Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.551+1083_686del
 ClinVar
22g.28725178G>ACA10167998CHEK2c.445-54C>T (n.445-54C>T)
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n.661-54C>T
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n.677-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.677-54C>G
 dbSNP
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n.677-55T>C
 dbSNP
22g.28725179A>TCA2738009245CHEK2c.445-55T>A (n.445-55T>A)
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n.666-55T>A
n.661-55T>A
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n.677-55T>A
 dbSNP
22g.28725180A=CA2400252327CHEK2c.445-56T= (n.445-56T=)
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22g.28725180A>CCA323033217CHEK2c.445-56T>G (n.445-56T>G)
c.*425-56T>G (n.*425-56T>G)
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n.666-56T>G
n.661-56T>G
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n.677-56T>G
 dbSNP
22g.28725180A>TCA2737861248CHEK2c.445-56T>A (n.445-56T>A)
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n.666-56T>A
n.661-56T>A
c.568-56T>A (n.568-56T>A)
n.677-56T>A
 dbSNP
22g.28725180_28725181insTGGCA2556259903CHEK2c.445-57_445-56insCCA (n.445-57_445-56insCCA)
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c.-333-57_-333-56insCCA (n.-333-57_-333-56insCCA)
c.604-57_604-56insCCA (n.604-57_604-56insCCA)
c.573+62_573+63insCCA (n.573+62_573+63insCCA)
c.474+62_474+63insCCA (n.474+62_474+63insCCA)
n.666-57_666-56insCCA
n.661-57_661-56insCCA
c.568-57_568-56insCCA (n.568-57_568-56insCCA)
n.677-57_677-56insCCA
22g.28725181A>TCA2738009430CHEK2c.445-57T>A (n.445-57T>A)
c.*425-57T>A (n.*425-57T>A)
c.444+62T>A (n.444+62T>A)
c.-219-57T>A (n.-219-57T>A)
c.-71-5696T>A (n.-71-5696T>A)
c.574-57T>A (n.574-57T>A)
c.475-57T>A (n.475-57T>A)
c.320-5696T>A (n.320-5696T>A)
c.538-57T>A (n.538-57T>A)
c.7-57T>A (n.7-57T>A)
c.563-57T>A (n.563-57T>A)
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c.604-57T>A (n.604-57T>A)
c.573+62T>A (n.573+62T>A)
c.474+62T>A (n.474+62T>A)
n.666-57T>A
n.661-57T>A
c.568-57T>A (n.568-57T>A)
n.677-57T>A
 dbSNP
22g.28725182A>GCA2655954863CHEK2c.445-58T>C (n.445-58T>C)
c.*425-58T>C (n.*425-58T>C)
c.444+61T>C (n.444+61T>C)
c.-219-58T>C (n.-219-58T>C)
c.-71-5697T>C (n.-71-5697T>C)
c.574-58T>C (n.574-58T>C)
c.475-58T>C (n.475-58T>C)
c.320-5697T>C (n.320-5697T>C)
c.538-58T>C (n.538-58T>C)
c.7-58T>C (n.7-58T>C)
c.563-58T>C (n.563-58T>C)
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c.604-58T>C (n.604-58T>C)
c.573+61T>C (n.573+61T>C)
c.474+61T>C (n.474+61T>C)
n.666-58T>C
n.661-58T>C
c.568-58T>C (n.568-58T>C)
n.677-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725182A>TCA2738009467CHEK2c.445-58T>A (n.445-58T>A)
c.*425-58T>A (n.*425-58T>A)
c.444+61T>A (n.444+61T>A)
c.-219-58T>A (n.-219-58T>A)
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n.666-58T>A
n.661-58T>A
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n.677-58T>A
 dbSNP
22g.28725182_28725183insCCCA2550789630CHEK2c.445-59_445-58insGG (n.445-59_445-58insGG)
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n.677-59_677-58insGG
22g.28725183T>ACA2737876865CHEK2c.445-59A>T (n.445-59A>T)
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n.666-59A>T
n.661-59A>T
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n.677-59A>T
 dbSNP
22g.28725183T>GCA752192669CHEK2c.445-59A>C (n.445-59A>C)
c.*425-59A>C (n.*425-59A>C)
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n.661-59A>C
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n.677-59A>C
 dbSNP
22g.28725183T=CA2400252328CHEK2c.445-59A= (n.445-59A=)
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n.661-59A=
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n.677-59A=
22g.28725185T>ACA2655954864CHEK2c.444+58A>T (n.444+58A>T)
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n.676+58A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725185T>CCA10167999CHEK2c.444+58A>G (n.444+58A>G)
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n.665+58A>G
n.660+58A>G
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n.676+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725185T=CA2400252329CHEK2c.444+58A= (n.444+58A=)
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n.660+58A=
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n.676+58A=
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c.-71-5701G>T (n.-71-5701G>T)
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n.665+57G>T
n.660+57G>T
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n.676+57G>T
 dbSNP
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c.*424+57G>A (n.*424+57G>A)
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c.-71-5701G>A (n.-71-5701G>A)
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n.660+57G>A
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n.676+57G>A
 dbSNP
22g.28725187T>ACA2738009698CHEK2c.444+56A>T (n.444+56A>T)
c.*424+56A>T (n.*424+56A>T)
c.-220+56A>T (n.-220+56A>T)
c.-71-5702A>T (n.-71-5702A>T)
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c.537+56A>T (n.537+56A>T)
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n.665+56A>T
n.660+56A>T
c.567+56A>T (n.567+56A>T)
n.676+56A>T
 dbSNP
22g.28725187T=CA2400252330CHEK2c.444+56A= (n.444+56A=)
c.*424+56A= (n.*424+56A=)
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n.660+56A=
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22g.28725188A>GCA10168000CHEK2c.444+55T>C (n.444+55T>C)
c.*424+55T>C (n.*424+55T>C)
c.-220+55T>C (n.-220+55T>C)
c.-71-5703T>C (n.-71-5703T>C)
c.573+55T>C (n.573+55T>C)
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c.320-5703T>C (n.320-5703T>C)
c.537+55T>C (n.537+55T>C)
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n.665+55T>C
n.660+55T>C
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n.676+55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725192dupCA2400252331CHEK2c.444+55dup (n.444+55dup)
c.*424+55dup (n.*424+55dup)
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n.665+55dup
n.660+55dup
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n.676+55dup
 dbSNP
22g.28725190A=CA2400252333CHEK2c.444+53T= (n.444+53T=)
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n.660+53T=
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n.676+53T=
22g.28725190A>GCA2400252334CHEK2c.444+53T>C (n.444+53T>C)
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c.-220+53T>C (n.-220+53T>C)
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c.573+53T>C (n.573+53T>C)
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c.6+53T>C (n.6+53T>C)
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n.665+53T>C
n.660+53T>C
c.567+53T>C (n.567+53T>C)
n.676+53T>C
 dbSNP
22g.28725191A>TCA2738009709CHEK2c.444+52T>A (n.444+52T>A)
c.*424+52T>A (n.*424+52T>A)
c.-220+52T>A (n.-220+52T>A)
c.-71-5706T>A (n.-71-5706T>A)
c.573+52T>A (n.573+52T>A)
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n.665+52T>A
n.660+52T>A
c.567+52T>A (n.567+52T>A)
n.676+52T>A
 dbSNP
22g.28725192A>CCA2738009717CHEK2c.444+51T>G (n.444+51T>G)
c.*424+51T>G (n.*424+51T>G)
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n.660+51T>G
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n.676+51T>G
 dbSNP
22g.28725192A>GCA2738009839CHEK2c.444+51T>C (n.444+51T>C)
c.*424+51T>C (n.*424+51T>C)
c.-220+51T>C (n.-220+51T>C)
c.-71-5707T>C (n.-71-5707T>C)
c.573+51T>C (n.573+51T>C)
c.474+51T>C (n.474+51T>C)
c.320-5707T>C (n.320-5707T>C)
c.537+51T>C (n.537+51T>C)
c.6+51T>C (n.6+51T>C)
c.562+51T>C (n.562+51T>C)
c.-334+51T>C (n.-334+51T>C)
c.603+51T>C (n.603+51T>C)
n.665+51T>C
n.660+51T>C
c.567+51T>C (n.567+51T>C)
n.676+51T>C
 dbSNP
22g.28725192A>TCA2738009767CHEK2c.444+51T>A (n.444+51T>A)
c.*424+51T>A (n.*424+51T>A)
c.-220+51T>A (n.-220+51T>A)
c.-71-5707T>A (n.-71-5707T>A)
c.573+51T>A (n.573+51T>A)
c.474+51T>A (n.474+51T>A)
c.320-5707T>A (n.320-5707T>A)
c.537+51T>A (n.537+51T>A)
c.6+51T>A (n.6+51T>A)
c.562+51T>A (n.562+51T>A)
c.-334+51T>A (n.-334+51T>A)
c.603+51T>A (n.603+51T>A)
n.665+51T>A
n.660+51T>A
c.567+51T>A (n.567+51T>A)
n.676+51T>A
 dbSNP
22g.28725193C>ACA2737902851CHEK2c.444+50G>T (n.444+50G>T)
c.*424+50G>T (n.*424+50G>T)
c.-220+50G>T (n.-220+50G>T)
c.-71-5708G>T (n.-71-5708G>T)
c.573+50G>T (n.573+50G>T)
c.474+50G>T (n.474+50G>T)
c.320-5708G>T (n.320-5708G>T)
c.537+50G>T (n.537+50G>T)
c.6+50G>T (n.6+50G>T)
c.562+50G>T (n.562+50G>T)
c.-334+50G>T (n.-334+50G>T)
c.603+50G>T (n.603+50G>T)
n.665+50G>T
n.660+50G>T
c.567+50G>T (n.567+50G>T)
n.676+50G>T
 dbSNP
22g.28725193C=CA2400252335CHEK2c.444+50G= (n.444+50G=)
c.*424+50G= (n.*424+50G=)
c.-220+50G= (n.-220+50G=)
c.-71-5708G= (n.-71-5708G=)
c.573+50G= (n.573+50G=)
c.474+50G= (n.474+50G=)
c.320-5708G= (n.320-5708G=)
c.537+50G= (n.537+50G=)
c.6+50G= (n.6+50G=)
c.562+50G= (n.562+50G=)
c.-334+50G= (n.-334+50G=)
c.603+50G= (n.603+50G=)
n.665+50G=
n.660+50G=
c.567+50G= (n.567+50G=)
n.676+50G=
22g.28725193C>GCA2737902850CHEK2c.444+50G>C (n.444+50G>C)
c.*424+50G>C (n.*424+50G>C)
c.-220+50G>C (n.-220+50G>C)
c.-71-5708G>C (n.-71-5708G>C)
c.573+50G>C (n.573+50G>C)
c.474+50G>C (n.474+50G>C)
c.320-5708G>C (n.320-5708G>C)
c.537+50G>C (n.537+50G>C)
c.6+50G>C (n.6+50G>C)
c.562+50G>C (n.562+50G>C)
c.-334+50G>C (n.-334+50G>C)
c.603+50G>C (n.603+50G>C)
n.665+50G>C
n.660+50G>C
c.567+50G>C (n.567+50G>C)
n.676+50G>C
 dbSNP
22g.28725193C>TCA2400252336CHEK2c.444+50G>A (n.444+50G>A)
c.*424+50G>A (n.*424+50G>A)
c.-220+50G>A (n.-220+50G>A)
c.-71-5708G>A (n.-71-5708G>A)
c.573+50G>A (n.573+50G>A)
c.474+50G>A (n.474+50G>A)
c.320-5708G>A (n.320-5708G>A)
c.537+50G>A (n.537+50G>A)
c.6+50G>A (n.6+50G>A)
c.562+50G>A (n.562+50G>A)
c.-334+50G>A (n.-334+50G>A)
c.603+50G>A (n.603+50G>A)
n.665+50G>A
n.660+50G>A
c.567+50G>A (n.567+50G>A)
n.676+50G>A
 dbSNP
22g.28725194A=CA2400252337CHEK2c.444+49T= (n.444+49T=)
c.*424+49T= (n.*424+49T=)
c.-220+49T= (n.-220+49T=)
c.-71-5709T= (n.-71-5709T=)
c.573+49T= (n.573+49T=)
c.474+49T= (n.474+49T=)
c.320-5709T= (n.320-5709T=)
c.537+49T= (n.537+49T=)
c.6+49T= (n.6+49T=)
c.562+49T= (n.562+49T=)
c.-334+49T= (n.-334+49T=)
c.603+49T= (n.603+49T=)
n.665+49T=
n.660+49T=
c.567+49T= (n.567+49T=)
n.676+49T=
22g.28725194A>CCA323033228CHEK2c.444+49T>G (n.444+49T>G)
c.*424+49T>G (n.*424+49T>G)
c.-220+49T>G (n.-220+49T>G)
c.-71-5709T>G (n.-71-5709T>G)
c.573+49T>G (n.573+49T>G)
c.474+49T>G (n.474+49T>G)
c.320-5709T>G (n.320-5709T>G)
c.537+49T>G (n.537+49T>G)
c.6+49T>G (n.6+49T>G)
c.562+49T>G (n.562+49T>G)
c.-334+49T>G (n.-334+49T>G)
c.603+49T>G (n.603+49T>G)
n.665+49T>G
n.660+49T>G
c.567+49T>G (n.567+49T>G)
n.676+49T>G
 dbSNP
22g.28725194A>GCA2737853737CHEK2c.444+49T>C (n.444+49T>C)
c.*424+49T>C (n.*424+49T>C)
c.-220+49T>C (n.-220+49T>C)
c.-71-5709T>C (n.-71-5709T>C)
c.573+49T>C (n.573+49T>C)
c.474+49T>C (n.474+49T>C)
c.320-5709T>C (n.320-5709T>C)
c.537+49T>C (n.537+49T>C)
c.6+49T>C (n.6+49T>C)
c.562+49T>C (n.562+49T>C)
c.-334+49T>C (n.-334+49T>C)
c.603+49T>C (n.603+49T>C)
n.665+49T>C
n.660+49T>C
c.567+49T>C (n.567+49T>C)
n.676+49T>C
 dbSNP
22g.28725194A>TCA2737853738CHEK2c.444+49T>A (n.444+49T>A)
c.*424+49T>A (n.*424+49T>A)
c.-220+49T>A (n.-220+49T>A)
c.-71-5709T>A (n.-71-5709T>A)
c.573+49T>A (n.573+49T>A)
c.474+49T>A (n.474+49T>A)
c.320-5709T>A (n.320-5709T>A)
c.537+49T>A (n.537+49T>A)
c.6+49T>A (n.6+49T>A)
c.562+49T>A (n.562+49T>A)
c.-334+49T>A (n.-334+49T>A)
c.603+49T>A (n.603+49T>A)
n.665+49T>A
n.660+49T>A
c.567+49T>A (n.567+49T>A)
n.676+49T>A
 dbSNP
22g.28725195A=CA2400252338CHEK2c.444+48T= (n.444+48T=)
c.*424+48T= (n.*424+48T=)
c.-220+48T= (n.-220+48T=)
c.-71-5710T= (n.-71-5710T=)
c.573+48T= (n.573+48T=)
c.474+48T= (n.474+48T=)
c.320-5710T= (n.320-5710T=)
c.537+48T= (n.537+48T=)
c.6+48T= (n.6+48T=)
c.562+48T= (n.562+48T=)
c.-334+48T= (n.-334+48T=)
c.603+48T= (n.603+48T=)
n.665+48T=
n.660+48T=
c.567+48T= (n.567+48T=)
n.676+48T=
22g.28725195A>CCA2737902854CHEK2c.444+48T>G (n.444+48T>G)
c.*424+48T>G (n.*424+48T>G)
c.-220+48T>G (n.-220+48T>G)
c.-71-5710T>G (n.-71-5710T>G)
c.573+48T>G (n.573+48T>G)
c.474+48T>G (n.474+48T>G)
c.320-5710T>G (n.320-5710T>G)
c.537+48T>G (n.537+48T>G)
c.6+48T>G (n.6+48T>G)
c.562+48T>G (n.562+48T>G)
c.-334+48T>G (n.-334+48T>G)
c.603+48T>G (n.603+48T>G)
n.665+48T>G
n.660+48T>G
c.567+48T>G (n.567+48T>G)
n.676+48T>G
 dbSNP
22g.28725195A>GCA2400252339CHEK2c.444+48T>C (n.444+48T>C)
c.*424+48T>C (n.*424+48T>C)
c.-220+48T>C (n.-220+48T>C)
c.-71-5710T>C (n.-71-5710T>C)
c.573+48T>C (n.573+48T>C)
c.474+48T>C (n.474+48T>C)
c.320-5710T>C (n.320-5710T>C)
c.537+48T>C (n.537+48T>C)
c.6+48T>C (n.6+48T>C)
c.562+48T>C (n.562+48T>C)
c.-334+48T>C (n.-334+48T>C)
c.603+48T>C (n.603+48T>C)
n.665+48T>C
n.660+48T>C
c.567+48T>C (n.567+48T>C)
n.676+48T>C
 dbSNP
22g.28725195A>TCA2737902856CHEK2c.444+48T>A (n.444+48T>A)
c.*424+48T>A (n.*424+48T>A)
c.-220+48T>A (n.-220+48T>A)
c.-71-5710T>A (n.-71-5710T>A)
c.573+48T>A (n.573+48T>A)
c.474+48T>A (n.474+48T>A)
c.320-5710T>A (n.320-5710T>A)
c.537+48T>A (n.537+48T>A)
c.6+48T>A (n.6+48T>A)
c.562+48T>A (n.562+48T>A)
c.-334+48T>A (n.-334+48T>A)
c.603+48T>A (n.603+48T>A)
n.665+48T>A
n.660+48T>A
c.567+48T>A (n.567+48T>A)
n.676+48T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched