Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734282_28734285delCA2655957116CHEK2c.319+119_319+122del (n.319+119_319+122del)
c.-345+7485_-345+7488del (n.-345+7485_-345+7488del)
c.-72+7485_-72+7488del (n.-72+7485_-72+7488del)
c.349+119_349+122del (n.349+119_349+122del)
c.-459+119_-459+122del (n.-459+119_-459+122del)
n.411+119_411+122del
n.406+119_406+122del
n.422+119_422+122del
gnomAD v4
22g.28734282A>GCA2655957118CHEK2c.319+121T>C (n.319+121T>C)
c.-345+7487T>C (n.-345+7487T>C)
c.-72+7487T>C (n.-72+7487T>C)
c.349+121T>C (n.349+121T>C)
c.-459+121T>C (n.-459+121T>C)
n.411+121T>C
n.406+121T>C
n.422+121T>C
gnomAD v4
22g.28734285_28734287delCA2738002487CHEK2c.319+119_319+121del (n.319+119_319+121del)
c.-345+7485_-345+7487del (n.-345+7485_-345+7487del)
c.-72+7485_-72+7487del (n.-72+7485_-72+7487del)
c.349+119_349+121del (n.349+119_349+121del)
c.-459+119_-459+121del (n.-459+119_-459+121del)
n.411+119_411+121del
n.406+119_406+121del
n.422+119_422+121del
dbSNP
22g.28734284T>CCA2655957119CHEK2c.319+119A>G (n.319+119A>G)
c.-345+7485A>G (n.-345+7485A>G)
c.-72+7485A>G (n.-72+7485A>G)
c.349+119A>G (n.349+119A>G)
c.-459+119A>G (n.-459+119A>G)
n.411+119A>G
n.406+119A>G
n.422+119A>G
gnomAD v4
22g.28734286T>CCA1024884885CHEK2c.319+117A>G (n.319+117A>G)
c.-345+7483A>G (n.-345+7483A>G)
c.-72+7483A>G (n.-72+7483A>G)
c.349+117A>G (n.349+117A>G)
c.-459+117A>G (n.-459+117A>G)
n.411+117A>G
n.406+117A>G
n.422+117A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734286T=CA2400256646CHEK2c.319+117A= (n.319+117A=)
c.-345+7483A= (n.-345+7483A=)
c.-72+7483A= (n.-72+7483A=)
c.349+117A= (n.349+117A=)
c.-459+117A= (n.-459+117A=)
n.411+117A=
n.406+117A=
n.422+117A=
22g.28734287T>ACA2655957121CHEK2c.319+116A>T (n.319+116A>T)
c.-345+7482A>T (n.-345+7482A>T)
c.-72+7482A>T (n.-72+7482A>T)
c.349+116A>T (n.349+116A>T)
c.-459+116A>T (n.-459+116A>T)
n.411+116A>T
n.406+116A>T
n.422+116A>T
gnomAD v4
22g.28734287T>CCA2655957120CHEK2c.319+116A>G (n.319+116A>G)
c.-345+7482A>G (n.-345+7482A>G)
c.-72+7482A>G (n.-72+7482A>G)
c.349+116A>G (n.349+116A>G)
c.-459+116A>G (n.-459+116A>G)
n.411+116A>G
n.406+116A>G
n.422+116A>G
gnomAD v4
22g.28734288T>ACA2655957122CHEK2c.319+115A>T (n.319+115A>T)
c.-345+7481A>T (n.-345+7481A>T)
c.-72+7481A>T (n.-72+7481A>T)
c.349+115A>T (n.349+115A>T)
c.-459+115A>T (n.-459+115A>T)
n.411+115A>T
n.406+115A>T
n.422+115A>T
gnomAD v4
22g.28734288T>CCA2655957123CHEK2c.319+115A>G (n.319+115A>G)
c.-345+7481A>G (n.-345+7481A>G)
c.-72+7481A>G (n.-72+7481A>G)
c.349+115A>G (n.349+115A>G)
c.-459+115A>G (n.-459+115A>G)
n.411+115A>G
n.406+115A>G
n.422+115A>G
gnomAD v4
22g.28734289G>TCA2655957124CHEK2c.319+114C>A (n.319+114C>A)
c.-345+7480C>A (n.-345+7480C>A)
c.-72+7480C>A (n.-72+7480C>A)
c.349+114C>A (n.349+114C>A)
c.-459+114C>A (n.-459+114C>A)
n.411+114C>A
n.406+114C>A
n.422+114C>A
gnomAD v4
22g.28734290T>ACA2655957125CHEK2c.319+113A>T (n.319+113A>T)
c.-345+7479A>T (n.-345+7479A>T)
c.-72+7479A>T (n.-72+7479A>T)
c.349+113A>T (n.349+113A>T)
c.-459+113A>T (n.-459+113A>T)
n.411+113A>T
n.406+113A>T
n.422+113A>T
gnomAD v4
22g.28734290T>CCA2655957126CHEK2c.319+113A>G (n.319+113A>G)
c.-345+7479A>G (n.-345+7479A>G)
c.-72+7479A>G (n.-72+7479A>G)
c.349+113A>G (n.349+113A>G)
c.-459+113A>G (n.-459+113A>G)
n.411+113A>G
n.406+113A>G
n.422+113A>G
gnomAD v4
22g.28734290T>GCA2655957127CHEK2c.319+113A>C (n.319+113A>C)
c.-345+7479A>C (n.-345+7479A>C)
c.-72+7479A>C (n.-72+7479A>C)
c.349+113A>C (n.349+113A>C)
c.-459+113A>C (n.-459+113A>C)
n.411+113A>C
n.406+113A>C
n.422+113A>C
gnomAD v4
22g.28734291T>ACA2655957129CHEK2c.319+112A>T (n.319+112A>T)
c.-345+7478A>T (n.-345+7478A>T)
c.-72+7478A>T (n.-72+7478A>T)
c.349+112A>T (n.349+112A>T)
c.-459+112A>T (n.-459+112A>T)
n.411+112A>T
n.406+112A>T
n.422+112A>T
gnomAD v4
22g.28734291T>CCA2655957130CHEK2c.319+112A>G (n.319+112A>G)
c.-345+7478A>G (n.-345+7478A>G)
c.-72+7478A>G (n.-72+7478A>G)
c.349+112A>G (n.349+112A>G)
c.-459+112A>G (n.-459+112A>G)
n.411+112A>G
n.406+112A>G
n.422+112A>G
gnomAD v4
22g.28734292C>ACA2400256648CHEK2c.319+111G>T (n.319+111G>T)
c.-345+7477G>T (n.-345+7477G>T)
c.-72+7477G>T (n.-72+7477G>T)
c.349+111G>T (n.349+111G>T)
c.-459+111G>T (n.-459+111G>T)
n.411+111G>T
n.406+111G>T
n.422+111G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.28734292C=CA2400256647CHEK2c.319+111G= (n.319+111G=)
c.-345+7477G= (n.-345+7477G=)
c.-72+7477G= (n.-72+7477G=)
c.349+111G= (n.349+111G=)
c.-459+111G= (n.-459+111G=)
n.411+111G=
n.406+111G=
n.422+111G=
22g.28734292C>TCA2400256649CHEK2c.319+111G>A (n.319+111G>A)
c.-345+7477G>A (n.-345+7477G>A)
c.-72+7477G>A (n.-72+7477G>A)
c.349+111G>A (n.349+111G>A)
c.-459+111G>A (n.-459+111G>A)
n.411+111G>A
n.406+111G>A
n.422+111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734294A>TCA2655957131CHEK2c.319+109T>A (n.319+109T>A)
c.-345+7475T>A (n.-345+7475T>A)
c.-72+7475T>A (n.-72+7475T>A)
c.349+109T>A (n.349+109T>A)
c.-459+109T>A (n.-459+109T>A)
n.411+109T>A
n.406+109T>A
n.422+109T>A
gnomAD v4
22g.28734295C>ACA2655957133CHEK2c.319+108G>T (n.319+108G>T)
c.-345+7474G>T (n.-345+7474G>T)
c.-72+7474G>T (n.-72+7474G>T)
c.349+108G>T (n.349+108G>T)
c.-459+108G>T (n.-459+108G>T)
n.411+108G>T
n.406+108G>T
n.422+108G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.28734295C=CA2400256650CHEK2c.319+108G= (n.319+108G=)
c.-345+7474G= (n.-345+7474G=)
c.-72+7474G= (n.-72+7474G=)
c.349+108G= (n.349+108G=)
c.-459+108G= (n.-459+108G=)
n.411+108G=
n.406+108G=
n.422+108G=
22g.28734295C>TCA752198396CHEK2c.319+108G>A (n.319+108G>A)
c.-345+7474G>A (n.-345+7474G>A)
c.-72+7474G>A (n.-72+7474G>A)
c.349+108G>A (n.349+108G>A)
c.-459+108G>A (n.-459+108G>A)
n.411+108G>A
n.406+108G>A
n.422+108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734296G>ACA322998480CHEK2c.319+107C>T (n.319+107C>T)
c.-345+7473C>T (n.-345+7473C>T)
c.-72+7473C>T (n.-72+7473C>T)
c.349+107C>T (n.349+107C>T)
c.-459+107C>T (n.-459+107C>T)
n.411+107C>T
n.406+107C>T
n.422+107C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734296G=CA2400256651CHEK2c.319+107C= (n.319+107C=)
c.-345+7473C= (n.-345+7473C=)
c.-72+7473C= (n.-72+7473C=)
c.349+107C= (n.349+107C=)
c.-459+107C= (n.-459+107C=)
n.411+107C=
n.406+107C=
n.422+107C=
22g.28734296G>TCA2655957136CHEK2c.319+107C>A (n.319+107C>A)
c.-345+7473C>A (n.-345+7473C>A)
c.-72+7473C>A (n.-72+7473C>A)
c.349+107C>A (n.349+107C>A)
c.-459+107C>A (n.-459+107C>A)
n.411+107C>A
n.406+107C>A
n.422+107C>A
gnomAD v4
22g.28734298G>ACA2655957137CHEK2c.319+105C>T (n.319+105C>T)
c.-345+7471C>T (n.-345+7471C>T)
c.-72+7471C>T (n.-72+7471C>T)
c.349+105C>T (n.349+105C>T)
c.-459+105C>T (n.-459+105C>T)
n.411+105C>T
n.406+105C>T
n.422+105C>T
gnomAD v4
22g.28734298G>TCA2655957139CHEK2c.319+105C>A (n.319+105C>A)
c.-345+7471C>A (n.-345+7471C>A)
c.-72+7471C>A (n.-72+7471C>A)
c.349+105C>A (n.349+105C>A)
c.-459+105C>A (n.-459+105C>A)
n.411+105C>A
n.406+105C>A
n.422+105C>A
gnomAD v4
22g.28734299C>ACA2655957140CHEK2c.319+104G>T (n.319+104G>T)
c.-345+7470G>T (n.-345+7470G>T)
c.-72+7470G>T (n.-72+7470G>T)
c.349+104G>T (n.349+104G>T)
c.-459+104G>T (n.-459+104G>T)
n.411+104G>T
n.406+104G>T
n.422+104G>T
gnomAD v4
22g.28734299C>TCA2655957141CHEK2c.319+104G>A (n.319+104G>A)
c.-345+7470G>A (n.-345+7470G>A)
c.-72+7470G>A (n.-72+7470G>A)
c.349+104G>A (n.349+104G>A)
c.-459+104G>A (n.-459+104G>A)
n.411+104G>A
n.406+104G>A
n.422+104G>A
gnomAD v4
22g.28734300C>ACA2655957142CHEK2c.319+103G>T (n.319+103G>T)
c.-345+7469G>T (n.-345+7469G>T)
c.-72+7469G>T (n.-72+7469G>T)
c.349+103G>T (n.349+103G>T)
c.-459+103G>T (n.-459+103G>T)
n.411+103G>T
n.406+103G>T
n.422+103G>T
gnomAD v4
22g.28734300C=CA2400256652CHEK2c.319+103G= (n.319+103G=)
c.-345+7469G= (n.-345+7469G=)
c.-72+7469G= (n.-72+7469G=)
c.349+103G= (n.349+103G=)
c.-459+103G= (n.-459+103G=)
n.411+103G=
n.406+103G=
n.422+103G=
22g.28734300C>TCA322998488CHEK2c.319+103G>A (n.319+103G>A)
c.-345+7469G>A (n.-345+7469G>A)
c.-72+7469G>A (n.-72+7469G>A)
c.349+103G>A (n.349+103G>A)
c.-459+103G>A (n.-459+103G>A)
n.411+103G>A
n.406+103G>A
n.422+103G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.28734305delCA2655957143CHEK2c.319+102del (n.319+102del)
c.-345+7468del (n.-345+7468del)
c.-72+7468del (n.-72+7468del)
c.349+102del (n.349+102del)
c.-459+102del (n.-459+102del)
n.411+102del
n.406+102del
n.422+102del
gnomAD v4
22g.28734302A>CCA2655957144CHEK2c.319+101T>G (n.319+101T>G)
c.-345+7467T>G (n.-345+7467T>G)
c.-72+7467T>G (n.-72+7467T>G)
c.349+101T>G (n.349+101T>G)
c.-459+101T>G (n.-459+101T>G)
n.411+101T>G
n.406+101T>G
n.422+101T>G
gnomAD v4
22g.28734302A>GCA2655957145CHEK2c.319+101T>C (n.319+101T>C)
c.-345+7467T>C (n.-345+7467T>C)
c.-72+7467T>C (n.-72+7467T>C)
c.349+101T>C (n.349+101T>C)
c.-459+101T>C (n.-459+101T>C)
n.411+101T>C
n.406+101T>C
n.422+101T>C
gnomAD v4
22g.28734305A>TCA2655957147CHEK2c.319+98T>A (n.319+98T>A)
c.-345+7464T>A (n.-345+7464T>A)
c.-72+7464T>A (n.-72+7464T>A)
c.349+98T>A (n.349+98T>A)
c.-459+98T>A (n.-459+98T>A)
n.411+98T>A
n.406+98T>A
n.422+98T>A
gnomAD v4
22g.28734306C>ACA2577676137CHEK2c.319+97G>T (n.319+97G>T)
c.-345+7463G>T (n.-345+7463G>T)
c.-72+7463G>T (n.-72+7463G>T)
c.349+97G>T (n.349+97G>T)
c.-459+97G>T (n.-459+97G>T)
n.411+97G>T
n.406+97G>T
n.422+97G>T
gnomAD v4
22g.28734306C>TCA2655957148CHEK2c.319+97G>A (n.319+97G>A)
c.-345+7463G>A (n.-345+7463G>A)
c.-72+7463G>A (n.-72+7463G>A)
c.349+97G>A (n.349+97G>A)
c.-459+97G>A (n.-459+97G>A)
n.411+97G>A
n.406+97G>A
n.422+97G>A
gnomAD v4
22g.28734307C>ACA2655957150CHEK2c.319+96G>T (n.319+96G>T)
c.-345+7462G>T (n.-345+7462G>T)
c.-72+7462G>T (n.-72+7462G>T)
c.349+96G>T (n.349+96G>T)
c.-459+96G>T (n.-459+96G>T)
n.411+96G>T
n.406+96G>T
n.422+96G>T
gnomAD v4
22g.28734307C=CA2400256653CHEK2c.319+96G= (n.319+96G=)
c.-345+7462G= (n.-345+7462G=)
c.-72+7462G= (n.-72+7462G=)
c.349+96G= (n.349+96G=)
c.-459+96G= (n.-459+96G=)
n.411+96G=
n.406+96G=
n.422+96G=
22g.28734307C>TCA322998493CHEK2c.319+96G>A (n.319+96G>A)
c.-345+7462G>A (n.-345+7462G>A)
c.-72+7462G>A (n.-72+7462G>A)
c.349+96G>A (n.349+96G>A)
c.-459+96G>A (n.-459+96G>A)
n.411+96G>A
n.406+96G>A
n.422+96G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28734308T>ACA2655957151CHEK2c.319+95A>T (n.319+95A>T)
c.-345+7461A>T (n.-345+7461A>T)
c.-72+7461A>T (n.-72+7461A>T)
c.349+95A>T (n.349+95A>T)
c.-459+95A>T (n.-459+95A>T)
n.411+95A>T
n.406+95A>T
n.422+95A>T
gnomAD v4
22g.28734309G>TCA2577676139CHEK2c.319+94C>A (n.319+94C>A)
c.-345+7460C>A (n.-345+7460C>A)
c.-72+7460C>A (n.-72+7460C>A)
c.349+94C>A (n.349+94C>A)
c.-459+94C>A (n.-459+94C>A)
n.411+94C>A
n.406+94C>A
n.422+94C>A
gnomAD v4
22g.28734310delCA2577676138CHEK2c.319+94del (n.319+94del)
c.-345+7460del (n.-345+7460del)
c.-72+7460del (n.-72+7460del)
c.349+94del (n.349+94del)
c.-459+94del (n.-459+94del)
n.411+94del
n.406+94del
n.422+94del
gnomAD v4
22g.28734310G>TCA2577676140CHEK2c.319+93C>A (n.319+93C>A)
c.-345+7459C>A (n.-345+7459C>A)
c.-72+7459C>A (n.-72+7459C>A)
c.349+93C>A (n.349+93C>A)
c.-459+93C>A (n.-459+93C>A)
n.411+93C>A
n.406+93C>A
n.422+93C>A
gnomAD v4
22g.28734312C>ACA2580609679CHEK2c.319+91G>T (n.319+91G>T)
c.-345+7457G>T (n.-345+7457G>T)
c.-72+7457G>T (n.-72+7457G>T)
c.349+91G>T (n.349+91G>T)
c.-459+91G>T (n.-459+91G>T)
n.411+91G>T
n.406+91G>T
n.422+91G>T
gnomAD v4
22g.28734312C=CA2400256654CHEK2c.319+91G= (n.319+91G=)
c.-345+7457G= (n.-345+7457G=)
c.-72+7457G= (n.-72+7457G=)
c.349+91G= (n.349+91G=)
c.-459+91G= (n.-459+91G=)
n.411+91G=
n.406+91G=
n.422+91G=
22g.28734312C>GCA2580609678CHEK2c.319+91G>C (n.319+91G>C)
c.-345+7457G>C (n.-345+7457G>C)
c.-72+7457G>C (n.-72+7457G>C)
c.349+91G>C (n.349+91G>C)
c.-459+91G>C (n.-459+91G>C)
n.411+91G>C
n.406+91G>C
n.422+91G>C
22g.28734312C>TCA14957315CHEK2c.319+91G>A (n.319+91G>A)
c.-345+7457G>A (n.-345+7457G>A)
c.-72+7457G>A (n.-72+7457G>A)
c.349+91G>A (n.349+91G>A)
c.-459+91G>A (n.-459+91G>A)
n.411+91G>A
n.406+91G>A
n.422+91G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched