Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734419_28734446delinsTGAAGGGCCACA2573054991CHEK2c.276_303delinsTGGCCCTTCA (p.Trp93_Asp101delinsGlyProSer)
c.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-345+7323_-345+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA (n.-72+7323_-72+7350delinsTGGCCCTTCA)
c.306_333delinsTGGCCCTTCA (p.Trp103_Asp111delinsGlyProSer)
c.-502_-475delinsTGGCCCTTCA (n.-502_-475delinsTGGCCCTTCA)
n.368_395delinsTGGCCCTTCA
n.363_390delinsTGGCCCTTCA
n.379_406delinsTGGCCCTTCA
 ClinVar dbSNP
22g.28734432_28734445delCA2573158067CHEK2c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer10)
c.-345+7324_-345+7337del (n.-345+7324_-345+7337del)
c.-72+7324_-72+7337del (n.-72+7324_-72+7337del)
c.307_320del (p.Trp103GlyfsTer10)
c.277_290del (p.Trp93GlyfsTer15)
c.-501_-488del (n.-501_-488del)
n.369_382del
n.364_377del
n.380_393del
 dbSNP
22g.28734434_28734435dupCA2739265657CHEK2c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer14)
c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer?)
c.-345+7335_-345+7336dup (n.-345+7335_-345+7336dup)
c.-72+7335_-72+7336dup (n.-72+7335_-72+7336dup)
c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer14)
c.288_289dup (p.Trp97TyrfsTer18)
c.-490_-489dup (n.-490_-489dup)
c.318_319dup (p.Trp107TyrfsTer?)
n.380_381dup
n.375_376dup
n.391_392dup
 ClinVar
22g.28734434T>ACA411090338CHEK2c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.-345+7335A>T (n.-345+7335A>T)
c.-72+7335A>T (n.-72+7335A>T)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.380A>T
n.375A>T
n.391A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734434T>CCA189662CHEK2c.288A>G (p.Leu96=)
c.-345+7335A>G (n.-345+7335A>G)
c.-72+7335A>G (n.-72+7335A>G)
c.318A>G (p.Leu106=)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.380A>G
n.375A>G
n.391A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734434T>GCA411090341CHEK2c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.-345+7335A>C (n.-345+7335A>C)
c.-72+7335A>C (n.-72+7335A>C)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.380A>C
n.375A>C
n.391A>C
22g.28734434T=CA2400256734CHEK2c.288A= (p.Leu96=)
c.-345+7335A= (n.-345+7335A=)
c.-72+7335A= (n.-72+7335A=)
c.318A= (p.Leu106=)
c.-490A= (n.-490A=)
n.380A=
n.375A=
n.391A=
22g.28734434_28734439delCA2573158068CHEK2c.283_288del (p.Arg95_Leu96del)
c.-345+7330_-345+7335del (n.-345+7330_-345+7335del)
c.-72+7330_-72+7335del (n.-72+7330_-72+7335del)
c.313_318del (p.Arg105_Leu106del)
c.-495_-490del (n.-495_-490del)
n.375_380del
n.370_375del
n.386_391del
 ClinVar dbSNP
22g.28734435A=CA2400256735CHEK2c.287T= (p.Leu96=)
c.-345+7334T= (n.-345+7334T=)
c.-72+7334T= (n.-72+7334T=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.379T=
n.374T=
n.390T=
22g.28734435A>CCA411090344CHEK2c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.-345+7334T>G (n.-345+7334T>G)
c.-72+7334T>G (n.-72+7334T>G)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.379T>G
n.374T>G
n.390T>G
 ClinVar
22g.28734435A>GCA411090346CHEK2c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.-345+7334T>C (n.-345+7334T>C)
c.-72+7334T>C (n.-72+7334T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.379T>C
n.374T>C
n.390T>C
22g.28734435A>TCA411090348CHEK2c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.-345+7334T>A (n.-345+7334T>A)
c.-72+7334T>A (n.-72+7334T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.379T>A
n.374T>A
n.390T>A
 dbSNP
22g.28734436delCA2738003864CHEK2c.287del (p.Leu96TyrfsTer14)
c.287del (p.Leu96TyrfsTer?)
c.-345+7334del (n.-345+7334del)
c.-72+7334del (n.-72+7334del)
c.317del (p.Leu106TyrfsTer14)
c.287del (p.Leu96TyrfsTer18)
c.-491del (n.-491del)
c.317del (p.Leu106TyrfsTer?)
n.379del
n.374del
n.390del
 dbSNP
22g.28734435_28734447delinsCCTGACA2582342748CHEK2c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer13)
c.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG (n.-345+7322_-345+7334delinsTCAGG)
c.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG (n.-72+7322_-72+7334delinsTCAGG)
c.305_317delinsTCAGG (p.Pro102LeufsTer13)
c.275_287delinsTCAGG (p.Pro92LeufsTer18)
c.-503_-491delinsTCAGG (n.-503_-491delinsTCAGG)
n.367_379delinsTCAGG
n.362_374delinsTCAGG
n.378_390delinsTCAGG
 ClinVar
22g.28734436A=CA2400256736CHEK2c.286T= (p.Leu96=)
c.-345+7333T= (n.-345+7333T=)
c.-72+7333T= (n.-72+7333T=)
c.316T= (p.Leu106=)
c.-492T= (n.-492T=)
n.378T=
n.373T=
n.389T=
22g.28734436A>CCA411090351CHEK2c.286T>G (p.Leu96Val)
c.-345+7333T>G (n.-345+7333T>G)
c.-72+7333T>G (n.-72+7333T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.378T>G
n.373T>G
n.389T>G
 dbSNP
22g.28734436A>GCA513946427CHEK2c.286T>C (p.Leu96=)
c.-345+7333T>C (n.-345+7333T>C)
c.-72+7333T>C (n.-72+7333T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.378T>C
n.373T>C
n.389T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734436A>TCA411090356CHEK2c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.-345+7333T>A (n.-345+7333T>A)
c.-72+7333T>A (n.-72+7333T>A)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.378T>A
n.373T>A
n.389T>A
 dbSNP
22g.28734437T>ACA513946428CHEK2c.285A>T (p.Arg95=)
c.-345+7332A>T (n.-345+7332A>T)
c.-72+7332A>T (n.-72+7332A>T)
c.315A>T (p.Arg105=)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.377A>T
n.372A>T
n.388A>T
 dbSNP
22g.28734437T>CCA513946429CHEK2c.285A>G (p.Arg95=)
c.-345+7332A>G (n.-345+7332A>G)
c.-72+7332A>G (n.-72+7332A>G)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.377A>G
n.372A>G
n.388A>G
22g.28734437T>GCA513946430CHEK2c.285A>C (p.Arg95=)
c.-345+7332A>C (n.-345+7332A>C)
c.-72+7332A>C (n.-72+7332A>C)
c.315A>C (p.Arg105=)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.377A>C
n.372A>C
n.388A>C
 dbSNP
22g.28734438C>ACA411090369CHEK2c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-345+7331G>T (n.-345+7331G>T)
c.-72+7331G>T (n.-72+7331G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.376G>T
n.371G>T
n.387G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734438C=CA2400256737CHEK2c.284G= (p.Arg95=)
c.-345+7331G= (n.-345+7331G=)
c.-72+7331G= (n.-72+7331G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.376G=
n.371G=
n.387G=
22g.28734438C>GCA10168048CHEK2c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-345+7331G>C (n.-345+7331G>C)
c.-72+7331G>C (n.-72+7331G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.376G>C
n.371G>C
n.387G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734438C>TCA10168049CHEK2c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.-345+7331G>A (n.-345+7331G>A)
c.-72+7331G>A (n.-72+7331G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.376G>A
n.371G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>ACA163528CHEK2c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.-345+7330C>T (n.-345+7330C>T)
c.-72+7330C>T (n.-72+7330C>T)
c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.375C>T
n.370C>T
n.386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734439G>CCA411090378CHEK2c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-345+7330C>G (n.-345+7330C>G)
c.-72+7330C>G (n.-72+7330C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.375C>G
n.370C>G
n.386C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734439G=CA2400256738CHEK2c.283C= (p.Arg95=)
c.-345+7330C= (n.-345+7330C=)
c.-72+7330C= (n.-72+7330C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.375C=
n.370C=
n.386C=
22g.28734439G>TCA513946431CHEK2c.283C>A (p.Arg95=)
c.-345+7330C>A (n.-345+7330C>A)
c.-72+7330C>A (n.-72+7330C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.375C>A
n.370C>A
n.386C>A
 dbSNP
22g.28734439_28734440delinsGACA2400256739CHEK2c.282_283delinsTC (p.Ala94=)
c.-345+7329_-345+7330delinsTC (n.-345+7329_-345+7330delinsTC)
c.-72+7329_-72+7330delinsTC (n.-72+7329_-72+7330delinsTC)
c.312_313delinsTC (p.Ala104=)
c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC)
n.374_375delinsTC
n.369_370delinsTC
n.385_386delinsTC
22g.28734440delCA16621083CHEK2c.282del (p.Arg95AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer?)
c.-345+7329del (n.-345+7329del)
c.-72+7329del (n.-72+7329del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer15)
c.282del (p.Arg95AspfsTer19)
c.-496del (n.-496del)
c.312del (p.Arg105AspfsTer?)
n.374del
n.369del
n.385del
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A=CA2400256740CHEK2c.282T= (p.Ala94=)
c.-345+7329T= (n.-345+7329T=)
c.-72+7329T= (n.-72+7329T=)
c.312T= (p.Ala104=)
c.-496T= (n.-496T=)
n.374T=
n.369T=
n.385T=
22g.28734440A>CCA513946433CHEK2c.282T>G (p.Ala94=)
c.-345+7329T>G (n.-345+7329T>G)
c.-72+7329T>G (n.-72+7329T>G)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.374T>G
n.369T>G
n.385T>G
22g.28734440A>GCA192286CHEK2c.282T>C (p.Ala94=)
c.-345+7329T>C (n.-345+7329T>C)
c.-72+7329T>C (n.-72+7329T>C)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.374T>C
n.369T>C
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734440A>TCA513946432CHEK2c.282T>A (p.Ala94=)
c.-345+7329T>A (n.-345+7329T>A)
c.-72+7329T>A (n.-72+7329T>A)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.374T>A
n.369T>A
n.385T>A
 dbSNP
22g.28734441G>ACA411090387CHEK2c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-345+7328C>T (n.-345+7328C>T)
c.-72+7328C>T (n.-72+7328C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.373C>T
n.368C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734441G>CCA411090388CHEK2c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-345+7328C>G (n.-345+7328C>G)
c.-72+7328C>G (n.-72+7328C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.373C>G
n.368C>G
n.384C>G
22g.28734441G=CA2400256741CHEK2c.281C= (p.Ala94=)
c.-345+7328C= (n.-345+7328C=)
c.-72+7328C= (n.-72+7328C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.373C=
n.368C=
n.384C=
22g.28734441G>TCA411090391CHEK2c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-345+7328C>A (n.-345+7328C>A)
c.-72+7328C>A (n.-72+7328C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.373C>A
n.368C>A
n.384C>A
22g.28734442C>ACA10168050CHEK2c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-345+7327G>T (n.-345+7327G>T)
c.-72+7327G>T (n.-72+7327G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.372G>T
n.367G>T
n.383G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734442C=CA2400256742CHEK2c.280G= (p.Ala94=)
c.-345+7327G= (n.-345+7327G=)
c.-72+7327G= (n.-72+7327G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.372G=
n.367G=
n.383G=
22g.28734442C>GCA411090393CHEK2c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-345+7327G>C (n.-345+7327G>C)
c.-72+7327G>C (n.-72+7327G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.372G>C
n.367G>C
n.383G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734442C>TCA16616595CHEK2c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-345+7327G>A (n.-345+7327G>A)
c.-72+7327G>A (n.-72+7327G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.372G>A
n.367G>A
n.383G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734444delCA2580099389CHEK2c.280del (p.Ala94LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer?)
c.-345+7327del (n.-345+7327del)
c.-72+7327del (n.-72+7327del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer16)
c.280del (p.Ala94LeufsTer20)
c.-498del (n.-498del)
c.310del (p.Ala104LeufsTer?)
n.372del
n.367del
n.383del
 ClinVar
22g.28734443C>ACA411090400CHEK2c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>T (n.-345+7326G>T)
c.-72+7326G>T (n.-72+7326G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.371G>T
n.366G>T
n.382G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734443C=CA2400256743CHEK2c.279G= (p.Trp93=)
c.-345+7326G= (n.-345+7326G=)
c.-72+7326G= (n.-72+7326G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.371G=
n.366G=
n.382G=
22g.28734443C>GCA411090397CHEK2c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-345+7326G>C (n.-345+7326G>C)
c.-72+7326G>C (n.-72+7326G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.371G>C
n.366G>C
n.382G>C
 ClinVar
22g.28734443C>TCA166650CHEK2c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-345+7326G>A (n.-345+7326G>A)
c.-72+7326G>A (n.-72+7326G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.371G>A
n.366G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734444C>ACA411090402CHEK2c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-345+7325G>T (n.-345+7325G>T)
c.-72+7325G>T (n.-72+7325G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.370G>T
n.365G>T
n.381G>T
 COSMIC
22g.28734444C=CA2400256745CHEK2c.278G= (p.Trp93=)
c.-345+7325G= (n.-345+7325G=)
c.-72+7325G= (n.-72+7325G=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.-500G= (n.-500G=)
n.370G=
n.365G=
n.381G=

Number of alleles fetched