Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
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c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4)
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c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4)
n.548_558del
c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3)
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c.227_237del
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c.251_261del
n.553_563del
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c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3)
c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4)
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n.1155_1165del
n.1150_1160del
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c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4)
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c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3)
n.1166_1176del
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>ACA411099358CHEK2c.909G>T (n.909G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.552G>T
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c.231G>T
c.471G>T (n.471G>T)
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c.255G>T
n.557G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1159G>T
n.1154G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1170G>T
 dbSNP
22g.28699846C=CA2400240174CHEK2c.909G= (n.909G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
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n.552G=
c.1129G= (p.Ala377=)
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c.938G= (n.938G=)
c.231G=
c.471G= (n.471G=)
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n.557G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.1159G=
n.1154G=
c.553G= (p.Ala185=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1030G= (p.Ala344=)
n.1170G=
22g.28699846C>GCA411099366CHEK2c.909G>C (n.909G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.552G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
c.231G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.255G>C
n.557G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1159G>C
n.1154G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1170G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>TCA349881CHEK2c.909G>A (n.909G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.552G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*490G>A (n.*490G>A)
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c.231G>A
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c.890G>A (n.890G>A)
c.255G>A
n.557G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1159G>A
n.1154G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699847C>ACA411099369CHEK2c.908G>T (n.908G>T)
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.551G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.230G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.254G>T
n.556G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1158G>T
n.1153G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
n.1169G>T
22g.28699847C>GCA411099373CHEK2c.908G>C (n.908G>C)
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.551G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.230G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.254G>C
n.556G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1158G>C
n.1153G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
n.1169G>C
22g.28699847C>TCA513945015CHEK2c.908G>A (n.908G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.551G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.230G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.254G>A
n.556G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1158G>A
n.1153G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1169G>A
 dbSNP
22g.28699847_28699854delinsAAGCCA2582342812CHEK2c.901_908delinsGCTT (n.901_908delinsGCTT)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer?)
c.791_798delinsGCTT (p.Met264SerfsTer17)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer17)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer17)
c.332_339delinsGCTT (p.Met111SerfsTer17)
n.544_551delinsGCTT
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer21)
c.1121_1128delinsGCTT (p.Met374SerfsTer17)
c.719_726delinsGCTT (p.Met240SerfsTer17)
c.*482_*489delinsGCTT (n.*482_*489delinsGCTT)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer?)
c.*717_*724delinsGCTT (n.*717_*724delinsGCTT)
c.930_937delinsGCTT (n.930_937delinsGCTT)
c.223_230delinsGCTT
c.463_470delinsGCTT (n.463_470delinsGCTT)
c.882_889delinsGCTT (n.882_889delinsGCTT)
c.247_254delinsGCTT
n.549_556delinsGCTT
c.512_519delinsGCTT (p.Met171SerfsTer17)
c.449_456delinsGCTT (p.Met150SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer21)
c.920_927delinsGCTT (p.Met307SerfsTer17)
c.821_828delinsGCTT (p.Met274SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer8)
n.1151_1158delinsGCTT
n.1146_1153delinsGCTT
c.545_552delinsGCTT (p.Met182SerfsTer17)
c.1115_1122delinsGCTT (p.Met372SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer21)
n.1162_1169delinsGCTT
 ClinVar
22g.28699848A>CCA411099383CHEK2c.907T>G (n.907T>G)
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.550T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.229T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.888T>G (n.888T>G)
c.253T>G
n.555T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.1157T>G
n.1152T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
n.1168T>G
22g.28699848A>GCA411099386CHEK2c.907T>C (n.907T>C)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.550T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.229T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.253T>C
n.555T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1157T>C
n.1152T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
n.1168T>C
22g.28699848A>TCA411099388CHEK2c.907T>A (n.907T>A)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.550T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.229T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.888T>A (n.888T>A)
c.253T>A
n.555T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1157T>A
n.1152T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
n.1168T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699849A=CA2400240175CHEK2c.906T= (n.906T=)
c.997T= (p.Leu333=)
c.796T= (p.Leu266=)
c.334T= (p.Leu112=)
c.337T= (p.Leu113=)
n.549T=
c.1126T= (p.Leu376=)
c.724T= (p.Leu242=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.935T= (n.935T=)
c.228T=
c.468T= (n.468T=)
c.887T= (n.887T=)
c.252T=
n.554T=
c.517T= (p.Leu173=)
c.454T= (p.Leu152=)
c.1156T= (p.Leu386=)
c.925T= (p.Leu309=)
c.826T= (p.Leu276=)
n.1156T=
n.1151T=
c.550T= (p.Leu184=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1027T= (p.Leu343=)
n.1167T=
22g.28699849A>CCA411099400CHEK2c.906T>G (n.906T>G)
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.549T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
c.228T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
c.252T>G
n.554T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1156T>G
n.1151T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
n.1167T>G
22g.28699849A>GCA513945016CHEK2c.906T>C (n.906T>C)
c.997T>C (p.Leu333=)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.549T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
c.228T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.252T>C
n.554T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1156T>C
n.1151T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699849A>TCA411099401CHEK2c.906T>A (n.906T>A)
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.796T>A (p.Leu266Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
n.549T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
c.228T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.252T>A
n.554T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
n.1156T>A
n.1151T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
n.1167T>A
22g.28699850G>ACA323009466CHEK2c.905C>T (n.905C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.548C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.227C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.251C>T
n.553C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1155C>T
n.1150C>T
c.549C>T (p.Leu183=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699850G>CCA513945017CHEK2c.905C>G (n.905C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.548C>G
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.227C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.251C>G
n.553C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1155C>G
n.1150C>G
c.549C>G (p.Leu183=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699850G=CA2400240176CHEK2c.905C= (n.905C=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.548C=
c.1125C= (p.Leu375=)
c.723C= (p.Leu241=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.934C= (n.934C=)
c.227C=
c.467C= (n.467C=)
c.886C= (n.886C=)
c.251C=
n.553C=
c.516C= (p.Leu172=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.1155C= (p.Leu385=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.825C= (p.Leu275=)
n.1155C=
n.1150C=
c.549C= (p.Leu183=)
c.1119C= (p.Leu373=)
c.1026C= (p.Leu342=)
n.1166C=
22g.28699850G>TCA513945018CHEK2c.905C>A (n.905C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.548C>A
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.227C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.251C>A
n.553C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1155C>A
n.1150C>A
c.549C>A (p.Leu183=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1166C>A
 dbSNP
22g.28699850_28699851delinsGACA2400240177CHEK2c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC)
c.995_996delinsTC (p.Leu332=)
c.794_795delinsTC (p.Leu265=)
c.332_333delinsTC (p.Leu111=)
c.335_336delinsTC (p.Leu112=)
n.547_548delinsTC
c.1124_1125delinsTC (p.Leu375=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC)
c.*720_*721delinsTC (n.*720_*721delinsTC)
c.933_934delinsTC (n.933_934delinsTC)
c.226_227delinsTC
c.466_467delinsTC (n.466_467delinsTC)
c.885_886delinsTC (n.885_886delinsTC)
c.250_251delinsTC
n.552_553delinsTC
c.515_516delinsTC (p.Leu172=)
c.452_453delinsTC (p.Leu151=)
c.1154_1155delinsTC (p.Leu385=)
c.923_924delinsTC (p.Leu308=)
c.824_825delinsTC (p.Leu275=)
n.1154_1155delinsTC
n.1149_1150delinsTC
c.548_549delinsTC (p.Leu183=)
c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=)
c.1025_1026delinsTC (p.Leu342=)
n.1165_1166delinsTC
22g.28699851delCA916083799CHEK2c.904del (n.904del)
c.995del (p.Leu332ProfsTer?)
c.794del (p.Leu265ProfsTer17)
c.995del (p.Leu332ProfsTer17)
c.332del (p.Leu111ProfsTer17)
c.335del (p.Leu112ProfsTer17)
n.547del
c.995del (p.Leu332ProfsTer21)
c.1124del (p.Leu375ProfsTer17)
c.722del (p.Leu241ProfsTer17)
c.*485del (n.*485del)
c.332del (p.Leu111ProfsTer?)
c.*720del (n.*720del)
c.933del (n.933del)
c.226del
c.466del (n.466del)
c.885del (n.885del)
c.250del
n.552del
c.515del (p.Leu172ProfsTer17)
c.452del (p.Leu151ProfsTer17)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer17)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer21)
c.923del (p.Leu308ProfsTer17)
c.824del (p.Leu275ProfsTer17)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer8)
n.1154del
n.1149del
c.548del (p.Leu183ProfsTer17)
c.1118del (p.Leu373ProfsTer17)
c.1025del (p.Leu342ProfsTer17)
c.1025del (p.Leu342ProfsTer21)
n.1165del
 ClinVar dbSNP
22g.28699851A=CA2400240178CHEK2c.904T= (n.904T=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.547T=
c.1124T= (p.Leu375=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.933T= (n.933T=)
c.226T=
c.466T= (n.466T=)
c.885T= (n.885T=)
c.250T=
n.552T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.923T= (p.Leu308=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1154T=
n.1149T=
c.548T= (p.Leu183=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.1025T= (p.Leu342=)
n.1165T=
22g.28699851A>CCA411099414CHEK2c.904T>G (n.904T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.547T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.933T>G (n.933T>G)
c.226T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.885T>G (n.885T>G)
c.250T>G
n.552T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1154T>G
n.1149T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1165T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699851A>GCA411099418CHEK2c.904T>C (n.904T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.547T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.933T>C (n.933T>C)
c.226T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.885T>C (n.885T>C)
c.250T>C
n.552T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1154T>C
n.1149T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1165T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699851A>TCA411099424CHEK2c.904T>A (n.904T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.547T>A
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.933T>A (n.933T>A)
c.226T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.885T>A (n.885T>A)
c.250T>A
n.552T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1154T>A
n.1149T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1165T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699852G>ACA411099432CHEK2c.903C>T (n.903C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.546C>T
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
c.225C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
c.249C>T
n.551C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.1153C>T
n.1148C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699852G>CCA411099437CHEK2c.903C>G (n.903C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.546C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.932C>G (n.932C>G)
c.225C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.884C>G (n.884C>G)
c.249C>G
n.551C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1153C>G
n.1148C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1164C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699852G=CA2400240179CHEK2c.903C= (n.903C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.546C=
c.1123C= (p.Leu375=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.932C= (n.932C=)
c.225C=
c.465C= (n.465C=)
c.884C= (n.884C=)
c.249C=
n.551C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.1153C=
n.1148C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.1164C=
22g.28699852G>TCA411099443CHEK2c.903C>A (n.903C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.546C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.225C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
c.249C>A
n.551C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.1153C>A
n.1148C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1164C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699853delCA2582342813CHEK2c.902del (n.902del)
c.993del (p.Met331IlefsTer?)
c.792del (p.Met264IlefsTer18)
c.993del (p.Met331IlefsTer18)
c.330del (p.Met110IlefsTer18)
c.333del (p.Met111IlefsTer18)
n.545del
c.993del (p.Met331IlefsTer22)
c.1122del (p.Met374IlefsTer18)
c.720del (p.Met240IlefsTer18)
c.*483del (n.*483del)
c.330del (p.Met110IlefsTer?)
c.*718del (n.*718del)
c.931del (n.931del)
c.224del
c.464del (n.464del)
c.883del (n.883del)
c.248del
n.550del
c.513del (p.Met171IlefsTer18)
c.450del (p.Met150IlefsTer18)
c.1152del (p.Met384IlefsTer18)
c.1152del (p.Met384IlefsTer22)
c.921del (p.Met307IlefsTer18)
c.822del (p.Met274IlefsTer18)
c.1152del (p.Met384IlefsTer9)
n.1152del
n.1147del
c.546del (p.Met182IlefsTer18)
c.1116del (p.Met372IlefsTer18)
c.1023del (p.Met341IlefsTer18)
c.1023del (p.Met341IlefsTer22)
n.1163del
 ClinVar
22g.28699853C>ACA411099444CHEK2c.902G>T (n.902G>T)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.545G>T
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.224G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.248G>T
n.550G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.1152G>T
n.1147G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
n.1163G>T
22g.28699853C=CA2400240180CHEK2c.902G= (n.902G=)
c.993G= (p.Met331=)
c.792G= (p.Met264=)
c.330G= (p.Met110=)
c.333G= (p.Met111=)
n.545G=
c.1122G= (p.Met374=)
c.720G= (p.Met240=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.931G= (n.931G=)
c.224G=
c.464G= (n.464G=)
c.883G= (n.883G=)
c.248G=
n.550G=
c.513G= (p.Met171=)
c.450G= (p.Met150=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.921G= (p.Met307=)
c.822G= (p.Met274=)
n.1152G=
n.1147G=
c.546G= (p.Met182=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1023G= (p.Met341=)
n.1163G=
22g.28699853C>GCA411099445CHEK2c.902G>C (n.902G>C)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.545G>C
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.931G>C (n.931G>C)
c.224G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.248G>C
n.550G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.1152G>C
n.1147G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
n.1163G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699853C>TCA411099446CHEK2c.902G>A (n.902G>A)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.545G>A
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.224G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.248G>A
n.550G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.1152G>A
n.1147G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699854A=CA2400240181CHEK2c.901T= (n.901T=)
c.992T= (p.Met331=)
c.791T= (p.Met264=)
c.329T= (p.Met110=)
c.332T= (p.Met111=)
n.544T=
c.1121T= (p.Met374=)
c.719T= (p.Met240=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.930T= (n.930T=)
c.223T=
c.463T= (n.463T=)
c.882T= (n.882T=)
c.247T=
n.549T=
c.512T= (p.Met171=)
c.449T= (p.Met150=)
c.1151T= (p.Met384=)
c.920T= (p.Met307=)
c.821T= (p.Met274=)
n.1151T=
n.1146T=
c.545T= (p.Met182=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1022T= (p.Met341=)
n.1162T=
22g.28699854A>CCA411099450CHEK2c.901T>G (n.901T>G)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.544T>G
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.930T>G (n.930T>G)
c.223T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.882T>G (n.882T>G)
c.247T>G
n.549T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.821T>G (p.Met274Arg)
n.1151T>G
n.1146T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
n.1162T>G
22g.28699854A>GCA411099448CHEK2c.901T>C (n.901T>C)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.544T>C
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.930T>C (n.930T>C)
c.223T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.882T>C (n.882T>C)
c.247T>C
n.549T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.821T>C (p.Met274Thr)
n.1151T>C
n.1146T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
n.1162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699854A>TCA411099447CHEK2c.901T>A (n.901T>A)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.544T>A
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.930T>A (n.930T>A)
c.223T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.882T>A (n.882T>A)
c.247T>A
n.549T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.1151T>A
n.1146T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
n.1162T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699855T>ACA411099452CHEK2c.900A>T (n.900A>T)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.543A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
c.222A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
c.246A>T
n.548A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.1150A>T
n.1145A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
n.1161A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699855T>CCA411099453CHEK2c.900A>G (n.900A>G)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.543A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.222A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.246A>G
n.548A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
n.1150A>G
n.1145A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
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n.1161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched