| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734523_28734536delinsTTAGA | CA2580099418 | CHEK2 | c.186_199delinsTCTAA (p.Glu64_Ser67delinsThr) c.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA (n.-345+7233_-345+7246delinsTCTAA) c.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA (n.-72+7233_-72+7246delinsTCTAA) c.216_229delinsTCTAA (p.Glu74_Ser77delinsThr) c.-592_-579delinsTCTAA (n.-592_-579delinsTCTAA) n.278_291delinsTCTAA n.273_286delinsTCTAA n.289_302delinsTCTAA | ClinVar |
| 22 | g.28734532C>A | CA411090839 | CHEK2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.-345+7237G>T (n.-345+7237G>T) c.-72+7237G>T (n.-72+7237G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-588G>T (n.-588G>T) n.282G>T n.277G>T n.293G>T | dbSNP |
| 22 | g.28734532C= | CA2400256813 | CHEK2 | c.190G= (p.Glu64=) c.-345+7237G= (n.-345+7237G=) c.-72+7237G= (n.-72+7237G=) c.220G= (p.Glu74=) c.-588G= (n.-588G=) n.282G= n.277G= n.293G= | |
| 22 | g.28734532C>G | CA411090838 | CHEK2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.-345+7237G>C (n.-345+7237G>C) c.-72+7237G>C (n.-72+7237G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-588G>C (n.-588G>C) n.282G>C n.277G>C n.293G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734532C>T | CA288298 | CHEK2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.-345+7237G>A (n.-345+7237G>A) c.-72+7237G>A (n.-72+7237G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-588G>A (n.-588G>A) n.282G>A n.277G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734533T>A | CA411090842 | CHEK2 | c.189A>T (p.Leu63Phe) c.-345+7236A>T (n.-345+7236A>T) c.-72+7236A>T (n.-72+7236A>T) c.219A>T (p.Leu73Phe) c.-589A>T (n.-589A>T) n.281A>T n.276A>T n.292A>T | |
| 22 | g.28734533T>C | CA10168062 | CHEK2 | c.189A>G (p.Leu63=) c.-345+7236A>G (n.-345+7236A>G) c.-72+7236A>G (n.-72+7236A>G) c.219A>G (p.Leu73=) c.-589A>G (n.-589A>G) n.281A>G n.276A>G n.292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734533T>G | CA411090844 | CHEK2 | c.189A>C (p.Leu63Phe) c.-345+7236A>C (n.-345+7236A>C) c.-72+7236A>C (n.-72+7236A>C) c.219A>C (p.Leu73Phe) c.-589A>C (n.-589A>C) n.281A>C n.276A>C n.292A>C | |
| 22 | g.28734533T= | CA2400256814 | CHEK2 | c.189A= (p.Leu63=) c.-345+7236A= (n.-345+7236A=) c.-72+7236A= (n.-72+7236A=) c.219A= (p.Leu73=) c.-589A= (n.-589A=) n.281A= n.276A= n.292A= | |
| 22 | g.28734533_28734534insG | CA2695230488 | CHEK2 | c.188_189insC (p.Leu63PhefsTer14) c.-345+7235_-345+7236insC (n.-345+7235_-345+7236insC) c.-72+7235_-72+7236insC (n.-72+7235_-72+7236insC) c.218_219insC (p.Leu73PhefsTer14) c.-590_-589insC (n.-590_-589insC) n.280_281insC n.275_276insC n.291_292insC | |
| 22 | g.28734534A= | CA2400256815 | CHEK2 | c.188T= (p.Leu63=) c.-345+7235T= (n.-345+7235T=) c.-72+7235T= (n.-72+7235T=) c.218T= (p.Leu73=) c.-590T= (n.-590T=) n.280T= n.275T= n.291T= | |
| 22 | g.28734534A>C | CA411090846 | CHEK2 | c.188T>G (p.Leu63Ter) c.-345+7235T>G (n.-345+7235T>G) c.-72+7235T>G (n.-72+7235T>G) c.218T>G (p.Leu73Ter) c.-590T>G (n.-590T>G) n.280T>G n.275T>G n.291T>G | |
| 22 | g.28734534A>G | CA10583917 | CHEK2 | c.188T>C (p.Leu63Ser) c.-345+7235T>C (n.-345+7235T>C) c.-72+7235T>C (n.-72+7235T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.-590T>C (n.-590T>C) n.280T>C n.275T>C n.291T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734534A>T | CA411090847 | CHEK2 | c.188T>A (p.Leu63Ter) c.-345+7235T>A (n.-345+7235T>A) c.-72+7235T>A (n.-72+7235T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.-590T>A (n.-590T>A) n.280T>A n.275T>A n.291T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734535del | CA2573157843 | CHEK2 | c.188del (p.Leu63Ter) c.-345+7235del (n.-345+7235del) c.-72+7235del (n.-72+7235del) c.218del (p.Leu73Ter) c.-590del (n.-590del) n.280del n.275del n.291del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734535A>C | CA411090849 | CHEK2 | c.187T>G (p.Leu63Val) c.-345+7234T>G (n.-345+7234T>G) c.-72+7234T>G (n.-72+7234T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) c.-591T>G (n.-591T>G) n.279T>G n.274T>G n.290T>G | ClinVar |
| 22 | g.28734535A>G | CA513946551 | CHEK2 | c.187T>C (p.Leu63=) c.-345+7234T>C (n.-345+7234T>C) c.-72+7234T>C (n.-72+7234T>C) c.217T>C (p.Leu73=) c.-591T>C (n.-591T>C) n.279T>C n.274T>C n.290T>C | |
| 22 | g.28734535A>T | CA411090851 | CHEK2 | c.187T>A (p.Leu63Ile) c.-345+7234T>A (n.-345+7234T>A) c.-72+7234T>A (n.-72+7234T>A) c.217T>A (p.Leu73Ile) c.-591T>A (n.-591T>A) n.279T>A n.274T>A n.290T>A | |
| 22 | g.28734535_28734536delinsAG | CA2400256816 | CHEK2 | c.186_187delinsCT (p.Ser62=) c.-345+7233_-345+7234delinsCT (n.-345+7233_-345+7234delinsCT) c.-72+7233_-72+7234delinsCT (n.-72+7233_-72+7234delinsCT) c.216_217delinsCT (p.Ser72=) c.-592_-591delinsCT (n.-592_-591delinsCT) n.278_279delinsCT n.273_274delinsCT n.289_290delinsCT | |
| 22 | g.28734536G>A | CA195113 | CHEK2 | c.186C>T (p.Ser62=) c.-345+7233C>T (n.-345+7233C>T) c.-72+7233C>T (n.-72+7233C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.-592C>T (n.-592C>T) n.278C>T n.273C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734536G>C | CA513946552 | CHEK2 | c.186C>G (p.Ser62=) c.-345+7233C>G (n.-345+7233C>G) c.-72+7233C>G (n.-72+7233C>G) c.216C>G (p.Ser72=) c.-592C>G (n.-592C>G) n.278C>G n.273C>G n.289C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734536G= | CA2400256817 | CHEK2 | c.186C= (p.Ser62=) c.-345+7233C= (n.-345+7233C=) c.-72+7233C= (n.-72+7233C=) c.216C= (p.Ser72=) c.-592C= (n.-592C=) n.278C= n.273C= n.289C= | |
| 22 | g.28734536G>T | CA513946553 | CHEK2 | c.186C>A (p.Ser62=) c.-345+7233C>A (n.-345+7233C>A) c.-72+7233C>A (n.-72+7233C>A) c.216C>A (p.Ser72=) c.-592C>A (n.-592C>A) n.278C>A n.273C>A n.289C>A | dbSNP |
| 22 | g.28734537del | CA1139667001 | CHEK2 | c.186del (p.Leu63Ter) c.-345+7233del (n.-345+7233del) c.-72+7233del (n.-72+7233del) c.216del (p.Leu73Ter) c.-592del (n.-592del) n.278del n.273del n.289del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734537G>A | CA10581110 | CHEK2 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.-345+7232C>T (n.-345+7232C>T) c.-72+7232C>T (n.-72+7232C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-593C>T (n.-593C>T) n.277C>T n.272C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734537G>C | CA411090853 | CHEK2 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.-345+7232C>G (n.-345+7232C>G) c.-72+7232C>G (n.-72+7232C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-593C>G (n.-593C>G) n.277C>G n.272C>G n.288C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734537G= | CA2400256818 | CHEK2 | c.185C= (p.Ser62=) c.-345+7232C= (n.-345+7232C=) c.-72+7232C= (n.-72+7232C=) c.215C= (p.Ser72=) c.-593C= (n.-593C=) n.277C= n.272C= n.288C= | |
| 22 | g.28734537G>T | CA411090854 | CHEK2 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.-345+7232C>A (n.-345+7232C>A) c.-72+7232C>A (n.-72+7232C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-593C>A (n.-593C>A) n.277C>A n.272C>A n.288C>A | dbSNP |
| 22 | g.28734538A>C | CA411090861 | CHEK2 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.-345+7231T>G (n.-345+7231T>G) c.-72+7231T>G (n.-72+7231T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-594T>G (n.-594T>G) n.276T>G n.271T>G n.287T>G | |
| 22 | g.28734538A>G | CA411090862 | CHEK2 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.-345+7231T>C (n.-345+7231T>C) c.-72+7231T>C (n.-72+7231T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-594T>C (n.-594T>C) n.276T>C n.271T>C n.287T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734538A>T | CA411090857 | CHEK2 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.-345+7231T>A (n.-345+7231T>A) c.-72+7231T>A (n.-72+7231T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-594T>A (n.-594T>A) n.276T>A n.271T>A n.287T>A | dbSNP |
| 22 | g.28734538_28734539delinsAG | CA2400256819 | CHEK2 | c.183_184delinsCT (p.Ser61=) c.-345+7230_-345+7231delinsCT (n.-345+7230_-345+7231delinsCT) c.-72+7230_-72+7231delinsCT (n.-72+7230_-72+7231delinsCT) c.213_214delinsCT (p.Ser71=) c.-595_-594delinsCT (n.-595_-594delinsCT) n.275_276delinsCT n.270_271delinsCT n.286_287delinsCT | |
| 22 | g.28734539del | CA916083812 | CHEK2 | c.183del (p.Ser62ProfsTer2) c.-345+7230del (n.-345+7230del) c.-72+7230del (n.-72+7230del) c.213del (p.Ser72ProfsTer2) c.-595del (n.-595del) n.275del n.270del n.286del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734539G>A | CA513946554 | CHEK2 | c.183C>T (p.Ser61=) c.-345+7230C>T (n.-345+7230C>T) c.-72+7230C>T (n.-72+7230C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.-595C>T (n.-595C>T) n.275C>T n.270C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734539G>C | CA411090865 | CHEK2 | c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-345+7230C>G (n.-345+7230C>G) c.-72+7230C>G (n.-72+7230C>G) c.213C>G (p.Ser71Arg) c.-595C>G (n.-595C>G) n.275C>G n.270C>G n.286C>G | dbSNP |
| 22 | g.28734539G= | CA2400256820 | CHEK2 | c.183C= (p.Ser61=) c.-345+7230C= (n.-345+7230C=) c.-72+7230C= (n.-72+7230C=) c.213C= (p.Ser71=) c.-595C= (n.-595C=) n.275C= n.270C= n.286C= | |
| 22 | g.28734539G>T | CA411090867 | CHEK2 | c.183C>A (p.Ser61Arg) c.-345+7230C>A (n.-345+7230C>A) c.-72+7230C>A (n.-72+7230C>A) c.213C>A (p.Ser71Arg) c.-595C>A (n.-595C>A) n.275C>A n.270C>A n.286C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734540C>A | CA411090869 | CHEK2 | c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-345+7229G>T (n.-345+7229G>T) c.-72+7229G>T (n.-72+7229G>T) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-596G>T (n.-596G>T) n.274G>T n.269G>T n.285G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734540C= | CA2400256821 | CHEK2 | c.182G= (p.Ser61=) c.-345+7229G= (n.-345+7229G=) c.-72+7229G= (n.-72+7229G=) c.212G= (p.Ser71=) c.-596G= (n.-596G=) n.274G= n.269G= n.285G= | |
| 22 | g.28734540C>G | CA411090870 | CHEK2 | c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-345+7229G>C (n.-345+7229G>C) c.-72+7229G>C (n.-72+7229G>C) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.-596G>C (n.-596G>C) n.274G>C n.269G>C n.285G>C | dbSNP |
| 22 | g.28734540C>T | CA411090871 | CHEK2 | c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-345+7229G>A (n.-345+7229G>A) c.-72+7229G>A (n.-72+7229G>A) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-596G>A (n.-596G>A) n.274G>A n.269G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28734540_28734541delinsCT | CA2400256822 | CHEK2 | c.181_182delinsAG (p.Ser61=) c.-345+7228_-345+7229delinsAG (n.-345+7228_-345+7229delinsAG) c.-72+7228_-72+7229delinsAG (n.-72+7228_-72+7229delinsAG) c.211_212delinsAG (p.Ser71=) c.-597_-596delinsAG (n.-597_-596delinsAG) n.273_274delinsAG n.268_269delinsAG n.284_285delinsAG | |
| 22 | g.28734541del | CA915952749 | CHEK2 | c.181del (p.Ser61AlafsTer3) c.-345+7228del (n.-345+7228del) c.-72+7228del (n.-72+7228del) c.211del (p.Ser71AlafsTer3) c.-597del (n.-597del) n.273del n.268del n.284del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734541T>A | CA411090874 | CHEK2 | c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-345+7228A>T (n.-345+7228A>T) c.-72+7228A>T (n.-72+7228A>T) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.-597A>T (n.-597A>T) n.273A>T n.268A>T n.284A>T | dbSNP |
| 22 | g.28734541T>C | CA10168063 | CHEK2 | c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-345+7228A>G (n.-345+7228A>G) c.-72+7228A>G (n.-72+7228A>G) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-597A>G (n.-597A>G) n.273A>G n.268A>G n.284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28734541T>G | CA411090872 | CHEK2 | c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-345+7228A>C (n.-345+7228A>C) c.-72+7228A>C (n.-72+7228A>C) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-597A>C (n.-597A>C) n.273A>C n.268A>C n.284A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734541T= | CA2400256823 | CHEK2 | c.181A= (p.Ser61=) c.-345+7228A= (n.-345+7228A=) c.-72+7228A= (n.-72+7228A=) c.211A= (p.Ser71=) c.-597A= (n.-597A=) n.273A= n.268A= n.284A= | |
| 22 | g.28734542C>A | CA513946555 | CHEK2 | c.180G>T (p.Leu60=) c.-345+7227G>T (n.-345+7227G>T) c.-72+7227G>T (n.-72+7227G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.-598G>T (n.-598G>T) n.272G>T n.267G>T n.283G>T | dbSNP |
| 22 | g.28734542C>G | CA513946556 | CHEK2 | c.180G>C (p.Leu60=) c.-345+7227G>C (n.-345+7227G>C) c.-72+7227G>C (n.-72+7227G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.-598G>C (n.-598G>C) n.272G>C n.267G>C n.283G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28734542C>T | CA513946557 | CHEK2 | c.180G>A (p.Leu60=) c.-345+7227G>A (n.-345+7227G>A) c.-72+7227G>A (n.-72+7227G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.-598G>A (n.-598G>A) n.272G>A n.267G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |