Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28704662G>A | CA323013915 | CHEK2 | c.756-1096C>T (n.756-1096C>T) c.847-1096C>T (n.847-1096C>T) c.646-1096C>T (n.646-1096C>T) c.184-1096C>T (n.184-1096C>T) c.187-1096C>T (n.187-1096C>T) n.399-1096C>T c.976-1096C>T (n.976-1096C>T) c.574-1096C>T (n.574-1096C>T) c.*337-1096C>T (n.*337-1096C>T) c.*572-1096C>T (n.*572-1096C>T) c.847-4725C>T (n.847-4725C>T) c.78-1096C>T c.318-1096C>T (n.318-1096C>T) c.737-1096C>T (n.737-1096C>T) c.102-1096C>T n.404-1096C>T c.367-1096C>T (n.367-1096C>T) c.304-1096C>T (n.304-1096C>T) c.1006-1096C>T (n.1006-1096C>T) c.775-1096C>T (n.775-1096C>T) c.676-1096C>T (n.676-1096C>T) n.1068-4725C>T n.1063-4725C>T c.400-1096C>T (n.400-1096C>T) c.970-1096C>T (n.970-1096C>T) c.877-1096C>T (n.877-1096C>T) n.1079-4725C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28704664C= | CA2400242586 | CHEK2 | c.756-1098G= (n.756-1098G=) c.847-1098G= (n.847-1098G=) c.646-1098G= (n.646-1098G=) c.184-1098G= (n.184-1098G=) c.187-1098G= (n.187-1098G=) n.399-1098G= c.976-1098G= (n.976-1098G=) c.574-1098G= (n.574-1098G=) c.*337-1098G= (n.*337-1098G=) c.*572-1098G= (n.*572-1098G=) c.847-4727G= (n.847-4727G=) c.78-1098G= c.318-1098G= (n.318-1098G=) c.737-1098G= (n.737-1098G=) c.102-1098G= n.404-1098G= c.367-1098G= (n.367-1098G=) c.304-1098G= (n.304-1098G=) c.1006-1098G= (n.1006-1098G=) c.775-1098G= (n.775-1098G=) c.676-1098G= (n.676-1098G=) n.1068-4727G= n.1063-4727G= c.400-1098G= (n.400-1098G=) c.970-1098G= (n.970-1098G=) c.877-1098G= (n.877-1098G=) n.1079-4727G= | |
22 | g.28704664C>G | CA752174338 | CHEK2 | c.756-1098G>C (n.756-1098G>C) c.847-1098G>C (n.847-1098G>C) c.646-1098G>C (n.646-1098G>C) c.184-1098G>C (n.184-1098G>C) c.187-1098G>C (n.187-1098G>C) n.399-1098G>C c.976-1098G>C (n.976-1098G>C) c.574-1098G>C (n.574-1098G>C) c.*337-1098G>C (n.*337-1098G>C) c.*572-1098G>C (n.*572-1098G>C) c.847-4727G>C (n.847-4727G>C) c.78-1098G>C c.318-1098G>C (n.318-1098G>C) c.737-1098G>C (n.737-1098G>C) c.102-1098G>C n.404-1098G>C c.367-1098G>C (n.367-1098G>C) c.304-1098G>C (n.304-1098G>C) c.1006-1098G>C (n.1006-1098G>C) c.775-1098G>C (n.775-1098G>C) c.676-1098G>C (n.676-1098G>C) n.1068-4727G>C n.1063-4727G>C c.400-1098G>C (n.400-1098G>C) c.970-1098G>C (n.970-1098G>C) c.877-1098G>C (n.877-1098G>C) n.1079-4727G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28704664_28704665insTT | CA2737953895 | CHEK2 | c.756-1099_756-1098insAA (n.756-1099_756-1098insAA) c.847-1099_847-1098insAA (n.847-1099_847-1098insAA) c.646-1099_646-1098insAA (n.646-1099_646-1098insAA) c.184-1099_184-1098insAA (n.184-1099_184-1098insAA) c.187-1099_187-1098insAA (n.187-1099_187-1098insAA) n.399-1099_399-1098insAA c.976-1099_976-1098insAA (n.976-1099_976-1098insAA) c.574-1099_574-1098insAA (n.574-1099_574-1098insAA) c.*337-1099_*337-1098insAA (n.*337-1099_*337-1098insAA) c.*572-1099_*572-1098insAA (n.*572-1099_*572-1098insAA) c.847-4728_847-4727insAA (n.847-4728_847-4727insAA) c.78-1099_78-1098insAA c.318-1099_318-1098insAA (n.318-1099_318-1098insAA) c.737-1099_737-1098insAA (n.737-1099_737-1098insAA) c.102-1099_102-1098insAA n.404-1099_404-1098insAA c.367-1099_367-1098insAA (n.367-1099_367-1098insAA) c.304-1099_304-1098insAA (n.304-1099_304-1098insAA) c.1006-1099_1006-1098insAA (n.1006-1099_1006-1098insAA) c.775-1099_775-1098insAA (n.775-1099_775-1098insAA) c.676-1099_676-1098insAA (n.676-1099_676-1098insAA) n.1068-4728_1068-4727insAA n.1063-4728_1063-4727insAA c.400-1099_400-1098insAA (n.400-1099_400-1098insAA) c.970-1099_970-1098insAA (n.970-1099_970-1098insAA) c.877-1099_877-1098insAA (n.877-1099_877-1098insAA) n.1079-4728_1079-4727insAA | dbSNP |
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22 | g.28704672A>G | CA752174339 | CHEK2 | c.756-1106T>C (n.756-1106T>C) c.847-1106T>C (n.847-1106T>C) c.646-1106T>C (n.646-1106T>C) c.184-1106T>C (n.184-1106T>C) c.187-1106T>C (n.187-1106T>C) n.399-1106T>C c.976-1106T>C (n.976-1106T>C) c.574-1106T>C (n.574-1106T>C) c.*337-1106T>C (n.*337-1106T>C) c.*572-1106T>C (n.*572-1106T>C) c.847-4735T>C (n.847-4735T>C) c.78-1106T>C c.318-1106T>C (n.318-1106T>C) c.737-1106T>C (n.737-1106T>C) c.102-1106T>C n.404-1106T>C c.367-1106T>C (n.367-1106T>C) c.304-1106T>C (n.304-1106T>C) c.1006-1106T>C (n.1006-1106T>C) c.775-1106T>C (n.775-1106T>C) c.676-1106T>C (n.676-1106T>C) n.1068-4735T>C n.1063-4735T>C c.400-1106T>C (n.400-1106T>C) c.970-1106T>C (n.970-1106T>C) c.877-1106T>C (n.877-1106T>C) n.1079-4735T>C | dbSNP |
22 | g.28704678G>A | CA323013917 | CHEK2 | c.756-1112C>T (n.756-1112C>T) c.847-1112C>T (n.847-1112C>T) c.646-1112C>T (n.646-1112C>T) c.184-1112C>T (n.184-1112C>T) c.187-1112C>T (n.187-1112C>T) n.399-1112C>T c.976-1112C>T (n.976-1112C>T) c.574-1112C>T (n.574-1112C>T) c.*337-1112C>T (n.*337-1112C>T) c.*572-1112C>T (n.*572-1112C>T) c.847-4741C>T (n.847-4741C>T) c.78-1112C>T c.318-1112C>T (n.318-1112C>T) c.737-1112C>T (n.737-1112C>T) c.102-1112C>T n.404-1112C>T c.367-1112C>T (n.367-1112C>T) c.304-1112C>T (n.304-1112C>T) c.1006-1112C>T (n.1006-1112C>T) c.775-1112C>T (n.775-1112C>T) c.676-1112C>T (n.676-1112C>T) n.1068-4741C>T n.1063-4741C>T c.400-1112C>T (n.400-1112C>T) c.970-1112C>T (n.970-1112C>T) c.877-1112C>T (n.877-1112C>T) n.1079-4741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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