Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28720697_28727416dup | CA2580615278 | CHEK2 | c.320-2048_592+4281dup c.320-2048_593-1211dup c.320-2048_482+4190dup c.-344-2048_-71-1211dup c.-71-7930_-71-1211dup (n.-71-7930_-71-1211dup) c.449-2048_722-1211dup c.319+6988_320-1211dup (n.319+6988_320-1211dup) c.320-2048_*82+822dup c.320-2048_*318-1211dup c.413-2048_686-1211dup c.320-2048_483-1211dup c.-458-2048_-72+822dup c.479-2048_752-1211dup c.449-2048_611+4190dup c.350-2048_512+4190dup n.541-2048_814-1211dup n.536-2048_809-1211dup c.443-2048_716-1211dup c.350-2048_623-1211dup n.552-2048_825-1211dup | |
22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
22 | g.28724661_28727169dup | CA2580099401 | CHEK2 | c.320-1801_592+317dup c.320-1801_482+226dup c.-344-1801_-72+317dup c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup) c.449-1801_721+317dup c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup) c.320-1801_*222dup c.413-1801_685+317dup c.-458-1801_-186+317dup c.479-1801_751+317dup c.449-1801_611+226dup c.350-1801_512+226dup n.541-1801_813+317dup n.536-1801_808+317dup c.443-1801_715+317dup c.350-1801_622+317dup n.552-1801_824+317dup | ClinVar |
22 | g.28724974_28725249del | CA2499226086 | CHEK2 | c.438_592+3del c.*418_*575del c.438_445-51del c.-226_-72+3del c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del) c.567_721+3del c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del) c.531_685+3del c.556_713del c.-340_-186+3del c.597_751+3del c.567_574-51del c.468_475-51del n.659_813+3del n.654_808+3del c.561_715+3del c.468_622+3del n.670_824+3del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725117_28729340del | CA2580099477 | CHEK2 | c.320-3970_455del c.488_*435del c.320-3970_444+129del c.-344-3970_-209del c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del) c.448+1083_584del c.350-3970_485del c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del) c.412+1119_548del c.122_573del c.-458-3970_-323del c.478+1083_614del c.448+1083_573+129del c.350-3970_474+129del n.540+1083_676del n.535+1083_671del c.442+1119_578del n.551+1083_687del | ClinVar |
22 | g.28725116_28729338del | CA915952738 | CHEK2 | c.320-3970_454del c.488_*434del c.320-3970_444+128del c.-344-3970_-210del c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del) c.448+1083_583del c.350-3970_484del c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del) c.412+1119_547del c.122_572del c.-458-3970_-324del c.478+1083_613del c.448+1083_573+128del c.350-3970_474+128del n.540+1083_675del n.535+1083_670del c.442+1119_577del n.551+1083_686del | ClinVar |
22 | g.28725143del | CA2500270587 | CHEK2 | c.445-16del (n.445-16del) c.*425-16del (n.*425-16del) c.444+103del (n.444+103del) c.-219-16del (n.-219-16del) c.-71-5655del (n.-71-5655del) c.574-16del (n.574-16del) c.475-16del (n.475-16del) c.320-5655del (n.320-5655del) c.538-16del (n.538-16del) c.7-16del (n.7-16del) c.563-16del (n.563-16del) c.-333-16del (n.-333-16del) c.604-16del (n.604-16del) c.573+103del (n.573+103del) c.474+103del (n.474+103del) n.666-16del n.661-16del c.568-16del (n.568-16del) n.677-16del | |
22 | g.28725142T>G | CA2738007472 | CHEK2 | c.445-18A>C (n.445-18A>C) c.*425-18A>C (n.*425-18A>C) c.444+101A>C (n.444+101A>C) c.-219-18A>C (n.-219-18A>C) c.-71-5657A>C (n.-71-5657A>C) c.574-18A>C (n.574-18A>C) c.475-18A>C (n.475-18A>C) c.320-5657A>C (n.320-5657A>C) c.538-18A>C (n.538-18A>C) c.7-18A>C (n.7-18A>C) c.563-18A>C (n.563-18A>C) c.-333-18A>C (n.-333-18A>C) c.604-18A>C (n.604-18A>C) c.573+101A>C (n.573+101A>C) c.474+101A>C (n.474+101A>C) n.666-18A>C n.661-18A>C c.568-18A>C (n.568-18A>C) n.677-18A>C | dbSNP |
22 | g.28725143T>C | CA2573158023 | CHEK2 | c.445-19A>G (n.445-19A>G) c.*425-19A>G (n.*425-19A>G) c.444+100A>G (n.444+100A>G) c.-219-19A>G (n.-219-19A>G) c.-71-5658A>G (n.-71-5658A>G) c.574-19A>G (n.574-19A>G) c.475-19A>G (n.475-19A>G) c.320-5658A>G (n.320-5658A>G) c.538-19A>G (n.538-19A>G) c.7-19A>G (n.7-19A>G) c.563-19A>G (n.563-19A>G) c.-333-19A>G (n.-333-19A>G) c.604-19A>G (n.604-19A>G) c.573+100A>G (n.573+100A>G) c.474+100A>G (n.474+100A>G) n.666-19A>G n.661-19A>G c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.677-19A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725144G>C | CA752192638 | CHEK2 | c.445-20C>G (n.445-20C>G) c.*425-20C>G (n.*425-20C>G) c.444+99C>G (n.444+99C>G) c.-219-20C>G (n.-219-20C>G) c.-71-5659C>G (n.-71-5659C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.475-20C>G (n.475-20C>G) c.320-5659C>G (n.320-5659C>G) c.538-20C>G (n.538-20C>G) c.7-20C>G (n.7-20C>G) c.563-20C>G (n.563-20C>G) c.-333-20C>G (n.-333-20C>G) c.604-20C>G (n.604-20C>G) c.573+99C>G (n.573+99C>G) c.474+99C>G (n.474+99C>G) n.666-20C>G n.661-20C>G c.568-20C>G (n.568-20C>G) n.677-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725144G= | CA2400252310 | CHEK2 | c.445-20C= (n.445-20C=) c.*425-20C= (n.*425-20C=) c.444+99C= (n.444+99C=) c.-219-20C= (n.-219-20C=) c.-71-5659C= (n.-71-5659C=) c.574-20C= (n.574-20C=) c.475-20C= (n.475-20C=) c.320-5659C= (n.320-5659C=) c.538-20C= (n.538-20C=) c.7-20C= (n.7-20C=) c.563-20C= (n.563-20C=) c.-333-20C= (n.-333-20C=) c.604-20C= (n.604-20C=) c.573+99C= (n.573+99C=) c.474+99C= (n.474+99C=) n.666-20C= n.661-20C= c.568-20C= (n.568-20C=) n.677-20C= | |
22 | g.28725145T>A | CA2737878082 | CHEK2 | c.445-21A>T (n.445-21A>T) c.*425-21A>T (n.*425-21A>T) c.444+98A>T (n.444+98A>T) c.-219-21A>T (n.-219-21A>T) c.-71-5660A>T (n.-71-5660A>T) c.574-21A>T (n.574-21A>T) c.475-21A>T (n.475-21A>T) c.320-5660A>T (n.320-5660A>T) c.538-21A>T (n.538-21A>T) c.7-21A>T (n.7-21A>T) c.563-21A>T (n.563-21A>T) c.-333-21A>T (n.-333-21A>T) c.604-21A>T (n.604-21A>T) c.573+98A>T (n.573+98A>T) c.474+98A>T (n.474+98A>T) n.666-21A>T n.661-21A>T c.568-21A>T (n.568-21A>T) n.677-21A>T | dbSNP |
22 | g.28725145T>C | CA638954373 | CHEK2 | c.445-21A>G (n.445-21A>G) c.*425-21A>G (n.*425-21A>G) c.444+98A>G (n.444+98A>G) c.-219-21A>G (n.-219-21A>G) c.-71-5660A>G (n.-71-5660A>G) c.574-21A>G (n.574-21A>G) c.475-21A>G (n.475-21A>G) c.320-5660A>G (n.320-5660A>G) c.538-21A>G (n.538-21A>G) c.7-21A>G (n.7-21A>G) c.563-21A>G (n.563-21A>G) c.-333-21A>G (n.-333-21A>G) c.604-21A>G (n.604-21A>G) c.573+98A>G (n.573+98A>G) c.474+98A>G (n.474+98A>G) n.666-21A>G n.661-21A>G c.568-21A>G (n.568-21A>G) n.677-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725145T= | CA2400252311 | CHEK2 | c.445-21A= (n.445-21A=) c.*425-21A= (n.*425-21A=) c.444+98A= (n.444+98A=) c.-219-21A= (n.-219-21A=) c.-71-5660A= (n.-71-5660A=) c.574-21A= (n.574-21A=) c.475-21A= (n.475-21A=) c.320-5660A= (n.320-5660A=) c.538-21A= (n.538-21A=) c.7-21A= (n.7-21A=) c.563-21A= (n.563-21A=) c.-333-21A= (n.-333-21A=) c.604-21A= (n.604-21A=) c.573+98A= (n.573+98A=) c.474+98A= (n.474+98A=) n.666-21A= n.661-21A= c.568-21A= (n.568-21A=) n.677-21A= | |
22 | g.28725147T>A | CA2738007627 | CHEK2 | c.445-23A>T (n.445-23A>T) c.*425-23A>T (n.*425-23A>T) c.444+96A>T (n.444+96A>T) c.-219-23A>T (n.-219-23A>T) c.-71-5662A>T (n.-71-5662A>T) c.574-23A>T (n.574-23A>T) c.475-23A>T (n.475-23A>T) c.320-5662A>T (n.320-5662A>T) c.538-23A>T (n.538-23A>T) c.7-23A>T (n.7-23A>T) c.563-23A>T (n.563-23A>T) c.-333-23A>T (n.-333-23A>T) c.604-23A>T (n.604-23A>T) c.573+96A>T (n.573+96A>T) c.474+96A>T (n.474+96A>T) n.666-23A>T n.661-23A>T c.568-23A>T (n.568-23A>T) n.677-23A>T | dbSNP |
22 | g.28725147T>C | CA2738007652 | CHEK2 | c.445-23A>G (n.445-23A>G) c.*425-23A>G (n.*425-23A>G) c.444+96A>G (n.444+96A>G) c.-219-23A>G (n.-219-23A>G) c.-71-5662A>G (n.-71-5662A>G) c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.475-23A>G (n.475-23A>G) c.320-5662A>G (n.320-5662A>G) c.538-23A>G (n.538-23A>G) c.7-23A>G (n.7-23A>G) c.563-23A>G (n.563-23A>G) c.-333-23A>G (n.-333-23A>G) c.604-23A>G (n.604-23A>G) c.573+96A>G (n.573+96A>G) c.474+96A>G (n.474+96A>G) n.666-23A>G n.661-23A>G c.568-23A>G (n.568-23A>G) n.677-23A>G | dbSNP |
22 | g.28725148C>A | CA2737858433 | CHEK2 | c.445-24G>T (n.445-24G>T) c.*425-24G>T (n.*425-24G>T) c.444+95G>T (n.444+95G>T) c.-219-24G>T (n.-219-24G>T) c.-71-5663G>T (n.-71-5663G>T) c.574-24G>T (n.574-24G>T) c.475-24G>T (n.475-24G>T) c.320-5663G>T (n.320-5663G>T) c.538-24G>T (n.538-24G>T) c.7-24G>T (n.7-24G>T) c.563-24G>T (n.563-24G>T) c.-333-24G>T (n.-333-24G>T) c.604-24G>T (n.604-24G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.474+95G>T (n.474+95G>T) n.666-24G>T n.661-24G>T c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.677-24G>T | dbSNP |
22 | g.28725148C= | CA2400252312 | CHEK2 | c.445-24G= (n.445-24G=) c.*425-24G= (n.*425-24G=) c.444+95G= (n.444+95G=) c.-219-24G= (n.-219-24G=) c.-71-5663G= (n.-71-5663G=) c.574-24G= (n.574-24G=) c.475-24G= (n.475-24G=) c.320-5663G= (n.320-5663G=) c.538-24G= (n.538-24G=) c.7-24G= (n.7-24G=) c.563-24G= (n.563-24G=) c.-333-24G= (n.-333-24G=) c.604-24G= (n.604-24G=) c.573+95G= (n.573+95G=) c.474+95G= (n.474+95G=) n.666-24G= n.661-24G= c.568-24G= (n.568-24G=) n.677-24G= | |
22 | g.28725148C>G | CA10167993 | CHEK2 | c.445-24G>C (n.445-24G>C) c.*425-24G>C (n.*425-24G>C) c.444+95G>C (n.444+95G>C) c.-219-24G>C (n.-219-24G>C) c.-71-5663G>C (n.-71-5663G>C) c.574-24G>C (n.574-24G>C) c.475-24G>C (n.475-24G>C) c.320-5663G>C (n.320-5663G>C) c.538-24G>C (n.538-24G>C) c.7-24G>C (n.7-24G>C) c.563-24G>C (n.563-24G>C) c.-333-24G>C (n.-333-24G>C) c.604-24G>C (n.604-24G>C) c.573+95G>C (n.573+95G>C) c.474+95G>C (n.474+95G>C) n.666-24G>C n.661-24G>C c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.677-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725148C>T | CA2737858434 | CHEK2 | c.445-24G>A (n.445-24G>A) c.*425-24G>A (n.*425-24G>A) c.444+95G>A (n.444+95G>A) c.-219-24G>A (n.-219-24G>A) c.-71-5663G>A (n.-71-5663G>A) c.574-24G>A (n.574-24G>A) c.475-24G>A (n.475-24G>A) c.320-5663G>A (n.320-5663G>A) c.538-24G>A (n.538-24G>A) c.7-24G>A (n.7-24G>A) c.563-24G>A (n.563-24G>A) c.-333-24G>A (n.-333-24G>A) c.604-24G>A (n.604-24G>A) c.573+95G>A (n.573+95G>A) c.474+95G>A (n.474+95G>A) n.666-24G>A n.661-24G>A c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.677-24G>A | dbSNP |
22 | g.28725149A>G | CA2738007653 | CHEK2 | c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.*425-25T>C (n.*425-25T>C) c.444+94T>C (n.444+94T>C) c.-219-25T>C (n.-219-25T>C) c.-71-5664T>C (n.-71-5664T>C) c.574-25T>C (n.574-25T>C) c.475-25T>C (n.475-25T>C) c.320-5664T>C (n.320-5664T>C) c.538-25T>C (n.538-25T>C) c.7-25T>C (n.7-25T>C) c.563-25T>C (n.563-25T>C) c.-333-25T>C (n.-333-25T>C) c.604-25T>C (n.604-25T>C) c.573+94T>C (n.573+94T>C) c.474+94T>C (n.474+94T>C) n.666-25T>C n.661-25T>C c.568-25T>C (n.568-25T>C) n.677-25T>C | dbSNP |
22 | g.28725149A>T | CA2655954858 | CHEK2 | c.445-25T>A (n.445-25T>A) c.*425-25T>A (n.*425-25T>A) c.444+94T>A (n.444+94T>A) c.-219-25T>A (n.-219-25T>A) c.-71-5664T>A (n.-71-5664T>A) c.574-25T>A (n.574-25T>A) c.475-25T>A (n.475-25T>A) c.320-5664T>A (n.320-5664T>A) c.538-25T>A (n.538-25T>A) c.7-25T>A (n.7-25T>A) c.563-25T>A (n.563-25T>A) c.-333-25T>A (n.-333-25T>A) c.604-25T>A (n.604-25T>A) c.573+94T>A (n.573+94T>A) c.474+94T>A (n.474+94T>A) n.666-25T>A n.661-25T>A c.568-25T>A (n.568-25T>A) n.677-25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725150G>A | CA2655954859 | CHEK2 | c.445-26C>T (n.445-26C>T) c.*425-26C>T (n.*425-26C>T) c.444+93C>T (n.444+93C>T) c.-219-26C>T (n.-219-26C>T) c.-71-5665C>T (n.-71-5665C>T) c.574-26C>T (n.574-26C>T) c.475-26C>T (n.475-26C>T) c.320-5665C>T (n.320-5665C>T) c.538-26C>T (n.538-26C>T) c.7-26C>T (n.7-26C>T) c.563-26C>T (n.563-26C>T) c.-333-26C>T (n.-333-26C>T) c.604-26C>T (n.604-26C>T) c.573+93C>T (n.573+93C>T) c.474+93C>T (n.474+93C>T) n.666-26C>T n.661-26C>T c.568-26C>T (n.568-26C>T) n.677-26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725150G>C | CA2738007942 | CHEK2 | c.445-26C>G (n.445-26C>G) c.*425-26C>G (n.*425-26C>G) c.444+93C>G (n.444+93C>G) c.-219-26C>G (n.-219-26C>G) c.-71-5665C>G (n.-71-5665C>G) c.574-26C>G (n.574-26C>G) c.475-26C>G (n.475-26C>G) c.320-5665C>G (n.320-5665C>G) c.538-26C>G (n.538-26C>G) c.7-26C>G (n.7-26C>G) c.563-26C>G (n.563-26C>G) c.-333-26C>G (n.-333-26C>G) c.604-26C>G (n.604-26C>G) c.573+93C>G (n.573+93C>G) c.474+93C>G (n.474+93C>G) n.666-26C>G n.661-26C>G c.568-26C>G (n.568-26C>G) n.677-26C>G | dbSNP |
22 | g.28725150G>T | CA2738008099 | CHEK2 | c.445-26C>A (n.445-26C>A) c.*425-26C>A (n.*425-26C>A) c.444+93C>A (n.444+93C>A) c.-219-26C>A (n.-219-26C>A) c.-71-5665C>A (n.-71-5665C>A) c.574-26C>A (n.574-26C>A) c.475-26C>A (n.475-26C>A) c.320-5665C>A (n.320-5665C>A) c.538-26C>A (n.538-26C>A) c.7-26C>A (n.7-26C>A) c.563-26C>A (n.563-26C>A) c.-333-26C>A (n.-333-26C>A) c.604-26C>A (n.604-26C>A) c.573+93C>A (n.573+93C>A) c.474+93C>A (n.474+93C>A) n.666-26C>A n.661-26C>A c.568-26C>A (n.568-26C>A) n.677-26C>A | dbSNP |
22 | g.28725151A>C | CA2655954860 | CHEK2 | c.445-27T>G (n.445-27T>G) c.*425-27T>G (n.*425-27T>G) c.444+92T>G (n.444+92T>G) c.-219-27T>G (n.-219-27T>G) c.-71-5666T>G (n.-71-5666T>G) c.574-27T>G (n.574-27T>G) c.475-27T>G (n.475-27T>G) c.320-5666T>G (n.320-5666T>G) c.538-27T>G (n.538-27T>G) c.7-27T>G (n.7-27T>G) c.563-27T>G (n.563-27T>G) c.-333-27T>G (n.-333-27T>G) c.604-27T>G (n.604-27T>G) c.573+92T>G (n.573+92T>G) c.474+92T>G (n.474+92T>G) n.666-27T>G n.661-27T>G c.568-27T>G (n.568-27T>G) n.677-27T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28725151A>G | CA2738008214 | CHEK2 | c.445-27T>C (n.445-27T>C) c.*425-27T>C (n.*425-27T>C) c.444+92T>C (n.444+92T>C) c.-219-27T>C (n.-219-27T>C) c.-71-5666T>C (n.-71-5666T>C) c.574-27T>C (n.574-27T>C) c.475-27T>C (n.475-27T>C) c.320-5666T>C (n.320-5666T>C) c.538-27T>C (n.538-27T>C) c.7-27T>C (n.7-27T>C) c.563-27T>C (n.563-27T>C) c.-333-27T>C (n.-333-27T>C) c.604-27T>C (n.604-27T>C) c.573+92T>C (n.573+92T>C) c.474+92T>C (n.474+92T>C) n.666-27T>C n.661-27T>C c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.677-27T>C | dbSNP |
22 | g.28725151A>T | CA2738008102 | CHEK2 | c.445-27T>A (n.445-27T>A) c.*425-27T>A (n.*425-27T>A) c.444+92T>A (n.444+92T>A) c.-219-27T>A (n.-219-27T>A) c.-71-5666T>A (n.-71-5666T>A) c.574-27T>A (n.574-27T>A) c.475-27T>A (n.475-27T>A) c.320-5666T>A (n.320-5666T>A) c.538-27T>A (n.538-27T>A) c.7-27T>A (n.7-27T>A) c.563-27T>A (n.563-27T>A) c.-333-27T>A (n.-333-27T>A) c.604-27T>A (n.604-27T>A) c.573+92T>A (n.573+92T>A) c.474+92T>A (n.474+92T>A) n.666-27T>A n.661-27T>A c.568-27T>A (n.568-27T>A) n.677-27T>A | dbSNP |
22 | g.28725152C>A | CA2738008217 | CHEK2 | c.445-28G>T (n.445-28G>T) c.*425-28G>T (n.*425-28G>T) c.444+91G>T (n.444+91G>T) c.-219-28G>T (n.-219-28G>T) c.-71-5667G>T (n.-71-5667G>T) c.574-28G>T (n.574-28G>T) c.475-28G>T (n.475-28G>T) c.320-5667G>T (n.320-5667G>T) c.538-28G>T (n.538-28G>T) c.7-28G>T (n.7-28G>T) c.563-28G>T (n.563-28G>T) c.-333-28G>T (n.-333-28G>T) c.604-28G>T (n.604-28G>T) c.573+91G>T (n.573+91G>T) c.474+91G>T (n.474+91G>T) n.666-28G>T n.661-28G>T c.568-28G>T (n.568-28G>T) n.677-28G>T | dbSNP |
22 | g.28725152C>G | CA2738008218 | CHEK2 | c.445-28G>C (n.445-28G>C) c.*425-28G>C (n.*425-28G>C) c.444+91G>C (n.444+91G>C) c.-219-28G>C (n.-219-28G>C) c.-71-5667G>C (n.-71-5667G>C) c.574-28G>C (n.574-28G>C) c.475-28G>C (n.475-28G>C) c.320-5667G>C (n.320-5667G>C) c.538-28G>C (n.538-28G>C) c.7-28G>C (n.7-28G>C) c.563-28G>C (n.563-28G>C) c.-333-28G>C (n.-333-28G>C) c.604-28G>C (n.604-28G>C) c.573+91G>C (n.573+91G>C) c.474+91G>C (n.474+91G>C) n.666-28G>C n.661-28G>C c.568-28G>C (n.568-28G>C) n.677-28G>C | dbSNP |
22 | g.28725153T>A | CA2738008260 | CHEK2 | c.445-29A>T (n.445-29A>T) c.*425-29A>T (n.*425-29A>T) c.444+90A>T (n.444+90A>T) c.-219-29A>T (n.-219-29A>T) c.-71-5668A>T (n.-71-5668A>T) c.574-29A>T (n.574-29A>T) c.475-29A>T (n.475-29A>T) c.320-5668A>T (n.320-5668A>T) c.538-29A>T (n.538-29A>T) c.7-29A>T (n.7-29A>T) c.563-29A>T (n.563-29A>T) c.-333-29A>T (n.-333-29A>T) c.604-29A>T (n.604-29A>T) c.573+90A>T (n.573+90A>T) c.474+90A>T (n.474+90A>T) n.666-29A>T n.661-29A>T c.568-29A>T (n.568-29A>T) n.677-29A>T | dbSNP |
22 | g.28725154T>A | CA2737857340 | CHEK2 | c.445-30A>T (n.445-30A>T) c.*425-30A>T (n.*425-30A>T) c.444+89A>T (n.444+89A>T) c.-219-30A>T (n.-219-30A>T) c.-71-5669A>T (n.-71-5669A>T) c.574-30A>T (n.574-30A>T) c.475-30A>T (n.475-30A>T) c.320-5669A>T (n.320-5669A>T) c.538-30A>T (n.538-30A>T) c.7-30A>T (n.7-30A>T) c.563-30A>T (n.563-30A>T) c.-333-30A>T (n.-333-30A>T) c.604-30A>T (n.604-30A>T) c.573+89A>T (n.573+89A>T) c.474+89A>T (n.474+89A>T) n.666-30A>T n.661-30A>T c.568-30A>T (n.568-30A>T) n.677-30A>T | dbSNP |
22 | g.28725154T>C | CA10167994 | CHEK2 | c.445-30A>G (n.445-30A>G) c.*425-30A>G (n.*425-30A>G) c.444+89A>G (n.444+89A>G) c.-219-30A>G (n.-219-30A>G) c.-71-5669A>G (n.-71-5669A>G) c.574-30A>G (n.574-30A>G) c.475-30A>G (n.475-30A>G) c.320-5669A>G (n.320-5669A>G) c.538-30A>G (n.538-30A>G) c.7-30A>G (n.7-30A>G) c.563-30A>G (n.563-30A>G) c.-333-30A>G (n.-333-30A>G) c.604-30A>G (n.604-30A>G) c.573+89A>G (n.573+89A>G) c.474+89A>G (n.474+89A>G) n.666-30A>G n.661-30A>G c.568-30A>G (n.568-30A>G) n.677-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725154T= | CA2400252313 | CHEK2 | c.445-30A= (n.445-30A=) c.*425-30A= (n.*425-30A=) c.444+89A= (n.444+89A=) c.-219-30A= (n.-219-30A=) c.-71-5669A= (n.-71-5669A=) c.574-30A= (n.574-30A=) c.475-30A= (n.475-30A=) c.320-5669A= (n.320-5669A=) c.538-30A= (n.538-30A=) c.7-30A= (n.7-30A=) c.563-30A= (n.563-30A=) c.-333-30A= (n.-333-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) c.573+89A= (n.573+89A=) c.474+89A= (n.474+89A=) n.666-30A= n.661-30A= c.568-30A= (n.568-30A=) n.677-30A= | |
22 | g.28725155T>A | CA2737857708 | CHEK2 | c.445-31A>T (n.445-31A>T) c.*425-31A>T (n.*425-31A>T) c.444+88A>T (n.444+88A>T) c.-219-31A>T (n.-219-31A>T) c.-71-5670A>T (n.-71-5670A>T) c.574-31A>T (n.574-31A>T) c.475-31A>T (n.475-31A>T) c.320-5670A>T (n.320-5670A>T) c.538-31A>T (n.538-31A>T) c.7-31A>T (n.7-31A>T) c.563-31A>T (n.563-31A>T) c.-333-31A>T (n.-333-31A>T) c.604-31A>T (n.604-31A>T) c.573+88A>T (n.573+88A>T) c.474+88A>T (n.474+88A>T) n.666-31A>T n.661-31A>T c.568-31A>T (n.568-31A>T) n.677-31A>T | dbSNP |
22 | g.28725155T>C | CA10167995 | CHEK2 | c.445-31A>G (n.445-31A>G) c.*425-31A>G (n.*425-31A>G) c.444+88A>G (n.444+88A>G) c.-219-31A>G (n.-219-31A>G) c.-71-5670A>G (n.-71-5670A>G) c.574-31A>G (n.574-31A>G) c.475-31A>G (n.475-31A>G) c.320-5670A>G (n.320-5670A>G) c.538-31A>G (n.538-31A>G) c.7-31A>G (n.7-31A>G) c.563-31A>G (n.563-31A>G) c.-333-31A>G (n.-333-31A>G) c.604-31A>G (n.604-31A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.474+88A>G (n.474+88A>G) n.666-31A>G n.661-31A>G c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.677-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725155T= | CA2400252314 | CHEK2 | c.445-31A= (n.445-31A=) c.*425-31A= (n.*425-31A=) c.444+88A= (n.444+88A=) c.-219-31A= (n.-219-31A=) c.-71-5670A= (n.-71-5670A=) c.574-31A= (n.574-31A=) c.475-31A= (n.475-31A=) c.320-5670A= (n.320-5670A=) c.538-31A= (n.538-31A=) c.7-31A= (n.7-31A=) c.563-31A= (n.563-31A=) c.-333-31A= (n.-333-31A=) c.604-31A= (n.604-31A=) c.573+88A= (n.573+88A=) c.474+88A= (n.474+88A=) n.666-31A= n.661-31A= c.568-31A= (n.568-31A=) n.677-31A= | |
22 | g.28725156G>A | CA2738008264 | CHEK2 | c.445-32C>T (n.445-32C>T) c.*425-32C>T (n.*425-32C>T) c.444+87C>T (n.444+87C>T) c.-219-32C>T (n.-219-32C>T) c.-71-5671C>T (n.-71-5671C>T) c.574-32C>T (n.574-32C>T) c.475-32C>T (n.475-32C>T) c.320-5671C>T (n.320-5671C>T) c.538-32C>T (n.538-32C>T) c.7-32C>T (n.7-32C>T) c.563-32C>T (n.563-32C>T) c.-333-32C>T (n.-333-32C>T) c.604-32C>T (n.604-32C>T) c.573+87C>T (n.573+87C>T) c.474+87C>T (n.474+87C>T) n.666-32C>T n.661-32C>T c.568-32C>T (n.568-32C>T) n.677-32C>T | dbSNP |
22 | g.28725156G>C | CA2738008288 | CHEK2 | c.445-32C>G (n.445-32C>G) c.*425-32C>G (n.*425-32C>G) c.444+87C>G (n.444+87C>G) c.-219-32C>G (n.-219-32C>G) c.-71-5671C>G (n.-71-5671C>G) c.574-32C>G (n.574-32C>G) c.475-32C>G (n.475-32C>G) c.320-5671C>G (n.320-5671C>G) c.538-32C>G (n.538-32C>G) c.7-32C>G (n.7-32C>G) c.563-32C>G (n.563-32C>G) c.-333-32C>G (n.-333-32C>G) c.604-32C>G (n.604-32C>G) c.573+87C>G (n.573+87C>G) c.474+87C>G (n.474+87C>G) n.666-32C>G n.661-32C>G c.568-32C>G (n.568-32C>G) n.677-32C>G | dbSNP |
22 | g.28725156G>T | CA2738008265 | CHEK2 | c.445-32C>A (n.445-32C>A) c.*425-32C>A (n.*425-32C>A) c.444+87C>A (n.444+87C>A) c.-219-32C>A (n.-219-32C>A) c.-71-5671C>A (n.-71-5671C>A) c.574-32C>A (n.574-32C>A) c.475-32C>A (n.475-32C>A) c.320-5671C>A (n.320-5671C>A) c.538-32C>A (n.538-32C>A) c.7-32C>A (n.7-32C>A) c.563-32C>A (n.563-32C>A) c.-333-32C>A (n.-333-32C>A) c.604-32C>A (n.604-32C>A) c.573+87C>A (n.573+87C>A) c.474+87C>A (n.474+87C>A) n.666-32C>A n.661-32C>A c.568-32C>A (n.568-32C>A) n.677-32C>A | dbSNP |
22 | g.28725156_28725157delinsGA | CA2400252315 | CHEK2 | c.445-33_445-32delinsTC (n.445-33_445-32delinsTC) c.*425-33_*425-32delinsTC (n.*425-33_*425-32delinsTC) c.444+86_444+87delinsTC (n.444+86_444+87delinsTC) c.-219-33_-219-32delinsTC (n.-219-33_-219-32delinsTC) c.-71-5672_-71-5671delinsTC (n.-71-5672_-71-5671delinsTC) c.574-33_574-32delinsTC (n.574-33_574-32delinsTC) c.475-33_475-32delinsTC (n.475-33_475-32delinsTC) c.320-5672_320-5671delinsTC (n.320-5672_320-5671delinsTC) c.538-33_538-32delinsTC (n.538-33_538-32delinsTC) c.7-33_7-32delinsTC (n.7-33_7-32delinsTC) c.563-33_563-32delinsTC (n.563-33_563-32delinsTC) c.-333-33_-333-32delinsTC (n.-333-33_-333-32delinsTC) c.604-33_604-32delinsTC (n.604-33_604-32delinsTC) c.573+86_573+87delinsTC (n.573+86_573+87delinsTC) c.474+86_474+87delinsTC (n.474+86_474+87delinsTC) n.666-33_666-32delinsTC n.661-33_661-32delinsTC c.568-33_568-32delinsTC (n.568-33_568-32delinsTC) n.677-33_677-32delinsTC | |
22 | g.28725157A>G | CA2738008304 | CHEK2 | c.445-33T>C (n.445-33T>C) c.*425-33T>C (n.*425-33T>C) c.444+86T>C (n.444+86T>C) c.-219-33T>C (n.-219-33T>C) c.-71-5672T>C (n.-71-5672T>C) c.574-33T>C (n.574-33T>C) c.475-33T>C (n.475-33T>C) c.320-5672T>C (n.320-5672T>C) c.538-33T>C (n.538-33T>C) c.7-33T>C (n.7-33T>C) c.563-33T>C (n.563-33T>C) c.-333-33T>C (n.-333-33T>C) c.604-33T>C (n.604-33T>C) c.573+86T>C (n.573+86T>C) c.474+86T>C (n.474+86T>C) n.666-33T>C n.661-33T>C c.568-33T>C (n.568-33T>C) n.677-33T>C | dbSNP |
22 | g.28725157A>T | CA2738008305 | CHEK2 | c.445-33T>A (n.445-33T>A) c.*425-33T>A (n.*425-33T>A) c.444+86T>A (n.444+86T>A) c.-219-33T>A (n.-219-33T>A) c.-71-5672T>A (n.-71-5672T>A) c.574-33T>A (n.574-33T>A) c.475-33T>A (n.475-33T>A) c.320-5672T>A (n.320-5672T>A) c.538-33T>A (n.538-33T>A) c.7-33T>A (n.7-33T>A) c.563-33T>A (n.563-33T>A) c.-333-33T>A (n.-333-33T>A) c.604-33T>A (n.604-33T>A) c.573+86T>A (n.573+86T>A) c.474+86T>A (n.474+86T>A) n.666-33T>A n.661-33T>A c.568-33T>A (n.568-33T>A) n.677-33T>A | dbSNP |
22 | g.28725158del | CA2400252316 | CHEK2 | c.445-33del (n.445-33del) c.*425-33del (n.*425-33del) c.444+86del (n.444+86del) c.-219-33del (n.-219-33del) c.-71-5672del (n.-71-5672del) c.574-33del (n.574-33del) c.475-33del (n.475-33del) c.320-5672del (n.320-5672del) c.538-33del (n.538-33del) c.7-33del (n.7-33del) c.563-33del (n.563-33del) c.-333-33del (n.-333-33del) c.604-33del (n.604-33del) c.573+86del (n.573+86del) c.474+86del (n.474+86del) n.666-33del n.661-33del c.568-33del (n.568-33del) n.677-33del | dbSNP |
22 | g.28725158A>T | CA2738008570 | CHEK2 | c.445-34T>A (n.445-34T>A) c.*425-34T>A (n.*425-34T>A) c.444+85T>A (n.444+85T>A) c.-219-34T>A (n.-219-34T>A) c.-71-5673T>A (n.-71-5673T>A) c.574-34T>A (n.574-34T>A) c.475-34T>A (n.475-34T>A) c.320-5673T>A (n.320-5673T>A) c.538-34T>A (n.538-34T>A) c.7-34T>A (n.7-34T>A) c.563-34T>A (n.563-34T>A) c.-333-34T>A (n.-333-34T>A) c.604-34T>A (n.604-34T>A) c.573+85T>A (n.573+85T>A) c.474+85T>A (n.474+85T>A) n.666-34T>A n.661-34T>A c.568-34T>A (n.568-34T>A) n.677-34T>A | dbSNP |
22 | g.28725159T>A | CA2737857711 | CHEK2 | c.445-35A>T (n.445-35A>T) c.*425-35A>T (n.*425-35A>T) c.444+84A>T (n.444+84A>T) c.-219-35A>T (n.-219-35A>T) c.-71-5674A>T (n.-71-5674A>T) c.574-35A>T (n.574-35A>T) c.475-35A>T (n.475-35A>T) c.320-5674A>T (n.320-5674A>T) c.538-35A>T (n.538-35A>T) c.7-35A>T (n.7-35A>T) c.563-35A>T (n.563-35A>T) c.-333-35A>T (n.-333-35A>T) c.604-35A>T (n.604-35A>T) c.573+84A>T (n.573+84A>T) c.474+84A>T (n.474+84A>T) n.666-35A>T n.661-35A>T c.568-35A>T (n.568-35A>T) n.677-35A>T | dbSNP |
22 | g.28725159T>C | CA323033212 | CHEK2 | c.445-35A>G (n.445-35A>G) c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) c.444+84A>G (n.444+84A>G) c.-219-35A>G (n.-219-35A>G) c.-71-5674A>G (n.-71-5674A>G) c.574-35A>G (n.574-35A>G) c.475-35A>G (n.475-35A>G) c.320-5674A>G (n.320-5674A>G) c.538-35A>G (n.538-35A>G) c.7-35A>G (n.7-35A>G) c.563-35A>G (n.563-35A>G) c.-333-35A>G (n.-333-35A>G) c.604-35A>G (n.604-35A>G) c.573+84A>G (n.573+84A>G) c.474+84A>G (n.474+84A>G) n.666-35A>G n.661-35A>G c.568-35A>G (n.568-35A>G) n.677-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725159T>G | CA2737857712 | CHEK2 | c.445-35A>C (n.445-35A>C) c.*425-35A>C (n.*425-35A>C) c.444+84A>C (n.444+84A>C) c.-219-35A>C (n.-219-35A>C) c.-71-5674A>C (n.-71-5674A>C) c.574-35A>C (n.574-35A>C) c.475-35A>C (n.475-35A>C) c.320-5674A>C (n.320-5674A>C) c.538-35A>C (n.538-35A>C) c.7-35A>C (n.7-35A>C) c.563-35A>C (n.563-35A>C) c.-333-35A>C (n.-333-35A>C) c.604-35A>C (n.604-35A>C) c.573+84A>C (n.573+84A>C) c.474+84A>C (n.474+84A>C) n.666-35A>C n.661-35A>C c.568-35A>C (n.568-35A>C) n.677-35A>C | dbSNP |
22 | g.28725159T= | CA2400252317 | CHEK2 | c.445-35A= (n.445-35A=) c.*425-35A= (n.*425-35A=) c.444+84A= (n.444+84A=) c.-219-35A= (n.-219-35A=) c.-71-5674A= (n.-71-5674A=) c.574-35A= (n.574-35A=) c.475-35A= (n.475-35A=) c.320-5674A= (n.320-5674A=) c.538-35A= (n.538-35A=) c.7-35A= (n.7-35A=) c.563-35A= (n.563-35A=) c.-333-35A= (n.-333-35A=) c.604-35A= (n.604-35A=) c.573+84A= (n.573+84A=) c.474+84A= (n.474+84A=) n.666-35A= n.661-35A= c.568-35A= (n.568-35A=) n.677-35A= | |
22 | g.28725160A>T | CA2738008571 | CHEK2 | c.445-36T>A (n.445-36T>A) c.*425-36T>A (n.*425-36T>A) c.444+83T>A (n.444+83T>A) c.-219-36T>A (n.-219-36T>A) c.-71-5675T>A (n.-71-5675T>A) c.574-36T>A (n.574-36T>A) c.475-36T>A (n.475-36T>A) c.320-5675T>A (n.320-5675T>A) c.538-36T>A (n.538-36T>A) c.7-36T>A (n.7-36T>A) c.563-36T>A (n.563-36T>A) c.-333-36T>A (n.-333-36T>A) c.604-36T>A (n.604-36T>A) c.573+83T>A (n.573+83T>A) c.474+83T>A (n.474+83T>A) n.666-36T>A n.661-36T>A c.568-36T>A (n.568-36T>A) n.677-36T>A | dbSNP |