WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28719078C>A | CA2740084304 | CHEK2 | c.592+5899G>T (n.592+5899G>T) c.683+317G>T (n.683+317G>T) c.482+5808G>T (n.482+5808G>T) c.20+317G>T (n.20+317G>T) c.812+317G>T (n.812+317G>T) c.410+317G>T (n.410+317G>T) c.*173+317G>T (n.*173+317G>T) c.*408+317G>T (n.*408+317G>T) c.776+317G>T (n.776+317G>T) c.154+5899G>T (n.154+5899G>T) c.573+317G>T (n.573+317G>T) c.842+317G>T (n.842+317G>T) c.611+5808G>T (n.611+5808G>T) c.512+5808G>T (n.512+5808G>T) n.904+317G>T n.899+317G>T c.806+317G>T (n.806+317G>T) c.713+317G>T (n.713+317G>T) n.915+317G>T | |
| 22 | g.28719078C= | CA2400249167 | CHEK2 | c.592+5899G= (n.592+5899G=) c.683+317G= (n.683+317G=) c.482+5808G= (n.482+5808G=) c.20+317G= (n.20+317G=) c.812+317G= (n.812+317G=) c.410+317G= (n.410+317G=) c.*173+317G= (n.*173+317G=) c.*408+317G= (n.*408+317G=) c.776+317G= (n.776+317G=) c.154+5899G= (n.154+5899G=) c.573+317G= (n.573+317G=) c.842+317G= (n.842+317G=) c.611+5808G= (n.611+5808G=) c.512+5808G= (n.512+5808G=) n.904+317G= n.899+317G= c.806+317G= (n.806+317G=) c.713+317G= (n.713+317G=) n.915+317G= | |
| 22 | g.28719078C>G | CA2740084303 | CHEK2 | c.592+5899G>C (n.592+5899G>C) c.683+317G>C (n.683+317G>C) c.482+5808G>C (n.482+5808G>C) c.20+317G>C (n.20+317G>C) c.812+317G>C (n.812+317G>C) c.410+317G>C (n.410+317G>C) c.*173+317G>C (n.*173+317G>C) c.*408+317G>C (n.*408+317G>C) c.776+317G>C (n.776+317G>C) c.154+5899G>C (n.154+5899G>C) c.573+317G>C (n.573+317G>C) c.842+317G>C (n.842+317G>C) c.611+5808G>C (n.611+5808G>C) c.512+5808G>C (n.512+5808G>C) n.904+317G>C n.899+317G>C c.806+317G>C (n.806+317G>C) c.713+317G>C (n.713+317G>C) n.915+317G>C | |
| 22 | g.28719078C>T | CA14957311 | CHEK2 | c.592+5899G>A (n.592+5899G>A) c.683+317G>A (n.683+317G>A) c.482+5808G>A (n.482+5808G>A) c.20+317G>A (n.20+317G>A) c.812+317G>A (n.812+317G>A) c.410+317G>A (n.410+317G>A) c.*173+317G>A (n.*173+317G>A) c.*408+317G>A (n.*408+317G>A) c.776+317G>A (n.776+317G>A) c.154+5899G>A (n.154+5899G>A) c.573+317G>A (n.573+317G>A) c.842+317G>A (n.842+317G>A) c.611+5808G>A (n.611+5808G>A) c.512+5808G>A (n.512+5808G>A) n.904+317G>A n.899+317G>A c.806+317G>A (n.806+317G>A) c.713+317G>A (n.713+317G>A) n.915+317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719081T>C | CA323028117 | CHEK2 | c.592+5896A>G (n.592+5896A>G) c.683+314A>G (n.683+314A>G) c.482+5805A>G (n.482+5805A>G) c.20+314A>G (n.20+314A>G) c.812+314A>G (n.812+314A>G) c.410+314A>G (n.410+314A>G) c.*173+314A>G (n.*173+314A>G) c.*408+314A>G (n.*408+314A>G) c.776+314A>G (n.776+314A>G) c.154+5896A>G (n.154+5896A>G) c.573+314A>G (n.573+314A>G) c.842+314A>G (n.842+314A>G) c.611+5805A>G (n.611+5805A>G) c.512+5805A>G (n.512+5805A>G) n.904+314A>G n.899+314A>G c.806+314A>G (n.806+314A>G) c.713+314A>G (n.713+314A>G) n.915+314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719081T= | CA2400249168 | CHEK2 | c.592+5896A= (n.592+5896A=) c.683+314A= (n.683+314A=) c.482+5805A= (n.482+5805A=) c.20+314A= (n.20+314A=) c.812+314A= (n.812+314A=) c.410+314A= (n.410+314A=) c.*173+314A= (n.*173+314A=) c.*408+314A= (n.*408+314A=) c.776+314A= (n.776+314A=) c.154+5896A= (n.154+5896A=) c.573+314A= (n.573+314A=) c.842+314A= (n.842+314A=) c.611+5805A= (n.611+5805A=) c.512+5805A= (n.512+5805A=) n.904+314A= n.899+314A= c.806+314A= (n.806+314A=) c.713+314A= (n.713+314A=) n.915+314A= | |
| 22 | g.28719084T>C | CA752187298 | CHEK2 | c.592+5893A>G (n.592+5893A>G) c.683+311A>G (n.683+311A>G) c.482+5802A>G (n.482+5802A>G) c.20+311A>G (n.20+311A>G) c.812+311A>G (n.812+311A>G) c.410+311A>G (n.410+311A>G) c.*173+311A>G (n.*173+311A>G) c.*408+311A>G (n.*408+311A>G) c.776+311A>G (n.776+311A>G) c.154+5893A>G (n.154+5893A>G) c.573+311A>G (n.573+311A>G) c.842+311A>G (n.842+311A>G) c.611+5802A>G (n.611+5802A>G) c.512+5802A>G (n.512+5802A>G) n.904+311A>G n.899+311A>G c.806+311A>G (n.806+311A>G) c.713+311A>G (n.713+311A>G) n.915+311A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719084T= | CA2400249169 | CHEK2 | c.592+5893A= (n.592+5893A=) c.683+311A= (n.683+311A=) c.482+5802A= (n.482+5802A=) c.20+311A= (n.20+311A=) c.812+311A= (n.812+311A=) c.410+311A= (n.410+311A=) c.*173+311A= (n.*173+311A=) c.*408+311A= (n.*408+311A=) c.776+311A= (n.776+311A=) c.154+5893A= (n.154+5893A=) c.573+311A= (n.573+311A=) c.842+311A= (n.842+311A=) c.611+5802A= (n.611+5802A=) c.512+5802A= (n.512+5802A=) n.904+311A= n.899+311A= c.806+311A= (n.806+311A=) c.713+311A= (n.713+311A=) n.915+311A= | |
| 22 | g.28719086G>A | CA1024870101 | CHEK2 | c.592+5891C>T (n.592+5891C>T) c.683+309C>T (n.683+309C>T) c.482+5800C>T (n.482+5800C>T) c.20+309C>T (n.20+309C>T) c.812+309C>T (n.812+309C>T) c.410+309C>T (n.410+309C>T) c.*173+309C>T (n.*173+309C>T) c.*408+309C>T (n.*408+309C>T) c.776+309C>T (n.776+309C>T) c.154+5891C>T (n.154+5891C>T) c.573+309C>T (n.573+309C>T) c.842+309C>T (n.842+309C>T) c.611+5800C>T (n.611+5800C>T) c.512+5800C>T (n.512+5800C>T) n.904+309C>T n.899+309C>T c.806+309C>T (n.806+309C>T) c.713+309C>T (n.713+309C>T) n.915+309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719086G= | CA2400249170 | CHEK2 | c.592+5891C= (n.592+5891C=) c.683+309C= (n.683+309C=) c.482+5800C= (n.482+5800C=) c.20+309C= (n.20+309C=) c.812+309C= (n.812+309C=) c.410+309C= (n.410+309C=) c.*173+309C= (n.*173+309C=) c.*408+309C= (n.*408+309C=) c.776+309C= (n.776+309C=) c.154+5891C= (n.154+5891C=) c.573+309C= (n.573+309C=) c.842+309C= (n.842+309C=) c.611+5800C= (n.611+5800C=) c.512+5800C= (n.512+5800C=) n.904+309C= n.899+309C= c.806+309C= (n.806+309C=) c.713+309C= (n.713+309C=) n.915+309C= | |
| 22 | g.28719088G= | CA2400249171 | CHEK2 | c.592+5889C= (n.592+5889C=) c.683+307C= (n.683+307C=) c.482+5798C= (n.482+5798C=) c.20+307C= (n.20+307C=) c.812+307C= (n.812+307C=) c.410+307C= (n.410+307C=) c.*173+307C= (n.*173+307C=) c.*408+307C= (n.*408+307C=) c.776+307C= (n.776+307C=) c.154+5889C= (n.154+5889C=) c.573+307C= (n.573+307C=) c.842+307C= (n.842+307C=) c.611+5798C= (n.611+5798C=) c.512+5798C= (n.512+5798C=) n.904+307C= n.899+307C= c.806+307C= (n.806+307C=) c.713+307C= (n.713+307C=) n.915+307C= | |
| 22 | g.28719088G>T | CA1024870107 | CHEK2 | c.592+5889C>A (n.592+5889C>A) c.683+307C>A (n.683+307C>A) c.482+5798C>A (n.482+5798C>A) c.20+307C>A (n.20+307C>A) c.812+307C>A (n.812+307C>A) c.410+307C>A (n.410+307C>A) c.*173+307C>A (n.*173+307C>A) c.*408+307C>A (n.*408+307C>A) c.776+307C>A (n.776+307C>A) c.154+5889C>A (n.154+5889C>A) c.573+307C>A (n.573+307C>A) c.842+307C>A (n.842+307C>A) c.611+5798C>A (n.611+5798C>A) c.512+5798C>A (n.512+5798C>A) n.904+307C>A n.899+307C>A c.806+307C>A (n.806+307C>A) c.713+307C>A (n.713+307C>A) n.915+307C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719097T>C | CA2400249173 | CHEK2 | c.592+5880A>G (n.592+5880A>G) c.683+298A>G (n.683+298A>G) c.482+5789A>G (n.482+5789A>G) c.20+298A>G (n.20+298A>G) c.812+298A>G (n.812+298A>G) c.410+298A>G (n.410+298A>G) c.*173+298A>G (n.*173+298A>G) c.*408+298A>G (n.*408+298A>G) c.776+298A>G (n.776+298A>G) c.154+5880A>G (n.154+5880A>G) c.573+298A>G (n.573+298A>G) c.842+298A>G (n.842+298A>G) c.611+5789A>G (n.611+5789A>G) c.512+5789A>G (n.512+5789A>G) n.904+298A>G n.899+298A>G c.806+298A>G (n.806+298A>G) c.713+298A>G (n.713+298A>G) n.915+298A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719097T= | CA2400249172 | CHEK2 | c.592+5880A= (n.592+5880A=) c.683+298A= (n.683+298A=) c.482+5789A= (n.482+5789A=) c.20+298A= (n.20+298A=) c.812+298A= (n.812+298A=) c.410+298A= (n.410+298A=) c.*173+298A= (n.*173+298A=) c.*408+298A= (n.*408+298A=) c.776+298A= (n.776+298A=) c.154+5880A= (n.154+5880A=) c.573+298A= (n.573+298A=) c.842+298A= (n.842+298A=) c.611+5789A= (n.611+5789A=) c.512+5789A= (n.512+5789A=) n.904+298A= n.899+298A= c.806+298A= (n.806+298A=) c.713+298A= (n.713+298A=) n.915+298A= | |
| 22 | g.28719102G>A | CA323028120 | CHEK2 | c.592+5875C>T (n.592+5875C>T) c.683+293C>T (n.683+293C>T) c.482+5784C>T (n.482+5784C>T) c.20+293C>T (n.20+293C>T) c.812+293C>T (n.812+293C>T) c.410+293C>T (n.410+293C>T) c.*173+293C>T (n.*173+293C>T) c.*408+293C>T (n.*408+293C>T) c.776+293C>T (n.776+293C>T) c.154+5875C>T (n.154+5875C>T) c.573+293C>T (n.573+293C>T) c.842+293C>T (n.842+293C>T) c.611+5784C>T (n.611+5784C>T) c.512+5784C>T (n.512+5784C>T) n.904+293C>T n.899+293C>T c.806+293C>T (n.806+293C>T) c.713+293C>T (n.713+293C>T) n.915+293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719102G= | CA2400249174 | CHEK2 | c.592+5875C= (n.592+5875C=) c.683+293C= (n.683+293C=) c.482+5784C= (n.482+5784C=) c.20+293C= (n.20+293C=) c.812+293C= (n.812+293C=) c.410+293C= (n.410+293C=) c.*173+293C= (n.*173+293C=) c.*408+293C= (n.*408+293C=) c.776+293C= (n.776+293C=) c.154+5875C= (n.154+5875C=) c.573+293C= (n.573+293C=) c.842+293C= (n.842+293C=) c.611+5784C= (n.611+5784C=) c.512+5784C= (n.512+5784C=) n.904+293C= n.899+293C= c.806+293C= (n.806+293C=) c.713+293C= (n.713+293C=) n.915+293C= | |
| 22 | g.28719103C= | CA2400249175 | CHEK2 | c.592+5874G= (n.592+5874G=) c.683+292G= (n.683+292G=) c.482+5783G= (n.482+5783G=) c.20+292G= (n.20+292G=) c.812+292G= (n.812+292G=) c.410+292G= (n.410+292G=) c.*173+292G= (n.*173+292G=) c.*408+292G= (n.*408+292G=) c.776+292G= (n.776+292G=) c.154+5874G= (n.154+5874G=) c.573+292G= (n.573+292G=) c.842+292G= (n.842+292G=) c.611+5783G= (n.611+5783G=) c.512+5783G= (n.512+5783G=) n.904+292G= n.899+292G= c.806+292G= (n.806+292G=) c.713+292G= (n.713+292G=) n.915+292G= | |
| 22 | g.28719103C>T | CA323028130 | CHEK2 | c.592+5874G>A (n.592+5874G>A) c.683+292G>A (n.683+292G>A) c.482+5783G>A (n.482+5783G>A) c.20+292G>A (n.20+292G>A) c.812+292G>A (n.812+292G>A) c.410+292G>A (n.410+292G>A) c.*173+292G>A (n.*173+292G>A) c.*408+292G>A (n.*408+292G>A) c.776+292G>A (n.776+292G>A) c.154+5874G>A (n.154+5874G>A) c.573+292G>A (n.573+292G>A) c.842+292G>A (n.842+292G>A) c.611+5783G>A (n.611+5783G>A) c.512+5783G>A (n.512+5783G>A) n.904+292G>A n.899+292G>A c.806+292G>A (n.806+292G>A) c.713+292G>A (n.713+292G>A) n.915+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719106G>C | CA752187300 | CHEK2 | c.592+5871C>G (n.592+5871C>G) c.683+289C>G (n.683+289C>G) c.482+5780C>G (n.482+5780C>G) c.20+289C>G (n.20+289C>G) c.812+289C>G (n.812+289C>G) c.410+289C>G (n.410+289C>G) c.*173+289C>G (n.*173+289C>G) c.*408+289C>G (n.*408+289C>G) c.776+289C>G (n.776+289C>G) c.154+5871C>G (n.154+5871C>G) c.573+289C>G (n.573+289C>G) c.842+289C>G (n.842+289C>G) c.611+5780C>G (n.611+5780C>G) c.512+5780C>G (n.512+5780C>G) n.904+289C>G n.899+289C>G c.806+289C>G (n.806+289C>G) c.713+289C>G (n.713+289C>G) n.915+289C>G | dbSNP |
| 22 | g.28719106G= | CA2400249176 | CHEK2 | c.592+5871C= (n.592+5871C=) c.683+289C= (n.683+289C=) c.482+5780C= (n.482+5780C=) c.20+289C= (n.20+289C=) c.812+289C= (n.812+289C=) c.410+289C= (n.410+289C=) c.*173+289C= (n.*173+289C=) c.*408+289C= (n.*408+289C=) c.776+289C= (n.776+289C=) c.154+5871C= (n.154+5871C=) c.573+289C= (n.573+289C=) c.842+289C= (n.842+289C=) c.611+5780C= (n.611+5780C=) c.512+5780C= (n.512+5780C=) n.904+289C= n.899+289C= c.806+289C= (n.806+289C=) c.713+289C= (n.713+289C=) n.915+289C= | |
| 22 | g.28719119C= | CA2400249177 | CHEK2 | c.592+5858G= (n.592+5858G=) c.683+276G= (n.683+276G=) c.482+5767G= (n.482+5767G=) c.20+276G= (n.20+276G=) c.812+276G= (n.812+276G=) c.410+276G= (n.410+276G=) c.*173+276G= (n.*173+276G=) c.*408+276G= (n.*408+276G=) c.776+276G= (n.776+276G=) c.154+5858G= (n.154+5858G=) c.573+276G= (n.573+276G=) c.842+276G= (n.842+276G=) c.611+5767G= (n.611+5767G=) c.512+5767G= (n.512+5767G=) n.904+276G= n.899+276G= c.806+276G= (n.806+276G=) c.713+276G= (n.713+276G=) n.915+276G= | |
| 22 | g.28719119C>G | CA2400249178 | CHEK2 | c.592+5858G>C (n.592+5858G>C) c.683+276G>C (n.683+276G>C) c.482+5767G>C (n.482+5767G>C) c.20+276G>C (n.20+276G>C) c.812+276G>C (n.812+276G>C) c.410+276G>C (n.410+276G>C) c.*173+276G>C (n.*173+276G>C) c.*408+276G>C (n.*408+276G>C) c.776+276G>C (n.776+276G>C) c.154+5858G>C (n.154+5858G>C) c.573+276G>C (n.573+276G>C) c.842+276G>C (n.842+276G>C) c.611+5767G>C (n.611+5767G>C) c.512+5767G>C (n.512+5767G>C) n.904+276G>C n.899+276G>C c.806+276G>C (n.806+276G>C) c.713+276G>C (n.713+276G>C) n.915+276G>C | dbSNP |
| 22 | g.28719120T>C | CA323028140 | CHEK2 | c.592+5857A>G (n.592+5857A>G) c.683+275A>G (n.683+275A>G) c.482+5766A>G (n.482+5766A>G) c.20+275A>G (n.20+275A>G) c.812+275A>G (n.812+275A>G) c.410+275A>G (n.410+275A>G) c.*173+275A>G (n.*173+275A>G) c.*408+275A>G (n.*408+275A>G) c.776+275A>G (n.776+275A>G) c.154+5857A>G (n.154+5857A>G) c.573+275A>G (n.573+275A>G) c.842+275A>G (n.842+275A>G) c.611+5766A>G (n.611+5766A>G) c.512+5766A>G (n.512+5766A>G) n.904+275A>G n.899+275A>G c.806+275A>G (n.806+275A>G) c.713+275A>G (n.713+275A>G) n.915+275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719120T= | CA2400249179 | CHEK2 | c.592+5857A= (n.592+5857A=) c.683+275A= (n.683+275A=) c.482+5766A= (n.482+5766A=) c.20+275A= (n.20+275A=) c.812+275A= (n.812+275A=) c.410+275A= (n.410+275A=) c.*173+275A= (n.*173+275A=) c.*408+275A= (n.*408+275A=) c.776+275A= (n.776+275A=) c.154+5857A= (n.154+5857A=) c.573+275A= (n.573+275A=) c.842+275A= (n.842+275A=) c.611+5766A= (n.611+5766A=) c.512+5766A= (n.512+5766A=) n.904+275A= n.899+275A= c.806+275A= (n.806+275A=) c.713+275A= (n.713+275A=) n.915+275A= | |
| 22 | g.28719122G>A | CA638800813 | CHEK2 | c.592+5855C>T (n.592+5855C>T) c.683+273C>T (n.683+273C>T) c.482+5764C>T (n.482+5764C>T) c.20+273C>T (n.20+273C>T) c.812+273C>T (n.812+273C>T) c.410+273C>T (n.410+273C>T) c.*173+273C>T (n.*173+273C>T) c.*408+273C>T (n.*408+273C>T) c.776+273C>T (n.776+273C>T) c.154+5855C>T (n.154+5855C>T) c.573+273C>T (n.573+273C>T) c.842+273C>T (n.842+273C>T) c.611+5764C>T (n.611+5764C>T) c.512+5764C>T (n.512+5764C>T) n.904+273C>T n.899+273C>T c.806+273C>T (n.806+273C>T) c.713+273C>T (n.713+273C>T) n.915+273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719122G= | CA2400249180 | CHEK2 | c.592+5855C= (n.592+5855C=) c.683+273C= (n.683+273C=) c.482+5764C= (n.482+5764C=) c.20+273C= (n.20+273C=) c.812+273C= (n.812+273C=) c.410+273C= (n.410+273C=) c.*173+273C= (n.*173+273C=) c.*408+273C= (n.*408+273C=) c.776+273C= (n.776+273C=) c.154+5855C= (n.154+5855C=) c.573+273C= (n.573+273C=) c.842+273C= (n.842+273C=) c.611+5764C= (n.611+5764C=) c.512+5764C= (n.512+5764C=) n.904+273C= n.899+273C= c.806+273C= (n.806+273C=) c.713+273C= (n.713+273C=) n.915+273C= | |
| 22 | g.28719123G>A | CA638800814 | CHEK2 | c.592+5854C>T (n.592+5854C>T) c.683+272C>T (n.683+272C>T) c.482+5763C>T (n.482+5763C>T) c.20+272C>T (n.20+272C>T) c.812+272C>T (n.812+272C>T) c.410+272C>T (n.410+272C>T) c.*173+272C>T (n.*173+272C>T) c.*408+272C>T (n.*408+272C>T) c.776+272C>T (n.776+272C>T) c.154+5854C>T (n.154+5854C>T) c.573+272C>T (n.573+272C>T) c.842+272C>T (n.842+272C>T) c.611+5763C>T (n.611+5763C>T) c.512+5763C>T (n.512+5763C>T) n.904+272C>T n.899+272C>T c.806+272C>T (n.806+272C>T) c.713+272C>T (n.713+272C>T) n.915+272C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28719123G= | CA2400249181 | CHEK2 | c.592+5854C= (n.592+5854C=) c.683+272C= (n.683+272C=) c.482+5763C= (n.482+5763C=) c.20+272C= (n.20+272C=) c.812+272C= (n.812+272C=) c.410+272C= (n.410+272C=) c.*173+272C= (n.*173+272C=) c.*408+272C= (n.*408+272C=) c.776+272C= (n.776+272C=) c.154+5854C= (n.154+5854C=) c.573+272C= (n.573+272C=) c.842+272C= (n.842+272C=) c.611+5763C= (n.611+5763C=) c.512+5763C= (n.512+5763C=) n.904+272C= n.899+272C= c.806+272C= (n.806+272C=) c.713+272C= (n.713+272C=) n.915+272C= | |
| 22 | g.28719125G>C | CA2400249183 | CHEK2 | c.592+5852C>G (n.592+5852C>G) c.683+270C>G (n.683+270C>G) c.482+5761C>G (n.482+5761C>G) c.20+270C>G (n.20+270C>G) c.812+270C>G (n.812+270C>G) c.410+270C>G (n.410+270C>G) c.*173+270C>G (n.*173+270C>G) c.*408+270C>G (n.*408+270C>G) c.776+270C>G (n.776+270C>G) c.154+5852C>G (n.154+5852C>G) c.573+270C>G (n.573+270C>G) c.842+270C>G (n.842+270C>G) c.611+5761C>G (n.611+5761C>G) c.512+5761C>G (n.512+5761C>G) n.904+270C>G n.899+270C>G c.806+270C>G (n.806+270C>G) c.713+270C>G (n.713+270C>G) n.915+270C>G | dbSNP |
| 22 | g.28719125G= | CA2400249182 | CHEK2 | c.592+5852C= (n.592+5852C=) c.683+270C= (n.683+270C=) c.482+5761C= (n.482+5761C=) c.20+270C= (n.20+270C=) c.812+270C= (n.812+270C=) c.410+270C= (n.410+270C=) c.*173+270C= (n.*173+270C=) c.*408+270C= (n.*408+270C=) c.776+270C= (n.776+270C=) c.154+5852C= (n.154+5852C=) c.573+270C= (n.573+270C=) c.842+270C= (n.842+270C=) c.611+5761C= (n.611+5761C=) c.512+5761C= (n.512+5761C=) n.904+270C= n.899+270C= c.806+270C= (n.806+270C=) c.713+270C= (n.713+270C=) n.915+270C= | |
| 22 | g.28719133C= | CA2400249184 | CHEK2 | c.592+5844G= (n.592+5844G=) c.683+262G= (n.683+262G=) c.482+5753G= (n.482+5753G=) c.20+262G= (n.20+262G=) c.812+262G= (n.812+262G=) c.410+262G= (n.410+262G=) c.*173+262G= (n.*173+262G=) c.*408+262G= (n.*408+262G=) c.776+262G= (n.776+262G=) c.154+5844G= (n.154+5844G=) c.573+262G= (n.573+262G=) c.842+262G= (n.842+262G=) c.611+5753G= (n.611+5753G=) c.512+5753G= (n.512+5753G=) n.904+262G= n.899+262G= c.806+262G= (n.806+262G=) c.713+262G= (n.713+262G=) n.915+262G= | |
| 22 | g.28719133C>T | CA323028146 | CHEK2 | c.592+5844G>A (n.592+5844G>A) c.683+262G>A (n.683+262G>A) c.482+5753G>A (n.482+5753G>A) c.20+262G>A (n.20+262G>A) c.812+262G>A (n.812+262G>A) c.410+262G>A (n.410+262G>A) c.*173+262G>A (n.*173+262G>A) c.*408+262G>A (n.*408+262G>A) c.776+262G>A (n.776+262G>A) c.154+5844G>A (n.154+5844G>A) c.573+262G>A (n.573+262G>A) c.842+262G>A (n.842+262G>A) c.611+5753G>A (n.611+5753G>A) c.512+5753G>A (n.512+5753G>A) n.904+262G>A n.899+262G>A c.806+262G>A (n.806+262G>A) c.713+262G>A (n.713+262G>A) n.915+262G>A | dbSNP |
| 22 | g.28719136C>A | CA323028168 | CHEK2 | c.592+5841G>T (n.592+5841G>T) c.683+259G>T (n.683+259G>T) c.482+5750G>T (n.482+5750G>T) c.20+259G>T (n.20+259G>T) c.812+259G>T (n.812+259G>T) c.410+259G>T (n.410+259G>T) c.*173+259G>T (n.*173+259G>T) c.*408+259G>T (n.*408+259G>T) c.776+259G>T (n.776+259G>T) c.154+5841G>T (n.154+5841G>T) c.573+259G>T (n.573+259G>T) c.842+259G>T (n.842+259G>T) c.611+5750G>T (n.611+5750G>T) c.512+5750G>T (n.512+5750G>T) n.904+259G>T n.899+259G>T c.806+259G>T (n.806+259G>T) c.713+259G>T (n.713+259G>T) n.915+259G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719136C= | CA2400249185 | CHEK2 | c.592+5841G= (n.592+5841G=) c.683+259G= (n.683+259G=) c.482+5750G= (n.482+5750G=) c.20+259G= (n.20+259G=) c.812+259G= (n.812+259G=) c.410+259G= (n.410+259G=) c.*173+259G= (n.*173+259G=) c.*408+259G= (n.*408+259G=) c.776+259G= (n.776+259G=) c.154+5841G= (n.154+5841G=) c.573+259G= (n.573+259G=) c.842+259G= (n.842+259G=) c.611+5750G= (n.611+5750G=) c.512+5750G= (n.512+5750G=) n.904+259G= n.899+259G= c.806+259G= (n.806+259G=) c.713+259G= (n.713+259G=) n.915+259G= | |
| 22 | g.28719142G>A | CA1024870113 | CHEK2 | c.592+5835C>T (n.592+5835C>T) c.683+253C>T (n.683+253C>T) c.482+5744C>T (n.482+5744C>T) c.20+253C>T (n.20+253C>T) c.812+253C>T (n.812+253C>T) c.410+253C>T (n.410+253C>T) c.*173+253C>T (n.*173+253C>T) c.*408+253C>T (n.*408+253C>T) c.776+253C>T (n.776+253C>T) c.154+5835C>T (n.154+5835C>T) c.573+253C>T (n.573+253C>T) c.842+253C>T (n.842+253C>T) c.611+5744C>T (n.611+5744C>T) c.512+5744C>T (n.512+5744C>T) n.904+253C>T n.899+253C>T c.806+253C>T (n.806+253C>T) c.713+253C>T (n.713+253C>T) n.915+253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719142G= | CA2400249186 | CHEK2 | c.592+5835C= (n.592+5835C=) c.683+253C= (n.683+253C=) c.482+5744C= (n.482+5744C=) c.20+253C= (n.20+253C=) c.812+253C= (n.812+253C=) c.410+253C= (n.410+253C=) c.*173+253C= (n.*173+253C=) c.*408+253C= (n.*408+253C=) c.776+253C= (n.776+253C=) c.154+5835C= (n.154+5835C=) c.573+253C= (n.573+253C=) c.842+253C= (n.842+253C=) c.611+5744C= (n.611+5744C=) c.512+5744C= (n.512+5744C=) n.904+253C= n.899+253C= c.806+253C= (n.806+253C=) c.713+253C= (n.713+253C=) n.915+253C= | |
| 22 | g.28719149T>C | CA323028180 | CHEK2 | c.592+5828A>G (n.592+5828A>G) c.683+246A>G (n.683+246A>G) c.482+5737A>G (n.482+5737A>G) c.20+246A>G (n.20+246A>G) c.812+246A>G (n.812+246A>G) c.410+246A>G (n.410+246A>G) c.*173+246A>G (n.*173+246A>G) c.*408+246A>G (n.*408+246A>G) c.776+246A>G (n.776+246A>G) c.154+5828A>G (n.154+5828A>G) c.573+246A>G (n.573+246A>G) c.842+246A>G (n.842+246A>G) c.611+5737A>G (n.611+5737A>G) c.512+5737A>G (n.512+5737A>G) n.904+246A>G n.899+246A>G c.806+246A>G (n.806+246A>G) c.713+246A>G (n.713+246A>G) n.915+246A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719149T= | CA2400249187 | CHEK2 | c.592+5828A= (n.592+5828A=) c.683+246A= (n.683+246A=) c.482+5737A= (n.482+5737A=) c.20+246A= (n.20+246A=) c.812+246A= (n.812+246A=) c.410+246A= (n.410+246A=) c.*173+246A= (n.*173+246A=) c.*408+246A= (n.*408+246A=) c.776+246A= (n.776+246A=) c.154+5828A= (n.154+5828A=) c.573+246A= (n.573+246A=) c.842+246A= (n.842+246A=) c.611+5737A= (n.611+5737A=) c.512+5737A= (n.512+5737A=) n.904+246A= n.899+246A= c.806+246A= (n.806+246A=) c.713+246A= (n.713+246A=) n.915+246A= | |
| 22 | g.28719150C= | CA2400249188 | CHEK2 | c.592+5827G= (n.592+5827G=) c.683+245G= (n.683+245G=) c.482+5736G= (n.482+5736G=) c.20+245G= (n.20+245G=) c.812+245G= (n.812+245G=) c.410+245G= (n.410+245G=) c.*173+245G= (n.*173+245G=) c.*408+245G= (n.*408+245G=) c.776+245G= (n.776+245G=) c.154+5827G= (n.154+5827G=) c.573+245G= (n.573+245G=) c.842+245G= (n.842+245G=) c.611+5736G= (n.611+5736G=) c.512+5736G= (n.512+5736G=) n.904+245G= n.899+245G= c.806+245G= (n.806+245G=) c.713+245G= (n.713+245G=) n.915+245G= | |
| 22 | g.28719150C>T | CA323028187 | CHEK2 | c.592+5827G>A (n.592+5827G>A) c.683+245G>A (n.683+245G>A) c.482+5736G>A (n.482+5736G>A) c.20+245G>A (n.20+245G>A) c.812+245G>A (n.812+245G>A) c.410+245G>A (n.410+245G>A) c.*173+245G>A (n.*173+245G>A) c.*408+245G>A (n.*408+245G>A) c.776+245G>A (n.776+245G>A) c.154+5827G>A (n.154+5827G>A) c.573+245G>A (n.573+245G>A) c.842+245G>A (n.842+245G>A) c.611+5736G>A (n.611+5736G>A) c.512+5736G>A (n.512+5736G>A) n.904+245G>A n.899+245G>A c.806+245G>A (n.806+245G>A) c.713+245G>A (n.713+245G>A) n.915+245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719151G>A | CA323028196 | CHEK2 | c.592+5826C>T (n.592+5826C>T) c.683+244C>T (n.683+244C>T) c.482+5735C>T (n.482+5735C>T) c.20+244C>T (n.20+244C>T) c.812+244C>T (n.812+244C>T) c.410+244C>T (n.410+244C>T) c.*173+244C>T (n.*173+244C>T) c.*408+244C>T (n.*408+244C>T) c.776+244C>T (n.776+244C>T) c.154+5826C>T (n.154+5826C>T) c.573+244C>T (n.573+244C>T) c.842+244C>T (n.842+244C>T) c.611+5735C>T (n.611+5735C>T) c.512+5735C>T (n.512+5735C>T) n.904+244C>T n.899+244C>T c.806+244C>T (n.806+244C>T) c.713+244C>T (n.713+244C>T) n.915+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719151G= | CA2400249189 | CHEK2 | c.592+5826C= (n.592+5826C=) c.683+244C= (n.683+244C=) c.482+5735C= (n.482+5735C=) c.20+244C= (n.20+244C=) c.812+244C= (n.812+244C=) c.410+244C= (n.410+244C=) c.*173+244C= (n.*173+244C=) c.*408+244C= (n.*408+244C=) c.776+244C= (n.776+244C=) c.154+5826C= (n.154+5826C=) c.573+244C= (n.573+244C=) c.842+244C= (n.842+244C=) c.611+5735C= (n.611+5735C=) c.512+5735C= (n.512+5735C=) n.904+244C= n.899+244C= c.806+244C= (n.806+244C=) c.713+244C= (n.713+244C=) n.915+244C= | |
| 22 | g.28719161C>A | CA2738009821 | CHEK2 | c.592+5816G>T (n.592+5816G>T) c.683+234G>T (n.683+234G>T) c.482+5725G>T (n.482+5725G>T) c.20+234G>T (n.20+234G>T) c.812+234G>T (n.812+234G>T) c.410+234G>T (n.410+234G>T) c.*173+234G>T (n.*173+234G>T) c.*408+234G>T (n.*408+234G>T) c.776+234G>T (n.776+234G>T) c.154+5816G>T (n.154+5816G>T) c.573+234G>T (n.573+234G>T) c.842+234G>T (n.842+234G>T) c.611+5725G>T (n.611+5725G>T) c.512+5725G>T (n.512+5725G>T) n.904+234G>T n.899+234G>T c.806+234G>T (n.806+234G>T) c.713+234G>T (n.713+234G>T) n.915+234G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719162C= | CA2400249190 | CHEK2 | c.592+5815G= (n.592+5815G=) c.683+233G= (n.683+233G=) c.482+5724G= (n.482+5724G=) c.20+233G= (n.20+233G=) c.812+233G= (n.812+233G=) c.410+233G= (n.410+233G=) c.*173+233G= (n.*173+233G=) c.*408+233G= (n.*408+233G=) c.776+233G= (n.776+233G=) c.154+5815G= (n.154+5815G=) c.573+233G= (n.573+233G=) c.842+233G= (n.842+233G=) c.611+5724G= (n.611+5724G=) c.512+5724G= (n.512+5724G=) n.904+233G= n.899+233G= c.806+233G= (n.806+233G=) c.713+233G= (n.713+233G=) n.915+233G= | |
| 22 | g.28719162C>T | CA323028199 | CHEK2 | c.592+5815G>A (n.592+5815G>A) c.683+233G>A (n.683+233G>A) c.482+5724G>A (n.482+5724G>A) c.20+233G>A (n.20+233G>A) c.812+233G>A (n.812+233G>A) c.410+233G>A (n.410+233G>A) c.*173+233G>A (n.*173+233G>A) c.*408+233G>A (n.*408+233G>A) c.776+233G>A (n.776+233G>A) c.154+5815G>A (n.154+5815G>A) c.573+233G>A (n.573+233G>A) c.842+233G>A (n.842+233G>A) c.611+5724G>A (n.611+5724G>A) c.512+5724G>A (n.512+5724G>A) n.904+233G>A n.899+233G>A c.806+233G>A (n.806+233G>A) c.713+233G>A (n.713+233G>A) n.915+233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719165C= | CA2400249191 | CHEK2 | c.592+5812G= (n.592+5812G=) c.683+230G= (n.683+230G=) c.482+5721G= (n.482+5721G=) c.20+230G= (n.20+230G=) c.812+230G= (n.812+230G=) c.410+230G= (n.410+230G=) c.*173+230G= (n.*173+230G=) c.*408+230G= (n.*408+230G=) c.776+230G= (n.776+230G=) c.154+5812G= (n.154+5812G=) c.573+230G= (n.573+230G=) c.842+230G= (n.842+230G=) c.611+5721G= (n.611+5721G=) c.512+5721G= (n.512+5721G=) n.904+230G= n.899+230G= c.806+230G= (n.806+230G=) c.713+230G= (n.713+230G=) n.915+230G= | |
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