Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28734286T>C | CA1024884885 | CHEK2 | c.319+117A>G (n.319+117A>G) c.-345+7483A>G (n.-345+7483A>G) c.-72+7483A>G (n.-72+7483A>G) c.349+117A>G (n.349+117A>G) c.-459+117A>G (n.-459+117A>G) n.411+117A>G n.406+117A>G n.422+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28734287T>A | CA2655957121 | CHEK2 | c.319+116A>T (n.319+116A>T) c.-345+7482A>T (n.-345+7482A>T) c.-72+7482A>T (n.-72+7482A>T) c.349+116A>T (n.349+116A>T) c.-459+116A>T (n.-459+116A>T) n.411+116A>T n.406+116A>T n.422+116A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734287T>C | CA2655957120 | CHEK2 | c.319+116A>G (n.319+116A>G) c.-345+7482A>G (n.-345+7482A>G) c.-72+7482A>G (n.-72+7482A>G) c.349+116A>G (n.349+116A>G) c.-459+116A>G (n.-459+116A>G) n.411+116A>G n.406+116A>G n.422+116A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734288T>A | CA2655957122 | CHEK2 | c.319+115A>T (n.319+115A>T) c.-345+7481A>T (n.-345+7481A>T) c.-72+7481A>T (n.-72+7481A>T) c.349+115A>T (n.349+115A>T) c.-459+115A>T (n.-459+115A>T) n.411+115A>T n.406+115A>T n.422+115A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734288T>C | CA2655957123 | CHEK2 | c.319+115A>G (n.319+115A>G) c.-345+7481A>G (n.-345+7481A>G) c.-72+7481A>G (n.-72+7481A>G) c.349+115A>G (n.349+115A>G) c.-459+115A>G (n.-459+115A>G) n.411+115A>G n.406+115A>G n.422+115A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734289G>T | CA2655957124 | CHEK2 | c.319+114C>A (n.319+114C>A) c.-345+7480C>A (n.-345+7480C>A) c.-72+7480C>A (n.-72+7480C>A) c.349+114C>A (n.349+114C>A) c.-459+114C>A (n.-459+114C>A) n.411+114C>A n.406+114C>A n.422+114C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28734290T>A | CA2655957125 | CHEK2 | c.319+113A>T (n.319+113A>T) c.-345+7479A>T (n.-345+7479A>T) c.-72+7479A>T (n.-72+7479A>T) c.349+113A>T (n.349+113A>T) c.-459+113A>T (n.-459+113A>T) n.411+113A>T n.406+113A>T n.422+113A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734290T>C | CA2655957126 | CHEK2 | c.319+113A>G (n.319+113A>G) c.-345+7479A>G (n.-345+7479A>G) c.-72+7479A>G (n.-72+7479A>G) c.349+113A>G (n.349+113A>G) c.-459+113A>G (n.-459+113A>G) n.411+113A>G n.406+113A>G n.422+113A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734290T>G | CA2655957127 | CHEK2 | c.319+113A>C (n.319+113A>C) c.-345+7479A>C (n.-345+7479A>C) c.-72+7479A>C (n.-72+7479A>C) c.349+113A>C (n.349+113A>C) c.-459+113A>C (n.-459+113A>C) n.411+113A>C n.406+113A>C n.422+113A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28734291T>A | CA2655957129 | CHEK2 | c.319+112A>T (n.319+112A>T) c.-345+7478A>T (n.-345+7478A>T) c.-72+7478A>T (n.-72+7478A>T) c.349+112A>T (n.349+112A>T) c.-459+112A>T (n.-459+112A>T) n.411+112A>T n.406+112A>T n.422+112A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734291T>C | CA2655957130 | CHEK2 | c.319+112A>G (n.319+112A>G) c.-345+7478A>G (n.-345+7478A>G) c.-72+7478A>G (n.-72+7478A>G) c.349+112A>G (n.349+112A>G) c.-459+112A>G (n.-459+112A>G) n.411+112A>G n.406+112A>G n.422+112A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734292C>A | CA2400256648 | CHEK2 | c.319+111G>T (n.319+111G>T) c.-345+7477G>T (n.-345+7477G>T) c.-72+7477G>T (n.-72+7477G>T) c.349+111G>T (n.349+111G>T) c.-459+111G>T (n.-459+111G>T) n.411+111G>T n.406+111G>T n.422+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734292C= | CA2400256647 | CHEK2 | c.319+111G= (n.319+111G=) c.-345+7477G= (n.-345+7477G=) c.-72+7477G= (n.-72+7477G=) c.349+111G= (n.349+111G=) c.-459+111G= (n.-459+111G=) n.411+111G= n.406+111G= n.422+111G= | |
22 | g.28734292C>T | CA2400256649 | CHEK2 | c.319+111G>A (n.319+111G>A) c.-345+7477G>A (n.-345+7477G>A) c.-72+7477G>A (n.-72+7477G>A) c.349+111G>A (n.349+111G>A) c.-459+111G>A (n.-459+111G>A) n.411+111G>A n.406+111G>A n.422+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734294A>T | CA2655957131 | CHEK2 | c.319+109T>A (n.319+109T>A) c.-345+7475T>A (n.-345+7475T>A) c.-72+7475T>A (n.-72+7475T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) c.-459+109T>A (n.-459+109T>A) n.411+109T>A n.406+109T>A n.422+109T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28734295C>A | CA2655957133 | CHEK2 | c.319+108G>T (n.319+108G>T) c.-345+7474G>T (n.-345+7474G>T) c.-72+7474G>T (n.-72+7474G>T) c.349+108G>T (n.349+108G>T) c.-459+108G>T (n.-459+108G>T) n.411+108G>T n.406+108G>T n.422+108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28734295C>T | CA752198396 | CHEK2 | c.319+108G>A (n.319+108G>A) c.-345+7474G>A (n.-345+7474G>A) c.-72+7474G>A (n.-72+7474G>A) c.349+108G>A (n.349+108G>A) c.-459+108G>A (n.-459+108G>A) n.411+108G>A n.406+108G>A n.422+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28734296G>A | CA322998480 | CHEK2 | c.319+107C>T (n.319+107C>T) c.-345+7473C>T (n.-345+7473C>T) c.-72+7473C>T (n.-72+7473C>T) c.349+107C>T (n.349+107C>T) c.-459+107C>T (n.-459+107C>T) n.411+107C>T n.406+107C>T n.422+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28734296G>T | CA2655957136 | CHEK2 | c.319+107C>A (n.319+107C>A) c.-345+7473C>A (n.-345+7473C>A) c.-72+7473C>A (n.-72+7473C>A) c.349+107C>A (n.349+107C>A) c.-459+107C>A (n.-459+107C>A) n.411+107C>A n.406+107C>A n.422+107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28734298G>A | CA2655957137 | CHEK2 | c.319+105C>T (n.319+105C>T) c.-345+7471C>T (n.-345+7471C>T) c.-72+7471C>T (n.-72+7471C>T) c.349+105C>T (n.349+105C>T) c.-459+105C>T (n.-459+105C>T) n.411+105C>T n.406+105C>T n.422+105C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734298G>T | CA2655957139 | CHEK2 | c.319+105C>A (n.319+105C>A) c.-345+7471C>A (n.-345+7471C>A) c.-72+7471C>A (n.-72+7471C>A) c.349+105C>A (n.349+105C>A) c.-459+105C>A (n.-459+105C>A) n.411+105C>A n.406+105C>A n.422+105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28734299C>A | CA2655957140 | CHEK2 | c.319+104G>T (n.319+104G>T) c.-345+7470G>T (n.-345+7470G>T) c.-72+7470G>T (n.-72+7470G>T) c.349+104G>T (n.349+104G>T) c.-459+104G>T (n.-459+104G>T) n.411+104G>T n.406+104G>T n.422+104G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734299C>T | CA2655957141 | CHEK2 | c.319+104G>A (n.319+104G>A) c.-345+7470G>A (n.-345+7470G>A) c.-72+7470G>A (n.-72+7470G>A) c.349+104G>A (n.349+104G>A) c.-459+104G>A (n.-459+104G>A) n.411+104G>A n.406+104G>A n.422+104G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28734300C>A | CA2655957142 | CHEK2 | c.319+103G>T (n.319+103G>T) c.-345+7469G>T (n.-345+7469G>T) c.-72+7469G>T (n.-72+7469G>T) c.349+103G>T (n.349+103G>T) c.-459+103G>T (n.-459+103G>T) n.411+103G>T n.406+103G>T n.422+103G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28734300C= | CA2400256652 | CHEK2 | c.319+103G= (n.319+103G=) c.-345+7469G= (n.-345+7469G=) c.-72+7469G= (n.-72+7469G=) c.349+103G= (n.349+103G=) c.-459+103G= (n.-459+103G=) n.411+103G= n.406+103G= n.422+103G= | |
22 | g.28734300C>T | CA322998488 | CHEK2 | c.319+103G>A (n.319+103G>A) c.-345+7469G>A (n.-345+7469G>A) c.-72+7469G>A (n.-72+7469G>A) c.349+103G>A (n.349+103G>A) c.-459+103G>A (n.-459+103G>A) n.411+103G>A n.406+103G>A n.422+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28734305del | CA2655957143 | CHEK2 | c.319+102del (n.319+102del) c.-345+7468del (n.-345+7468del) c.-72+7468del (n.-72+7468del) c.349+102del (n.349+102del) c.-459+102del (n.-459+102del) n.411+102del n.406+102del n.422+102del | gnomAD v4 |
22 | g.28734302A>C | CA2655957144 | CHEK2 | c.319+101T>G (n.319+101T>G) c.-345+7467T>G (n.-345+7467T>G) c.-72+7467T>G (n.-72+7467T>G) c.349+101T>G (n.349+101T>G) c.-459+101T>G (n.-459+101T>G) n.411+101T>G n.406+101T>G n.422+101T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28734302A>G | CA2655957145 | CHEK2 | c.319+101T>C (n.319+101T>C) c.-345+7467T>C (n.-345+7467T>C) c.-72+7467T>C (n.-72+7467T>C) c.349+101T>C (n.349+101T>C) c.-459+101T>C (n.-459+101T>C) n.411+101T>C n.406+101T>C n.422+101T>C | gnomAD v4 |
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