= (n.-593C=)
n.277C=
n.272C=
n.288C=
22g.28734537G>TCA411090854CHEK2c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.-345+7232C>A (n.-345+7232C>A)
c.-72+7232C>A (n.-72+7232C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.277C>A
n.272C>A
n.288C>A
 dbSNP
22g.28734538A>CCA411090861CHEK2c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.-345+7231T>G (n.-345+7231T>G)
c.-72+7231T>G (n.-72+7231T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.276T>G
n.271T>G
n.287T>G
22g.28734538A>GCA411090862CHEK2c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.-345+7231T>C (n.-345+7231T>C)
c.-72+7231T>C (n.-72+7231T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.276T>C
n.271T>C
n.287T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734538A>TCA411090857CHEK2c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.-345+7231T>A (n.-345+7231T>A)
c.-72+7231T>A (n.-72+7231T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.276T>A
n.271T>A
n.287T>A
 dbSNP
22g.28734538_28734539delinsAGCA2400256819CHEK2c.183_184delinsCT (p.Ser61=)
c.-345+7230_-345+7231delinsCT (n.-345+7230_-345+7231delinsCT)
c.-72+7230_-72+7231delinsCT (n.-72+7230_-72+7231delinsCT)
c.213_214delinsCT (p.Ser71=)
c.-595_-594delinsCT (n.-595_-594delinsCT)
n.275_276delinsCT
n.270_271delinsCT
n.286_287delinsCT
22g.28734539delCA916083812CHEK2c.183del (p.Ser62ProfsTer2)
c.-345+7230del (n.-345+7230del)
c.-72+7230del (n.-72+7230del)
c.213del (p.Ser72ProfsTer2)
c.-595del (n.-595del)
n.275del
n.270del
n.286del
 ClinVar dbSNP
22g.28734539G>ACA513946554CHEK2c.183C>T (p.Ser61=)
c.-345+7230C>T (n.-345+7230C>T)
c.-72+7230C>T (n.-72+7230C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.275C>T
n.270C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734539G>CCA411090865CHEK2c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-345+7230C>G (n.-345+7230C>G)
c.-72+7230C>G (n.-72+7230C>G)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.275C>G
n.270C>G
n.286C>G
 dbSNP
22g.28734539G=CA2400256820CHEK2c.183C= (p.Ser61=)
c.-345+7230C= (n.-345+7230C=)
c.-72+7230C= (n.-72+7230C=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.-595C= (n.-595C=)
n.275C=
n.270C=
n.286C=
22g.28734539G>TCA411090867CHEK2c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-345+7230C>A (n.-345+7230C>A)
c.-72+7230C>A (n.-72+7230C>A)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.275C>A
n.270C>A
n.286C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734540C>ACA411090869CHEK2c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-345+7229G>T (n.-345+7229G>T)
c.-72+7229G>T (n.-72+7229G>T)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-596G>T (n.-596G>T)
n.274G>T
n.269G>T
n.285G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734540C=CA2400256821CHEK2c.182G= (p.Ser61=)
c.-345+7229G= (n.-345+7229G=)
c.-72+7229G= (n.-72+7229G=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.-596G= (n.-596G=)
n.274G=
n.269G=
n.285G=
22g.28734540C>GCA411090870CHEK2c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-345+7229G>C (n.-345+7229G>C)
c.-72+7229G>C (n.-72+7229G>C)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-596G>C (n.-596G>C)
n.274G>C
n.269G>C
n.285G>C
 dbSNP
22g.28734540C>TCA411090871CHEK2c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-345+7229G>A (n.-345+7229G>A)
c.-72+7229G>A (n.-72+7229G>A)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.274G>A
n.269G>A
n.285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734540_28734541delinsCTCA2400256822CHEK2c.181_182delinsAG (p.Ser61=)
c.-345+7228_-345+7229delinsAG (n.-345+7228_-345+7229delinsAG)
c.-72+7228_-72+7229delinsAG (n.-72+7228_-72+7229delinsAG)
c.211_212delinsAG (p.Ser71=)
c.-597_-596delinsAG (n.-597_-596delinsAG)
n.273_274delinsAG
n.268_269delinsAG
n.284_285delinsAG
22g.28734541delCA915952749CHEK2c.181del (p.Ser61AlafsTer3)
c.-345+7228del (n.-345+7228del)
c.-72+7228del (n.-72+7228del)
c.211del (p.Ser71AlafsTer3)
c.-597del (n.-597del)
n.273del
n.268del
n.284del
 ClinVar dbSNP
22g.28734541T>ACA411090874CHEK2c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-345+7228A>T (n.-345+7228A>T)
c.-72+7228A>T (n.-72+7228A>T)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.273A>T
n.268A>T
n.284A>T
 dbSNP
22g.28734541T>CCA10168063CHEK2c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-345+7228A>G (n.-345+7228A>G)
c.-72+7228A>G (n.-72+7228A>G)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.273A>G
n.268A>G
n.284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734541T>GCA411090872CHEK2c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-345+7228A>C (n.-345+7228A>C)
c.-72+7228A>C (n.-72+7228A>C)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.273A>C
n.268A>C
n.284A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734541T=CA2400256823CHEK2c.181A= (p.Ser61=)
c.-345+7228A= (n.-345+7228A=)
c.-72+7228A= (n.-72+7228A=)
c.211A= (p.Ser71=)
c.-597A= (n.-597A=)
n.273A=
n.268A=
n.284A=
22g.28734542C>ACA513946555CHEK2c.180G>T (p.Leu60=)
c.-345+7227G>T (n.-345+7227G>T)
c.-72+7227G>T (n.-72+7227G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.272G>T
n.267G>T
n.283G>T
 dbSNP
22g.28734542C>GCA513946556CHEK2c.180G>C (p.Leu60=)
c.-345+7227G>C (n.-345+7227G>C)
c.-72+7227G>C (n.-72+7227G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.272G>C
n.267G>C
n.283G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734542C>TCA513946557CHEK2c.180G>A (p.Leu60=)
c.-345+7227G>A (n.-345+7227G>A)
c.-72+7227G>A (n.-72+7227G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.272G>A
n.267G>A
n.283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734542_28734543delCA2580099425CHEK2c.179_180del (p.Leu60GlnfsTer16)
c.-345+7226_-345+7227del (n.-345+7226_-345+7227del)
c.-72+7226_-72+7227del (n.-72+7226_-72+7227del)
c.209_210del (p.Leu70GlnfsTer16)
c.-599_-598del (n.-599_-598del)
n.271_272del
n.266_267del
n.282_283del
 ClinVar
22g.28734543A=CA2400256824CHEK2c.179T= (p.Leu60=)
c.-345+7226T= (n.-345+7226T=)
c.-72+7226T= (n.-72+7226T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.-599T= (n.-599T=)
n.271T=
n.266T=
n.282T=
22g.28734543A>CCA411090877CHEK2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-345+7226T>G (n.-345+7226T>G)
c.-72+7226T>G (n.-72+7226T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-599T>G (n.-599T>G)
n.271T>G
n.266T>G
n.282T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734543A>GCA411090878CHEK2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-345+7226T>C (n.-345+7226T>C)
c.-72+7226T>C (n.-72+7226T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-599T>C (n.-599T>C)
n.271T>C
n.266T>C
n.282T>C
 dbSNP
22g.28734543A>TCA411090883CHEK2c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-345+7226T>A (n.-345+7226T>A)
c.-72+7226T>A (n.-72+7226T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-599T>A (n.-599T>A)
n.271T>A
n.266T>A
n.282T>A
 dbSNP
22g.28734543dupCA2582342763CHEK2c.179dup (p.Ser61GlufsTer16)
c.-345+7226dup (n.-345+7226dup)
c.-72+7226dup (n.-72+7226dup)
c.209dup (p.Ser71GlufsTer16)
c.-599dup (n.-599dup)
n.271dup
n.266dup
n.282dup
 ClinVar
22g.28734544G>ACA513946558CHEK2c.178C>T (p.Leu60=)
c.-345+7225C>T (n.-345+7225C>T)
c.-72+7225C>T (n.-72+7225C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.270C>T
n.265C>T
n.281C>T
 dbSNP
22g.28734544G>CCA411090885CHEK2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-345+7225C>G (n.-345+7225C>G)
c.-72+7225C>G (n.-72+7225C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.270C>G
n.265C>G
n.281C>G
 dbSNP
22g.28734544G>TCA411090887CHEK2c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-345+7225C>A (n.-345+7225C>A)
c.-72+7225C>A (n.-72+7225C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.-600C>A (n.-600C>A)
n.270C>A
n.265C>A
n.281C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched