WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28696516_28702015del | CA2580617522 | CHEK2 | c.908+1493_1009-1271del c.707+1493_894+388del c.908+1493_1095+388del c.245+1493_432+388del c.248+1493_435+388del n.460+1493_647+388del c.908+1493_1009-640del c.1037+1493_1224+388del c.635+1493_822+388del c.*398+1493_*585+388del c.817+1493_1004+388del c.847-2075_1033+388del c.139+1493_326+388del c.798+1493_985+388del c.163+1493_263+3325del c.428+1493_615+388del c.365+1493_552+388del c.1067+1493_1254+388del c.1067+1493_1168-640del c.836+1493_1023+388del c.737+1493_924+388del n.1068-2075_1254+388del n.1063-2075_1163-640del c.461+1493_648+388del c.1031+1493_1218+388del c.938+1493_1125+388del c.938+1493_1039-640del n.1079-2075_1265+388del n.1079-2075_1179-640del | ClinVar |
| 22 | g.28696573_28701967del | CA2499226065 | CHEK2 | c.908+1540_1009-1329del c.707+1540_894+330del c.908+1540_1095+330del c.245+1540_432+330del c.248+1540_435+330del n.460+1540_647+330del c.908+1540_1009-698del c.1037+1540_1224+330del c.635+1540_822+330del c.*398+1540_*585+330del c.817+1540_1004+330del c.847-2028_1033+330del c.139+1540_326+330del c.798+1540_985+330del c.163+1540_263+3267del c.428+1540_615+330del c.365+1540_552+330del c.1067+1540_1254+330del c.1067+1540_1168-698del c.836+1540_1023+330del c.737+1540_924+330del n.1068-2028_1254+330del n.1063-2028_1163-698del c.461+1540_648+330del c.1031+1540_1218+330del c.938+1540_1125+330del c.938+1540_1039-698del n.1079-2028_1265+330del n.1079-2028_1179-698del | ClinVar |
| 22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
| 22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
| 22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
| 22 | g.28699937_28699938delinsGT | CA2580099600 | CHEK2 | c.818-1_818delinsAC c.909-1_909delinsAC c.708-1_708delinsAC c.246-1_246delinsAC c.249-1_249delinsAC n.461-1_461delinsAC c.1038-1_1038delinsAC c.636-1_636delinsAC c.*399-1_*399delinsAC c.*634-1_*634delinsAC c.847-1_847delinsAC c.140-1_140delinsAC c.380-1_380delinsAC c.799-1_799delinsAC c.164-1_164delinsAC n.466-1_466delinsAC c.429-1_429delinsAC c.366-1_366delinsAC c.1068-1_1068delinsAC c.837-1_837delinsAC c.738-1_738delinsAC n.1068-1_1068delinsAC n.1063-1_1063delinsAC c.462-1_462delinsAC c.1032-1_1032delinsAC c.939-1_939delinsAC n.1079-1_1079delinsAC | ClinVar |
| 22 | g.28699938del | CA16042190 | CHEK2 | c.818del c.909del c.708del c.246del c.249del n.461del c.1038del c.636del c.*399del c.*634del c.847del c.140del c.380del c.799del c.164del n.466del c.429del c.366del c.1068del c.837del c.738del n.1068del n.1063del c.462del c.1032del c.939del n.1079del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699938C>A | CA10588719 | CHEK2 | c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) c.708-1G>T (n.708-1G>T) c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.461-1G>T c.1038-1G>T (n.1038-1G>T) c.636-1G>T (n.636-1G>T) c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) c.140-1G>T c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.164-1G>T n.466-1G>T c.429-1G>T (n.429-1G>T) c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.1068-1G>T (n.1068-1G>T) c.837-1G>T (n.837-1G>T) c.738-1G>T (n.738-1G>T) n.1068-1G>T n.1063-1G>T c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.939-1G>T (n.939-1G>T) n.1079-1G>T | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.28699938C>G | CA411100222 | CHEK2 | c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.909-1G>C (n.909-1G>C) c.708-1G>C (n.708-1G>C) c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.461-1G>C c.1038-1G>C (n.1038-1G>C) c.636-1G>C (n.636-1G>C) c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) c.140-1G>C c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.164-1G>C n.466-1G>C c.429-1G>C (n.429-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.1068-1G>C (n.1068-1G>C) c.837-1G>C (n.837-1G>C) c.738-1G>C (n.738-1G>C) n.1068-1G>C n.1063-1G>C c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.939-1G>C (n.939-1G>C) n.1079-1G>C | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.28699939T>A | CA411100224 | CHEK2 | c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) c.708-2A>T (n.708-2A>T) c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.461-2A>T c.1038-2A>T (n.1038-2A>T) c.636-2A>T (n.636-2A>T) c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) c.*634-2A>T (n.*634-2A>T) c.847-2A>T (n.847-2A>T) c.140-2A>T c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.164-2A>T n.466-2A>T c.429-2A>T (n.429-2A>T) c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.1068-2A>T (n.1068-2A>T) c.837-2A>T (n.837-2A>T) c.738-2A>T (n.738-2A>T) n.1068-2A>T n.1063-2A>T c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.939-2A>T (n.939-2A>T) n.1079-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.28699939T>C | CA411100226 | CHEK2 | c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) c.708-2A>G (n.708-2A>G) c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.461-2A>G c.1038-2A>G (n.1038-2A>G) c.636-2A>G (n.636-2A>G) c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) c.140-2A>G c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.164-2A>G n.466-2A>G c.429-2A>G (n.429-2A>G) c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.1068-2A>G (n.1068-2A>G) c.837-2A>G (n.837-2A>G) c.738-2A>G (n.738-2A>G) n.1068-2A>G n.1063-2A>G c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.939-2A>G (n.939-2A>G) n.1079-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28699939T>G | CA411100228 | CHEK2 | c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) c.708-2A>C (n.708-2A>C) c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.461-2A>C c.1038-2A>C (n.1038-2A>C) c.636-2A>C (n.636-2A>C) c.*399-2A>C (n.*399-2A>C) c.*634-2A>C (n.*634-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) c.140-2A>C c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.164-2A>C n.466-2A>C c.429-2A>C (n.429-2A>C) c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.1068-2A>C (n.1068-2A>C) c.837-2A>C (n.837-2A>C) c.738-2A>C (n.738-2A>C) n.1068-2A>C n.1063-2A>C c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.939-2A>C (n.939-2A>C) n.1079-2A>C | |
| 22 | g.28699939T= | CA2400240262 | CHEK2 | c.818-2A= (n.818-2A=) c.909-2A= (n.909-2A=) c.708-2A= (n.708-2A=) c.246-2A= (n.246-2A=) c.249-2A= (n.249-2A=) n.461-2A= c.1038-2A= (n.1038-2A=) c.636-2A= (n.636-2A=) c.*399-2A= (n.*399-2A=) c.*634-2A= (n.*634-2A=) c.847-2A= (n.847-2A=) c.140-2A= c.380-2A= (n.380-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=) c.164-2A= n.466-2A= c.429-2A= (n.429-2A=) c.366-2A= (n.366-2A=) c.1068-2A= (n.1068-2A=) c.837-2A= (n.837-2A=) c.738-2A= (n.738-2A=) n.1068-2A= n.1063-2A= c.462-2A= (n.462-2A=) c.1032-2A= (n.1032-2A=) c.939-2A= (n.939-2A=) n.1079-2A= | |
| 22 | g.28699940del | CA2573158030 | CHEK2 | c.818-3del (n.818-3del) c.909-3del (n.909-3del) c.708-3del (n.708-3del) c.246-3del (n.246-3del) c.249-3del (n.249-3del) n.461-3del c.1038-3del (n.1038-3del) c.636-3del (n.636-3del) c.*399-3del (n.*399-3del) c.*634-3del (n.*634-3del) c.847-3del (n.847-3del) c.140-3del c.380-3del (n.380-3del) c.799-3del (n.799-3del) c.164-3del n.466-3del c.429-3del (n.429-3del) c.366-3del (n.366-3del) c.1068-3del (n.1068-3del) c.837-3del (n.837-3del) c.738-3del (n.738-3del) n.1068-3del n.1063-3del c.462-3del (n.462-3del) c.1032-3del (n.1032-3del) c.939-3del (n.939-3del) n.1079-3del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699940G>A | CA891844295 | CHEK2 | c.818-3C>T (n.818-3C>T) c.909-3C>T (n.909-3C>T) c.708-3C>T (n.708-3C>T) c.246-3C>T (n.246-3C>T) c.249-3C>T (n.249-3C>T) n.461-3C>T c.1038-3C>T (n.1038-3C>T) c.636-3C>T (n.636-3C>T) c.*399-3C>T (n.*399-3C>T) c.*634-3C>T (n.*634-3C>T) c.847-3C>T (n.847-3C>T) c.140-3C>T c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.164-3C>T n.466-3C>T c.429-3C>T (n.429-3C>T) c.366-3C>T (n.366-3C>T) c.1068-3C>T (n.1068-3C>T) c.837-3C>T (n.837-3C>T) c.738-3C>T (n.738-3C>T) n.1068-3C>T n.1063-3C>T c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.939-3C>T (n.939-3C>T) n.1079-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699940G>C | CA2400240264 | CHEK2 | c.818-3C>G (n.818-3C>G) c.909-3C>G (n.909-3C>G) c.708-3C>G (n.708-3C>G) c.246-3C>G (n.246-3C>G) c.249-3C>G (n.249-3C>G) n.461-3C>G c.1038-3C>G (n.1038-3C>G) c.636-3C>G (n.636-3C>G) c.*399-3C>G (n.*399-3C>G) c.*634-3C>G (n.*634-3C>G) c.847-3C>G (n.847-3C>G) c.140-3C>G c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.799-3C>G (n.799-3C>G) c.164-3C>G n.466-3C>G c.429-3C>G (n.429-3C>G) c.366-3C>G (n.366-3C>G) c.1068-3C>G (n.1068-3C>G) c.837-3C>G (n.837-3C>G) c.738-3C>G (n.738-3C>G) n.1068-3C>G n.1063-3C>G c.462-3C>G (n.462-3C>G) c.1032-3C>G (n.1032-3C>G) c.939-3C>G (n.939-3C>G) n.1079-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699940G= | CA2400240263 | CHEK2 | c.818-3C= (n.818-3C=) c.909-3C= (n.909-3C=) c.708-3C= (n.708-3C=) c.246-3C= (n.246-3C=) c.249-3C= (n.249-3C=) n.461-3C= c.1038-3C= (n.1038-3C=) c.636-3C= (n.636-3C=) c.*399-3C= (n.*399-3C=) c.*634-3C= (n.*634-3C=) c.847-3C= (n.847-3C=) c.140-3C= c.380-3C= (n.380-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) c.164-3C= n.466-3C= c.429-3C= (n.429-3C=) c.366-3C= (n.366-3C=) c.1068-3C= (n.1068-3C=) c.837-3C= (n.837-3C=) c.738-3C= (n.738-3C=) n.1068-3C= n.1063-3C= c.462-3C= (n.462-3C=) c.1032-3C= (n.1032-3C=) c.939-3C= (n.939-3C=) n.1079-3C= | |
| 22 | g.28699941A>T | CA2737950202 | CHEK2 | c.818-4T>A (n.818-4T>A) c.909-4T>A (n.909-4T>A) c.708-4T>A (n.708-4T>A) c.246-4T>A (n.246-4T>A) c.249-4T>A (n.249-4T>A) n.461-4T>A c.1038-4T>A (n.1038-4T>A) c.636-4T>A (n.636-4T>A) c.*399-4T>A (n.*399-4T>A) c.*634-4T>A (n.*634-4T>A) c.847-4T>A (n.847-4T>A) c.140-4T>A c.380-4T>A (n.380-4T>A) c.799-4T>A (n.799-4T>A) c.164-4T>A n.466-4T>A c.429-4T>A (n.429-4T>A) c.366-4T>A (n.366-4T>A) c.1068-4T>A (n.1068-4T>A) c.837-4T>A (n.837-4T>A) c.738-4T>A (n.738-4T>A) n.1068-4T>A n.1063-4T>A c.462-4T>A (n.462-4T>A) c.1032-4T>A (n.1032-4T>A) c.939-4T>A (n.939-4T>A) n.1079-4T>A | dbSNP |
| 22 | g.28699943del | CA2573158031 | CHEK2 | c.818-4del (n.818-4del) c.909-4del (n.909-4del) c.708-4del (n.708-4del) c.246-4del (n.246-4del) c.249-4del (n.249-4del) n.461-4del c.1038-4del (n.1038-4del) c.636-4del (n.636-4del) c.*399-4del (n.*399-4del) c.*634-4del (n.*634-4del) c.847-4del (n.847-4del) c.140-4del c.380-4del (n.380-4del) c.799-4del (n.799-4del) c.164-4del n.466-4del c.429-4del (n.429-4del) c.366-4del (n.366-4del) c.1068-4del (n.1068-4del) c.837-4del (n.837-4del) c.738-4del (n.738-4del) n.1068-4del n.1063-4del c.462-4del (n.462-4del) c.1032-4del (n.1032-4del) c.939-4del (n.939-4del) n.1079-4del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699942A>T | CA2573158032 | CHEK2 | c.818-5T>A (n.818-5T>A) c.909-5T>A (n.909-5T>A) c.708-5T>A (n.708-5T>A) c.246-5T>A (n.246-5T>A) c.249-5T>A (n.249-5T>A) n.461-5T>A c.1038-5T>A (n.1038-5T>A) c.636-5T>A (n.636-5T>A) c.*399-5T>A (n.*399-5T>A) c.*634-5T>A (n.*634-5T>A) c.847-5T>A (n.847-5T>A) c.140-5T>A c.380-5T>A (n.380-5T>A) c.799-5T>A (n.799-5T>A) c.164-5T>A n.466-5T>A c.429-5T>A (n.429-5T>A) c.366-5T>A (n.366-5T>A) c.1068-5T>A (n.1068-5T>A) c.837-5T>A (n.837-5T>A) c.738-5T>A (n.738-5T>A) n.1068-5T>A n.1063-5T>A c.462-5T>A (n.462-5T>A) c.1032-5T>A (n.1032-5T>A) c.939-5T>A (n.939-5T>A) n.1079-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699943A>T | CA2697552631 | CHEK2 | c.818-6T>A (n.818-6T>A) c.909-6T>A (n.909-6T>A) c.708-6T>A (n.708-6T>A) c.246-6T>A (n.246-6T>A) c.249-6T>A (n.249-6T>A) n.461-6T>A c.1038-6T>A (n.1038-6T>A) c.636-6T>A (n.636-6T>A) c.*399-6T>A (n.*399-6T>A) c.*634-6T>A (n.*634-6T>A) c.847-6T>A (n.847-6T>A) c.140-6T>A c.380-6T>A (n.380-6T>A) c.799-6T>A (n.799-6T>A) c.164-6T>A n.466-6T>A c.429-6T>A (n.429-6T>A) c.366-6T>A (n.366-6T>A) c.1068-6T>A (n.1068-6T>A) c.837-6T>A (n.837-6T>A) c.738-6T>A (n.738-6T>A) n.1068-6T>A n.1063-6T>A c.462-6T>A (n.462-6T>A) c.1032-6T>A (n.1032-6T>A) c.939-6T>A (n.939-6T>A) n.1079-6T>A | ClinVar |
| 22 | g.28699944C>T | CA2499226073 | CHEK2 | c.818-7G>A (n.818-7G>A) c.909-7G>A (n.909-7G>A) c.708-7G>A (n.708-7G>A) c.246-7G>A (n.246-7G>A) c.249-7G>A (n.249-7G>A) n.461-7G>A c.1038-7G>A (n.1038-7G>A) c.636-7G>A (n.636-7G>A) c.*399-7G>A (n.*399-7G>A) c.*634-7G>A (n.*634-7G>A) c.847-7G>A (n.847-7G>A) c.140-7G>A c.380-7G>A (n.380-7G>A) c.799-7G>A (n.799-7G>A) c.164-7G>A n.466-7G>A c.429-7G>A (n.429-7G>A) c.366-7G>A (n.366-7G>A) c.1068-7G>A (n.1068-7G>A) c.837-7G>A (n.837-7G>A) c.738-7G>A (n.738-7G>A) n.1068-7G>A n.1063-7G>A c.462-7G>A (n.462-7G>A) c.1032-7G>A (n.1032-7G>A) c.939-7G>A (n.939-7G>A) n.1079-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699945A= | CA2400240265 | CHEK2 | c.818-8T= (n.818-8T=) c.909-8T= (n.909-8T=) c.708-8T= (n.708-8T=) c.246-8T= (n.246-8T=) c.249-8T= (n.249-8T=) n.461-8T= c.1038-8T= (n.1038-8T=) c.636-8T= (n.636-8T=) c.*399-8T= (n.*399-8T=) c.*634-8T= (n.*634-8T=) c.847-8T= (n.847-8T=) c.140-8T= c.380-8T= (n.380-8T=) c.799-8T= (n.799-8T=) c.164-8T= n.466-8T= c.429-8T= (n.429-8T=) c.366-8T= (n.366-8T=) c.1068-8T= (n.1068-8T=) c.837-8T= (n.837-8T=) c.738-8T= (n.738-8T=) n.1068-8T= n.1063-8T= c.462-8T= (n.462-8T=) c.1032-8T= (n.1032-8T=) c.939-8T= (n.939-8T=) n.1079-8T= | |
| 22 | g.28699945A>G | CA913189032 | CHEK2 | c.818-8T>C (n.818-8T>C) c.909-8T>C (n.909-8T>C) c.708-8T>C (n.708-8T>C) c.246-8T>C (n.246-8T>C) c.249-8T>C (n.249-8T>C) n.461-8T>C c.1038-8T>C (n.1038-8T>C) c.636-8T>C (n.636-8T>C) c.*399-8T>C (n.*399-8T>C) c.*634-8T>C (n.*634-8T>C) c.847-8T>C (n.847-8T>C) c.140-8T>C c.380-8T>C (n.380-8T>C) c.799-8T>C (n.799-8T>C) c.164-8T>C n.466-8T>C c.429-8T>C (n.429-8T>C) c.366-8T>C (n.366-8T>C) c.1068-8T>C (n.1068-8T>C) c.837-8T>C (n.837-8T>C) c.738-8T>C (n.738-8T>C) n.1068-8T>C n.1063-8T>C c.462-8T>C (n.462-8T>C) c.1032-8T>C (n.1032-8T>C) c.939-8T>C (n.939-8T>C) n.1079-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699946C>A | CA2737950312 | CHEK2 | c.818-9G>T (n.818-9G>T) c.909-9G>T (n.909-9G>T) c.708-9G>T (n.708-9G>T) c.246-9G>T (n.246-9G>T) c.249-9G>T (n.249-9G>T) n.461-9G>T c.1038-9G>T (n.1038-9G>T) c.636-9G>T (n.636-9G>T) c.*399-9G>T (n.*399-9G>T) c.*634-9G>T (n.*634-9G>T) c.847-9G>T (n.847-9G>T) c.140-9G>T c.380-9G>T (n.380-9G>T) c.799-9G>T (n.799-9G>T) c.164-9G>T n.466-9G>T c.429-9G>T (n.429-9G>T) c.366-9G>T (n.366-9G>T) c.1068-9G>T (n.1068-9G>T) c.837-9G>T (n.837-9G>T) c.738-9G>T (n.738-9G>T) n.1068-9G>T n.1063-9G>T c.462-9G>T (n.462-9G>T) c.1032-9G>T (n.1032-9G>T) c.939-9G>T (n.939-9G>T) n.1079-9G>T | dbSNP |
| 22 | g.28699946C>T | CA2589713990 | CHEK2 | c.818-9G>A (n.818-9G>A) c.909-9G>A (n.909-9G>A) c.708-9G>A (n.708-9G>A) c.246-9G>A (n.246-9G>A) c.249-9G>A (n.249-9G>A) n.461-9G>A c.1038-9G>A (n.1038-9G>A) c.636-9G>A (n.636-9G>A) c.*399-9G>A (n.*399-9G>A) c.*634-9G>A (n.*634-9G>A) c.847-9G>A (n.847-9G>A) c.140-9G>A c.380-9G>A (n.380-9G>A) c.799-9G>A (n.799-9G>A) c.164-9G>A n.466-9G>A c.429-9G>A (n.429-9G>A) c.366-9G>A (n.366-9G>A) c.1068-9G>A (n.1068-9G>A) c.837-9G>A (n.837-9G>A) c.738-9G>A (n.738-9G>A) n.1068-9G>A n.1063-9G>A c.462-9G>A (n.462-9G>A) c.1032-9G>A (n.1032-9G>A) c.939-9G>A (n.939-9G>A) n.1079-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28699949_28699954del | CA2580099604 | CHEK2 | c.818-14_818-9del (n.818-14_818-9del) c.909-14_909-9del (n.909-14_909-9del) c.708-14_708-9del (n.708-14_708-9del) c.246-14_246-9del (n.246-14_246-9del) c.249-14_249-9del (n.249-14_249-9del) n.461-14_461-9del c.1038-14_1038-9del (n.1038-14_1038-9del) c.636-14_636-9del (n.636-14_636-9del) c.*399-14_*399-9del (n.*399-14_*399-9del) c.*634-14_*634-9del (n.*634-14_*634-9del) c.847-14_847-9del (n.847-14_847-9del) c.140-14_140-9del c.380-14_380-9del (n.380-14_380-9del) c.799-14_799-9del (n.799-14_799-9del) c.164-14_164-9del n.466-14_466-9del c.429-14_429-9del (n.429-14_429-9del) c.366-14_366-9del (n.366-14_366-9del) c.1068-14_1068-9del (n.1068-14_1068-9del) c.837-14_837-9del (n.837-14_837-9del) c.738-14_738-9del (n.738-14_738-9del) n.1068-14_1068-9del n.1063-14_1063-9del c.462-14_462-9del (n.462-14_462-9del) c.1032-14_1032-9del (n.1032-14_1032-9del) c.939-14_939-9del (n.939-14_939-9del) n.1079-14_1079-9del | ClinVar |
| 22 | g.28699947A= | CA2400240266 | CHEK2 | c.818-10T= (n.818-10T=) c.909-10T= (n.909-10T=) c.708-10T= (n.708-10T=) c.246-10T= (n.246-10T=) c.249-10T= (n.249-10T=) n.461-10T= c.1038-10T= (n.1038-10T=) c.636-10T= (n.636-10T=) c.*399-10T= (n.*399-10T=) c.*634-10T= (n.*634-10T=) c.847-10T= (n.847-10T=) c.140-10T= c.380-10T= (n.380-10T=) c.799-10T= (n.799-10T=) c.164-10T= n.466-10T= c.429-10T= (n.429-10T=) c.366-10T= (n.366-10T=) c.1068-10T= (n.1068-10T=) c.837-10T= (n.837-10T=) c.738-10T= (n.738-10T=) n.1068-10T= n.1063-10T= c.462-10T= (n.462-10T=) c.1032-10T= (n.1032-10T=) c.939-10T= (n.939-10T=) n.1079-10T= | |
| 22 | g.28699947A>C | CA350343 | CHEK2 | c.818-10T>G (n.818-10T>G) c.909-10T>G (n.909-10T>G) c.708-10T>G (n.708-10T>G) c.246-10T>G (n.246-10T>G) c.249-10T>G (n.249-10T>G) n.461-10T>G c.1038-10T>G (n.1038-10T>G) c.636-10T>G (n.636-10T>G) c.*399-10T>G (n.*399-10T>G) c.*634-10T>G (n.*634-10T>G) c.847-10T>G (n.847-10T>G) c.140-10T>G c.380-10T>G (n.380-10T>G) c.799-10T>G (n.799-10T>G) c.164-10T>G n.466-10T>G c.429-10T>G (n.429-10T>G) c.366-10T>G (n.366-10T>G) c.1068-10T>G (n.1068-10T>G) c.837-10T>G (n.837-10T>G) c.738-10T>G (n.738-10T>G) n.1068-10T>G n.1063-10T>G c.462-10T>G (n.462-10T>G) c.1032-10T>G (n.1032-10T>G) c.939-10T>G (n.939-10T>G) n.1079-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699947A>G | CA2499226074 | CHEK2 | c.818-10T>C (n.818-10T>C) c.909-10T>C (n.909-10T>C) c.708-10T>C (n.708-10T>C) c.246-10T>C (n.246-10T>C) c.249-10T>C (n.249-10T>C) n.461-10T>C c.1038-10T>C (n.1038-10T>C) c.636-10T>C (n.636-10T>C) c.*399-10T>C (n.*399-10T>C) c.*634-10T>C (n.*634-10T>C) c.847-10T>C (n.847-10T>C) c.140-10T>C c.380-10T>C (n.380-10T>C) c.799-10T>C (n.799-10T>C) c.164-10T>C n.466-10T>C c.429-10T>C (n.429-10T>C) c.366-10T>C (n.366-10T>C) c.1068-10T>C (n.1068-10T>C) c.837-10T>C (n.837-10T>C) c.738-10T>C (n.738-10T>C) n.1068-10T>C n.1063-10T>C c.462-10T>C (n.462-10T>C) c.1032-10T>C (n.1032-10T>C) c.939-10T>C (n.939-10T>C) n.1079-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699948A>G | CA2655953365 | CHEK2 | c.818-11T>C (n.818-11T>C) c.909-11T>C (n.909-11T>C) c.708-11T>C (n.708-11T>C) c.246-11T>C (n.246-11T>C) c.249-11T>C (n.249-11T>C) n.461-11T>C c.1038-11T>C (n.1038-11T>C) c.636-11T>C (n.636-11T>C) c.*399-11T>C (n.*399-11T>C) c.*634-11T>C (n.*634-11T>C) c.847-11T>C (n.847-11T>C) c.140-11T>C c.380-11T>C (n.380-11T>C) c.799-11T>C (n.799-11T>C) c.164-11T>C n.466-11T>C c.429-11T>C (n.429-11T>C) c.366-11T>C (n.366-11T>C) c.1068-11T>C (n.1068-11T>C) c.837-11T>C (n.837-11T>C) c.738-11T>C (n.738-11T>C) n.1068-11T>C n.1063-11T>C c.462-11T>C (n.462-11T>C) c.1032-11T>C (n.1032-11T>C) c.939-11T>C (n.939-11T>C) n.1079-11T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699957_28699961dup | CA2655953364 | CHEK2 | c.818-15_818-11dup (n.818-15_818-11dup) c.909-15_909-11dup (n.909-15_909-11dup) c.708-15_708-11dup (n.708-15_708-11dup) c.246-15_246-11dup (n.246-15_246-11dup) c.249-15_249-11dup (n.249-15_249-11dup) n.461-15_461-11dup c.1038-15_1038-11dup (n.1038-15_1038-11dup) c.636-15_636-11dup (n.636-15_636-11dup) c.*399-15_*399-11dup (n.*399-15_*399-11dup) c.*634-15_*634-11dup (n.*634-15_*634-11dup) c.847-15_847-11dup (n.847-15_847-11dup) c.140-15_140-11dup c.380-15_380-11dup (n.380-15_380-11dup) c.799-15_799-11dup (n.799-15_799-11dup) c.164-15_164-11dup n.466-15_466-11dup c.429-15_429-11dup (n.429-15_429-11dup) c.366-15_366-11dup (n.366-15_366-11dup) c.1068-15_1068-11dup (n.1068-15_1068-11dup) c.837-15_837-11dup (n.837-15_837-11dup) c.738-15_738-11dup (n.738-15_738-11dup) n.1068-15_1068-11dup n.1063-15_1063-11dup c.462-15_462-11dup (n.462-15_462-11dup) c.1032-15_1032-11dup (n.1032-15_1032-11dup) c.939-15_939-11dup (n.939-15_939-11dup) n.1079-15_1079-11dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699949A>G | CA2655953366 | CHEK2 | c.818-12T>C (n.818-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) c.708-12T>C (n.708-12T>C) c.246-12T>C (n.246-12T>C) c.249-12T>C (n.249-12T>C) n.461-12T>C c.1038-12T>C (n.1038-12T>C) c.636-12T>C (n.636-12T>C) c.*399-12T>C (n.*399-12T>C) c.*634-12T>C (n.*634-12T>C) c.847-12T>C (n.847-12T>C) c.140-12T>C c.380-12T>C (n.380-12T>C) c.799-12T>C (n.799-12T>C) c.164-12T>C n.466-12T>C c.429-12T>C (n.429-12T>C) c.366-12T>C (n.366-12T>C) c.1068-12T>C (n.1068-12T>C) c.837-12T>C (n.837-12T>C) c.738-12T>C (n.738-12T>C) n.1068-12T>C n.1063-12T>C c.462-12T>C (n.462-12T>C) c.1032-12T>C (n.1032-12T>C) c.939-12T>C (n.939-12T>C) n.1079-12T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699950_28699967del | CA2739265670 | CHEK2 | c.818-29_818-12del (n.818-29_818-12del) c.909-29_909-12del (n.909-29_909-12del) c.708-29_708-12del (n.708-29_708-12del) c.246-29_246-12del (n.246-29_246-12del) c.249-29_249-12del (n.249-29_249-12del) n.461-29_461-12del c.1038-29_1038-12del (n.1038-29_1038-12del) c.636-29_636-12del (n.636-29_636-12del) c.*399-29_*399-12del (n.*399-29_*399-12del) c.*634-29_*634-12del (n.*634-29_*634-12del) c.847-29_847-12del (n.847-29_847-12del) c.140-29_140-12del c.380-29_380-12del (n.380-29_380-12del) c.799-29_799-12del (n.799-29_799-12del) c.164-29_164-12del n.466-29_466-12del c.429-29_429-12del (n.429-29_429-12del) c.366-29_366-12del (n.366-29_366-12del) c.1068-29_1068-12del (n.1068-29_1068-12del) c.837-29_837-12del (n.837-29_837-12del) c.738-29_738-12del (n.738-29_738-12del) n.1068-29_1068-12del n.1063-29_1063-12del c.462-29_462-12del (n.462-29_462-12del) c.1032-29_1032-12del (n.1032-29_1032-12del) c.939-29_939-12del (n.939-29_939-12del) n.1079-29_1079-12del | ClinVar |
| 22 | g.28699950G>A | CA2737950356 | CHEK2 | c.818-13C>T (n.818-13C>T) c.909-13C>T (n.909-13C>T) c.708-13C>T (n.708-13C>T) c.246-13C>T (n.246-13C>T) c.249-13C>T (n.249-13C>T) n.461-13C>T c.1038-13C>T (n.1038-13C>T) c.636-13C>T (n.636-13C>T) c.*399-13C>T (n.*399-13C>T) c.*634-13C>T (n.*634-13C>T) c.847-13C>T (n.847-13C>T) c.140-13C>T c.380-13C>T (n.380-13C>T) c.799-13C>T (n.799-13C>T) c.164-13C>T n.466-13C>T c.429-13C>T (n.429-13C>T) c.366-13C>T (n.366-13C>T) c.1068-13C>T (n.1068-13C>T) c.837-13C>T (n.837-13C>T) c.738-13C>T (n.738-13C>T) n.1068-13C>T n.1063-13C>T c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.1032-13C>T (n.1032-13C>T) c.939-13C>T (n.939-13C>T) n.1079-13C>T | dbSNP |
| 22 | g.28699950G>T | CA2655953368 | CHEK2 | c.818-13C>A (n.818-13C>A) c.909-13C>A (n.909-13C>A) c.708-13C>A (n.708-13C>A) c.246-13C>A (n.246-13C>A) c.249-13C>A (n.249-13C>A) n.461-13C>A c.1038-13C>A (n.1038-13C>A) c.636-13C>A (n.636-13C>A) c.*399-13C>A (n.*399-13C>A) c.*634-13C>A (n.*634-13C>A) c.847-13C>A (n.847-13C>A) c.140-13C>A c.380-13C>A (n.380-13C>A) c.799-13C>A (n.799-13C>A) c.164-13C>A n.466-13C>A c.429-13C>A (n.429-13C>A) c.366-13C>A (n.366-13C>A) c.1068-13C>A (n.1068-13C>A) c.837-13C>A (n.837-13C>A) c.738-13C>A (n.738-13C>A) n.1068-13C>A n.1063-13C>A c.462-13C>A (n.462-13C>A) c.1032-13C>A (n.1032-13C>A) c.939-13C>A (n.939-13C>A) n.1079-13C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699951del | CA2655953367 | CHEK2 | c.818-13del (n.818-13del) c.909-13del (n.909-13del) c.708-13del (n.708-13del) c.246-13del (n.246-13del) c.249-13del (n.249-13del) n.461-13del c.1038-13del (n.1038-13del) c.636-13del (n.636-13del) c.*399-13del (n.*399-13del) c.*634-13del (n.*634-13del) c.847-13del (n.847-13del) c.140-13del c.380-13del (n.380-13del) c.799-13del (n.799-13del) c.164-13del n.466-13del c.429-13del (n.429-13del) c.366-13del (n.366-13del) c.1068-13del (n.1068-13del) c.837-13del (n.837-13del) c.738-13del (n.738-13del) n.1068-13del n.1063-13del c.462-13del (n.462-13del) c.1032-13del (n.1032-13del) c.939-13del (n.939-13del) n.1079-13del | gnomAD v4 |
| 22 | g.28699951G>A | CA2573158033 | CHEK2 | c.818-14C>T (n.818-14C>T) c.909-14C>T (n.909-14C>T) c.708-14C>T (n.708-14C>T) c.246-14C>T (n.246-14C>T) c.249-14C>T (n.249-14C>T) n.461-14C>T c.1038-14C>T (n.1038-14C>T) c.636-14C>T (n.636-14C>T) c.*399-14C>T (n.*399-14C>T) c.*634-14C>T (n.*634-14C>T) c.847-14C>T (n.847-14C>T) c.140-14C>T c.380-14C>T (n.380-14C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.164-14C>T n.466-14C>T c.429-14C>T (n.429-14C>T) c.366-14C>T (n.366-14C>T) c.1068-14C>T (n.1068-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.738-14C>T (n.738-14C>T) n.1068-14C>T n.1063-14C>T c.462-14C>T (n.462-14C>T) c.1032-14C>T (n.1032-14C>T) c.939-14C>T (n.939-14C>T) n.1079-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699951G>T | CA2577675977 | CHEK2 | c.818-14C>A (n.818-14C>A) c.909-14C>A (n.909-14C>A) c.708-14C>A (n.708-14C>A) c.246-14C>A (n.246-14C>A) c.249-14C>A (n.249-14C>A) n.461-14C>A c.1038-14C>A (n.1038-14C>A) c.636-14C>A (n.636-14C>A) c.*399-14C>A (n.*399-14C>A) c.*634-14C>A (n.*634-14C>A) c.847-14C>A (n.847-14C>A) c.140-14C>A c.380-14C>A (n.380-14C>A) c.799-14C>A (n.799-14C>A) c.164-14C>A n.466-14C>A c.429-14C>A (n.429-14C>A) c.366-14C>A (n.366-14C>A) c.1068-14C>A (n.1068-14C>A) c.837-14C>A (n.837-14C>A) c.738-14C>A (n.738-14C>A) n.1068-14C>A n.1063-14C>A c.462-14C>A (n.462-14C>A) c.1032-14C>A (n.1032-14C>A) c.939-14C>A (n.939-14C>A) n.1079-14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.28699952C>A | CA2737950375 | CHEK2 | c.818-15G>T (n.818-15G>T) c.909-15G>T (n.909-15G>T) c.708-15G>T (n.708-15G>T) c.246-15G>T (n.246-15G>T) c.249-15G>T (n.249-15G>T) n.461-15G>T c.1038-15G>T (n.1038-15G>T) c.636-15G>T (n.636-15G>T) c.*399-15G>T (n.*399-15G>T) c.*634-15G>T (n.*634-15G>T) c.847-15G>T (n.847-15G>T) c.140-15G>T c.380-15G>T (n.380-15G>T) c.799-15G>T (n.799-15G>T) c.164-15G>T n.466-15G>T c.429-15G>T (n.429-15G>T) c.366-15G>T (n.366-15G>T) c.1068-15G>T (n.1068-15G>T) c.837-15G>T (n.837-15G>T) c.738-15G>T (n.738-15G>T) n.1068-15G>T n.1063-15G>T c.462-15G>T (n.462-15G>T) c.1032-15G>T (n.1032-15G>T) c.939-15G>T (n.939-15G>T) n.1079-15G>T | dbSNP |
| 22 | g.28699952C>G | CA2737950512 | CHEK2 | c.818-15G>C (n.818-15G>C) c.909-15G>C (n.909-15G>C) c.708-15G>C (n.708-15G>C) c.246-15G>C (n.246-15G>C) c.249-15G>C (n.249-15G>C) n.461-15G>C c.1038-15G>C (n.1038-15G>C) c.636-15G>C (n.636-15G>C) c.*399-15G>C (n.*399-15G>C) c.*634-15G>C (n.*634-15G>C) c.847-15G>C (n.847-15G>C) c.140-15G>C c.380-15G>C (n.380-15G>C) c.799-15G>C (n.799-15G>C) c.164-15G>C n.466-15G>C c.429-15G>C (n.429-15G>C) c.366-15G>C (n.366-15G>C) c.1068-15G>C (n.1068-15G>C) c.837-15G>C (n.837-15G>C) c.738-15G>C (n.738-15G>C) n.1068-15G>C n.1063-15G>C c.462-15G>C (n.462-15G>C) c.1032-15G>C (n.1032-15G>C) c.939-15G>C (n.939-15G>C) n.1079-15G>C | dbSNP |
| 22 | g.28699952C>T | CA2499226075 | CHEK2 | c.818-15G>A (n.818-15G>A) c.909-15G>A (n.909-15G>A) c.708-15G>A (n.708-15G>A) c.246-15G>A (n.246-15G>A) c.249-15G>A (n.249-15G>A) n.461-15G>A c.1038-15G>A (n.1038-15G>A) c.636-15G>A (n.636-15G>A) c.*399-15G>A (n.*399-15G>A) c.*634-15G>A (n.*634-15G>A) c.847-15G>A (n.847-15G>A) c.140-15G>A c.380-15G>A (n.380-15G>A) c.799-15G>A (n.799-15G>A) c.164-15G>A n.466-15G>A c.429-15G>A (n.429-15G>A) c.366-15G>A (n.366-15G>A) c.1068-15G>A (n.1068-15G>A) c.837-15G>A (n.837-15G>A) c.738-15G>A (n.738-15G>A) n.1068-15G>A n.1063-15G>A c.462-15G>A (n.462-15G>A) c.1032-15G>A (n.1032-15G>A) c.939-15G>A (n.939-15G>A) n.1079-15G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699954A>G | CA2655953369 | CHEK2 | c.818-17T>C (n.818-17T>C) c.909-17T>C (n.909-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) c.246-17T>C (n.246-17T>C) c.249-17T>C (n.249-17T>C) n.461-17T>C c.1038-17T>C (n.1038-17T>C) c.636-17T>C (n.636-17T>C) c.*399-17T>C (n.*399-17T>C) c.*634-17T>C (n.*634-17T>C) c.847-17T>C (n.847-17T>C) c.140-17T>C c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.799-17T>C (n.799-17T>C) c.164-17T>C n.466-17T>C c.429-17T>C (n.429-17T>C) c.366-17T>C (n.366-17T>C) c.1068-17T>C (n.1068-17T>C) c.837-17T>C (n.837-17T>C) c.738-17T>C (n.738-17T>C) n.1068-17T>C n.1063-17T>C c.462-17T>C (n.462-17T>C) c.1032-17T>C (n.1032-17T>C) c.939-17T>C (n.939-17T>C) n.1079-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28699955G>A | CA16609084 | CHEK2 | c.818-18C>T (n.818-18C>T) c.909-18C>T (n.909-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.246-18C>T (n.246-18C>T) c.249-18C>T (n.249-18C>T) n.461-18C>T c.1038-18C>T (n.1038-18C>T) c.636-18C>T (n.636-18C>T) c.*399-18C>T (n.*399-18C>T) c.*634-18C>T (n.*634-18C>T) c.847-18C>T (n.847-18C>T) c.140-18C>T c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.799-18C>T (n.799-18C>T) c.164-18C>T n.466-18C>T c.429-18C>T (n.429-18C>T) c.366-18C>T (n.366-18C>T) c.1068-18C>T (n.1068-18C>T) c.837-18C>T (n.837-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) n.1068-18C>T n.1063-18C>T c.462-18C>T (n.462-18C>T) c.1032-18C>T (n.1032-18C>T) c.939-18C>T (n.939-18C>T) n.1079-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28699955G= | CA2400240267 | CHEK2 | c.818-18C= (n.818-18C=) c.909-18C= (n.909-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) c.246-18C= (n.246-18C=) c.249-18C= (n.249-18C=) n.461-18C= c.1038-18C= (n.1038-18C=) c.636-18C= (n.636-18C=) c.*399-18C= (n.*399-18C=) c.*634-18C= (n.*634-18C=) c.847-18C= (n.847-18C=) c.140-18C= c.380-18C= (n.380-18C=) c.799-18C= (n.799-18C=) c.164-18C= n.466-18C= c.429-18C= (n.429-18C=) c.366-18C= (n.366-18C=) c.1068-18C= (n.1068-18C=) c.837-18C= (n.837-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) n.1068-18C= n.1063-18C= c.462-18C= (n.462-18C=) c.1032-18C= (n.1032-18C=) c.939-18C= (n.939-18C=) n.1079-18C= | |
| 22 | g.28699955G>T | CA2655953370 | CHEK2 | c.818-18C>A (n.818-18C>A) c.909-18C>A (n.909-18C>A) c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.246-18C>A (n.246-18C>A) c.249-18C>A (n.249-18C>A) n.461-18C>A c.1038-18C>A (n.1038-18C>A) c.636-18C>A (n.636-18C>A) c.*399-18C>A (n.*399-18C>A) c.*634-18C>A (n.*634-18C>A) c.847-18C>A (n.847-18C>A) c.140-18C>A c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.799-18C>A (n.799-18C>A) c.164-18C>A n.466-18C>A c.429-18C>A (n.429-18C>A) c.366-18C>A (n.366-18C>A) c.1068-18C>A (n.1068-18C>A) c.837-18C>A (n.837-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) n.1068-18C>A n.1063-18C>A c.462-18C>A (n.462-18C>A) c.1032-18C>A (n.1032-18C>A) c.939-18C>A (n.939-18C>A) n.1079-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.28699956G>A | CA658799512 | CHEK2 | c.818-19C>T (n.818-19C>T) c.909-19C>T (n.909-19C>T) c.708-19C>T (n.708-19C>T) c.246-19C>T (n.246-19C>T) c.249-19C>T (n.249-19C>T) n.461-19C>T c.1038-19C>T (n.1038-19C>T) c.636-19C>T (n.636-19C>T) c.*399-19C>T (n.*399-19C>T) c.*634-19C>T (n.*634-19C>T) c.847-19C>T (n.847-19C>T) c.140-19C>T c.380-19C>T (n.380-19C>T) c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.164-19C>T n.466-19C>T c.429-19C>T (n.429-19C>T) c.366-19C>T (n.366-19C>T) c.1068-19C>T (n.1068-19C>T) c.837-19C>T (n.837-19C>T) c.738-19C>T (n.738-19C>T) n.1068-19C>T n.1063-19C>T c.462-19C>T (n.462-19C>T) c.1032-19C>T (n.1032-19C>T) c.939-19C>T (n.939-19C>T) n.1079-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28699956G= | CA2400240268 | CHEK2 | c.818-19C= (n.818-19C=) c.909-19C= (n.909-19C=) c.708-19C= (n.708-19C=) c.246-19C= (n.246-19C=) c.249-19C= (n.249-19C=) n.461-19C= c.1038-19C= (n.1038-19C=) c.636-19C= (n.636-19C=) c.*399-19C= (n.*399-19C=) c.*634-19C= (n.*634-19C=) c.847-19C= (n.847-19C=) c.140-19C= c.380-19C= (n.380-19C=) c.799-19C= (n.799-19C=) c.164-19C= n.466-19C= c.429-19C= (n.429-19C=) c.366-19C= (n.366-19C=) c.1068-19C= (n.1068-19C=) c.837-19C= (n.837-19C=) c.738-19C= (n.738-19C=) n.1068-19C= n.1063-19C= c.462-19C= (n.462-19C=) c.1032-19C= (n.1032-19C=) c.939-19C= (n.939-19C=) n.1079-19C= |