WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28718981C= | CA2400249123 | CHEK2 | c.592+5996G= (n.592+5996G=) c.683+414G= (n.683+414G=) c.482+5905G= (n.482+5905G=) c.20+414G= (n.20+414G=) c.812+414G= (n.812+414G=) c.410+414G= (n.410+414G=) c.*173+414G= (n.*173+414G=) c.*408+414G= (n.*408+414G=) c.776+414G= (n.776+414G=) c.154+5996G= (n.154+5996G=) c.573+414G= (n.573+414G=) c.842+414G= (n.842+414G=) c.611+5905G= (n.611+5905G=) c.512+5905G= (n.512+5905G=) n.904+414G= n.899+414G= c.806+414G= (n.806+414G=) c.713+414G= (n.713+414G=) n.915+414G= | |
| 22 | g.28718981C>G | CA1024870078 | CHEK2 | c.592+5996G>C (n.592+5996G>C) c.683+414G>C (n.683+414G>C) c.482+5905G>C (n.482+5905G>C) c.20+414G>C (n.20+414G>C) c.812+414G>C (n.812+414G>C) c.410+414G>C (n.410+414G>C) c.*173+414G>C (n.*173+414G>C) c.*408+414G>C (n.*408+414G>C) c.776+414G>C (n.776+414G>C) c.154+5996G>C (n.154+5996G>C) c.573+414G>C (n.573+414G>C) c.842+414G>C (n.842+414G>C) c.611+5905G>C (n.611+5905G>C) c.512+5905G>C (n.512+5905G>C) n.904+414G>C n.899+414G>C c.806+414G>C (n.806+414G>C) c.713+414G>C (n.713+414G>C) n.915+414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718981C>T | CA323028012 | CHEK2 | c.592+5996G>A (n.592+5996G>A) c.683+414G>A (n.683+414G>A) c.482+5905G>A (n.482+5905G>A) c.20+414G>A (n.20+414G>A) c.812+414G>A (n.812+414G>A) c.410+414G>A (n.410+414G>A) c.*173+414G>A (n.*173+414G>A) c.*408+414G>A (n.*408+414G>A) c.776+414G>A (n.776+414G>A) c.154+5996G>A (n.154+5996G>A) c.573+414G>A (n.573+414G>A) c.842+414G>A (n.842+414G>A) c.611+5905G>A (n.611+5905G>A) c.512+5905G>A (n.512+5905G>A) n.904+414G>A n.899+414G>A c.806+414G>A (n.806+414G>A) c.713+414G>A (n.713+414G>A) n.915+414G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28718987G= | CA2400249124 | CHEK2 | c.592+5990C= (n.592+5990C=) c.683+408C= (n.683+408C=) c.482+5899C= (n.482+5899C=) c.20+408C= (n.20+408C=) c.812+408C= (n.812+408C=) c.410+408C= (n.410+408C=) c.*173+408C= (n.*173+408C=) c.*408+408C= (n.*408+408C=) c.776+408C= (n.776+408C=) c.154+5990C= (n.154+5990C=) c.573+408C= (n.573+408C=) c.842+408C= (n.842+408C=) c.611+5899C= (n.611+5899C=) c.512+5899C= (n.512+5899C=) n.904+408C= n.899+408C= c.806+408C= (n.806+408C=) c.713+408C= (n.713+408C=) n.915+408C= | |
| 22 | g.28719002G>A | CA323028026 | CHEK2 | c.592+5975C>T (n.592+5975C>T) c.683+393C>T (n.683+393C>T) c.482+5884C>T (n.482+5884C>T) c.20+393C>T (n.20+393C>T) c.812+393C>T (n.812+393C>T) c.410+393C>T (n.410+393C>T) c.*173+393C>T (n.*173+393C>T) c.*408+393C>T (n.*408+393C>T) c.776+393C>T (n.776+393C>T) c.154+5975C>T (n.154+5975C>T) c.573+393C>T (n.573+393C>T) c.842+393C>T (n.842+393C>T) c.611+5884C>T (n.611+5884C>T) c.512+5884C>T (n.512+5884C>T) n.904+393C>T n.899+393C>T c.806+393C>T (n.806+393C>T) c.713+393C>T (n.713+393C>T) n.915+393C>T | dbSNP |
| 22 | g.28719002G>C | CA1024870084 | CHEK2 | c.592+5975C>G (n.592+5975C>G) c.683+393C>G (n.683+393C>G) c.482+5884C>G (n.482+5884C>G) c.20+393C>G (n.20+393C>G) c.812+393C>G (n.812+393C>G) c.410+393C>G (n.410+393C>G) c.*173+393C>G (n.*173+393C>G) c.*408+393C>G (n.*408+393C>G) c.776+393C>G (n.776+393C>G) c.154+5975C>G (n.154+5975C>G) c.573+393C>G (n.573+393C>G) c.842+393C>G (n.842+393C>G) c.611+5884C>G (n.611+5884C>G) c.512+5884C>G (n.512+5884C>G) n.904+393C>G n.899+393C>G c.806+393C>G (n.806+393C>G) c.713+393C>G (n.713+393C>G) n.915+393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28719003G>A | CA323028049 | CHEK2 | c.592+5974C>T (n.592+5974C>T) c.683+392C>T (n.683+392C>T) c.482+5883C>T (n.482+5883C>T) c.20+392C>T (n.20+392C>T) c.812+392C>T (n.812+392C>T) c.410+392C>T (n.410+392C>T) c.*173+392C>T (n.*173+392C>T) c.*408+392C>T (n.*408+392C>T) c.776+392C>T (n.776+392C>T) c.154+5974C>T (n.154+5974C>T) c.573+392C>T (n.573+392C>T) c.842+392C>T (n.842+392C>T) c.611+5883C>T (n.611+5883C>T) c.512+5883C>T (n.512+5883C>T) n.904+392C>T n.899+392C>T c.806+392C>T (n.806+392C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) n.915+392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719003G= | CA2400249126 | CHEK2 | c.592+5974C= (n.592+5974C=) c.683+392C= (n.683+392C=) c.482+5883C= (n.482+5883C=) c.20+392C= (n.20+392C=) c.812+392C= (n.812+392C=) c.410+392C= (n.410+392C=) c.*173+392C= (n.*173+392C=) c.*408+392C= (n.*408+392C=) c.776+392C= (n.776+392C=) c.154+5974C= (n.154+5974C=) c.573+392C= (n.573+392C=) c.842+392C= (n.842+392C=) c.611+5883C= (n.611+5883C=) c.512+5883C= (n.512+5883C=) n.904+392C= n.899+392C= c.806+392C= (n.806+392C=) c.713+392C= (n.713+392C=) n.915+392C= | |
| 22 | g.28719006G>A | CA323028053 | CHEK2 | c.592+5971C>T (n.592+5971C>T) c.683+389C>T (n.683+389C>T) c.482+5880C>T (n.482+5880C>T) c.20+389C>T (n.20+389C>T) c.812+389C>T (n.812+389C>T) c.410+389C>T (n.410+389C>T) c.*173+389C>T (n.*173+389C>T) c.*408+389C>T (n.*408+389C>T) c.776+389C>T (n.776+389C>T) c.154+5971C>T (n.154+5971C>T) c.573+389C>T (n.573+389C>T) c.842+389C>T (n.842+389C>T) c.611+5880C>T (n.611+5880C>T) c.512+5880C>T (n.512+5880C>T) n.904+389C>T n.899+389C>T c.806+389C>T (n.806+389C>T) c.713+389C>T (n.713+389C>T) n.915+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719006G= | CA2400249127 | CHEK2 | c.592+5971C= (n.592+5971C=) c.683+389C= (n.683+389C=) c.482+5880C= (n.482+5880C=) c.20+389C= (n.20+389C=) c.812+389C= (n.812+389C=) c.410+389C= (n.410+389C=) c.*173+389C= (n.*173+389C=) c.*408+389C= (n.*408+389C=) c.776+389C= (n.776+389C=) c.154+5971C= (n.154+5971C=) c.573+389C= (n.573+389C=) c.842+389C= (n.842+389C=) c.611+5880C= (n.611+5880C=) c.512+5880C= (n.512+5880C=) n.904+389C= n.899+389C= c.806+389C= (n.806+389C=) c.713+389C= (n.713+389C=) n.915+389C= | |
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| 22 | g.28719008G>C | CA752187247 | CHEK2 | c.592+5969C>G (n.592+5969C>G) c.683+387C>G (n.683+387C>G) c.482+5878C>G (n.482+5878C>G) c.20+387C>G (n.20+387C>G) c.812+387C>G (n.812+387C>G) c.410+387C>G (n.410+387C>G) c.*173+387C>G (n.*173+387C>G) c.*408+387C>G (n.*408+387C>G) c.776+387C>G (n.776+387C>G) c.154+5969C>G (n.154+5969C>G) c.573+387C>G (n.573+387C>G) c.842+387C>G (n.842+387C>G) c.611+5878C>G (n.611+5878C>G) c.512+5878C>G (n.512+5878C>G) n.904+387C>G n.899+387C>G c.806+387C>G (n.806+387C>G) c.713+387C>G (n.713+387C>G) n.915+387C>G | dbSNP |
| 22 | g.28719008G= | CA2400249128 | CHEK2 | c.592+5969C= (n.592+5969C=) c.683+387C= (n.683+387C=) c.482+5878C= (n.482+5878C=) c.20+387C= (n.20+387C=) c.812+387C= (n.812+387C=) c.410+387C= (n.410+387C=) c.*173+387C= (n.*173+387C=) c.*408+387C= (n.*408+387C=) c.776+387C= (n.776+387C=) c.154+5969C= (n.154+5969C=) c.573+387C= (n.573+387C=) c.842+387C= (n.842+387C=) c.611+5878C= (n.611+5878C=) c.512+5878C= (n.512+5878C=) n.904+387C= n.899+387C= c.806+387C= (n.806+387C=) c.713+387C= (n.713+387C=) n.915+387C= | |
| 22 | g.28719008G>T | CA323028060 | CHEK2 | c.592+5969C>A (n.592+5969C>A) c.683+387C>A (n.683+387C>A) c.482+5878C>A (n.482+5878C>A) c.20+387C>A (n.20+387C>A) c.812+387C>A (n.812+387C>A) c.410+387C>A (n.410+387C>A) c.*173+387C>A (n.*173+387C>A) c.*408+387C>A (n.*408+387C>A) c.776+387C>A (n.776+387C>A) c.154+5969C>A (n.154+5969C>A) c.573+387C>A (n.573+387C>A) c.842+387C>A (n.842+387C>A) c.611+5878C>A (n.611+5878C>A) c.512+5878C>A (n.512+5878C>A) n.904+387C>A n.899+387C>A c.806+387C>A (n.806+387C>A) c.713+387C>A (n.713+387C>A) n.915+387C>A | dbSNP |
| 22 | g.28719009T>C | CA2400249130 | CHEK2 | c.592+5968A>G (n.592+5968A>G) c.683+386A>G (n.683+386A>G) c.482+5877A>G (n.482+5877A>G) c.20+386A>G (n.20+386A>G) c.812+386A>G (n.812+386A>G) c.410+386A>G (n.410+386A>G) c.*173+386A>G (n.*173+386A>G) c.*408+386A>G (n.*408+386A>G) c.776+386A>G (n.776+386A>G) c.154+5968A>G (n.154+5968A>G) c.573+386A>G (n.573+386A>G) c.842+386A>G (n.842+386A>G) c.611+5877A>G (n.611+5877A>G) c.512+5877A>G (n.512+5877A>G) n.904+386A>G n.899+386A>G c.806+386A>G (n.806+386A>G) c.713+386A>G (n.713+386A>G) n.915+386A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719009T= | CA2400249129 | CHEK2 | c.592+5968A= (n.592+5968A=) c.683+386A= (n.683+386A=) c.482+5877A= (n.482+5877A=) c.20+386A= (n.20+386A=) c.812+386A= (n.812+386A=) c.410+386A= (n.410+386A=) c.*173+386A= (n.*173+386A=) c.*408+386A= (n.*408+386A=) c.776+386A= (n.776+386A=) c.154+5968A= (n.154+5968A=) c.573+386A= (n.573+386A=) c.842+386A= (n.842+386A=) c.611+5877A= (n.611+5877A=) c.512+5877A= (n.512+5877A=) n.904+386A= n.899+386A= c.806+386A= (n.806+386A=) c.713+386A= (n.713+386A=) n.915+386A= | |
| 22 | g.28719010T>G | CA1024870092 | CHEK2 | c.592+5967A>C (n.592+5967A>C) c.683+385A>C (n.683+385A>C) c.482+5876A>C (n.482+5876A>C) c.20+385A>C (n.20+385A>C) c.812+385A>C (n.812+385A>C) c.410+385A>C (n.410+385A>C) c.*173+385A>C (n.*173+385A>C) c.*408+385A>C (n.*408+385A>C) c.776+385A>C (n.776+385A>C) c.154+5967A>C (n.154+5967A>C) c.573+385A>C (n.573+385A>C) c.842+385A>C (n.842+385A>C) c.611+5876A>C (n.611+5876A>C) c.512+5876A>C (n.512+5876A>C) n.904+385A>C n.899+385A>C c.806+385A>C (n.806+385A>C) c.713+385A>C (n.713+385A>C) n.915+385A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719010T= | CA2400249131 | CHEK2 | c.592+5967A= (n.592+5967A=) c.683+385A= (n.683+385A=) c.482+5876A= (n.482+5876A=) c.20+385A= (n.20+385A=) c.812+385A= (n.812+385A=) c.410+385A= (n.410+385A=) c.*173+385A= (n.*173+385A=) c.*408+385A= (n.*408+385A=) c.776+385A= (n.776+385A=) c.154+5967A= (n.154+5967A=) c.573+385A= (n.573+385A=) c.842+385A= (n.842+385A=) c.611+5876A= (n.611+5876A=) c.512+5876A= (n.512+5876A=) n.904+385A= n.899+385A= c.806+385A= (n.806+385A=) c.713+385A= (n.713+385A=) n.915+385A= | |
| 22 | g.28719012A>C | CA658209191 | CHEK2 | c.592+5965T>G (n.592+5965T>G) c.683+383T>G (n.683+383T>G) c.482+5874T>G (n.482+5874T>G) c.20+383T>G (n.20+383T>G) c.812+383T>G (n.812+383T>G) c.410+383T>G (n.410+383T>G) c.*173+383T>G (n.*173+383T>G) c.*408+383T>G (n.*408+383T>G) c.776+383T>G (n.776+383T>G) c.154+5965T>G (n.154+5965T>G) c.573+383T>G (n.573+383T>G) c.842+383T>G (n.842+383T>G) c.611+5874T>G (n.611+5874T>G) c.512+5874T>G (n.512+5874T>G) n.904+383T>G n.899+383T>G c.806+383T>G (n.806+383T>G) c.713+383T>G (n.713+383T>G) n.915+383T>G | COSMIC |
| 22 | g.28719028A= | CA2400249132 | CHEK2 | c.592+5949T= (n.592+5949T=) c.683+367T= (n.683+367T=) c.482+5858T= (n.482+5858T=) c.20+367T= (n.20+367T=) c.812+367T= (n.812+367T=) c.410+367T= (n.410+367T=) c.*173+367T= (n.*173+367T=) c.*408+367T= (n.*408+367T=) c.776+367T= (n.776+367T=) c.154+5949T= (n.154+5949T=) c.573+367T= (n.573+367T=) c.842+367T= (n.842+367T=) c.611+5858T= (n.611+5858T=) c.512+5858T= (n.512+5858T=) n.904+367T= n.899+367T= c.806+367T= (n.806+367T=) c.713+367T= (n.713+367T=) n.915+367T= | |
| 22 | g.28719028A>G | CA323028064 | CHEK2 | c.592+5949T>C (n.592+5949T>C) c.683+367T>C (n.683+367T>C) c.482+5858T>C (n.482+5858T>C) c.20+367T>C (n.20+367T>C) c.812+367T>C (n.812+367T>C) c.410+367T>C (n.410+367T>C) c.*173+367T>C (n.*173+367T>C) c.*408+367T>C (n.*408+367T>C) c.776+367T>C (n.776+367T>C) c.154+5949T>C (n.154+5949T>C) c.573+367T>C (n.573+367T>C) c.842+367T>C (n.842+367T>C) c.611+5858T>C (n.611+5858T>C) c.512+5858T>C (n.512+5858T>C) n.904+367T>C n.899+367T>C c.806+367T>C (n.806+367T>C) c.713+367T>C (n.713+367T>C) n.915+367T>C | dbSNP |
| 22 | g.28719032G>A | CA752187252 | CHEK2 | c.592+5945C>T (n.592+5945C>T) c.683+363C>T (n.683+363C>T) c.482+5854C>T (n.482+5854C>T) c.20+363C>T (n.20+363C>T) c.812+363C>T (n.812+363C>T) c.410+363C>T (n.410+363C>T) c.*173+363C>T (n.*173+363C>T) c.*408+363C>T (n.*408+363C>T) c.776+363C>T (n.776+363C>T) c.154+5945C>T (n.154+5945C>T) c.573+363C>T (n.573+363C>T) c.842+363C>T (n.842+363C>T) c.611+5854C>T (n.611+5854C>T) c.512+5854C>T (n.512+5854C>T) n.904+363C>T n.899+363C>T c.806+363C>T (n.806+363C>T) c.713+363C>T (n.713+363C>T) n.915+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719032G= | CA2400249133 | CHEK2 | c.592+5945C= (n.592+5945C=) c.683+363C= (n.683+363C=) c.482+5854C= (n.482+5854C=) c.20+363C= (n.20+363C=) c.812+363C= (n.812+363C=) c.410+363C= (n.410+363C=) c.*173+363C= (n.*173+363C=) c.*408+363C= (n.*408+363C=) c.776+363C= (n.776+363C=) c.154+5945C= (n.154+5945C=) c.573+363C= (n.573+363C=) c.842+363C= (n.842+363C=) c.611+5854C= (n.611+5854C=) c.512+5854C= (n.512+5854C=) n.904+363C= n.899+363C= c.806+363C= (n.806+363C=) c.713+363C= (n.713+363C=) n.915+363C= | |
| 22 | g.28719034C= | CA2400249134 | CHEK2 | c.592+5943G= (n.592+5943G=) c.683+361G= (n.683+361G=) c.482+5852G= (n.482+5852G=) c.20+361G= (n.20+361G=) c.812+361G= (n.812+361G=) c.410+361G= (n.410+361G=) c.*173+361G= (n.*173+361G=) c.*408+361G= (n.*408+361G=) c.776+361G= (n.776+361G=) c.154+5943G= (n.154+5943G=) c.573+361G= (n.573+361G=) c.842+361G= (n.842+361G=) c.611+5852G= (n.611+5852G=) c.512+5852G= (n.512+5852G=) n.904+361G= n.899+361G= c.806+361G= (n.806+361G=) c.713+361G= (n.713+361G=) n.915+361G= | |
| 22 | g.28719034C>T | CA2400249135 | CHEK2 | c.592+5943G>A (n.592+5943G>A) c.683+361G>A (n.683+361G>A) c.482+5852G>A (n.482+5852G>A) c.20+361G>A (n.20+361G>A) c.812+361G>A (n.812+361G>A) c.410+361G>A (n.410+361G>A) c.*173+361G>A (n.*173+361G>A) c.*408+361G>A (n.*408+361G>A) c.776+361G>A (n.776+361G>A) c.154+5943G>A (n.154+5943G>A) c.573+361G>A (n.573+361G>A) c.842+361G>A (n.842+361G>A) c.611+5852G>A (n.611+5852G>A) c.512+5852G>A (n.512+5852G>A) n.904+361G>A n.899+361G>A c.806+361G>A (n.806+361G>A) c.713+361G>A (n.713+361G>A) n.915+361G>A | dbSNP |
| 22 | g.28719036T>C | CA323028066 | CHEK2 | c.592+5941A>G (n.592+5941A>G) c.683+359A>G (n.683+359A>G) c.482+5850A>G (n.482+5850A>G) c.20+359A>G (n.20+359A>G) c.812+359A>G (n.812+359A>G) c.410+359A>G (n.410+359A>G) c.*173+359A>G (n.*173+359A>G) c.*408+359A>G (n.*408+359A>G) c.776+359A>G (n.776+359A>G) c.154+5941A>G (n.154+5941A>G) c.573+359A>G (n.573+359A>G) c.842+359A>G (n.842+359A>G) c.611+5850A>G (n.611+5850A>G) c.512+5850A>G (n.512+5850A>G) n.904+359A>G n.899+359A>G c.806+359A>G (n.806+359A>G) c.713+359A>G (n.713+359A>G) n.915+359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719036T= | CA2400249136 | CHEK2 | c.592+5941A= (n.592+5941A=) c.683+359A= (n.683+359A=) c.482+5850A= (n.482+5850A=) c.20+359A= (n.20+359A=) c.812+359A= (n.812+359A=) c.410+359A= (n.410+359A=) c.*173+359A= (n.*173+359A=) c.*408+359A= (n.*408+359A=) c.776+359A= (n.776+359A=) c.154+5941A= (n.154+5941A=) c.573+359A= (n.573+359A=) c.842+359A= (n.842+359A=) c.611+5850A= (n.611+5850A=) c.512+5850A= (n.512+5850A=) n.904+359A= n.899+359A= c.806+359A= (n.806+359A=) c.713+359A= (n.713+359A=) n.915+359A= | |
| 22 | g.28719039C>A | CA2400249138 | CHEK2 | c.592+5938G>T (n.592+5938G>T) c.683+356G>T (n.683+356G>T) c.482+5847G>T (n.482+5847G>T) c.20+356G>T (n.20+356G>T) c.812+356G>T (n.812+356G>T) c.410+356G>T (n.410+356G>T) c.*173+356G>T (n.*173+356G>T) c.*408+356G>T (n.*408+356G>T) c.776+356G>T (n.776+356G>T) c.154+5938G>T (n.154+5938G>T) c.573+356G>T (n.573+356G>T) c.842+356G>T (n.842+356G>T) c.611+5847G>T (n.611+5847G>T) c.512+5847G>T (n.512+5847G>T) n.904+356G>T n.899+356G>T c.806+356G>T (n.806+356G>T) c.713+356G>T (n.713+356G>T) n.915+356G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719039C= | CA2400249137 | CHEK2 | c.592+5938G= (n.592+5938G=) c.683+356G= (n.683+356G=) c.482+5847G= (n.482+5847G=) c.20+356G= (n.20+356G=) c.812+356G= (n.812+356G=) c.410+356G= (n.410+356G=) c.*173+356G= (n.*173+356G=) c.*408+356G= (n.*408+356G=) c.776+356G= (n.776+356G=) c.154+5938G= (n.154+5938G=) c.573+356G= (n.573+356G=) c.842+356G= (n.842+356G=) c.611+5847G= (n.611+5847G=) c.512+5847G= (n.512+5847G=) n.904+356G= n.899+356G= c.806+356G= (n.806+356G=) c.713+356G= (n.713+356G=) n.915+356G= | |
| 22 | g.28719042C>A | CA323028068 | CHEK2 | c.592+5935G>T (n.592+5935G>T) c.683+353G>T (n.683+353G>T) c.482+5844G>T (n.482+5844G>T) c.20+353G>T (n.20+353G>T) c.812+353G>T (n.812+353G>T) c.410+353G>T (n.410+353G>T) c.*173+353G>T (n.*173+353G>T) c.*408+353G>T (n.*408+353G>T) c.776+353G>T (n.776+353G>T) c.154+5935G>T (n.154+5935G>T) c.573+353G>T (n.573+353G>T) c.842+353G>T (n.842+353G>T) c.611+5844G>T (n.611+5844G>T) c.512+5844G>T (n.512+5844G>T) n.904+353G>T n.899+353G>T c.806+353G>T (n.806+353G>T) c.713+353G>T (n.713+353G>T) n.915+353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719042C= | CA2400249139 | CHEK2 | c.592+5935G= (n.592+5935G=) c.683+353G= (n.683+353G=) c.482+5844G= (n.482+5844G=) c.20+353G= (n.20+353G=) c.812+353G= (n.812+353G=) c.410+353G= (n.410+353G=) c.*173+353G= (n.*173+353G=) c.*408+353G= (n.*408+353G=) c.776+353G= (n.776+353G=) c.154+5935G= (n.154+5935G=) c.573+353G= (n.573+353G=) c.842+353G= (n.842+353G=) c.611+5844G= (n.611+5844G=) c.512+5844G= (n.512+5844G=) n.904+353G= n.899+353G= c.806+353G= (n.806+353G=) c.713+353G= (n.713+353G=) n.915+353G= | |
| 22 | g.28719042C>T | CA2400249140 | CHEK2 | c.592+5935G>A (n.592+5935G>A) c.683+353G>A (n.683+353G>A) c.482+5844G>A (n.482+5844G>A) c.20+353G>A (n.20+353G>A) c.812+353G>A (n.812+353G>A) c.410+353G>A (n.410+353G>A) c.*173+353G>A (n.*173+353G>A) c.*408+353G>A (n.*408+353G>A) c.776+353G>A (n.776+353G>A) c.154+5935G>A (n.154+5935G>A) c.573+353G>A (n.573+353G>A) c.842+353G>A (n.842+353G>A) c.611+5844G>A (n.611+5844G>A) c.512+5844G>A (n.512+5844G>A) n.904+353G>A n.899+353G>A c.806+353G>A (n.806+353G>A) c.713+353G>A (n.713+353G>A) n.915+353G>A | dbSNP |
| 22 | g.28719044C>A | CA2400249142 | CHEK2 | c.592+5933G>T (n.592+5933G>T) c.683+351G>T (n.683+351G>T) c.482+5842G>T (n.482+5842G>T) c.20+351G>T (n.20+351G>T) c.812+351G>T (n.812+351G>T) c.410+351G>T (n.410+351G>T) c.*173+351G>T (n.*173+351G>T) c.*408+351G>T (n.*408+351G>T) c.776+351G>T (n.776+351G>T) c.154+5933G>T (n.154+5933G>T) c.573+351G>T (n.573+351G>T) c.842+351G>T (n.842+351G>T) c.611+5842G>T (n.611+5842G>T) c.512+5842G>T (n.512+5842G>T) n.904+351G>T n.899+351G>T c.806+351G>T (n.806+351G>T) c.713+351G>T (n.713+351G>T) n.915+351G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719044C= | CA2400249141 | CHEK2 | c.592+5933G= (n.592+5933G=) c.683+351G= (n.683+351G=) c.482+5842G= (n.482+5842G=) c.20+351G= (n.20+351G=) c.812+351G= (n.812+351G=) c.410+351G= (n.410+351G=) c.*173+351G= (n.*173+351G=) c.*408+351G= (n.*408+351G=) c.776+351G= (n.776+351G=) c.154+5933G= (n.154+5933G=) c.573+351G= (n.573+351G=) c.842+351G= (n.842+351G=) c.611+5842G= (n.611+5842G=) c.512+5842G= (n.512+5842G=) n.904+351G= n.899+351G= c.806+351G= (n.806+351G=) c.713+351G= (n.713+351G=) n.915+351G= | |
| 22 | g.28719044C>G | CA323028075 | CHEK2 | c.592+5933G>C (n.592+5933G>C) c.683+351G>C (n.683+351G>C) c.482+5842G>C (n.482+5842G>C) c.20+351G>C (n.20+351G>C) c.812+351G>C (n.812+351G>C) c.410+351G>C (n.410+351G>C) c.*173+351G>C (n.*173+351G>C) c.*408+351G>C (n.*408+351G>C) c.776+351G>C (n.776+351G>C) c.154+5933G>C (n.154+5933G>C) c.573+351G>C (n.573+351G>C) c.842+351G>C (n.842+351G>C) c.611+5842G>C (n.611+5842G>C) c.512+5842G>C (n.512+5842G>C) n.904+351G>C n.899+351G>C c.806+351G>C (n.806+351G>C) c.713+351G>C (n.713+351G>C) n.915+351G>C | dbSNP |
| 22 | g.28719045A= | CA2400249143 | CHEK2 | c.592+5932T= (n.592+5932T=) c.683+350T= (n.683+350T=) c.482+5841T= (n.482+5841T=) c.20+350T= (n.20+350T=) c.812+350T= (n.812+350T=) c.410+350T= (n.410+350T=) c.*173+350T= (n.*173+350T=) c.*408+350T= (n.*408+350T=) c.776+350T= (n.776+350T=) c.154+5932T= (n.154+5932T=) c.573+350T= (n.573+350T=) c.842+350T= (n.842+350T=) c.611+5841T= (n.611+5841T=) c.512+5841T= (n.512+5841T=) n.904+350T= n.899+350T= c.806+350T= (n.806+350T=) c.713+350T= (n.713+350T=) n.915+350T= | |
| 22 | g.28719045A>G | CA2400249144 | CHEK2 | c.592+5932T>C (n.592+5932T>C) c.683+350T>C (n.683+350T>C) c.482+5841T>C (n.482+5841T>C) c.20+350T>C (n.20+350T>C) c.812+350T>C (n.812+350T>C) c.410+350T>C (n.410+350T>C) c.*173+350T>C (n.*173+350T>C) c.*408+350T>C (n.*408+350T>C) c.776+350T>C (n.776+350T>C) c.154+5932T>C (n.154+5932T>C) c.573+350T>C (n.573+350T>C) c.842+350T>C (n.842+350T>C) c.611+5841T>C (n.611+5841T>C) c.512+5841T>C (n.512+5841T>C) n.904+350T>C n.899+350T>C c.806+350T>C (n.806+350T>C) c.713+350T>C (n.713+350T>C) n.915+350T>C | dbSNP |
| 22 | g.28719046G= | CA2400249145 | CHEK2 | c.592+5931C= (n.592+5931C=) c.683+349C= (n.683+349C=) c.482+5840C= (n.482+5840C=) c.20+349C= (n.20+349C=) c.812+349C= (n.812+349C=) c.410+349C= (n.410+349C=) c.*173+349C= (n.*173+349C=) c.*408+349C= (n.*408+349C=) c.776+349C= (n.776+349C=) c.154+5931C= (n.154+5931C=) c.573+349C= (n.573+349C=) c.842+349C= (n.842+349C=) c.611+5840C= (n.611+5840C=) c.512+5840C= (n.512+5840C=) n.904+349C= n.899+349C= c.806+349C= (n.806+349C=) c.713+349C= (n.713+349C=) n.915+349C= | |
| 22 | g.28719046_28719047insT | CA2400249146 | CHEK2 | c.592+5930_592+5931insA (n.592+5930_592+5931insA) c.683+348_683+349insA (n.683+348_683+349insA) c.482+5839_482+5840insA (n.482+5839_482+5840insA) c.20+348_20+349insA (n.20+348_20+349insA) c.812+348_812+349insA (n.812+348_812+349insA) c.410+348_410+349insA (n.410+348_410+349insA) c.*173+348_*173+349insA (n.*173+348_*173+349insA) c.*408+348_*408+349insA (n.*408+348_*408+349insA) c.776+348_776+349insA (n.776+348_776+349insA) c.154+5930_154+5931insA (n.154+5930_154+5931insA) c.573+348_573+349insA (n.573+348_573+349insA) c.842+348_842+349insA (n.842+348_842+349insA) c.611+5839_611+5840insA (n.611+5839_611+5840insA) c.512+5839_512+5840insA (n.512+5839_512+5840insA) n.904+348_904+349insA n.899+348_899+349insA c.806+348_806+349insA (n.806+348_806+349insA) c.713+348_713+349insA (n.713+348_713+349insA) n.915+348_915+349insA | dbSNP |
| 22 | g.28719047C>A | CA2400249148 | CHEK2 | c.592+5930G>T (n.592+5930G>T) c.683+348G>T (n.683+348G>T) c.482+5839G>T (n.482+5839G>T) c.20+348G>T (n.20+348G>T) c.812+348G>T (n.812+348G>T) c.410+348G>T (n.410+348G>T) c.*173+348G>T (n.*173+348G>T) c.*408+348G>T (n.*408+348G>T) c.776+348G>T (n.776+348G>T) c.154+5930G>T (n.154+5930G>T) c.573+348G>T (n.573+348G>T) c.842+348G>T (n.842+348G>T) c.611+5839G>T (n.611+5839G>T) c.512+5839G>T (n.512+5839G>T) n.904+348G>T n.899+348G>T c.806+348G>T (n.806+348G>T) c.713+348G>T (n.713+348G>T) n.915+348G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719047C= | CA2400249147 | CHEK2 | c.592+5930G= (n.592+5930G=) c.683+348G= (n.683+348G=) c.482+5839G= (n.482+5839G=) c.20+348G= (n.20+348G=) c.812+348G= (n.812+348G=) c.410+348G= (n.410+348G=) c.*173+348G= (n.*173+348G=) c.*408+348G= (n.*408+348G=) c.776+348G= (n.776+348G=) c.154+5930G= (n.154+5930G=) c.573+348G= (n.573+348G=) c.842+348G= (n.842+348G=) c.611+5839G= (n.611+5839G=) c.512+5839G= (n.512+5839G=) n.904+348G= n.899+348G= c.806+348G= (n.806+348G=) c.713+348G= (n.713+348G=) n.915+348G= | |
| 22 | g.28719047C>G | CA2400249149 | CHEK2 | c.592+5930G>C (n.592+5930G>C) c.683+348G>C (n.683+348G>C) c.482+5839G>C (n.482+5839G>C) c.20+348G>C (n.20+348G>C) c.812+348G>C (n.812+348G>C) c.410+348G>C (n.410+348G>C) c.*173+348G>C (n.*173+348G>C) c.*408+348G>C (n.*408+348G>C) c.776+348G>C (n.776+348G>C) c.154+5930G>C (n.154+5930G>C) c.573+348G>C (n.573+348G>C) c.842+348G>C (n.842+348G>C) c.611+5839G>C (n.611+5839G>C) c.512+5839G>C (n.512+5839G>C) n.904+348G>C n.899+348G>C c.806+348G>C (n.806+348G>C) c.713+348G>C (n.713+348G>C) n.915+348G>C | dbSNP |
| 22 | g.28719047C>T | CA323028078 | CHEK2 | c.592+5930G>A (n.592+5930G>A) c.683+348G>A (n.683+348G>A) c.482+5839G>A (n.482+5839G>A) c.20+348G>A (n.20+348G>A) c.812+348G>A (n.812+348G>A) c.410+348G>A (n.410+348G>A) c.*173+348G>A (n.*173+348G>A) c.*408+348G>A (n.*408+348G>A) c.776+348G>A (n.776+348G>A) c.154+5930G>A (n.154+5930G>A) c.573+348G>A (n.573+348G>A) c.842+348G>A (n.842+348G>A) c.611+5839G>A (n.611+5839G>A) c.512+5839G>A (n.512+5839G>A) n.904+348G>A n.899+348G>A c.806+348G>A (n.806+348G>A) c.713+348G>A (n.713+348G>A) n.915+348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719048G>A | CA323028084 | CHEK2 | c.592+5929C>T (n.592+5929C>T) c.683+347C>T (n.683+347C>T) c.482+5838C>T (n.482+5838C>T) c.20+347C>T (n.20+347C>T) c.812+347C>T (n.812+347C>T) c.410+347C>T (n.410+347C>T) c.*173+347C>T (n.*173+347C>T) c.*408+347C>T (n.*408+347C>T) c.776+347C>T (n.776+347C>T) c.154+5929C>T (n.154+5929C>T) c.573+347C>T (n.573+347C>T) c.842+347C>T (n.842+347C>T) c.611+5838C>T (n.611+5838C>T) c.512+5838C>T (n.512+5838C>T) n.904+347C>T n.899+347C>T c.806+347C>T (n.806+347C>T) c.713+347C>T (n.713+347C>T) n.915+347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719048G= | CA2400249150 | CHEK2 | c.592+5929C= (n.592+5929C=) c.683+347C= (n.683+347C=) c.482+5838C= (n.482+5838C=) c.20+347C= (n.20+347C=) c.812+347C= (n.812+347C=) c.410+347C= (n.410+347C=) c.*173+347C= (n.*173+347C=) c.*408+347C= (n.*408+347C=) c.776+347C= (n.776+347C=) c.154+5929C= (n.154+5929C=) c.573+347C= (n.573+347C=) c.842+347C= (n.842+347C=) c.611+5838C= (n.611+5838C=) c.512+5838C= (n.512+5838C=) n.904+347C= n.899+347C= c.806+347C= (n.806+347C=) c.713+347C= (n.713+347C=) n.915+347C= | |
| 22 | g.28719052C>A | CA2400249152 | CHEK2 | c.592+5925G>T (n.592+5925G>T) c.683+343G>T (n.683+343G>T) c.482+5834G>T (n.482+5834G>T) c.20+343G>T (n.20+343G>T) c.812+343G>T (n.812+343G>T) c.410+343G>T (n.410+343G>T) c.*173+343G>T (n.*173+343G>T) c.*408+343G>T (n.*408+343G>T) c.776+343G>T (n.776+343G>T) c.154+5925G>T (n.154+5925G>T) c.573+343G>T (n.573+343G>T) c.842+343G>T (n.842+343G>T) c.611+5834G>T (n.611+5834G>T) c.512+5834G>T (n.512+5834G>T) n.904+343G>T n.899+343G>T c.806+343G>T (n.806+343G>T) c.713+343G>T (n.713+343G>T) n.915+343G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719052C= | CA2400249151 | CHEK2 | c.592+5925G= (n.592+5925G=) c.683+343G= (n.683+343G=) c.482+5834G= (n.482+5834G=) c.20+343G= (n.20+343G=) c.812+343G= (n.812+343G=) c.410+343G= (n.410+343G=) c.*173+343G= (n.*173+343G=) c.*408+343G= (n.*408+343G=) c.776+343G= (n.776+343G=) c.154+5925G= (n.154+5925G=) c.573+343G= (n.573+343G=) c.842+343G= (n.842+343G=) c.611+5834G= (n.611+5834G=) c.512+5834G= (n.512+5834G=) n.904+343G= n.899+343G= c.806+343G= (n.806+343G=) c.713+343G= (n.713+343G=) n.915+343G= | |
| 22 | g.28719053C= | CA2400249153 | CHEK2 | c.592+5924G= (n.592+5924G=) c.683+342G= (n.683+342G=) c.482+5833G= (n.482+5833G=) c.20+342G= (n.20+342G=) c.812+342G= (n.812+342G=) c.410+342G= (n.410+342G=) c.*173+342G= (n.*173+342G=) c.*408+342G= (n.*408+342G=) c.776+342G= (n.776+342G=) c.154+5924G= (n.154+5924G=) c.573+342G= (n.573+342G=) c.842+342G= (n.842+342G=) c.611+5833G= (n.611+5833G=) c.512+5833G= (n.512+5833G=) n.904+342G= n.899+342G= c.806+342G= (n.806+342G=) c.713+342G= (n.713+342G=) n.915+342G= |