Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734387C>ACA2400256693CHEK2c.319+16G>T (n.319+16G>T)
c.-345+7382G>T (n.-345+7382G>T)
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c.349+16G>T (n.349+16G>T)
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n.411+16G>T
n.406+16G>T
n.422+16G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734387C=CA2400256692CHEK2c.319+16G= (n.319+16G=)
c.-345+7382G= (n.-345+7382G=)
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c.-459+16G= (n.-459+16G=)
n.411+16G=
n.406+16G=
n.422+16G=
22g.28734387C>GCA2737902742CHEK2c.319+16G>C (n.319+16G>C)
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c.349+16G>C (n.349+16G>C)
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n.411+16G>C
n.406+16G>C
n.422+16G>C
 dbSNP
22g.28734387C>TCA1139666997CHEK2c.319+16G>A (n.319+16G>A)
c.-345+7382G>A (n.-345+7382G>A)
c.-72+7382G>A (n.-72+7382G>A)
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.-459+16G>A (n.-459+16G>A)
n.411+16G>A
n.406+16G>A
n.422+16G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28734388A>GCA2738003300CHEK2c.319+15T>C (n.319+15T>C)
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n.411+15T>C
n.406+15T>C
n.422+15T>C
 dbSNP
22g.28734388A>TCA2738003267CHEK2c.319+15T>A (n.319+15T>A)
c.-345+7381T>A (n.-345+7381T>A)
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n.411+15T>A
n.406+15T>A
n.422+15T>A
 dbSNP
22g.28734389A=CA2400256694CHEK2c.319+14T= (n.319+14T=)
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n.406+14T=
n.422+14T=
22g.28734389A>GCA2400256695CHEK2c.319+14T>C (n.319+14T>C)
c.-345+7380T>C (n.-345+7380T>C)
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n.411+14T>C
n.406+14T>C
n.422+14T>C
 dbSNP
22g.28734389A>TCA2737902743CHEK2c.319+14T>A (n.319+14T>A)
c.-345+7380T>A (n.-345+7380T>A)
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n.411+14T>A
n.406+14T>A
n.422+14T>A
 dbSNP
22g.28734390C>ACA2738003362CHEK2c.319+13G>T (n.319+13G>T)
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c.-459+13G>T (n.-459+13G>T)
n.411+13G>T
n.406+13G>T
n.422+13G>T
 dbSNP
22g.28734390C>GCA2738003357CHEK2c.319+13G>C (n.319+13G>C)
c.-345+7379G>C (n.-345+7379G>C)
c.-72+7379G>C (n.-72+7379G>C)
c.349+13G>C (n.349+13G>C)
c.-459+13G>C (n.-459+13G>C)
n.411+13G>C
n.406+13G>C
n.422+13G>C
 dbSNP
22g.28734390C>TCA2573158066CHEK2c.319+13G>A (n.319+13G>A)
c.-345+7379G>A (n.-345+7379G>A)
c.-72+7379G>A (n.-72+7379G>A)
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
c.-459+13G>A (n.-459+13G>A)
n.411+13G>A
n.406+13G>A
n.422+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734391A>TCA2738003364CHEK2c.319+12T>A (n.319+12T>A)
c.-345+7378T>A (n.-345+7378T>A)
c.-72+7378T>A (n.-72+7378T>A)
c.349+12T>A (n.349+12T>A)
c.-459+12T>A (n.-459+12T>A)
n.411+12T>A
n.406+12T>A
n.422+12T>A
 dbSNP
22g.28734392A=CA2400256696CHEK2c.319+11T= (n.319+11T=)
c.-345+7377T= (n.-345+7377T=)
c.-72+7377T= (n.-72+7377T=)
c.349+11T= (n.349+11T=)
c.-459+11T= (n.-459+11T=)
n.411+11T=
n.406+11T=
n.422+11T=
22g.28734392A>CCA1024884911CHEK2c.319+11T>G (n.319+11T>G)
c.-345+7377T>G (n.-345+7377T>G)
c.-72+7377T>G (n.-72+7377T>G)
c.349+11T>G (n.349+11T>G)
c.-459+11T>G (n.-459+11T>G)
n.411+11T>G
n.406+11T>G
n.422+11T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734392A>TCA2737902745CHEK2c.319+11T>A (n.319+11T>A)
c.-345+7377T>A (n.-345+7377T>A)
c.-72+7377T>A (n.-72+7377T>A)
c.349+11T>A (n.349+11T>A)
c.-459+11T>A (n.-459+11T>A)
n.411+11T>A
n.406+11T>A
n.422+11T>A
 dbSNP
22g.28734393A>TCA2655957223CHEK2c.319+10T>A (n.319+10T>A)
c.-345+7376T>A (n.-345+7376T>A)
c.-72+7376T>A (n.-72+7376T>A)
c.349+10T>A (n.349+10T>A)
c.-459+10T>A (n.-459+10T>A)
n.411+10T>A
n.406+10T>A
n.422+10T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734394G>ACA2499226104CHEK2c.319+9C>T (n.319+9C>T)
c.-345+7375C>T (n.-345+7375C>T)
c.-72+7375C>T (n.-72+7375C>T)
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n.411+9C>T
n.406+9C>T
n.422+9C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734394G>CCA322998539CHEK2c.319+9C>G (n.319+9C>G)
c.-345+7375C>G (n.-345+7375C>G)
c.-72+7375C>G (n.-72+7375C>G)
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c.-459+9C>G (n.-459+9C>G)
n.411+9C>G
n.406+9C>G
n.422+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734394G=CA2400256697CHEK2c.319+9C= (n.319+9C=)
c.-345+7375C= (n.-345+7375C=)
c.-72+7375C= (n.-72+7375C=)
c.349+9C= (n.349+9C=)
c.-459+9C= (n.-459+9C=)
n.411+9C=
n.406+9C=
n.422+9C=
22g.28734394G>TCA2737858080CHEK2c.319+9C>A (n.319+9C>A)
c.-345+7375C>A (n.-345+7375C>A)
c.-72+7375C>A (n.-72+7375C>A)
c.349+9C>A (n.349+9C>A)
c.-459+9C>A (n.-459+9C>A)
n.411+9C>A
n.406+9C>A
n.422+9C>A
 dbSNP
22g.28734396delCA2655957230CHEK2c.319+9del (n.319+9del)
c.-345+7375del (n.-345+7375del)
c.-72+7375del (n.-72+7375del)
c.349+9del (n.349+9del)
c.-459+9del (n.-459+9del)
n.411+9del
n.406+9del
n.422+9del
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734395G>ACA2737858432CHEK2c.319+8C>T (n.319+8C>T)
c.-345+7374C>T (n.-345+7374C>T)
c.-72+7374C>T (n.-72+7374C>T)
c.349+8C>T (n.349+8C>T)
c.-459+8C>T (n.-459+8C>T)
n.411+8C>T
n.406+8C>T
n.422+8C>T
 dbSNP
22g.28734395G>CCA658656843CHEK2c.319+8C>G (n.319+8C>G)
c.-345+7374C>G (n.-345+7374C>G)
c.-72+7374C>G (n.-72+7374C>G)
c.349+8C>G (n.349+8C>G)
c.-459+8C>G (n.-459+8C>G)
n.411+8C>G
n.406+8C>G
n.422+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734395G=CA2400256698CHEK2c.319+8C= (n.319+8C=)
c.-345+7374C= (n.-345+7374C=)
c.-72+7374C= (n.-72+7374C=)
c.349+8C= (n.349+8C=)
c.-459+8C= (n.-459+8C=)
n.411+8C=
n.406+8C=
n.422+8C=
22g.28734395G>TCA10168044CHEK2c.319+8C>A (n.319+8C>A)
c.-345+7374C>A (n.-345+7374C>A)
c.-72+7374C>A (n.-72+7374C>A)
c.349+8C>A (n.349+8C>A)
c.-459+8C>A (n.-459+8C>A)
n.411+8C>A
n.406+8C>A
n.422+8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734396G>ACA16609090CHEK2c.319+7C>T (n.319+7C>T)
c.-345+7373C>T (n.-345+7373C>T)
c.-72+7373C>T (n.-72+7373C>T)
c.349+7C>T (n.349+7C>T)
c.-459+7C>T (n.-459+7C>T)
n.411+7C>T
n.406+7C>T
n.422+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734396G>CCA16616594CHEK2c.319+7C>G (n.319+7C>G)
c.-345+7373C>G (n.-345+7373C>G)
c.-72+7373C>G (n.-72+7373C>G)
c.349+7C>G (n.349+7C>G)
c.-459+7C>G (n.-459+7C>G)
n.411+7C>G
n.406+7C>G
n.422+7C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734396G=CA2400256699CHEK2c.319+7C= (n.319+7C=)
c.-345+7373C= (n.-345+7373C=)
c.-72+7373C= (n.-72+7373C=)
c.349+7C= (n.349+7C=)
c.-459+7C= (n.-459+7C=)
n.411+7C=
n.406+7C=
n.422+7C=
22g.28734396G>TCA638798727CHEK2c.319+7C>A (n.319+7C>A)
c.-345+7373C>A (n.-345+7373C>A)
c.-72+7373C>A (n.-72+7373C>A)
c.349+7C>A (n.349+7C>A)
c.-459+7C>A (n.-459+7C>A)
n.411+7C>A
n.406+7C>A
n.422+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734397T>ACA2737887884CHEK2c.319+6A>T (n.319+6A>T)
c.-345+7372A>T (n.-345+7372A>T)
c.-72+7372A>T (n.-72+7372A>T)
c.349+6A>T (n.349+6A>T)
c.-459+6A>T (n.-459+6A>T)
n.411+6A>T
n.406+6A>T
n.422+6A>T
 dbSNP
22g.28734397T>CCA658684264CHEK2c.319+6A>G (n.319+6A>G)
c.-345+7372A>G (n.-345+7372A>G)
c.-72+7372A>G (n.-72+7372A>G)
c.349+6A>G (n.349+6A>G)
c.-459+6A>G (n.-459+6A>G)
n.411+6A>G
n.406+6A>G
n.422+6A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734397T>GCA2737887885CHEK2c.319+6A>C (n.319+6A>C)
c.-345+7372A>C (n.-345+7372A>C)
c.-72+7372A>C (n.-72+7372A>C)
c.349+6A>C (n.349+6A>C)
c.-459+6A>C (n.-459+6A>C)
n.411+6A>C
n.406+6A>C
n.422+6A>C
 dbSNP
22g.28734397T=CA2400256700CHEK2c.319+6A= (n.319+6A=)
c.-345+7372A= (n.-345+7372A=)
c.-72+7372A= (n.-72+7372A=)
c.349+6A= (n.349+6A=)
c.-459+6A= (n.-459+6A=)
n.411+6A=
n.406+6A=
n.422+6A=
22g.28734398C>ACA299107CHEK2c.319+5G>T (n.319+5G>T)
c.-345+7371G>T (n.-345+7371G>T)
c.-72+7371G>T (n.-72+7371G>T)
c.349+5G>T (n.349+5G>T)
c.-459+5G>T (n.-459+5G>T)
n.411+5G>T
n.406+5G>T
n.422+5G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734398C=CA2400256701CHEK2c.319+5G= (n.319+5G=)
c.-345+7371G= (n.-345+7371G=)
c.-72+7371G= (n.-72+7371G=)
c.349+5G= (n.349+5G=)
c.-459+5G= (n.-459+5G=)
n.411+5G=
n.406+5G=
n.422+5G=
22g.28734398C>GCA2655957259CHEK2c.319+5G>C (n.319+5G>C)
c.-345+7371G>C (n.-345+7371G>C)
c.-72+7371G>C (n.-72+7371G>C)
c.349+5G>C (n.349+5G>C)
c.-459+5G>C (n.-459+5G>C)
n.411+5G>C
n.406+5G>C
n.422+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734398C>TCA2737856309CHEK2c.319+5G>A (n.319+5G>A)
c.-345+7371G>A (n.-345+7371G>A)
c.-72+7371G>A (n.-72+7371G>A)
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
c.-459+5G>A (n.-459+5G>A)
n.411+5G>A
n.406+5G>A
n.422+5G>A
 dbSNP
22g.28734399T>CCA2580099375CHEK2c.319+4A>G (n.319+4A>G)
c.-345+7370A>G (n.-345+7370A>G)
c.-72+7370A>G (n.-72+7370A>G)
c.349+4A>G (n.349+4A>G)
c.-459+4A>G (n.-459+4A>G)
n.411+4A>G
n.406+4A>G
n.422+4A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28734400T>ACA891844562CHEK2c.319+3A>T (n.319+3A>T)
c.-345+7369A>T (n.-345+7369A>T)
c.-72+7369A>T (n.-72+7369A>T)
c.349+3A>T (n.349+3A>T)
c.-459+3A>T (n.-459+3A>T)
n.411+3A>T
n.406+3A>T
n.422+3A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28734400T>GCA915952745CHEK2c.319+3A>C (n.319+3A>C)
c.-345+7369A>C (n.-345+7369A>C)
c.-72+7369A>C (n.-72+7369A>C)
c.349+3A>C (n.349+3A>C)
c.-459+3A>C (n.-459+3A>C)
n.411+3A>C
n.406+3A>C
n.422+3A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734400T=CA2400256702CHEK2c.319+3A= (n.319+3A=)
c.-345+7369A= (n.-345+7369A=)
c.-72+7369A= (n.-72+7369A=)
c.349+3A= (n.349+3A=)
c.-459+3A= (n.-459+3A=)
n.411+3A=
n.406+3A=
n.422+3A=
22g.28734401A=CA2400256703CHEK2c.319+2T= (n.319+2T=)
c.-345+7368T= (n.-345+7368T=)
c.-72+7368T= (n.-72+7368T=)
c.349+2T= (n.349+2T=)
c.-459+2T= (n.-459+2T=)
n.411+2T=
n.406+2T=
n.422+2T=
22g.28734401A>CCA411090142CHEK2c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.-345+7368T>G (n.-345+7368T>G)
c.-72+7368T>G (n.-72+7368T>G)
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.-459+2T>G (n.-459+2T>G)
n.411+2T>G
n.406+2T>G
n.422+2T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28734401A>GCA322998542CHEK2c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.-345+7368T>C (n.-345+7368T>C)
c.-72+7368T>C (n.-72+7368T>C)
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.-459+2T>C (n.-459+2T>C)
n.411+2T>C
n.406+2T>C
n.422+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734401A>TCA294375CHEK2c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.-345+7368T>A (n.-345+7368T>A)
c.-72+7368T>A (n.-72+7368T>A)
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.-459+2T>A (n.-459+2T>A)
n.411+2T>A
n.406+2T>A
n.422+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734402C>ACA411090151CHEK2c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.-345+7367G>T (n.-345+7367G>T)
c.-72+7367G>T (n.-72+7367G>T)
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.-459+1G>T (n.-459+1G>T)
n.411+1G>T
n.406+1G>T
n.422+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28734402C=CA2400256704CHEK2c.319+1G= (n.319+1G=)
c.-345+7367G= (n.-345+7367G=)
c.-72+7367G= (n.-72+7367G=)
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.-459+1G= (n.-459+1G=)
n.411+1G=
n.406+1G=
n.422+1G=
22g.28734402C>GCA411090153CHEK2c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.-345+7367G>C (n.-345+7367G>C)
c.-72+7367G>C (n.-72+7367G>C)
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.-459+1G>C (n.-459+1G>C)
n.411+1G>C
n.406+1G>C
n.422+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28734402C>TCA10168045CHEK2c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.-345+7367G>A (n.-345+7367G>A)
c.-72+7367G>A (n.-72+7367G>A)
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.-459+1G>A (n.-459+1G>A)
n.411+1G>A
n.406+1G>A
n.422+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched