Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCACA2573054991CHEK2c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer)
c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer)
c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA)
n.368_395delinsTGGCCCTTCA
n.363_390delinsTGGCCCTTCA
n.379_406delinsTGGCCCTTCA
 ClinVar dbSNP
22g.28734432_28734445delCA2573158067CHEK2c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10)
c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del)
c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del)
c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10)
c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15)
c.-501_-488del (n.-501_-488del)
n.369_382del
n.364_377del
n.380_393del
 dbSNP
22g.28734434_28734439delCA2573158068CHEK2c.283_288del (p.Arg95_Leu96del)
c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del)
c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del)
c.313_318del (p.Arg105_Leu106del)
c.-495_-490del (n.-495_-490del)
n.375_380del
n.370_375del
n.386_391del
 ClinVar dbSNP
22g.28734435_28734447delinsCCTGACA2582342748CHEK2c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13)
c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG)
c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG)
c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13)
c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18)
c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG)
n.367_379delinsTCAGG
n.362_374delinsTCAGG
n.378_390delinsTCAGG
 ClinVar
22g.28734438C>ACA411090369CHEK2c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-345+7331G>T (n.-345+7331G>T)
c.-72+7331G>T (n.-72+7331G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.376G>T
n.371G>T
n.387G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734438C=CA2400256737CHEK2c.284G= (p.Arg95=)
c.-345+7331G= (n.-345+7331G=)
c.-72+7331G= (n.-72+7331G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.376G=
n.371G=
n.387G=
22g.28734438C>GCA10168048CHEK2c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-345+7331G>C (n.-345+7331G>C)
c.-72+7331G>C (n.-72+7331G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.376G>C
n.371G>C
n.387G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734438C>TCA10168049CHEK2c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.-345+7331G>A (n.-345+7331G>A)
c.-72+7331G>A (n.-72+7331G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.376G>A
n.371G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>ACA163528CHEK2c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T)
c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.375C>T
n.370C>T
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>CCA411090378CHEK2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G)
c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.375C>G
n.370C>G
n.386C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734439G=CA2400256738CHEK2c.283C= (p.Arg95=)
c.-345+7330C= (n.-345+7330C=)
c.-72+7330C= (n.-72+7330C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.375C=
n.370C=
n.386C=
22g.28734439G>TCA513946431CHEK2c.283C>A (p.Arg95=)
c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A)
c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.375C>A
n.370C>A
n.386C>A
 dbSNP
22g.28734439_28734440delinsGACA2400256739CHEK2c.282_283delinsTC (p.Ala94=)
c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC)
c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC)
c.312_313delinsTC (p.Ala104=)
c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC)
n.374_375delinsTC
n.369_370delinsTC
n.385_386delinsTC
22g.28734440delCA16621083CHEK2c.282del (p.Arg95AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer?)
c.-345+7329del (n.-345+7329del)
c.-72+7329del (n.-72+7329del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer19)
c.-496del (n.-496del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer?)
n.374del
n.369del
n.385del
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A=CA2400256740CHEK2c.282T= (p.Ala94=)
c.-345+7329T= (n.-345+7329T=)
c.-72+7329T= (n.-72+7329T=)
c.312T= (p.Ala104=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.374T=
n.369T=
n.385T=
22g.28734440A>CCA513946433CHEK2c.282T>G (p.Ala94=)
c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G)
c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.374T>G
n.369T>G
n.385T>G
22g.28734440A>GCA192286CHEK2c.282T>C (p.Ala94=)
c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C)
c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.374T>C
n.369T>C
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A>TCA513946432CHEK2c.282T>A (p.Ala94=)
c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A)
c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.374T>A
n.369T>A
n.385T>A
 dbSNP
22g.28734441G>ACA411090387CHEK2c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T)
c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.373C>T
n.368C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734441G>CCA411090388CHEK2c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G)
c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.373C>G
n.368C>G
n.384C>G
22g.28734441G=CA2400256741CHEK2c.281C= (p.Ala94=)
c.-345+7328C= (n.-345+7328C=)
c.-72+7328C= (n.-72+7328C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.373C=
n.368C=
n.384C=
22g.28734441G>TCA411090391CHEK2c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A)
c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.373C>A
n.368C>A
n.384C>A
22g.28734442C>ACA10168050CHEK2c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T)
c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.372G>T
n.367G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734442C=CA2400256742CHEK2c.280G= (p.Ala94=)
c.-345+7327G= (n.-345+7327G=)
c.-72+7327G= (n.-72+7327G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.372G=
n.367G=
n.383G=
22g.28734442C>GCA411090393CHEK2c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-345+7327G>C (n.-345+7327G>C)
c.-72+7327G>C (n.-72+7327G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.372G>C
n.367G>C
n.383G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734442C>TCA16616595CHEK2c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-345+7327G>A (n.-345+7327G>A)
c.-72+7327G>A (n.-72+7327G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.372G>A
n.367G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734444delCA2580099389CHEK2c.280del (p.Ala94LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer?)
c.-345+7327del (n.-345+7327del)
c.-72+7327del (n.-72+7327del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer20)
c.-498del (n.-498del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer?)
n.372del
n.367del
n.383del
 ClinVar
22g.28734443C>ACA411090400CHEK2c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>T (n.-345+7326G>T)
c.-72+7326G>T (n.-72+7326G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.371G>T
n.366G>T
n.382G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734443C=CA2400256743CHEK2c.279G= (p.Trp93=)
c.-345+7326G= (n.-345+7326G=)
c.-72+7326G= (n.-72+7326G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.371G=
n.366G=
n.382G=
22g.28734443C>GCA411090397CHEK2c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>C (n.-345+7326G>C)
c.-72+7326G>C (n.-72+7326G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.371G>C
n.366G>C
n.382G>C
 ClinVar
22g.28734443C>TCA166650CHEK2c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7326G>A (n.-345+7326G>A)
c.-72+7326G>A (n.-72+7326G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.371G>A
n.366G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734444C>ACA411090402CHEK2c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-345+7325G>T (n.-345+7325G>T)
c.-72+7325G>T (n.-72+7325G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.370G>T
n.365G>T
n.381G>T
 COSMIC
22g.28734444C=CA2400256745CHEK2c.278G= (p.Trp93=)
c.-345+7325G= (n.-345+7325G=)
c.-72+7325G= (n.-72+7325G=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.-500G= (n.-500G=)
n.370G=
n.365G=
n.381G=
22g.28734444C>GCA411090405CHEK2c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.-345+7325G>C (n.-345+7325G>C)
c.-72+7325G>C (n.-72+7325G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.370G>C
n.365G>C
n.381G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
22g.28734444C>TCA198177CHEK2c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7325G>A (n.-345+7325G>A)
c.-72+7325G>A (n.-72+7325G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.370G>A
n.365G>A
n.381G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734444_28734445delinsCACA2400256744CHEK2c.277_278delinsTG (p.Trp93=)
c.-345+7324_-345+7325delinsTG (n.-345+7324_-345+7325delinsTG)
c.-72+7324_-72+7325delinsTG (n.-72+7324_-72+7325delinsTG)
c.307_308delinsTG (p.Trp103=)
c.-501_-500delinsTG (n.-501_-500delinsTG)
n.369_370delinsTG
n.364_365delinsTG
n.380_381delinsTG
22g.28734450_28734456delCA2580099392CHEK2c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer17)
c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer?)
c.-345+7319_-345+7325del (n.-345+7319_-345+7325del)
c.-72+7319_-72+7325del (n.-72+7319_-72+7325del)
c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer17)
c.272_278del (p.Ala91GlyfsTer21)
c.-506_-500del (n.-506_-500del)
c.302_308del (p.Ala101GlyfsTer?)
n.364_370del
n.359_365del
n.375_381del
 ClinVar
22g.28734445delCA196698CHEK2c.277del (p.Trp93GlyfsTer17)
c.277del (p.Trp93GlyfsTer?)
c.-345+7324del (n.-345+7324del)
c.-72+7324del (n.-72+7324del)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer17)
c.277del (p.Trp93GlyfsTer21)
c.-501del (n.-501del)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.369del
n.364del
n.380del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734445A=CA2400256746CHEK2c.277T= (p.Trp93=)
c.-345+7324T= (n.-345+7324T=)
c.-72+7324T= (n.-72+7324T=)
c.307T= (p.Trp103=)
c.-501T= (n.-501T=)
n.369T=
n.364T=
n.380T=
22g.28734445A>CCA411090406CHEK2c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.-345+7324T>G (n.-345+7324T>G)
c.-72+7324T>G (n.-72+7324T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.369T>G
n.364T>G
n.380T>G
 ClinVar
22g.28734445A>GCA299105CHEK2c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.-345+7324T>C (n.-345+7324T>C)
c.-72+7324T>C (n.-72+7324T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.369T>C
n.364T>C
n.380T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734445A>TCA411090411CHEK2c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.-345+7324T>A (n.-345+7324T>A)
c.-72+7324T>A (n.-72+7324T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.369T>A
n.364T>A
n.380T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734445_28734446delinsAGCA2400256747CHEK2c.276_277delinsCT (p.Pro92=)
c.-345+7323_-345+7324delinsCT (n.-345+7323_-345+7324delinsCT)
c.-72+7323_-72+7324delinsCT (n.-72+7323_-72+7324delinsCT)
c.306_307delinsCT (p.Pro102=)
c.-502_-501delinsCT (n.-502_-501delinsCT)
n.368_369delinsCT
n.363_364delinsCT
n.379_380delinsCT
22g.28734446G>ACA513946435CHEK2c.276C>T (p.Pro92=)
c.-345+7323C>T (n.-345+7323C>T)
c.-72+7323C>T (n.-72+7323C>T)
c.306C>T (p.Pro102=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.368C>T
n.363C>T
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734446G>CCA513946436CHEK2c.276C>G (p.Pro92=)
c.-345+7323C>G (n.-345+7323C>G)
c.-72+7323C>G (n.-72+7323C>G)
c.306C>G (p.Pro102=)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.368C>G
n.363C>G
n.379C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734446G=CA2400256748CHEK2c.276C= (p.Pro92=)
c.-345+7323C= (n.-345+7323C=)
c.-72+7323C= (n.-72+7323C=)
c.306C= (p.Pro102=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.368C=
n.363C=
n.379C=
22g.28734446G>TCA513946434CHEK2c.276C>A (p.Pro92=)
c.-345+7323C>A (n.-345+7323C>A)
c.-72+7323C>A (n.-72+7323C>A)
c.306C>A (p.Pro102=)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.368C>A
n.363C>A
n.379C>A
 dbSNP
22g.28734450dupCA10577643CHEK2c.276dup (p.Trp93LeufsTer15)
c.-345+7323dup (n.-345+7323dup)
c.-72+7323dup (n.-72+7323dup)
c.306dup (p.Trp103LeufsTer15)
c.276dup (p.Trp93LeufsTer20)
c.-502dup (n.-502dup)
n.368dup
n.363dup
n.379dup
 ClinVar dbSNP
22g.28734450delCA16616353CHEK2c.276del (p.Trp93GlyfsTer17)
c.276del (p.Trp93GlyfsTer?)
c.-345+7323del (n.-345+7323del)
c.-72+7323del (n.-72+7323del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer17)
c.276del (p.Trp93GlyfsTer21)
c.-502del (n.-502del)
c.306del (p.Trp103GlyfsTer?)
n.368del
n.363del
n.379del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28734448_28734456delCA2655957424CHEK2c.268_276del (p.Pro90_Pro92del)
c.-345+7315_-345+7323del (n.-345+7315_-345+7323del)
c.-72+7315_-72+7323del (n.-72+7315_-72+7323del)
c.298_306del (p.Pro100_Pro102del)
c.-510_-502del (n.-510_-502del)
n.360_368del
n.355_363del
n.371_379del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched