Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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c.122_572del
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c.478+1083_613del
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n.540+1083_675del
n.535+1083_670del
c.442+1119_577del
n.551+1083_686del
 ClinVar
22g.28725185T>ACA2655954864CHEK2c.444+58A>T (n.444+58A>T)
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n.676+58A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.660+58A>G
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n.676+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.28725187T>ACA2738009698CHEK2c.444+56A>T (n.444+56A>T)
c.*424+56A>T (n.*424+56A>T)
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n.660+56A>T
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n.676+56A>T
 dbSNP
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c.-71-5703T>C (n.-71-5703T>C)
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c.474+55T>C (n.474+55T>C)
c.320-5703T>C (n.320-5703T>C)
c.537+55T>C (n.537+55T>C)
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n.665+55T>C
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n.676+55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725192dupCA2400252331CHEK2c.444+55dup (n.444+55dup)
c.*424+55dup (n.*424+55dup)
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n.665+55dup
n.660+55dup
c.567+55dup (n.567+55dup)
n.676+55dup
 dbSNP
22g.28725190A=CA2400252333CHEK2c.444+53T= (n.444+53T=)
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n.665+53T=
n.660+53T=
c.567+53T= (n.567+53T=)
n.676+53T=
22g.28725190A>GCA2400252334CHEK2c.444+53T>C (n.444+53T>C)
c.*424+53T>C (n.*424+53T>C)
c.-220+53T>C (n.-220+53T>C)
c.-71-5705T>C (n.-71-5705T>C)
c.573+53T>C (n.573+53T>C)
c.474+53T>C (n.474+53T>C)
c.320-5705T>C (n.320-5705T>C)
c.537+53T>C (n.537+53T>C)
c.6+53T>C (n.6+53T>C)
c.562+53T>C (n.562+53T>C)
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c.603+53T>C (n.603+53T>C)
n.665+53T>C
n.660+53T>C
c.567+53T>C (n.567+53T>C)
n.676+53T>C
 dbSNP
22g.28725191A>TCA2738009709CHEK2c.444+52T>A (n.444+52T>A)
c.*424+52T>A (n.*424+52T>A)
c.-220+52T>A (n.-220+52T>A)
c.-71-5706T>A (n.-71-5706T>A)
c.573+52T>A (n.573+52T>A)
c.474+52T>A (n.474+52T>A)
c.320-5706T>A (n.320-5706T>A)
c.537+52T>A (n.537+52T>A)
c.6+52T>A (n.6+52T>A)
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c.-334+52T>A (n.-334+52T>A)
c.603+52T>A (n.603+52T>A)
n.665+52T>A
n.660+52T>A
c.567+52T>A (n.567+52T>A)
n.676+52T>A
 dbSNP
22g.28725192A>CCA2738009717CHEK2c.444+51T>G (n.444+51T>G)
c.*424+51T>G (n.*424+51T>G)
c.-220+51T>G (n.-220+51T>G)
c.-71-5707T>G (n.-71-5707T>G)
c.573+51T>G (n.573+51T>G)
c.474+51T>G (n.474+51T>G)
c.320-5707T>G (n.320-5707T>G)
c.537+51T>G (n.537+51T>G)
c.6+51T>G (n.6+51T>G)
c.562+51T>G (n.562+51T>G)
c.-334+51T>G (n.-334+51T>G)
c.603+51T>G (n.603+51T>G)
n.665+51T>G
n.660+51T>G
c.567+51T>G (n.567+51T>G)
n.676+51T>G
 dbSNP
22g.28725192A>GCA2738009839CHEK2c.444+51T>C (n.444+51T>C)
c.*424+51T>C (n.*424+51T>C)
c.-220+51T>C (n.-220+51T>C)
c.-71-5707T>C (n.-71-5707T>C)
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n.676+51T>C
 dbSNP
22g.28725192A>TCA2738009767CHEK2c.444+51T>A (n.444+51T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.676+50G>C
 dbSNP
22g.28725193C>TCA2400252336CHEK2c.444+50G>A (n.444+50G>A)
c.*424+50G>A (n.*424+50G>A)
c.-220+50G>A (n.-220+50G>A)
c.-71-5708G>A (n.-71-5708G>A)
c.573+50G>A (n.573+50G>A)
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c.320-5708G>A (n.320-5708G>A)
c.537+50G>A (n.537+50G>A)
c.6+50G>A (n.6+50G>A)
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n.665+50G>A
n.660+50G>A
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n.676+50G>A
 dbSNP
22g.28725194A=CA2400252337CHEK2c.444+49T= (n.444+49T=)
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n.660+49T=
c.567+49T= (n.567+49T=)
n.676+49T=
22g.28725194A>CCA323033228CHEK2c.444+49T>G (n.444+49T>G)
c.*424+49T>G (n.*424+49T>G)
c.-220+49T>G (n.-220+49T>G)
c.-71-5709T>G (n.-71-5709T>G)
c.573+49T>G (n.573+49T>G)
c.474+49T>G (n.474+49T>G)
c.320-5709T>G (n.320-5709T>G)
c.537+49T>G (n.537+49T>G)
c.6+49T>G (n.6+49T>G)
c.562+49T>G (n.562+49T>G)
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c.603+49T>G (n.603+49T>G)
n.665+49T>G
n.660+49T>G
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n.676+49T>G
 dbSNP
22g.28725194A>GCA2737853737CHEK2c.444+49T>C (n.444+49T>C)
c.*424+49T>C (n.*424+49T>C)
c.-220+49T>C (n.-220+49T>C)
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c.573+49T>C (n.573+49T>C)
c.474+49T>C (n.474+49T>C)
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n.665+49T>C
n.660+49T>C
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n.676+49T>C
 dbSNP
22g.28725194A>TCA2737853738CHEK2c.444+49T>A (n.444+49T>A)
c.*424+49T>A (n.*424+49T>A)
c.-220+49T>A (n.-220+49T>A)
c.-71-5709T>A (n.-71-5709T>A)
c.573+49T>A (n.573+49T>A)
c.474+49T>A (n.474+49T>A)
c.320-5709T>A (n.320-5709T>A)
c.537+49T>A (n.537+49T>A)
c.6+49T>A (n.6+49T>A)
c.562+49T>A (n.562+49T>A)
c.-334+49T>A (n.-334+49T>A)
c.603+49T>A (n.603+49T>A)
n.665+49T>A
n.660+49T>A
c.567+49T>A (n.567+49T>A)
n.676+49T>A
 dbSNP
22g.28725194_28725195insCAACCAAACACACCCAACACCA2818652954CHEK2c.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*424+48_*424+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*424+48_*424+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-220+48_-220+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-220+48_-220+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-71-5710_-71-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-71-5710_-71-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.573+48_573+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.573+48_573+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.474+48_474+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.474+48_474+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.320-5710_320-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.320-5710_320-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.537+48_537+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.537+48_537+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.6+48_6+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.6+48_6+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.562+48_562+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.562+48_562+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-334+48_-334+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-334+48_-334+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.603+48_603+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.603+48_603+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.665+48_665+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.660+48_660+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
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n.676+48_676+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
22g.28725195A=CA2400252338CHEK2c.444+48T= (n.444+48T=)
c.*424+48T= (n.*424+48T=)
c.-220+48T= (n.-220+48T=)
c.-71-5710T= (n.-71-5710T=)
c.573+48T= (n.573+48T=)
c.474+48T= (n.474+48T=)
c.320-5710T= (n.320-5710T=)
c.537+48T= (n.537+48T=)
c.6+48T= (n.6+48T=)
c.562+48T= (n.562+48T=)
c.-334+48T= (n.-334+48T=)
c.603+48T= (n.603+48T=)
n.665+48T=
n.660+48T=
c.567+48T= (n.567+48T=)
n.676+48T=
22g.28725195A>CCA2737902854CHEK2c.444+48T>G (n.444+48T>G)
c.*424+48T>G (n.*424+48T>G)
c.-220+48T>G (n.-220+48T>G)
c.-71-5710T>G (n.-71-5710T>G)
c.573+48T>G (n.573+48T>G)
c.474+48T>G (n.474+48T>G)
c.320-5710T>G (n.320-5710T>G)
c.537+48T>G (n.537+48T>G)
c.6+48T>G (n.6+48T>G)
c.562+48T>G (n.562+48T>G)
c.-334+48T>G (n.-334+48T>G)
c.603+48T>G (n.603+48T>G)
n.665+48T>G
n.660+48T>G
c.567+48T>G (n.567+48T>G)
n.676+48T>G
 dbSNP
22g.28725195A>GCA2400252339CHEK2c.444+48T>C (n.444+48T>C)
c.*424+48T>C (n.*424+48T>C)
c.-220+48T>C (n.-220+48T>C)
c.-71-5710T>C (n.-71-5710T>C)
c.573+48T>C (n.573+48T>C)
c.474+48T>C (n.474+48T>C)
c.320-5710T>C (n.320-5710T>C)
c.537+48T>C (n.537+48T>C)
c.6+48T>C (n.6+48T>C)
c.562+48T>C (n.562+48T>C)
c.-334+48T>C (n.-334+48T>C)
c.603+48T>C (n.603+48T>C)
n.665+48T>C
n.660+48T>C
c.567+48T>C (n.567+48T>C)
n.676+48T>C
 dbSNP
22g.28725195A>TCA2737902856CHEK2c.444+48T>A (n.444+48T>A)
c.*424+48T>A (n.*424+48T>A)
c.-220+48T>A (n.-220+48T>A)
c.-71-5710T>A (n.-71-5710T>A)
c.573+48T>A (n.573+48T>A)
c.474+48T>A (n.474+48T>A)
c.320-5710T>A (n.320-5710T>A)
c.537+48T>A (n.537+48T>A)
c.6+48T>A (n.6+48T>A)
c.562+48T>A (n.562+48T>A)
c.-334+48T>A (n.-334+48T>A)
c.603+48T>A (n.603+48T>A)
n.665+48T>A
n.660+48T>A
c.567+48T>A (n.567+48T>A)
n.676+48T>A
 dbSNP
22g.28725196T>ACA2737857713CHEK2c.444+47A>T (n.444+47A>T)
c.*424+47A>T (n.*424+47A>T)
c.-220+47A>T (n.-220+47A>T)
c.-71-5711A>T (n.-71-5711A>T)
c.573+47A>T (n.573+47A>T)
c.474+47A>T (n.474+47A>T)
c.320-5711A>T (n.320-5711A>T)
c.537+47A>T (n.537+47A>T)
c.6+47A>T (n.6+47A>T)
c.562+47A>T (n.562+47A>T)
c.-334+47A>T (n.-334+47A>T)
c.603+47A>T (n.603+47A>T)
n.665+47A>T
n.660+47A>T
c.567+47A>T (n.567+47A>T)
n.676+47A>T
 dbSNP
22g.28725196T>GCA10168001CHEK2c.444+47A>C (n.444+47A>C)
c.*424+47A>C (n.*424+47A>C)
c.-220+47A>C (n.-220+47A>C)
c.-71-5711A>C (n.-71-5711A>C)
c.573+47A>C (n.573+47A>C)
c.474+47A>C (n.474+47A>C)
c.320-5711A>C (n.320-5711A>C)
c.537+47A>C (n.537+47A>C)
c.6+47A>C (n.6+47A>C)
c.562+47A>C (n.562+47A>C)
c.-334+47A>C (n.-334+47A>C)
c.603+47A>C (n.603+47A>C)
n.665+47A>C
n.660+47A>C
c.567+47A>C (n.567+47A>C)
n.676+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725196T=CA2400252340CHEK2c.444+47A= (n.444+47A=)
c.*424+47A= (n.*424+47A=)
c.-220+47A= (n.-220+47A=)
c.-71-5711A= (n.-71-5711A=)
c.573+47A= (n.573+47A=)
c.474+47A= (n.474+47A=)
c.320-5711A= (n.320-5711A=)
c.537+47A= (n.537+47A=)
c.6+47A= (n.6+47A=)
c.562+47A= (n.562+47A=)
c.-334+47A= (n.-334+47A=)
c.603+47A= (n.603+47A=)
n.665+47A=
n.660+47A=
c.567+47A= (n.567+47A=)
n.676+47A=
22g.28725197G>ACA2655954865CHEK2c.444+46C>T (n.444+46C>T)
c.*424+46C>T (n.*424+46C>T)
c.-220+46C>T (n.-220+46C>T)
c.-71-5712C>T (n.-71-5712C>T)
c.573+46C>T (n.573+46C>T)
c.474+46C>T (n.474+46C>T)
c.320-5712C>T (n.320-5712C>T)
c.537+46C>T (n.537+46C>T)
c.6+46C>T (n.6+46C>T)
c.562+46C>T (n.562+46C>T)
c.-334+46C>T (n.-334+46C>T)
c.603+46C>T (n.603+46C>T)
n.665+46C>T
n.660+46C>T
c.567+46C>T (n.567+46C>T)
n.676+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725197G>CCA2738009844CHEK2c.444+46C>G (n.444+46C>G)
c.*424+46C>G (n.*424+46C>G)
c.-220+46C>G (n.-220+46C>G)
c.-71-5712C>G (n.-71-5712C>G)
c.573+46C>G (n.573+46C>G)
c.474+46C>G (n.474+46C>G)
c.320-5712C>G (n.320-5712C>G)
c.537+46C>G (n.537+46C>G)
c.6+46C>G (n.6+46C>G)
c.562+46C>G (n.562+46C>G)
c.-334+46C>G (n.-334+46C>G)
c.603+46C>G (n.603+46C>G)
n.665+46C>G
n.660+46C>G
c.567+46C>G (n.567+46C>G)
n.676+46C>G
 dbSNP
22g.28725197G>TCA2655954866CHEK2c.444+46C>A (n.444+46C>A)
c.*424+46C>A (n.*424+46C>A)
c.-220+46C>A (n.-220+46C>A)
c.-71-5712C>A (n.-71-5712C>A)
c.573+46C>A (n.573+46C>A)
c.474+46C>A (n.474+46C>A)
c.320-5712C>A (n.320-5712C>A)
c.537+46C>A (n.537+46C>A)
c.6+46C>A (n.6+46C>A)
c.562+46C>A (n.562+46C>A)
c.-334+46C>A (n.-334+46C>A)
c.603+46C>A (n.603+46C>A)
n.665+46C>A
n.660+46C>A
c.567+46C>A (n.567+46C>A)
n.676+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725199C>ACA2738010024CHEK2c.444+44G>T (n.444+44G>T)
c.*424+44G>T (n.*424+44G>T)
c.-220+44G>T (n.-220+44G>T)
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c.573+44G>T (n.573+44G>T)
c.474+44G>T (n.474+44G>T)
c.320-5714G>T (n.320-5714G>T)
c.537+44G>T (n.537+44G>T)
c.6+44G>T (n.6+44G>T)
c.562+44G>T (n.562+44G>T)
c.-334+44G>T (n.-334+44G>T)
c.603+44G>T (n.603+44G>T)
n.665+44G>T
n.660+44G>T
c.567+44G>T (n.567+44G>T)
n.676+44G>T
 dbSNP
22g.28725199C>GCA2738010033CHEK2c.444+44G>C (n.444+44G>C)
c.*424+44G>C (n.*424+44G>C)
c.-220+44G>C (n.-220+44G>C)
c.-71-5714G>C (n.-71-5714G>C)
c.573+44G>C (n.573+44G>C)
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c.320-5714G>C (n.320-5714G>C)
c.537+44G>C (n.537+44G>C)
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n.665+44G>C
n.660+44G>C
c.567+44G>C (n.567+44G>C)
n.676+44G>C
 dbSNP
22g.28725199C>TCA2738010031CHEK2c.444+44G>A (n.444+44G>A)
c.*424+44G>A (n.*424+44G>A)
c.-220+44G>A (n.-220+44G>A)
c.-71-5714G>A (n.-71-5714G>A)
c.573+44G>A (n.573+44G>A)
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c.320-5714G>A (n.320-5714G>A)
c.537+44G>A (n.537+44G>A)
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n.665+44G>A
n.660+44G>A
c.567+44G>A (n.567+44G>A)
n.676+44G>A
 dbSNP
22g.28725200C>ACA2655954867CHEK2c.444+43G>T (n.444+43G>T)
c.*424+43G>T (n.*424+43G>T)
c.-220+43G>T (n.-220+43G>T)
c.-71-5715G>T (n.-71-5715G>T)
c.573+43G>T (n.573+43G>T)
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c.320-5715G>T (n.320-5715G>T)
c.537+43G>T (n.537+43G>T)
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c.562+43G>T (n.562+43G>T)
c.-334+43G>T (n.-334+43G>T)
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n.665+43G>T
n.660+43G>T
c.567+43G>T (n.567+43G>T)
n.676+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725201A=CA2400252341CHEK2c.444+42T= (n.444+42T=)
c.*424+42T= (n.*424+42T=)
c.-220+42T= (n.-220+42T=)
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c.573+42T= (n.573+42T=)
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c.320-5716T= (n.320-5716T=)
c.537+42T= (n.537+42T=)
c.6+42T= (n.6+42T=)
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n.665+42T=
n.660+42T=
c.567+42T= (n.567+42T=)
n.676+42T=
22g.28725201A>GCA638954376CHEK2c.444+42T>C (n.444+42T>C)
c.*424+42T>C (n.*424+42T>C)
c.-220+42T>C (n.-220+42T>C)
c.-71-5716T>C (n.-71-5716T>C)
c.573+42T>C (n.573+42T>C)
c.474+42T>C (n.474+42T>C)
c.320-5716T>C (n.320-5716T>C)
c.537+42T>C (n.537+42T>C)
c.6+42T>C (n.6+42T>C)
c.562+42T>C (n.562+42T>C)
c.-334+42T>C (n.-334+42T>C)
c.603+42T>C (n.603+42T>C)
n.665+42T>C
n.660+42T>C
c.567+42T>C (n.567+42T>C)
n.676+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725202A>GCA2738010142CHEK2c.444+41T>C (n.444+41T>C)
c.*424+41T>C (n.*424+41T>C)
c.-220+41T>C (n.-220+41T>C)
c.-71-5717T>C (n.-71-5717T>C)
c.573+41T>C (n.573+41T>C)
c.474+41T>C (n.474+41T>C)
c.320-5717T>C (n.320-5717T>C)
c.537+41T>C (n.537+41T>C)
c.6+41T>C (n.6+41T>C)
c.562+41T>C (n.562+41T>C)
c.-334+41T>C (n.-334+41T>C)
c.603+41T>C (n.603+41T>C)
n.665+41T>C
n.660+41T>C
c.567+41T>C (n.567+41T>C)
n.676+41T>C
 dbSNP
22g.28725203A>CCA2818652955CHEK2c.444+40T>G (n.444+40T>G)
c.*424+40T>G (n.*424+40T>G)
c.-220+40T>G (n.-220+40T>G)
c.-71-5718T>G (n.-71-5718T>G)
c.573+40T>G (n.573+40T>G)
c.474+40T>G (n.474+40T>G)
c.320-5718T>G (n.320-5718T>G)
c.537+40T>G (n.537+40T>G)
c.6+40T>G (n.6+40T>G)
c.562+40T>G (n.562+40T>G)
c.-334+40T>G (n.-334+40T>G)
c.603+40T>G (n.603+40T>G)
n.665+40T>G
n.660+40T>G
c.567+40T>G (n.567+40T>G)
n.676+40T>G
22g.28725204T>ACA2738010143CHEK2c.444+39A>T (n.444+39A>T)
c.*424+39A>T (n.*424+39A>T)
c.-220+39A>T (n.-220+39A>T)
c.-71-5719A>T (n.-71-5719A>T)
c.573+39A>T (n.573+39A>T)
c.474+39A>T (n.474+39A>T)
c.320-5719A>T (n.320-5719A>T)
c.537+39A>T (n.537+39A>T)
c.6+39A>T (n.6+39A>T)
c.562+39A>T (n.562+39A>T)
c.-334+39A>T (n.-334+39A>T)
c.603+39A>T (n.603+39A>T)
n.665+39A>T
n.660+39A>T
c.567+39A>T (n.567+39A>T)
n.676+39A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched