Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734338delCA2655957178CHEK2c.319+66del (n.319+66del)
c.-345+7432del (n.-345+7432del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.28734340A>GCA2577676145CHEK2c.319+63T>C (n.319+63T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.28734341A>CCA638798723CHEK2c.319+62T>G (n.319+62T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.411+62T>A
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n.422+62T>A
 dbSNP
22g.28734342T>ACA2738002560CHEK2c.319+61A>T (n.319+61A>T)
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c.-459+61A>T (n.-459+61A>T)
n.411+61A>T
n.406+61A>T
n.422+61A>T
 dbSNP
22g.28734342T>CCA2655957190CHEK2c.319+61A>G (n.319+61A>G)
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 gnomAD v4
22g.28734342T>GCA2655957191CHEK2c.319+61A>C (n.319+61A>C)
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c.-459+61A>C (n.-459+61A>C)
n.411+61A>C
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n.422+61A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734343A>TCA2738002563CHEK2c.319+60T>A (n.319+60T>A)
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c.-459+60T>A (n.-459+60T>A)
n.411+60T>A
n.406+60T>A
n.422+60T>A
 dbSNP
22g.28734344C>ACA2738002624CHEK2c.319+59G>T (n.319+59G>T)
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 dbSNP
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n.422+59G>C
 dbSNP
22g.28734344C>TCA2738002619CHEK2c.319+59G>A (n.319+59G>A)
c.-345+7425G>A (n.-345+7425G>A)
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c.349+59G>A (n.349+59G>A)
c.-459+59G>A (n.-459+59G>A)
n.411+59G>A
n.406+59G>A
n.422+59G>A
 dbSNP
22g.28734345A>GCA2738002711CHEK2c.319+58T>C (n.319+58T>C)
c.-345+7424T>C (n.-345+7424T>C)
c.-72+7424T>C (n.-72+7424T>C)
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n.411+58T>C
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n.422+58T>C
 dbSNP
22g.28734345A>TCA2738002639CHEK2c.319+58T>A (n.319+58T>A)
c.-345+7424T>A (n.-345+7424T>A)
c.-72+7424T>A (n.-72+7424T>A)
c.349+58T>A (n.349+58T>A)
c.-459+58T>A (n.-459+58T>A)
n.411+58T>A
n.406+58T>A
n.422+58T>A
 dbSNP
22g.28734346A>TCA2738002719CHEK2c.319+57T>A (n.319+57T>A)
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c.-72+7423T>A (n.-72+7423T>A)
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c.-459+57T>A (n.-459+57T>A)
n.411+57T>A
n.406+57T>A
n.422+57T>A
 dbSNP
22g.28734347C>ACA2655957192CHEK2c.319+56G>T (n.319+56G>T)
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n.411+56G>T
n.406+56G>T
n.422+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734347C=CA2400256672CHEK2c.319+56G= (n.319+56G=)
c.-345+7422G= (n.-345+7422G=)
c.-72+7422G= (n.-72+7422G=)
c.349+56G= (n.349+56G=)
c.-459+56G= (n.-459+56G=)
n.411+56G=
n.406+56G=
n.422+56G=
22g.28734347C>GCA2737902736CHEK2c.319+56G>C (n.319+56G>C)
c.-345+7422G>C (n.-345+7422G>C)
c.-72+7422G>C (n.-72+7422G>C)
c.349+56G>C (n.349+56G>C)
c.-459+56G>C (n.-459+56G>C)
n.411+56G>C
n.406+56G>C
n.422+56G>C
 dbSNP
22g.28734347C>TCA2400256671CHEK2c.319+56G>A (n.319+56G>A)
c.-345+7422G>A (n.-345+7422G>A)
c.-72+7422G>A (n.-72+7422G>A)
c.349+56G>A (n.349+56G>A)
c.-459+56G>A (n.-459+56G>A)
n.411+56G>A
n.406+56G>A
n.422+56G>A
 dbSNP
22g.28734348T>ACA2577676146CHEK2c.319+55A>T (n.319+55A>T)
c.-345+7421A>T (n.-345+7421A>T)
c.-72+7421A>T (n.-72+7421A>T)
c.349+55A>T (n.349+55A>T)
c.-459+55A>T (n.-459+55A>T)
n.411+55A>T
n.406+55A>T
n.422+55A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734348T>CCA2655957193CHEK2c.319+55A>G (n.319+55A>G)
c.-345+7421A>G (n.-345+7421A>G)
c.-72+7421A>G (n.-72+7421A>G)
c.349+55A>G (n.349+55A>G)
c.-459+55A>G (n.-459+55A>G)
n.411+55A>G
n.406+55A>G
n.422+55A>G
 gnomAD v4
22g.28734349T>CCA752198434CHEK2c.319+54A>G (n.319+54A>G)
c.-345+7420A>G (n.-345+7420A>G)
c.-72+7420A>G (n.-72+7420A>G)
c.349+54A>G (n.349+54A>G)
c.-459+54A>G (n.-459+54A>G)
n.411+54A>G
n.406+54A>G
n.422+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734349T>GCA2400256674CHEK2c.319+54A>C (n.319+54A>C)
c.-345+7420A>C (n.-345+7420A>C)
c.-72+7420A>C (n.-72+7420A>C)
c.349+54A>C (n.349+54A>C)
c.-459+54A>C (n.-459+54A>C)
n.411+54A>C
n.406+54A>C
n.422+54A>C
 dbSNP
22g.28734349T=CA2400256673CHEK2c.319+54A= (n.319+54A=)
c.-345+7420A= (n.-345+7420A=)
c.-72+7420A= (n.-72+7420A=)
c.349+54A= (n.349+54A=)
c.-459+54A= (n.-459+54A=)
n.411+54A=
n.406+54A=
n.422+54A=
22g.28734350T>CCA322998503CHEK2c.319+53A>G (n.319+53A>G)
c.-345+7419A>G (n.-345+7419A>G)
c.-72+7419A>G (n.-72+7419A>G)
c.349+53A>G (n.349+53A>G)
c.-459+53A>G (n.-459+53A>G)
n.411+53A>G
n.406+53A>G
n.422+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734350T>GCA752198435CHEK2c.319+53A>C (n.319+53A>C)
c.-345+7419A>C (n.-345+7419A>C)
c.-72+7419A>C (n.-72+7419A>C)
c.349+53A>C (n.349+53A>C)
c.-459+53A>C (n.-459+53A>C)
n.411+53A>C
n.406+53A>C
n.422+53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734350T=CA2400256675CHEK2c.319+53A= (n.319+53A=)
c.-345+7419A= (n.-345+7419A=)
c.-72+7419A= (n.-72+7419A=)
c.349+53A= (n.349+53A=)
c.-459+53A= (n.-459+53A=)
n.411+53A=
n.406+53A=
n.422+53A=
22g.28734351C>GCA2655957194CHEK2c.319+52G>C (n.319+52G>C)
c.-345+7418G>C (n.-345+7418G>C)
c.-72+7418G>C (n.-72+7418G>C)
c.349+52G>C (n.349+52G>C)
c.-459+52G>C (n.-459+52G>C)
n.411+52G>C
n.406+52G>C
n.422+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28734351C>TCA2738002795CHEK2c.319+52G>A (n.319+52G>A)
c.-345+7418G>A (n.-345+7418G>A)
c.-72+7418G>A (n.-72+7418G>A)
c.349+52G>A (n.349+52G>A)
c.-459+52G>A (n.-459+52G>A)
n.411+52G>A
n.406+52G>A
n.422+52G>A
 dbSNP
22g.28734353G>ACA10168039CHEK2c.319+50C>T (n.319+50C>T)
c.-345+7416C>T (n.-345+7416C>T)
c.-72+7416C>T (n.-72+7416C>T)
c.349+50C>T (n.349+50C>T)
c.-459+50C>T (n.-459+50C>T)
n.411+50C>T
n.406+50C>T
n.422+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734353G>CCA638798724CHEK2c.319+50C>G (n.319+50C>G)
c.-345+7416C>G (n.-345+7416C>G)
c.-72+7416C>G (n.-72+7416C>G)
c.349+50C>G (n.349+50C>G)
c.-459+50C>G (n.-459+50C>G)
n.411+50C>G
n.406+50C>G
n.422+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734353G=CA2400256676CHEK2c.319+50C= (n.319+50C=)
c.-345+7416C= (n.-345+7416C=)
c.-72+7416C= (n.-72+7416C=)
c.349+50C= (n.349+50C=)
c.-459+50C= (n.-459+50C=)
n.411+50C=
n.406+50C=
n.422+50C=
22g.28734353G>TCA638798725CHEK2c.319+50C>A (n.319+50C>A)
c.-345+7416C>A (n.-345+7416C>A)
c.-72+7416C>A (n.-72+7416C>A)
c.349+50C>A (n.349+50C>A)
c.-459+50C>A (n.-459+50C>A)
n.411+50C>A
n.406+50C>A
n.422+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28734355_28734358delCA2655957195CHEK2c.319+47_319+50del (n.319+47_319+50del)
c.-345+7413_-345+7416del (n.-345+7413_-345+7416del)
c.-72+7413_-72+7416del (n.-72+7413_-72+7416del)
c.349+47_349+50del (n.349+47_349+50del)
c.-459+47_-459+50del (n.-459+47_-459+50del)
n.411+47_411+50del
n.406+47_406+50del
n.422+47_422+50del
 gnomAD v4
22g.28734354T>ACA2818668955CHEK2c.319+49A>T (n.319+49A>T)
c.-345+7415A>T (n.-345+7415A>T)
c.-72+7415A>T (n.-72+7415A>T)
c.349+49A>T (n.349+49A>T)
c.-459+49A>T (n.-459+49A>T)
n.411+49A>T
n.406+49A>T
n.422+49A>T
22g.28734354T>GCA2400256678CHEK2c.319+49A>C (n.319+49A>C)
c.-345+7415A>C (n.-345+7415A>C)
c.-72+7415A>C (n.-72+7415A>C)
c.349+49A>C (n.349+49A>C)
c.-459+49A>C (n.-459+49A>C)
n.411+49A>C
n.406+49A>C
n.422+49A>C
 dbSNP
22g.28734354T=CA2400256677CHEK2c.319+49A= (n.319+49A=)
c.-345+7415A= (n.-345+7415A=)
c.-72+7415A= (n.-72+7415A=)
c.349+49A= (n.349+49A=)
c.-459+49A= (n.-459+49A=)
n.411+49A=
n.406+49A=
n.422+49A=
22g.28734354dupCA2655957199CHEK2c.319+49dup (n.319+49dup)
c.-345+7415dup (n.-345+7415dup)
c.-72+7415dup (n.-72+7415dup)
c.349+49dup (n.349+49dup)
c.-459+49dup (n.-459+49dup)
n.411+49dup
n.406+49dup
n.422+49dup
 gnomAD v4
22g.28734355A>TCA2738002806CHEK2c.319+48T>A (n.319+48T>A)
c.-345+7414T>A (n.-345+7414T>A)
c.-72+7414T>A (n.-72+7414T>A)
c.349+48T>A (n.349+48T>A)
c.-459+48T>A (n.-459+48T>A)
n.411+48T>A
n.406+48T>A
n.422+48T>A
 dbSNP
22g.28734356A=CA2400256679CHEK2c.319+47T= (n.319+47T=)
c.-345+7413T= (n.-345+7413T=)
c.-72+7413T= (n.-72+7413T=)
c.349+47T= (n.349+47T=)
c.-459+47T= (n.-459+47T=)
n.411+47T=
n.406+47T=
n.422+47T=
22g.28734356A>GCA752198440CHEK2c.319+47T>C (n.319+47T>C)
c.-345+7413T>C (n.-345+7413T>C)
c.-72+7413T>C (n.-72+7413T>C)
c.349+47T>C (n.349+47T>C)
c.-459+47T>C (n.-459+47T>C)
n.411+47T>C
n.406+47T>C
n.422+47T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched